Du génotype au phénotype, relations avec …svtbenges.free.fr/crsdesr/1S/03%20g%e9no-ph%e9notype%20cours.pdf · D’après SVT 1ère S, Belin, 2001, modifié Remérand 2001. Doc

Enseignement Obligatoire de 1èreS - Dossier 1 : Du génotype au phénotype, relations avec l’environnement- 1

___________ 1ère S

_____________________ Enseignement

général L’ADN, support de l’hérédité, est porteur de l’information génétique qui sera transcrite en ARNm puis traduite en protéines, molécules responsables de la mise en place des phénotypes moléculaire puis microscopique et macroscopique.

Du génotype au phénotype, relations avec l’environnement DOSSIER 1 - Sommaire : I/ La diversité des phénotypes Au sein d’une espèce, chez chaque individu, le programme génétique permet la mise en place de caractères dont l’ensemble constitue le phénotype. On peut observer le phénotype à différentes échelles : macroscopique, cellulaire et moléculaire. Ces phénotypes sont étroitement liés mais c’est le phénotype moléculaire qui est à l’origine des deux autres. Les protéines sont le support du phénotype moléculaire. C’est la forme de la protéine, conditionnée par les propriétés physico-chimiques des acides aminés constitutifs de la protéine, qui est responsable de sa fonction et de son niveau d’activité, et par conséquent des différents phénotypes. II/ Du génotype au phénotype moléculaire : les gènes codent pour les protéines Les 46 chromosomes humains représentent 46 molécules d’ADN condensées. L’ADN est une succession de gènes dont les formes allèliques codent pour différentes formes d’une même protéine. L’ADN est transcrit en ARNm dans le noyau avant d’être traduit en protéine dans le cytoplasme, suivant un code génétique précis mais redondant. Les différents allèles, issus du jeu des mutations, sont à l’origine des différentes formes protéiques et donc à la source de la diversité des phénotypes dits alternatifs. Certaines mutations sont silencieuses d’autres sont faux-sens ou non-sens et portent plus ou moins à conséquences sur les phénotypes. III/ Des protéines essentielles à la réalisation des phénotypes : les enzymes, véritables outils moléculaires Les enzymes sont des protéines essentielles à la mise en place indirecte des phénotypes. Ces protéines catalysent les réactions chimiques de synthèse et de dégradation, leur activité est modulée en fonction des conditions environnementales. Leur double spécificité de substrat et de fonction vient de leur structure tridimensionnelle, codée génétiquement comme toute protéine. Toute mutation ou éloignement des conditions environnementales optimales modifie la forme de la protéine et donc son niveau d’activité voire sa fonction. IV/ Les relations génotype/phénotype/environnement sont très complexes Plusieurs génotypes peuvent aboutir au même phénotype et un même génotype peut donner plusieurs phénotypes en fonction de l’environnement. En fait, la mise en place des phénotypes est complexe et nécessite l’activité de nombreux gènes qui sont généralement présents sous plusieurs formes allèliques et directement ou non influencés par l’environnement.

Samuel Remérand 2004


La biosphère est constituée par l’ensemble des écosystèmes planétaires au sein desquels des espèces se développent. Chaque espèce est formée de populations d’individus tous différents, à l’exception des clones (vrais jumeaux). Chaque individu présente un phénotype unique qui est le résultat de l’expression d’un génotype dans un environnement donné.

Quel est le rôle du génotype et de l’environnement dans la formation d’un individu, l’établissement d’un phénotype ? I/ La diversité des phénotypes

I-1 Les différents niveaux de définition du phénotype ¢ Le phénotype d’un individu désigne l’ensemble des caractères observables chez cet

individu que ces caractères soient d’ordre anatomique, physiologique, comportemental et quelque soit l’échelle d’observation : organique, cellulaire ou moléculaire.

¢ La technique d’observation détermine la nature du phénotype (Doc 1). La simple observation

morphologique, anatomo-physiologique ou comportementale de l’individu donne accès au phénotype macroscopique (couleur de la peau, état de santé). La microscopie révèle le phénotype cellulaire (mélanocytes colorés ou non, hématies biconcaves ou en forme de faucille), enfin les techniques biochimiques permettent d’appréhender le phénotype moléculaire (production de mélanine ou non, fabrication d’hémoglobine HbA ou HbS).

¢ Les différents niveaux de définition d’un phénotype sont évidemment intimement liés (Doc 1).

Puisque les molécules interviennent dans les structures et les activités cellulaires, le phénotype moléculaire conditionne le phénotype cellulaire. Puisque les organismes sont constitués de cellules (regroupées en tissus, eux-mêmes organisés en organes formant des appareils et systèmes), fonctionnant en parfaite coordination, le phénotype cellulaire a des répercussions sur le phénotype macroscopique. Ainsi, le phénotype moléculaire influence directement ou indirectement les phénotypes cellulaire et macroscopique.

Attention ! Si on distingue deux phénotypes macroscopiques c’est généralement qu’il y a, à l’origine, deux phénotypes moléculaires différents par contre l’inverse n’est pas systématiquement vrai, deux phénotypes moléculaires n’engendrent pas forcément deux phénotypes macroscopiques différents (individus avec de l’hémoglobine fœtale sont sains).

I-2 Les protéines sont le support moléculaire des phénotypes ¢ Les protéines jouent des rôles très diversifiés. On rencontre des protéines : - de stockage : aleurone du grain de blé - de communication : neurotransmetteur et certaines hormones (ocytocine, ADH, insuline) - de protection de l’organisme : les anticorps et les marqueurs tissulaires (système ABO, CMH) - de structure : briques servant à l’édification des cellules et donc de l’organisme (hémoglobines) - de fonctionnement : les enzymes sont des outils moléculaires assurant le métabolisme d’un

organisme ¢ Les protéines sont toujours à la base des phénotypes moléculaires et donc impliquées par voie de conséquence dans la réalisation des autres phénotypes (Doc 2) : - de manière directe lorsque les phénotypes diffèrent par une protéine de structure (ou de stockage,

communication, protection): c’est le cas des phénotypes sain et drépanocytaire qui possèdent respectivement une hémoglobine HbA ou HbS,

- de manière indirecte lorsque les phénotypes diffèrent par une protéine de fonctionnement, enzymatique: c’est le cas des phénotypes sain et albinos qui possèdent respectivement une enzyme (la tyrosine-oxydase) fonctionnelle ou non. C’est encore le cas pour les différents groupes sanguins du système ABO.

¢ Les différents phénotypes (phénotypes alternatifs) observés au sein d’une espèce (sauvage et mutants) résultent donc à la base de différences dans les protéines concernées (variantes protéiques). Ces différences peuvent être d’ordre : - qualitative : la protéine ne possède plus la même configuration spatiale (hémoglobine HbS et

HbA)


Doc 1 : La technique d’observation détermine la nature du phénotype. Les différents niveaux phénotypiques sont étroitement liés mais dépendent avant tout du phénotype moléculaire.

D’après SVT 1ère S, Nathan, 2001, modifié Remérand 2001. Observation directe Microscopie Technique biochimique

Doc 2 : Les protéines sont toujours à la base de la mise en place du phénotype moléculaire, de manière directe ou indirecte.

D’après SVT 1ère S, Hatier, 1993, modifié Remérand 2001.


- quantitative : la protéine est synthétisée en plus ou moins grande quantité (mélanine et couleur de

peau) - fonctionnelle : la protéine n’a plus la même activité biologique, efficacité (enzyme non

fonctionnelle dans les cas d’albinisme, impliquées dans la réalisation des groupes sanguins)

I-3 La fonction et le niveau d’activité d’une protéine est directement liée à sa configuration spatiale, elle-même liée aux propriétés physico-chimiques des acides aminés constitutifs de la protéine

¢ Les protéines sont formées d’une association ordonnée d’acides aminés. Les Acides Aminés sont

de petites molécules qui possèdent : - une partie fixe, avec fonctions acide (COOH) et amine (NH2), - une partie variable appelée radical, qui différencie les 20 acides aminés du monde vivant. Les acides aminés peuvent établir entre eux une liaison appelée peptidique (Doc 3) : c’est une

opération de condensation qui s’accompagne de la libération d’une molécule d’eau. La présence aux extrémités du groupe NH2 et du groupe COOH permet d’établir cette liaison, ce qui forme une chaîne d’acide aminé. Selon la longueur de la chaîne on distingue les peptides (< à 10 A.A) des protéines proprement dîtes (qui possèdent un nombre supérieur d’A.A). pour représenter la chaîne d’A.A on utilise les premières lettres des acides aminés :

Ala-Asp-Gly-Ser-Arg-Leu-Ile-Met-... Il existe une infinité de protéines. Avec 20 A.A différents, il est possible de faire une très grande

quantité de molécules différentes : par exemple pour une protéine constituée de n = 100 A.A, il y a 20100 combinaisons possibles et donc 20100 protéines différentes ! Or cette valeur de n est faible et c’est en milliards que doivent se compter les protéines différentes.

¢ C’est la structure tridimensionnelle de la protéine qui lui confère sa fonction et son niveau

d’activité. Les radicaux des A.A possèdent des propriétés différentes : - l’affinité pour l’eau : certains radicaux sont hydrophiles et vont se placer en milieu aqueux,

d’autres sont hydrophobes et se placeront au centre de la molécule ou dans un milieu non aqueux, - la charge électrique : certains radicaux sont polarisés (une partie est positive, l’autre négative) ou

chargés (positivement ou négativement). La charge globale dépend du nombre d’A.A positif et d’A.A négatif constitutifs de la protéine, cette charge peut être positive, négative ou neutre. La position de ces radicaux dans la molécule obéit aux lois de l’électrostatique (les charges de signe opposé s’attirent, les charges de même signe se repoussent).

Ces propriétés sont à l’origine du repliement de la chaîne des A.A (structure I, II, III et IV) et donc de la structure tridimensionnelle ou spatiale que prend la protéine (Doc 4). Certaines zones de la protéine sont appelées sites actifs car elles sont impliquées dans les réactions chimiques avec les autres molécules.

¢ Une modification au niveau de la séquence d’acide aminé peut avoir des conséquences

phénotypiques plus ou moins grave (Doc 5). Certains remplacements d’A.A provoquent une modification de la charge globale ou directement de la

forme de la protéine ce qui conduit à une modification du site actif. L’activité voire la fonction de la protéine est donc modifiée (c’est le cas pour l’ocytocine et la vasopressine ou A.D.H.).

D’autres remplacements d’A.A par contre ne changent pas la fonction de la protéine... Deux explications peuvent être fournies:

- le changement n’affecte pas le site actif, la fonction est inchangée, c’est le cas pour différentes hémoglobines.

- un A.A est remplacé par un autre A.A ayant les mêmes propriétés, c’est le cas pour les différentes ocytocines.

II/ Du génotype au phénotype moléculaire : les gènes codent pour les protéines

La synthèse d’une protéine exige un respect rigoureux de la séquence d’A.A. (Doc 6). Une erreur et la protéine peut changer de forme et ne plus agir de la même manière.

La séquence des A.A est codée sur l’ADN nucléaire. Chaque protéine possède donc sa propre information génétique (Doc 7).


Doc 3 : Les protéines sont constituées d’un enchaînement d’acides aminés.

H H H O H | | | || |

+3HN C COO- + +3HN C COO- a +

3HN C C N C COO- + H2O | | | | |

CH2 H CH2 H H

| | SH SH Cystéine Glycine dipeptide

Doc 4 : La structure tridimensionnelle de la protéine lui confère sa fonction et son niveau d’activité.

D’après SVT 1ère S, Belin, 2001, modifié Remérand 2001.

Doc 5 : Une modification de la séquence d’A.A peut entraîner des changements phénotypiques plus ou moins graves : modification du niveau d’activité voire de la fonction protéique.

D’après SVT 1ère S, Didier, 2001, modifié Remérand 2001.


Doc 6 : La synthèse d’une protéine exige un respect rigoureux de la séquence d’A.A.

D’après SVT 1ère S, Bordas, 2001, modifié Remérand 2001.

Doc 7 : La séquence des A.A est codée sur l’ADN nucléaire. Chaque protéine possède donc sa propre information génétique.

D’après SVT 2nde, Bordas, 2000, modifié Remérand 2001.


II-1 Dans le noyau, l’information codée est constituée par des gènes qui peuvent se présenter sous différentes formes allèliques

¢ L’ADN est une molécule universelle, qui est le support de l’information génétique chez tous les

organismes du monde vivant, propriété utilisée pour la transgénèse et preuve de l’évolution du monde vivant à partir d’une origine commune (Doc 8).

¢ L’ADN est constituée de deux chaînes complémentaires de nucléotides (comportant notamment

les molécules A, T, C, G), enroulées en double hélice, dans le noyau des cellules eucaryotes. La succession de ces nucléotides forme un gène et constitue donc un message (Doc 9). Dans le noyau humain on dénombre 46 chromosomes, donc 46 molécules d’ADN supportant 30.000 gènes.

Un gène code pour un caractère (couleur des yeux, couleur de la peau ; hémoglobine bref une protéine), un allèle pour une forme de ce caractère (bleu, vert, marron; présence ou absence de mélanine ; HbA ou HbS ; bref une forme de cette protéine).

Un gène code donc pour une protéine et un allèle pour une forme de cette protéine. ¢ Les allèles sont donc également des successions de nucléotides différant les uns des autres par un ou

plusieurs nucléotides. Ces différences font suite à des mutations qui modifient la séquence d’ADN. Les mutations sont donc à l’origine de la variabilité de l’information génétique (Doc 9).

L’extrême variabilité de l’ADN explique l’extraordinaire diversité du monde vivant, notamment les différents phénotypes apparaissant au sein d’une même espèce.

II-2 La synthèse des protéines se déroule en deux étapes : la transcription dans le noyau et la

traduction dans le cytoplasme ¢ La synthèse d’une protéine fait intervenir deux phénomènes distincts (Doc 10): - le gène porté par l’un des deux brins de l’ADN est copié en ARNm : c’est la transcription, - l’ARNm (m = messager) sera traduit en protéine : c’est la traduction. ¢ L’ADN est transcrit en ARNm dans le noyau. La lecture de la séquence d’ADNt permet la

synthèse de l’ARNm par appariement des bases complémentaires, elle débute au signal TAC et s’achève au signal ATT, ACT ou ATC. L’ARNm quitte alors le noyau par les pores nucléaires.

¢ Le gène est annoncé dans une séquence non codante appelée promoteur par une série de TA (d’où le nom de TATA box). Ce

signal indique la présence d’un gène en aval. La lecture du gène débute au signal TAC sur le brin d'ADN codant ou traduit (ADNt) qui servira de matrice à l’ARN. Ce signal

devient AUG sur le brin d’ARN complémentaire ! La fin du gène est signalée par les triplets ATT, ACT ou ATC sur le brin complémentaire qui servira de matrice à l’ARN. Ces signaux

deviennent UAA, UGA ou UAG sur le brin d’ARN complémentaire. Exemple de brin d'ADN codant : TTACGTATAAACGGTACATGCCACGAAATACTCAGCCGCAGGC ¢ Les ribosomes guident la traduction. Les quatre bases azotées de l’ADN constituent un alphabet

de quatre lettres qui permettent d’écrire des mots ou codons de 3 lettres consécutives. Quelle que soit la cellule, chaque codon correspond à un A.A précis : c’est le code génétique. Certains acides aminés peuvent être déterminés par plusieurs codons : le code génétique est dit redondant.

Les ribosomes sont les « têtes de lectures » de l’ARNm. La traduction fait intervenir un troisième type d’ARN : l’ARN de transfert ou ARNt. Ce polynucléotide porte l’A.A spécifique du

codon avec lequel va s’apparier son anti-codon. ¢ La synthèse se déroule en trois étapes (Doc 11) : j L’initiation : la synthèse débute au niveau du codon initiateur (le plus souvent c’est AUG). L’ARNt

portant l’anti-codon UAC vient alors se fixer en vis à vis sur le site de fixation, k L’élongation : le ribosome se déplace ensuite le long de l’ARNm. A chaque étape un ARNt se fixe

sur le site de fixation, une liaison peptidique est alors établie entre les A.A des deux ARNt fixés par le ribosome. L’ARNt fixé sur le site de liaison est libéré, le ribosome avance d’un codon : l’ARNt présent précédemment sur le site de fixation occupe alors, à son tour, le site de liaison ce qui permet la venue et la fixation d’un nouvel ARNt.

l La terminaison : la fin de la synthèse d’une protéine se produit lorsque le ribosome rencontre sur l’ARNm un codon stop ou non sens : UAA, UGA ou UAG. La molécule protéique est alors libérée


Doc 8 : La transgénèse est possible parce que l’ADN est une molécule universelle, preuve de l’évolution du monde vivant à partir d’une origine commune.

D’après SVT 2nde, Bréal 2000, modifié Remérand 2001.

Doc 9 : Dans les noyaux humains on dénombre 46 molécules d’ADN à l’origine de 46 chromosomes. Chaque double hélice d’ADN est une succession de nucléotides formant des gènes dont les versions allèliques, issues de mutations, génèrent les différentes versions d’une protéine. Ce polymorphisme

génétique est à l’origine de la diversité du monde vivant et de l’unicité de l’individu. D’après SVT 2nde, Bordas, 2000, modifié Remérand 2001.


Doc 10 : La synthèse des protéines fait intervenir deux phénomènes distincts : la transcription nucléaire et la traduction cytoplasmique.

D’après SVT 1èreS, Bordas, 2001, modifié Remérand 2001.

Doc 11 : La synthèse des protéines se déroule en 3 étapes : initiation, élongation et terminaison. D’après SVT 1èreS, Bordas, 2001, modifié Remérand 2001.


puis la méthionine initiale, premier A.A mis en place, est enlevée. La protéine est destinée à la cellule ou bien exportée.

II-3 Une mutation modifie l’information génétique ¢ Plusieurs phénomènes peuvent modifier l’information génétique (radiations, produits chimiques,

erreurs de duplication de l’ADN lors des divisions cellulaires...). ¢ Ces modifications concernent une ou plusieurs bases du gène. Trois cas, principalement, peuvent

être envisagés (Doc 12): - une base prend la place d’une autre a mutation par substitution, - une base est enlevée a mutation par délétion, - une base est ajoutée a mutation par addition. ¢ Une mutation peut aussi bien affecter : - une base de la séquence signal: il n’y aura plus de lecture du gène, cela se traduira par l’absence

de synthèse de la protéine codée par ce gène (voir cas de l’albinisme), - une base de la séquence du gène: dans ce cas, il peut y avoir modification de l’acide aminé

traduit, donc modification de la future séquence de la protéine, - une base du signal stop: la lecture continuera jusqu’au prochain signal stop. Le nombre des A.A

augmente modifiant souvent les propriétés de la protéine synthétisée. ¢ Une mutation peut affecter la séquence d’acide aminé et avoir des répercussions plus ou moins

grave sur le phénotype moléculaire, puis cellulaire et macroscopique. Si certaines mutations sont silencieuses du fait de la redondance du code génétique (un même acide aminé peut être codé par différents codons et une mutation peut donner naissance à un nouveau codon auquel correspond le même acide aminé), d’autres peuvent générer de nouveaux codons, en décalant ou non le cadre de lecture, auxquels correspondent de nouveaux acides aminés, aux propriétés physico-chimiques identiques ou non (voir I-3), ce sont les cas de mutations faux-sens et non-sens (Doc 12). III/ Des protéines essentielles à la réalisation des phénotypes : les enzymes, véritables outils moléculaires

Parmi toutes les protéines, certaines jouent un rôle fondamental dans l’établissement d’un phénotype: ce sont les enzymes. La présence d’une enzyme active ou inactive a des répercussions au niveau du phénotype cellulaire et parfois macroscopique. Quelles sont les caractéristiques fonctionnelles des enzymes ?

III-1 Les enzymes catalysent les réactions entre les molécules. Un exemple : l’hydrolyse de

l’amidon

¢ Au niveau chimique, le stockage est une condensation, la mobilisation une hydrolyse. Ces deux réactions nécessitent la rupture et l’établissement de liaisons covalentes assez solides. In vitro,

l’hydrolyse de l’amidon requiert des températures élevées (100°C) et un milieu très acide pendant une longue durée (1/2 h au moins). Ces conditions de milieu sont incompatibles avec la vie qui demande des vitesses de réactions beaucoup plus rapides et des conditions du milieu beaucoup moins sévères.

La même réaction peut se produire à pH 7, à 20°C en quelques secondes en présence d’une enzyme qui agit comme catalyseur (accélérateur).

III-2 Les enzymes sont des outils de transformation des molécules organiques ¢ Les molécules biologiques sont stables car la rupture d’une liaison est souvent difficile. Cependant,

certaines de ces molécules doivent être modifiées rapidement de manière spécifique : le catalyseur biologique qu’est l’enzyme assure ces interventions rapides et spécifiques même à dose infinitésimale. L’action enzymatique est une des clés de la vie.

¢ Les enzymes favorisent les réactions chimiques (synthèse et dégradation) sans constituer un

produit consommé (il y a autant d’enzyme au début qu’à la fin de la réaction).


Doc 12 : Les mutations de l’ADN engendrent ou non des modifications du phénotype moléculaire selon que le site actif de la protéine est touché ou pas.

D’après SVT TermS, Hachette 1994, modifié Remérand 2001.


III-3 Les enzymes sont des outils à double spécificité : de substrat et d’action ¢ L’activité d’une enzyme est spécifique d’une molécule particulière ou substrat (Doc 13). Il

faudra donc autant d’enzymes que de molécules de substrat ! Le nom d’une enzyme est construit à partir du nom de la molécule spécifique sur laquelle elle agit suivi du suffixe ase.

- Amylase qui agit sur ________________________________, - Lipase qui agit sur __________________________________, - Acétylcholinestérase qui agit sur _______________________________,

¢ L’activité d’une enzyme est aussi spécifique d’une opération déterminée. L’enzyme assure la

rupture et/ou l’établissement de liaisons chimiques conditionnant les opérations de transformations : hydrolyse, synthèse, ...

- ADNpolymérase ________________________________________, - déshydrogénase _________________________________________, - phosphatase ____________________________________________, - phosphorylase ___________________________________________, III-4 Plusieurs facteurs agissent sur l’action des enzymes ¢ Pour chaque enzyme il existe une vitesse de réaction (ou cinétique enzymatique) maximale ou

optimum d’activité, liée à la température, au pH et à la quantité de substrat et d’enzyme. L’optimum est atteint quand chaque molécule d’enzyme agit sur une molécule de substrat (Doc 13).

â La température d’action optimale de la plupart des enzymes se situe entre 20 et 40°C. - Si la température est élevée (généralement > à 50°C), les enzymes, thermolabiles, sont

dénaturées, détruites, elles perdent leur forme et donc leur activité. - Si la température est basse, l’enzyme est inactive ou moins performante et les réactions chimiques

sont beaucoup plus lentes ou impossibles. Cependant, elle retrouve son activité quand la température retourne à la normale. L’action de la température basse est réversible.

â Le pH. La plupart des enzymes agissent avec un pH voisin de 7. Certaines agissent en milieu

acide, d’autres en milieu basique. Le pH optimum est particulier à chaque enzyme. â La vitesse de la réaction enzymatique est directement proportionnelle à la concentration

d’enzyme, la vitesse de réaction atteint un palier lorsque toutes les liaisons enzyme-substrat (site actif) possibles sont réalisées.

La vitesse maximale est atteinte, dans les conditions optimales de réaction, lorsque toutes les molécules d’enzymes sont combinées à des molécules de substrat. On dit alors que l’enzyme est saturée.

¢ Ainsi, l’environnement (T°, pH) dans lequel agit l’enzyme, peut modifier l’activité

enzymatique et donc avoir des répercussions sur le phénotype cellulaire et macroscopique en changeant la conformation spatiale de la protéine.

III-5 La double spécificité d’une enzyme, c’est-à-dire sa fonction, résulte de sa forme,

génétiquement codée ¢ Comme toute protéine, chaque enzyme est codée génétiquement et possède donc une structure

tridimensionnelle spécifique responsable de la fonction de la molécule (Doc 13). ¢ L’enzyme se lie à la molécule substrat au niveau d’une zone particulière appelée site actif (Doc 13). Pendant la liaison temporaire de l’enzyme avec son substrat, s’effectue la catalyse qui implique la

rupture et/ou l’établissement de liaisons covalentes. La nouvelle molécule se détache ensuite de l’enzyme intacte qui peut alors de nouveau agir avec une nouvelle molécule de substrat. Plusieurs milliers de réactions peuvent avoir lieu en même temps !

L’action d’une enzyme est donc étroitement liée à la forme du site actif. Que sa forme change et elle perd de son efficacité et voire sa fonction (Doc 13).


Doc 13 : Les enzymes sont des protéines, particulières et indispensables à la vie, qui permettent la réalisation de phénotypes moléculaires, puis cellulaire et macroscopique à partir du génotype et sous

l’influence du milieu. D’après SVT 1èerS, Hatier 2001, modifié Remérand 2001.


III-6 Les enzymes participent à la réalisation des phénotypes ¢ L’activité enzymatique est fondamentale dans les processus complexes qui permettent la vie :

transcription, condensation, hydrolyse… Les enzymes contrôlent les réactions chez tous les êtres vivants, animaux et végétaux, des virus à l’Homme. Les capacités fonctionnelles de chaque espèce, de chaque individu dépendent de leur équipement enzymatique, génétiquement déterminé.

¢ Les enzymes participent à la réalisation des phénotypes (Doc 13). Elles sont sensibles aux

facteurs du milieu qui peuvent modifier leur niveau d’activité, leur efficacité et engendrer ainsi un nouveau phénotype (teint plus ou moins hâlé). La réalisation d’un phénotype macroscopique est donc l’expression d’un génotype dans un environnement donné.

¢ Qu’une enzyme soit absente et une anomalie peut apparaître. C’est le cas des individus atteint

de la phénylcétonurie (Doc 14) qui accumulent la phénylalanine dans les cellules alors qu’elle devrait être détruite par une enzyme, absente chez ces malades souffrant dès lors de crétinisme. Un autre cas est celui des individus albinos qui n’ont pas l’une des enzymes nécessaire pour transformer la phénylalanine en mélanine, pigment noir des cellules épidermiques.

IV/ Les relations génotype/phénotype macroscopique/environnement sont très complexes ¢ La construction d’un organisme nécessite la mise en œuvre non pas d’un seul gène mais de plusieurs milliers (30.000 chez l’Homme). De plus, chaque caractère, chaque phénotype est souvent le résultat de l’expression de plusieurs gènes qui s’expriment dans un environnement donné. IV-1 Plusieurs génotypes peuvent donner le même phénotype macroscopique ¢ Chaque individu diploïde possède 2 stocks de chromosomes homologues (paires 1 à 22 chez l’Homme, dont la forme, la taille et la succession des gènes est identique mais pas forcément la version allèlique) et deux chromosomes sexuels (hétérologues) : XX chez la femme et XY chez l’homme. Ces chromosomes proviennent pour moitié du patrimoine maternel et pour moitié du patrimoine paternel.

¢ Chaque individu possède, pour tous les caractères codés sur les chromosomes homologues, deux allèles pour un même gène (Doc. 15). Si les deux allèles sont identiques, l’individu est homozygote pour ce gène. Si les deux allèles sont différents, l’individu est hétérozygote pour ce gène.

Le caractère qui s’exprime uniquement à l’état homozygote est dit récessif (groupe sanguin O). Lorsqu’un seul allèle suffit pour qu’il s’exprime, l’allèle est dit dominant (groupes sanguins A et B

dominent O). Enfin, lorsque les deux allèles s’expriment conjointement, ils sont codominants (groupe sanguin AB)

¢ Dans les cas, rares, de caractères monogéniques (myopathie, drépanocytose, mucoviscidose), c’est-à-dire dont la réalisation nécessite la mise en jeu d’un seul gène, la relation génotype-phénotype est directe. ¢ Dans les cas beaucoup plus nombreux de caractères poly ou multigéniques (voies métaboliques dans les cas d’albinisme, de phénylcétonurie, des groupes sanguins, Doc. 14), il suffit d’un gène défectueux pour que le produit final diffère. De ce fait plusieurs génotypes peuvent engendrer le même phénotype.

Dans le cas des groupes sanguins (Doc 16), plusieurs génotypes peuvent donner naissance à un même groupe sanguin (protéines marqueurs tissulaires des hématies impliquées dans la reconnaissance du soi). Le groupe O peut se réaliser avec les génotypes suivants : H//H ; o//o ou H//h ; o//o ou h//h ; A//A ou h//h ; A//o ou h//h ; B//B ou h//h ; B//o ou h//h ; A//B ou h//h ; o//o. Le groupe A peut se réaliser avec les génotypes suivants : H//H ; A//o ou H//H ; A//A ou H//h ; A//o ou H//h ; A//A Le groupe B peut se réaliser avec les génotypes suivants : H//H ; B//o ou H//H ; B//B ou H//h ; B//o ou H//h ; B//B Le groupe AB peut se réaliser avec les génotypes suivants : H//H ; A//B ou H//h ; A//B.


Doc 14 : Les enzymes sont impliquées dans la réalisation des phénotypes. L’absence d’une enzyme est souvent à l’origine de maladie.

D’après SVT 1èerS, Didier 2001, modifié Remérand 2001.

Doc 15 : Cellule diploïde, gènes, allèle, dominance, récessivité, codominance, hétérozygotie et homozygotie.

D’après SVT 1èerS, Hachette 1994, modifié Remérand 2001.


Doc 16 : Plusieurs génotypes peuvent aboutir au même phénotype, au même groupe sanguin. D’après SVT 1èerS, Nathan 2001, modifié Remérand 2001.

Doc 17 : Le même génotype peut aboutir à différents phénotypes sous l’effet de l’environnement., D’après SVT 1èerS, Didier 2001, modifié Remérand 2001.

D’après SVT 1èerS, Didier 2001, modifié Remérand 2001

D’après SVT 1èerS, Nathan 2001, modifié Remérand 2001


IV-2 Le même génotype peut donner plusieurs phénotypes sous l’effet de l’environnement ¢ La synthèse de mélanine varie sous l’effet des U.V. et de la chaleur. La peau bronze après une exposition prolongée au soleil ou le pelage de certains animaux change en fonction de la température extérieure. Les gènes impliqués dans la voie métabolique aboutissant à la production de mélanine sont donc sous la dépendance de facteurs :

- génétiques : les gènes codant pour les enzymes responsables de la transformation de la tyrosine en mélanine

- épigénétiques ou environnementaux : les U.V qui stimulent l’activité de ces enzymes lors du bronzage, la chaleur qui détruit des enzymes thermosensibles chez les lapins himalayens ou les chats siamois (Doc 17).

Ainsi, à partir d’un même génotype, on peut aboutir à plusieurs phénotypes différents. ¢ Nos variations de masse en fonction de l’alimentation est un autre exemple très connu. Les risques de cancer de l’œsophage augmentent de manière linéaire avec la consommation de tabac et d’alcool, risques encore accentués avec la prise de la pilule contraceptive…(Doc 17). IV-3 Le phénotype macroscopique résulte de l’action conjointe et complexe du génotype et de l’environnement ¢ Certains phénotypes moléculaires, rares, nécessitent l’activation d’un seul gène (qui peut posséder plusieurs formes allèliques ou non) (Doc 18). Beaucoup plus généralement le phénotype moléculaire requiert pour sa mise en place l’activation d’une multitude d’autres protéines, dont la synthèse est gouvernée par autant de gènes et leurs formes allèliques respectives (Doc 18). ¢ Par le jeu des dominance et récessivité, plusieurs génotypes peuvent donner naissance au même phénotype (Doc 18). ¢ Enfin, l’environnement est une composante importante dont on doit tenir compte dans la réalisation d’un phénotype. L’environnement peut jouer un rôle avant même l’expression de l’information génétique en créant de nouveaux allèles d’un même gène, au niveau de l’ADN. L’environnement peut également jouer un rôle au niveau des protéines, dans l’expression même d’une protéine en l’inhibant ou l’activant, en modifiant sa structure spatiale ce qui a des conséquences phénotypiques (Doc 18).

¢ Un phénotype macroscopique résulte donc de processus biologiques complexes gouvernés par l’expression de nombreux gènes (30.000 chez l’Homme) qui possèdent plusieurs formes allèliques pour la majorité d’entre eux et dont certains sont soumis à l’influence de l’environnement. Une mutation de l’un seulement de ces gènes peut entraîner une modification phénotypique (drépanocytose), de même que l’environnement seul peut altérer un gène et/ou son expression et entraîner des changements phénotypiques (mutations, la consommation régulière de tabac et augmentation des risques de cancers).

¢ Cas exceptionnel, les prions responsables de l’Encéphalopathie Spongiforme Bovine (ESB) montrent des structures secondaires et tertiaires modifiées sans changement de la séquence primaire. Ce qui signifie que la forme de la protéine, génétiquement codée avec ses hélices α, change de structure spatiale avec l’apparition de feuillets β, par le seul jeu de l’environnement : les charges électrostatiques, les pôles hydrophiles et hydrophobes dans l’environnement proche de ces protéines se sont modifiés.

D’après SVT 1èerS, Nathan 2001,

modifié Remérand

2001


Doc 18 : Le phénotype résulte de l’action conjointe et complexe du génotype et de l’environnement, D’après SVT 1èerS, Nathan 2001, modifié Remérand 2001.


Conclusion

¢ La diversité des phénotypes cellulaires et macroscopiques dépend directement de la diversité phénotypique moléculaire, protéique. Cette diversité tridimensionnelle des protéines est codée génétiquement. Les mutations génèrent des allèles différents qui sont la source des différentes formes d’une protéine donnée et donc à l’origine de la diversité des phénotypes moléculaires.

¢ Parmi l’ensemble des protéines, les enzymes jouent un rôle essentiel dans l’établissement des

phénotypes en permettant la réalisation des réactions chimiques du métabolisme. Très généralement, toute perturbation des chaînes métaboliques se répercute sur le phénotype macroscopique et génère des phénotypes alternatifs. Ainsi, les phénotypes alternatifs résultent de la synthèse de plusieurs formes d’une protéine donnée via les différentes formes allèliques d’un gène. Aussi, la simple observation du phénotype macroscopique ne permet pas de déterminer avec assurance le génotype. ¢ Si certains phénotypes moléculaires ne nécessitent la mise en jeu que d’un seul gène, généralement de nombreux gènes sont impliqués dans la réalisation des phénotypes. Ce sont des interactions complexes multigéniques et multiallèliques qui sont requises pour la formation d’un phénotype, l’environnement venant modulé l’expression génique et donc générer de nouveaux phénotypes.

¢ Tout être vivant est donc le fruit de facteurs génétiques et épigénétiques. Tout être vivant est constitué d’une partie innée, déterminée génétiquement, et d’une partie acquise, mise en place au cours de la vie, depuis la fécondation jusqu’à la mort. Ainsi, l’Homme est-il génétiquement programmé pour apprendre toute sa vie !

¢ Les prochains dossiers seront des illustrations de la complexité des relations entre génotype-phénotype et environnement : la régulation glycémique et les différents phénotypes diabétiques, morphogenèse chez les végétaux et l’établissement du phénotype et enfin, la part du génotype et la part de l’expérience personnelle dans le fonctionnement nerveux.

Bibliographie Alberts B., Bray D., Lewis J., Raff M., Roberts K., Watson J.D. Biologie moléculaire de la cellule. Editions Garland. 1994. 1150 pages. Campbell N.A. Biologie. Editions DeBoeck Université. 1995. 1200 pages. Jacquard A. L’éloge de la différence. Editions du Seuil. Collection Points Sciences. 1981. 218 pages. Langaney A. Le sexe et l’innovation. Editions du Seuil. Collection Points Sciences. 1987. 180 pages. Plomin R., Defries J., McClearn G. et Rutter M.. Des gènes au comportement. Editions DeBoeck Université. 1999. 480 pages. Purves W.K., Horians G.H., Heller H.C. Le monde du vivant, Traité de biologie. Editions Champs/Flammarion. 1994. 1222 pages.

Ruffié J. Le sexe et la mort. Editions du Seuil. Collection Points Sciences. 1986. 340 pages.


j Le phénotype d’un individu désigne l’ensemble des caractères observables chez cet individu. La technique d’observation détermine la nature du phénotype. La simple observation à l’œil nu donne accès au phénotype macroscopique, la microscopie révèle le phénotype cellulaire et enfin les techniques biochimiques permettent d’appréhender le phénotype moléculaire.

kLes différents niveaux de définition d’un phénotype sont évidemment intimement liés. Le

phénotype moléculaire conditionne le phénotype cellulaire qui a des répercussions sur le phénotype macroscopique. Ainsi, le phénotype moléculaire influence directement ou indirectement les phénotypes cellulaire et macroscopique. Mais les protéines sont toujours à la base des phénotypes moléculaires et donc impliquées par voie de conséquence dans la réalisation des autres phénotypes de manière directe (via une protéine de structure) ou indirecte (via une enzyme).

l Une protéine est formée d’une association ordonnée d’acides aminés responsables de la

structure tridimensionnelle de la protéine et lui confèrent sa fonction et son niveau d’activité. Une modification au niveau de la séquence d’acide aminé peut avoir des conséquences phénotypiques plus ou moins grave.

m La synthèse d’une protéine exige un respect rigoureux de la séquence d’A.A. codée sur l’ADN nucléaire, molécule universelle constituée de deux chaînes complémentaires de nucléotides (comportant notamment les molécules A, T, C, G), enroulées en double hélice, dans le noyau des cellules eucaryotes. La succession de ces nucléotides forme un gène et constitue donc un message. Dans le noyau humain on dénombre 46 chromosomes, donc 46 molécules d’ADN supportant 30.000 gènes.

n Un gène code donc pour une protéine dont la synthèse se déroule en deux étapes : la

transcription dans le noyau et la traduction dans le cytoplasme. Un allèle code pour une forme de cette protéine. Les différences alléliques font suite à des mutations qui modifient la séquence d’ADN. Les mutations sont donc à l’origine de la variabilité de l’information génétique. Les mutations décalent ou non le cadre de lecture, certaines sont silencieuses, faux-sens ou non-sens.

o Les enzymes sont des protéines qui catalysent les réactions entre les molécules même à dose

infinitésimale, sans constituer un produit consommé. L’action enzymatique est une des clés de la vie. Les enzymes sont des outils à double spécificité : de substrat et d’action. La concentration d’enzyme et l’environnement (T°, pH) dans lequel agit l’enzyme, peut modifier l’activité enzymatique et donc avoir des répercussions sur le phénotype cellulaire et macroscopique en changeant la conformation spatiale de la protéine. La double spécificité d’une enzyme, c’est-à-dire sa fonction, résulte de la forme de son site actif génétiquement codé.

p Les enzymes participent à la réalisation des phénotypes. Elles sont sensibles aux facteurs du

milieu qui peuvent modifier leur niveau d’activité, leur efficacité et engendrer ainsi un nouveau phénotype (teint plus ou moins hâlé). La réalisation d’un phénotype macroscopique est donc l’expression d’un génotype dans un environnement donné.

q Chaque individu diploïde possède 2 stocks de chromosomes homologues (paires 1 à 22 chez

l’Homme, dont la forme, la taille et la succession des gènes est identique mais pas forcément la version allèlique) et deux chromosomes sexuels (hétérologues) : XX chez la femme et XY chez l’homme. Ces chromosomes proviennent pour moitié du patrimoine maternel et pour moitié du patrimoine paternel. Chaque individu possède, pour tous les caractères codés sur les chromosomes homologues, deux allèles pour un même gène identiques (homozygote) ou différents (hétérozygote), récessif, dominant ou codominants.

r Plusieurs génotypes peuvent donner le même phénotype macroscopique (par inactivation d’enzymes sur une chaîne métabolique) et le même génotype peut donner plusieurs phénotypes sous l’effet de l’environnement.

s Le phénotype macroscopique résulte de l’action conjointe et complexe du génotype et de

l’environnement.

DOSSIER 1 – Du génotype au phénotype - Résumé

Documents

Du génotype au phénotype, relations avec …svtbenges.free.fr/crsdesr/1S/03%20g%e9no-ph%e9notype%20cours.pdf · D’après SVT 1ère S, Belin, 2001, modifié Remérand 2001. Doc