Traitement intrathécal dans les formes résistantes des encéphalites à anticorps antirécepteurs...

Archives de Pediatrie 2013;20:421-431

3Prevalence et caracteristiques etiologiques des enfantsavec deficience intellectuelle legere dans ledepartement de l’IsereF. Devillarda,*, M. Davidb, K. Dietericha, C. Couttona,d, V. Satrea,d,F. Amblarda, G. Vievillea, J. Counillonb, A. Billette De Villemeurb,C. Cansb,c, P.-S. Jouka,c

a Departement de genetique et procreation, hopital couple-enfant, CHUde Grenoble, Grenoble, Franceb RHEOP (Registre des handicaps de l’enfant et observatoire perinatal),Francec Unite d’exploitation de l’information medicale, CHU de Grenoble,Grenoble, Franced Equipe « andrologie, genetique et cancer », laboratoire AGIM, CnrsFre3405-Ujf, Grenoble, France* Auteur correspondant. E-mail: fdevillard@chu-grenoble.fr

La prevalence totale de la deficience intellectuelle est d’environ 3 %.Elle comprend la deficience intellectuelle moyenne ou severe(QI < 50) et la deficience intellectuelle legere (DIL, QI entre 50 et69). Les etudes sur la DIL de l’enfant sont peu nombreuses et lavariabilite des taux de prevalence est tres importante, allant de 4 % a20 fois plus. Afin de mieux repondre aux interrogations des parentsconcernant l’avenir de leur enfant, les pediatres et les geneticiens sontinteresses par le devenir scolaire des enfants avec DIL. Le RHEOP(Registre du handicap de l’enfant et observatoire perinatal) enregistreseulement les enfants avec deficience severe, et a decide de conduireen Isere une etude visant a :– determiner la prevalence des enfants presentant une DIL ;– en explorer les etiologies reconnues ;– en decrire la scolarite et les prises en charge.L’inclusion s’est faite a partir des tests psychometriques pour lageneration des enfants nes en 1997 et presentant une DIL identifieeentre neuf et 13 ans.Un entretien approfondi a ete realise aupres des parents. Uneconsultation en genetique a ensuite ete proposee ainsi qu’un bilanetiologique (caryotype, X fragile, MLPA, Analyse chromosomique surpuce ADN [ACPA]).Resultats.– La prevalence estimee de la DIL pour la generation1997 en Isere est de 18%. Cent quatre-vingt-un familles ont eteinterrogees et 79 bilans genetiques realises. Au total 19 % d’etiologiesont ete retrouvees dont 16,5 % de causes genetiques. A ce jour,20 sujets ont beneficie d’une ACPA permettant d’identifier six ano-malies considerees comme causales de la DIL. Devant ce taux impor-tant d’anomalies depistees par ACPA (pres de 1/3) il a ete decide derealiser cette analyse chez tous les enfants vus en consultation. Lescaracteristiques des patients, les facteurs de risque associes a la DIL etles resultats des analyses genetiques seront presentes et discutes.

doi: 10.1016/j.arcped.2013.01.025

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Devenir de l’enfant migraineux a cinq ans : a proposd’une cohorte de 343 patientsJ.-C. Cuvelliera,*, M. Tourteb, C. Lucasb, L. Valleea

a Service de neuropediatrie, hopital Roger-Salengro, CHRU de Lille, rueEmile-Laine, 59037 Lille, Franceb Service de neurologie et pathologie neurovasculaire, hopital Roger-Salengro, CHRU de Lille, rue Emile-Laine, 59037 Lille, France* Auteur correspondant. E-mail: jc-cuvellier@chru-lille.fr

Objectif.– Decrire l’evolution clinique de la migraine de l’enfant etdeterminer les facteurs pronostiques.

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Methode.– Nous avons contacte par telephone (T1) 343 enfants etadolescents qui avaient recu un diagnostic de migraine sans auraexclusive (MSA, code ICHD-II 1.1), de migraine avec aura exclusive (MA,code ICHD-II 1.2) ou a la fois de migraine sans et avec aura (MSA + MA,codes ICHD-II 1.1 + 1.2), lors d’une premiere consultation en neuropedia-trie au CHRU de Lille entre 1997 et 2011 (T0). L’age moyen des patients aucontact etait de 15,1 ans [4,5–22,4] et le delai moyen entre T0 et T1 de4,9 ans [2,5–14,6]. 78 patients (22,7 %) n’avaient plus de cephaleesdepuis au moins un an, 20 (5,8 %) etaient en cephalees chroniquesquotidiennes, 28 (8,2 %) verifiaient les criteres ICHD-II (2.2) de cephaleesde type tension episodiques et 217 (63,3 %) etaient toujours migraineux.Parmi ceux-ci, 166 (48,4 %) avaient le meme type de migraine qu’a T0. Iln’existait aucune correlation significative entre les facteurs pronosti-ques potentiels etudies (sexe, age a T0 et T1, age au debut de lamigraine, type de migraine a T0) et la categorie diagnostique a T1(remission, cephalees chroniques quotidiennes, cephalees de typetension, persistance de la migraine, meme type de migraine ou non).Discussion.– Nos resultats sont comparables a ceux d’autres etudesqui montrent des taux de remission, de persistance de la migraine etde transformation du diagnostic dans respectivement 17–34 %, 20–48 % et 11–37 % des cas. En revanche, les quelques facteurs pronosti-ques identifies par d’autres etudes (sexe masculin, antecedents fami-liaux, age lors des premieres crises de migraine) ne sont pas confirmespar notre etude.Conclusion.– A cinq ans, environ deux tiers des patients sont encoremigraineux et la moitie gardent le meme type de migraine.

doi: 10.1016/j.arcped.2013.01.026

5Traitement intrathecal dans les formes resistantes desencephalites a anticorps antirecepteurs NMDA del’enfantS. Tatenclouxa,*, H. Maureya, M. Tardieua,b, K. Deivaa,b

a Service de neurologie pediatrique, hopitaux universitaires Paris Sud,Paris, Franceb Inserm U1012, service de neurologie pediatrique, centre de referencenational des maladies neuro-inflammatoires de l’enfant, hopitauxuniversitaires Paris Sud, AP–HP, Le Kremlin Bicetre, France* Auteur correspondant. E-mail: statencloux@wanadoo.fr

Objectif.– L’encephalite a auto-anticorps anti-recepteurs NMDA (anti-RNMDA) est une pathologie inflammatoire associee a des symptomesneurologiques severes parfois invalidants et dont le traitement n’estpas consensuel. Nous souhaitions evaluer l’efficacite d’un traitementpar injection intrathecale mensuelle de methotrexate et depomedrolchez des enfants ayant une encephalite a anti-RNMDA avec atteinteneurologique severe persistante malgre les traitements immunosup-presseurs conventionnels.Methode.– Deux enfants ayant une encephalite a anticorps anti-RNMDA severe n’ayant pas repondu aux traitements immunosuppres-seurs ont ete inclus. Un traitement par injection intrathecale mensuelle aete effectue. Un dosage semi-quantitatif des anticorps anti-RNMDA aete realise avant le traitement et tous les mois dans le LCR et dans le sang.Resultats.– Le diagnostic de la maladie a ete porte respectivement aun et quatre mois des premiers symptomes. Les deux enfants ontbeneficie de seances de plasmaphereses et d’injections de rituximab.Les symptomes principalement cognitifs (troubles du comportement,hallucinations, perseverations) ont persiste malgre ces traitements,tout comme les anticorps anti-RNMDA dans le LCR des deux patientset dans le sang pour le deuxieme patient, motivant l’instauration d’untraitement par intrathecale, respectivement a trois et 18 mois apres ledernier traitement immunomodulateur. Une nette amelioration

Abstracts du 23e Congres de la Societe francaise de neurologie pediatrique (SFNP)

clinique a ete observee chez le premier patient des la troisiemeinjection. Les symptomes ont diminue chez le deuxieme patient apresla troisieme injection. Le taux d’anticorps anti-RNMDA a diminue dansle sang de 1/1000 a 1/100 et est reste stable dans le LCR a 1/10 chez lepremier patient alors que pour le second une diminution a eteobservee uniquement dans le LCR de 1/100 a 1/10.Conclusion.– Un traitement par injections intrathecales mensuellesde depomedrol et methotrexate peut etre envisage dans les ence-phalites a anticorps anti-RNMDA de l’enfant, mais necessite d’etreassocie a un traitement immunomodulateur peripherique.

doi: 10.1016/j.arcped.2013.01.027

6La drepanocytose premiere cause d’accident vasculairecerebral ischemique de l’enfant dans une seriesenegalaiseS. Ould Mohamed Leminea,*, M. Ndiayea,b, A.D. Sowa, A.M. Bassea, L.B.Secka, K. Tourea, M.S. Senea, N.F. Ndoyea, B.A. Ema, N.S. Diagneb, A.G.Diopa, I. Diagneb, H.D. Sowb, M.M. Ndiayea

a Service de neurologie, CHU Fann, Dakar, Senegalb Hopital d’enfants Albert-Royer, Dakar, Senegal* Auteur correspondant. E-mail: samimedecin01@yahoo.fr

Introduction.– La drepanocytose est un probleme de sante publiqueau Senegal et les complications sont frequentes parmi lesquellesl’accident vasculaire cerebral qui est relativement rare chez l’enfant.L’objectif de ce travail etait d’etudier les aspects cliniques, paraclini-ques, evolutifs et etiologiques des accidents vasculaires cerebrauxdans une cohorte d’enfants senegalais.Patients et methodes.– Nous avons mene une etude retrospective dedossiers d’enfants hospitalises pour AVCI de janvier 2003 a decembre2011 dans le service de neurologie du CHU de Fann et a l’hopitald’enfants Albert Royer de Dakar.Resultats.– Nous avons collige 48 enfants dont l’age moyen etait desept ans avec des extremes de dix mois a 18 ans. Le mode de debutetait brutal dans tous les cas par une hemiplegie aigue (96,66 %) etune aphasie isolee (03,33 %). L’ischemie concernait l’artere cerebralemoyenne dans 66,66 % des cas, l’artere cerebrale anterieure dans16,66 % des cas. Les facteurs etiologiques identifies etaient ladrepanocytose SS (20,83 %), une cardiopathie emboligene (12,5 %)et les infections du systeme nerveux central (6,25 %). Un total de8,33 % des patients decederent en cours d’hospitalisation, 16,66 %autres etaient perdus de vue a leur sortie et 62,5 % des patientspresentaient des sequelles neuropsychiques avec un suivi de quatremois a six ans.Conclusion.– un programme transfusionnel a tres long terme, dans lecadre d’un suivi precoce et multidisciplinaire des enfants drepanocy-taires, contribuerait a reduire considerablement l’incidence des acci-dents vasculaires cerebraux de l’enfant.

doi: 10.1016/j.arcped.2013.01.028

7Effets immediats du methylphenidate chez despatients presentant une dystrophinopathieC. Bigoa,*, J.-M. Cuisseta,b, J. Lecunffb, M. Fontaineb, L. Valleea

a Service de neuropediatrie, CHRU de Lille, Lille, Franceb Centre de references des maladies neuromusculaires, CHRU de Lille,Lille, France* Auteur correspondant. E-mail: claire_bigo@hotmail.com

Introduction.– Les dystrophinopathies, affections neuromusculairesliees au gene de la dystrophine en Xp21, peuvent comporter destroubles cognitifs : diminution des competences verbales, de lamemoire a court terme, de la memoire de travail et de l’attentionvolontaire. Le methylphenidate est un agoniste dopaminergiqueprescrit dans les troubles d’attention chez l’enfant. L’objectif estd’evaluer les effets immediats du methylphenidate versus placebosur les capacites attentionnelles d’enfants avec une dystrophinopa-thie.Patients et Methodes.– Il s’agissait d’une etude prospective meneeentre octobre 2011 et mars 2012 chez des enfants presentant unedystrophinopathie de phenotype Duchenne ou Becker, ages de sept a13 ans, sans deficience intellectuelle. Les patients etaient repartis endeux groupes homogenes et evalues a deux reprises afin de comparerles effets du methylphenidate versus placebo sur leurs capacitesattentionnelles, par passation d’epreuves psychometriques avant etapres prise medicamenteuse.Resultats et discussion.– Sur les 30 patients eligibles, 19 etaient incluset 15 terminaient l’etude. Quatre patients sur les 19 inclus avaient unemutation du gene DMD situee en aval de l’exon 62, alterant l’expres-sion de Dp71 : parmi eux se trouvaient les trois patients exclussecondairement pour deficience intellectuelle. Le questionnaire deConners retrouvait 33 % de patients avec un score pouvant evoquer undeficit attentionnel. L’administration de methylphenidate par rapporta l’administration d’un placebo ameliorait les resultats obtenus auxepreuves d’attention selective visuelle, d’attention auditive partageeet d’impulsivite.Conclusion.– L’administration de methylphenidate chez des patientspresentant une dystrophinopathie ameliore l’attention visuelle selec-tive, l’attention auditive partagee et l’attention soutenue en dimi-nuant l’impulsivite. Ces resultats, a confirmer sur un plus largeechantillon, justifient la prescription de methylphenidate dans lestroubles d’attention des dystrophinopathies.

doi: 10.1016/j.arcped.2013.01.029

8Traitement chirurgical des astrocytomes a cellulesgeantes chez 15 patients atteints de sclerose tubereusede Bourneville : indications, resultats et suivi a longtermeM. Fohlena,*, G. Dorfmullera,b, S. Ferrand-Sorbetsa, C. Bulteaua,b, O.Delalandea

a Fondation Rothschild, Paris, Franceb Inserm U663, Paris, France* Auteur correspondant. E-mail: fohlen.martine@gmail.com

Introduction.– Les astrocytomes a cellules geantes (SEGAs) sont destumeurs gliales de bas grade specifiques de la maladie de Bournevilleet accessibles a un traitement chirurgical. Nous rapportons les indi-cations chirurgicales et le devenir a long terme d’une populationd’enfants operes a la fondation Rothschild.Patients et methodes.– Etude retrospective des patients operes d’uneSEGA entre 2000 et 2012. Les indications chirurgicales, l’evolutionclinique et radiologique postoperatoires ont ete revues.Resultats.– Quinze patients ont ete operes a un age moyen de10,2 ans. La decision chirurgicale reposait sur des signes cliniqueschez six enfants (œdeme papillaire, cephalees, modification de l’etatneurologique de base), l’existence d’une dilatation ventriculaireasymptomatique chez un patient et l’augmentation tumorale surdes controles systematiques d’imagerie (huit patients). Les SEGAsetaient bilaterales chez six, responsables d’une dilatation ventricu-laire chez 11. Le traitement chirurgical a consiste en une resection

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