13 juin 2008 IX Forum des Associations Leurs usages pour les malades Ana Rath, Marie Georget - Orphanet Classifications des maladies rares

13 juin 2008 IX Forum des Associations

Leurs usages pour les malades

Ana Rath, Marie Georget - Orphanet

Classifications des maladies rares


• Une maladie comporte plusieurs dimensions – Présentation clinique– Cause– Prise en charge– …

• La définition d’une maladie dépend donc – de la dimension qu’on privilégie.– du progrès des connaissances : une maladie que l’on

croyait unique, peut se diviser en plusieurs maladies.

Qu’est-ce qu’une maladie?


Une maladie comporte plusieurs dimensions

Pour chaque dimension il existe donc une classification différente.


Ce système de classifications multiples permet de rendre compte de tous les niveaux de « maladie », du plus général au plus particulier et de suivre l’évolution de la médecine.

Adrénoleucodytrophie liée à l’X

Adrénoleucodytrophie liée à l’X,forme cérébrale

Déficit intelellectuel lié à l’X

Maladies neurologiques rares

Maladies neurologiques rares de l’enfant

Maladies neurologiques rares de l’adulte

Adrénomyéloneuropathie

Démences rares

Infertilité masculine


Il est difficile de déterminer à quel niveau, du plus général au plus particulier, on définit

une maladie.

Laminopathie

ProgeriaDystrophie musculairedes ceintures 1B

Cardiomyopathie dilatéeavec défaut de conduction type1

Maladies neuromusculaires

Cardiomyopathies dilatéesVieillissement

prématuré


Élaboration des classifications• Collecte des différentes classifications publiées

– Livres de référence– Articles scientifiques– Sites web de sociétés savantes

• Constitution de classifications cliniques avec des groupes d’experts (centres de référence)– Par ex: maladies rénales rares, anomalies du

développement, épilepsies rares…– Ces classifications incluent la totalité des maladies

rares.


1. Organisation des ressources par groupes de maladies (consultations, associations,…)

2. Publication des différentes classifications sur Orphanet, ce qui permettra la recherche par groupes de maladies.

Comment cela se traduit?


• La classification Orphanet a été adaptée à chaque type de ressource:– Associations de malades– Consultations spécialisées– Laboratoires de diagnostic– Projets de recherche / essais cliniques

1. Organisation des ressources par groupes de maladies


Exemple: associationsÉpilepsies rares de l’enfant

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Syndrome de Lennox-Gastaut

Syndrome de West

Syndrome de Dravet

Chromosome 20 en anneau

…

E-F, FFRE, Aispace

ASTB

Sud West

Même dans le cas où il n’y a pas de ressource spécifique pour une maladie particulière, il y a des ressources pour le groupe des maladies auquel elle

appartient.



Exemple: consultations

Syndrome de Bardet-Biedl

Anomalies du développement Maladies rénales rares

Obésité de cause génétique

Maladies endocriniennes rares

Dystrophies rétiniennes

Maladies ophtalmologiques rares de l’enfant

Lorsque une maladie appartient à plusieurs classifications, les ressources associées aux groupes de maladies où elle se

trouve lui sont également associées.



Quelle que soit la maladie, les classifications

permettent de donner une réponse à la recherche de

ressources qui est

- adéquate

- adaptée à l’offre (du pays, de la région, de la ville)


• Il sera possible prochainement de visualiser les différentes classifications

2. Publication des différentes classifications


Recherche de classifications

• Recherche par:– Nom de maladie

• Permet de voir dans quel(s) groupe(s) elle se trouve (et quelles sont les maladies apparentées)

– Groupe de maladies• Permet de voir quelles maladies appartiennent à

un groupe déterminé


Les classifications permettent d’organiser les connaissances

et d’orienter l’utilisateur quel que soit son centre d’intérêt

(malades, médecins, chercheurs).

Documents

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