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Dépistage et Diagnostic précoce
de l’Autisme : intérêts et limites
Pr François Poinso
Directeur du CRA PACA
retrait relationnel entre 12 et 18 mois
non-émergence de la parole entre 12 et 18 mois
après 18 mois, disparition des mots apparus
auparavant, parfois mots non-adressés
utilisation inappropriée et répétitive des objets
absence de gestes conventionnels
Une chronologie fréquente
de l’émergence des troubles
l’enfant peut faire des demandes mais utilisation
du corps de l’autre pour communiquer
apparente indifférence à l’appel du prénom, et
orientation préférentielle vers des objets plus que
vers les personnes (autonomie, toute-puissance)
bizarreries psychomotrices et sensorielles
très peu d’interactions sociales avec les enfants
Entre 2 et 3 ans
parfois description de troubles très précoces
évitement corporel et visuel, stéréotypies
grande passivité, pas d’appel à l’autre
troubles du sommeil (éveil calme)
loin d’être la règle pour les familles
mais films familiaux – suivis longitudinaux
Dans la première année ? (1)
suivis longitudinaux : fratrie d’enfants autistes
films familiaux (Maestro et Muratori, 2005)
sur 40 enfants : 87,5% symptômes, 12,5% asympt.
ignore les autres – contact oculaire anormal
interaction sociale pauvre
hypoactivité
troubles de l’humeur
Dans la première année ? (2)
TSA dans le DSM 5 : en fonction de la sévérité
difficultés de diagnostic du fait de l’étendue du spectre
le retard mental peut être associé aux troubles
autistiques mais il n’est pas obligatoire
les troubles autistiques sont des troubles
qualitatifs (anomalies) et non quantitatifs (retards)
Des TED vers les TSA
plus l’enfant est jeune, plus les anomalies et les
retards sont difficiles à différencier
il n’y a pas d’étiologie univoque, l’autisme est un
syndrome
parfois l’origine est connue : X fragile, sclérose
tubéreuse de Bourneville
souvent elle ne l’est pas
Des difficultés de diagnostic de divers ordres (1)
il n’y a pas de preuve radiologique, ni génétique,
ni biologique
le diagnostic repose sur le syndrome clinique,
aidé par des échelles de sévérité, avec des seuils
« l’autisme » des médias et de la « politique de
l’autisme » est plutôt un Trouble Envahissant du
Développement (ou TSA), que l’autisme infantile
Des difficultés de diagnostic de divers ordres (2)
des obstacles psychologiques :
parents, médecins généralistes, pédiatres
le souhait de rassurer, le doute sur l’observation,
l’idée que puisqu’il n’y a rien à faire, on verra bien
psychiatres
ne pas figer un diagnostic – ne pas simplifier la psychopathologie
Des difficultés de diagnostic de divers ordres (3)
Agir sur le développement
sur les interactions
Programmes de développement et guidance
parentale :
Imitation réciproque, désignation, images, jeux moteurs puis
symboliques, expression des émotions, attention partagée,
attention conjointe
Intérêt de la socialisation
Les soins précoces doivent être actifs
quel que soit le diagnostic ultérieur
A quel âge diagnostiquer l’autisme?
12 mois 24 mois
DIAGNOSTIC DEPISTAGE
PEDIATRES MEDECINS
GENERALISTES
EQUIPE PLURI
DISCIPLINAIRE
Naissance
?
Inquiétudes parentales Passivité de l’enfant Niveau faible de réactivité/anticipation aux stimuli sociaux : L’attention aux objets est supérieure à l’attention sociale Difficulté dans l’accrochage visuel (dès les premiers mois) Difficulté dans l’attention conjointe (9/12 mois) Retard de langage (absence de premiers mots 12-15 mois) Absence d’association de mots à 18-24 mois Absence de pointage proto-impératif (acquis à 18 mois) Absence de pointage déclaratif (acquis à 24 mois) Absence de jeu de « faire semblant (18 – 24 mois)
Signes d’alerte chez l’enfant de moins de 3 ans
Signes souvent discrets, intermittents
difficiles à différencier d’autres états pathologiques du jeune enfant = retards et particularités d’origine neurologique, dépressions, situations de carence affective (TRAPE inhibé), troubles sensoriels… Pris isolément, ni pathognomoniques, ni spécifiques.
Utilité d’outils spécifiques et validés
Signes d’alerte chez l’enfant de moins de 3 ans
OUTILS DE DEPISTAGE
Chat (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
M-Chat (Modified-Check-list for autism in toddlers, Robins 2001)
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
Développé en Grande-Bretagne
Outil destiné aux médecins généralistes et travailleurs sociaux
C ’est un outil de dépistage précoce (18 mois) et non de validation diagnostique
Fiabilité importante lorsque l’enfant est dépisté positif
Manque de sensibilité : faux négatif
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
Comporte 9 questions aux parents et 5 items d’observation de l’enfant par un clinicien.
La CHAT étudie 3 comportements considérés comme des précurseurs de la théorie de l’esprit.
L’attention conjointe
Le pointage protodéclaratif
Le jeu de faire semblant
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
•
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
items « à risque élevé d’autisme »:
Q° + Observations: jeu de faire semblant, pointing protodéclaratif + absence suivi regard
items « à risque moyen d’autisme »:
Q° + Observations: Absence de pointing proto déclaratif + regard ou absence de jeu
M-CHAT
(Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001)
Adaptation de la CHAT, sous la forme d’un questionnaire de 23 items.
Elle repose sur les observations des parents.
Concerne des enfants âgés de 24 mois.
M-CHAT
(Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001)
1. Votre enfant aime-t-il être balancé sur vos genoux? Oui Non
2. Votre enfant s'intéresse-t-il à d'autres enfants? Oui Non
3. Votre enfant aime-t-il monter sur des meubles ou des escaliers?
Oui Non
4. Votre enfant aime-t-il jouer aux jeux de cache-cache ou ‘coucou
me voilà’? Oui Non
5. Votre enfant joue-t-il a des jeux de faire semblant, par exemple,
fait-il semblant de parler au téléphone ou joue t-il avec des peluches
ou des poupées ou à d'autres jeux? Oui Non
6. Votre enfant utilise-t-il son index pour pointer en demandant
quelque chose? Oui Non
M-CHAT
(Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001)
6 items critiques :
- l’attention aux autres enfants
- le pointing protodéclaratif
- l’attention conjointe
- le pointer distal
- l’imitation
- la réponse à l’appel du prénom
ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Lord, Rutter et al 1994).
ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule, Lord et al 1989)
CARS (Childhood Autism Rating Scale, Schopler, Reichler et Daly 1988, adaptation française B.Rogé)
OUTILS POUR LE DIAGNOSTIC
ADI - R
Michael Rutter, Ann Le Couteur, Catherine Lord
Adaptation Française : Bernadette Rogé, Eric Frombonne, Jeanne
Fremolle-Kruck, Evelyne Arti
ADI-R est un entretien parental semi-structuré.
Il permet de recueillir des informations sur la
symptomatologie actuelle mais également sur la période de
4/5 ans durant laquelle les signes de l’autisme sont les plus
marqués.
ADI - R
L'entretien s'effectue en présence des parents ou d'une
personne qui connait bien l'enfant
La personne évaluée doit avoir au moins 2 ans de niveau
de développement
ADI - R
L’A.D.I. se concentre sur 3 domaines fonctionnels :
=> Le développement du langage et de la communication
=> Le développement social et le jeu
=> Comportements et intérêts restreints et stéréotypés
Autism Diagnostic Observation Schedule
Catherine Lord, Michaël Rutter, Pamela C.Dilavore, Susan Risi
Echelle d’observation pour le diagnostic de l’Autisme
Traduite par Bernadette Rogé, Eric Fombonne, Jeanne
Fremolle-Kruck, Evelyne Arti
A partir d’une seule source d’observation
Passation de l’ADOS
OBSERVATION
DIRECTE DE L’ENFANT
Cotation à deux (minimum)
Après l’observation
Cotation :
sur la base des comportements
du patient durant toute la séance
A/ Communication
B/ Interactions sociales
C/ Jeu /Imagination
D/ Comportements stéréotypés,
intérêts restreints
E/ Autres comportements anormaux
COTATION
DIAGNOSTIC
(seuil)
Observations
complémentaires
au diagnostic
Un mot sur la cotation…
Cotation à plus d’une personne
Somme de points Score
Chaque module comprend son algorithme
(Communication + Interactions sociales)
Ex : algorithme du module 1
Non T.E.D. Désordre du spectre autistique Autisme
7 12
Autism Diagnostic Observation Schedule
Situer un patient dans le spectre des T.E.D.
Outil qui permet une évaluation directe de l’enfant
En complément de l’A.D.I.
Une observation souple assez bien adaptée aux difficultés des patients avec TED
Evaluer la sévérité du trouble à un instant t ou dans le temps (suivi) Echelle
Evaluation Autisme Infantile
B. ROGE & coll. (Traduction française)
Enfant 2 ans => adolescent
Childhood Autism Rating Scale
E. Schopler (1971), traduite et validée en français par B.Rogé.
Présentation de l’échelle CARS
14 items comportements
1/ Relations sociales 2/ Imitation 3/ Réponses émotionnelles 4/ Utilisation du corps 5/ Utilisation des objets 6/ Adaptation au changement 7/ Réponses visuelles 8/ Réponses auditives 9/ Goût, odorat, toucher 10/ Peur, anxiété 11/ Communication verbale 12/ Communication non verbale 13/Niveau d’activité 14/ Niveau et homogénéité du
fonctionnement intellectuel
1 item d’impression
générale
15 items
A partir de différentes sources d’observation :
Cotation de la CARS…
AU CRA
Cotation par
équipe
pluridisciplinaire
SYNTHESE
Observation directe de
l’enfant (Bilans, tests…)
Comportement à l’école
Entretien avec les parents
Données du dossier
CARS
Bilans,
questionnaires
effectués sur la
semaine
d’évaluation
Cotation de la CARS…
Chaque item reçoit une note de 1 à 4 avec demi-points, en fonction de l’intensité des troubles: 1 ─ comportement approprié, attendu.
4 ─ trouble sévère Le comportement de l’enfant doit être comparé à celui d’un enfant du même âge chronologique.
Cotation de la CARS
Pas d’autisme Autisme Autisme
léger à moyen sévère
30
SEUIL
15 37 60
Intérêts de la CARS
Amélioration de l’enfant ≠ Sortir de l’autisme Limite de la C.A.R.S. pour les enfants avec autisme de haut fonctionnement
Mettre en lumière l’évolution de l’intensité des troubles de l’enfant :
Point de départ des difficultés de l’enfant
Réajuster les objectifs de prise en charge
Montrer les effets de la prise en charge.
le dépistage et le diagnostic sont deux temps
différents qui ne doivent pas être confondus
la notion de spectre autistique indique qu’il n’y a
pas de réponse en « tout ou rien »
il faut dépister et traiter tous les troubles du
développement
donc commencer les soins avant le diagnostic
Conclusions
Merci de votre attention
