ASSISES DE GÉNÉTIQUE HUMAINE ET MÉDICALE€¦ · programme final. 2 synoptique mardi 23 janvier synoptique mercredi 24 janvier grand auditorium auditorium 450 salle 300 salle 200

Infos générales & inscription : [email protected] sponsoring & partenariat : [email protected]

Aquarelle de Nantes©Eric Cabanas

9 èmes

ASSISES DE GÉNÉTIQUE HUMAINE ET MÉDICALENANTES EVENT CENTER, LA CITÉ 24 > 26 JANVIER 2018

www.assises-genetique.org

PROGRAMME FINAL

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SYNOPTIQUE MARDI 23 JANVIER

SYNOPTIQUE MERCREDI 24 JANVIER

GRAND AUDITORIUM AUDITORIUM 450 SALLE 300 SALLE 200 SALLE 150 SALLE GH08:0008:30 OUVERTURE DU CONGRÈS

08:3010:30

CONFÉRENCE PLÉNIÈRE 1Modèles animaux

10:30 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS - Présence des auteurs en A - Zone Rouge

11:3013:00

COMMUNICATIONS ORALES SÉLECTIONNÉES 1

13:1514:15

13:00-14:00ASSEMBLÉE GÉNÉRALE

DE LA CNEPGM

ATELIER DÉJEUNER13:15-14:00

PACIFIC BIOSCIENCESDécouverte de nouveaux variants

et isoformes impliquées dansles maladies génétiques avec

le séquençage Single Molecule Real-Time (SMRT)

ATELIER DÉJEUNER

SANOFI GENZYME

ATELIER DÉJEUNER

NEW ENGLAND BIOLABS

ATELIER DÉJEUNER

FDNA FACE2GENENext Generation

Phenotyping: using automated facial recognition in the clinic and

laboratory.

ATELIER DÉJEUNER

PERKINELMER

14:3015:30 CONFÉRENCE INVITÉ 1

15:30 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS - Présence des auteurs en B - Zone Bleue ASSEMBLÉE GÉNÉRALEDE LA SFGH

16:3018:00

SESSIONSSIMULTANÉES 01

Déficience intellectuelleet épilepsie


Syndromes malformatifs


Oncogénétique


Génétique chromosomique

18:1520:00 COCKTAIL D’OUVERTURE- Espace Exposition

SALLE 300 SALLE 150 SALLE GH13:3015:30 WORKSHOP DES PLATEFORMES D’ANALYSE BRCA TUMORALE RÉSEAU DÉFICIENCE INTELLECTUELLE

14:00-16:00 RÉUNION RÉSEAU NATIONAL MALADIES MITOCHONDRIALES

16:0019:00 SYMPOSIUM ANOMALIES D’ÉPISSAGE ET DIAGNOSTIC

GRAND AUDITORIUM AUDITORIUM 450 SALLE 300 SALLE 200 SALLE 150 SALLE GH

08:0010:00

CONFÉRENCE PLÉNIÈRE 2SESSION DPC

Génétique cœur et vaisseaux

10:00 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS DPC - Présence des auteurs en D - Zone Verte ASSEMBLÉE GÉNÉRALDE L’AFCG

11:0012:30


Neurogénétique


Diagnostic prénatal, dépistage prénatal non invasif, troubles

de la reproduction

SESSIONSSIMULTANÉES 07Génétique tumorale

et oncogénétique

SESSIONSSIMULTANÉES 08Epidémiogénétique

ASSEMBLÉE GÉNÉRALEDE LA FAVA

12:4513:45


DE LA FFGH

ATELIER DÉJEUNER

EUROFINS BIOMNISExpériences en NGS en laboratoire

de biologie médicale

ATELIER DÉJEUNER

ILLUMINANGS, approches innovantes en

oncologie et maladies complexes

ATELIER DÉJEUNER

INTEGRAGEN Solutions expertes

pour l’interprétation des données NGS à usage clinique

ATELIER DÉJEUNER

PTC THERAPEUTICSLes outils d’évaluation dans le

traitement de la DMD

ATELIER DÉJEUNER

AGILENT TECHNOLOGIESAnalyse NGS en oncogénétique

14:0015:30


14:00-16:00ASSEMBLÉE GÉNÉRAL

DE l’ANPGM

16:00-17:00ASSEMBLÉE GÉNÉRAL

DE L’ACLF

15:3016:30

SESSIONCOMMUNICATIONS

FLASH 1Bases génétiques, bioinfo, DPNI


FLASH 2Conseil Génétique, éthique

et psychologique


FLASH 3Oncogénétique, cœur, CNV


FLASH 4Bases génétiques, thérapies

16:3017:00

CONFÉRENCE: LES PROJETS AURAGEN & SEQOIA

17:00 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS - Présence des auteurs en C - Zone Jaune


Chers collègues, chers amis,

Pour cette 9ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale du 24 au 26 janvier 2018, nous sommes ravis de vous accueillir, sous l’égide de la FFGH, à Nantes dans la cité des Ducs de Bretagne.Cap à l’ouest pour cette nouvelle édition, à une période charnière de la génétique où les capacités de production des données de génomique dépassent parfois les capacités d’interprétation et soulèvent des questions éthiques majeures. Le déploiement de plateformes de séquençage très haut-débit dans le cadre du plan Médecine France Génomique 2025 va permettre de poursuivre l’identification des causes moléculaires des maladies rares, des cancers, et des maladies complexes en routine, mais surtout améliorer la prise en charge médicale des patients. L’interprétation clinico-biologique des données de séquençage sera indéniablement la clé du succès et va renforcer les liens déjà existants entre généticiens cliniciens, généticiens moléculaires, et cytogénéticiens.

Nous espérons que ces Assises qui se déroulent pour la première fois à Nantes resteront dans les mémoires de tous les participants comme les précédentes éditions. Nous vous souhaitons de profiter pleinement de ce programme scientifique très riche sans oublier de visiter Nantes et ses nombreux centres d’intérêts tels que les machines de l’île qui rappellent l’univers de Jules Verne né à Nantes en 1828. Pour ceux qui souhaiteraient prolonger leur séjour à Nantes, La Folle Journée consacrée aux compositeurs exilés commence la semaine qui suit les Assises le 31 janvier. Nous vous souhaitons un très bon séjour, et nous comptons sur vous pour faire de ces Assises un grand moment d’échanges au plan scientifique et humain.

Stéphane Bézieau - Comité d’organisationCédric Le Caignec - Conseil scientifique

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SYNOPTIQUE JEUDI 25 JANVIER

SYNOPTIQUE VENDREDI 26 JANVIER

GRAND AUDITORIUM AUDITORIUM 450 SALLE 300 SALLE 200 SALLE 150 SALLE GH08:0008:30 OUVERTURE DU CONGRÈS

08:3010:30

CONFÉRENCE PLÉNIÈRE 1Modèles animaux

10:30 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS - Présence des auteurs en A - Zone Rouge

11:3013:00


13:1514:15


DE LA CNEPGM

ATELIER DÉJEUNER13:15-14:00

PACIFIC BIOSCIENCESDécouverte de nouveaux variants

et isoformes impliquées dansles maladies génétiques avec

le séquençage Single Molecule Real-Time (SMRT)

ATELIER DÉJEUNER

SANOFI GENZYME

ATELIER DÉJEUNER

NEW ENGLAND BIOLABS

ATELIER DÉJEUNER

FDNA FACE2GENENext Generation

Phenotyping: using automated facial recognition in the clinic and

laboratory.

ATELIER DÉJEUNER

PERKINELMER


15:30 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS - Présence des auteurs en B - Zone Bleue ASSEMBLÉE GÉNÉRALEDE LA SFGH

16:3018:00


Déficience intellectuelleet épilepsie


Syndromes malformatifs


Oncogénétique


Génétique chromosomique

18:1520:00 COCKTAIL D’OUVERTURE- Espace Exposition


08:3010:30

CONFÉRENCE PLÉNIÈRE 3Thérapeutique

10:30 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS - Présence des auteurs en E - Zone Violette ASSEMBLÉE GÉNÉRALEDE LA PSY


12:4513:45


AnDDI RARE

ATELIER DÉJEUNER

AGILENT TECHNOLOGIESAnalyse NGS des maladies

constitutionnelles :de l’exome aux panels ciblés

ATELIER DÉJEUNER

THERMO FISHER SCIENTIFICDernières avancées

en Génétique Moléculaire :NGS ou Microarray ?

ATELIER DÉJEUNER

SOPHIA GENETICS

ATELIER DÉJEUNER

TWIST BIOSCIENCES

ATELIER DÉJEUNER

ROCHE DIAGNOSTICS FRANCE

Accréditation NGS & MedExome, panel de gènes et validationde technique en génétique.

14:0015:30


Déficience intellectuelleet malformations

SESSIONSSIMULTANÉES 10Neurosensoriel et face


Cœur, rein et biotechnologies


Approches Thérapeutiques

15:3016:00 REMISE DES PRIX POSTERS


08:0010:00

CONFÉRENCE PLÉNIÈRE 2SESSION DPC

Génétique cœur et vaisseaux

10:00 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS DPC - Présence des auteurs en D - Zone Verte ASSEMBLÉE GÉNÉRALEDE L’AFCG

11:0012:30


Neurogénétique


Diagnostic prénatal, dépistage prénatal non invasif, troubles

de la reproduction

SESSIONSSIMULTANÉES 07Génétique tumorale

et oncogénétique

SESSIONSSIMULTANÉES 08Epidémiogénétique

ASSEMBLÉE GÉNÉRALEDE LA FAVA

12:4513:45


DE LA FFGH

ATELIER DÉJEUNER

EUROFINS BIOMNISExpériences en NGS en laboratoire

de biologie médicale

ATELIER DÉJEUNER

ILLUMINANGS, approches innovantes en

oncologie et maladies complexes

ATELIER DÉJEUNER

INTEGRAGEN Solutions expertes

pour l’interprétation des données NGS à usage clinique

ATELIER DÉJEUNER

PTC THERAPEUTICSLes outils d’évaluation dans le

traitement de la DMD

ATELIER DÉJEUNER

AGILENT TECHNOLOGIESAnalyse NGS en oncogénétique

14:0015:30



DE l’ANPGM


DE L’ACLF

15:3016:30


FLASH 1Bases génétiques, bioinfo, DPNI


FLASH 2Conseil Génétique, éthique

et psychologique


FLASH 3Oncogénétique, cœur, CNV


FLASH 4Bases génétiques, thérapies

16:3017:00

CONFÉRENCE: LES PROJETS AURAGEN & SEQOIA

17:00 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS - Présence des auteurs en C - Zone Jaune


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PROGRAMME MARDI 23 JANVIER

13:00-13:30 ACCUEIL DU CONGRÈS Foyer du Grand Auditorium

13:30-15:30 WORKSHOP DES PLATEFORMES D’ANALYSE BRCA TUMORALE Salle 300 Modérateurs : Yves Jean BIGNON (Clermont-Ferrand), Jacqueline LEHMANN-CHE (Paris)

Objectifs : Organiser un partage d’expérience entre plateformes dites « expertes» et plateformes souhaitant implémenter le testing BRCA somatique.Aborder les différentes dimensions de la pratique : circuit de testing, techniques (qualité, échecs, seuils, couverture …), compétences, interprétation, VSI, ressources, besoins en formation, analyses constitutionnelles et/ou somatiques.Créer une communauté de partage d’expérience et un réseau d’échanges d’informations.Produire des recommandations de bonnes pratiques.

13:30-13:35 Présentation des objectifs du workshop. Yves-Jean BIGNON (Clermont-Ferrand)

13:35-13:50 Les recommandations de l’INCa et perspectives d’évolution des plateformes d’analyse somatique. Julien BLIN (Paris)

13:50-14:05 Retour d’expérience des programmes d’évaluation externe de la qualité Gen&tiss/GFCO. Etienne ROULEAU

14:05-14:20 Synthèse des retours des questionnaires sur le testing BRCA constitutionnel et somatique. Yves-Jean BIGNON (Clermont-Ferrand), Jacqueline LEHMANN-CHE (Paris)

14:20-15:25 TABLE RONDE. Quels sont les besoins actuels pour améliorer le circuit de testing, les techniques (qualité, échecs, seuils, couverture …), l’interprétation ?

- Comment gérer les VSI, évaluer les LOH, le BRCAness ? - Quelles sont les attentes des cliniciens ? - Comment optimiser et valoriser la complémentarité somatique/constitutionnelle ?

15:25-15:30 Conclusions : constitution d’un groupe de travail pour aboutir à des recommandations ? Yves-Jean BIGNON (Clermont-Ferrand), Jacqueline LEHMANN-CHE (Paris)

13:30-15:30 RÉSEAU DÉFICIENCE INTELLECTUELLE Salle 150

14:00-16:00 RÉUNION RÉSEAU NATIONAL MALADIES MITOCHONDRIALES Salle GH

16:00-19:00 SYMPOSIUM ANOMALIES D’ÉPISSAGE ET DIAGNOSTIC Salle 300 Modérateurs : Claude HOUDAYER (Paris), Betty GARDIE (Nantes)

16:05-16:15 #13287 - EP001 Mutations introniques profondes conduisant à l’inclusion de pseudoexons dans les epidermolyses bulleuses : défi diagnostique, identification du mécanisme mutationnel et stratégies de modulation d’épissage. Matthias TITEUX, Nathalie PIRONON, Alain HOVNANIAN

16:15 -16:25 #13036 - EP002 Identification, prédiction et validation d’un variant intronique profond : exemple de prise en charge diagnostique d’un patient atteint du syndrome de Cockayne. Audrey SCHALK, Géraldine GREFF, Nathalie DROUOT, Cathy OBRINGER, Hélène DOLLFUS, Vincent LAUGEL, Jamel CHELLY, Nadège CALMELS

16:25-16:35 #13068 - EP003 Mise en cause de la classification clinique de mutations d’épissage : l’exemple de BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G]. Omar SOUKARIEH, Alexandra MARTINS

16:35-16:45 #13299 - EP004 Des variations de novo du gène NOVA2 affectent la régulation de l’épissage alternatif de gènes impliqués dans le développement du cerveau et causent une déficience intellectuelle de type Angelman-like. Francesca MATTIOLI, Bertrand ISIDOR, Frédéric TRAN MAU-THEM, Sophie NAMBOT, Jean NOLWEEN, Aida TELEGRAPHI, Alicia BOUGHTON, Candace GAMBLE, Megan CHO, Zohra SHAD, Elizabeth KAPLAN, Richard DINEEN, Jean-Louis MANDEL, Amelie PITON

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9 èmes


PROGRAMME MARDI 23 JANVIER

16:45-16:55 #13113 - EP005 Analysis of the impact of known SPINK1 missense variants on pre-mRNA splicing and/or mRNA stability in a full-length gene assay. Hao WU, Arnaud BOULLING , David COOPER, Zhao-Shen LI , Zhuan LIAO , Claude FÉREC, Jian-Min CHEN

16:55-17:05 EP006 Nouvelle approche de caractérisation des variants d’épissage : application à BRCA1. Virginie MONCOUTIER, Khadija ABIDALLAH, Elodie GIRARD, Choumouss KAMOUN, Philippe LAFITTE, Najah MIGHRI, Elsa BERNARD, Jean-Philippe VERT, Claude HOUDAYER

17:05-17:25 Table ronde discussion avec les orateurs.

17:30-17:40 EP007 Evaluation des outils de prédiction des sites d’épissage cryptiques et de novo par analyse comparative in silico/in vitro de données de séquençage à haut débit des transcrits des gènes impliqués dans la prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire. Raphaël LEMAN, Grégoire DAVY, Antoine ROUSSELIN, Alexandra MARTINS2, Jean-Philippe VERT, Chandran KA5, Gérald Le GAC5, Sophie KRIEGER UGG, splice French group and ENIGMA

17:40-17:50 #13512 - EP008 Caractérisation fonctionnelle de variants exoniques identifiés dans les CFTR-opathies : vers une meilleure compréhension de l’impact physiopathologique. Anne BERGOUGNOUX, Corinne BAREIL, Corinne THEZE, Souphatta SASORITH, Marie-Pierre AUDREZET, Claude FEREC, Emmanuelle GIRODON, Thierry BIENVENU, Marion HELLER, Pascale FANEN, Chadia MEKKI, Eric BIETH, Véronique GASTON, Patricia FERGELOT, Marie-Pierre REBOUL, Marie-Laure WINTER, Alain KITZIS, Vincent THOREAU, Guy LALAU, Adrien PAGIN, Mare-Claire MALINGE, Lydie LEMONNIER, Michel KOENIG, Mireille CLAUSTRES, Caroline RAYNAL

17:50-18:00 EP009 Etude épidémiologique des variants de l’ARNsn U4atac responsables du syndrome de Taybi-Linder et du syndrome de Roifman. Clara BENOIT-PILVEN, Alicia BESSON, Audric COLOGNE, Claire BENETOLLO, Audrey PUTOUX, Vincent LACROIX, Sylvie MAZOYER, Anne-Louise LEUTENEGGER, Patrick EDERY

18:00-18:10 EP010 Intérêt des analyses combinées sur l’ARN et la protéine pour l’interprétation des variations exoniques : le paradigme du gène MLH1. Omar SOUKARIEH, Lucie GRODECKÁ, Paul FERRAND, Nicole KÖGER, Thierry FRÉBOURG, Guido PLOTZ, Alexandra MARTINS

18:10-18:20 EP011 Exclusion spontanée d’exon permettant d’échapper à un arrêt prématuré de la traduction de CEP290 chez deux individus atteints d’une dystrophie rétinienne inhabituelle modérée. Iris BARNY, Isabelle PERRAULT, Sophie THOMAS, Tania ATTIE-BITACH, Christian HAMEL, Helene DOLLFUS, Josseline KAPLAN, Jean-Michel ROZET, Xavier GERARD

18:20-18:30 #12914 - EP012 Défauts d’épissage et approches thérapeutiques dans les dysferlinopathies. Marc BARTOLI, Aurélia DEFOUR, Sébastien COURRIER, Florian BARTHÉLÉMY, Virginie KERGOURLAY, Nicolas LÉVY, Martin KRAHN

18:30-18:40 EP013 Biomarqueurs théranostiques en oncologie : place des tests in vitro dans l’évaluation des variants somatiques identifiés au voisinage de l’exon 14 du proto-oncogène MET chez des patients atteints d’un cancer du poumon non à petites cellules. Gerald LE GAC , Sandrine AUTRET, Chandran KA, Isabelle GOURLAOUEN, Odile RAGUENES, Brigitte FERCOT, Pierre ALEMANY, Isabelle QUINTIN-ROUE, Paul GUEGUEN, Claude FEREC

18:40-19:00 Table ronde discussion avec les orateurs.

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PROGRAMME MERCREDI 24 JANVIER

08:00-08:30 OUVERTURE DU CONGRÈS Grand Auditorium Mot d’accueil du Pr Stéphane Bézieau (Président du Comité d’organisation) Mot d’accueil du Pr Pr Cédric le Caignec (Président du comité scientifique) Intervention de Mme Marie-Annick Benâtre, adjointe au maire en charge de la santé Intervention du Pr Olivier Laboux, Président de l’Université de Nantes Intervention du Pr Antoine Magnan, Président de la Commission Médicale d’Etablissement du CHU de Nantes

08:30-10:30 CONFÉRENCE PLÉNIÈRE 1 Grand Auditorium Modèles animaux Modérateurs : Stephane BEZIEAU (Nantes), Cedric LE CAIGNEC (Nantes)

• Using fruit flies as a tool in human genetics. Matias SIMONS (Paris)• Modeling pediatric genetic disease in zebrafish. Erica DAVIS (Durham, ETATS-UNIS)• Le chien, modèle spontané de cancers et de maladies génétiques rares. Catherine ANDRE (Rennes)• Revisiting the process of de novo mutations in the bovine germline. Michel GEORGES (Liege, BELGIQUE)

10:30-11:30 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS - Présence des auteurs en A - Zone Rouge

11:30-13:00 COMMUNICATIONS ORALES SÉLECTIONNÉES 1 Grand Auditorium Modérateurs : Sylvie MANOUVRIER-HANU (LILLE), Vincent PROCACCIO (Angers)

11:30-11:45 #12607 - CO001 Identification d’une forme inhabituelle d’amaurose congénitale de Leber avec surdité de perception précoce et sévère et identification du gène en cause. Sabrina MÉCHAUSSIER , Romain LUSCAN, Antoine PAUL, Guoling TIAN, Xavier GERARD, Natalie LOUNDON, Sabine DEFOORT-DHELLEMMES, Isabelle AUDO, Julien DUMONT, Nicolas GOUDIN, Meriem GARFA TRAORÉ, Marc BRAS, Aurore POULIET, Nathalie BODDAERT, Stanislas LYONNET, Josseline KAPLAN, Nicholas COWAN, Jean-Michel ROZET, Sandrine MARLIN, Isabelle PERRAULT

11:45-12:00 #12612 - CO002 Etude d’éléments cis-régulateurs du gène PKD2 impliqué dans la polykystose rénale autosomique dominante. Stéphanie MOISAN, Stéphanie LEVON, Emilie CORNEC-LE GALL, Yannick LE MEUR, Marie-Pierre AUDREZET,Josée DOSTIE,Claude FEREC

12:00-12:15 #12839 - CO003 L’adaptateur de signalisation immunitaire LAT contribue au phénotype neuroanatomique des CNVs de la région 16p11.2 BP2-BP3. Maria Nicla LOVIGLIO, Thomas ARBOGAST, Aia Elise JØNCH, Stephan C. COLLINS, Konstantin POPADIN, Camille S. BONNET, Giuliana GIANNUZZI, Anne M. MAILLARD, Sébastien JACQUEMONT, Binnaz YALCIN, Nicholas KATSANIS, Alexandre REYMOND, Christelle GOLZIO

12:15-12:30 #12977 - CO004 Evaluation de l’intérêt de l’IRM corps entier pour la détection précoce des cancers chez les sujets porteurs de mutation constitutionnelle de TP53 dans le cadre d’un syndrome de Li-Fraumeni : résultats de l’étude LIFSCREEN. Olivier CARON, Thierry FRÉBOURG, Patrick BENUSIGLIO, Laurence FAIVRE, Valérie BONADONA, Capucine DELNATTE, Catherine NOGUES, Christine LASSET, Chrystelle COLAS, Dominique STOPPA-LYONNET, Marion GAUTHIER-VILLARS, Pascal PUJOL, Carole COZE, Caroline ABADIE, François EISINGER, Emmanuelle BAROUK-SIMONET, Véronique MARI, Pascaline BERTHET, Yves-Jean BIGNON, Emmanuelle BOURBOULOUX, Nathalie CHABBERT-BUFFET, Bruno BUECHER, Viviane FEILLEL, Olivier INGSTER, Emmanuelle FOURME, Elizabeth LUPORSI, Jean CHIESA, Hélène DREYFUS, Paul GESTA, Sophie LEJEUNE, Julie TINAT, Sophie JULIA, Coupier ISABELLE, Christine MAUGARD, Agnès LAPLANCHE, Claire GUILLEMEAU, Alejandra CANO, Sandra CANALE, Julia ARFI-ROUCHE, Corinne BALLEYGUIER, Cedric PARLAVECCHIO, Léonor FASSE, Katty MALEKZADEH, Eleni KARAMOUZA, Stéphanie FOULON, Laurence BRUGIÈRES

12:30-12:45 #13105 - CO005 Étude de facteurs génétiques modificateurs dans le syndrome de Marfan. Louise BENARROCH, Mélodie AUBART, Marie-Sylvie GROSS, Pauline ARNAUD, Steven GAZAL, Jean-Francois DELEUZE, Jacob MARIE-PAULE, Nadine HANNA, Guillaume JONDEAU, Catherine BOILEAU

12:45-13:00 #13369 - CO006 iPSCs as a promising tool for modelling developmental and early onset neurodegenerative defects of the cerebellum. Ekin UCUNCU, Daniel MEDINA-CANO, Laurence COLLEAUX, Vincent CANTAGREL

13:00-14:00 ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DE LA CNEPGM Grand Auditorium

13:15-14:00 ATELIER DÉJEUNER PACIFIC BIOSCIENCES Auditorium 450 Découverte de nouveaux variants et isoformes impliquées dans les maladies génétiques avec le séquençage Single Molecule Real-Time (SMRT)

• Un point sur les applications PacBio et perspectives, Deborah MOINE (Pacific Biosciences, SUISSE) • Utilisation des longues séquences PacBio dans la détermination des séquences répétées flanquant les CNVs et la connectivité exon-exon des transcrits. Alexandre REYMOND (Lausanne, SUISSE)

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13:15-14:15 ATELIER DÉJEUNER SANOFI GENZYME Salle 300

• Actualités et évolution du dépistage néonatal. Didier LACOMBE (Bordeaux) • Inactivation du chromosome X et maladie de Fabry : un critère de décision thérapeutique ? Dominique GERMAIN (Paris)

13:15-14:15 ATELIER DÉJEUNER NEW ENGLAND BIOLABS Salle 200

• NEBNext Direct Custom Ready Gene Panels: Shifting the Paradigm for Targeted Sequencing. Andrew BARRY (New England Biolabs, USA) • Toxicological and molecular effects of high energy materials as 3,4,5-trinitropyrazole (TNP) and structurally related pyrazol molecules. Léa PAYEN (Lyon) • Fragmentation enzymatique et librairies WGS : de l’ADNg à la librairie et au séquençage Illumina par capture. Alexis PROUST (Paris)

13:15-14:15 ATELIER DÉJEUNER FDNA FACE2GENE Salle 150 Next Generation Phenotyping: using automated facial recognition in the clinic and laboratory

Workshop speakers: David GENEVIÈVE (Montpellier), Peter KRAWITZ (Berlin, ALLEMAGNE) (Pour mieux participer à l’atelier, vous aurez besoin d’un ordinateur, un iPad ou un téléphone portable).

13:15-14:15 ATELIER DÉJEUNER PERKINELMER Salle GH • Nouvelle solution entièrement automatisée pour l’extraction d’acides nucléiques, la normalisation et le PCR set-up. Exemple d’intégration dans un contexte de diagnostic (chemagic Prime® 4). Myriam GUERBAA (PerkinElmer) • Analyse automatisée des acides nucléiques en microfluidique : plus d’utilisation de gel (LabChip® GX Touch). Myriam GUERBAA (PerkinElmer) • Solution globale de workflow NGS : automatisation et kits pour la préparation des librairies. Julien ROUZADE (PerkinElmer)

14:30-15:30 CONFÉRENCE INVITÉ 1 Grand Auditorium

• Structural variation of the human genome: Order and disorder. Dario LUPIANEZ (Berlin, ALLEMAGNE)

15:30-16:30 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS - Présence des auteurs en B - Zone Bleue

15:30-16:30 ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DE LA SFGH Salle 150

16:30-18:00 SESSIONS SIMULTANÉES 01 Grand Auditorium Déficience intellectuelle et épilepsie Modérateurs : Brigitte GILBERT DUSSARDIER (Poitiers), Delphine HERON (Paris)

16:30-16:45 #13039 - CO007 Evaluation de l’apport du séquençage haut débit d’exome dans le diagnostic des erreurs innées du métabolisme dans une série de 550 patients atteints de déficience intellectuelle et/ou d’anomalies du développement embryonnaire. Nada HOUCINAT, Sébastien MOUTTON, Angeline BRUEL, Paul KUENTZ, Julien THEVENON, Yannis DUFFOURD, Patrick CALLIER, Nolwenn JEAN, Anne-Laure MOSCA, Frédéric TRAN MAUTHEM, Daphné LEHALLE, Salima EL-CHEHADEH, Christine FRANCANNET, Marine LEBRUN, Laetitia LAMBERT, Marie-Line JACQUEMONT, Marion GERARD-BLANLUET, Jean-Luc ALESSANDRI, Marjolaine WILLEMS, François FEILLET, Tony O’GRADY, Christel THAUVIN, Laurence OLIVIER-FAIVRE

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16:45-17:00 #12925 - CO008 Etude des gènes d’épilepsie monogénique chez 700 patients ayant une encéphalopathie épileptique : 28% de diagnostics, dont 4% de CNV et 3,5% d’anomalies en mosaïque. Caroline NAVA, Audrey LABALME , Cyril MIGNOT, Nicolas CHATRON, Lies VAN DE VELDE BOERMANS, Vincent DES PORTES, Julie BOGOIN, Dorothée VILLE , Julitta DE BELLESCIZE, Marie-Christine NOUGUES, Diane DOUMMAR, Alexandra AFENJAR, Anne-Lise POULAT, Bénédicte HÉRON, Boris KEREN, Cécile FREIHUBER, Eleni PANAGIOTAKAKI , Stéphanie VALENCE , Alexis ARZIMANOGLOU, Delphine HÉRON, Christel DEPIENNE, Damien SANLAVILLE, Eric LEGUERN , Gaetan LESCA

17:00-17:07 #13168 - CO009a Diagnostic de la déficience intellectuelle : leçons apprises et nouveaux enjeux. Amelie PITON, Laura MARY, Claire FEGER, Celine CUNY, Marguerite MIGUET, Elsa NOURISSON, Jean MULLER, Frederic TRAN MAU THEM, Aurelien CHARNOT, Eric DAHLEN, Audrey SHALK, Imene BOUJELBENE, Jean-François DELEUZE, Anne BOLAND-AUGE, Jamel CHELLY, Jean Louis MANDEL, Bénédicte GERARD

17:07-17:15 #13523 - CO009b Déficiences intellectuelles et troubles du spectre autistiques : quelle stratégie pour le diagnostic moléculaire ? Giulia BARCIA, Marlène RIO, Sophie RONDEAU, Ghislaine ROYER, Adrienne ELMORJANI, Mathieu BERNARDELLI, Sylvain HANEIN, Cécile FOURRAGE, Christine BOLE-FEYSOT, Patrick NITSCHKE, Sandrine MARLIN, Anne PHILIPPE, Laurence ROBEL, Genevieve BAUJAT, Stanislas LYONNET, Desguerre ISABELLE, Valerie CORMIER-DAIRE, Jeanne AMIEL, Arnold MUNNICH, Laurence COLLEAUX, Julie STEFFANN, Jean-Paul BONNEFONT

17:15-17:30 #12631 - CO010 2 ans d’expérience de l’exome médical dans le diagnostic de la déficience intellectuelle au CHU de Rennes. Christèle DUBOURG, Wilfrid CARRE, Mélanie FRADIN, Chloé QUELIN, Paul ROLLIER, Mailys RUPIN, Florence DEMURGER, Hubert JOURNEL, Sylvie ODENT, Laurent PASQUIER, Véronique DAVID

17:30-17:45 #13077 - CO011 Whole exome vs grand panel dans la déficience intellectuelle : un taux d’élucidation diagnostique multiplié par 2. Caroline NAVA, Cyril MIGNOT, Julien BURATTI, Claude ESTRADE, Sabina KARAGIC, Aurélie LAFITTE, Elodie LEJEUNE, Corinne MACH, Valérie OLIN, Alinoe LAVILLAUREIX, Alexandra AFENJAR, Diane DOUMMAR, Marie-Laure MOUTARD, Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR, Marie-Christine NOUGUES, Stéphanie VALENCE, Bénédicte HÉRON, Rodriguez-Levi DIANA, Lydie BURGLEN, Sandra WHALEN, Damien HAYE, Solveig HEIDE, Perrine CHARLES, Isabelle MAREY, Christel DEPIENNE , Boris KEREN, Delphine HÉRON

17:45-18:00 #13239 - CO012 De l’exome au génome pour le diagnostic de la déficience intellectuelle. Benjamin COGNÉ, Sébastien SCHMITT, Thomas BESNARD, Sébastien KÜRY, Delphine QUINQUIS, Wallid DEB, Anne-Sophie DENOMMÉ-PICHON, Marie-Laure VUILLAUME, Annick TOUTAIN, Dominique BONNEAU, Estelle COLIN, Laurent PASQUIER, Sylvie ODENT, Brigitte GILBERT-DUSSARDIER, Philippe PARENT, Pierre BOISSEAU, Claire BENETEAU, Sandra MERCIER, Mathilde NIZON, Jean-François DELEUZE, Richard REDON, Bertrand ISIDOR, Stéphane BÉZIEAU

16:30-18:00 SESSIONS SIMULTANÉES 02 Auditorium 450 Syndromes malformatifs Modérateurs : Annie LAQUERRIERE (Rouen), Mathilde NIZON (Nantes)

16:30-16:45 #12823 - CO013 Syndrome Kabuki et manifestations immunitaires: à partir d’une cohorte de 154 patients. Henri MARGOT, Vincent GATINOIS, Guilaine BOURSIER, Helder FERNANDES, Elodie SANCHEZ, Agnes GUICHET, Margaux SEREY, Philippe PARENT, Sacha WEBER, Virginie MAGRY, Mathilde LEFEVBRE, Klaus DIETERICH, Marie-Line JACQUEMONT, Odile BOUTE, Thibaud ARMAND, Elisabeth SARRAZIN, Julie ROBBE, Godelieve MOREL, Mélanie FRADIN, Alice GOLDENBERG, Sarah BAER, Sophie JULIA, Annick TOUTAIN, Stanislas LYONNET, Yves PEREL, Didier LACOMBE, Nathalie ALADJIDI, David GENEVIEVE

16:45-17:00 #12959 - CO014 GREB1L, un nouveau gène d’agénésie rénale bilatérale chez l’homme et la souris. Lara DE TOMASI, Pierre DAVID, Camille HUMBERT, Flora SILBERMANN, Christelle ARRONDEL, Frédéric TORES, Stéphane FOUQUET, Audrey DESGRANGE, Christine BOLE-FEYSOT, Patrick NITSCHKÉ, Joëlle ROUME, Marie-Pierre CORDIER, Christine PIETREMENT, Bertrand ISIDOR, Philippe KHAU VAN KIEN, Marie GONZALES, Marie-Hélène SAINT-FRISON, Jelena MARTINOVIC, Robert NOVO, Juliette PIARD, Christelle CABROL, Hubert JOURNEL, Jacqueline AZIZA, Laurent GAVARD, Marie-Hélène SAID-MENTHON, Laurence HEIDET, Sophie SAUNIER, Cécile JEANPIERRE

17:00-17:15 #13042 - CO015 Un nouveau syndrome associant déficience intellectuelle et malformation craniofaciale par mutation tronquante, de novo de MN1 et probable effet gain de fonction ou dominant négatif. Chris MAK, Angela LIN, Amanda BARONE, Megan CHO, Valérie CORMIER-DAIRE, Geraldine VIOT, Francesca FILIPPINI, Karen GRIPP, Trevor HOFFMAN, Shelagh JOSS, Sarina KANT, Davor LESSEL, Chumei LI, Thierry BIENVENU, Stanislas LYONNET, Michael PARKER, Joan STOLER, David VISKOCHIL, James WEISFELD-ADAMS, Jeanne AMIEL, Brian CHUNG, Chris GORDON

17:15-17:30 #13098 - CO016 Apport du séquençage haut débit d’exome dans les syndromes polymalformatifs fœtaux en pratique diagnostique. Mathilde LEFEBVRE, Yannis DUFFOURD, Ange-Line BRUEL, Mirna ASSOUM, Paul KUENTZ, Elise SCHAEFER, Salima EL CHEHADEH, Cristina ANTAL, Valérie KREMER, Françoise GIRARD-LEMAITRE, Jean-Louis MANDEL, Daphné LEHALLE, Nolwenn JEAN-MARÇAIS, Nada HOUCINAT, Sébastien MOUTTON, Christophe PHILIPPE, Antonio VITOBELLO, Frederic TRAN-MAU-THEM, Nathalie MARLE, Laetitia LAMBERT, Philippe JONVEAUX, Jean-Francois DELEUZE, Céline BONNET, Robert OLASO, Anne BOLAND, Foliguet BERNARD, Jean-Pierre MAZUTTI, Emmanuelle GINGLINGER, Eric JEANDIDIER, Dominique GAILLARD, Elisabeth ALANIO, Celine POIRISIER, Anne-Sophie LEBRE, Francine ARBEZ-GINDRE, Sylvie ODENT, Chloé QUELIN, Melanie FRADIN, Marjolaine WILLEMS, David GENEVIEVE, Nicole BIGI, Marie-Josée PEREZ, Philippe LOGET, Sophie BLESSON, Christine FRANCANNET, Anne-Marie BEAUFRERE, Sophie PATRIER, Alice GOLDENBERG, Anne-Marie GUERROT, Nicole LAURENT, Julien THEVENON, Laurence FAIVRE, Christel THAUVIN-ROBINET

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17:30-17:45 #13295 - CO017 Description d’un nouveau syndrome autosomique récessif nommé Ostéo-Oto-Hépato-Entérique (O2HE) secondaire à des mutations perte de fonction du gène UNC45A. Laurence FAIVRE, Clothilde ESTEVE, Ludmila FRANCESCATTO, Perciliz L TAN, Aurélie BOURCHANY, Cécile DELAFOULHOUZE, Evelyne MARINIER, Patrice BOURGEOIS, Angeline BRUEL, Yannis DUFFOURD, Olivier GOULET, Emmanuel GONZALES, Frédéric HUET, Caroline LACOSTE, Raphaëlle MAUDINAS, Jean-Baptiste RIVIÈRE, Bertrand ROQUELAURE, Jacques SARLES, Sabine SAIGAUDY, Elodie SAVAJOL, Christel THAUVIN-ROBINET, Julien THEVENON, Nicolas LEVY, Catherine BADENS, Jean-Pierre HUGOT, Nicholas KATSANIS, Alexandre FABRE

17:45-18:00 #13422 - CO018 Haploinsuffisance de BMP2 : Mécanisme responsable d’un nouveau syndrome malformatif associant une dysmorphie, une fente palatine et des anomalies squelettique et cardiaques. Gwenaël LE GUYADER, Tiong Yang TAN, Fanny PELLUARD, Brigitte GILBERT-DUSSARDIER, Fréderic BILAN

16:30-18:00 SESSIONS SIMULTANÉES 03 Salle 300 Oncogénétique Modérateurs : Pascaline BERTHET (Caen), Capucine DELNATTE (Nantes)

16:30-16:45 #12732 - CO019 Recherche de nouveaux biomarqueurs indicateurs de la présence d’une altération constitutionnelle des gènes suppresseurs de tumeurs TP53 et BRCA par approche multi-omique. Sabine RAAD, Abdellah TEBANI, Raphaël LANOS , Edwige KASPER, Céline DERAMBURE, Sophie COUTANT, Carlos AFONSO, Gaëlle BOUGEARD, Soumeya BEKRI, Thierry FRÉBOURG, Isabelle TOURNIER

16:45-17:00 #12740 - CO020 Les gènes de la réparation de l’ADN dans la prédisposition aux cancers du sein : quelles implications pour les tests génétiques ? Elodie GIRARD, Séverine EON-MARCHAIS, Robert OLASO, Francesca DAMIOLA, Marie-Gabrielle DONDON, Laure BARJHOUX, Didier GOIDIN, Vincent MEYER, Dorothée LE GAL, Juana BEAUVALLET, Noura MEBIROUK, Morgane MARCOU, Eve CAVACIUTI, Anne-Laure RENAULT, Juliette COIGNARD, Odile COHEN-HAGUENAUER, Dominique LEROUX, Clotilde PENET, Sandra FERT-FERRER, Chrystelle COLAS, Thierry FREBOURG, François EISINGER, Annie CHEVRIER, Claude ADENIS, Anne FAJAC, Laurence GLADIEFF, Julie TINAT, Anne FLOQUET, Jean CHIESA, Sophie GIRAUD, Isabelle MORTEMOUSQUE, Florent SOUBRIER, Séverine AUDEBERT-BELLANGER, Jean-Marc LIMACHER, Christine LASSET, Sophie LEJEUNE-DUMOULIN, Hélène DREYFUS, Yves-Jean BIGNON, Michel LONGY, Pascal PUJOL, Laurence VENAT-BOUVET, Valérie BONADONA, Pascaline BERTHET, Elisabeth LUPORSI, Christine M MAUGARD, Catherine NOGUÈS, Capucine DELNATTE, Jean-Pierre FRICKER, Paul GESTA, Laurence FAIVRE, Alain LORTHOLARY, Bruno BUECHER, Olivier CARON, Marion GAUTHIER-VILLARS, Isabelle COUPIER, Nicolas SERVANT, Anne BOLAND, Sylvie MAZOYER, Jean-François DELEUZE, Dominique STOPPA-LYONNET, Nadine ANDRIEU, Fabienne LESUEUR

17:00-17:15 #12802 - CO021 Estimation des risques de cancer à partir de l’analyse des variants pathogènes d’un panel de 34 gènes identifiés chez 5131 cas index présentant une prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire. Laurent CASTÉRA, Valentin HARTER, Etienne MULLER, Sophie KRIEGER, Nicolas GOARDON, Agathe RICOU, Antoine ROUSSELIN, Germain PAIMPARAY, Angélina LEGROS, Olivia BRUET, Céline QUESNELLE, Florian DOMIN, Chankannira SAN, Baptiste BRAULT, Robin FOUILLET, Caroline ABADIE, Pascaline BERTHET, Odile BÉRA, Project FRENCH EXOME, Thierry FRÉBOURG, Dominique VAUR

17:15-17:30 #12883 - CO022 Les mutations constitutionnelles du gène codant pour le transporteur mitochondrial du 2-oxoglutarate/malate (SLC25A11) prédisposent aux paragangliomes métastatiques. Alexandre BUFFET, Aurélie MORIN, Luis Jaime CASTRO-VEGA, Florence HABAROU, Charlotte LUSSEY, Eric LETOUZÉ, Hervé LEFEBVRE, Isabelle GUILHEM, Magalie HAISSAGUERRE, Isabelle RAINGEARD, Mathilde PADILLA-GIROLA, Thi TRAN, Jerome BERTHERAT, Laurence AMAR, Chris OTTOLENGHI, Nelly BURNICHON, Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO, Judith FAVIER

17:30-17:45 #13203 - CO023 Génétique du syndrome DICER1 : étude rétrospective de 204 analyses. Lisa GOLMARD, Florian VERRIER, Catherine DUBOIS D’ENGHIEN, Caroline ABADIE, Pascaline BERTHET, Laurence BLANC, Valérie BONADONA, Laurence BRUGIÈRES, Léa GUERRINI, Virginie BUBIEN, Marie-Agnès COLLONGE-RAME, Isabelle COUPIER, Olivier INGSTER, Bertrand ISIDOR, Sophie LEJEUNE, Ludovic MANSUY, Dominique MARTIN-COIGNARD, Isabelle MORTEMOUSQUE, Isabelle OLIVER-PETIT, Franck BOURDEAUT, Daniel ORBACH, Antoine DE PAUW, Bruno BUECHER, Dominique STOPPA-LYONNET, Marion GAUTHIER-VILLARS, Claude HOUDAYER

17:45-18:00 #13374 - CO024 Diagnostic différentiel de la neurofibromatose de Type 2, la schwannomatose et la méningiomatose : apport du séquençage nouvelle génération. Camille LOUVRIER, Eric PASMANT, Audrey BRIAND-SULEAU, Joëlle COHEN, Patrick NITSCHKE, Juliette NECTOUX, Lucie ORHANT, Cécile ZORDAN, Cyril GOIZET, Stéphane GOUTAGNY, Dominique LALLEMAND, Michel VIDAUD, Dominique VIDAUD, Michel KALAMARIDES, Béatrice PARFAIT

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9 èmes



16:30-18:00 SESSIONS SIMULTANÉES 04 Salle 200 Génétique chromosomique Modérateurs : Martine DOCO-FENZY (Reims), Jean-Michel DUPONT (Paris)

16:30-16:45 #12546 - CO025 Inversion paracentrique parentale et double boucle d’inversion méiotique à l’origine de réarrangements chromosomiques atypiques : à propos de trois cas. Paul KUENTZ, Boris KEREN, Damien SANLAVILLE, Alice MASUREL, Anne-Laure MOSCA, Nathalie MARLE, Muriel PAYET, Clémence RAGON, Marlène POULEAU, Christel THAUVIN-ROBINET, Laurence FAIVRE, Caroline SCHLUTH-BOLARD, Patrick CALLIER

16:45-17:00 #12655 - CO026 La caractérisation des remaniements chromosomiques apparemment équilibrés par séquençage génome entier révèle la diversité de leurs origines et de leurs conséquences fonctionnelles : résultats du projet ANI. Caroline SCHLUTH-BOLARD, Flavie DIGUET, Pierre-Antoine ROLLAT-FARNIER, Alexandra AFENJAR, Florence AMBLARD, Jeanne AMIEL, Joris ANDRIEUX, Marc-Antoine BELAUD-ROTUREAU, Brigitte BENZACKEN, Sophie BLESSON, Marie-Noëlle BONNET-DUPEYRON, Patrick CALLIER, Yline CAPRI, Nicolas CHATRON, Emilie CHOPIN, Patrick COLLIGNON, Marie-Pierre CORDIER, Bénédicte DEMEER, Annabelle CHAUSSENOT , Florence DEMURGER, Françoise DEVILLARD, Martine DOCO-FENZY, Céline DUPONT, Jean-Michel DUPONT, Sophie DUPUIS-GIROD, Laurence FAIVRE, Brigitte GILBERT-DUSSARDIER, Anne-Marie GUERROT, Marine HOULIER, Bertrand ISIDOR, Eric JEANDIDIER, Sylvie JAILLARD, Boris KEREN, Valérie KREMER, Didier LACOMBE, Cédric LE CAIGNEC, Aziza LEBBAR, Marine LEBRUN, Gaétan LESCA, James LESPINASSE, Michèle MATHIEU-DRAMARD, Julie MASSON, Alice MASUREL-PAULET, Cyril MIGNOT, Chantal MISSIRIAN, Anne MONCLA, Sébastien MOUTTON, Fanny MORICE-PICARD, Gwenaël NADEAU, Céline PÉBREL-RICHARD, Sylvie ODENT, Véronique PAQUIS, Laurent PASQUIER, Nicole PHILIP, Morgane PLUTINO, Linda PONS, Marie-France PORTNOÏ, Fabienne PRIEUR, Jacques PUECHBERTY, Audrey PUTOUX, Marlène RIO, Caroline ROORYKC-THAMBO, Massimiliano ROSSI, Isabelle ROUVET, Catherine SARRET, Véronique SATRE, Jean-Pierre SIFFROI, Anne-Claude TABET, Marianne TILL, Renaud TOURAINE, Annick TOUTAIN, Stépahnie VALENCE, Michel VEKEMANS, Alain VERLOES, Sandra WHALEN, Patrick EDERY, Damien SANLAVILLE

17:00 -17:15 #13078 - CO027 Correction d’un remaniement chromosomique déséquilibré familial d’origine paternelle par isodisomie uniparentale segmentaire maternelle du bras long du chromosome 11. Maud BLANLUET, Sandra CHANTOT-BASTARAUD, Gaël NICOLAS, Alice GOLDENBERG, Boris KEREN, Pascal CHAMBON, Didier HANNEQUIN, Jean-Pierre SIFFROI, Thierry FREBOURG, Bertrand MACÉ, Géraldine JOLY-HÉLAS

17:15-17:30 #13115 - CO028 Microdélétion 1p36 évolution du diagnostic à propos d’une cohorte de 69 patients diagnostiqués en France. Clémence JACQUIN, Margot DESCHARMES, Patrick CALLIER, Damien SANLAVILLE, Chantal MISSIRIAN, Paul KUENTZ, Pauline JAEGER, Abdelkader HEDDAR, Cedric LECAIGNEC, Emilie LANDAIS, Dominique MARTIN, Céline RICHARD, Anne-Claude TABET, Sylvia REDON, Nicolas GRUCHY, Céline POIRSIER, Serge ROMANA, François VIALARD, Martine DOCO-FENZY

17:30-17:45 #13357 - CO029 Y-a-t-il un intérêt à rechercher une disomie uniparentale des chromosomes 14 et/ou 15 dans le cadre d’une translocation Robertsonienne parentale ? Etude rétrospective sur 10 ans des centres Français. Kamran MORADKHANI, Laurence CUISSET, Pierre BOISSEAU, Marine LEBRUN, Houda HAMDI-ROZÉ, Marie-Laure MAURIN, Nicolas GRUCHY, Perrine MALZAC, Marie-Christine MANCA-PELLISSIER, Frédéric BILAN, Marie-Pierre AUDREZET, Anne-Laure FAURET, Chantal MISSIRIAN, Gregory EGEA, Agnès GUICHET, Marianne TILL, Caroline JANEL, Isabelle CREVEAUX, Laetitia HESTERS, Séverine DRUNAT, Sophie RONDEAU, Renaud TOURAINE, Claire BÉNÉTEAU, Valérie MALAN, Sébastien SCHMITT, Sandra CHANTOT-BASTARAUD, Nicole JOYÉ, Olivier PICHON, Jean-Pierre SIFFROI, Jean-Paul BNONNEFONT , Jean-Michel DUPONT, Philippe JONVEAUX, Martine DOCO-FENZY, Damien SANLAVILLE, Cédric LE CAIGNEC

17:45-18:00 #13201 - CO030 Détection des CNV en mosaïque (mCNV) par séquençage d’exome dans les mosaïques cutanées pigmentaires grâce XHMM et à l’étude des SNP exoniques. Arthur SORLIN, Émilie TISSERANT, Julien THEVENON, Yannis DUFFOURD, Paul KUENTZ, Virginie CARMIGNAC, Smail HADJ RABIA , Valérie CORMIER-DAIRE, Caroline MICHOT, Valérie MALAN, Marie-Paule BEAUJARD, Fanny MORICE-PICARD, Sophie NAUDION, Caroline ROORYCK-THAMBO, Catherine VINCENT-DELORME, Thomas SMOL, Élise BOUDRY-LABIS, Alice PHAN, Marie-Pierre CORDIER, Marianne TILL, Damien SANLAVILLE, Judith SAINT-ONGE, Anne-Laure MOSCA BOIDRON, Robert OLASO, Anne BOLAND, Jean-François DELEUZE, Christel THAUVIN-ROBINET, Boris KEREN, Laurence FAIVRE, Jean-Baptiste RIVIERE, Pierre VABRES, Patrick CALLIER

18:15-20:00 COCKTAIL D’OUVERTURE Espace Exposition

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PROGRAMME JEUDI 25 JANVIER

08:00-10:00 CONFÉRENCE PLÉNIÈRE 2 - SESSION DPC Grand Auditorium Génétique cœur et vaisseaux Modérateurs : Catherine BOILEAU (Paris), Sylvie ODENT (Rennes)

• De l’hypercholestérolémie à l’hypobétalipoprotéinémie familiale : apport de la génétique pour l’identification de nouvelle cibles thérapeutiques. Bertrand CARIOU (Nantes)• Génétique du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Xavier JEUNEMAITRE (Paris)• Génétique des anomalies des petites artères. Elisabeth TOURNIER-LASSERVE (Paris)• Génétique de la mort subite cardiaque. Jean-Jacques SCHOTT (Nantes)

10:00-11:00 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS DPC - Présence des auteurs en D - Zone Verte

10:00-11:00 ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DE L’AFCG Salle GH

11:00-12:30 SESSIONS SIMULTANÉES 05 Grand Auditorium Neurogénétique Modérateurs : Dominique BONNEAU (Angers), Anne-Sophie LEBRE (Reims)

11:00-11:15 #12670 - CO031 Rare Coding Variants in GAIA-1 and Familial Forms of Intracranial Aneurysm. Romain BOURCIER, Solena LE SCOUARNEC, Matilde KARAKACHOFF, Jean-Jacques SCHOTT, Romain SIMONET, Pierre LINDENBAUM, Bertrand ISIDOR, Christian DINA, Stéphanie CHATEL, Stéphanie BONNAUD, Hervé LE MAREC, Hubert DESAL, Gervaise LOIRAND, Richard REDON

11:15-11:30 #12790 - CO032 Les données secondaires issues du séquençage à haut débit : enjeux éthiques et psychologiques. Françoise HOUDAYER, Olivier PUTOIS, Stéphanie STARACI, Marylise BABONNEAU, Hélène CHAUMET, Elodie CRETIN, Lorraine JOLY, Christine JUIF, Claire Cécile MICHON, Anne Sophie LAPOINTE, Aurore PELLISIER, Christine PEYRON, Aline CHASSAGNE, Elodie GAUTIER, Julian DELANNE, Damien SANLAVILLE, Christel THAUVIN, Patrick EDERY, Laurence FAIVRE

11:30-11:45 #12717 - CO033 Un nouveau modèle murin humanisé pour la duplication de 24pb d’ARX récapitule les caractéristiques cliniques et les altérations motrices fines retrouvées chez les patients. Aline DUBOS, Hamid MEZIANE, Giovanni IACONO, Aurore CURIE, Fabrice RIET, Christelle MARTIN, Nadège LOAËC, Marie-Christine BIRLING, Mohammed SELLOUM, Elisabeth NORMAND, Guillaume PAVLOVIC, Tania SORG, Henk G. STUNNENBERG, Jamel CHELLY, Yann HUMEAU, Yann HÉRAULT, Gaëlle FRIOCOURT

11:45-12:00 #13282 - CO034 Analyse d’Exome de 20 familles consanguines d’ataxie congénitale : nouveaux gènes et extension phénotypique pour des gènes d’encéphalopathies épileptiques précoces. Stéphanie VALENCE, Catherine GAREL, Sandra CHANTOT BASTARAUD, Alexandra AFENJAR, Damien HAYE, Diana RODRIGUEZ, Lydie BURGLEN

12:00-12:15 #12781 - CO035 Estimation de la contribution des variants rares de TREM2, SORL1 et ABCA7 au risque de la maladie d’Alzheimer : analyse des exomes et génomes de 1779 cas et 1273 contrôles. Gaël NICOLAS, Céline BELLENGUEZ, Camille CHARBONNIER, Benjamin GRENIER-BOLEY, Olivier QUENEZ, Kilan LE GUENNEC, Ganesh CHAUHAN, David WALLON, Stéphane ROUSSEAU, Anne-Claire RICHARD, Anne BOLAND, Guillaume BOURQUE, Hans Markus MUNTER, Robert OLASO, Vincent MEYER, Adeline ROLLIN-SILLAIRE, Florence PASQUIER, Luc LETENNEUR, Richard REDON, Jean-François DARTIGUES, Christophe TZOURIO, Thierry FREBOURG, Mark LATHROP, Jean-François DELEUZE, Didier HANNEQUIN, Emmanuelle GÉNIN, Philippe AMOUYEL, Stéphanie DEBETTE, Jean-Charles LAMBERT, Dominique CAMPION

12:15-12:30 #13266 - CO036 L’implication du gène KIF1A/SPG30 dans le diagnostic moléculaire des paraplégies spastiques héréditaires : un gène majeur. Guillaume BANNEAU, Laurène TISSIER, Bophara KOL, Estelle FEDIRKO , Isabelle DAVID , Laure RAYMOND, Giovanni STEVANIN , Alexandra DURR , Caroline NAVA , Fabienne CLOT , Cécile CAZENEUVE, Eric LEGUERN

11:00-12:30 SESSIONS SIMULTANÉES 06 Auditorium 450 Diagnostic prénatal, dépistage prénatal non invasif, troubles de la reproduction Modérateurs : Marc-Antoine BELAUD-ROTUREAU (Rennes), Charles COUTTON (Grenoble)

11:00-11:15 #12675 - CO037 Intérêt du séquençage exomique dans l’infertilité masculine : identification de 3 nouveaux gènes responsables d’anomalies morphologiques multiples du flagelle du spermatozoïde (MMAF). Zine-Eddine KHERRAF, Guillaume MARTINEZ, Frédérique DONG, Amir AMIRI-YEKTA, Julie TEK, Pauline LE TANNO, Raoudha ZOUARI, Thomas KARAOUZÈNE, Véronique SATRE, Patrick LORES, Christophe ARNOULT, Aminata TOURÉ, Haiqing ZHAO, Pierre RAY, Charles COUTTON

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9 èmes



11:15-11:30 #13229 - CO038 Analyse du gène NR5A1 chez une cohorte de 130 patientes présentant une diminution de la réserve ovarienne et prises en charge en don d’ovocyte. Sylvie JAILLARD, Christele DUBOURG, Gorjana ROBEVSKA, Marion BEAUMONT, Linda AKLOUL, Jean-Maxime GIRARD, Celine PIMENTEL, Sylvie ODENT, Katie AYERS, Marc-Antoine BELAUD-ROTUREAU, Célia RAVEL

11:30-11:45 #13250 - CO039 Absence bilatérale des canaux déférents : épidémiologie des mutations du gène ADGRG2 et premières explorations sur un lien fonctionnel putatif avec CFTR. Adrien PAGIN, Aurore SIEGFRIED, Christelle WILLOQUAUX, Anne BERGOUGNOUX, Caroline RAYNAL, Emmanuelle GIRODON, Thierry BIENVENU, Marie-Pierre REBOUL, Patricia FERGELOT, Guy LALAU, Monique COURTADE-SAÏDI, Eric BIETH

11:45-12:00 #12794 - CO040 Test ADN fœtal circulant versus dépistage combiné pour la trisomie 21 foetale chez les patientes avec ou sans AMP; étude prospective interventionnelle. Jean-Marc COSTA, Alexandra LETOURNEAU, Romain FAVRE, Laurent BIDAT, Joelle BELAISCH-ALLART, Jean-Marie JOUANNIC, Edwin QUARELLO, Marie-Victoire SENAT, Bernard BROUSSIN, Vassilis TSATSARIS, Adele DEMAIN, Pascale KLEINFINGER, Laurence LOHMANN, Helene AGOSTINI, Jean BOUYER, Alexandra BENACHI

12:00-12:15 #12877 - CO041 Aspect phénotypiques et génotypiques d’une cohorte de 453 fœtus atteints de ciliopathies : 20 ans d’étude. Constance WELLS, Lucile BOUTAUD, Nadia EL KHARTOURFI, Valérie CORMIER-DAIRE, Joelle ROUME, Amale ICHKOU, Michel VEKEMANS, Sophie SAUNIER, Féréchté RAZAVI, Sophie THOMAS, Tania ATTIÉ-BITACH

12:15-12:30 #13482 - CO042 Diagnostic prénatal chromosomique versus dépistage non invasif de la trisomie 21 : une étude randomisée contrôlée multicentrique incluant 64 centres au niveau national. Valérie MALAN, Laurence BUSSIÈRES, Norbert WINER, Jean-Philippe JAIS, Amandine BAPTISTE, Marc LE LORC’H, Caroline ELIE, Neil O’GORMAN, Nicolas FRIES, Véronique HOUFFLIN-DEBARGE, Loic SENTILHES, Study Group SAFE 21, Michel VEKEMANS, Yves VILLE, Laurent J SALOMON

11:00-12:30 SESSIONS SIMULTANÉES 07 Salle 300 Génétique tumorale et oncogénétique Modérateurs : Caroline ABADIE (Saint-Herblain), Etienne ROULEAU (Paris)

11:00-11:15 #12669 - CO043 Détection de l’instabilité microsatellitaire tumorale par NGS. Agathe RICOU, Antoine ROUSSELIN, Aurore TRANCHANT, Virginie SAGUET, Cécile BLANC-FOURNIER, Florian DOMIN, Olivia FEREC, Raphael LEMAN, David PHO, Nicolas GOARDON, Sophie KRIEGER, Laurent CASTÉRA, Dominique VAUR

11:15-11:30 #12810 - CO044 Mise en évidence de mutations de novo à l’état de mosaïque chez des patients atteints de Syndrome de Lynch-like avec transmission à la descendance. Erell GUILLERM, Hélène DELHOMELLE, Mathilde WARCOIN, Mélanie CORMIER, Aurélien PALMYRE, Isabelle SOURROUILLE, Magali SVRCEK, Armelle BARDIER, Nicolas JANIN, Mélanie EYRIES, Veronica CUSIN, Florent SOUBRIER, Florence COULET, Chrystelle COLAS

11:30-11:45 #12858 - CO045 Contribution des mutations de novo et en mosaïque du gène TP53 au syndrome de Li-Fraumeni. Gaëlle BOUGEARD, Mariette RENAUX-PETEL, Françoise CHARBONNIER, Jean-Christophe THERY, Pierre FERMEY, Gwendoline LIENARD, Jacqueline BOU, Sophie COUTANT, Myriam VEZAIN, Edwige KASPER, Steeve FOURNEAUX, Sandrine MANASE, Maud BLANLUET, Bruno LEHEUP, Ludovic MANSUY, Jacqueline CHAMPIGNEULLE, Céline CHAPPE, Michel LONGY, Nicolas SEVENET, Brigitte BRESSAC-DE PAILLERETS, Léa GUERRINI-ROUSSEAU, Laurence BRUGIERES, Olivier CARON, Jean-Christophe SABOURIN, Isabelle TOURNIER, Stéphanie BAERT-DESURMONT, Thierry FREBOURG

11:45-12:00 #12956 - CO046 Caractéristiques morphologiques et génomiques des tumeurs du sein chez les porteurs d’une mutation dans le gène ATM. Anne-Laure RENAULT, Noura MEBIROUK, Laetitia FUHRMANN, Guillaume BATAILLON, Eve CAVACIUTI, Dorothée LE GAL, Elodie GIRARD, Tatiana POPOVA, Philippe LA ROSA, Juana BEAUVALLET, Séverine EON-MARCHAIS, Marie-Gabrielle DONDON, Catherine DUBOIS D’ENGHIEN, Anthony LAUGÉ, Walid CHEMLALI, Martine LABBÉ, Ivan BIÈCHE, Sylvain BAULANDE, Jacques-Olivier BAY, Pascaline BERTHET, Olivier CARON, Bruno BUECHER, Laurence FAIVRE, Marc FRESNAY, Marion GAUTHIER-VILLARS, Paul GESTA, Nicolas JANIN, Sophie LEJEUNE, Christine MAUGARD M., Sébastien MOUTTON, Laurence VENAT-BOUVET, Hélène ZATTARA, Jean-Pierre FRICKER, Laurence GLADIEFF, Isabelle COUPIER, . COF-AT, . GENESIS, . KCONFAB, Georgia CHENEVIX-TRENCH, Janet HALL, Anne VINCENT-SALOMON, Dominique STOPPA-LYONNET, Nadine ANDRIEU, Fabienne LESUEUR

12:00-12:15 #13066 - CO047 Analyse pan-génomique en SNP-array sur échantillons fixés au formol et inclus en paraffine pour l’identification de marqueurs pronostiques dans le lymphome à cellules du manteau, un résultat du projet LyMA-génomique conduit par le LYSA. Yannick LE BRIS, Florence MAGRANGEAS, Olivier HERMINE, David CHIRON, Danielle CANIONI, Anne MOREAU, Marie C BÉNÉ, Loïc CAMPION, Stéphane MINVIELLE, Steven LE GOUILL

12:15-12:30 #13126 - CO048 Caractérisation moléculaire et fonctionnelle des mutations somatiques du gène NF1 dans les carcinomes bronchiques non à petites cellules. Camille TLEMSANI, Nicolas PÉCUCHET, Aurelia GRUBER, Audrey MANSUET-LUPO, Diane DAMOTTE, Marco ALIFANO, Jennifer VARIN, Ingrid LAURENDEAU, Armelle LUSCAN, Béatrice PARFAIT, Ivan BIÈCHE, Audrey BRIAND, Benoit TERRIS, Helene BLONS, Karen LEROY, Dominique VIDAUD, Michel VIDAUD, Pierre LAURENT-PUIG, Eric PASMANT

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11:00-12:30 SESSIONS SIMULTANÉES 08 Salle 200 Epidémiogénétique Modérateurs : Emmanuelle GENIN (Brest), Pierre-Antoine GOURRAUD (Nantes)

11:00-11:15 #12763 - CO049 Nouvelles recommandations pour la prédiction des variants d’épissage à partir d’études combinées in silico/in vitro de 395 variants : un effort collaboratif international. Sophie KRIEGER, Raphaël LEMAN, Pascaline GAILDRAT, Gérald LE GAC, Chadran KA, Yann FICHOU, Marie-Pierre AUDREZET, Virgiginie CAUX-MONCOUTIER, Sandrine CAPUTO, Nadia BOUTRY-KRYZA, Sylvie MAZOYER, Mélanie LEONE, Françoise BONNET-DORION, Marine GUILLAUD-BATAILLE, Etienne ROULEAU, Brigitte BRESSAC DE PAILLERETS, Nicolas SEVENET, Barbara WAPPENSHMIDT, Thomas VAN OVEREEM HANSEN, Danielle MULLER , Violaine BOURDON, Françoise REVILLON, Michael T. PARSONS, Emma TUDINI, Antoine ROUSSELIN, Grégoire DAVY, Gaia CASTELAIN, Laurent CASTERA, Joanna SOKOLOWSKA, Florence COULET, Capucine DELNATTE, Claude FEREC, Amanda SPURDLE, Alexandra MARTINS, Claude HOUDAYER

11:15-11:30 #12785 - CO050 La structure génétique de la Bretagne : frontières physiques et culturelles. Christian DINA, Joanna GIEMZA, Matilde KARAKACHOFF, Eric CHARPENTIER, Karen ROUAULT, Aude SAINT-PIERRE, Floriane SIMONET, Simon LECOINTE, Pierre LINDENBAUM, Claude FÉREC, Hervé LE MAREC, Stéphanie CHATEL, Jean-Jacques SCHOTT, Emmanuelle GÉNIN, Richard REDON

11:30-11:45 #12880 - CO051 L’architecture fonctionelle des variants à faible fréquence dans les traits et maladies complexes. Steven GAZAL, Po-Ru LOH, Armin SCHOECH, Bryce VAN DE GEIJN, Shamil SUNYAEV, Alexander GUSEV, Ben NEALE, Hilary FINUCANE, Alkes PRICE

11:45-12:00 #12969 - CO052 Étude de la stratification de la population française à une échelle fine. Aude SAINT PIERRE, Joanna GIEMZA, Matilde KARAKACHOFF, Céline BELLENGUEZ, Luc LETENNEUR, Claudine BERR, Carole DUFOUIL, Philippe AMOUYEL, Serge HERCBERG, Pilar GALAN, Richard REDON, Emmanuelle GÉNIN, Christian DINA

12:00-12:15 #12992 - CO053 Analyses trans-populations avec des données génétiques densément imputées : découverte de nouveaux locus pour des traits glycémiques. Gaelle MARENNE, CONSORTIUM MAGIC

12:15-12:30 #13273 - CO054 Etude d’association épigénome-entier (EWAS) avec l’infection VIH. Kévin HOANG, George NELSON, Nicolas VINCE, Pierre-Antoine GOURRAUD, Cheryl WINKLER, Sophie LIMOU

11:00-12:30 ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DE LA FAVA Salle GH

12:45-13:45 ATELIER DÉJEUNER EUROFINS BIOMNIS Auditorium 450 Expériences en NGS en laboratoire de biologie médicale • Retour d’expérience sur le dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21. Laure RAYMOND (Eurofins Biomnis). • Indicateurs qualité dans l’exome clinique. Jean-François TALY (Eurofins Biomnis). • Cas cliniques autour de l’exome. Exemple de collaboration multicentrique. Julien THEVENON (Grenoble) • Le séquençage d’exome comme approche diagnostique des maladies héréditaires au Maroc. Abdelaziz SEFIANI (Rabat, MAROC).

12:45-13:45 ATELIER DÉJEUNER ILLUMINA Salle 300 NGS, approches innovantes en oncologie et maladies complexes • Illumina, les nouveautés 2018. Eric BAUD (Illumina France). • Séquençage d’exomes et génomes dans les maladies complexes: Exemple de la maladie d’Alzheimer. Gael NICOLAS (Rouen) • Biopsies liquide et NGS, implémentation en oncologie. Jean-Yves PIERGA (Paris).

12:45-13:45 ATELIER DÉJEUNER INTEGRAGEN Salle 200 Solutions expertes pour l’interprétation des données NGS à usage clinique

• Sirius - Changez d’échelle pour l’analyse de vos données d’exome. Céline CAPÉRA (IntegraGen) • Analyse d’exome au CHU d’Angers : Sirius en pratique. Estelle COLIN (Angers) • Projet ICE : une nouvelle ère pour l’analyse de vos données d’exome et transcriptome en oncologie clinique. Emmanuel MARTIN (IntegraGen).

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9 èmes



12:45-13:45 ATELIER DÉJEUNER PTC THERAPEUTICS Salle 150 Les outils d’évaluation dans le traitement de la DMD

• Tests fonctionnels. Isabelle DESGUERRE (Paris). • IRM Musculaire. Robert CARLIER (Garches). • Qualité de vie. Yann PÉREON (Nantes).

12:45-13:45 ATELIER DÉJEUNER AGILENT TECHNOLOGIES Salle GH Analyse NGS en oncogénétique • Retour d’expérience sur l’automatisation et les résultats du panel QXT en oncogénétique à Gustave Roussy. Marine GUILLAUD-BATAILLE et Johny BOMBLED (Paris) • Diagnostic des prédispositions au cancer du sein et de l’ovaire : stratification des analyses et bioinformatique. Florence COULET (Paris)

13:00-14:00 ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DE LA FFGH Grand Auditorium

14:00-15:30 COMMUNICATIONS ORALES SÉLECTIONNÉES 2 Grand Auditorium Modérateurs : Thierry FREBOURG (Rouen), Claude HOUDAYER (Paris)

14:00-14:15 #12698 - CO055 Une approche familiale pour identifier de nouveaux gènes modificateurs dans les démences lobaires frontotemporales. Mathieu BARBIER, Agnès CAMUZAT, Marion HOUOT, Fabienne CLOT, Paola CAROPPO, Clémence FOURNIER, Daisy RINALDI, Florence PASQUIER, Didier HANNEQUIN, Jérémie PARIENTE, Kathy LARCHER, Alexis BRICE, Emmanuelle GÉNIN, Audrey SABBAGH, Isabelle LE BER

14:15-14:30 #12945 - CO056 Le réseau AChroPuce : 10 ans après, quelles perspectives ? Serge Pierrick ROMANA, Benoit ARVEILER, Elise BOUDRY-LABISMA , Joris ANDRIEUX, Marc-Antoine BELAUD ROTUREAU , Brigitte BENZACKEN, Frédéric BILAN, Sophie BRISSET, Cédric LE CAIGNEC, Laurence CAINE, Patrick CALLIER, Sandra CHANTOT, Nicolas CHATRON, Véronique DAVID, Martine DOCO-FENZY, Severine DRUNAT, Jean Michel DUPONT, Delphine FAUVERT, Manon GIRARD, Agnès GUICHET, Guignard THOMAS, Houda KARMOUS-BENAILLY , Boris KEREN, Valérie MALAN, Jean MULLER, Chantal MISSIRIAN, Anne MONCLA, Philippe JONVEAUX, Jacques PUECHBERTY , Caroline ROORYCK-THAMBO , Véronique SATRE, Jean-Pierre SIFFROI, Anne-Claude TABET, François VIALARD, Lucie TOSCA, Gérard TACHDJIAN, Philippe VAGO, Damien SANLAVILLE

14:30-14:45 #12999 - CO057 Les approches de génomique intégrative identifient un réseau de gènes pour le développement de médicaments anti-épileptiques. Andrée DELAHAYE-DURIEZ, Prashant SRIVASTAVA, Kirill SHKURA, Sarah LANGLEY, Liisi LAANISTE, Aida MORENO-MORAL, Benedicte DANIS, Manuela MAZZUFERI, Patrik FOERCH, Elena GAZINA, Kay RICHARDS, Steven PETROU, Rafal KAMINSKI, Enrico PETRETTO, Michael JOHNSON

14:4-15:00 #13183 - CO058 Recommandation française du Groupe Génétique et Cancer pour l’analyse en panel de gènes dans le cadre de la prédisposition héréditaire au cancer du sein ou de l’ovaire – Quels gènes analyser ? Pour quelle utilité clinique? Jessica MORETTA SERRA, Christine LASSET, Pascaline BERTHET, Valérie BONADONA, Olivier CARON, Odile COHEN-HAGUENAUER, Chrystelle COLAS, Carole CORSINI, Veronica CUSIN, Antoine DE PAUW, Capucine DELNATTE, Sophie DUSSART, Michel LONGY, Elisabeth LUPORSI, Christine MAUGARD, Tan Dat NGUYEN, Pascal PUJOL, Dominique VAUR, Nadine ANDRIEU, Catherine NOGUES

15:00-15:15 #13301 - CO059 De l’urine de patients à une stratégie de modélisation des dyslipidémies génétiques en 3D par le biais de cellules hiPS différenciées en hépatocytes. Karim SI-TAYEB, Méryl ROUDAUT, Amandine CAILLAUD, Aurélie THÉDREZ, Wienecke DIJK, Aurore GIRARDEAU, Matthieu PICHELIN, Lucie ARNAUD, Cédric LE MAY, Nathalie MAUBON, Bertrand CARIOU

15:15-15:30 #13376 - CO060 Thérapie cellulaire de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive par injection intradermique de cellules stromales mésenchymateuses dans un modèle de xénogreffe murin. Clarisse GANIER, Matthias TITEUX, Sonia GAUCHER, Marc LE LORCH, Juliette PELTZER, Jean-Jacques LATAILLADE, Alain HOVNANIAN

14:00-16:00 ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DE L’ANPGM Salle GH

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15:30-16:30 SESSION COMMUNICATIONS FLASH 1 Grand Auditorium Bases génétiques, bioinfo, DPNI Modérateurs : Jean MULLER (Strasbourg), Richard REDON (Nantes)

#13314 - CO061 Performances du Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 en cas de grossesse gémellaire. Jessica MICHEL, Nicolas CHATRON, Pascal MOUTY, Mohamed TAOUDI, Sylvie VONO, Marie LUINO, Eudeline ALIX, Audrey LABALME, Carine ABEL, Jocelyne ATTIA, Cyril HUISSOUD, Jérôme MASSARDIER, Mona MASSOUD, Grégory EGEA, Marianne TILL, Marc NOUCHY, Caroline SCHLUTH-BOLARD, Laure RAYMOND, Damien SANLAVILLE, Marc NOUCHY

#12752 - CO062 BANCCO : Banque Nationale des CNVs Constitutionnels. Jean-Pierre DESVIGNES, David SALGADO, Frédéric BILAN, Quentin RICHE-PIOTAIX, Damien SANLAVILLE, Christophe BÉROUD

#12803 - CO063 CanDiD : solution de stockage et interface de filtration, de hiérarchisation et d’interprétation des variants génétiques identifiés par séquençage haut débit pour le diagnostic moléculaire en génétique constitutionnelle et somatique. Raphaël LANOS, Germain PAIMPARAY, Baptiste BRAULT, Sophie COUTANT, Antoine ROUSSELIN, Pascale SAUGIER-VEBER, Gaël NICOLAS, Stéphanie BAERT-DESURMONT, Sophie KRIEGER, Agathe RICOU, André BLAVIER, Thierry LECROQ, Thierry FRÉBOURG, Dominique VAUR, Laurent CASTÉRA

#13402 - CO064 Identification à partir de 33 patients d’un nouveau syndrome lié à des variants de novo du gène CHD3. Alexandra AFENJAR, Lot SNIJDERS BLOK, Boris KEREN, Caroline NAVA, Julien BURATTI, Claude ESTRADE, Corinne MACH, Aurélie LAFITTE, Mirna ASSOUM, Ana COHEN, Sophie EHRESMANN, Laurence FAIVRE, Elise FIALA, William GIBSON, Arnaud ISAPOF, Tjitske KLEEFSTRA, Ruth NEWBURY-ECOB, Robert M. PETROVICH, Jennifer PROPST, Julia RANKIN, André REIS, John D. ROBERTS, Diana RODRIGUEZ, Justine ROUSSEAU, Lawrence SHRIBERG, Motoki TAKAKU, Julien THEVENON, Paul A. WADE, Hannah WARREN, Marcia WILLING, Saskia B. WORTMANN, Philippe M. CAMPEAU

#12593 - CO065 Les mutations tronquantes de novo du gène HNRNPR sont responsables d’un nouveau syndrome associant déficience intellectuelle, microcéphalie et agénésie/hypoplasie du corps calleux. Ange-Line BRUEL, W. Alyson MACLNNES, Sébastien MOUTTON, Frédéric TRAN MAU-THEM, Floor Am DUIJUKERS, Megan CHO, Roger L. LADDA, Zoe POWIS, Yannis DUFFOURD, Christophe PHILIPPE, Laurence FAIVRE, Christel THAUVIN-ROBINET

#13178 - CO066 Les mutation de novo gain de fonction du régulateur épigénétique SMCHD1 abrogent le développement nasal dans le syndrome d’arhinie-microphtalmie de Bosma. Jeanne AMIEL, Chris GORDON, Shifeng XUE, Gökhan YGIT, Hicham FILLALI, Kelan CHEN, Sabine SIGAUDY, Christine BOLE-FEYSOT, Patrick NITSCHKÉ, Hülya KAYSERILI, Haziz SEFIANI, James MURPHY, Frédérique MAGDINIER, Nicolas LÉVY, Alex HILLMER, Duangrurdee WATTANASIRICHAIGOON, Stanislas LYONNET, Asif JAVED, Marnie BLEWITT, Bernd WOLLNIK , Bruno REVERSADE

#13238 - CO067 L’activation de FGFR3 perturbe la ciliogenèse et le transport d’IFT20 dans des modèles cellulaires humain et murin d’achondroplasie. Ludovic MARTIN, Nabil KACI, Valentin ESTIBALS, Nicolas GOUDIN, Meriem GARFA-TRAORÉ, Catherine BENOIST-LASSELIN, Emilie DAMBROISE, Laurence LEGEAI-MALLET

#13436 - CO068 Les RASopathies : étude clinique et génétique de 27 patients tunisiens. Hana SAFRAOU, Lilia KRAOUA, Nahla GHDIRA, Ines OUERTANI, Rym MEDDEB, Madiha TRABELSI , Faouzi MAAZOUL, Ridha M’RAD

15:30-16:30 SESSION COMMUNICATIONS FLASH 2 Auditorium 450 Conseil Génétique, éthique et psychologique Modérateurs : Antoine DE PAUW (Paris), Bertrand ISIDOR (Nantes)

#12815 - CO069 Informer et consentir à une consultation de génétique et aux résultats des prélèvements réalisés : quels outils pour les patients avec une déficience intellectuelle ? Françoise HOUDAYER, Anne Sophie LAPOINTE, Alice GOLDENBERG, Anne-Marie GUERROT, Lorraine JOLY, Christine JUIF, Jacqueline LONDON, Frédéric MEUNIER, Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX, Sandrine DAUGY, Laurence FAIVRE, Damien SANLAVILLE, Patrick EDERY, Massimiliano ROSSI, Bruno LE MAIRE

#12895 - CO070 Evaluation des pratiques professionnelles (EPP) : Perception de l’entretien psychologique systématique dans le cadre du diagnostic présymptomatique (DPS) du point de vue des patients. Caroline JACQUOT-SAWKA, Amandine BAURAND, Lorraine JOLY, Elodie GAUTIER, Geoffrey BERTELONE, Christel THAUVIN-ROBINET, Laurence FAIVRE

#12898 - CO071 L’évolution du métier de conseiller en génétique avec l’arrivée des nouvelles technologies de séquençage en génétique. Amandine BAURAND, Caroline SAWKA, Geoffrey BERTOLONE, Marion ROBERT, Amandine CADENES, Myrtille SPENTCHIAN, Francoise HOUDAYER, Damien SANLAVILLE , David GENEVIEVE, Nicole PHILIP, Marie-Antoinette VOELCKEL, Christel THAUVIN, Laurence FAIVRE

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9 èmes


#13161 - CO072 En quoi une approche multidisciplinaire est-elle pertinente pour étudier les pratiques médicales lors d’une prescription d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne ? Laurent PASQUIER, Guy MINGUET, Pascal JARNO, Anne-Sophie LAPOINTE, Ginette VOLF, Anne PRESTEL, Sylvie MOISDON-CHATAIGNER, Philippe DENIZEAU, Sylvie ODENT, Grégoire MOUTEL

#12987 - CO073 Evaluation sur 1012 patients de l’intérêt médico-économique des entretiens téléphoniques de préparation avant la consultation en oncogénétique. Gaelle COLLET, Nathalie PARODI, Kevin CASSINARI, Zoe NEVIERE, Fanny COHEN, Celine GASNIER, Francois LECOQUIERRE, Afane BRAHIMI, Jean-Christophe THERY, Isabelle TENNEVET, Elodie LACAZE, Pascaline BERTHET, Thierry FREBOURG

#12989 - CO074 Echange inter laboratoire de fichiers .vcf : un premier pas vers l’harmonisation des étapes de filtration et de l’interprétation biologique des données de séquence haut débit. Nicolas CHATRON, Amélie PITON, Wilfrid CARRE, Christèle DUBOURG, Bénédicte GERARD, Pascale SAUGIER-VEBER

#13220 - CO075 Méthodologie d’élaboration des parcours de soin maladies rares pour la plateforme AURAGEN. Consortium AURAGEN, Julien THEVENON, Damien SANLAVILLE

#13257 - CO076 Listes de gènes nationales consensuelles pour le diagnostic génétique de myopathies par NGS établies par la filière FILNEMUS. Martin KRAHN, Valérie BIANCALANA, Laurence MICHEL-CALEMARD, Juliette NECTOUX, France LETURCQ, Céline BOUCHET-SÉRAPHIN, Cécile BOURDAIN-ACQUAVIVA, Mathieu CERINO, Emmanuelle CAMPANA-SALORT, Annamaria MOLON, Jon Andoni URTIZBEREA, Jean POUGET, Roseline FROISSART, John RENDU, François PETIT, Corinne METAY, Nathalie SETA, Damien STERNBERG, Julien FAURÉ, Mireille COSSÉE

15:30-16:30 SESSION COMMUNICATIONS FLASH 3 Salle 300 Oncogénétique, cœur, CNV Modérateurs : Cédric LE MARECHAL (Brest), Catherine NOGUES (ST Cloud)

#13410 - CO077 Recommandations européennes pour la prise en charge de la mort subite cardiaque. Florence FELLMANN

#13354 - CO078 Une mutation du gène CALM3 responsable de syndrome du QT long congénital dans une famille française. Koichi KATO, Holly M. ISBELL , Véronique FRESSART, Amal DEBBICHE, Isabelle DENJOY, Alain COULOMBE, Alfred L. GEORGE, Hideki ITOH, Madeline A. SHEA, Pascale GUICHENEY

#13097 - CO079 Variations du nombre de copies (CNV) et pathologies autosomiques récessives. Jérémie MORTREUX, Khaoula KHACHNAOUI, Sandra CHANTOT-BASTARAUD, Nicolas CHATRON, Roseline FROISSART, David GENEVIÈVE, Delphine HÉRON, Boris KEREN, James LESPINASSE, Cyril MIGNOT, Gwenaël NADEAU, Sylvie ODENT, Céline PEBREL-RICHARD, Jacques PUECHBERTY, Massimiliano ROSSI, Damien SANLAVILLE, Mathias SCHWARTZ, Damien STERNBERG, Marianne TILL, Philippe VAGO, Sandra WHALEN, Nicole PHILIP, Chantal MISSIRIAN

#12787 - CO080 Recherche des bases moléculaires de phénotypes extrêmes de cancer par séquençage d’exome. Martin CHEVARIN, Nicolas BOURGON, Yannis DUFFOURD, Amandine BAURAND, Caroline JACQUOT, Geoffrey BERTOLONE, Jeremy SKRZYPSKI, Sophie NAMBOT, Christophe PHILIPPE, Romain BOIDOT, François GHIRINGHELLI, Mark O’DRISCOLL, Laurence FAIVRE

#12620 - CO081 Patients atteints d’un médulloblastome avec mutation constitutionnelle du gène SUFU: caractéristiques cliniques, risque tumoral et pronostic. Léa GUERRINI-ROUSSEAU, Christelle DUFOUR, Pascale VARLET, Julien MASLIAH-PLANCHON, Franck BOURDEAUT, Marine GUILLAUD-BATAILLE, Anne Isabelle BERTOZZI, Fanny FOUYSSAC, Sophie HUYBRECHTS, Stéphanie PUGET, Brigitte BRESSAC - DE PAILLERETS, Olivier CARON, Nicolas SEVENET, Marina DIMARIA, Sophie VILLEBASSE, Olivier DELATTRE, Dominique VALTEAU-COUANET, Jacques GRILL, Laurence BRUGIERES

#12756 - CO082 Mise en place d’une base de données internationale des variants du gène SDHB prédisposant aux paragangliomes et phéochromocytomes héréditaires. Laurène BEN AÏM, Anne BARLIER, Sophie GIRAUD, Pascal PIGNY, Delphine PRUNIER, Amira MOHAMED, Alberto CASCON, Tonino ERCOLINO, Eamonn MAHER, Diana BENN, Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO, Nelly BURNICHON

#13019 - CO083 Les modèles murins de syndrome de Li-Fraumeni confirment la contribution des traitements anticancéreux génotoxiques au développement des tumeurs primitives multiples chez les patients porteurs d’une mutation constitutionnelle de TP53. Edwige KASPER, Emilie ANGOT, Elodie COLASSE, Lionel NICOL, Jean-Christophe SABOURIN, Sahil ADRIOUCH, Camille LE CLÉZIO, Yann LACOUME, Sabine RAAD, Yasmine ZERDOUMI, Thierry FREBOURG, Jean-Michel FLAMAN, Gaëlle BOUGEARD-DENOYELLE

#13130 - CO084 Caractérisation d’un rétrogène au locus RB1. Claude HOUDAYER, Catherine DEHAINAULT, Matteo BOUTTE, Lisa GOLMARD, Alice FIEVET, Livia LUMBROSO LE ROUIC, Helene PACQUEMENT, Marion GAUTHIER VILLARS


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15:30-16:30 SESSION COMMUNICATIONS FLASH 4 Salle 200 Bases génétiques, thérapies Modérateurs : Tania ATTIÉ-BITACH (Paris), Annick TOUTAIN (Tours)

#13112 - CO085 Diagnostic de l’hémochromatose chez des patients traités par phlébotomies : mauvaise interprétation des génotypes identifiés au locus HFE et sous estimations des causes secondaires d’hyperferritinémie. Gerald LE GAC, Virginie SCOTET, Isabelle GOURLAOUEN, Carine L’HOSTIS, Marie-Christine MEROUR, Suzanne ASSARI, Claude FEREC

#12673 - CO086 La thérapie génique médiée par un virus associé à l’adénovirus (AAV9) restaure l’activité enzymatique dans un modèle murin pour une maladie de surcharge lysosomale, l’aspartylglucosaminurie. Chen XIN, Sarah SNANOUDJ-VERBER, Laura POLLARD, Sara CATHEY, Steven GRAY

#12851 - CO087 Une nouvelle entité clinique et génétique : l’identification d’un nouveau gène impliqué dans les formes précoces d’Insuffisance pancréatique exocrine isolée . Emmanuelle MASSON, Claude FEREC

#13147 - CO088 The potential therapeutic effect of lysine deacetylase inhibition in dominant optic atrophy. Mariame Selma KANE, Jennifer ALBAN, Philippe CODRON, Valérie DESQUIRET DUMAS, Naïg GUEGUEN, Jane JARDINE, Vincent PROCACCIO, Guy LENAERS, Pascal REYNIER, Arnaud CHEVROLLIER

#13394 - CO089 Analyse intégrée du grand projet de séquençage MYOCAPTURE d’identification de nouveaux gènes de myopathies. Jocelyn LAPORTE, Raphael SCHNEIDER, Edoardo MALFATTI, Gisèle BONNE, France LETURCQ, Juliette NECTOUX, Isabelle NELSON, Isabelle RICHARD, Martin KRAHN, Safaa SAKER, Marc BARTOLI, Valérie BIANCALANA, Anne BOLAND, Julie THOMPSON, Norma ROMERO, Johann BÖHM

#13510 - CO090 Paraparésie spastique SPG5: place des oxystérols dans le diagnostic et le traitement. Cecilia MARELLI, Foudil LAMARI, Dominique RAINTEAU, Elodie PETIT, Guillaume BANNEAU, Marie-Lorraine MONIN, Giovanni STEVANIN, Alexandra DURR, Cyril GOIZET, Fanny MOCHEL

#13284 - CO091 Etude des variants génétiques contribuant au syndrome Gilles de la Tourette dans une cohorte française de 120 individus. Christel DEPIENNE, Oriane TROUILLARD, Delphine BOUTEILLER, Caroline NAVA, Agnès RASTETTER, Boris KEREN, Alexis BRICE, Yulia WORBE, Emmanuel ROZE, Andreas HARTMANN

#13439 - CO092 Séquençage NGS ciblé (panel) vs. Whole Exome Sequencing : quelle stratégie adopter pour le diagnostic des neuropathies périphériques héréditaires (Charcot-Marie-Tooth et apparentées) ? Anne-Sophie LIA, Corinne MAGDELAINE, Hélène DZUGAN, Paco DEROUAULT, Franck STURTZ

16:00-17:00 ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DE L’ACLF Salle GH

16:30-17:00 CONFÉRENCE : LES PROJETS AURAGEN & SEQOIA Grand Auditorium

• AURAGEN (plateforme génomique Auvergne Rhônes-Alpes). Damien SANLAVILLE (Lyon) • SeqOIA (plateforme génomique île de France). Xavier JEUNEMAITRE (Paris)

17:00-18:00 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS - Présence des auteurs en C - Zone Jaune


• Ethique & Génétique. Jean-Claude AMEISEN

20:00 SOIRÉE DU CONGRÈS Salon Titan / Le Hangar à bananes

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PROGRAMME VENDREDI 26 JANVIER

08:30-10:30 CONFÉRENCE PLÉNIÈRE 3 Grand Auditorium Thérapeutique Modérateurs : Didier LACOMBE (Bordeaux), Sandra MERCIER (Nantes)

• Thérapie Génique de la Myopathie de Duchenne. Caroline LE GUINER (Nantes)• Traitement du déficit immunitaire T par greffe de progéniteurs générés ex vivo par biomimétisme. Isabelle ANDRÉ-SCHMUTZ (Paris)• Cellules souches pluripotentes humaines, des outils thérapeutiques versatiles contre les maladies génétiques. Marc PESCHANSKI (Corbeil-Essonnes)• ADN tumoral comme marqueur de la réponse thérapeutique. Pierre LAURENT-PUIG (Paris)

10:30-11:30 PAUSE - VISITE DES STANDS ET POSTERS - Présence des auteurs en E - Zone Violette

10:30-11:30 ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DE LA PSY Salle GH


• Les variations du développement sexuel, ou la grande incertitude. Eric VILAIN (Washington, ETATS-UNIS)

12:45-13:45 ATELIER DÉJEUNER AGILENT TECHNOLOGIES Auditorium 450 Analyse NGS des maladies constitutionnelles : de l’exome aux panels ciblés • Agilent QXT et NGS dans les maladies rares. Guilaine BOURSIER & Nathalie RUIZ-PALLARES (Montpellier). • Interprétation d’exomes en diagnostic avec Cartagenia Bench Lab NGS. Eulalie LASSEAUX (Bordeaux), Aurélien TRIMOUILLE (Bordeaux) • Retour d’expérience de l’utilisation de MASTR Reporter en routine diagnostique des pathologies du CFTR. Caroline RAYNAL (Montpellier).

12:45-13:45 ATELIER DÉJEUNER THERMO FISHER SCIENTIFIC Salle 300 Dernières avancées en Génétique Moléculaire : NGS ou Microarray ? Incluant des expériences utilisateurs. • Analyse NGS du génome mitochondrial par Ion Torrent et un pipeline bio-informatique dédié: Avancées et Perspectives. Vincent PROCACCIO (Angers) • Détectez vos CNVs sur données Ampliseq en 3 clics grâce à COV’COP. Anne-Sophie LIA (Limoges) • Apport des SNP Arrays et du NGS en Onco-Hématologie. Claude PREUDHOMME (Lille)

12:45-13:45 ATELIER DÉJEUNER SOPHIA GENETICS Salle 200 • Performances analytiques cliniques de l’ IA SOPHiA. Céline MIGANEH (SOPHiA GENETICS). • Etude de cas N°1 : Adoption en routine de l’application de diagnostic moléculaire « Hereditary Cancer Solution by SOPHiA GENETICS » dans un laboratoire référent des cancers fréquents. Adrien BUISSON (Lyon). • Etude de cas N°2 : Analyse « en trio » d’exomes pour le diagnostic de maladies rares. Sylvia REDON (Brest)

12:45-13:45 ATELIER DÉJEUNER TWIST BIOSCIENCES Salle150 Improving the cost effectiveness, quality, and flexibility of targeted sequencing and whole exome sequencing. Emily LEPROUST (Tours)

12:45-13:45 ATELIER DÉJEUNER ROCHE DIAGNOSTICS FRANCE Salle GH Accréditation NGS & MedExome, panel de gènes et validation de technique en génétique • Expérience du CHU de Lyon dans l’implémentation du NGS dans le diagnostic étiologique des troubles du neurodéveloppement. Audrey LABALME (Lyon), Gaetan LESCA (Lyon) • Validation des analyses en panel constitutionnel oncogénétique. Nancy UHRHAMMER (Clermont- Ferrand)

13:00-14:00 ASSEMBLÉE GÉNÉRALE AnDDI RARE Grand Auditorium

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14:00-15:30 SESSIONS SIMULTANÉES 09 Auditorium Déficience intellectuelle et malformations Modérateurs : Anne MONCLA (Marseille), Pascale SAUGIER-VEBER (Rouen)

14:00-14:15 #12771 - CO093 Phénotype associé au syndrome MED13L, étude d’une cohorte de 30 patients et implication des variations faux-sens. Thomas SMOL, Florence PETIT, Amélie PITON, Boris KEREN, Damien SANLAVILLE, Alexandra AFENJAR, Samuel BAKER, Emma C BEDOUKIAN, Elise BOUDRY-LABIS, Odile BOUTE-BENEJEAN, Roseline CAUMES, Nicolas CHATRON, Christine COUBES, Charles COUTTON, Françoise DEVILLARD, Anne DIEUX-COESLIER, Martine DOCO-FENZY, Lisa J EWANS, Laurence FAIVRE, Emily FASSI, Mike FIELD, Camille FOURNIER, Christine FRANCANNET, Irina GIURGEA, Anna K GREEN, Anne-Marie GUERROT, Delphine HERON, Bertrand ISIDOR, Beth A KENNA, Bryan L KROCK, Paul KUENTZ, Elisabetta LAPI, Nathalie LE MEUR, Gaetan LESCA, Isabelle MAREY, Caroline NAVA, Addie NESBITT, Catherine ROCHE-LESTIENNE, Tony ROSCIOLI, Véronique SATRE, Avni SANTANI, Pascale SAUGIER-VEBER, Margarita STEFANOVA, Sara STEINWALL-LARSEN, Sylvie PICKER-MINH, Caroline THUILLIER, Alain VERLOES, Gaelle VIEVILLE, Maren WENZEL, Marjolaine WILLEMS, Yuri A ZARATE, Sylvie MANOUVRIER-HANU, Vera KALSCHEUER, Benedicte GERARD, Jamal GHOUMID

14:15-14:30 #13033 - CO094 Le syndrome de Wiedemann-Steiner, une cause majeure de déficience intellectuelle syndromique : retour sur la cohorte française de 33 cas. Baer SARAH , Alexandra AFENJAR, Thomas SMOL, Amélie PITON, Bénédicte GÉRARD, Yves ALEMBIK, Thierry BIENVENU, Guilaine BOURSIER, Odile BOUTE, Cindy COLSON, Marie-Pierre CORDIER, Valérie CORMIER-DAIRE, Bruno DELOBEL, Martine DOCO-FENZY, Bénédicte DUBAN-BEDU, Mélanie FRADIN, David GENEVIÈVE, Alice GOLDENBERG, Maud GRELET, Damien HAYE, Delphine HERON, Bertrand ISIDOR, Boris KEREN, Didier LACOMBE, Anne-Sophie LÈBRE, Gaetan LESCA, Alice MASUREL, Michèle MATTHIEU-DRAMARD, Caroline NAVA, Laurent PASQUIER , Alexandra PETIT, Nicole PHILIP, Juliette PIARD, Sophie RONDEAU, Pascale SAUGIER-VEBER, Sylvie SUKNO, Julien THEVENON, Julien VAN-GILS, Catherine VINCENT-DELORME, Marjolaine WILLEMS , Gilles MORIN, Elise SCHAEFER

14:30-14:45 #13094 - CO095 Néomutations dans H3F3A et H3F3B codant l’histone H3.3 impliquées dans une nouvelle forme de déficience intellectuelle syndromique : à propos d’une série de 21 patients. Sandra MERCIER, Benjamin COGNÉ, Thomas BESNARD, Jean-François DELEUZE, Boris KEREN, Sébastien KÜRY, Caroline NAVA, Richard REDON, Sylvie ODENT, Stéphane BÉZIEAU, H3F3A/B CONSORTIUM

14:45-15:00 #13383 - CO096 Recherche de nouveaux gènes d’agénésie du corps calleux dans une cohorte de 48 patients avec ou sans déficience intellectuelle, par séquençage d’exome. Agnès RASTETTER, Solveig HEIDE, Caroline NAVA, Boris KEREN, Anne FAUDET, Fabien LESNE, Tania ATTIÉ-BITACH, Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR, Lucile BOUTAUD, Perrine CHARLES, Vincent DESPORTES, Laurence FAIVRE, Christine FRANCANNET, Didier LACOMBE, Marie-Laure MOUTARD, Christel THAUVIN, Annick TOUTAIN, Lionel VAN-MALDERGEM, Alain VERLOES, Sandra WHALEN, Christel DEPIENNE, Cyril MIGNOT, Delphine HÉRON

15:00-15:15 #13500 - CO097 KEOPS, une pyramide de nouveaux gènes impliqués dans le syndrome de Galloway-Mowat (syndrome néphrotique et microcéphalie). Géraldine MOLLET, Christelle ARRONDEL, Daniela BRAUN, Jia RAO, Olivier GRIBOUVAL, Olivia BOYER, Bruno COLLINET, Gaëlle MARTIN, Dominique LIGER, Laurine BUSCARA, Sophia MISSOURY, Anne-Claire BOSCHAT, Sylvia SANQUER, Daniella MAGEN, Albertien VAN EERDE, Rozemarijn SNOEK, Marina CHARBIT, Stéphane DECRAMER, Robert NOVO, Marie-Alice MARCHER, Bruno RANCHIN, Audrey LAURENT, Friedhelm HILDEBRANDT, Herman VAN TILBEURGH, Corinne ANTIGNAC

15:15-15:30 #12688 - CO098 Les mutations du gène TFE3 sont responsables d’un syndrome neuro-cutané avec déficience intellectuelle et hypopigmentation, par mosaïcisme génétique ou fonctionnel. Daphné LEHALLE, Jean-Baptiste RIVIÈRE, Magali AVILA, Yannis DUFFOURD, Laurence DUPLOMB-JEGO, Benjamin COGNÉ, J.m. DE BONT, Floor DUIJKERS, David GENEVIÈVE, Alice GOLDENBERG, Nada HOUCINAT, Thibaud JOUAN, Paul KUENTZ, K.d. LICHTENBELT, Laurent PASQUIER, Judith ST-ONGE, Julien THEVENON, Koen L.i. VAN GASSEN, Mieke VAN HAELST, Silvana VAN KONINGSBRUGGEN, Christel THAUVIN, Pierre VABRES, Laurence FAIVRE

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9 èmes



14:00-15:30 SESSIONS SIMULTANÉES 10 Auditorium 450 Neurosensoriel et face Modérateurs : Sandrine MARLIN (Paris), Marie VINCENT (Nantes)

14:00-14:15 #12589 - CO099 Les mutations du gène FDXR entraînent des neuropathies sensorielles, étendant le spectre des atteintes de la synthèse des protéines à centre fer-soufre. Antoine PAUL, Anthony DRECOURT, Floriane PETIT, Myriam OUFADEM, Christelle VASNIER, Delphine DUPIN-DEGUINE, Cécile MASSON, Crystel BONNET, Saber MASMOUDI, Isabelle MOSNIER, Laurence MAHIEU, Didier BOUCCARA, Josseline KAPLAN, Georges CHALLE, Christelle DOMANGE, Fanny MOCHEL, Oliviers STERKERS, Sylvie GERBER, Patrick NITSCHKE, Christine BOLE-FEYSOT, Laurence JONARD, Souad GHERBI, Ines BEN AISSA, Stanislas LYONNET, Agnès RÖTIG, Agnès DELAHODDE, Sandrine MARLIN

14:15-14:30 #12707 - CO100 Dysplasie cléidocranienne: histoire naturelle des manifestations osseuses. Alinoë LAVILLAUREIX, Caroline MICHOT, Geneviève BAUJAT, Gérard MARUANI, Michel POLAK, Muriel DE LA DURE-MOLLA, Jean-Claude SOUBERBIELLE, Valérie CORMIER-DAIRE

14:30-14:45 #12709 - CO101 Mutations du gène WNT10A dans les agénésies dentaires multiples : précisions sur la penetrance incomplète, la variabilité d’expression et les corrélations genotype-phénotype. Olivier PATAT, Isabelle BAILLEUL-FORESTIER, Julie PLAISANCIÉ, Dominique BONNEAU, Estelle COLIN, Cindy COLSON, Marie-Pierre CORDIER-ALEX, Christine COUBES, Florence DEMURGER, Anne DIEUX-COESLIER, Mélanie FRADIN, Marion GERARD, Alice GOLDENBERG, Bertrand ISIDOR, Hubert JOURNEL, Didier LACOMBE, Marine LEBRUN, Dominique MARTIN-COIGNARD, Mathilde NIZON, Sylvie ODENT, Florence PETIT, Nicole PHILIP, Juliette PIARD, Ghislaine PLESSIS, Audrey PUTOUX, Chloe QUELIN, Julien THEVENON, Annick TOUTAIN, Clémence VANLERBERGHE, Alain VERLOES, Catherine VINCENT-DELORME, Yline CAPRI, Frédéric VAYSSE, Calvas PATRICK, Nicolas CHASSAING

14:45-15:00 #12857 - CO102 La perte de fonction de VGLL2 est responsable d’une synostose maxillo-mandibulaire congénitale isolée. Aude TESSIER, Christopher GORDON , Ersoy KONAS, Eddy BECKING, Christine BOLE FREYSOT, Michael CUNNINGHAM, Raoul HENNEKAM, Hülya KAYSERILI, Stanislas LYONNET, Patrick NITSCHKE, Mathilde NIZON, Arnaud PICARD, Jeanne AMIEL

15:00-15:15 #13107 - CO103 Diagnostic de l’albinisme ,formes simples et syndromiques: analyse moléculaire d’une cohorte de 990 patients. Eulalie LASSEAUX, Claudio PLAISANT, Laetitia GASTON, Vincent MICHAUD, Perrine PENNAMEN, Aurélien TRIMOUILLE, Solene MONFERME, Sébastien MOUTTON, Didier LACOMBE, Caroline ROORYCK-THAMBO, Fanny MORICE-PICARD, Benoit ARVEILER

15:15-15:30 #13177 - CO104 Génétique des neuropathies optiques héréditaires et dynamique mitochondriale, lien pathophysiologique. Majida CHARIF, Sylvie GERBER, Patrizia AMATI-BONNEAU, Dominique BONNEAU, Cécile DELETTRE, Josseline KAPLAN, Stéphanie LERUEZ, Isabelle MEUNIER, Agathe ROUBERTIE, Vincent PROCACCIO, Pascal REYNIER, Xavier ZANLONGHI, Christian HAMEL, Jean-Michel ROZET, Guy LENAERS

14:00-15:30 SESSIONS SIMULTANÉES 11 Salle 300 Cœur, rein et biotechnologies Modérateurs : Patrice BOUVAGNET (Lyon), Damien SANLAVILLE (Lyon)

14:00-14:15 #13179 - CO105 La technique Chromium (10X Genomics) permet-elle réellement une meilleure identification et compréhension des remaniements chromosomiques complexes ? A propos de 16 cas. Yannis DUFFOURD, Valérie MALAN, Jean Michel DUPONT, Nicolas CHATRON, Antonio VITOBELLO, Pierre-Antoine ROLLAT-FARNIER, Céline BAULARD, Marc LELORCH, Claire JUBIN, Emilie TISSERAND, Frédéric TRAN MAU-THEM, Marc DELEPINE, Till MARIANNE, Vincent MEYER, Claire BARDEL, Stanislas LYONNET, Anne-Laure MOSCA-BOIDRON, Julien THEVENON, Laurence FAIVRE, Christel THAUVIN-ROBINET, Christophe PHILIPPE, Caroline SCHLUTH-BOLARD, Robert OLASO, Patrick CALLIER, Serge ROMANA, Jean François DELEUZE, Damien SANLAVILLE

14:15-14:30 #13286 - CO106 Etude des Topologically Associated Domains (TADs) en diagnostic : retour d’expérience du CHU de Bordeaux. Aurélien TRIMOUILLE, Angela TINGAUD-SEQUEIRA, Perrine PENNAMEN, Gwenaelle ANDRÉ, Julie BOURON, Cécile BOUCHER, Patricia FERGELOT, Didier LACOMBE, Benoit ARVEILER, Caroline ROORYCK-THAMBO

14:30-14:45 #13058 - CO107 Nécessité d’adapter le pipeline bioinformatique d’analyse des données de séquençage haut débit d’exome pour la recherche de données secondaires. Expérience à partir d’une cohorte de 700 tests consécutifs. Yannis DUFFOURD, Emilie TISSERANT, Julien THEVENON, Sophie NAMBOT, Angeline BRUEL, Patrick CALLIER, Anne-Laure MOSCA-BOIDRON, Philippine GARRET, Charlotte POÉ, Thibaut JOUAN, Martin CHEVARIN, Robert OLASO, Anne BOLAND, Frédéric TRAN MAU-THEM, Christophe PHILIPPE, Maxime LUU, Christine BINQUET, Jean-François DELEUZE, Céline VERSTUYFT, Laurence FAIVRE, Christel THAUVIN-ROBINET

14:45-15:00 #13160 - CO108 Premières analyses d’un modèle animal unique pour le prolapsus valvulaire mitral: le rat KI FLNA-P637Q. Romain CAPOULADE, Le Scouarnec SOLENA, Benjamin LAUZIER, Simon LECOINTE, Gilles TOUMANIANTZ, Joelle VEZIERS, Rochard REDON, Thierry LE TOURNEAU, Jean-Jacques SCHOTT, Jean MÉROT

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15:00 -15:15 #13163 - CO109 Bilan du PHRC National AOM10108 : Identification des gènes et des mécanismes pathogéniques associés aux formes familiales d’anévrysme de l’aorte thoracique (TAA). Pauline ARNAUD, Nadine HANNA, Louise BENARROCH, Sophie DUPUIS-GIROD, Sophie NAUDION, Laurence BAL, Yves DULAC, Laurence FAIVRE, Bruno LEHEUP, Sylvie ODENT, Jordan GARCIA, Maud LANGEOIS, Laurent GOUYA, Guillaume JONDEAU, Catherine BOILEAU

15:15-15:30 #13133 - CO110 Une mutation dans le gène TRIM3 potentiellement responsable de SNCR autosomique dominant via un défaut du recyclage vésiculaire. Guillaume DORVAL, Evelyne HUYNH CONG, Gribouval OLIVIER, Géraldine MOLLET, Iain DRUMMOND, Corinne ANTIGNAC

14:00-15:30 SESSIONS SIMULTANÉES 12 Salle 200 Approches Thérapeutiques Modérateurs : Cecile ACQUAVIVA BOURDAIN (Lyon), Caroline LE GUINER (Nantes)

14:00-14:15 #12878 - CO111 Maladie de Fabry : résultats de l’essai clinique international multicentrique contrôlé d’une chaperone pharmacologique (migalastat) chez les hommes atteints de la forme classique de la maladie de Fabry. Dominique P. GERMAIN, Roberto GIUGLIANI, Daniel BICHET, Derralyn HUGHES, Hernan AMARTINO, William WILCOX, Christopher VIERECK, Jeff CASTELLI, Jay BARTH, Raphael SCHIFFMANN

14:15-14:30 #13012 - CO112 Défaut de palmitoylation du récepteur à la transferrine et ses conséquences physiopathologiques dans les Neurodégénérescences avec accumulation de fer dans le cerveau. L’utilisation de l’Artesunate comme nouvelle piste thérapeutique des NBIA ? Anthony DRECOURT, Joël BABDOR, Michael DUSSIOT, Nicolas GOUDIN, Meriem GARFA-TRAORÉ, Florence HABAROU, Floriane PETIT, Christine BOLE-FEYSOT, Patrick NITSCHKÉ, Chris OTTOLENGHI, Metodi METODIEV, Valérie SERRE, Isabelle DESGUERRE, Nathalie BODDAERT, Olivier HERMINE, Arnold MUNNICH, Agnès ROTIG

14:30-14:45 #13054 - CO113 Essai thérapeutique pilote non randomisé pour le traitement par Sirolimus de syndromes hypertrophiques reliés à PIK3CA – PROMISE. Maxime LUU, Smail HADJ-RABIA, Alice PHAN, Fanny MORICE-PICARD, Ludovic MARTIN, Didier BESSIS, Christine COUBES, Romaric LOFFROY, Carine BONNIN, Pierre POTTECHER, Alexandra DELIGNETTE, Charlotte BERNIGAUD, Elodie GAUTIER, Christine BINQUET, Christel THAUVIN-ROBINET, Camille FLECK, Agnès MAURER, Jean-Baptiste RIVIÈRE, Paul KUENTZ, Kim KEPPLER-NOREUIL, Leslie G. BIESECKER, Robert SEMPLE, Victoria PARKER, Maud CARPENTIER, Marc BARDOU, Laurence FAIVRE, Pierre VABRES

14:45-15:00 #13355 - CO114 Correction ex-vivo du gène COL7A1 par CRISPR/Cas9 et recombinaison homologue pour les épidermolyses bulleuses dystrophiques récessives. Araksya IZMIRYAN, Clarisse GANIER, Matteo BOVOLENTA, Fulvio MAVILIO, Alain HOVNANIAN

15:00-15:15 #13366 - CO115 La dysfonction de la voie du glutamate révélée par une approche multi-OMICS dans le syndrome mitochondrial MELAS est améliorée par le régime cétogène. Sophie BELAL, David GOUDENÈGE, Tamas ARANYI, Daniel STOCKHOLM, Juan Manuel CHAO DE LA BARCA, Valérie SEEGERS, Guillaume GEFFROY, Céline BRIS, Valérie DESQUIRET - DUMAS, Naïg GUEGUEN, Franck LETOURNEL, Magalie BARTH, Dominique BONNEAU, Pascal REYNIER, Guy LENAERS, Arnaud CHEVROLLIER, Vincent PROCACCIO

15:15-15:30 #13309 - CO116 Une mutation du gène de la dUTPase (DUT) est responsable d’un nouveau syndrome monogénique caractérisé par un diabète associé à une aplasie médullaire. Reinaldo Sousa DOS SANTOS, Anne PHILIPPI, Mathilde DAURES, Sophie ROMERO, Lorella MARSELLI, Piero MARCHETTI, Valérie SENÉE, Delphine BACQ, Céline BESSE, Baz BAZ, Laura MARROQUI, Sarah IVANOFF, Julien MASLIAH-PLANCHON, Marc NICOLINO, Jean SOULIER, Gérard SOCIÉ, Decio L EIZIRIK, Jean-François GAUTIER, Cécile JULIER

15:30-16:00 REMISE DES PRIX POSTERS Grand Auditorium

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PLAN LA CITÉ

POSTERSzone A Rouge

GRANDE GALERIE

ASSOCIATIONS

FOYER DUGRAND AUDITORIUM

ENTRÉE

ACCUEIL

SALLE300

GRANDE HALLE- EXPOSITION -

SALLE PREVIEW BC

SALLE150

POSTERSMEZZANINEzone D Verte

& zone E Violette

POSTERSESPACE R2

zone C jaune & zone D Verte

POSTERSESPACE R0

zone B Bleue

NIVEAU 2

NIVEAU 0

AUDITORIUM450

SALLEGH

GRANDE HALLE

ACCUEIL

PLAN ESPACE EXPOSITION

SOCIÉTÉ N° DE STAND

10X GENOMICS 34

ADGENIX-PREMAITHA 37

ADVANCED ANALYTICALTECHNOLOGIES 28

AGILENT TECHNOLOGIES 23

AMPLITECH 25

ASTRAZENECA 15

BECKMAN COULTER 36

BIO-RAD 31

BIOCODEX 43

BIONANO GENOMICS 17

FILIÈRES NATIONALES DESANTÉ MALADIES RARES 42b

CNRS 24

COVARIS 29

DEF-SYSTEMES 44

ENZO 19

EPPENDORF 7

EUROFINS BIOMNIS 38

EUROBIO INGEN 48

FACE2GENE 45

FLUIDIGM 12

GATC BIOTECH 32

GENODIAG 2

HELIXIO 40

ILLUMINA 30

INFOLOGIC-SANTE 49

INTEGRAGEN 26

IDT - CUSTOM OLIGOS 9

INTERACTIVE BIOSOFTWARE 22

JSI MEDICAL SYSTEMS 11

LIFE & SOFT 41

MACHEREY-NAGEL 14

MEDIFIRST 46

METASYSTEMS PROBES 10

MIPS 43b

NANOSTRING 16

NEW ENGLAND BIOLABS 5

NUGEN TECHNOLOGIES 33

OXFORD NANOPORE TECHNOLOGIES 42

PAC BIO 18

PC PAL 35

PERKINELMER 4

PRIMADIAG 21

PROMEGA 8

PROTEIGENE 6

PTC THERAPEUTICS 20

QIAGEN 50

SANOFI GENZYME 1

SOPHIA GENETICS 13

TAKARA BIO EUROPE 48b

THERADIAG 39

THERMO FISHER SCIENTIFIC 27

TRAASER 47

TWIST BIOSCIENCES 3

ASSOCIATION N° DE STANDAPAC AAFHA BAssociation Française des Syndromes de Marfan et Apparentés CGenespoir + Geniris DPolyposes Familiales APTEPF EGénération 22 FOrphanet GAlliance Maladies Rares HAMRO IUNAPEI JAMMI KAPMF (Association des Patients de la Maladie de Fabry) / VML LTrisomie 21 France M

ASSOCIATION N° DE STANDHandi’ Chiens NGoeland-Amitiés Pays de la Loire OANPGM (Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire) PAssociation Syndrome CLOVES QAssociation Française du Syndrome d’Angelman RSmith-Magenis 17 SANHET TSyndicat National des Scientifiques Hospitaliers UHNPCC France - Syndrome de Lynch VNOONAN Association WEnfants de la Lune XAssociation Française du Syndrome de Rett (AFSR) Z

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PARTENAIRES

Le Comité d’Organisation des 9e Assises de Génétique Humaine et Médicaleremercie les partenaires et exposants présents sur l’édition 2018

MAJORS SPONSORS

SPONSORS PRIVILÈGE

AINSI QUE

10X GENOMICS

ADGENIX-PREMAITHA

ADVANCED ANALYTICAL TECHNOLOGIES

AMPLITECH

ASTRAZENECA

BECKMAN COULTER

BIOCODEX

BIONANO GENOMICS

BIO-RAD

CARDIOGEN

CNRS

COVARIS LTD

DEF-SYSTEMES

ENZO LIFE SCIENCES

EPPENDORF

EUROBIO INGEN

EUROFINS BIOMNIS

FACE2GENE

FLUIDIGM

GATC BIOTECH

GENODIAG

HELIXIO

INFOLOGIC-SANTE

IDT - CUSTOM OLIGOS

JSI MEDICAL SYSTEMS

LIFE & SOFT

MACHEREY-NAGEL

MEDIFIRST

METASYSTEMS

MIPS

NANOSTRING

NEW ENGLAND BIOLABS

NUGEN TECHNOLOGIES

OXFORD NANOPORE TECHNOLOGIES

PACIFIC BIOSCIENCES

PC PAL

PERKINELMER

PROMEGA

PROTEIGENE

QIAGEN

ROCHE DIAGNOSTICS

TAKARA BIO EUROPE

THERADIAG

TRAASER

TWIST BIOSCIENCES

Les posters seront affichés sur panneaux et visitables,du mardi 23 Janvier 16:00 au vendredi 26 Janvier 15:30.

NOUVEAUTES ASSISES 2018 :Une zone poster par pause café sera mise en valeur,avec la présence des auteurs des posters requise comme suit :

A - Posters affichés - Zone Rouge - de P001 à P138 Présence des auteurs à la pause du Mercredi 24 - 10:30

B - Posters affichés - Zone Bleue - de P139 à P297 Présence des auteurs à la pause du Mercredi 24 - 15:30

D - Posters affichés - Zone Verte - de P443 à P597 Présence des auteurs à la pause du Jeudi 25 - 10:00

C - Posters affichés - Zone Jaune - de P298 à P442 Présence des auteurs à la pause du Jeudi 25 - 17:00

E - Posters affichés - Zone Violette - de P598 à P742 Présence des auteurs à la pause du Vendredi 26 - 10:30

vous pouvez retrouver l’intégralité des Posters sur le site : http://www.assises-genetique.org/fr/programme/posters/

AFFICHAGE POSTERS & PRÉSENCE DES AUTEURS

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COMITÉS

COMITÉ LOCAL D’ORGANISATION

Président : Stéphane BÉZIEAU

Gestion administrative : Carine VALLET

CONSEIL SCIENTIFIQUE

Président : Cédric LE CAIGNEC

Membres :

FFGH : Didier LACOMBE, Anne MONCLA, Dominique BONNEAU

AFGC : Delphine HERON, Brigitte GILBERT-DUSSARDIER, Sylvie MANOUVRIER

ACLF : Martine DOCO-FENZY, Marc Antoine BELAUD-ROTUREAU, Nathalie AUGER

ANPGM : Anne-Sophie LÈBRE, Cécile ACQUAVIVA, Claude HOUDAYER

GGC : Pascaline BERTHET, Capucine DELNATTE, Olivier CARON

SFGH : Jean-Louis SERRE, Emmanuelle GENIN

SOFFOET : Anne LAQUERRIÈRE, Tania ATTIÉ-BITACH (suppléante : M. GONZALES)

CPEGM : Sandrine MARLIN, Caroline SCHLUTH-BOLARD

AFCG : Emmanuelle HAQUET, Emilie CONSOLINO

SIGF : Florence RICCARDI, Perrine BRUNELLE

GFCO : Alexander VALENT, Etienne ROULEAU, Ludovic LACROIX

Membres locaux :Stéphane BÉZIEAU, Richard REDON, Sandra MERCIER, Bertrand ISIDOR, Philippe MOULLIER, Pierre-Antoine GOURRAUD, Jean Jacques SCHOTT, Laurent DAVID

FÉDÉRATION FRANÇAISE DE GÉNÉTIQUE HUMAINE ET MÉDICALE (FFGH)

Président : Didier LACOMBE

Société Française de Génétique Humaine (SFGH) : Anne CAMBON-THOMSEN

Association des Cytogénéticiens de Langue Française (ACLF) : Martine DOCO-FENZY

Association Nationale de Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM): Benoît ARVEILER

Association Francophone de Génétique Clinique (AFGC) : Sylvie ODENT

Groupe Génétique et Cancer (GGC) : Catherine NOGUÈS

Société Française de Foetopathologie (SOFFOET) : Tania ATTIÉ-BITACH

Société des Internes en Génétique de France (SIGF) : Alinoë LAVILLAUREIX

Association Française des Conseillers en Génétique (AFCG) : Marie-Antoinette VOELCKEL

Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM) : Damien SANLAVILLE

Groupe Francophone de Cytogénomique Oncologique (GFCO) : Etienne ROULEAU

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Documents

ASSISES DE GÉNÉTIQUE HUMAINE ET MÉDICALE€¦ · programme final. 2 synoptique mardi 23 janvier synoptique mercredi 24 janvier grand auditorium auditorium 450 salle 300 salle 200