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Conduite à tenir devant une hyperferritinémie. M. S. Pascal, 55 ans Surpoids (99 kg pour 1,83 m) Atcd d’exogénose, 60-80 g/j Echo. : stéatose, cirrhose micronodulaire ASAT 2 N, GGT 1.5 N, TP = 47% FRT 950 ug /l CST 44 %. Hyperferritinémie dysmétabolique + OH. Patient, 28 ans - PowerPoint PPT Presentation
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M. S. Pascal, 55 ans
Surpoids (99 kg pour 1,83 m)
Atcd d’exogénose, 60-80 g/j
Echo. : stéatose, cirrhose micronodulaire
ASAT 2 N, GGT 1.5 N, TP = 47%
FRT 950 ug /l
CST 44 %
Hyperferritinémie dysmétabolique + OH
Patient, 28 ans
Pas d’atcd particulier. BMI N
Pas d’alcool
Hyperleucocytose, lymphopénie, CRP = 120 mg/l
ALAT 15 N, GGT 3 N, TP = 85%
FRT 2.250 ug /l
CST 38 %
Hyperferritinémie liée à une cytolyse au cours d’une hépatite aiguë
M. J. Max, 55 ans
DNID, dyslipidémie
Metformine, Diamicron, Befizal
87 kg pour 1,74 m
Transas, GGT N Echo. : stéatose hépatique
FRT 6.500 ug /l
CST 72 %
Hémochromatose primitive
Recherche de mutation C282Y +
Métabolisme du ferMétabolisme du fer
Apports alimentaires : 10 à 20 mg/j
75 % fer circulant ( Hb +++, Fer lié à la Transferrine, FNLT )
Autres tissus : foie (0,5 à 1 g ), macrophages
Les paramètres du ferLes paramètres du fer
Fer sérique : non spécifique, variations circadiennes
Transferrine : protéine de transport du fer
Coëfficient de saturation de la transferrine (20 à 45 %)
Ferritinémie : protéine de stockage tissulaire du fer
protéine de la réaction inflammatoire
non spécifique
Principaux mécanismes Principaux mécanismes d’hyperFRTd’hyperFRT 11
Stockage tissulaire
Réaction inflammatoire
Clé de voûteClé de voûte
Coëfficient de saturation de Coëfficient de saturation de la transferrine (CST)la transferrine (CST)
Homme de 52 ans
DNID, surpoids (82 kg pour 1,69 m)
Hypercholestérolémie
ALAT 2 N, GGT 2 N
FRT 1100 ug /l, CST 40 %
Hyperferritinémie dysmétabolique
Syndrome métabolique
Hyperferritinémie dysmétaboliqueHyperferritinémie dysmétabolique
• Terrain dysmétaboliqueTerrain dysmétabolique– Sexe masculin, surcharge pondérale, Sexe masculin, surcharge pondérale,
diabète, dyslipidémie, HTA, diabète, dyslipidémie, HTA, hyperuricémiehyperuricémie
• Excès modéré en fer Excès modéré en fer
• IRM hépatique CHF < 3N ( 120 IRM hépatique CHF < 3N ( 120 micromol/g)micromol/g)
IRM hépatique
300 micromol /g
120 micromol/ g50 micromol /g
Histologie : excès modéré en fer
Stéatose
Stéatohépatite non alcoolique
Fibrose sévère 15 à 20 %
Cirrhose 5 à 10 %
Facteurs prédictifs de fibrose / Facteurs prédictifs de fibrose / cirrhosecirrhose
Age > 50 ans
Obésite BMI > 28
Diabète, hypertriglycéridémie
ALAT > 2, ASAT / ALAT > 1
Ferritinémie non prédictive
Mesure non invasive de la fibrose ( FIBROSCAN et FIBROMETRE) ou PBH
traitementtraitement
Mesures nutritionnelles
Amaigrissement
Corrections glucidolipidiques
Alcool
Anti-oxydants
AUDC ( ( Fibrose> F1)
Déplétion en fer ?
Mutation de la FerroportineHémochomatose de type IV
Homme de 42 ans
Asthénie
Ferritinémie à 2500 microg /l
CST 42 %
IRM : surcharge importante
Surcharge importante
Mixte küpférienne et hépatocytaire
Ferritinémie chez un parent du premier degré
Dominante autosomique
Soustractions sanguines
Acéruloplasminémie héréditaireAutosomale récessive (1987)
Surcharge parenchymateuse ( foie, pancréas, snc)
Diabète, sd extra pyramidal, démence, rétinite pigmentaire
Céruloplasminémie effondrée, anémie hyposidérémique, CST bas mais hyperFRT
Pas de phlébotomie, chélateurs du fer
Sd hyperferritinémie Cataracte
1995, autosomale dominante
Dysrégulation de synthèse de la L ferritine
Cataracte précoce
CST et fer sériques normaux
PBH : pas d’excès de fer
Phlébotomies mal tolérées car pas de surcharge en fer
Hémochromatose Hémochromatose Génétique Génétique
HFE de type 1HFE de type 1• 2-3 /1000, 2.400 en Anjou2-3 /1000, 2.400 en Anjou• Récessive autosomiqueRécessive autosomique• Triade classique : Triade classique : mélanodermie, cirrhose, diabètemélanodermie, cirrhose, diabète
• ““Sextuor”: Sextuor”: myocardiopathie, déficit gonadique, myocardiopathie, déficit gonadique, arthralgies (2-3èmes MP). Signe de la poignée de main ++arthralgies (2-3èmes MP). Signe de la poignée de main ++
• Diagnostic : Diagnostic : Asthénie, biologie, atcd familialAsthénie, biologie, atcd familial
• Augmentation coeff sat transferrine, Augmentation coeff sat transferrine, sidérémiesidérémie
hyperferritinémiehyperferritinémie
• CST / et FRT nle : forme débutanteCST / et FRT nle : forme débutante
Hyperabsorption digestiveHyperabsorption digestive
• HFE dans C épithelialesHFE dans C épitheliales• Complexe : Complexe : HFEHFE
B2 microglobulineB2 microglobuline récepteur de récepteur de
transferrinetransferrine
Régule l’entrée de fer dans la cellule Régule l’entrée de fer dans la cellule (cryptique)(cryptique)
Concentration intracellulaire du fer
Absorption digestive (entérocyte villositaire )
Depuis 1996Depuis 1996
HFE ( Fender et al ), CH 6
Mutation principale : C282Y , 65 à 95 %
Mutation H63D , 5 à 10 %
Autres : S65C, etc ....
En pratique : Homozygotie C282Y +++
Hétérozygotie composite ( C282Y/ H63D )
Homozygotie H63D rare
Quadruple intérêt de la ferritinémie
Quantification de la surcharge en fer
Valeur pronostique
PBH si HMG, transa ++ et FRT > 1000Valeur décisionnelle
Quadruple intérêt de la ferritinémie
Quantification de la surcharge en fer
Valeur pronostique
PBH si HMG, transa ++ et FRT > 1000Valeur décisionnelle
Suivi thérapeutique
QUEL TRAITEMENT POUR LA SURCHARGE MARTIALE?
= les saignées
Parce que :
Elles ont démontré leur efficacité
• Sur la survie des patients
• Sur la prévention des complications
traitement
Saignées
400 à 500 cc
Traitement d’attaque saignée hebdomadaire
NG FRT mensuelle
Traitement d’entretien rythme variable selon biologie
but : FRT < 50 ng/ml
Ferritinémie
Coeff de saturation
Hémochromatose de type 2 hémochromatose de type 3
H juvénile
Mutation de l’hémojuvéline Mutation récepteur de la ou de l’hepcidine
transferrine Age
30 ans
Ferritinémie Sat.Tf ?
Transa. CPK ?
Cytolyse
Hépatites aigues, chroniques, OH
Myolyses cardiaques,musculaires
C282Y +/+
Hémochromatose HFE Type 1
N
CRP?
inflammation
N
hématologique
C282y 0 ou +/-
Hémochromatose 2 ou 3
Charge hépatique en fer (IRM, PBH, Saignées)
+/- Syndrome dysmétabolique
+++ Mutation ferroportine
Acéruloplasminémie
0 hyperFRT catarcate
Maladie de Gaucher
Autres causes : hyperthyroidies, tumeurs malignes, OH, maladie de Still, virus
N
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