Endocrinopathies et dysmorphoses cranio-faciales : intérêt pour l’orthodontiste

International

Orthodontics

2007 ; 5 : 3-15

3

© 2007. CEO.Édité par / Published by Elsevier Masson SAS.

Tous droits réservés/All rights reserved

Revue de littérature

A review of the literature

Endocrinopathies et dysmorphoses cranio-faciales : intérêt pour l’orthodontiste

Troisième partie

Endocrinopathies and craniofacial dysmorphia: what can the orthodontist learn

Third part

Amandine BESSON

1

, Pierrette MENUELLE

2

, Joël FERRI

1

, Ariane BERDAL

2

Traduction anglaise : George MORGAN

1

Service de Chirurgie maxillo-faciale, CHRU de Lille.

2

Laboratoire de Biologie Orofaciale et Pathologie de Paris 7.

Correspondances et tirés à part /

Correspondence and reprints:

A. BESSON, SQODF, 35 rue Champmeslé, 76000 [email protected]

Endocrinopathies acquises et atteintes cranio-faciales

Ce chapitre sera consacré aux manifestations cranio-faciales etbuccales des endocrinopathies acquises. Ces troubles endocri-niens, selon l’âge d’apparition du déséquilibre, intéresserontl’enfant, l’adolescent et/ou l’adulte.

Les troubles de l’axe GH – IGF-I

Insuffisance hypophysaire et en GH

Les insuffisances hypophysaires dans le cadre d’anomaliescongénitales sont caractérisées par des anomalies du massiffacial superficielles (fente naso-labiale, aplasie frontale, angiomeplan naso-frontal) et profondes (fente vélo-palatine, atrésie deschoanes) et des anomalies dentaires (anomalies de nombre pardéfaut et anomalies de structure de l’émail) [1]. La fréquence desagénésies des incisives maxillaires est estimée dans l’étude deLiapi

et al

. à 10 % des insuffisances hypophysaires congénitales,largement supérieure à la fréquence au sein de la populationgénérale, qui est de 2 %.Dans l’hypopituitarisme, le visage de l’enfant n’est caractéristi-que que lorsque le défaut d’hormone somatotrope (STH) existedepuis les premières années de la vie [2].Ces enfants souffrant d’un retard de croissance staturale, présen-tent une bosse frontale anormalement marquée, surplombant unvisage étroit avec une nez concave, ensellé à sa base, fin etretroussé à son extrémité, des joues rondes, un menton petit etfuyant, et une peau dont l’aspect vieillot contraste avec leur mor-phologie infantile [2].

Acquired endocrinopathies and craniofacial involvement

This part will be devoted to craniofacial and oral manifestationsof acquired endocrinopathies. These endocrinal disorders affectchildren, adolescents and/or adults, according to the age at whichthe imbalance first occurs.

Disorders of the GH – IGF-I axis

Hypophyseal deficiency and GH

In the setting of congenital anomalies, hypophyseal deficienciesare characterized by anomalies of the superficial facial area(nasolabial cleft, frontal aplasia, naso-frontal port-wine stain), orof the deep face (velopalatal cleft, atresia of the posterior nasalnares) and dental anomalies (absent teeth and abnormal enamelstructure) [1]. The frequency of maxillary incisor agenesia hasbeen calculated by Liapi

et al.

at 10% of cases of congenitalhypophyseal deficiency, far higher than the 2% rate found in the

general population.

In hypopituitarism, the child’s face is characteristic only when thesomatotropic hormone deficit has existed since infancy [2].

These children with retarded statural growth exhibit an abnor-mally pronounced frontal eminence, towering over a narrow facewith a concave nose with a saddle-shaped base and a narrowturned-up tip, chubby cheeks, a small, receding chin, and old-looking skin in contrast with their childlike morphology [2].

Amandine BESSON et al.

4 International Orthodontics 2007 ; 5 : 3-15

Les documents radiographiques et les études céphalométriquesmettent en évidence un retard de maturation osseuse, une dispro-portion cranio-faciale par réduction de la base du crâne et des osde la face, en donnant l’impression d’un crâne de volume excessifpar rapport à la face, une selle turcique petite, une ouverture del’angle basicranien, une voûte du crâne mince [3], un rétrogna-thisme facial, une diminution des dimensions maxillaire et man-dibulaire, une rétrosituation du maxillaire et de la mandibule,une diminution de la hauteur faciale inférieure et une augmenta-tion de la divergence mandibulaire ainsi qu’un retard de minéra-lisation et d’éruption dentaire [4, 5].En pratique, devant la découverte des anomalies de laface et/ou dentaires chez un enfant de petite taille, il estlégitime de demander un bilan endocrinien [5].La supplémentation par GH de patients souffrant d’une insuffi-sance GH – IGF-I restaure l’ensemble des processus nécessairesà une croissance normale (sauf dans les cas de résistance àl’action de GH due à des déficiences de son récepteur, cf syn-drome de Laron) [6].Néanmoins, les déséquilibres maxillo-mandibulaires peu-vent augmenter lors du traitement, nécessitant un suivirégulier par l’orthodontiste pendant toute la durée dutraitement [5].

Le gigantisme et l’acromégalieUn excès de GH engendre un gigantisme chez l’enfant, une acro-mégalie chez l’adulte.La sécrétion secondaire excessive de GH est le résultat du dérè-glement de la sécrétion de la GHRH hypothalamique, provo-quant l’hyperplasie des cellules somatotropes.

Le gigantismeLe gigantisme, maladie très rare, résulte d’une sécrétion soute-nue et excessive de GH avant que la maturation épiphysaire n’aitsupprimé la possibilité de croissance staturale.L’enfant présente des dimensions osseuses exagérées, un accrois-sement du nez et du menton, une éruption dentaire précoce et desdiastèmes répartis sur toute l’arcade.Les études céphalométriques chez des patients souffrant degigantisme montrent une hauteur faciale antérieure augmentée,une longueur de la base du crâne postérieure augmentée, etl’élargissement ou la déformation de la selle turcique, en rapportavec la tumeur hypophysaire [3].Si la puberté s’installe, des stigmates d’acromégalie s’ajouterontau gigantisme [6].

L’acromégalieL’acromégalie ne concerne que l’adulte. L’acromégalie est rare,l’incidence est d’environ 3 par million et par an, et la prévalencedes cas diagnostiqués dans les pays occidentaux est de 40 à70 par million. La maladie affecte les deux sexes de façon égaleavec un maximum de fréquence entre 30 et 40 ans [7].Les signes de l’acromégalie sont liés à l’existence d’une sécrétionanormale de GH par les cellules hypophysaires (adénome hypo-physaire). La GH, par action hépatique, stimule la production etla sécrétion d’IGF-I, responsables des effets de GH.

Radiography and cephalometric analysis reveals delayed bonematuration, craniofacial disproportion by reduction of the cranialbase and facial bones, creating an impression of an oversizedcranium relative to the face, a small sella turcica, an open basic-ranial angle, a narrow cranial vault [3], facial retrognathia,reduced maxillary and mandibular dimensions, a retropositionedmaxilla and mandible, reduced lower facial height and anincrease in mandibular divergence along with delayed mineraliza-tion and tooth eruption [4, 5].

In clinical practice, when confronted with facial and/or dentalanomalies in children of small stature, one should requestan endocrine investigation [5].GH supplements for patients with GH – IGF-I deficiency willreturn the necessary processes to normal growth (except wherethere is GH resistance due to a defective receptor, cf. the Laronsyndrome) [6].

Nevertheless, maxillo-mandibular imbalances can be exac-erbated during treatment and require regular monitoring bythe orthodontist throughout the entire treatment period [5].

Gigantism and acromegalyExcess GH triggers gigantism in children and acromegaly inadults.Excessive secondary secretion of GH results from a malfunction-ing of hypothalamic GHRH secretion giving rise to hyperplasia ofthe somatropic cells.

GigantismGigantism is a rare condition which stems from sustained andexcessive GH secretion before ephyseal maturation eliminatesany further possibility of statural growth. The child presents exaggeratedly large bones, an oversized noseand chin, early dental eruption and diastemas along the entirelength of the arch. Cephalometric analyses in patients with gigan-tism show increased anterior facial height, increased length of thecranial base and broadening or deformation of the sella turcicarelated with the hypophysary tumor [3].

At the advent of puberty, signs of acromegaly are added to theexisting gigantism [6].

AcromegalyAcromegaly only affects adults. It is a rare condition with an inci-dence of 3 per million and per year. Prevalance in western coun-tries is between 40 and 70 per million. The disease affects thetwo sexes equally with a maximum frequency between 30 and40 years of age [7]. The signs of acromegaly are related to abnormal secretion of GHby the pituitary cells (pituitary adenoma). GH stimulates, via theliver, the production and secretion of IGF-I which are responsiblefor the effects produced by GH.



International

Orthodontics

2007 ; 5 : 3-15

5

L’une des conséquences de l’acromégalie est la reprise de lacroissance osseuse à l’âge adulte. Les os de la face y sont particu-lièrement sensibles, les déformations cranio-faciales sont un élé-ment majeur du syndrome dysmorphique.La face est haute et élargie, massive, « bestiale », les sailliesosseuses (bosses frontales, arcades sourcilières, pommettes) sontexagérées, les paupières, les oreilles, les lèvres sont très épais-sies, la peau est infiltrée

(fig. 1

) [2]. Le prognathisme dû à lacroissance exagérée de la mandibule est un des signes typiquesrencontrés chez l’acromégale, il résulte de la croissance apposi-tionnelle et de l’hypertrophie du cartilage condylien, aggravéespar la pression qu’exerce la macroglossie

(fig. 1)

. L’examenendobuccal révèle cette dernière, ainsi qu’une hypertrophiealvéolaire, des diastèmes interdentaires, une occlusion de classeIII d’Angle, une polyalvéolyse et une édentation fréquente [2].Le visage prend un aspect renfrogné et concave, dû d’une part, àune diminution de la dimension verticale d’occlusion et, d’autrepart, au développement du nez et du menton qui semble serejoindre [8]. Ces déformations peuvent également être responsa-bles de troubles fonctionnels sévères avec perte de l’articulé den-taire et atteintes de multiples fonctions : mastication, phonation,déglutition. Cette désorganisation profonde entraîne une tensionpermanente de l’ATM qui ne retrouve plus sa position de repos,avec des douleurs en regard du condyle. Les patients souffrentd’apnées du sommeil dues à une obstruction de la filière glotti-que par la muqueuse épaissie et turgescente de l’hypopharynx et/ou à une chute en arrière de la macroglossie [8, 9].Les radiographies mettent en évidence les conséquences del’excès de GH sur les os du crâne d’une part, c’est-à-dire l’hyper-trophie des sinus frontaux et maxillaires, l’épaississement de lavoûte cranienne et de ses protubérances [7, 9], mais surtout lesretentissements de l’adénome hypophysaire sur les os voisins,avec une augmentation du volume de la selle turcique, un épais-sissement des parois sellaires, une hypertrophie des clinoïdes

Fig. 1 a-c : a, b) Manifestations faciales de l’acromégalie : face haute, massive, aspect vieilli, nez proéminent, promandibulie, peau infiltrée. c) Macroglossie caractéristique de l’acromégalie.Fig. 1 a-c: a, b) Facial manifestations of acromegaly: high, heavily-built face, aged appearance, prominent nose, protruding jaw, and infiltrated skin.c) Macroglossia typical of acromegaly.

a b c

One of the ramifications of acromegaly is the resumption of bonegrowth during adulthood. The facial bones are particularlyaffected and craniofacial deformations form a major feature of thedysmorphic syndrome. The face is elongated and broad, heavy-featured and “bestial” inappearance. The bone eminences (forehead eminences, eye-brows, cheekbones) are over-large while

the eyelids, ears,

andlips are very thick and the skin infiltrated

(fig. 1)

[2]. The prog-nathism due to the excessive growth of the mandible is one of thetypical signs encountered in acromegaly. It stems from the appo-sitional growth and hypertrophy of the condylar cartilage, exacer-bated by the pressure exerted by the macroglossia

(fig. 1)

. Thelatter is revealed during endooral examination, as are alveolarhypertrophy, interdental diastemas, an Angle class III occlusion,polyalveolysis and frequent edentulousness [2]. The face has asullen and concave appearance due, on the one hand, to a dimi-nution of the vertical occlusion dimension and, on the other, to thedevelopment of the nose and chin which appear to come together[8]. These deformations can also be responsible for severe func-tional disorders with loss of dental articulation and multiple func-tional disorders including chewing, speaking and swallowing. Thisprofound disorganization triggers permanent tension in the TMJwhich can no longer return to its rest position and is accompaniedby condylar pain. These patients suffer from sleep apnea due toocclusion of the glottal duct by the thick and turgescent mucosaof the hypopharynx and/or to retraction of the macroglossia [8,9].

Radiography highlights, on the one hand, the repercussions ofexcess GH on the cranial bones, i.e. hypertrophy of the frontaland maxillary sinuses, thickening of the cranial vault and its protu-berances [7,9], but above all the impact of the pituitary adenomaon the neighboring bones, along with an enlarged sella turcica,thickened sellar walls, hypertrophied anterior clinoids, acromega-lic beak-shaped protuberance of the sella tubercle and erosion of

Amandine BESSON

et al.

6

International

Orthodontics

2007 ; 5 : 3-15

antérieures, une saillie du tubercule de la selle en bec acroméga-lique et une érosion de la lame quadrilatère en arrière de la selleturcique [7, 9]. Elles révèlent d’autre part les retentissementsmaxillo-mandibulaires, avec un redressement des os propres dunez, un allongement du prémaxillaire, un prognathisme mandi-bulaire parfois considérable avec une ouverture de l’angle man-dibulaire, un allongement important du col du condyle, unabaissement de l’échancrure sigmoïde, du sommet du coroné, del’orifice d’entrée du canal mandibulaire, un épaississement descorticales et une augmentation du menton osseux ; ainsi qu’unebiproalvéolie incisive [2]

(fig. 2)

.

Le patient acromégale nécessitera une prise en chargeorthodontico-chirurgicale une fois que l’anomalie hypo-physaire sera traitée,

en effet les déformations osseuses sontirréversibles.

Une profiloplastie est souvent nécessaire afind’estomper les reliefs osseux trop accentués.L’un des effets secondaires du traitement à la hGH lors de déficienceen GH évoque les caractéristiques faciales de l’acromégalie [4].

Fig. 2 : Téléradiographie de profil de la patiente atteinte d’une acromégalie : épaississement des os de la voûte du crâne, hypertrophie des sinus frontaux et maxillaires, allongement du col du condyle, abaissement de l’échancrure sigmoïde, promandibulie avec ouverture de l’angle, articulé incisif inversé.Fig. 2: Lateral headfilm of patient with acromegaly: thickening of the cra-nial vault bone, hypertrophy of the frontal and maxillary sinuses, elonga-ted condylar neck, low sigmoid notch, jutting mandible with wide angle,and anterior crossbite.

the quadrilateral lamina posterior to the sella turcica [7, 9]. On theother hand, it reveals the maxillo-mandibular effects, with upright-ing of the nasal bones, lengthening of the premaxilla, occasion-ally major mandibular prognathism with widening of themandibular angle, considerable lengthening of the condylar neck,lowering of the sigmoid notch, of the summit of coronoid process,of the entrance orifice to the mandibular canal, a thickening of thecortical plates and an increased chin bone as well as anteriorbimaxillary protrusion [2]

(fig. 2).

Acromegalic patients require orthodontic-surgical treatmentas soon as the pituitary anomaly has been dealt with....

Indeed, the bone deformations are irreversible. Profiloplasty isoften necessary in order to diminish the often highly accentuatedbone contours. One of the side-effects of hGH treatment for GH deficiency isreminiscent of the facial characteristics found in acromegaly [4].



International

Orthodontics

2007 ; 5 : 3-15

7

Les troubles thyroïdiens et parathyroïdiens

L’hypothyroïdie

L’hypothyroïdie est une anomalie du métabolisme de la thyroïdecaractérisée par une insuffisance de l’hormone thyroïdiennequelle qu’en soit la cause. Elle touche 1/5 000 à 1/10 000 enfantsen Europe et en Amérique du Nord.L’hypothyroïdie congénitale peut être d’origine génétique, viraleou toxique, comme l’évoquent Cook

et al.

au sujet des conséquen-ces de la catastrophe de Tchernobyl [10]. Une anomalie du déve-loppement de la glande thyroïdienne (dysgénésie, hypoplasie,agénésie, ectopie) rend compte de 90 % des cas d’hypothyroïdiecongénitale. Cette anomalie peut être sporadique ou familiale. Ledépistage de l’hypothyroïdie congénitale de l’enfant s’est complè-tement transformé depuis la mise en place du dépistage néonatalen 1978, effectué au 3

e

jour de vie. Cependant, dans certainescirconstances assez rares, il peut garder son aspect traditionnel,dans les cas d’enfants venant de pays sans dépistage, sans compterles cas de décompensations secondaires [11].L’hypothyroïdie congénitale génère le crétinisme.Lorsque l’hypothyroïdie apparaît secondairement, au cours del’enfance, le retard mental est modéré par rapport à celui du créti-nisme, mais les retards de croissance et de développement sexuelsont importants [6]. Le nanisme est dysharmonieux, du fait destraits grossiers, du visage rond, des lèvres épaisses et entrouverteslaissant apparaître une macroglossie, des cheveux rares et cas-sants, du teint jaune et infiltré (myxoedème), et des proportionsqui sont restées très infantiles avec des membres très courts.Radiologiquement il existe une densification excessive des os dela base du crâne et un retard de maturation osseuse de la voûte ducrâne et de la face qui se traduit par une persistance anormaledes fontanelles, une insuffisance de minéralisation au voisinagedes sutures, de nombreux os wormiens, une ouverture de l’anglede la base du crâne, une pneumatisation tardive de sinus, une fer-meture tardive des synchondroses [3]. Il faut toutefois remarquerque ces signes sont l’apanage des insuffisances thyroïdiennesayant évolué longtemps, et ce fait leur enlève beaucoup de valeurpour le diagnostic. Quant à la selle turcique, elle est distendue,ballonnée, avec une large ouverture vers le haut, qui donne lechange avec un adénome hypophysaire [11]. Le développementdentaire est relativement moins retardé que le développementosseux ; il existe souvent de graves hypoplasies de l’émail et unedysharmonie dento-maxillaire par excès ([3, 5] respectivement).La décompensation tardive survient après un intervalle de tempsoù l’enfant est tout à fait normal. Elle est importante à connaître,car elle est maintenant la principale forme de l’hypothyroïdieinfantile dans les pays où le dépistage existe. Il s’agit d’unnanisme hypothyroïdien pur, dont le diagnostic peut être délicatles signes étant parfois discrets : la pâleur cireuse de la peau, quiest sèche, l’aspect sec et cassant des cheveux, une infiltrationcutanéo-muqueuse (myxoedème), une macroglossie [12], unetendance à l’obésité, une légère baisse du rendement scolaire,une fatigabilité accrue, une frilosité et un caractère irritable.L’enfant présente un retard statural, dentaire et surtout osseux [7,11]. Le retard de maturation cranio-faciale est à l’origine d’une

Thyroid and parathyroid disorders

Hypothyroidism

Hypothyroidism is an anomaly of the thyroid metabolism char-acterized by thyroid hormone insufficiency of whatever origin.It affects 1/5 000 to 1/10 000 children in Europe and NorthAmerica. Congenital hypothyroidism can be of genetic, viral or toxic origin,as mentioned by Cook

et al.

concerning the catastrophic reper-cussions of the Tchernobyl disaster [10]. An anomaly in thedevelopment of the thyroid gland (dysgenesia, hypoplasia, agen-esia, ectopia) accounts for 90% of cases of congenital hypothy-roidism. This anomaly can be sporadic or familial. Screening ofcongenital hypothyroidism in children has been revolutionizedsince the introduction of neonatal screening in 1978, at the thirdday of life. However, in some fairly rare circumstances, screeningassumes its traditional form, particularly in the case of childrenfrom countries with no screening program, not to mentioninstances of secondary decompensation [11]. Congenital hypothyroidism gives rise to cretinism. When hypothyroidism manifests itself as a secondary disorderduring childhood, mental retardation is moderate in comparisonwith cretinism. However, major retardation of growth and sexualdevelopment is observed [6]. Dwarfism is disharmonious onaccount of the coarse features, round face, thick, gaping lipsrevealing macroglossia, sparse, brittle hair, yellowish infiltratedcomplexion (myxedema), and proportions which have remainedvery infantile with very short limbs. Radiologically, one finds excessive bone density at the cranialbase and retarded bone maturation of the cranial vault and of theface which is observed as abnormal persistence of the fontanels,insufficient mineralization around the sutures, numerous wormianbones, widening of the cranial base angle, delayed pneumatiza-tion of the sinuses and late closure of the synchondroses [3]. Itshould be noted, however, that these signs are the prerogative ofthyroid deficiencies which have evolved over time, a fact whichreduces much of their diagnostic value. The sella turcica, for itspart, is distended and bloated with a wide opening at the top, andis easily confused with a pituitary adenoma [11]. Tooth develop-ment is relatively less retarded than bone development and onefrequently observes severe enamel hypoplasia and dentomaxil-lary disharmony by excess [3, 5], respectively.

Late decompensation occurs after an interval during which thechild is perfectly normal. It is important to be aware of this condi-tion as it is now the main form of infantile hypothyroidism in coun-tries in which screening is practised. It takes the form of truehypothyroidian dwarfism which can be difficult to diagnose as thesigns are often discrete: the waxy color of the skin, which is alsodry, the dry, coarse appearance of the hair, cutaneous-mucosalinfiltration (myxedema), macroglossia [12], a tendency to obesity,a slight decline in school performance, increased tiredness, sen-sitivity to cold and irritability. The child exhibits statural, dentaland, above all, bone retardation [7, 11]. Retarded cranio-facialmaturation causes the abnormally prolonged persistence of the

Amandine BESSON

et al.

8

International

Orthodontics

2007 ; 5 : 3-15

persistance anormalement prolongée de la béance des fontanel-les antérieure et postérieure, de la persistance d’os wormiens etd’un retard de développement et de pneumatisation des sinuscranio-faciaux et du rocher.La différence principale existant entre l’hypothyroïdie et l’hypopi-tuitarisme réside dans le retard de croissance de la voûte du crânetrouvée dans l’hypothyroïdie. La réduction de la hauteur facialeest typique de l’enfant souffrant d’hypothyroïdie non traitée [4].

L’hyperthyroïdie

Sa prévalence est d’environ 0,5 à 1 % de la population, avec uneprépondérance féminine nette (10 femmes pour un homme) [7].Parmi les nombreuses étiologies de l’hyperthyroïdie, la maladiede Basedow est la plus fréquente chez l’enfant. L’hyperthyroïdiese rencontre :– chez l’enfant en période péri-pubertaire le plus souvent, maisparfois dans l’enfance, le plus souvent chez la fille ;– chez le nouveau-né, dont la mère présente des antécédents demaladie de Basedow ; une hyperthyroïdie transitoire peut êtrealors constatée, secondaire au transfert transplacentaire d’anti-corps maternels stimulant la glande thyroïde du fœtus ou dunouveau-né, et cela jusqu’à la disparition des anticorps maternels.Les conséquences sont une accélération de la maturation osseuseet chez le nouveau-né une fermeture prématurée des sutures cra-niennes avec risque de craniosténose, et ses conséquences sur lemassif facial, notamment une exophtalmie rencontrée dans lamoitié des cas [2].Les anomalies osseuses ne s’y observent guère que chez l’adoles-cent et chez l’adulte, principalement chez la femme après laménopause. Il s’agit d’une ostéoporose, avec l’amincissement descorticales et la raréfaction des travées osseuses. L’avance d’âgeosseux et l’avance staturale sont plus particulières à l’enfance. Lagrande taille se rencontre dans la moitié environ des observa-tions, surtout à la phase de début de la maladie et plus volontierschez les enfants jeunes [3].

L’hyperparathyroïdie

L’hyperparathyroïdie est une pathologie relativement rare chezl’enfant. Sa fréquence est de 1/2 000 dans la population ambulatoireet de 10 % chez les femmes ménopausées. Des douleurs osseusespeuvent être parfois localisées au niveau du crâne, ainsi que destuméfactions osseuses siégeant plus particulièrement au niveau desmaxillaires [7]. La transparence excessive de l’ensemble du sque-lette constitue l’anomalie radiologique essentielle, cette hyperclartéosseuse traduisant la déminéralisation. Les lésions osseuses del’hyperparathyroïdie associent de façon variable les modificationsconsécutives à la résorption osseuse et à l’ostéosclérose. Les forma-tions géodiques ubiquitaires correspondent à la prolifération detissu fibreux perforant les trabécules osseuses. Certaines peuventatteindre un volume suffisant pour souffler la corticale, le périostedemeurant intact, elles sont qualifiées de tumeurs brunes [13].Topographiquement il est possible d’individualiser trois localisa-tions au niveau facial : maxillo-mandibulaires, oculo-orbitaires etau niveau de l’articulation temporo-mandibulaire. Les atteintesmaxillo-mandibulaires sont les plus fréquentes et touchent essen-

open anterior and posterior fontanels, persistence of the wormianbones and retarded development along with pneumatization ofthe cranio-facial sinuses and of the pars petrosa.

The main difference between hypothyroidism and hypopituitarismlies in the retarded growth of the cranial vault found in hypothyroi-dism. Reduced facial height is typical of the child suffering fromuntreated hypothyroidism [4].

Hyperthyroidism

The prevalence of this disorder is roughly 0.5 to 1% of the popula-tion, with a clear female preponderance (10 women for 1 man)[7]. Among the numerous etiologies, Basedow’s disease is themost frequent in children. Hyperthyroidism is encountered:

– most often in children during puberty but occasionally duringchildhood, most frequently in girls;– in neonates whose mothers have a history of Grave’s disease; inthese cases, transitory hyperthyroidism can be observed, second-ary to the transplacental transfer of maternal antibodies stimulatingthe thyroid gland of the fetus or neonate, until the disappearance ofthe maternal antibodies. The result is an acceleration of bony maturation and, in the neo-nate, premature closure of the cranial sutures with a risk of cranio-stenosis and its repercussions on the face, notably exophtalmiawhich is encountered in 50% of cases [2].

Bone anomalies are observed almost exclusively in adolescentsand adults, principally in postmenopausal females. This takes theform of osteoporosis with narrowing of the cortical plates and rar-efaction of the bony trabeculae. Advancement of bone age andstatural advancement are more specific to childhood. Large stat-ure is found in approximately half the cases, particularly at theonset of the disease and most often in young children [3].

Hyperparathyroidism

Hyperparathyroidism is relatively rare in children. It occurs in 1/2000 subjects in the general population and in 10% of meno-paused women. Bone pain can sometimes be experienced at cra-nial level as well as bone tumefaction, particularly in the jaws [7].Generalized excessive transparency of the skeleton constitutesthe main radiological anomaly and points to bone demineralization.Bony lesions in hyperparathyroidism combine, to varyingdegrees, with changes occurring following bone resorption andosteosclerosis. Ubiquitous geodic formations result from the pro-liferation of fibrous tissue perforating the bone trabeculae. Somecan attain a volume sufficient to explode the cortical bone whileleaving the periosteum intact. These formations are known as“brown tumors” [13].

Three facial locations are involved: the maxillo-mandibular, theocular-orbital and the TMJ. Maxillo-mandibular involvement is themost frequent, mainly affecting alveolar bone. Resorption of thelamina dura occurs around the tooth apices and can be seen on



International

Orthodontics

2007 ; 5 : 3-15

9

tiellement l’os alvéolaire. Il s’agit d’une résorption de la laminadura autour des apex dentaires, visibles sur des radiographiesrétroalvéolaires. Cette résorption est à différencier du recul de lacrête alvéolaire liée à la sénescence parodontale, qui s’y associesouvent dans l’hyperparathyroïdisme primaire de la femme âgée.A un stade plus évolué on retrouve les tumeurs brunes et l’ostéitefibro-kystique diffuse, sans que ces deux types de lésions soientconcomitants. Les tumeurs brunes se localisent tant au maxillairequ’à la mandibule et prennent en imagerie un aspect ostéolytique.Lorsque les tumeurs brunes s’associent à une ostéite fibro-kysti-que, des images de formations denses et hétérogènes au sein de lanouvelle structure apparaissent avec une hypertrophie osseuseparticulièrement nette à la mandibule [13].Les atteintes temporo-mandibulaires se résument à une lyse pro-gressive et bilatérale du condyle mandibulaire. La lyse osseuse etla perte de hauteur du ramus mandibulaire sont déjà visibles surla radiographie panoramique [13].Toutefois les premiers signes de déminéralisation radiologiquen’apparaissent que lorsque qu’il y a déjà une perte de 40 % de lamasse osseuse. Ainsi une radiographie normale ne signifie pasqu’il n’y ait pas de déminéralisation. Le crâne est parfois inté-ressé avec une raréfaction du diploé mais, chez l’enfant, lesaspects tachetés ou granités de la voûte, caractéristiques del’adulte, sont exceptionnels [3, 7]. Néanmoins, dans les cas derachitisme par carence en vitamine D, où l’hyperparathyroïdiejouerait un rôle important, des altérations des structures dentaires,telles des hypoplasies de l’émail, ont été décrites [14].

L’hypoparathyroïdie

L’hypoparathyroïdie est une affection rare, qui entraîne un retardde croissance intra-utérin (RCIU). Bien que l’insuffisance parathy-roïdienne ait de graves conséquences sur le métabolisme phospho-calcique, les anomalies squelettiques sont au second plan de lasymptomatologie de l’hypoparathyroïdie chronique de l’enfant(tétanie, spasme laryngé, crises convulsives, etc.) [3]. L’hypo-parathyroïdie peut être congénitale, le plus souvent rencontréedans le syndrome de Di Gorge, ou acquise, elle est alors post-chirurgicale. L’hypoparathyroïdie congénitale produit un arrêtde la croissance de certaines structures de la base du crâne,caractérisée par une oxycéphalie. Il s’agit d’une malformationcongénitale du crâne due à la synostose prématurée des suturescoronales et sagittale. Le crâne présente un très fort développe-ment en hauteur et des cotés aplatis. Le sommet du crâne peut êtreplat ou pointu

(fig. 2

). Cette malformation est accompagnée d’unerotation postérieure de la face et d’une béance antérieure [15, 16].L’observation des patients révèle un front proéminent, des hypo-plasies de l’émail, une dentinogenèse imparfaite, une hypodontie,un retard de maturation dentaire, des rhizalyses apicales [5].

Troubles stéroïdiens

Hypercorticisme

Le syndrome de Cushing regroupe l’ensemble des manifestationssecondaires dues à un excès chronique de glucocorticoïdes quipeut s’associer, selon les étiologies, à une hypersécrétion d’andro-

periapical radiographs. This form of resorption should be distin-guished from retraction of the alveolar ridge due to periodontalsenescence, which is also often associated with it in hyperpara-thyroidism of the elderly female. At a later stage of development,one observes brown tumors and diffuse fibrocystic osteitis,though not necessarily concomitantly. The brown tumors may befound on both the maxilla and the mandible and have anosteolytic appearance in the X-rays. When the brown tumors arefound in association with fibrocystic osteitis, dense heterogenousformations can be seen in the imagery within the new structurealong with bone atrophy, which is particularly pronounced in themandible [13].

TMJ involvement is essentially due to gradual, bilateral lysis ofthe mandibular condyle. Bone lysis and the loss of mandibularramus height are already visible on the panorex [13].

Nonetheless, the first signs of demineralization appear only when40% of the bone mass has already been lost. Hence, a normalX-ray does not necessarily signify the absence of demineraliza-tion. The skull is occasionally affected with rarefaction of the dip-loe. However, in children, the speckled or spotty appearance ofthe vault which is characteristic in adults is found only exception-ally [3,7]. Nevertheless, in cases of rickets due to vitamin D defi-ciency, in which hyperparathyroidism could play an importantpart, the literature contains reports of dental changes such asenamel hypoplasia [14].

Hypoparathyroidism

Hypoparathyroidism is a rare condition which is responsible forretarded interuterine growth (RIUG). Although parathyroid deficithas serious repercussions on the phosphocalcic metabolism,abnormal skeletal symptoms are secondary in cases of chronichypothyroidism in children (tetany, laryngeal spasms, convulsivefits, etc…) [3]. Hypoparathyroidism can be congenital, most often inthe Di Gorge syndrome, or acquired, when it occurs post-surgically.Congenital hypoparathyroidism arrests growth of certain cranio-basal structures and is characterized by oxycephaly, a congenitalcranial deformation caused by premature synostosis of the sagittaland coronal sutures. The cranium develops very pronouncedupward development and flattened sides. The top of the skull canbe flat or pointed

(fig. 3).

This malformation is accompanied by aposterior rotation of the face and an anterior open bite [15, 16].Observation of patients reveals a prominent forehead, hypoplasiaof the enamel, incomplete dentinogenesis, hypodontia, retardeddental maturity and apical root resorption [5].

Steroidal disorders

Hypercorticism

The Cushing syndrome involves a set of secondary manifesta-tions due to a chronic excess of glucocorticoids which can,depending on the etiology, be associated with hypersecretion of

Amandine BESSON

et al.

10

International

Orthodontics

2007 ; 5 : 3-15

gènes et/ou d’estrogènes surrénaliens et/ou de minéralocorticoïdes.On distingue les syndromes secondaires à une hypersécrétiond’ACTH (corticotropine) – c’est-à-dire la maladie de Cushing oùla source d’ACTH est hypophysaire et les tumeurs ectopiquessécrétrices d’ACTH – et les syndromes de Cushing indépendantsde la sécrétion d’ACTH, d’origines surrénaliennes [17].Chez l’enfant se manifestent un arrêt de la croissance, un retard dela maturation osseuse, associés à une obésité et à des signes plusou moins importants d’hyperandrogénie [17], le patient présentedes hypoplasies de l’émail et une dentition précoce. Les causessurrénaliennes sont les plus fréquentes, d’autant plus que l’enfantest jeune. Quand l’âge est proche de l’adulte, la maladie deCushing est la plus fréquente des étiologies. Les signes cliniquessont alors remarquables, il existe une distribution facio-tronculairedes graisses, manifestation la plus fréquente du syndrome deCushing, par hypertrophie des boules de Bichat (faciès lunaire), ducou, des creux sus-claviculaires. Il a été décrit également des accu-mulations rétro-orbitaires responsables d’exophtalmie, une éryth-rose faciale évocatrice, une atrophie cutanée qui se traduit par unepeau amincie, devenue très fragile au moindre traumatisme, la pré-sence d’acné, d’une séborrhée et parfois d’hypertrichose [7, 17].

Hypocorticisme

Les hypocorticismes, ou insuffisances surrénaliennes, résultentd’une diminution du fonctionnement des glandes corticosurréna-les. On distingue deux variétés : les insuffisances primitives,dues à une atteinte des glandes surrénales, et les insuffisancessurrénales secondaires, conséquences d’un déficit corticotrope,d’origine hypophysaire ou hypothalamique [7].L’insuffisance surrénalienne chronique apparue dans l’enfancepeut s’accompagner d’un retard de l’éruption dentaire [5].La maladie d’Addison, qui est une insuffisance surrénale lente,est caractérisée par une pigmentation cutanéo-muqueuse notam-ment du visage et des muqueuses buccales sous forme de tachesardoisées à la face interne des joues, sur les gencives et le plan-cher buccal. Le diagnostic est difficile chez les sujets de racenoire, où l’hyperpigmentation est présente physiologiquement.

En pratique, il faut penser à une maladie d’Addison (insuf-fisance surrénalienne périphérique) chez les patients qui

Fig. 3 : Oxycéphalie.Fig. 3: Oxycephaly.

androgens and/or adrenal estrogens and/or mineralocorticoids. Adistinction is made between the symptoms secondary to hyperse-cretion of ACTH (corticotrophin) – i.e. Cushing’s disease in whichthe ACTH originates in the pituitary gland and by ACTH-secretingectopic tumors – and those Cushing syndromes which are inde-pendent of ACTH secretion, and which are of adrenal origin [17]. In children, one observes arrested growth and retarded bonedevelopment, associated with obesity and more or less pro-nounced signs of hyperandrogenia [17]. The patient also presentsenamel hypoplasia and early dentition. Adrenal causes are themost frequently found, and are more likely as the child is young.When the child is approaching adulthood, Cushing’s disease isthe most common etiology. Clinical signs are then clearly detect-able and include face-trunk fat distribution, the most frequentmanifestation of Cushing’s syndrome, due to hypertrophy of theBichat balls (moonshaped face), the neck and sub-clavicular hol-lows. In addition, one can find retroorbital accumulations respon-sible for exophtalmos, evocative facial erythrosis and cutaneousatrophy which is marked by thin skin which damages at the slight-est trauma, the presence of acne, seborrhoea and, occasionally,hypertrichosis [7, 17].

Hypocorticism

Hypocortism, or adrenal insufficiency, results from poor function-ing of the corticoadrenal glands. One can distinguish two variet-ies: primary insufficiency due to adrenal gland disorder, andsecondary adrenal insufficiency due to corticotropic deficit, ofhypophysary or hypothalamic origin [7].

Chronic adrenal insufficiency occurring during childhood can beaccompanied by delayed dental eruption [5].Addison’s disease, which is a slow adrenal insufficiency, is char-acterized by cutaneous-mucosal pigmentation, notably of theface and oral mucosa, which takes the form of slate-grey patcheson the inner side of the cheeks, gums and oral floor. Diagnosis isdifficult in black subjects in whom hyperpigmentation is physiolog-ically present.

In clinical practice, in patients with gingival lines, oneshould bear in mind the possibility of Addison’s disease



International

Orthodontics

2007 ; 5 : 3-15

11

présentent un liseré gingival, et le signaler au médecintraitant.

Il est impératif d’éliminer l’existence d’une maladie d’Addison

avant de procéder aux manœuvres invasives, car uneextraction dentaire sur ce terrain peut avoir des conséquen-ces catastrophiques

[5]

.

Une extraction dentaire chez un patient ayant une maladied’Addison non traitée peut engendrer une crise addisonienne,avec déshydratation massive, troubles digestifs et électrolytiques,hypotension et choc, un stress qui lui-même provoque une crised’insuffisance surrénalienne aiguë [5]. Le patient est alors en étatde choc, avec des signes de déshydratation globale, d’hyperther-mie, des douleurs abdominales intenses, des vomissements, uneconfusion et même un coma [6].

Une accélération de la croissance faciale et basicra-nienne, ainsi qu’une avance de l’âge dentaire sont obser-vées dans les cas de puberté précoce, et inversement.

Le diabète

Les enfants nés de mères diabétiques, dont le diabète insulino-dépendant est non diagnostiqué ou mal équilibré durant la grossesse,peuvent présenter des malformations oculo-auriculo-vertébrales.Ces anomalies se rapprochent de celles retrouvées dans le syn-drome de Goldenhar (dérivés du 1

er

arc), c’est-à-dire une micro-somie hémifaciale (hypoplasie mandibulaire unilatérale), desanomalies du pavillon de l’oreille, une perte de l’audition, desdermoïdes épibulbaires, des vertèbres cervicales fusionnées.L’atteinte faciale est généralement unilatérale, mais peut êtrebilatérale avec une expression plus sévère d’un côté [18].El-Bialy

et al.

ont étudié la morphologie cranio-faciale et lamaturation squelettique chez des enfants souffrant de diabète detype I, non ou insuffisamment traités, ou mal équilibrés par letraitement insulinique. Ces enfants présentent généralement unretard d’ossification, de croissance osseuse, une diminution demasse osseuse. L’étude a mis en évidence une diminution desmensurations céphalométriques linéaires et angulaires chez cespatients par rapport à celles trouvées chez des enfants sains, tel-les une diminution des dimensions des parties antérieures et pos-térieures de la base du crâne, des hauteurs faciales antérieure etpostérieure, de l’angle basicranien, des dimensions maxillaire etmandibulaire [19].

L’âge auquel se développeront les différents troubles endocri-niens revêt une importance particulière. En effet en fonction dela période infantile, juvénile ou adulte à laquelle surviennent lesendocrinopathies les tableaux cliniques seront très différents,comme l’hypothyroïdie qui engendre un crétinisme chez le nour-risson et un myxœdème plus tard, un phénomène comparable estretrouvé entre le gigantisme et l’acromégalie, tous deux causéspar un adénome hypophysaire, mais à des âges différents etengendrant deux entités distinctes.

Les manifestations cranio-faciales et buccales des principales endo-crinopathies d’origine acquise sont présentées dans le

tableau I

.

(peripheral adrenal insufficiency) and refer them to theirfamily doctor. It is essential to eliminate Addison’s disease before under-taking invasive treatment as a tooth extraction can have adisastrous outcome in this setting

[5].

Dental extractions in patients with untreated Addison’s diseasecan give rise to an Addisonian crisis involving massive dehy-dration, digestive and electrolytic disorders, hypotension andshock. The stress engendered can itself give rise to acuteadrenal insufficiency [5]. Patients thus find themselves in astate of shock and manifest signs of global dehydration, hyper-thermia, intense abdominal pains, vomiting, confusion andeven coma [6].

Acceleration of facial and basicranial growth, as well as anadvance in dental age, are observed in cases seen in earlypuberty, and conversely.

DiabetesChildren born of diabetic mothers, in whom their insulin-dependentdiabetes is not diagnosed or unbalanced during pregnancy canexhibit oculo-auriculo-vertebral malformations. These anomaliesare similar to those found in Goldenhar’s syndrome (derivatesfrom the first arch), i.e. hemifacial microsomia hypoplasia (unilat-eral mandibular hypoplasia), anomalies of the auricle of the ear,hearing loss, epibulbar dermoids, and fused cervical vertebrae.Facial involvement is generally unilateral but can be bilateral witha more severe expression on one side [18].

El-Bialy et al. studied craniofacial morphology and skeletal matu-ration in children with type 1 diabetes, either untreated or insuffi-ciently treated, or imbalanced by insulin treatment. Thesechildren generally exhibit retarded ossification and bone growthand reduced bone mass. This study demonstrated a reduction ofthe linear and angular cephalometric measurements in thesepatients as compared with those found in healthy children. Theseobservations included reduced dimensions of the anterior andposterior segments of the cranial base, of anterior and posteriorfacial height, of the basicranial angle and of the maxilla and man-dible [19].

The age at which the various endocrinal disorders developassumes special significance. According to the stage – infantile,juvenile or adult – at which the endocrinopathies occur, the clini-cal picture will be very different. Hypothyroidism, for instance,gives rise to cretinism in the neonate and myxedema later. A sim-ilar phenomenon is found with gigantism and acromegaly, both ofwhich are caused by a pituitary adenoma but at different agesand triggering two distinct entities.

The craniofacial and oral manifestations of the principal acquiredendocrinopathies are shown in Table I.



Tableau I Signes cranio-faciaux associés aux principaux troubles endocriniens acquis.

Table ICraniofacial signs associated with the principal endocrinal disorders.

Hypopituitarisme antérieur/Anterior hypopituitarism

Acromégalie/Acromegalia

Hypothyroïdie/Hypothyroidism

Hypoparathyroïdie/Hypoparathyroidism

Syndrome de Cushing/Syndrome of Cushing

Face/Face Front haut et bombé, visage étroit, nez concave, retroussé à son extrémité/High

protrusive forehead,

narrow face, concave

nose, with turned-up tip

Aspect renfrogné, exa-gération des protu-bérances osseuses/Surly appearance,

Exaggeration of bony

protruberance

Myxoedème/Myxedema

Rotation postérieure de la face/Posterior

Rotation of the face

Étage mandibulaire/Mandibular

level

Rétrognathisme, menton petit et fuyant/Retrognathism, small

receding chin

Prognathisme, ouver-ture de l’angle mandi-bulaire/Prognathism,

open mandibular angle

Béance antérieure/Anterior open bite

Palais/Palate

FLAP

Base du crâne/Cranial base

Augmentation du volume et épaississement des parois de la selle turcique/Increased volume

and thickening

of the walls

of the sella turcica

Densification de la base du crâne, ouverture de la base du crâne, selle turcique distendue et ballonnée/Densification of the

cranial base, opening

of the cranial base,

distended and bloated

sella turcica

Voûte du crâne/Cranial vault

Épaississement de la voûte et de ses protubérances/Thickening of the vault

and its protuberances

Fermeture tardive des sutures et synchondroses, présence d’os wormiens/Tardy closure of the

sutures and synchon-

droses, presence

of wormian bones

Oxycéphalie/Oxycephalia

Étage dentaire/Dental level

Retard de minéralisa-tion et d’éruption, anomalies de nombre, anomalies de structure/Tardy mineralization and eruption. anoma-lies of number, anoma-lies of structure.

DDM, retard dentaire variable/TSALD, variable dental delay

Retard de maturation, hypodontie, hypo-plasies de l’émail/Late maturation, hypo-dontia, hypoplasia of the enamel

Hypoplasies de l’émail, dentition précoce/Hypoplasia of the enamel, Early dentition.

Endocrinopathies et dysmorphoses cranio-faciales : intérêt pour l’orthodontisteEndocrinopathies and craniofacial dysmorphia: what can the orthodontist learn

International Orthodontics 2007 ; 5 : 3-15 13

Remarque : à travers quelques pathologies endocriniennes, il aété mis en évidence les précautions à prendre lors d’anesthésielocale, toutefois d’autres pathologies endocriniennes sont égale-ment à l’origine de manifestations cliniques plus ou moins graves.Ce ne sont pas les maladies elles-mêmes qui vont interférer sur lechoix de la molécule ou du vasoconstricteur, mais les conséquen-ces cliniques de ces maladies que sont l’HTA, le diabète ouencore les atteintes vasculaires coronariennes ou périphériques[20]. Il est vrai que cela ne concerne pas directement l’orthodon-tiste mais le chirurgien-dentiste, toutefois la responsabilité del’orthodontiste adressant son patient pour des soins (extractionspar exemple) à un confrère est engagée s’il a connaissance dela pathologie endocrinienne et des risques associés et qu’iln’en informe pas le correspondant. Ainsi l’orthodontiste,comme le chirurgien-dentiste, devra travailler en collaborationavec le médecin traitant ou l’endocrinologue.

ConclusionL’approfondissement de nos connaissances orthodontiques etmédicales aidera à compléter l’anamnèse, à affiner les diagnos-tics et à adapter les thérapeutiques, grâce une « fertilisationinterdisciplinaire ». Ces quelques notions d’endocrinologie etd’endocrinopathie permettront de détecter les signes cliniques etradiologiques associés aux principaux troubles endocriniens, afinde développer le questionnaire médical et éventuellementd’orienter ces jeunes patients vers un spécialiste. Notre responsa-bilité est engagée dans la découverte de formes frustres ou débu-tantes (adénome hypophysaire, NEM 2B par exemple), dont lepronostic vital est parfois sombre.En effet le chirurgien-dentiste et l’orthodontiste jouent un rôledans le dépistage des patients souffrant de problèmes endocri-niens non diagnostiqués [12]. D’autre part les traitements entre-pris chez des patients souffrant de troubles endocriniens doiventêtre menés en collaboration avec un endocrinologue.

Tableau I (suite)Signes cranio-faciaux associés aux principaux troubles endocriniens acquis.

Table I (following)Craniofacial signs associated with the principal endocrinal disorders.

Hypopituitarisme antérieur/Anterior hypopituitarism

Acromégalie/Acromegalia

Hypothyroïdie/Hypothyroidism

Hypoparathyroïdie/Hypoparathyroidism

Syndrome de Cushing/Syndrome of Cushing

Atteintes linguales/Lingual

involvement

Macroglossie/Macroglossia

Croissance/Growth

Nanisme/Dwarfism

Ralentissement de la croissance/Slower growth

Retard de croissance/Delayed growth

Remark: The precautions required when administering localanesthetic were demonstrated by means of several endocrinalpathologies. However, other such pathologies are also thecause of more or less severe clinical manifestations. It is notthe diseases themselves which will influence the choice of mol-ecule or vasoconstrictor but the clinical repercussions of thesediseases, namely hypertension, diabetes or coronary or periph-eral vascular involvement [20]. Admittedly, this is not of directconcern to the orthodontist but to the dental-surgeon. However,the orthodontist who refers his/her patient to a colleague forcare (extractions, for instance) is liable if he is aware of theendocrinal pathology and of the associated risks but fails toprovide that information. Thus, both orthodontist and dentalsurgeon must work in collaboration with the attending physicianor endocrinologist.

Conclusion

By further improving our orthodontic and medical knowledgethrough interdisciplinary cross-fertilization, we are able to fill outthe patient’s medical history, refine our diagnosis and adapt ourtreatment. This overview of endocrinology and endocrinopathywill allow us to detect the clinical and radiological signs associ-ated with the main endocrinal disorders in order to draw up amedical questionnaire and, where necessary, direct these youngpatients to a specialist. Indeed, it is our responsibility to uncoverrudimentary or incipient forms (e.g. pituitary adenoma, NEM 2B),which sometimes have a very poor prognosis.

Indeed, dental surgeon and orthodontist both have a part toplay in screening patients with undiagnosed endocrinal prob-lems [12]. Moreover, treatment performed on patients withsuch disorders should be performed in collaboration with anendocrinologist.



L’insuffisance ou l’excès d’hormones, facteurs majeurs impliqués dansla croissance des structures cranio-faciales et maxillo-mandibulaires,influenceront nos choix thérapeutiques. L’orthopédie visant à stimu-ler la croissance mandibulaire ou maxillaire sera inefficace dans uncontexte d’hypopituitarisme par exemple ; l’alternative, selonle degré de sévérité de la dysmorphose, sera le compromisalvéolo-dentaire ou le protocole chirurgico-orthodontique.D’autres manifestations, dentaires cette fois, comme le retardde maturation ou d’éruption, amèneront le praticien à différerle début de son traitement, ou encore les hypoplasies de l’émailgénéralisées ou localisées, ainsi que les rhizalyses, pourrontreprésenter des contre-indications relatives ou absolues à uneprise en charge orthodontique.Le praticien est confronté quotidiennement à des anomalies relati-vement mineures de croissance du massif cranio-facial qui neparaissent pas s’inscrire dans un grand syndrome. Le caractèretransmissible de la morphologie faciale et de ses anomaliess’observe fréquemment sans qu’une recherche clinique ne soitencore détaillée dans ce domaine. Quels sont les déterminantsparticuliers locaux, généraux, environnementaux et/ou biomécani-ques qui conduisent à ces anomalies de croissance ? Cette revue atenté de relater les données actuelles sur le sujet, en analysant lesprincipales voies moléculaires importantes en endocrinologiepédiatrique. D’autre part le propos est illustré par des cas clini-ques sélectionnés pour leur exemplarité dans l’impact singulier dechacun des partenaires endocriniens et génétiques : prognathismelors de l’acromégalie ou du syndrome de Beckwith-Wiedemann,rétrognathisme lors du syndrome de Turner, par exemple. Cettecollection de situations cliniques extrêmes permet, en effet, decomprendre la part respective de chaque élément de ce puzzle dela croissance. Grâce aux modèles que représentent ces patholo-gies, il sera possible d’établir une relation entre une anomalie decroissance spécifique et un effecteur. Les modes d’action de cesfacteurs hormonaux mettent en jeu l’activation ou la répression decertains gènes. Les gènes, en général, sont représentés par diffé-rentes versions alléliques, (polymorphisme normal), qui condui-sent à des variantes protéiques physiologiques. Ces différentesformes protéiques peuvent ne pas être équivalentes sur le planfonctionnel. Ainsi la combinaison de certains allèles, pourtant nor-maux, peut constituer un facteur de risque pour une pathologiedonnée : par exemple, certains gènes du développement dans lesfentes palatines. De ce fait, il serait donc d’une grande utilitéd’établir un protocole d’observation systématique et précis en pré-sence de toute anomalie de croissance afin de diagnostiquer uneéventuelle hérédité de ces anomalies.

RemerciementsJe tiens à remercier tout particulièrement mon oncle CharlesPROYE, Professeur de Chirurgie générale et endocrinienne,pour ses connaissances et ses conseils dans la rédaction de cesarticles. Mais aussi Madame le Docteur Catherine WEMEAU,Chef de Service de Pédiatrie du Centre hospitalier de Seclin etMonsieur le Docteur CAPPOEN, Endocrinologue, pour leursremarques pertinentes.

Hormonal insufficiency or excess are major factors in the growth ofthe craniofacial and maxillo-mandibular structures and will have animpact on our treatment choices. Orthopedics aimed at stimulatingmandibular or maxillary growth will be ineffective, for instance, inthe setting of hypopituitarism. The alternative, depending upon thedegree of severity of the dysmorphosis, will involve an alveolo-dental compromise or a surgical-orthodontic protocol.Other dental manifestations, such as retarded maturation or erup-tion, will lead the practitioner to delay the initiation of treatment.Or again, generalized or localized hypoplasia of the enamel, aswell as root absorption, can constitute relative or absolute contra-indications to orthodontic treatment.

The practitioner is faced daily with relatively minor anomaliesinvolving craniofacial growth which do not appear to be part ofa broader syndrome. The transmissible nature of facial mor-phology and its anomalies can often be observed before anydetailed clinical research is conducted in this area. What arethe specific local, general, environmental and/or biomechani-cal determinants which lead to these growth anomalies? Thisreview has attempted to convey the current state of the art onthis subject by analyzing the principal molecular avenues ofresearch in pediatric endocrinology. Moreover, our overviewhas been illustrated with clinical cases chosen to demonstrate thespecific impact of each of the endocrinal and genetic partners:prognathism during acromegaly or the Beckwith-Wiedemannsyndrome, for instance, or retrognathism in Turner’s syn-drome. This collection of extreme clinical situations will helpthe practitioner to grasp the respective role of each element inthe puzzle of growth. Using the models provided by thesepathologies, one can establish a relationship between a spe-cific growth anomaly and an effector. These hormonal factorsfunction by activating or repressing certain genes. In general,genes are represented by different alleles (normal polymor-phism), which give rise to physiological protein variants. Thesedifferent protein forms are not necessarily equivalent from thefunctional standpoint. Thus, the combination of certain per-fectly normal alleles can constitute a risk factor for a givenpathology, e.g. certain genes responsible for the developmentof palatal clefts. Hence, it would be extremely useful to establisha precise and systematic observation protocol when confrontedwith any growth anomaly in order to diagnose the possibleheredity of these anomalies.

Acknowledgements

I would like to thank most particularly my uncle, Charles PROYE,Professor of General and Endocrinal Surgery, for his knowledgeand for his advice in the drafting of these articles. I also wish tothank Doctor Catherine WEMEAU, Head of the Pediatric Unit atthe Centre Hospitalier de Seclin and also Doctor CAPPOEN,Endocrinologist, for their relevant comments.

Endocrinopathies et dysmorphoses cranio-faciales : intérêt pour l’orthodontisteEndocrinopathies and craniofacial dysmorphia: what can the orthodontist learn

International Orthodontics 2007 ; 5 : 3-15 15

Références/References

1. Liapi C, Ginisty D, Chaussain JL, Job JC. Tooth and face abnormalities associated with pituitarygrowth hormone insufficiency. Arch Fr Pediatr. 1985 Dec;42(10):829-33.

2. Delaire J. Pathologie du développement céphalique et syndromes malformatifs cranio-faciaux.In : traité de pathologies buccales et maxillo-faciales. Ed De Boeck Université. Bruxelles, 1991:67-172.

3. Maroteaux P. Les Maladies osseuses de l’enfant. Médecine-Sciences, Ed Flammarion, 3e ed,1995.

4. Pirinen S. Endocrine regulation of craniofacial growth. Acta Odontol Scand. 1995 Jun;53(3):179-85.

5. Ionescu O, Sonnet E, Roudaut N, Prédine-Hug F, Kerlan V. Signes buccaux de la pathologieendocrinienne. Ann Endocrinol 2004;65:459-465.

6. Hennen G. Endocrinologie, Sciences Médicales, Ed De Boeck Université, 2001.7. Perlemuter L, Thomas JL. Endocrinologie. 2003, Masson, 5e édition, 493 p.8. About A, Delemer B. Complications maxillo-faciales de l’acromégalie. In : Chanson P. Les consé-

quences de l’acromégalie. Ed Médicales Internationales 2001:79-82.9. Warnet A. Acromégalie. Editions Techniques, EMC, Endocrinologie-Nutrition, 1993,10-018-A-

10, 8p.10. Cook BB, Dewar JH. Tchernobyl and hypothyroidism. Lancet 1987;1:1206.11. Toublanc JE. Hypothyroïdie de l’enfant. EMC, Endocrinologie-Nutrition, 2000, 10-005-A-10,

15p.12. Pinto A, Glick M. Management of patients with thyroid disease: oral health considerations. J Am

Dent Assoc. 2002 Jul;133(7):849-58.13. Kahn JL, Bourjat P. Imagerie des atteintes faciales de l’hyperthyroïdisme. J Radiol 2005; 86:

999-1002.14. Bertrand J, Rappaport R, Sizonenko PC. Endocrinologie pédiatrique. Doin éditeurs 1982:258-

269;514-516;679.15. Petit JP. Contribution à l’étude de l’hypothyroïdie, les manifestations bucco-dentaires du myxoe-

dème. Thèse pour le diplôme de Docteur en chirurgie dentaire. 1974, Nancy.16. Blangez H. Contribution à l’étude de l’hormonogenèse et de son influence sur le développement

dentaire. Thèse pour le diplôme de Docteur en chirurgie dentaire. 1986, Lille.17. Mosnier-Pudar H, Guilhaume B, Billaud L, Thomopoulos P, Bertagna X, Luton JP. Syndrome de

Cushing. Editions Techniques, EMC, Endocrinologie-Nutrition, 1994;10-015-B-10, 18p.18. Ewart-Toland A, Yankowitz J, Winder A, Imagire R, Cox V, Aylsworth A, Golabi M. Oculoauri-

culovertebral abnormalities in children of diabetics mothers. Am J Med Gen 2000,90:303-309.19. El-Bialy T, Aboul-Azm S, El-Sakhawy M. Study of craniofacial morphology and skeletal matura-

tion in juvenile diabetics (Type 1). Am J Orthod Dentofacial Orthop 2000;118:189-195.20. Gaudy JF, Arreto CD, Alimi D, Brulé S, Donnadieu S, Landru MM. Manuel d’analgésie en

odontostomatologie, 2e ed, ch 7:47-154, Masson, Paris, 2005.

Documents

Endocrinopathies et dysmorphoses cranio-faciales : intérêt pour l’orthodontiste