Juin 2007VIII Forum des Associations Projet Orphanet Urgences Dr Ana Rath Orphanet Juin 2007

Juin 2007 VIII Forum des Associations

Projet Projet Orphanet UrgencesOrphanet Urgences

Dr Ana RathDr Ana Rath

OrphanetOrphanet

Juin 2007Juin 2007


Orphanet UrgencesOrphanet Urgences

• Qu’est-ce que c’est?– Recommandations pratiques de prise en

charge en urgence

• Pour qui?– Médecins urgentistes pré-hospitaliers

(SAMU) ou hospitaliers

• Dans quelles situations?– Prise en charge d’une personne atteinte

d’une MR à diagnostic connu et nécessitant des soins en urgence


• Urgence en rapport avec la maladie (ex. dissection aortique compliquant une maladie de Marfan)

• Urgence sans rapport avec la maladie (accident de la voie publique chez un hémophile, urgence chirurgicale nécessitant une anesthésie générale chez un patient atteint de porphyrie)

• Urgence relative mais la prise en charge peut décompenser sa maladie rare (hyperthermie chez un enfant atteint d’une insuffisance surrénale)

• Diagnostic de MR connu mais le patient ne peut pas s’exprimer

• L’urgence révèle la maladie (OI, Lyell)

Quelles situations d’urgence?Quelles situations d’urgence?


Quel état des lieux?Quel état des lieux?

• Enquête auprès des médecins urgentistes– Comment font-ils pour accéder à

l’information dans l’urgence? – Quelle a été leur expérience des MR en

urgence?– De quels outils ont-ils besoin?


• Plus de 53% des urgentistes ont rencontré au moins une maladie rare dans l’année (8% >10)

• Dans 31% des cas aucune information n ’a pu être obtenue.

• Les deux principales sources d ’information ont été Internet (60%) et l ’appel à un spécialiste (38%)

• Cette information a modifié la prise en charge dans 42% des cas

• Les urgentistes attendent:– Carte personnelle de soins (91%)– Aide en ligne 24/24 (75%)

Conclusions de l’enquête réalisée Conclusions de l’enquête réalisée auprès des urgentistesauprès des urgentistes


• Etablissement de critères permettant– D’identifier les MR posant des problèmes d’urgence– D’établir une liste de priorités

• Application de ces critères à la liste issue des enquêtes– Auprès des experts– Auprès des urgentistes

• Extension de la liste par application des critères aux maladies d’Orphanet– Indexation des MR par signes cliniques

Quelles sont les MR prioritaires?


• Critères établis par le Comité de Pilotage du projet– Sociétés savantes SFMU-SAMU, SFP, SNFMI– Associations: Alliance MR, FMO, AFM– Institutions: DGS, HAS, Orphanet

• Critères A:– Situations qui nécessitent une intervention active

immédiate• Critères B:

– Situations qui ne nécessitent pas d ’intervention active immédiate

• Toute maladie présentant au moins une situation A ou B est retenue pour le projet.

• Les maladies présentant des situations A sont prioritaires pour les textes.

Situations d ’urgenceSituations d ’urgence


Situations A• Précautions particulières pour la mobilisation ou le transport du patient• Précautions particulières pour l’intubation• Précautions anesthésiques particulières• Maladies pouvant nécessiter une transfusion• Interactions médicamenteuses• Syndrome hémorragique• Syndrome ischémique• Thrombophlébites• Décompensation métabolique• Déshydratation – pertes hydroélectrolytiques• Hypoglycémie – hyperglycémie• Etat de mal épileptique• Perte de connaissance – malaise – syndrome confusionnel – coma• Troubles psychiatriques aigus• Paralysies aiguës• Troubles du rythme cardiaque – Troubles de conduction• Détresse respiratoire • Insuffisance cardiaque• Sepsis grave• Lyell – SSJ


Situations B

• Convulsions – épilepsie• Céphalées aiguës • Déficit - faiblesse musculaire• Syncope • Hypertension artérielle – Crise hypertensive• Insuffisance rénale aiguë• Insuffisance hépatique • Troubles aigus de la vision• Vertiges• Douleurs aiguës sévères• Fractures• Infection aiguë• Eruptions cutanées aiguës• Fièvre• Douleur abdominale• Diarrhée - vomissements• Maladies pouvant contre-indiquer le don d’organes


Liste des maladies 2007• Syndrome de Marfan• Sclérose latérale amyotrophique• Porphyries• Drépanocytose• Mucoviscidose• Hémophilie• Amyotrophie spinale infantile• Déficit cycle de l’urée• Déficit en Glucose-6 Phosphate-

Déshydrogénase (G6PD) (NR)• Dystrophie musculaire de

Duchenne• Epilepsie avec POCS• Epilepsie avec crises myoclono-

astatiques (syndrome de Doose)• Epilepsie myoclonique

progressive• Homocystinurie classique• Hyperthermie maligne• Insuffisance surrénale aiguë• Maladie de Behçet• Maladie de Fabry

• Maladie de Rendu-Osler• Maladie de Willebrand• Maladies hémorragiques

constitutionnelles• Myasthénie acquise• Myotonie de Steinert• Narcolepsie - cataplexie• Neutropénie congénitale• Œdème angioneurotique• Ostéogenèse imparfaite• Sclérose tubéreuse de Bourneville• Syndrome de Brugada• Syndrome de Dravet• Syndrome de West• Syndrome du QT long• Syndromes de Lyell et de Stevens-

Johnson• Tachycardie ventriculaire

catécholergique• Thalassémies• Maladie de Gaucher


Comment sont élaborées les fiches?

• Rédaction de la 1ère version– Experts: recommandations médicales– Associations: recommandations générales

• Rédaction 2ème version– Orphanet: mise en conformité (plan, style)– SAMU: Fiche de régulation

• Relecture– Sociétés savantes (SFMU, SFP, SNFMI)– Associations

• Rédaction 3ème version– Orphanet (synthèse)

• Validation version finale– Experts ayant rédigé la 1ère version


Comment est structurée la fiche?

• Partie 1: Fiche de régulation pour le SAMU– Temps de lecture: 2 minutes

• Partie 2: Fiche pour les urgentistes hospitaliers– Menu structuré– Deux pages environ– Style direct, consignes pratiques– Permanences téléphoniques– Liens et bibliographie pour information additionnelle





Comment accède-t-on Comment accède-t-on aux fiches?aux fiches?

• www.orphanet-urgences.fr• Rubrique « Urgences » Orphanet France

(www.orphanet.fr)• Accès par maladie


ConclusionsConclusions

• Cet outil devrait répondre au besoin des médecins urgentistes d’accéder vite à une information pratique face au malade atteint d’une MR

• La participation des médecins urgentistes à l’élaboration des fiches garantit leur adéquation à la situation d’urgence

• L’implication des associations dès la première rédaction des recommandations œuvre pour que tous les aspects de la prise en charge soient pris en compte


Merci

Documents

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