Isabelle Melonio, DES GO troisième année 2009/2010

Isabelle Melonio , DES GO troisième

année 2009/2010

DEFINITIONEPIDEMIOLOGIEPHYSIOPATHOLOGIEETIOLOGIES DIAGNOSTIC :

CLINIQUEBIOLOGIQUEIMAGERIEGENETIQUEBILAN OSSEUX

PRISE EN CHARGETRAITEMENT HORMONAL SUBSTITUTIFTRAITEMENT DE L INFERTILITECONSEIL GENETIQUE

CONCLUSIONBIBLIOGRAPHIE

Defaillance ovarienne périphériqueAvant 40 ansAménorrhée secondaire ≥ 4 moisGonadotrophines élevéesHypoestrogénie

1 à 3 % des femmes Différence en fonction de l’ âge :

20 ans : 1/10 000 30 ans : 1/1000 40 ans : 1/100

Différence ethnique : Africaines : 1,4% Caucasiennes : 1% Japonaises : 0,1%

IOP parmi: Les aménorrhées primaires: 10 à 28 % Les aménorrhée secondaires : 4 à 18 %

Mal connue

Hypothèses : Atrésie folliculaire ou apoptose accélérée Blocage de la maturation folliculaire (déplétion primitive du stock de follicules

primaires )

INTERROGATOIRE : Primaire(impubérisme retard de

croissance ) /secondaire ( > 4 mois) Avant 40 ans

Recherche d’ une étiologie Chimiothérapie , radiothérapie ,

chirurgie pelvienne , maladie auto immune associée

Signes d’ hypoestrogénie : Bouffées de chaleur , sécheresse vaginale ,

dyspareunies , signes urinaires , ostéopénie Retentissement psychologique

ATCD IOP familiaux ( 10-15% ) Âge de la ménopause Troubles pubertaires , de différenciation

sexuelle ou infertilité familiale Retard mental chez les garçons

( prémutation X fragile ) MAI familialearbre généalogique

Caractères sexuels secondaires , trophicité vaginale

Signes d’ orientation étiologique : S.dysmorphique ( Turner , BPES) HMG , signes d’ I.hépatique

( galactosémie) HTA ( déficit 17α hydroxylase ou 17-20

desmolase ) Signes de MAI ( hypothyroïdie , vitiligo….)

(HCG)

FSH , LH , E2 : deux fois à 1 mois d’ intervalle

FSH > 40 mUI / mL

E2< 50 ng/mL

AMH diminuée

PRL

Si contexte de MAI : TSH , TRAK, (AAO ), Cortisolémie à 8 heures et à H1 après 250 micro g de

Synactène Calcémie , glycémie à jeun .

Figure 1. Serum anti-Müllerian hormone (AMH) distribution accordingto ovarian reserve.

Echographie pelvienne : Nombre d’ ovaires , taille nombre de

follicules Taille de l’ utérus

40% : développement folliculaire observé alors que IOP confirmée .

Caryotype systématique +++ ( 3 à 10 % des IOP ) : Absence de X X surnuméraire Mosaïque Délétion ou translocation du X Présence de matériel Y

Prémutation du gène FMR1 ( IOP familiale )

Au moment du Diagnostic puis tous les 2 ou 3 ans Efficacité du traitement substitutif sur la

minéralisation osseuse .

Multidisciplinaire Traitement hormonal substitutif +++

( pas de consensus)

17βOestradiol 21jours ( gel ou transdermique)

+ progesterone 12 jours . COP si pas de désir d’ enfant . Traitement jusqu’ à 51 ans

▪ Ex : Estreva gel + Utrogestan vaginal

Grossesses spontanées : 1 à 5%Traitements de stimulation ,

corticoïdes : inefficaces .

FIV avec dons d’ ovocytes :25 à 40% de grossesse par cycle de

traitement .

Évaluer risque de récurrence quand anomalie retrouvée :

Pré-mutation du gène FMR1 : possible transmission de la mutation

complète enfant avec retard mental .

75% des IOP sans étiologie retrouvée

THS +++ pour éviter complications osseuses et cardiovasculaires .

Physiopathologie ?

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