Xeroderma Pigmentoso. mutazione DNA (Benucci, Caso)

Xeroderma pigmentoso

1874

Hebra

Ogni cellula di un essere umano sano possiede 23 paia di cromosomi omologhi.

(23 sono materni e 23 sono paterni)

Prima di descrivere lo xeroderma pigmentoso, è bene fare un breve richiamo di genetica.

Cosa sono gli alleli?

Lo xeroderma pigmentoso è una forma ereditaria autosomica recessiva (carattere che per manifestarsi ha bisogno che due alleli siano uguali)

Dal DNA ALLE PROTEINE

Adenina si appaia alla timina e la citosina alla guanina.

COSA PROVOCANO LE MUTAZIONI?

mutazione del gene xp xeroderma pigmentoso

http://www.voki.com/site/pickup?scid=13610338&chsm=23bfbea6596a6e8f37748ec8ee75c36a

tipi di xeroderma pigmentoso:

Nome Cromosoma mutato Gene e proteina mutati

Xeroderma pigmentoso di tipo A (XPA) Cromosoma 9 XPA

Xeroderma pigmentoso di tipo B (XPB) Cromosoma 2 XPB

Xeroderma pigmentoso di tipo C (XPC) Cromosoma 3 XPC

Xeroderma pigmentoso di tipo D (XPD);

Malattia di De Sanctis-Cacchione (sottotipo di XPD)

Cromosoma 19

Cromosoma 10

XPD

ERCC6

Xeroderma pigmentoso di tipo E (XPE) Cromosoma 11 DDB2

Xeroderma pigmentoso di tipo F (XPF) Cromosoma 16 ERCC4

Xeroderma pigmentoso di tipo G (XPG) Cromosoma 13 ERCC5

Xeroderma pigmentoso di tipo V (XPV) Cromosoma 6 POLH

● cute sottile, secca e fragile;● Cheratosi ( ispessimento della cute con aspetto verrucoso);● Iperpigmentazione cutanea;● efelidi sulle parti del corpo esposte alla luce del sole (viso e braccia);● lesioni oculari (conseguenti problemi alla vista); ● neoplasie (tumore caratterizzato dall ingrossamento anormale di un tessuto).● È comune il deficit della vitamina D, che viene trattato con integratori.

‘’I Bambini della luna’’

http://m.my-personaltrainer.it/salute-benessere/xeroderma-pigmentoso.html

http://www.ok-salute.it/diagnosi-e-cure/xeroderma-pigmentoso-xp-cause-sintomi-diagnosi/

Fonti: