Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

Patient 1

Baisse de l’acuité visuelle et strabisme à 9 ans

IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale

Tumeur? Suivi neurochirurgical

Evolution:

Stabilité de l’anomalie de la plaque tectale/ Atrophie cérébelleuse progressive / Pic de lactate

Atrophie optique

Hyperlactatorrachie (5 mmol/l),

CAO u: lactate, intermédiaires du K

Pas d’hyperlactacidémie

Etude de la chaine respiratoire mitochondriale:

Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle

Etude de la chaine respiratoire mitochondriale:

Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle

Kit surveyor

Mutation m.13513 G>A (ND5)

Hétéroplasmique 70-80% muscle

Non héritée

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5

normal

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Patient 19 ans

acuité visuelleStrabisme

Patient 24 ans

acuité visuelleStrabisme

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5

normal

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Deficit du complexe 1

Patient 19 ans

acuité visuelleStrabisme

Patient 24 ans

acuité visuelleStrabisme

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5

normal

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Patient 19 ans

acuité visuelleStrabisme

Patient 24 ans

acuité visuelleStrabisme

Patient 19 ans

acuité visuelleStrabisme

Patient 24 ans

acuité visuelleStrabisme

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5

normal

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Patient 37.5 ans

acuité visuelle strabisme

Pas d’atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 2.5

Patient 19 ans

acuité visuelleStrabisme

Patient 24 ans

acuité visuelleStrabisme

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5

normal

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Patient 37.5 ans

acuité visuelle strabisme

Pas d’atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 2.5

Enzymo CR nle

Patient 19 ans

acuité visuelleStrabisme

Patient 24 ans

acuité visuelleStrabisme

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4

Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5

normal

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Deficit du complexe 1

Mutation ND5

13513 G>A

Patient 37.5 ans

acuité visuelle strabisme

Pas d’atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 2.5

Enzymo CR nle

Mutation ND5 13514 A>G

Normal childCase 1 Case 2 Case 3

Atteinte visuelle

(baisse acuité visuelle, strabisme +/- atrophie optique)

+

Hypersignal plaque tectale

Recherche mutation ADN mitochondrial