Anomalies de la face, fentes Séquence de Pierre Robin

Anomalies de la face,

fentes

Séquence de Pierre

Robin L’échographie de référence

F. Boussion, A. Sarfati, F. Biquard, P. Gillard, L. Sentilhes, P.

Descamps

Echographie de référence

Confirmer la fente et sa forme anatomique

Examiner le palais

Confirmer le caractère isolé de l’anomalie faciale pour

orienter d’éventuels examens complémentaires

Fréquence des fentes alvéolo-palatines: 1,5/ 1000

50% 25% 25%

70 à 90 % 0 à 20 %

Malformations associées: 58 %

12% d’anomalies chromosomiques et 18% d’anomalies

syndromiques

Rappel embryologique

Larsen

Si pas de fente labiale, pas de fente du palais primaire

Si mur post du palais osseux intact, pas de fente du palais

osseux

Si luette intacte, pas de fente du palais secondaire

Technique d’examen échographique

Repères échographiques

2/3 1/3

150°

palais

vomer

Technique d’examen échographique

supérieur

moyen

inférieur

QuickTime™ et undécompresseur

sont requis pour visionner cette image.

supérieur

moyen et inférieur



Coupe axiale







normal: 5mm

JP Bault

Classification de Nyberg 2000









Lorsque la fente n’est que la partie émergée de

l’iceberg.....

QuickTime™ et undécompresseur H.264


Normal

C olobome

H eart Defect (Fallot, VD Double sortie, CAV)

A trésie des choanes

R etard de croissance et retard mental

G énitales Anomalies

E ar Anomalies

Trisomie 13

Anomalies de la ligne médiane

Maladie des brides amniotiques

S.Triau

A partir de quand doit-on penser

à la séquence de Pierre Robin?

Triade: rétrognathisme, glossoptose, fente palatine

postérieure médiane.

Décrite en 1923 par Pierre Robin

1/10000 à 1/14000

Associée à une autre malformation dans 50% des cas

Résulte du défaut de croissance de la mandibule

10% de formes autosomiques dominantes ( SOX9)

Suspecté seulement dans 20% des cas ( étude

Necker- Debré sur 166000 grossesses)

Syndrome d’hypomobilité orofaciale anténatale

Cause peut être mécanique secondaire à une

anomalie neuro-musculaire ou à un trouble de la

commande centrale de la succion déglutition

Défaillance de la séquence motrice cérébrale et orale

par anomalie du développement du tronc cérébral

La langue reste incluse dans les fosses nasales et

entraine une anomalie de fermeture du palais

secondaire ( V. Abadie)

Pathologies osseuses, collagénopathies

Anomalies chromosomiques

Intoxication maternelle

Syndromes génétiques

Pathologies neuromusculaires

Formes syndromiques 50%

Syndrome de Stickler (20 à 25%) des formes

syndromiques

Dysplasie campomélique

Nanisme diastrophique

Pathologies osseuses

Alcool

Valproate de Sodium

Cytotec

Intoxication maternelle

10% des cas de SPR

Recherche de microdélétion 22q11

Caryotype systématique en prénatal

Anomalies chromosomiques

Anomalie des 2 et 3 èmes arcs branchiaux

Syndrome Treacher Collins Franceschetti (3%)

Hypoplasie mandibulaire, malaire

Anomalie des oreilles

Syndromes génétiques avec anomalies faciales

Hydramnios

Trouble de la déglutition

Immobilisme

Pathologies neuromuculaires

Micrognathisme ou retromandibulie

Fente palatine postérieure

Position de la langue

Que pouvons-nous voir en échographie?

Retrogathisme

22 SA= 64°+/- 9°

32 SA= 68° +/- 7°

Levaillant et Rotten 2002

Philtrum long

Fente palatine

d d

d d

d d

d d

d d

d d d

d SPR nl



Position de la langue



Suspicion antenatale de SPR

écho référence

Isolé

Caryotype

22q11

CGH

CS pédiatrique

et ORL

Signes

associés

Caryotype

22q11

CGH

IRM

Cs génétique

IMG possible Lind K

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