PGSDépistage génétique préimplantatoire

des aneuploïdies chromosomiques (PGS)

V02

/FE

V17

ProCreaLab est une entreprise du

centre des laboratoires médicaux Dr Risch

ProCreaLab

Laboratoire de génétique moléculaire

Via Clemente Maraini 8

CH 6900 Lugano

T +41 091 924 55 00

F +41 091 924 55 01

info@procrealab.ch

www.procrealab.ch

Le pourcentageLes probabilités de réussite au niveau des grossesses portées à terme dépendent de nombreux facteurs, comme par exemple l’âge de la mère et la qualité des embryons.

Selon nos données, pour des femmes d’une moyenne d’âge de 40 ans, on passe de 17 % à 40 % de réussite en matière de grossesses menées à termes.

Le PGS diminue également drastiquement le risque d’enfants atteints d’anomalies chromo-somiques, comme par exemple la trisomie 21, qui sont typiques des femmes d’âge maternel avancé.

La qualité de l’analyseL’analyse génétique d’une cellule unique est une procédure très sophistiquée qui requiert du personnel hautement qualifié ainsi qu’une infrastructure adaptée. Notre laboratoire est accrédité selon les nomes internationales du secteur (ISO/IEC 17025 et ISO 15189). Cette accréditation garantit un standard de qualité élevé et un taux d’erreur réduit au minimum.

Procrealab est un des laboratoires pionniers en matière de diagnostic préim-plantatoire et un des seuls laboratoires en Suisse à avoir accrédité aussi bien le diagnostic préimplantatoire (PGD) que le dépistage préimplantatoire (PGS) selon la norme ISO 15189.

L’une des causes reconnues d’infertilité est la production d’embryons présentant une aneuploïdie chromosomique, c’est-à-dire un nombre anormal de chromosomes. Ce phénomène se rencontre principalement chez les femmes d’âge maternel avancé (> 36 ans). La plupart des aneuploïdies rencontrées au niveau de l’embryon sont d’origine maternelle et proviennent de la division de méiose de l’ovocyte dans sa phase de maturation.

Chez les couples qui suivent un traitement de procréation médicalement assistée (PMA), il est aujourd’hui possible de contrôler les anomalies du nombre de chro-mosomes dans les embryons avant leur transfert dans l’utérus: cela augmente le pourcentage de réussite de la grossesse et diminue le risque d’anomalie chromo-somique grave.

Le dépistage préimplantatoire peut être effectué via deux types de cellules: Les globules polaires ou les cellules du trophectoderme (TE) (dans le cadre de la loi en vigueur dans le pays)

Que sont les globules polairesLes globules polaires sont produits durant la maturation ovocytaire et contiennent la moitié complémentaire des chromosomes contenus dans l’ovocyte. Les globules po-laires n’ont aucune fonction et ne feront pas partie de l’embryon, ils sont ce que l’on appelle un «produit dérivé» et peuvent être prélevés en vue de l’analyse génétique. De cette façon, l’embryon ne sera pas touché ou endommagé.

Que sont les cellules du trophectoderme (TE)Les cellules du trophectoderme sont les cellules qui composent la couche externe du blastocyste. À ce stade, l’embryon est composé de quelques centaines de cel-lules. Le trophectoderme formera le placenta, tandis que la masse interne formera l’embryon. La biopsie de quelques cellules pour l’analyse génétique s’effectue sur le trophectoderme. Ainsi, la masse interne qui formera l’embryon ne sera pas touchée.

Comment s’effectue le dépistage préimplantatoireLes globules polaires ou les cellules du trophectoderme sont récupérés par le biais d’un petit trou percé au laser, qui permet d’aspirer les cellules globules polaires ou cellule du TE. Le matériel génétique est ensuite analysé à l’aide de techniques tel que Array-CGH ou Next generation sequencing, qui permettent d’analyser l’ensemble des chromosomes, aussi bien en termes de nombre que pour détecter les éven-tuelles anomalies chromosomiques plus subtiles. Sont ensuite implantés uniquement les embryons présentant un nombre correct de chromosomes (euploïdes), et donc ayant de bonnes probabilités de générer une grossesse.

A qui s’adresse ce test

Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) s’adresse aux catégories de pa-tientes suivantes:

Âge maternel avancéPatientes dont l’âge est égal ou supérieur à 36 ans. Le test permet en effet d’éviter la congélation d’embryons aneuploïdes (présentant un nombre anormal de chromo-somes) qui seront vainement transférés au cours des cycles suivants, entraînant de ce fait une perte de temps précieuse après 36 ans, ainsi que la répétition d’un traite-ment (décongélation et transfert) relativement coûteux. De nombreuses études dé-montrent en effet que les femmes de plus de 36 ans présentent un taux d’embryons aneuploïdes allant de 63 % jusqu’à plus de 80 % en âge maternel avancé.

Après plusieurs tentatives infructueuses de PMAPatientes ayant effectué 3 ou plus de 3 tentatives de FIVET ou ICSI infructueuses (absence de grossesse ou fausses couches répétées), une fois exclues les autres causes possibles, comme par exemple l’auto-immunité, la thrombophilie, l’endomé-triose, les malformations de l’appareil génital féminin, les translocations chromoso-miques chez le partenaire, etc.

Translocations équilibrées maternellesLes patientes présentant une translocation chromosomique équilibrée doivent sou-vent faire face à l’incapacité d’obtenir une grossesse et / ou à des fausses couches récurrentes, dues à la production d’ovocytes ayant un stock chromosomique dé-séquilibré. Cette technique permet de choisir uniquement les embryons dotés d’un nombre de chromosomes normal ou équilibré.