CAS CLÍNIC ACADÈMIA CIÈNCIES MÈDIQUES 2015

26/03/2015Francisco Javier López Martínez

R4 Endocrinologia i Nutrició. Hospital Josep Trueta de Girona.

Paciente de 41 años:

´ ANTECEDENTES FAMILIARES:´ Padre y 2 hermanos (mujer 58, varón 56): litiasis urinaria´ Padre exitus por neoplasia >70 años (urológica)´ Primo hermano paterno exitus por neoplasia de páncreas´ Madre sana

´ ANTECEDENTES PERSONALES:´ No AMC´ Fumador ocasional; Enol esporádico. Niega consumo anabolizantes.

No hijos. Esterilidad no estudiada. ´ Deportista.

´ ANTECEDENTES PATOLÓGICOS´ Litiasis urinaria.

´ TRATAMIENTO: No

MC: Ginecomastia

ENFERMEDAD ACTUAL

´ Abril 2009: Clínica de prurito y dolor en mama izquierda. Ginecomastia izquierda

´ No cefalea, no clínica visual.´ No disfunción eréctil, disminución de la líbido 2 años de evolución.´ Poliuria y polidipsia moderada (durante el dia). No otra clínica

intercurrente.

EXPLORACIÓN FÍSICA

´ TA: 142/91 FC: 81 Peso: 72.5 Talla: 177 cm IMC: 23.14 ´ No signos cushingoides. ´ Palpación de tejido glandular en mama izquierda.´ No bocio ni nódulos tiroideos palpables.´ ECV y AR normales.´ Exploración abdominal normal. ´ Testes de aspecto y tamaño normal. Nó nódulos palpables.´ Campimetria por confrontación normal. Resto NRL normal.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS´ Ecografía mamaria: ginecomastia izquierda sin nódulos.

PTH 707,5 pg/mL [ 15 - 65 ]Triiodotironina lliure 3.16 pg/mL [ 1.8 - 4.6 ]

Tiroxina lliure 0.86 ng/dL[ 0.7 - 1.8 ]Tirotropina 0.74 mUI/L[ 0.27 - 4.2 ]

Cortisol 25,9 mcg/dL[6-19,4]Prolactina 125,5 ng/mL [ 4.04 - 15.2 ]

FSH 5,48 mUI/mL [1.5-12.4]LH 4,3 mUI/mL [1.7-8.6]

Testosterona 4,05 mcg/L [2.8 - 8] Estradiol 19,98 pg/mL [7,6-42,6]

Beta-HCG sèrum 0.1 mUI/mL [ 0.1 - 2 ]GH 2,41 ng/mL [0,01-1]

IGF-1: 205 ng/mL [87-238]ACTH 30 pg/mL [5-46]

Glucosa 86 mg/dLSodio 144 mEq/L[ 136 - 145 ]Potasio 2,9 mEqu/L[ 3.5 - 5.1 ]

Creatinina 1,14 mg/dL[ 0.7 - 1.2 ]FG 64,3 mL/min

Bilirrubina 0,3 mg/dL [0,1-1,2]; AST 21 U/L [1-38]

ALT 29 U/L [4-41], GGT 27 U/L [9-40]Calcio 13,3 mg/dL [ 8.6 - 10.2 ]

Calcio orina 24 h: 0.37 g/24 horas [ 0.1 - 0.32 ]Fosfato 1,7 mg/dL [ 2.7 - 4.5 ]

Vitamina D (25-OH): 18,5 ng/mL [ 4.92 - 42.7 ]

OD

MICROPROLACTINOMA

HIPER-PTH PRIMARIO

HIPOPOTASEMIA+ HTA

MEN-1Mutación c.237_238insC

(p.Val80fs) en heterozigosis (exon 2)

MICROPROLACTINOMA

6 x 5 mm

MICROPROLACTINOMA

Cabergolina 1 mg/sem

Cabergolina 3,5 mg/sem

MICROPROLACTINOMA RMN HIPÓFISIS CONTROL 2014

HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO

14.9 x 12 x 19.5 mm

8.1 x 12.8 x 18.3 mm.

9.6 x17.4 x 21.7 mm

HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO

HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO

´ DMO: Osteoporosis lumbar y femoral (-3,1 DE)

Paratiroidectomia subtotal (8/11/10):

Hiperplasia paratiroides inferiores

(x2), Tejido adiposo con

restos tímicos involutivos

Inicio tratamiento con Ác. Zoledrónico y posteriormente Cinacalcet

HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO

Cinacalcet

Paratiroidectomia

TAC ABDOMEN

3,7 CM 2,3 CM

ESTUDIO TNE

Péptido C: 3,58 ng/mL [1.1 - 5] Insulina 4,59 mcUI/mL [2 - 29.1]

Proinsulina* 12.60 pmol/L [ 0 - 9.4 ]Glucosa 94 mg/dL [ 55 - 115 ] Calcitonina 9,4 pg/mL [0 - 8.4]

Cromogranina A 734 ng/mL [<100 ng/mL]Gastrina 183 pg/mL [13-115 pg/mL]

Glucagó 104 pg/mL [ 60 - 170 ]Polipeptid pancreatic 1221 pmol/L [<100 pmol/L]Peptid intestinal vasoactiu 60.4 ng/L [<100 ng/L]

ESTUDIO TNE TAC MULTIFASE

ESTUDIO TNE

´ GG OCTEÓTRIDO/SPECT

Captación región

anteromedial de páncreas

ESTUDIO TNE

´ CABEZA ISTMO´ 8,5X6,1 MM

´ 3,8X2,4 MM

´ CUERPO ´ 10,1X7,1 MM

´ COLA´ 20,7 MMX11,3 MM

PAAF COMPATIBLE CON TNE

(SINAPTOFISINA +, CROMOGRANINA-)

ESTUDIO TNETratamiento con

Octeótrido Lar 30 mg cada 28 dias

Cromogranina A Polipéptido pancreático

RM Y GG OSEA

AP: DIMINUTO FRAGMENTO OSEO CON ALTERACIONES COMPATIBLES CON OSTEITIS FIBROSA.

ESTUDIO TNE

´TNE PANCREÁTICO MULTIFOCAL NO FUNCIONANTE´DISMINUCIÓN DE CROMOGRANINA Y PP TRAS

INICIO DE OCTREÓTIDO LAR´ESTABILIDAD DE LESIONES EN SEGUIMIENTO

ESTUDIO NÓDULOS SUPRARRENALES

SOSPECHA HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO

Potasi orina 24 hores 93.3 mEqu/24 h [ 25 - 100 ]Aldosterona 24,7 ng/dL [ortostatica/sentada: 4-

31 ng/dL; supino: 1-16 ng/dL]Renina (activitat) 0,60 ng/mL/h 0.4 - 1.9 ng/mL/h]

IAR: 41,1

Cortisol lliure orina 24 hores 99.98 mcg/24 h [ 4.3 - 176 ]Corticotropina 11,3 pg/mL [ 5 - 46 ]

DHEA sulfat 2.4 mcmol/L [1,8-12,5 ng/mL]

Metanefrina en orina 123 mcg/24h [<341]Normetanefrina en orina 326 mcg/24h[<444]

Frenación débil

Cortisol * 3.68 mcg/dL

Se descarta Feocromocitoma

Sugestivo adenoma

RMN T1 FASE/FUERA DE

FASE

NÓDULOS SUPRARENALES

30/5/11: ADRENALECTOMIA DERECHA

ANATOMIA PATOLÓGICANEOPLASIA CORTICAL SUPRARENAL DCHA DE POTENCIAL DE MALIGNIDAD INDETERMINADO

(CRITERIO DE WEISS=2) +

HIPERPLASIA CORTICAL MACRONODULAR

NÓDULOS SUPRARRENALES

PRE-ADRENALECTOMIA POST-ADRENALECTOMIA

Aldosterona 8,5 ng/dLAR: 0,85 ng/mL/h

IAR: 10

Aldosterona 24,7 ng/dLAR 0,60 ng/mL/h

IAR: 41,1

RESOLUCIÓN HIPERALDOSTERONISMO

PRIMARIO

SOSPECHA HIPERALDOSTERONISMO

PRIMARIO

Paratiroidectomia

Adrenalectomia

NÓDULOS SUPRARRENALES

OD

HIperplasia suprarrenalmacronodular

Neoplasia cortical

HIperaldosteronismoresueltoSR DERECHA

SR IZQUIERDAHIperplasia suprarrenal

macronodularFrenación débil post-iq

Cortisol * 2.89 mcg/dL [ 6 - 19.4 ]

OD

MICROPROLACTINOMA

HIPER-PTH PRIMARIO

HIPERPLASIA MACRONODULAR BILATERAL+ NEOPLASIA CORTICAL DERECHA.

TNE PANCREÁTICO MULTIFOCAL NO FUNCIONANTE

BIBLIOGRAFIA

´ Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, Bilezikian J, Dralle H, Ebeling PR, Melmed S, Sakurai A, Tonelli F, Brandi ML; Endocrine Society. Clinical Practice Guidelines for Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab, September 2012, 97(9):2990–3011

´ Tomaschitz A, Ritz E, Pieske B, Fahrleitner-Pammer A, Kienreich K, Horina JH, Drechsler C, März W, Ofner M, Pieber TR, Pilz S. Aldosterone and parathyroid hormone: a precariuous couple for cardiovascular disease. Cardiovasc Res. 2012 Apr 1;94(1):10-9

´ Chao CT, Wu VC, Kuo CC, Lin YH, Chang CC, Chueh SJ, Wu KD, Pimenta E, Stowasser M. Diagnosis and management of primari aldosteronism. An updated Review. Ann Med. 2013 Jun;45(4):375-83

´ Maghrabi A, Yaqub A, Denning KL, Benhamed N, Faiz S, Saleem T. Challenges in the diagnostic work-up and management of patients with subclinical Cushing's syndrome and bilateral adrenal masses. Endocr Pract. 2013 May-Jun;19(3):515-21

´ Tobias Else, Alex C. Kim, Aaron Sabolch, Victoria M. Raymond, Asha Kandathil, Elaine M. Caoili, Shruti Jolly, Barbra S. Miller, Thomas J. Giordano, and Gary D. Hammer. Adrenocortical Carcinoma. Endocrine Reviews, April 2014, 35(2):282–326

´ Sadowski SM, Triponez F. Management of pancreatic neuroendocrine tumors in patients with MEN-1.Gland Surg. 2015 Feb;4(1):63-8