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Ressource documentaire AnDDI-Rares
Le retard mental
Auteur(s) Emmanuelle Taupiac
Affiliation(s) Centre de génétique, CLAD Sud Ouest, Bordeaux
Date de création -
Dernière mise à jour 11/2015
Ce document pdf est mis à la disposition des utilisateurs du site de la filière de santé AnDDI-Rares
(www.anddi-rares.org) dans un cadre professionnel et/ou d’enseignement.
Le contenu peut être utilisé, en partie ou en totalité, à condition que tout document incorporant du
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« Auteur – Ressource documentaire AnDDI-Rares »
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Le retard mental
Emmanuelle Taupiac
Psychologue
Service de Génétique Médicale
CHU Pellegrin*Bordeaux
Définition du retard mental
déficit dans le développement intellectuel
l’ajustement , la réussite et le bien être
contrariés par un processus pathologique ou des
influences environnementales
développement intellectuel en-dessous de la moyenne
(QI < 70)
Niveau intellectuel
niveau intellectuel en dessous de la moyenne
le retard intellectuel est variable
il se manifeste sur des dimensions différentes : au niveau verbal, au niveau non verbal, au niveau moteur...
Deux enfants ayant un retard mental apparemment identique peuvent toutefois être très différents. Le seul niveau intellectuel n'est donc pas suffisant pour caractériser le retard mental de façon globale.
Déficience mentale
Scores globaux faibles, en dessous des normes et grossièrement
homogènes
déficiences structurelles, « psycho-dynamique »:
sous-stimulation de l ’enfant, dépression, condition socio-affective
précaire ...
déficiences mentale, pathologie cognitive :
association de troubles et de pathologies qui rendent compte d ’un
échec qui apparaît comme « global ».
D’après le DSM-IV
Pour faire le diagnostic de déficience mental, il faut :
un déficit significatif du fonctionnement intellectuel
des limitations significatives du comportement adaptatif
dans au moins 2 des 11 domaines suivants :
communication, autonomie personnelle, autonomie domestique,
habileté sociale-interpersonnelles, utilisation des ressources de la
communauté, auto-détermination, connaissance académique
fonctionnelle, travail, loisir, santé, sécurité
un début avant l’âge de 18 ans
Un début avant 18 ans
Un des grands critères pour situer une personne
dans le registre des retards mentaux est l'apparition
des difficultés avant l'âge adulte (avant 18 ans). Il
s'agit d'un critère un peu technique, diagnostique,
visant à différencier le retard mental d'autres
troubles où la personne « perd » ses facultés
mentales (comme par exemple une démence
d’Alzheimer)
Classification par niveau cognitif : DSM 4
50-55 à 69 : Retard mental léger
35-40 à 50-55 : Retard mental moyen
20-25 à 35-40 : Retard mental grave
moins de 20-25 : Retard mental profond
Des problèmes d'adaptation variés
La personne présente des limites généralement variées de son adaptation dans des domaines importants de la vie de tous les jours.
L'enfant présente des difficultés d'autonomie et semble incapable de se débrouiller seul, pour s'habiller ou pour intégrer les règles d'hygiène.
Au niveau du comportement social il est difficile d'apprendre et intégrer des comportements sociaux adaptés.
L'apprentissage des règles de vie en société est limité; l'enfant se borne aux règles simples, concrètes, sans pouvoir les intégrer plus en profondeur.
Adulte il ne comprendra pas grand chose aux sentiments ou aux émotions des autres (empathie). Il imitera, par exemple, mais sans comprendre. Il rira parce que les autres rient, mais sans comprendre véritablement pourquoi l'ambiance dans le groupe est à l'humour.
Le niveau d’adaptation
On considère :
comment l’individu répond aux demandes de la vie courante
comment il atteint le niveau d’indépendance attendu dans son groupe d’âge, dans son groupe culturel et sa communauté sociale
Le clinicien cherche habituellement l’information sue le comportement adaptatif à partir de plusieurs sources (familles ,enseignants, médecins, …)
Il existe des échelles spécifiques pour évaluer le comportement socio-adaptatif (Ex: Vineland, CBCL, CSBQ…)
3 phénomènes au cours du développement
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7
1 2 3 4 5 6
AR
AD
Moyenne
AD Stagne
AD lent
AD Régresse
AR 3 4 5 6
AD 3 3.6 3.6 3.6
QI 100 88 70 60
Stagnation
AR 3 4 5 6
AD 2 2.6 3 3.6
QI 66 62 60 58
Lenteur
Un même enfant peut présenter les 3 formes
Contextes étiologiques
60% à 70% des cas ont une étiologie connue.
anomalies génétiques, problème métabolique
altérations précoces dans le développement embryonnaire,
problèmes au cours de la grossesse et de l’accouchement
maladies acquises dans l’enfance
influence de l’environnement et d’autres désordres
mentaux
Exemples de syndrome génétique avec
retard mental
Trisomie 21
Syndrome de l’X fragile
Micro délétion 22q11.2
Syndrome de Williams Beuren
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Trisomie 21
Epidémiologie :
• Maladie chromosomique viable la plus fréquente
• Dysmorphie + retard psychomoteur
• 1,5 /1 000 naissances
• Sex ratio: 3 garçons / 2 filles.
Retard psychomoteur, constant
• Hypotonie +++ dés la naissance (tenue de tête à 6 mois, tenue assise à 1 an,
marche à 2 ans)
• Le retard mental, peu net chez le nourrisson, s'établit rapidement
• Enfants affectueux, doux, joyeux
• Difficultés de langage
• Aiment jouer, mimer, ranger tous les objets; enfants minutieux
Epilepsie possible (chez 3% à 9%, et dans 1% de la population générale).
Trisomie 21
Profil cognitif des personnes avec Tr 21 (1)
Progression curvilinéaire du niveau intellectuel : progression relativement
rapide de l’âge mental entre 1 et 15 ans, une progression lente jusqu’à 30 ans,
puis un plateau.
QI
Age
1 30 15
Quotient intellectuel (QI) = 50 (moyenne (et médiane)); entre 30 et 80 selon les
sujets; courbe de Gauss, comme dans la population générale, mais avec une moyenne
à 50 au lieu de 100; variations avec l'âge)
Profil cognitif des personnes Tr21 (2)
déficit plus important des capacités langagières que des capacités visuo-spatiales.
déficit de la vitesse de traitement des informations qui leur parviennent.
capacités d’attention relativement faibles.
capacités de mémoire à court terme limitées
capacités de mémoire de travail limitées ce qui entraîne des répercussions sur la compréhension des autres aspects du développement cognitif.
capacités des fonctions exécutives faibles : absence de planification, d’inhibition et d’organisation.
Prise en charge éducative des personnes avec Tr 21
Rééducation psychomotrice dés 6 mois
Kinésithérapie, orthophonie avant 12 mois
Ecole maternelle, classe intégrée si possible ensuite : permet à la fois une meilleure intégration des trisomiques 21 et l'apprentissage de la tolérance chez les enfants normaux
Institut médico pédagogique (IMP), institut médico éducatif (IME), puis – IMPro
Apprentissage, activité professionnelle manuelle; les insérer dans la vie active (centre d'aide par le travail: CAT); ne doivent pas rester vivre chez leurs parents: ils y garderaient un statut infantilisant, et vieilliraient de manière encore plus accélérée du fait du vieillissement parental.
Vieillissement précoce personnes avec Tr 21
Le comportement peut passer brusquement de l'enfant gai et sociable à l'adulte triste, inactif, inexpressif : dépression +/-
Risque de démence sénile (maladie d'Alzheimer).
L'espérance de vie, faible auparavant, a été considérablement améliorée par l'utilisation de l'antibiothérapie et de la chirurgie.
Le pronostic peut être grevé par:
1 - l'extrême sensibilité aux infections des trisomiques 21. 2 - les malformations, en particulier cardiaques. 3 - l'apparition d'une leucémie aigu (chez 1 % des enfants trisomiques 21, soit 20 fois plus que dans la population générale
Syndrome de l’X fragile
1° cause de retard mental héréditaire
Prévalence: 1/4000 hommes
1/6000 femmes
Etiologie: silence transcriptionnel du gène
FMR1, par expansion de triplets nucléotidiques
“fragilité du X”
Syndrome de l’X fragile
Profil cognitif des personnes
avec le syndrome de l’X fragile
Chez les garçons :
retard mental moyen à profond prédominant sur le langage
perturbation de la mémoire à court terme
Bonnes capacités d’analyse visuelle
Chez les filles :
retard mental léger
retard psychomoteur léger à modéré
difficultés de calcul
problème de coordination visuo-spatiale
Syndrome de l’X fragile et troubles du langage
développement langagier presque toujours retardé
(avec des degrés variés)
Trouble de la parole :
erreurs dans la prononciations des mots
fluctuation du débit verbal avec tachyphémie (débit
anormalement élevé de la parole)
changement de tonalité
raucité
présence d’écholalie, de persévération verbale et de
réponse idiosyncratique
Profil comportemental des personnes
avec le syndrome X fragile : Chez les garçons
hyperactivité très fréquente (70%) : sans repos, impulsifs…
troubles de l ’attention, facilement distractibles
troubles autistiques : mouvement stéréotypés (battements des mains – flapping), auto agressivité (morsures des mains), troubles des interactions sociales (relation-communication)
anxiété, agressivité, colères : intolérance à la frustration, résistance aux changements
Fuite du regard, difficulté à se faire des amis
5 à 7 % des autistes ont un X fragile
30 à 40 % des garçons atteints du syndrome de l'X Fragile ont un syndrome autistique
Profil comportemental des personnes
avec le syndrome X fragile : Chez les filles
timidité, anxiété
tendance dépressive, faible estime de soi
difficulté de concentration
caractère changeant
difficultés relationnelles.
elles seront rarement dépistées si elles n'ont pas un frère
ou un cousin atteint
Prise en charge : syndrome X fragile
Les "X fragile" ont besoin d'une prise en charge adaptée à leur spécificité.
Il leur faut :
des aides éducatives
des stimulations, des soutiens
orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, kinésithérapie…
des aides médicamenteuses: psychostimulants ou
Ils peuvent s'adapter dans des classes à petits effectifs avec un projet d'éducation
individualisé.
Leurs bonnes facultés visuelles sont à utiliser et à développer pour les apprentissages.
L'accompagnement doit être poursuivi jusqu'à l'insertion professionnelle et tout au
long de leur vie.
La micro délétion 22q11.2
la microdélétion 22q11.2 est une des affections
génétiques les plus fréquentes (Prévalence : 1/2000
personnes).
troubles dans le développement psychomoteur
troubles de l'apprentissage
troubles du comportement
troubles du langage
Microdélétion 22q11.2 Cytogénétique
moléculaire (FISH)
Hybridation in situ en fluorescence
Del(22q11) : Profil cognitif
Spécificités cognitives :
retard psychomoteur modéré (40 %)
QIV 69-87 (verbal) > QIP 55-78 (non verbal)
difficultés scolaires (~100 %)
difficultés d’analyse visuo-spatiale
difficultés dans les épreuves arithmétique
difficultés attentionnelles durant les 1ères années
trouble des fonctions exécutives : planification, flexibilité…
bon apprentissage de la lecture (déchiffrage) mais moins bonne compréhension de l’énoncé écrit
bonne mémoire auditive et verbale
Del(22q11) : Langage
langage retardé +++ (retard du langage expressif)
insuffisance vélaire
voix nasonnée
Del(22q11) : Personnalité
difficultés relationnelles, inhibition social
impulsivité
timidité ou affection excessive
trouble anxieux
trouble de l'humeur
psychose schizoaffective (15%)
Le Syndrome de Williams-Beuren
un trouble congénital.
fréquence relativement rare : de 1 cas pour 25000 à 1 cas pour 50000.
résulte de l’absence d’un fragment de petite taille dans l’un des deux chromosomes de la 7ème paire (micodélétion 7q11.23).
Caractéristiques physiques
visage d’elfe : petite tête, front large, paupières gonflées, base du nez élargie, lèvres épaisses, petit menton.
Yeux : iris en étoile Petit poids de naissance Malformations cardiaques très fréquentes…
Profil cognitif du SWB
retard mental sévère à un retard mental léger (en moyenne un
retard mental moyen – faible)
profil cognitif bien particulier : décalage caractéristique entre les
capacités motrices et le langage
difficultés à se situer dans le temps et dans l’espace, à ordonner
et à organiser
un langage d’un niveau supérieur à leurs capacités intellectuelle :
leur vocabulaire est riche, voir sophistiqué, mais ils emploient
quelques fois des mots dont ils ne connaissent pas le sens. Leur
discours peut devenir, à l’occasion, inapproprié et répétitif
(écholalie).
Particularités comportementales du SWB
sociabilité : ouverts et sociables
hypersensibilité : réactions exagérées, que ce soit dans le registre de la gaieté ou de la tristesse.
hyperacousie : sensibilité au bruit
anxiété, colère
sentiment d’insécurité peut générer un stress, de l’anxiété, de l’angoisse, des frustrations auxquels l’enfant répondra par des refus, voir de la colère.
Passions Hobby Obsessions : objets circulaires, brillants ou qui tournent (toupies, roues, billes…), passion pour un sujet particulier
Hyperactivité ou hyper kinésie
Le Syndrome de Williams-Beuren
Psychomotricité : les caractéristiques des enfants SWB dans ce domaine :
difficulté de coordination motrice surtout en motricité fine,
difficulté de discrimination, d’orientation dans l’espace et le temps,
problème d’équilibre et de sensations vertigineuses
Le syndrome de Rubinstein-Taybi
1/125 000 nouveaux nés
retard de développement psychomoteur évoluant
vers un déficit mental modéré à sévère
un retard de croissance
malformations physiques (des pouces et des gros
orteils particulièrement larges)
RTS
Syndrome de Rubinstein-Taybi
retard mental : constant mais variable
de modéré à sévère (QI 35-55 ; parfois QI autour de 70)
retard prédominant souvent sur le langage, avec des capacités d’expression plus faibles que celles de la compréhension
relativement bonne appétence à la communication
praxies bucco-faciales satisfaisantes
compréhension en situation et des capacités d’imitation correctes
Comportement : souvent « personnalité sympathique et joviale »
parfois hyperactivité, labilité émotionnelle, troubles de l’attention, des stéréotypies, maladresse visuo-spatiale et visuomotrice
des troubles du comportement peuvent intervenir dans l’évolution, notamment à l’âge adulte (changements brutaux d’humeur …).
Le syndrome de Rett
une maladie d’origine génétique se traduisant par un
trouble grave du développement du système
nerveux central.
La maladie doit son nom au neuropédiatre
autrichien Adreas Rett (1924-1997), qui en fit la
première description en 1966.
Mais c’est un article de 1983 qui a attiré l’attention
des psychiatres et neurologues sur ce trouble grave,
que l’on assimilait à tort à l’autisme.
Le syndrome de Rett : Prévalence
une maladie rare : 1 cas sur 10 000 / 15 000.
En France, cela représente 25 à 40 nouveaux
malades diagnostiqués chaque année (source :
Orphanet).
Le syndrome de Rett a pour particularité de ne
toucher que les filles, en raison de sa cause
génétique.
Le syndrome de Rett : Cause
1999 : anomalie du gène MEPC2, situé sur le chromosome X.
Maladie liée à un chromosome sexuel s’exprime chez les filles porteuses de la mutation, mais pas chez les garçons.
Le gène muté a une influence sur l’expression d’autres gènes qui contribuent à la formation du système nerveux.
Dans 15 à 20 % des cas cependant, des enfants présentant tous les symptômes du syndrome de Rett ne sont pas porteurs de la version délétère du MEPC2. Il est probable que d’autres mutations aboutissent à un tableau clinique comparable. Ce qui n’est pas étonnant puisqu’un grand nombre de gènes sont impliqués dans le développement et le fonctionnement du cerveau
Le syndrome de Rett est-il héréditaire ?
Non, bien que la maladie soit génétique.
Dans 99 % des cas en effet, on ne trouve aucun malade dans la famille du patient.
La mutation délétère est dite "de novo", c’est-à-dire qu’elle survient accidentellement sur le chromosome X du spermatozoïde fécondant l’ovocyte de la mère.
Si des parents ont déjà un enfant atteint, ils peuvent cependant demander un diagnostic prénatal dans le cas d’une nouvelle grossesse.
Le syndrome de Rett : Symptômes
Trouble du développement, le syndrome de Rett est
évolutif. Le fonctionnement et le comportement des personnes
atteintes ne présentent rien d’anormal à la naissance.
Mais entre 1 et 4 ans, les enfants deviennent irritables, pleurent souvent, fuient les contacts.
La préhension manuelle, acquise en première année, stagne ensuite et laisse place à des gestes stéréotypés.
Le langage se développe peu.
Les fillettes souffrent de retards psychomoteurs, de troubles du sommeil, de convulsions et parfois d’automutilation.
De 2 à 10 ans, la majeure partie des symptômes persiste, avec également une raideur des membres (spasticité), des troubles de l’équilibre (ataxie) et des défaillances respiratoires.
Le périmètre crânien diminue, ce qui manifeste un arrêt de la croissance cérébrale.
Après 10-15 ans, l’évolution tardive du syndrome de Rett est dominée par des troubles musculaires (amyotrophies) et squelettiques (scoliose), imposant souvent l’usage d’un fauteuil roulant.
La longévité est moindre que celle de la population générale, mais elle est difficile à estimer.
Prise en charge éducative des personnes avec
retard mental
fixer les objectifs d’un projet thérapeutique
individualisé cohérent au regard du profil cognitif de
l’enfant déficient
fournir des indications pour discuter des orientations
psycho-éducatives : CLIS, IME, HJ, UPI…,
mettre en place des moyens afin d’aider l’enfant à mieux
appréhender son environnement, à faire face à ses
difficultés le plus sereinement possible.
Insertion professionnelle
L’orientation professionnelle se fera en fonction
des souhaits et des capacités de la personne déficientes, dans des cadres
différents : milieu ordinaire de travail ou secteur protégé.
Le projet de formation sera élaboré avec le jeune et sa famille et souvent
accompagné par un SESSAD.
Un partenariat doit se mettre en place entre l’employeur, le SESSAD et la
famille.
Ce dispositif d’accompagnement permet de mettre en place des actions
adaptées à la personne pour faciliter les apprentissages professionnels.
Il est important d’assurer une cohérence des actions mises en œuvre en
fonction du profil cognitif de la personne.
De nombreux jeunes présentent des difficultés dans de nombreuses tâches de
raisonnement, mais ont de réelles compétences dans des activités pratiques.
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