Anémies sévères de l'enfant Conduite diagnostique et thérapeutique

Anémies sévères de l'enfantAnémies sévères de l'enfantConduite diagnostique et Conduite diagnostique et

thérapeutiquethérapeutique

Service d'Hématologie Oncologie Service d'Hématologie Oncologie PédiatriquePédiatrique

Hôpital d'Enfants Armand TrousseauHôpital d'Enfants Armand Trousseau

Anémies sévères de l'enfantAnémies sévères de l'enfant

• Définition : taux d'hémoglobine < 8 g/dlDéfinition : taux d'hémoglobine < 8 g/dl

• Signes cliniques : sévérité Signes cliniques : sévérité //// durée d'installation durée d'installation

• Mécanismes et étiologies : variablesMécanismes et étiologies : variables

• Conduite thérapeutique : adaptée à l'étiologieConduite thérapeutique : adaptée à l'étiologie


1 – Apprécier la tolérance clinique1 – Apprécier la tolérance clinique2 – Préciser son mécanisme : 2 – Préciser son mécanisme :

- Données cliniques : interrogatoire et - Données cliniques : interrogatoire et examen cliniqueexamen clinique

- Données de l'hémogramme : - Données de l'hémogramme : * VGM, frottis sanguin* VGM, frottis sanguin* Autres lignées* Autres lignées* Réticulocytes* Réticulocytes

3 – Rechercher son étiologie3 – Rechercher son étiologie4 – Discuter l'indication d'une transfusion 4 – Discuter l'indication d'une transfusion

et/ou autre traitementet/ou autre traitement


1 – Microcytose (VGM < 70 µ1 – Microcytose (VGM < 70 µ33))* Carence martiale +++* Carence martiale +++* Syndrome inflammatoire / thalassémique* Syndrome inflammatoire / thalassémique

2 - Normo ou macrocytose avec 2 - Normo ou macrocytose avec hyperréticulocytose hyperréticulocytose

HémolyseHémolyse

3 – Normo ou macrocytose sans hyperréticulocytose3 – Normo ou macrocytose sans hyperréticulocytose Fonction rénaleFonction rénale Myélogramme ++Myélogramme ++ HémolyseHémolyse

4 – Normo ou macrocytose avec autre lignée4 – Normo ou macrocytose avec autre lignée MyélogrammeMyélogramme

Frottis sanguin normalFrottis sanguin normal

Frottis sanguin normalFrottis sanguin normal

Anémie ferripriveAnémie ferriprive

Anémie ferripriveAnémie ferriprive

Béta-thalassémie hétérozygoteBéta-thalassémie hétérozygote

Béta-thalassémie hétérozygoteBéta-thalassémie hétérozygote

DrépanocytoseDrépanocytose

DrépanocytoseDrépanocytose

Déficit en G6PDDéficit en G6PD

Sphérocytose héréditaireSphérocytose héréditaire

Sphérocytose héréditaireSphérocytose héréditaire


Bilan d'une anémie microcytaireBilan d'une anémie microcytaire

- Groupe Rhésus, Groupe Rhésus, - Ferritininémie Ferritininémie fer sérique, fer sérique,

transférine transférine électrophorèse électrophorèse hémoglobine hémoglobine bilan inflammatoire bilan inflammatoire


Bilan d'une anémie isolée Bilan d'une anémie isolée

normo/macrocytaire régénérativenormo/macrocytaire régénérative

- Groupe, Rhésus, Phénotype érythrocytaireGroupe, Rhésus, Phénotype érythrocytaire- Etude du frottis sanguin (microsphérocytes, Etude du frottis sanguin (microsphérocytes,

schizocytes,…)schizocytes,…)- Créatinine, bilirubine, Créatinine, bilirubine, haptoglobine haptoglobine- Test de CoombsTest de Coombs- Dosage G6PD, PK, Dosage G6PD, PK, électrophorèse électrophorèse

hémoglobinehémoglobine


Bilan d'une anémieBilan d'une anémie

normo/macrocytaire arégénérative ou normo/macrocytaire arégénérative ou associée à l'atteinte d'une autre lignéeassociée à l'atteinte d'une autre lignée

- Groupe, Rhésus, Phénotype Groupe, Rhésus, Phénotype érythrocytaireérythrocytaire

- CréatininémieCréatininémie- Myélogramme ++Myélogramme ++- Test de CoombsTest de Coombs


Indications des transfusionsIndications des transfusions

1 – Exceptionnelles si carence martiale1 – Exceptionnelles si carence martiale

2 – Très larges en cas d'atteinte centrale2 – Très larges en cas d'atteinte centrale

3 – Fréquentes en cas d'hémolyse3 – Fréquentes en cas d'hémolyse


Ilham née le 24/05/2000Ilham née le 24/05/2000

Novembre 2001Novembre 2001 : "Anémie ferriprive : "Anémie ferriprive chronique" malgré substitution orale > 6 chronique" malgré substitution orale > 6 mois, pas de signe de malabsorptionmois, pas de signe de malabsorptionHb 7,8 g/dl, VGM 54 µHb 7,8 g/dl, VGM 54 µ33, ferritine 2 ng/ml, ferritine 2 ng/mlVenofer IV x 8Venofer IV x 8Mars 2002Mars 2002 : :Hb 11,6 g/dl, VGM 71 µHb 11,6 g/dl, VGM 71 µ33, ferritine 68 ng/l, ferritine 68 ng/lMai 2004Mai 2004 : Taille : 102 cm. Poids : 17 Kg : Taille : 102 cm. Poids : 17 KgHb 12,5 g/dl, VGM 79 µHb 12,5 g/dl, VGM 79 µ33, ferritine 23 ng/ml, ferritine 23 ng/ml


Observation Hugo, né le 15/08/1998Observation Hugo, né le 15/08/1998

Février 2000Février 2000 : : Rhinopharyngite, fièvre, pâleur, ictère, Rhinopharyngite, fièvre, pâleur, ictère, Hb : 6,6 g/dl, rétic 125 000/mmHb : 6,6 g/dl, rétic 125 000/mm33, , Coombs + type C, agglu froides +, anti I et iCoombs + type C, agglu froides +, anti I et i Prednisone 2 mg/Kg/j x 4 sem + Prednisone 2 mg/Kg/j x 4 sem +

transfusions CG x 2 (J1,J3)transfusions CG x 2 (J1,J3) 350 000 rétic/mm350 000 rétic/mm33 à J5, séro mycoplasme + à J5, séro mycoplasme +Mai 2000Mai 2000 : : Arrêt Prednisone après 3 mois 1/2Arrêt Prednisone après 3 mois 1/2Evolution favorableEvolution favorable


Pauline, née le 26/09/1986(1)Pauline, née le 26/09/1986(1)

Juin 2001Juin 2001 : :

Pâleur, céphalées, ictèrePâleur, céphalées, ictère

Hb 5,3 g/dl, rétic 460 000/mmHb 5,3 g/dl, rétic 460 000/mm33

Coombs + type IgG+CCoombs + type IgG+C

Sérologie parvovirus +Sérologie parvovirus +

Transfusion CG + Prednisone IV 2 mg/Kg/jTransfusion CG + Prednisone IV 2 mg/Kg/j



Mai 2002Mai 2002 : : Arrêt corticothérapieArrêt corticothérapie

Juillet 2002Juillet 2002 : : Pâleur, subictèrePâleur, subictèreHb 7,6 g/dl, rétic 290 000/mmHb 7,6 g/dl, rétic 290 000/mm33

Bilirubine : 60 µmoles/l, haptoglobine Bilirubine : 60 µmoles/l, haptoglobine Prednisone 2 mg/Kg/i + Anti-CD20 x 4 injPrednisone 2 mg/Kg/i + Anti-CD20 x 4 inj



Mai 2003Mai 2003 : : Très faible corticothérapieTrès faible corticothérapieNovembre 2003Novembre 2003 : : Hyperthyroïdie avec anticorps anti-récepteurHyperthyroïdie avec anticorps anti-récepteurTSH et anti-thyroperoxydasesTSH et anti-thyroperoxydasesJanvier 2005Janvier 2005 : : Situation clinique et hématologique OKSituation clinique et hématologique OK


Observation : Malek, né le 19/08/1986(1)Observation : Malek, né le 19/08/1986(1)

Juin 2000Juin 2000 : : Fièvre, angine, polyadénopathies, ictère, Fièvre, angine, polyadénopathies, ictère, Hb : 6,3 g/dl, rétic 600 000/mmHb : 6,3 g/dl, rétic 600 000/mm33, VGM : 80 µ, VGM : 80 µ33,,MNI test +, IgM VCA +, MNI test +, IgM VCA +, Coombs - mais agglutinines froides +Coombs - mais agglutinines froides + Infection à EBV + suspicion d'AHAI Infection à EBV + suspicion d'AHAI

corticothérapie 2 mg/Kg/j, pas de transfusioncorticothérapie 2 mg/Kg/j, pas de transfusion



Novembre 2000Novembre 2000 : : Amélioration puis reprise de l'hémolyse à laAmélioration puis reprise de l'hémolyse à ladiminution de la corticothérapie, diminution de la corticothérapie, Coombs négatifCoombs négatif

Diagnostic ?Diagnostic ?Conduite à tenir ?Conduite à tenir ?



AntécédentsAntécédents : :

Consanguinité familialeConsanguinité familiale

10/87 : "hépatite virale"10/87 : "hépatite virale"

12/88 : "anémie microcytaire" avec 12/88 : "anémie microcytaire" avec microsphérocytes et 200 000 microsphérocytes et 200 000 rétic/mm3rétic/mm3

12/94 : "splénomégalie"12/94 : "splénomégalie"



Bilan complémentaireBilan complémentaire : :

Résistance osmotique diminuée Résistance osmotique diminuée

Ektacytométrie anormaleEktacytométrie anormale

Hémogramme normal des parentsHémogramme normal des parents

Electrophorèse normale des protéines Electrophorèse normale des protéines membranaires des globules rougesmembranaires des globules rouges

Sphérocytose "héréditaire" (récessif ?)Sphérocytose "héréditaire" (récessif ?)



Février 2002Février 2002 : : Microlithiases dans la vésiculeMicrolithiases dans la vésiculeFatigue à l'effortFatigue à l'effort

Splénectomie et cholecystectomieSplénectomie et cholecystectomie Disparition des signes cliniques et de Disparition des signes cliniques et de

l'hémolysel'hémolyse


Actualités dans les AHAIActualités dans les AHAI

1 – Cohorte nationale rétro puis prospective 1 – Cohorte nationale rétro puis prospective depuis 2003 : AHAI et Syndrome d'Evansdepuis 2003 : AHAI et Syndrome d'Evans

2 – Etudes biologiques2 – Etudes biologiques* Bilan immunitaire et auto-immun* Bilan immunitaire et auto-immun* Etudes de l'apoptose* Etudes de l'apoptose* Etudes des récepteurs du globule * Etudes des récepteurs du globule

rougerouge


Actualités dans les AHAIActualités dans les AHAI

3 – Projet de recommandations 3 – Projet de recommandations thérapeutiques dans les formes chroniques thérapeutiques dans les formes chroniques et les Syndromes d'Evanset les Syndromes d'Evans

4 – Association Française du Syndrome 4 – Association Française du Syndrome d'Evans (AFSE) créée en 2001 d'Evans (AFSE) créée en 2001 partenariat familles/cliniciens/biologistespartenariat familles/cliniciens/biologistes

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