Analyse génétique des asques

ura3-, his2+ x ura3+, his2-

ura3-,his2+ ura3+,his2-

ura3-/ura3+; his2-/his2+

ura3+,his2+

ura3-,his2-

ura3+,his2+

ura3-,his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2-

DP

ura3+,his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2+

ura3-,his2-

DRT

Comportements des gènes au cours de la méïose chez la levure S. cerevisiae :

marqueurs physiquement indépendants

ura3-, his2+ x ura3+, his2-

ura3-

ura3-

his2+

his2+

his2-

his2-

ura3+

ura3+

ura3-

ura3-

his2+

his2+

his2-

his2-

ura3+

ura3+

ura3+,his2+

ura3-,his2-

ura3+,his2+

ura3-,his2-

DR

DP = DR

ura3-,his2+

ura3+,his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2-

DP

ura3-,his2+ ura3+,his2-

ura3-, his2+ x ura3+, his2-

ura3-

ura3-

his2+

his2+

his2-

his2-

ura3+

ura3+

ura3-

ura3-

his2+

his2+

his2-

his2-

ura3+

ura3+

ura3-,his2+

ura3+,his2-

ura3-,his2-

ura3+,his2+

ura3+,his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2+

ura3-,his2-

Les Tétratypes sont obtenus par 1 CO entre ura3 en cen, OU his2 et cen

ura3-,his2+ ura3+,his2-

Tetratypes

Comportements des gènes au cours de la méïose chez la levure S. cerevisiae :

marqueurs physiquement liés

ura3- his2+

ura3+ his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2-

DP

ura3- his2+

ura3+ his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2-

DP

ura3+,his2+

ura3-,his2-

ura3+,his2+

ura3-,his2-

DR

DP >>DR

2 CO entre ura3 et his2 affectant les 4 chromatides

ura3- his2+

ura3+ his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2-

DP

ura3+,his2+

ura3-,his2-

ura3+,his2+

ura3-,his2-

DR

DP >>DR

ura3+,his2-

ura3-,his2+

ura3+,his2+

ura3-,his2-

T

1 CO entre ura3 et his2 affectant 2 chromatides

Fréquence de recombinaison entre ura3 et his2

(Tx2 + DRx4)

(DP + T + DR)x4

X 100F rec (ura3,his2) =

En résumé …

[arg-,leu+] [arg+,leu-]

[+]

[arg+, leu+]

[arg-, leu-]

[arg-, leu+]

[arg+,leu-]

[arg+,leu-]

[arg-,leu+]

[arg+,leu+]

[arg-,leu-]

Le(les) mutation(s) récessives

[arg-, leu+]

[arg+,leu-]

[arg+, leu+]

[arg-, leu-]

2 spores [arg-], 2 spores [arg+] par asque : 1 couple d’allèle arg-/arg+

2 spores [leu-], 2 spores [leu+] par asque : 1 couple d’allèle leu-/leu+

En résumé …

ura3-, his2+ x ura3+, his2-

[arg-,leu+] [arg+,leu-]

[+]

arg+, leu+

Arg-, leu-

arg-, leu+

arg+,leu-

DP

arg+,leu-

arg-,leu+

arg+,leu+

arg-,leu-

DRT

Le(les) mutation(s) récessives

arg-, leu+

arg+,leu-

arg+, leu+

Arg-, leu-

arg+, leu+

Arg-, leu-

arg-, leu+

arg+,leu-

DP

arg+,leu-

arg-,leu+

arg+,leu+

arg-,leu-

DRT

arg-, leu+

arg+,leu-

arg+, leu+

Arg-, leu-

Si DP = DR : les gènes arg et leu sont génétiquement indépendants

Si DP >>> DR : les gènes arg et leu sont génétiquement liés

Frec (arg,leu) = (Tx2 + DRx4)

(DP + T + DR)x4

X 100

Asques chez Neurospora crassa : cartographie du centromère

Chez certains champignons, il y a une mitose à la suite de la méiose

Asques de Sordaria macrospora

Spores noires x spores jaunes

Asques préréduits pour le gène étudié (couleur de la spore)

A

Aa

a

A

a

A

a

a

A

a

A

a

A

a

A

A

a

A

a

1 CO entre A et le cen Asque postréduit pour le gène étudié

23 asques analysables

23 asques analysables

10 asques préréduits

23 asques analysables

10 asques préréduits

13 asques postréduits

23 asques analysables

10 asques préréduits

13 asques postréduits

Fpost = 100(13/23) = 56%

A

Aa

a

A

a

A

a

a

A

a

A

a

A

a

A

A

a

A

a

Fpost = 100(13/23) = 56%

Dans un asque postréduit, 50% des spores sont recombinantes entre le gène et le centromère

Frec(gène-cen) = Fpost(gène)/2

Frec(A-cen) = 28%

Distance à partir de laquelle un gène est indépendant du centromère?

Asques postréduits Asques preréduits

????

Distance à partir de laquelle un gène est indépendant du centromère?

Asques postréduits Asques preréduits

La probabilité d’avoir l’un quelconque de ces 6 asques est identique (1/6) : la fréquence de postréduction est donc 100 x 4/6 = 66%. La fréquence de recombinaison de 33%.

A partir de 33cM, un gène est génétiquement indépendant du centromère

Hérédité extra nucléaire

Panachure chez les belle-de-nuit

En fonction de l’origine de la fleur sur la plante, la descendance est variable

Phénotype mosaïque lié à la présence d’ADN dans les chloroplastes , les mitochondries

Les parasites, intracellulaires peuvent aussi modifier les phénotypes (altération du sex ratio par exemple)

CHAP 4Génétique des populations

Description génétique d’une population

Une population est un ensemble d’individus d’une même espèce localisés dans une même région géographique. Dans une population locale, chaque individu peut trouver son partenaire sexuel.

Comment se répartissent les différents allèles d’un gène au sein d’une population?

Le virus du Sida rentre dans les cellules en reconnaissant principalement un récepteur, le produit du gène CCR5. Cette protéine contient 352 aa.

K E G L H Y T C S SAAA GAA GGT CTT CAT TAC ACC TGC AGC TCT

H F P Y S Q Y Q F WCAT TTT CCA TAC AGT GAG TAT CAA TTC TGG

K N F Q T L K I V IAAG AAT TTC CAG ACA TTA AAG ATA GTC ATC

L G L V L P L L V MTTG GGG GTG GTC CTG CCG CTG CTT GTC ATG

V I C Y S G I L K TGTC ATC TGC TAC TCG GGA ATC CTA AAA ACT

L L R C R N E K K RCTG CTT CGG TGT CGA AAT GAG AAG AAG AGG

aa n° 171

aa n° 230

K E G L H Y T C S SAAA GAA GGT CTT CAT TAC ACC TGC AGC TCT K E G L H Y T C S S

H F P Y S Q Y Q F WCAT TTT CCA TAC AGT GAG TAT CAA TTC TGG H F P Y

K N F Q T L K I V IAAG AAT TTC CAG ACA TTA AAG ATA GTC ATC I K D S H

L G L V L P L L V MTTG GGG GTG GTC CTG CCG CTG CTT GTC ATGL G A G P A A A C H

V I C Y S G I L K TGTC ATC TGC TAC TCG GGA ATC CTA AAA ACTG H L L L G N P K N

L L R C R N E K K RCTG CTT CGG TGT CGA AAT GAG AAG AAG AGGS A S V S K stop

CCR5

CCR5-Δ32

L’allèle CCR5-Δ32 correspond à une délétion de 32 nucléotides

Décalage du cadre de lecture

La protéine CCR5-Δ32 est non fonctionnelle.

40% des personnes séropositives, non malade, sont hétérozygotes pour l’allèle CCR5-Δ32.

L’allèle CCR5-Δ32 a été identifié chez des individus séropositifs chez qui la maladie ne s’est pas déclarée pendant au moins 10 ans.

Etude de la répartition des allèles CCR5 et CCR5-Δ32 dans un échantillon de la population française

CCR5/ CCR5 : 795CCR5-Δ32/ CCR5 : 190CCR5-Δ32/ CCR5-Δ32 015

Total : 1000

Pourquoi y a t’il peu d’homozygotes CCR5-Δ32/ CCR5-Δ32?

CCR5/ CCR5 (A/A) : 795CCR5-Δ32/ CCR5 (a/A) : 190CCR5-Δ32/ CCR5-Δ32 (a/a): 015

Total : 1000

Fréquence de A/A dans la population = 0,795Fréquence des a/A dans la population = 0,19Fréquence des a/a dans la population = 0,015

Fréquence des génotypes :

Fréquence des allèles dans la population : pour 1000 individus,

795 A/A , soit 1590 allèles A 190 A/a, soit 190 allèles A et 190 allèles a 15 a/a, soit 30 allèles a

Fréquence de l’allèle A = 100x(1590 + 190)/2000 = 0,89Fréquence de l’allèle a = 100x(190 + 30)/2000 = 0,11

La fréquence des génotypes résulte-t’elle d’une répartition aléatoire des gamètes dans la population ?

Fréquence de l’allèle A = 100x(1590 + 190)/2000 = 0,89Fréquence de l’allèle a = 100x(190 + 30)/2000 = 0,11

A0,89

A0,89

a0,11

a0,11

A/A : 0,7921

a/a : 0,0121A/a : 0,0979

A/a : 0,0979

A/A = 0,7921 A/a = 0,1958 a/a = 0,0121Répartition aléatoire

Fréquence observée A/A = 0,795 A/a = 0,190 a/a = 0,015

La répartition des allèles A et a dans la population française est donc le fait du hasard

Equilibre de Hardy et Weinberg

Soit A et a les deux allèles possibles présents dans un locus

La fréquence allélique de A est p; celle de a est q

Pour la population étudiée, on a p + q = 1 (car ce sont les seuls deux allèles possibles)

Quels seraient les fréquences de A et a à la génération suivante ?

A (p) a (q)

A (p)

a (q)

Mâle

Femelle

La fréquence des allèles A et a chez le mâle ou la femelle est la même que dans la population. C’est donc aussi la fréquence des gamètes dans la population

Génération suivante

Génération actuelle

La fréquence des allèles A et a chez le mâle ou la femelle est la même que dans la population. C’est donc aussi la fréquence des gamètes dans la population

Fréquence des génotypes :

Fréquence du génotype A/A : p2

Fréquence du génotype A/a : pq + qp = 2pq Fréquence du génotype a/a : q2

A la génération suivante :

A (p) a (q)

A (p)

a (q)

A/A (p2) A/a (pq)

a/A (qp) a/a (q2)

Mâle

Femelle

La fréquence des allèles A et a chez le mâle ou la femelle est la même que dans la population. C’est donc aussi la fréquence des gamètes dans la population

Fréquence des génotypes :

Fréquence du génotype A/A : p2

Fréquence du génotype A/a : pq + qp = 2pq Fréquence du génotype a/a : q2

A la génération suivante :

A (p) a (q)

A (p)

a (q)

A/A (p2) A/a (pq)

a/A (qp) a/a (q2)

Mâle

Femelle

Fréquence des allèles :

Fréquence de A : p2 + 2pq/2 = p(p+q) = p

Fréquence de a : q2 + 2pq/2 = q(p+q) = q

A la génération de départ :

Fréquence de A = p

Fréquence de a = q

A la génération suivante :

Fréquence de A = p

Fréquence de a = q

En résumé

Les fréquences alléliques ne bougent pas.

La structure génétique de la population reste identique

Equilibre de Hardy et Weinberg 1908

Cette loi décrit une population qui n’évolue pas!!!

Comment varient les fréquences des génotypes selon celles des allèles, dans la situation décrite par Hardy Weinberg ?

f(A/A) = 0,92 = 0,81

f(a/a) = 0,12 = 0,01

f(A/a) = 2x0,9x0,1 = 0,18

Exemple f(A) = 0,9f(a) = 0,1

Comment varient les fréquences des génotypes selon celles des allèles, dans la situation décrite par Hardy Weinberg ?

Les allèles rares (CCR5-Δ32) d’une population se retrouvent donc essentiellement sous forme hétérozygote

Les facteurs de variation des populations

La mutation

Dérive génétique

Sélection

Une population est dite polymorphe pour un caractère si au moins deux types morphologiques différents sont observables dans cette population : polymorphisme génétique.

Mutation

Chez les métazoaires les mutations sont somatiques/germinales

Mutations neutres = silencieuse (sans impact sur le phénotype)

Les mutations peuvent être favorables ou délétères

Mutation

Le taux de mutation, µ, varie en fonction des espèces

Mutation

Soit p et q la fréquence de deux allèles A et a dans une population.

Si le taux de mutation de A vers a est µ, à chaque génération, la fréquence de l’allèle A , p, dans la population diminue de µp, tandis que celle de a augmente de µp.

Ainsi, à chaque génération, la valeur de p diminue.

On montre qu’après n génération à partir du moment, t0, où la fréquence de A est de p0, la fréquence de A, pn est :

pn = p0e-nμ

Si A disparaît, on dit que la mutation (l’allèle) a est fixée p(a) = 1; A est éliminé p(A) = 0

Chez l’homme 1 génération = 30 ans.

A étant fixé, il faudrait à peu près 200000 génération pour que la fréquence de l’allèle A dans la population ne soit plus que de 15%.

Le taux de mutation d’un gène n’est pas, à lui seul, suffisant pour expliquer les variations de structure des populations

Dérive génétique

La loi de Hardy-Weinberg est établie dans une population de grande taille au sein desquels les croisements sont aléatoires (panmixie). Or,

Les populations ne sont pas infinies.

Les croisements ne se font pas toujours de manière aléatoire...

Cela entraîne des distorsions vis à vis de l’équilibre de Hardy-Weinberg source de « dérive génétique aléatoire»

Exemples de dérive génétique :échantillonnage

Exemples de dérive génétique :« goulots d’étranglement »