Upload
krikor
View
17
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Activité 4 Les chromosomes humains. Noyau d'une cellule en multiplication :. Belin. Pour étudier les chromosomes d'une espèce on fait un caryotype. Pour cela, il faut : prendre des cellules en multiplication, faire éclater les noyaux, colorer les chromosomes, photographier le résultat, - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
Activité 4
Les chromosomes humainsNoyau d'une cellule en multiplication :
Belin
Pour étudier les chromosomes d'une espèce on fait un caryotype.
Pour cela, il faut :prendre des cellules en multiplication,
faire éclater les noyaux, colorer les chromosomes,photographier le résultat,
découper les chromosomes photographiés et les classer suivant leur taille et d'autres
critères.
les classer suivant leur taille et d'autres critères.
faire éclater les noyaux, colorer les chromosomes,
photographier le résultat, découper les chromosomes photographiés
Belin et Bréal
RESULTATS
Combien comptez-vous de paires de chromosomes ?
Quelle est la différence entre les deux caryotypes ?
23ème paire
Caryotype masculin
Caryotype féminin
Les chromosomes sexuels
Voici le résultat obtenu avec deux individus : une femme et un homme
Combien de paires de chromosomes possède une cellule humaine :
Quelle est la caractéristique d'un caryotype féminin ?
Quelle est la caractéristique d'un caryotype masculin ?
23 paires
La 23ème paire est composée des chromosomes X et X
La 23ème paire est composée des chromosomes X et Y
23ème paire 23ème paire
Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes,
l’une d’elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe.
On retient :
Problème : Quelles sont les conséquences
des anomalies chromosomiques ?
Exemple : le syndrome de Down Le médecin britannique John Langdon Down (1828-1896) a décrit pour la première fois l’ensemble des symptômes de
l’anomalie que l’on appelle aujourd’hui trisomie 21.
http://video.google.fr/videosearch?hl=fr&q=trisomie%2021&um=1&ie=UTF-8&sa=N&tab=wv#
Aujoud’hui :
Le syndrome de Down n'est pas une maladie mais un état. Les enfants, les adolescents et les adultes trisomiques sont avant tous des êtres uniques avec leurs demandes, leurs exigences et leurs compétences.
Ainsi ils ont leur place non seulement parmi nous, mais surtout avec nous.
Pascal Duquenne
S'informer à partir d'une vidéo et du diaporama :
Donnez quelques caractéristiques du syndrome de Down :
Les individus présentent un visage rond, des paupières obliques, une protusion de la langue, une psychomotricité retardée. Ils sont sensibles et capables de faire beaucoup s’ils sont bien pris en charge.
Tous ces individus ont le caryotype suivant
Rechercher l’anomalie chromosomique :
Le caryotype d’enfants atteints du syndrome de Down
Sexe féminin Sexe masculin
Observez le caryotype d’un individu atteint du syndrome de Down, recherchez l’anomalie.Justifiez le nom actuel donné à ce syndrome : La trisomie 21
Il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux.tri : trois some : chromosome21 : le numéro des chromosomes concernés
Mettez en relation l’anomalie chromosomique et les symptômes de cet état :
La présence de trois chromosomes n°21 entraine le syndrome de Down.
Anomalie
chromosomique
Fréquence
moyenneConséquences au niveau de
l’organisme
Trisomie 21 1 / 700 Anomalies de nombreux organes
Trisomie 18 1 / 3 500Affecte l’ensemble des organes.
Espérance de vie : 1 an
trisomie 13 1 / 5 000
Malformations des yeux, du cerveau,
du système circulatoire.
Espérance de vie : 130 jours
Syndrome de Turner
(un seul X)1 / 5 000
Femme de petite taille (inf. à 1,50 m) stérile, sans caractères sexuels
secondaires.
Syndrome de
Klinefelter
(XXY)
1 / 800Homme stérile
(organes génitaux atrophiés)
Autres anomalies chromosomiques viables :
Dans les cas de trisomie 18 (syndrome d'Edward, un cas sur 3 000 naissances), on observe de nombreuses anomalies physiques (cœur, squelette) et un profond retard mental. Ils ne survivent en moyenne que quelques semaines après la naissance.
Il en va de même pour la trisomie 13 (syndrome de Patau, un cas sur 10 000 naissances), qui se caractérise également par de profondes anomalies physiques
XO = Femme affligée du syndrome de Turner Un cas sur 5 000 environ. La plupart des embryons présentant cette erreur ne parviennent pas à terme. Petite stature, corps massif et trapu, thorax large, cou court, seins peu développés et très écartés l'un de l'autre. Deux replis de peau joignent les épaules à la tête donnant au cou un aspect triangulaire. Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations).
Remarque
Toutes les anomalies chromosomiquessont possibles
mais seules quelques unes sont viables, les autres sont létales.
Létal : qui provoque la mort
Quelles sont les conséquences des anomalies chromosomiques ?
Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l’embryon
ou entraîne des caractères différents chez l’individu concerné.
Cheval32 paires de
chromosomes
Pois7 paires de
chromosomes
Maïs10 paires de
chromosomes
Chat19 paires de
chromosomes
Crocus3 paires de
chromosomes
Tomate18 paires de
chromosomes
Nombre de chromosomes et espèces
Caryotype de chimpanzé (pan troglodytes)
souris
DrosophileFemelle mâle
À chaque espèce son caryotype
Caryotype humain.bandes de coloration caractéristiques
INSERM ALPHA PICT 2000.