kartagener à propos d'un cas Communication orale congrès africain de pneumologie bénin...

Pneumopathie chronique récidivante révélant un

syndrome de Kartagener à propos d’un cas

Pneumopathie chronique récidivante révélant un

syndrome de Kartagener à propos d’un cas

6e Congrès SAPLF, Cotonou 21-23 Novembre 2013

Kashongwe I.M.(1,2), Thiam K. (1) , Kane Y.D. (1) , Diatta A. (1) , Niang S. (1), Wayzani M. (1) , Touré NO (1) (1) Clinique de pneumologie CHNU Fann, Dakar Senegal(2) Sce de pneumologie, dpt médecine interne, CUK, Kinshasa RD Congo

http://www.lasaplf.org/revues.php

INTRODUCTION• Syndrome Kartagener maladie génétique rare ,1933

• Trouble majeur fonctionnement cils

• Entité Dyskinésies ciliaires primitives

• Triade: dilatation des bronches, sinusite chronique et situs invertus

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INTRODUCTION

• Prévalence 1/32 000 naissances1. Escudier E. et al. / Revue française d’allergologie et d’immunologie clinique 46 (2006) 530–537

• En Afrique :

- Majorité des cas décrits = Afr. Nord 2. Lioté H. ,Enquête étiologique devant des bronchectasies de l'adulte, Doi : RPC-11-2004-60-5-

0761-8417-101019-ART2

- Sénégal: 1 cas décrit 20023. Thiam M., Gning SB, Faye MB et coll ,Kartagener syndrome: case report, Dakar Med.

2002;47(1):100-2

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OBJECTIFS

Rappeler triade (DDB ,Situs invertus, sinusite)

Précocité du diagnostic

Collaboration multidisciplinaire,

difficultés (diagnostic, pec), maladies rare en Afrique.

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OBSERVATION

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ETAT CIVIL : ETAT CIVIL : • Mlle N.P

- Elève, Célibataire

- Agé de 17 ans

- Habitant Dakar (Sénégal)

-

OBSERVATION

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MC : MC :

- Toux productive, intermittente, 3 ans

- Exacerbée 8 mois:

Expectoration jaunâtre fétide

Fièvre, céphalées intermittentes

amaigrissement, asthénie physique,

- T³ ANT:

antibiothérapie (amoxicillline - ac clavulnq) aucune amélioration

ATCD : ATCD :

- Pneumopathie récidivante dans l’enfance

- 2011 hospitalisation, pneumopathie

- Calendrier vaccinal bien suivi

- 7ème/8 enfants

- Contexte familial de consanguinité

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Examen physique : Examen physique : • Général : MEG PS 2MEG PS 2• Constantes:

• Examen pleuropulmonaire: Râles bronchiques bilatéraux

prédominant à ½ supérieure droite

au ⅓ inférieur Gauche

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FR= 32 cpm  SpO2 air ambiant= 90 %

Pouls =105 bpm; TA=120/70 mmHg 

T°=38 °C  Taille=160 cm poids=42 kg IMC 16 kg/m2

•Examen physique : Examen physique : •Examen cardiovasculaire : - choc de pointe non visible - BDC perçus à droite

• Ailleurs douleurs à la pressions des sinus frontaux

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•Hypothèses diagnostiques :Hypothèses diagnostiques :

•Pneumopathie chronique à germe banal

•Une tuberculose pulmonaire

Associée à une dextrocardie et une sinusite frontale

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Rx thorax de face

dextrocardie

Poche à air gastrique

Clartés poly

aérolaires

DDB

droit

TDM Thoracique

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DDB kystiquesDDB kystiques

DextrocardieDextrocardie

DDB cylindriqueDDB cylindrique

FoieFoie

Rate

Estomac

Biologie :• NFS :

• CRP: 97 mg/L (N< 6)

• Hemocultures: pas de germes

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GB GB : 21 040.10³/mm³ (N:4-10. 10³/mm³)

Neutrophilique 16.21 10³ (77%)HGBHGB : 9,7 g/dL (N:11-16,5g/dL)

VGMVGM : 55,7 fL (N:80-95fL) CCMH : CCMH : 34,2 g/dL(N:34-40g/dL)

Bactériologie :• Expectoration: BAAR négatif

• ECBC: non fait

• LBA (fibroscopie bronchique): Enterobacter spp

R(amoxicilline -acideclavulanique; cefalotine)

S(aminoside, quinolone, macrolide)

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Examens complémentaires

•Echographie cardiaque: Normale

•Bilan ORL(blondeau scanner): rhinosinusite frontomaxillaire bilatérale 15

• Ainsi devant:Ainsi devant:- Chronicité symptomatologieChronicité symptomatologie

- Sd infectieux Sd infectieux (clinique, biologique, Enterobacter spp dans (clinique, biologique, Enterobacter spp dans LBA )LBA )

- DDB bilatérales DDB bilatérales

- Sinusite chroniqueSinusite chronique

- Situs invertus completSitus invertus complet

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Syndrome de Kartagener révélé par des DDB surinfecté à enterobacter Spp

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Diagnostic retenuDiagnostic retenu

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Prise en charge Prise en charge hospitalisation, Antibiothérapie (antibiogramme) 4 semaines, anti-anémique

Kinésithérapie respiratoire de drainage bronchique

Vaccination antipneumococcique

Pec ORL

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Stabilisation

régression toux, fièvre

bon EG: Gain pondéral (42→ 44kg) après 2 mois

Stérilisation foyer infectieux pulmonaire

Contrôle ECBC négatif, NFS normale (GB 6200/mm3; HGB 12g/dL)

EvolutionEvolution

COMMENTAIRES (1)Sd Kartagener, maladie génétique rare

Transmission Autosomique récessive

fréquence ↑, fort degré de consanguinité1. Escudier E. et al. / Revue française d’allergologie et d’immunologie clinique 46 (2006) 530–537

Enquête familiale

consanguinité +++, Pas d’autres cas

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Pays/Auteurs/ année Nombre de cas

Age(Années)

sexe

SénégalSénégalThiamThiam M. et al.M. et al.

200220021 cas1 cas 88 FF

MarocMarocEl Khattabi W. et al.El Khattabi W. et al.

200620062 cas2 cas

29292323

FFFF

AlgérieAlgérieChahboub D.  et al.Chahboub D.  et al.

201020101 cas 1 cas 77 MM

FranceFranceCeccaldi P.F. et al.Ceccaldi P.F. et al.

200420041 cas 1 cas 33 33 MM

COMMENTAIRES (2)

Mode de révélation: varié

Récidive des infections pulmonaires4. El Khattabi W. , Afif H. , Sabir L. , Nassaf M. et coll ,Le syndrome de Kartagener : à propos de deux cas, RMR Vol 23, N° HS1 

janvier 2006

- Surinfection DBB, destruction poumon, ↓Fonction respiratoire

- ECBC,LBA, adapter antibiothérapie, germe résistant

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COMMENTAIRES (3)

Mode de révélation (suite):

Stérilité masculine 5. Ceccaldi P.F. , Carré-Pigeon F. , Youinou Y. et coll., Syndrome de Kartagener et stérilité: observation

diagnostic et prise en charge , J Gynecol Obstet reprod 2004, 33:192-194

Cardiopathie congénitale3. Thiam M., Gning SB, Faye MB et coll ,Kartagener syndrome: case report, Dakar Med. 2002;47(1):100-2

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COMMENTAIRES (3)

Pec DDB : rigoureuse

↓ morbidité et protéger capital pulmonaire

- antibiothérapie (surinfection) - drainage bronchique toute la vie (coût↑)

Pluridisciplinaire: Pneumologue, ORL kinésithérapeute, cardiologue, chirurgien thoracique…

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COMMENTAIRES (4)

• Kartagener maladie génétique rare

• Complications pulmonaires +++

Suivi régulier, clinique et paraclinique

• Présence plusieurs anomalies, collaboration multidisciplinaire

• Malgré les difficultés pec satisfaisante possible

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CONCLUSION

Références bibliographiques1. Escudier E., Tamal A., Prulière-Escabasse V. et coll, Dyskinésie ciliaire

primitive, Revue française d’allergologie et d’immunologie clinique 46 (2006) 530–537

2. Lioté H. ,Enquête étiologique devant des bronchectasies de l'adulte, Doi : RPC-11-2004-60-5-0761-8417-101019-ART2 

3. Thiam M., Gning SB, Faye MB et coll ,Kartagener syndrome: case report, Dakar Med. 2002;47(1):100-2.

4. El Khattabi  W. , Afif H. , Sabir L. , Nassaf M. et coll ,Le syndrome de Kartagener : à propos de deux cas, RMR Vol 23, N° HS1  janvier 2006

5. Ceccaldi P.F. ,Carré-Pigeon F. , Youinou Y. et coll., Syndrome de Kartagener et stérilité: observation diagnostic et prise en charge , J Gynecol Obstet reprod 2004, 33:192-194

6.  Chahboub D. , Hannachi R. , Boudiba A.  ,Diabète de type 1 associé à un syndrome de Kartagener, à propos d’un cas, RMR Doi : 10.1016/S1262-3636(11)70753-4 

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