De q u e l q u e s i m a g e s rares d( couvertes en e n t 6 r o s c o p i e pouss6e

G. GAY *, J.S. DELMOTTE **

* Service de M~decine Interne L, HOpital Villemin, CHU, Nancy (France) ** Clinique des Maladies de l'Appareil Digestif, CHRU, Lille (France)

About some uncommon observations in push enteroscopy

INTROD UCTION

La mise en place d'un endoscope dans te j6junum de mani~re ais6e devrait rendre les images qui vont suivre banales dans quelques ann6es. Dans l'imm6- diat, elles restent quand m6me exceptionnelles d'au- tant qu'elles appartiennent ~ des pathologies rares. Apprendre ales reconnaitre d~s maintenant devrait contribuer a un diagnostic plus ais6 dans le futur.

PA THOLOGIE T U M O R A L E

1. Polypose familiale ad~nomateuse (fig. 1 et 2)

Les tumeurs de l'intestin gr~le sont rares et repr6- sentent environ 5 % des tumeurs du tube digestif. Parmi les ad6nomes, 30 % sont malins. 5 % des patients qui pr6sentent une polypose familiale colique addnomateuse ont un ad6nocarcinome du tractus digestif sup6rieur et pour 90 % d'entre eux, il si6ge au niveau du duod6num ou de l 'ampoule de vater [1]. La r6alisation d'ent6roscopie perop6ra- toire, g l'occasion d'une chirurgie colique program- m6e, a montr6 que la pr6sence de polypes du gr~le 6tait fr6quente : 56 % de 9 patients explor6s [2]. C'est dire l'int6r6t de l 'ent6roscopie poussde chez les patients porteurs d'une polypose familiale. Elle per- mettra de d6couvrir les 6ventuelles tumeurs duod6- nales ou jdjunales, de les retirer si cela est possible techniquement. En tout 6tat de cause, si une inter- vention est programm6e, l'ent6roscopie totale per- op6ratoire sera de mise. L'entdroscopie poussde sera prudente en cas de polypose familiale addnomateuse qui s'accompagne de tumeurs diss6mindes mdsent6- riques pouvant g~ner la progression de l'endoscope.

2. M~tastases d'un cancer malpighien ORL

En dehors de la pathologie extrins6que, lide ~ une carcinomatose p6riton6ale le plus souvent, l'int6r~t de l'entdroscopie est de r6v61er de nombreux cas de m6tastases m6connues par les examens morpholo-

giques habituels. Si la tumeur primitive le plus sou- vent est issue du tube digestif, des ovaires, de la pros- tate et des m61anomes, les 6pith61iomes malpighiens sont plus rarement en cause comme celui illustr6 (fig. 3). I1 s'agit en effet d'une m6tastase d'un cancer oropha- ryng6, l 'ent6roscopie ayant 6t6 r6alis6e devant un tableau de douleurs abdominales postprandiales.

PA T H O L O G I E VASCULAIRE: MA LA DIE DE REND U- OSLER- WEBER

La majorit6 des ldsions vasculaires observ6es lots d'ent6roscopie sont des malformations art6riovei- neuses afortiori s'il s'agit de patients fig6s [3, 4]. Plus rarement, elles s'int~grent dans le cadre d'un syn- drome de Rendu-Osler-Weber ou t61angiectasie h6morragique hdr6ditaire. Affection g6n6tique auto- somique dominante, elle s'exprime par des t61angiec- tasies qui int6ressent le nez, la peau, les poumons, le cerveau et le tractus digestif (fig. 4). Ces malforma- tions caract6ris6es par l'absence de capillaires sont faites de dilatations veineuses et de dilatations artd- rielles qui communiquent h plein canal. Une infiltra- tion p6rilymphocytaire est prdsente. Rappelons qu'une base gdndtique de la maladie a 6t6 r6cemment mise en 6vidence [5]. La mutation g6n6tique (chro- mosome 9q 33 - q34) serait responsable d'une d6sorga- nisation des processus de migration, prolif6ration, adh6sion des cellules endoth61iales expliquant le ddveloppement de la dysplasie vasculaire.

PA THOLOGIE M E T A B O L I Q U E (Fig. 5)

Les maladies syt6miques - - LED, Wegener, P.A.N. - - et les maladies infectieuses rares - - Whipple - - intdressent l'intestin. L'aspect endosco- pique peut 6tre 6vocateur tandis que le pr616vement jdjunal assurera le diagnostic. I1 en est de m6me de certaines maladies mdtaboliques peu fr6quentes: amylose [6] et surtout d6ficit en apoprot6ine B [7].

Tir6s ~ part : G. GAY, Service de Mddecine Interne L, H6pital Villemin, CHU, 54035 Nancy Cedex (France).

A c t a E n d o s c o p i c a V o l u m e 26 - N ~ 4 - 1996 263

Figure 1 Ent6roscopie poussee (SIF 100 Olympus).

Aspect multilobe hemorragique. Push enteroscopy (SIF 100 Olympus).

Bleeding multilobed aspect.

Figure 2 Enteroscopie poussee (SIF 100 Olympus).

Tumeur isolee invaginante. Push endoscopy (SIF 100 Olympus).

Invaginated isolated tumour.

Figure 3 Enteroscope SIF 100 (Olympus).

Metastase d'un cancer ORL Iocalise en jejunum. SIF 100 Olympus enteroscope.

Metastasis of an ENT cancer located in the jejunum.

L'aspect blanch~tre diffus de l 'ensemble de la muqueuse intestinale, sans atrophie, est un bon signe d'orientation d'une ab~ta- ou d'une hypob~talipo- protEinEmie familiale (fig. 5). Cette affection hErEdi- taire est caractErisEe par un syndrome de malabsorp- tion, une r6tinite pigmentaire, un syndrome de dEmy61inisation, associ6s h une hypolipidEmie avec deficit en apo B, la biopsie du gr~le objective l'infil- tration graisseuse.

CONCL USIONS

Dans des situations vari6es l'ent6roscopie pouss6e permet de soulever un diagnostic, de r6orienter une demarche Etiologique. Dans les contextes difficiles de maladies mEtaboliques rares, le pr61~vement intesti- nal orient6 par l'observation endoscopique permettra le diagnostic avant que ne reviennent les rfsultats d'examen biologiques complexes.

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Figure 4 Maladie de Rendu-Osler-Weber. Enteroscopie SIF 100 (Olympus).

Telangiectasies - Aspect post-hemorragique. Rendu-Osler-Weber disease.

SIF 100 Olympus enteroscope. Telangiectasia - Post bleeding aspect.

Figure 5 Enteroscope SIF 100 (Olympus).

Hypob6talipoprot~inemie familiale. SIF 100 Olympus enteroscope.

Familial hypobetalipoproteinemia. SIF 100 Olympus enteroscope.

Metastasis of an ENT cancer located in the jejunum.

Rt~FI~RENCES

1. TAGELMAN D.G., ORCOSSE J.J., BUSSEY H.J. - - Upper gastrointestinal cancer in familial adenomatous polyposis. Lancet, 1988,/, 1149-51.

2. R O D R I G U E Z - B I G A S M.A., P E N E T R A N T E R.B., H E R R E R A L. , P E T R E L L I N . T . - - lntraoperat ive small bowel enteroscopy in familial adenomatous and familial juve- nile polyposis. Gastrointest Endosc, 1995, 42, 560-4.

3. DELMOTTE J.S., GAY G., KLEIN O., PARIS J.C., COLOMBEL J.F. - - Apport diagnostique d 'une nouvelle technique : l'ent6roscopie pouss6e par double voie. Gastroen- terol Clin Biol, 1993, 17 (suppl 2 bis), 130.

4. LEWIS B.S., KORNBLUT H., WAYE J.D. - - Small bowel tumours : yeld of enteroscopy. Gut, 1991, 32, 763-5.

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6. TAHA S., LIDA M., YAO T., KAWAKBURO K., UKADA M., FUJISHIMA M. - - Endoscopic features in amyl6fdosis of the small intestine : clinical and morphologic differences bet- ween chemical types of amylofd protein. Gastrointest Endosc, 1994, 4045-50.

7. GAY G., DELMOTTE J.S. - - Ent6roscopie et M6decine Interne. Rev Med lnt, 1990, 2, 2.

I N T R O D U C T I O N

The easy introduction of an endoscope in the jeju- num should render quite common the following pic- tures in a few years. At the present time, they are still exceptional all the more so in that they belong to rare pathologies. Learning to identify them now should contribute to an easier diagnosis in the future.

T U M O R S

1. Familial adenomatous polyposis (Fig. 1, 2)

Tumors of the small bowel are rare and represent around 5 % of digestive tract tumors. Among adeno-

mas, 30 % of them are malignant. 5 % of the patients with a colic familial adenomatous polyposis have an adenocarcinoma of the upper digestive tract and for 90 % of them, they are located at the level of the duo- denum or the Vater ampulla [1]. Intraoperatory ente- roscopy, during scheduled colic surgery, showed that the presence of polyps in the small bowel was com- mon : 56 % of 9 explored patients [2]. This highlights the interest of push enteroscopy in patients with fami- lial polyposis. It will allow us to discover contingent duodenal or jejunal tumors and to remove them if tech- nically possible. In any case, if an operation is schedu- led, a total intraoperatory enteroscopy should be per- formed. Push enteroscopy shall be better in case o f adenomatous familial adenomatous polyposis where disseminated mesenteric tumors may impede the pro- gression of the endoscope.

Acta Endoscopica Volume 26 - N ~ 4 - 1996 265

2. Metastases of a malpighian O R L cancer

Besides the extrinsic pathology, most often associa- ted with peritoneal carcinomatosis, the advantage of enteroscopy is to reveal numerous cases of metastases often not recognised in standard morphologic exami- nation. I f the primitive tumor most often originates in the digestive tract, the ovaries, the prostate and mela- nomas, malpighian epitheliomas are seldom involved, as the one featuring in fig. 3. It is indeed a metastasis of an oropharyngeal cancer, the enteroscopy having been done because of a pattern of postprandial abdominal pains.

V A SCULAR P A T H O L O G Y RENDU-OSLER-WEBER DISEASE

The majority o f the vascular lesions observed during enteroscopy are arteriovenous malformations, most o f them in elder patients [3, 4]. Less commonly, they are part o f a Rendu-Osler-Weber syndrome, or hereditary hemorrhagic telangiectasy. A dominant autosomal genetic illness, it is characterized by telangiectasia located on the nose, the skin, in the lungs, brain and digestive tract (fig. 4). These malformations resulting from the absence of capillaries consist o f venous and arterial dilatations which fully communicate. A per- ilymphocytic infiltrate is present. A genetic basis for this disease has recently been discovered [5]. A genetic mutation (chromosome 9q33-q ~4) seems to be respon- sible for a disorganization of the processes of migra-

tion, proliferation and adhesion of the endothelial cells, explaining the development of the vascular dys- plasia.

METABOLIC P A T H O L O G Y (fig. 5)

Systemic diseases - - SLE, Wegener, N.P.A. - - and rare infectious diseases - - Whipple - - also involve the digestive tract. The endoscopic aspect may suggest the diagnosis, while jejunal sampling will confirm it. It is the same for certain rare metabolic diseases: amylo~- dosis [6] and most of all apoprotein B deficiency [7]. The diffuse white aspect o f the whole intestinal mucosa, without atrophy, is a good orientation sign of a familial aft- or hypo-betalipoproteinemia (fig. 5). This is a hereditary disease characterized by a malabsorp- tion syndrome, a pigment retinitis, a demyelination syndrome associated with a hypolipidemia with an apo B deficiency; a biopsy of the small bowel allows us to observe the fatty infiltrate.

CONCLUSIONS

In varied situations, push enteroscopy allows us to approach a diagnosis, to redirect an etiological study. In the difficult context of rare metabolic diseases, intes- tinal sampling suggested by a previous endoscopic observation will lead to a diagnosis before the results of complex biological tests.

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