Maïmouna 18 mois - Docvadis · Maimouna - Traitement •1er bolus de déxaméthasone réalisé le...

Maïmouna 18 mois

Troubles aigus de la marche

Antécédents personnels

• Naissance à terme, P=3100g , T=50cm , PC=35cm, pas d’évènement néonatal particulier

• Pas d’antécédent notable

• Vaccinations à jour

• Développement psychomoteur normal:

• Marche à 11 mois, court, saute, monte les escaliers à 18 mois

• Premiers mots avant 1 an, dit une vingtaine de mots

Antécédents familiaux

• Mère de 29 ans, originaire d’Algérie, en bonne santé.

• Père de 28 ans, originaire du Sénégal, en bonne santé.

• Pas de consanguinité.

• Un frère ainé de 3 ans en bonne santé.

• Epilepsie chez l’oncle paternel (décédé à l'âge de 17 ans pendant une crise).

Histoire de la maladie

• Le 26/12, chute du lit de ses parents avec TC sans PC, pleurs immédiats, état neurologique sans particularité au décours, pas de consultation d’un médecin ce jour.

• Le 28/12, constatation par les parents de troubles de la marche avec chutes fréquentes, difficultés à maintenir la position debout et tremblements des membres.

-> consultation aux urgences du CHIC: réassurance parentale, pas d’urgence neurochirurgicale.

Histoire de la maladie

• Le 29/12, devant l’aggravation des troubles de la marche et des tremblements, consultation aux urgences du KB.

• A l’examen clinique:

• Au premier plan: troubles de la marche avec démarche ébrieuse, incapacité à tenir debout sans aide et oscillations du tronc et de la tête à la station assise.

diagnostic positif?

Histoire de la maladie

• Le 29/12, devant l’aggravation des troubles de la marche et des tremblements, consultation aux urgences du KB.

• A l’examen clinique:

• Au premier plan: troubles de la marche avec démarche ébrieuse, voire incapacité à tenir debout sans aide.

-> Ataxie.

Ataxie?

• Comment caractériser l’ataxie? (diagnostic topographique)

Ataxie?

• Comment caractériser l’ataxie?

• Ataxie cérébelleuse?

Ataxie?

• Comment caractériser l’ataxie?

• Ataxie cérébelleuse? • Statique: hypotonie, oscillations, danse des tendons, élargissement du polygone

de sustentation , non aggravée par l’occlusion des yeux (Romberg négatif)

• Locomotrice: démarche ébrieuse

• Cinétique: dysmétrie, hypermétrie, adiadococinésie (à rechercher chez l’enfant plus grand)

• Dysarthrie

Ataxie?

• Comment caractériser l’ataxie?

• Ataxie vestibulaire?

Ataxie?

• Comment caractériser l’ataxie?

• Ataxie vestibulaire? Pas évident chez le nourrisson!! • Nystagmus latéralisé, déviation des index

• Vertige rotatoire, aggravé par l’occlusion des yeux (Romberg latéralisé)

• Démarche festonnante, en étoile

• +/- signes ORL: accouphènes, surdité

Ataxie?

• Comment caractériser l’ataxie?

• Ataxie proprioceptive?

Ataxie?

• Comment caractériser l’ataxie?

• Ataxie proprioceptive? • Marche talonnante

• Echec aux épreuves doigt/nez et talon/genou, perte de la sensibilité à la pression

• Aggravée par l’occlusion des yeux (Romberg non latéralisé)

Maïmouna

• Ataxie cérébelleuse :

• Démarche ébrieuse

• Dysmétrie, hypermétrie

• Autres signes difficile à évaluer chez un nourrisson

• Etiologies?

Maïmouna: ataxie cérébelleuse

• Hypothèses diagnostiques:

• Toxiques (benzodiazépine ++, THC, …) : cause la plus fréquente

ataxie + troubles de la conscience

• Cérébellite post-infectieuse (VZV ++, EBV, entérovirus)

• Processus de la fosse cérébrale postérieure (médulloblastomes, astrocytomes pilocytiques, malformation d’Arnold Chiari, HSD ou HED): HTIC + torticolis, la plus urgente

Maïmouna: ataxie cérébelleuse

• Hypothèses diagnostiques:

• AVC (hémi-syndrome cérébelleux): atteinte du territoire basilaire par dissection de l’artère vertébrale (spontanée ou traumatique)

• Premier épisode démyélinisant : encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM), ou évolution vers une SEP

• Plus rarement, anomalies du cycle de l’urée: ataxie aigue récidivante + troubles de la conscience -> dosage de l’ammoniémie

Enquête étiologique

• Interrogatoire?

• Examen clinique?

• Examens complémentaires à réaliser?

Enquête étiologique

• Recherche de notion de prise de toxique, traumatisme, fièvre ou syndrome infectieux récent..

• Recherche d’autres signes neurologiques: mouvements anormaux, examen des yeux…

• Examens complémentaires à réaliser? • Recherche de toxiques (urinaires et sanguins)

• Imagerie cérébrale (IRM cérébrale sinon scanner cérébral en urgence)

• Toxiques négatifs + imagerie normale

Ponction Lombaire

Elément clinique?

Opsoclonus

Elément clinique?

Myoclonies

Maïmouna : orientation étiologique

• A l’examen clinique:

• Ataxie cérébelleuse

• Opsoclonus: secousses occulaires brèves, dans toutes les directions,

• Myoclonies des membres

• Agitation, pleurs

Enquête étiologique

• Toxiques urinaires négatifs.

• IRM cérébrale normale.

• PL normale.

• Hypothèse devant la présentation clinique?

Maïmouna

• A l’examen clinique:

• Ataxie cérébelleuse

• Opsoclonus

• Myoclonies

• Agitation, pleurs

Syndrome opsoclonus myoclonus (SOM).

Syndrome opso-myoclonique

• Que faut-il rechercher devant un SOM?

Syndrome opso-myoclonique

• Que faut-il rechercher devant un SOM?

Neuroblastome principale étiologie (80% des cas)

Pas d’étiologie retrouvée dans 20% des cas: infection? Neuroblastome non retrouvé ou involué?

Bilan étiologique

• Echographie abdominale: Pas de masse abdominale visualisée.

• Scanner TAP: Masse pelvienne tissulaire pré-vertébrale latéralisée à G, de 23 x 27 x 35 mm, sous la bifurcation aortique, fortement évocatrice d'un neuroblastome.

• Scintigraphie au MIBG: non contributive

• Catécholamines urinaires: augmentées à 3N

Scanner TAP

Traitement

• A réaliser dans un premier temps?

Traitement

• A réaliser dans un premier temps?

Traitement chirurgicale, ablation du neuroblastome (délai de prise en charge = facteur pronostic)

Traitement

• Inclusion dans le protocole OMS

• Bolus de déxaméthasone x 1 / mois pendant 12 mois

• En 2e intention, traitement par Endoxan si score OMS > 3 à 3 mois de traitement par déxaméthasone.

Maimouna - Traitement

• 1er bolus de déxaméthasone réalisé le 4/01 avant la chirurgie devant la sévérité de l’ataxie. Stabilisation, pas d’amélioration franche.

• Ablation du Neuroblastome le 18/01. Pas de complication per opératoire.

Amélioration de l’ataxie, station assise et debout possible avec aide, diminution du syndrome cérébelleux cinétique, diminution de la fréquence des opsoclonies.

Traitement

Ablation du neuroblastome

Surveillance

• Protocole OMS

Syndrome opso-myoclonique:

• Critères diagnostiques:

1-Opsoclonus

2-Ataxie/myoclonie

3-Troubles du comportement/ du sommeil

4-Neuroblastome

Epidémiologie:

• Maladie rare: environ 6 à 12 cas par an en France,

• Age médian de début 18 mois (plus jeune 3 mois, plus vieux 9 ans) mais possible chez l’adulte

• Retard diagnostique fréquent (1 à 60 mois)

Etiologie:

• Neuroblastome: 80% des cas, SOM présent dans 2% des NB

• Recherche par: dosage de catécholamines urinaires (VMA-VHA), scintigraphie MIBG, écho abdominale ou radio de thorax: peu rentable

• Tumeur le plus souvent de bas grade Myc-, ne nécessitant que l’ablation chirurgicale, l’involution spontanée est possible

Traitement:

• Traitement chirurgical de la tumeur

• Bolus mensuels de déxaméthasone si insuffisant après trois mois traitement par cyclophosphamide.

• Si insuffisant après trois mois:

Ac anti-CD20/rituximab

Evolution:

• Récidives possibles: 7% monophasique et bénin, 61% maladie chronique fluctuante,

• Séquelles surtout cognitives dans 60 à 80% des cas (traitement ancien)

• Dans la série du Royaume uni: 30 % normaux sans séquelles cognitives ni motrices

• Le neuroblastome est le plus souvent de bon pronostic,

• Le pronostic est lié à la précocité de la prise en charge,