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CAS CLÍNIC ACADÈMIA CIÈNCIES MÈDIQUES 2015

26/03/2015Francisco Javier López Martínez

R4 Endocrinologia i Nutrició. Hospital Josep Trueta de Girona.

Paciente de 41 años:

´ ANTECEDENTES FAMILIARES:´ Padre y 2 hermanos (mujer 58, varón 56): litiasis urinaria´ Padre exitus por neoplasia >70 años (urológica)´ Primo hermano paterno exitus por neoplasia de páncreas´ Madre sana

´ ANTECEDENTES PERSONALES:´ No AMC´ Fumador ocasional; Enol esporádico. Niega consumo anabolizantes.

No hijos. Esterilidad no estudiada. ´ Deportista.

´ ANTECEDENTES PATOLÓGICOS´ Litiasis urinaria.

´ TRATAMIENTO: No

MC: Ginecomastia

ENFERMEDAD ACTUAL

´ Abril 2009: Clínica de prurito y dolor en mama izquierda. Ginecomastia izquierda

´ No cefalea, no clínica visual.´ No disfunción eréctil, disminución de la líbido 2 años de evolución.´ Poliuria y polidipsia moderada (durante el dia). No otra clínica

intercurrente.

EXPLORACIÓN FÍSICA

´ TA: 142/91 FC: 81 Peso: 72.5 Talla: 177 cm IMC: 23.14 ´ No signos cushingoides. ´ Palpación de tejido glandular en mama izquierda.´ No bocio ni nódulos tiroideos palpables.´ ECV y AR normales.´ Exploración abdominal normal. ´ Testes de aspecto y tamaño normal. Nó nódulos palpables.´ Campimetria por confrontación normal. Resto NRL normal.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS´ Ecografía mamaria: ginecomastia izquierda sin nódulos.

PTH 707,5 pg/mL [ 15 - 65 ]Triiodotironina lliure 3.16 pg/mL [ 1.8 - 4.6 ]

Tiroxina lliure 0.86 ng/dL[ 0.7 - 1.8 ]Tirotropina 0.74 mUI/L[ 0.27 - 4.2 ]

Cortisol 25,9 mcg/dL[6-19,4]Prolactina 125,5 ng/mL [ 4.04 - 15.2 ]

FSH 5,48 mUI/mL [1.5-12.4]LH 4,3 mUI/mL [1.7-8.6]

Testosterona 4,05 mcg/L [2.8 - 8] Estradiol 19,98 pg/mL [7,6-42,6]

Beta-HCG sèrum 0.1 mUI/mL [ 0.1 - 2 ]GH 2,41 ng/mL [0,01-1]

IGF-1: 205 ng/mL [87-238]ACTH 30 pg/mL [5-46]

Glucosa 86 mg/dLSodio 144 mEq/L[ 136 - 145 ]Potasio 2,9 mEqu/L[ 3.5 - 5.1 ]

Creatinina 1,14 mg/dL[ 0.7 - 1.2 ]FG 64,3 mL/min

Bilirrubina 0,3 mg/dL [0,1-1,2]; AST 21 U/L [1-38]

ALT 29 U/L [4-41], GGT 27 U/L [9-40]Calcio 13,3 mg/dL [ 8.6 - 10.2 ]

Calcio orina 24 h: 0.37 g/24 horas [ 0.1 - 0.32 ]Fosfato 1,7 mg/dL [ 2.7 - 4.5 ]

Vitamina D (25-OH): 18,5 ng/mL [ 4.92 - 42.7 ]

OD

MICROPROLACTINOMA

HIPER-PTH PRIMARIO

HIPOPOTASEMIA+ HTA

MEN-1Mutación c.237_238insC

(p.Val80fs) en heterozigosis (exon 2)

MICROPROLACTINOMA

6 x 5 mm

MICROPROLACTINOMA

Cabergolina 1 mg/sem

Cabergolina 3,5 mg/sem

MICROPROLACTINOMA RMN HIPÓFISIS CONTROL 2014

HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO

14.9 x 12 x 19.5 mm

8.1 x 12.8 x 18.3 mm.

9.6 x17.4 x 21.7 mm

HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO

HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO

´ DMO: Osteoporosis lumbar y femoral (-3,1 DE)

Paratiroidectomia subtotal (8/11/10):

Hiperplasia paratiroides inferiores

(x2), Tejido adiposo con

restos tímicos involutivos

Inicio tratamiento con Ác. Zoledrónico y posteriormente Cinacalcet

HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO

Cinacalcet

Paratiroidectomia

TAC ABDOMEN

3,7 CM 2,3 CM

ESTUDIO TNE

Péptido C: 3,58 ng/mL [1.1 - 5] Insulina 4,59 mcUI/mL [2 - 29.1]

Proinsulina* 12.60 pmol/L [ 0 - 9.4 ]Glucosa 94 mg/dL [ 55 - 115 ] Calcitonina 9,4 pg/mL [0 - 8.4]

Cromogranina A 734 ng/mL [<100 ng/mL]Gastrina 183 pg/mL [13-115 pg/mL]

Glucagó 104 pg/mL [ 60 - 170 ]Polipeptid pancreatic 1221 pmol/L [<100 pmol/L]Peptid intestinal vasoactiu 60.4 ng/L [<100 ng/L]

ESTUDIO TNE TAC MULTIFASE

ESTUDIO TNE

´ GG OCTEÓTRIDO/SPECT

Captación región

anteromedial de páncreas

ESTUDIO TNE

´ CABEZA ISTMO´ 8,5X6,1 MM

´ 3,8X2,4 MM

´ CUERPO ´ 10,1X7,1 MM

´ COLA´ 20,7 MMX11,3 MM

PAAF COMPATIBLE CON TNE

(SINAPTOFISINA +, CROMOGRANINA-)

ESTUDIO TNETratamiento con

Octeótrido Lar 30 mg cada 28 dias

Cromogranina A Polipéptido pancreático

RM Y GG OSEA

AP: DIMINUTO FRAGMENTO OSEO CON ALTERACIONES COMPATIBLES CON OSTEITIS FIBROSA.

ESTUDIO TNE

´TNE PANCREÁTICO MULTIFOCAL NO FUNCIONANTE´DISMINUCIÓN DE CROMOGRANINA Y PP TRAS

INICIO DE OCTREÓTIDO LAR´ESTABILIDAD DE LESIONES EN SEGUIMIENTO

ESTUDIO NÓDULOS SUPRARRENALES

SOSPECHA HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO

Potasi orina 24 hores 93.3 mEqu/24 h [ 25 - 100 ]Aldosterona 24,7 ng/dL [ortostatica/sentada: 4-

31 ng/dL; supino: 1-16 ng/dL]Renina (activitat) 0,60 ng/mL/h 0.4 - 1.9 ng/mL/h]

IAR: 41,1

Cortisol lliure orina 24 hores 99.98 mcg/24 h [ 4.3 - 176 ]Corticotropina 11,3 pg/mL [ 5 - 46 ]

DHEA sulfat 2.4 mcmol/L [1,8-12,5 ng/mL]

Metanefrina en orina 123 mcg/24h [<341]Normetanefrina en orina 326 mcg/24h[<444]

Frenación débil

Cortisol * 3.68 mcg/dL

Se descarta Feocromocitoma

Sugestivo adenoma

RMN T1 FASE/FUERA DE

FASE

NÓDULOS SUPRARENALES

30/5/11: ADRENALECTOMIA DERECHA

ANATOMIA PATOLÓGICANEOPLASIA CORTICAL SUPRARENAL DCHA DE POTENCIAL DE MALIGNIDAD INDETERMINADO

(CRITERIO DE WEISS=2) +

HIPERPLASIA CORTICAL MACRONODULAR

NÓDULOS SUPRARRENALES

PRE-ADRENALECTOMIA POST-ADRENALECTOMIA

Aldosterona 8,5 ng/dLAR: 0,85 ng/mL/h

IAR: 10

Aldosterona 24,7 ng/dLAR 0,60 ng/mL/h

IAR: 41,1

RESOLUCIÓN HIPERALDOSTERONISMO

PRIMARIO

SOSPECHA HIPERALDOSTERONISMO

PRIMARIO

Paratiroidectomia

Adrenalectomia

NÓDULOS SUPRARRENALES

OD

HIperplasia suprarrenalmacronodular

Neoplasia cortical

HIperaldosteronismoresueltoSR DERECHA

SR IZQUIERDAHIperplasia suprarrenal

macronodularFrenación débil post-iq

Cortisol * 2.89 mcg/dL [ 6 - 19.4 ]

OD

MICROPROLACTINOMA

HIPER-PTH PRIMARIO

HIPERPLASIA MACRONODULAR BILATERAL+ NEOPLASIA CORTICAL DERECHA.

TNE PANCREÁTICO MULTIFOCAL NO FUNCIONANTE

BIBLIOGRAFIA

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