ENMG èmes Journées Francophones …formulaire-bca.imadiff.net/ENMG2014/PROGRAMME2014.pdf · Thierry Maisonobe (Paris) Nerf, muscle et mitochondrie… Julien Casserau (Angers) Ce

[email protected]

www.enmg2014.org

SECRéTARIAT D’ORGANISATION

4-6 juin 2014Saint-Etienne Centre de Congrès Ag

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ENMG2014

ElectroNeuroMyoGraphie19èmes Journées Francophones

SFENMG

SOuS l’éGIDE DE lA

PROGRAMME


4-6 juin 2014Saint-Etienne Centre de Congrès

2

Majors sponsors :

sponsors :

sponsors Gold :

3

Comités p. 02

Plan d’exposition p. 05

Synopsis p. 06 PROGRAMME DÉTAILLÉMercredi 4 juin p. 07Jeudi 5 juin p. 08Vendredi 6 juin p. 10 RÉSUMÉS DES COMMUNICATIONSCommunications affichées p. 11Communications orales p. 44

soMMaIrE

CoMITEs

Comité local d’organisationPr Jean-Philippe Camdessanché (Président) Pr Jean-Christophe AntoineDr Guillemette JousserandDr Philippe PetiotDr Florence RobertDr Jurgen Treiber

Comité scientifiquePr Jean Pouget (Président) Dr Jean-Claude AlaryDr Guy ChauplannazDr Marie-Christine Pelier-CadyDr Francis RenaultDr Christophe Vial



4

Chers Collègues, chers Amis,

Quand il m’a été proposé d’organiser le congrès francophone d’ENMG 2014 à Saint-Etienne, certains se le rappelleront, j’ai proposé que ce congrès soit aussi « neuroscientifique » que « praticopratique ».Ainsi, nous sommes heureux de vous recevoir à Saint-Etienne du 4 au 6

juin 2014 pour vous proposer des « mises au point » sur l’ENMG et les pathologies qui y sont directement rattachées. La partie « atelier » destinée à perfectionner/enrichir votre quotidien sera aussi privilégiée. Enfin, une session orale et de nombreuses communications affichées permettront à tous de partager autour des dernières avancées en ENMG.Nous vous souhaitons à tous un excellent congrès !Amicalement.

Jean-Philippe CamdessanchéComité Local d’Organisation

EdITo

lE CoIn dEs ExpErTsTout au long du congrès, des experts se tiendront à votre disposition pour répondre à vos questions et vous démontrer les techniques d’ENMG que vous voudrez.

n’hésitez pas, rejoignez les sur la mezzanine !

noUVEaU

5

AllERGAN 19

BAYER HEAlTHCARE 20

BIOGEN 15

DE BOECK-SOlAl 8

GENZYME 1

IMPETO MEDICAl 12

lFB 9

MAG 2 HEAlTH 7

MERCK SERONO 13

MICROMED 10

NATuS 16

ND MEDICS 18

NEuROSOFT 14

NOVARTIS 11

PFIZER 2

SPES 4

TEVA lABORATOIRES 17

plan d’ExposITIon

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PLAN NIVEAU 1

ACCUEIL AU NIVEAU 0

Ateliers

Atelierspreview

Entrée

SALON FOREZ

SALON CORBUSIER 1 à 4 JACQUARD 1 à 5

1

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16

AM

PHITH

EATR

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DEJEUNERS

JACQUARD 1 à 5

PREVIEW



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Forez

Racines ou plexus

brachial : un casse-tête ?

Racines ou plexus

brachial : un casse-tête ?

Jacquard2

une aiguille, des yeux et des oreilles

PIDC : quand cela n’est pas si

facile !

Jacquard3

Voyageéchogra-phiquedans le

nerf

Où placerles PEM dans

l’exploration desmoto-

neurones et des nerfs ?

Le Corbusier 1

Stimulations répétitives :quel est le meilleur choix ?

Retour vers l’anatomie

Le Corbusier 2

Paralysiedu VII : ne pas perdre

la face

ENMG des membres

inférieurs : ce qui est

plus difficile

Le Corbusier 3

les autres entrappe-ments du membre

supérieur ?

C’est myogène ?!?

Le Corbusier 4

SlA : votre examen va

tout changer

ENMG àbassesvitesses

Le Corbusier 5

Nerfssensitifs

du membre supérieur

peu explorés en routine

l’épaule : un carrefour

complexe

Apport de l’échogra-phie aux

techniques ENMG et au

repérage des muscles

avantinjection

PassementierB

Salon Forez

SYMPOSIUM

SalonForez

AmphithéâtreEtienne Mimard

Mercredi 4 juin 2014

jeudi 5 juin 2014 Vendredi 6 juin 2014

Séance Plénière

Séance Plénière 5

Introductionlecture

Controverse : pour oucontre l’échographie

du nerf

Séance Plénière 1A

Séance Plénière 2A

Communicationsorales sélectionnées

ENMG &neuroimmunologie

Maladie du motoneurone

Club d’ENMG périnéal

ENMG pédiatrique

Séance Plénière 1B

Séance Plénière 2B

Symposium

SalonForez

AmphithéâtreEtienne Mimard



Avis d’experts

Prix communications

Assemblée généraleSFENMG

Explication de texte

Symposium

Symposium

Ateliers

Pause

Pause

Accueil

Accueil Accueil

Pause et visite des posters et de l’exposition


Fin des 19ème Journées d’ElectroNeuroMyographie

Visite des posters


Départ soirée ENMG du Centre des Congrès

Ateliers

(Niv. 0)

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Ouverture du Congrès

Symposium - NAF en 2014 : des pièges et des solutions.Modérateurs : Yann Péréon (Nantes), Laurent Magy (Limoges)

› Le visage des Neuropathies Amyloïdes familiales en 2014 David Adams (Le Kremlin Bicêtre)

› ENMG et NAF : les drapeaux rouges Jean-Philippe Camdessanché (Saint-Etienne)

› Les leçons de la cohorte ENMG française Pierre Lozeron (Paris)

› Quels outils pour l’exploration des petites fibres Christelle Creac’h (Saint-Etienne)

› Quels traitements pour les Neuropathies Amyloïdes Familiales en 2014 ? David Adams (Bicêtre)

Pause

Session 1 : ateliers pratiques – sur réservationAtelier 1 - Une aiguille, des yeux et des oreilles - Philippe Petiot (Lyon)Atelier 2 - Racines ou plexus brachial : un casse-tête ? - Thierry Maisonobe (Paris)Atelier 3 - Voyage échographique dans le nerf - Luc Court (Saint-Etienne)Atelier 4 - Stimulations répétitives : quel est le meilleur choix ?

Françoise Bouhour (Lyon), Laurent Jomir (Lyon)Atelier 5 - Paralysie du VII : ne pas perdre la face - Yann Péréon (Nantes)Atelier 6 - Les autres entrappements du membre supérieur ? - Pierre Bouche (Paris) Atelier 7 - Nerfs sensitifs du membre supérieur peu explorés en routine

Marie-Christine Pelier-Cady (Angers), Francis Renault (Paris)Atelier 8 - SLA : votre examen va tout changer - Timothée Lenglet (Paris)

Pause

Session 2 : ateliers pratiques – sur réservationAtelier 9 - C’est myogène ?!? - Thierry Kuntzer (Lausanne)Atelier 10 - Où placer les PEM dans l’exploration des motoneurones et des nerfs ?

André Truffert (Genève)Atelier 11 - Retour vers l’anatomie - François Ochsner (La Chaux de Fonds), Laurent Tatu (Besançon)Atelier 12 - ENMG à basses vitesses - Emilien Delmont (Nice)Atelier 13 - Racines ou plexus brachial : un casse-tête ? - Thierry Maisonobe (Paris)Atelier 14 - L’épaule : un carrefour complexe - François Wang (Liège), Alessandro Lozza (Pavie)Atelier 15 - ENMG des membres inférieurs : ce qui est plus difficile - Guillaume Nicolas (Garches)Atelier 16 - PIDC : quand cela n’est pas si facile ! - Karine Viala (Paris)Atelier 17 - Apport de l’échographie aux techniques ENMG et au repérage des muscles avant

injection - Christophe Vial et Françoise Bouhour (Lyon)

Fin de la journée

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MErCrEdI 4 jUIn 2014



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Accueil

Introduction› Introduction Président SFENMG

Jean Pouget (Marseille)› Introduction

Jean-Philippe Camdessanché (Saint-Etienne)

Mise au point› The pathophysiology of myasthenia gravis: mechanisms of antibodies at the

neuromuscular junction Angela Vincent (Oxford)

Pause et visite des posters

Séance Plénière 1A - ENMG & neuroimmunologie› ENMG diagnostic du syndrome de Guillain-Barré : est-ce toujours si simple ?

Sandrine Brunot (Dijon)› Neuromyotonie : de l’aiguille à l’anticorps

Andoni Echaniz-Laguna (Strasbourg)› ENMG et myasthénie acquise : stratégies

Emmanuel Fournier (Paris)› ENMG des myopathies inflammatoires

Arnaud Lacour (Lille)

Séance Plénière 1B - Club d’ENMG périnéalActualités dans la prise en charge des douleurs neurogènes pelvi-périnéales

› Le périnée douloureux non neurologique Dominique Prat-Pradal (Nîmes)

› Le périnée douloureux neurologique Maria Carmelita Scheiber Nogueira (Lyon)

› Exploration électrophysiologique du périnée douloureux Jean-Pascal Lefaucheur (Paris)

› Prise en charge des douleurs pelvi-périnéales : mise à jour et actualités Thibault Riant (Nantes)


SymposiumModérateur : Laurent Magy (Limoges)

› Panorama des outils et moyens disponibles pour le médecin dans le suivi du patient atteint de PIDC Laurent Magy (Limoges)

› Comment et quand utiliser les échelles dans le suivi du patient : cas clinique Arnaud Lacour (Lille)

Amphithéâtre Etienne-Mimard



Salon Forez

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jEUdI 5 jUIn 2014

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Séance Plénière 2A - Maladies du motoneurone› Diagnostic et suivi d’un patient SLA : quels sont les outils dont nous disposons ?

Christophe Vial (Lyon)› Atrophie bulbo-spinale liée à l’X : quand faut-il y penser ?

Pierre-François Pradat (Paris)› Maladies du motoneurone périphérique : peut-on ranger ce grand tiroir ?

Shahram Attarian (Marseille)› La SLA paranéoplasique existe-t-elle ?

Philippe Corcia (Tours)

Séance Plénière 2B - ENMG pédiatrique› Hypotonie du nourrisson : quelles orientations ENMG pédiatrique ?

Francis Renault (Paris)› ENMG du plexus obstétrical : faut-il le faire ? A quel moment ?

Matthew Pitt (Londres)› Intérêts comparés de l’ENMG et de l’imagerie dans les pathologies musculaires de l’enfant

Susana Quijano-Roy (Paris)

Pause et visite des posters sur l’exposition

Communications orales sélectionnées1 - Intérêt de l’ENMG dynamique (D-ENMG) associé aux techniques de collision pour

l’exploration des blocs de conduction activité-dépendants au cours des polyradiculonévrites inflammatoires démyélinisantes chroniques (PRNC) Catherine Cornut-Chauvinc, Laurent Jomir, Christine Roche, Françoise Bouhour, Christophe Vial, Pascal Cintas

2 - Réparation microchirurgicale des séquelles sévères de paralysie faciale périphérique chronique : rôle diagnostique et pronostique de l’électroneuromyographie (ENMG) Alessandro Lozza, Francois Charles Wang, Dimitri Rabbiosi, Valeria Colombo, Christopher Cabib Atabales, Enrico Alfonsi, Arrigo Moglia, Paolo Gaetani, Federico Biglioli

3 - Neuropathies périphériques et maladies héréditaires du métabolisme Nedia Ben Achour, Ichraf Kraoua, Ibtihel Rebai, Hanène Benrhouma, Ilhem Ben Youssef-Turki

4 - Cinétique de l’évolution des potentiels d’action sensitifs au cours des neuronopathies sensitives Florence Robert, Francesco Rotolo, Jean-Philippe Camdessanché, Jean-Christophe Antoine

5 - Les données ENMG sont-elles corrélées à l’efficacité des corticoïdes dans les polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC) ? Emilien Delmont, Sophie Gronier, Laurent Suissa, Claude Desnuelle

6 - Fréquence relative des différents profils de neuropathies anti MAG Pierre Lozeron, Marion Brisset, Sana Masmoudi, Hélène Amiel, Hélène Baudoin, Bertrand Arnulf, David Adams, Nathalie Kubis

Fin de la journée

Départ du bus pour la soirée (sur réservation)

Retour du bus vers le centre des congrès


Salon Forez


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VEndrEdI 6 jUIn 2014

Accueil

Symposium : évolution et révolution dans la prise en charge de la SEPModérateurs : Jean-Philippe Camdessanché (Saint-Etienne) Philippe Neuschwander (Lyon)

› Prise en charge thérapeutique précoce de la SEP Sandra Vukusic (Lyon)

› Nouveau traitement oral dans la SEP : données essentielles Pierre Clavelou (Clermont-Ferrand)

Séance Plénière 3 - avis d’experts› Tumeurs nerveuses

Jean-Christophe Antoine (Saint-Etienne)› Chirurgie des nerfs : du plus simple au plus compliqué

Emmanuel Masmejean (Paris)


Séance Plénière 4 – Prix Communications Remise de prix

Assemblée générale SFENMG

SymposiumModérateurs : Jean-Philippe Camdessanche (Saint-Etienne),Françoise Bouhour (Lyon)

› EMG comme outil de diagnostic en pathologie musculaire en 2014 Philippe Petiot (Lyon)

› Imagerie du muscle : diagnostic et efficacité thérapeutique Robert Carlier (Garches)

› Highlights des dernières publications sur la maladie de Pompe ? Sarah Louis (Paris)

Séance Plénière 5› Controverse : pour ou contre l’échographie du nerf

Contre Yann Péréon (Nantes) Pour Guy Chauplannaz (Lyon)

› Explication de texte Comment conclure à une PIDC sensitive ? Thierry Maisonobe (Paris) Nerf, muscle et mitochondrie… Julien Casserau (Angers) Ce qu’il ne fallait pas manquer depuis Marseille 2012 Jean Pouget (Marseille)

Clôture du congrès : au revoir Saint-Etienne ; à bientôt Strasbourg Jean-Philippe Camdessanché (Saint-Etienne)




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VEndrEdI 6 jUIn 2014

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CoMMUnICaTIon affIChéE n°1

L’atteinte de la branche palmaire profonde motrice demeure un piège diagnostique de la neuropathie cubitaleAlain DROUET (1), François LE MOIGNE (1), Emilien MONTAIGU (1), Antonin SABETTA (1), Laurent GUILLOTON (1). (1) HIA Desgenettes, neurologie, 69275, Lyon, France.

INTRODUCTIONla souffrance du nerf cubital à la main est 20 fois moins fréquente qu’au coude et l’atteinte de la branche motrice palmaire est encore plus rare et peut être méconnue.

OBJECTIFRappeler l’intérêt de recueillir le potentiel d’action musculaire global du nerf cubital dans le premier interosseux dorsal (IIOD) pour détecter une atteinte de la branche motrice palmaire et évaluer l’apport de l’IRM pour déceler un facteur compressif.

MATERIEL ET METHODEles dossiers des patients adressés au laboratoire d’ENMG entre mars 2003 et janvier 2014 pour lesquels le diagnostic d’atteinte de la branche motrice palmaire du nerf cubital ont été recherchés. les données cliniques, de l’ENMG, et IRM ont été revues.

RESULTATSDeux hommes âgés de 70 (cas 1) et 51 ans (cas 2) ont été inclus. le facteur déclenchant du premier était une activité manuelle soutenue et inhabituelle et un raid en quad de 750km pour le second. la gêne initiale était motrice avec une douleur transitoire de l’avant bras ou du poignet. l’examen notait un déficit moteur des muscles dépendant de la branche palmaire profonde du cubital épargnant les hypothénariens pour les deux, avec amyotrophie pour le premier vu à 5 mois, sans trouble sensitif. l’ENMG montrait un net allongement de latence distale avec une baisse d’amplitude du potentiel d’action musculaire global par recueil dans le IIOD avec réponse normale sur l’abducteur du 5e doigt comme des paramètres sensitifs. l’IRM, normale dans le second cas objectivait pour le premier un petit kyste arthrosynovial (8x4mm) siégeant à la face palmaire et cubitale de l’hamulus de l’hamatum. Deux mois plus tard on constatait une nette amélioration des données électro cliniques des deux patients.

DISCUSSIONl’atteinte de la branche motrice profonde palmaire du nerf cubital après les rameaux hypothénariens (Type IV) et juste en amont des rameaux terminaux (Type V) représente respectivement dans la classification de Wu et al (1985) 21% et 2% des cas. les étiologies sont dominées par les microtraumatismes répétés mais aussi les kystes synoviaux, à côté des causes variées : traumatismes osseux, plaies ou cicatrices, anomalies musculaires, compressions ostéo-ligamentaires, anomalies vasculaires ou tumeurs (ganglion, neurinome, lipome).

CONCLUSIONla suspicion d’une neuropathie cubitale doit, lors de l’exploration ENMG, comporter le recueil de la réponse motrice dans le muscle IIOD en cas de normalité sur l’abducteur du 5e doigt afin de détecter une atteinte de la branche motrice palmaire, et faire réaliser en l’absence de cause traumatique une imagerie, au mieux en IRM, en raison de la fréquence des causes compressives dominées par le kyste synovial.



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VEndrEdI 6 jUIn 2014VEndrEdI 6 jUIn 2014

Activité EMG au niveau du membre résiduel lors de mouvements du membre fantôme chez des patients amputés de membre supérieurAmélie TOUILLET (1), Jozina DE GRAAF (2), Caroline NICOL (2), Nathanaël JARRASSÉ (3), Jean PAYSANT (1). (1) Institut Régional de Médecine Physique et de Réadaptation, Centre Louis Pierquin, 54042, Nancy, France, (2) Institut des Sciences du Mouvement (ISM), CNRS- Aix-Marseille Université., UMR 7287, 13288, Marseille, France, (3) Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR). CNRS – Université Pierre et Marie Curie, UMR 7222, 75005, Paris, France.

INTRODUCTION80% à 98% des patients amputés rapportent l’existence d’un membre fantôme. le membre fantôme a surtout été étudié au travers des sensations douloureuses ou non qui lui sont associées, alors que les mouvements volontaires du membre fantôme décrits par certains patients ont été peu étudiés. Ces mouvements sont souvent assimilés à des mouvements imaginés. Ils diffèrent pourtant de ces derniers de part les mécanismes neurophysiologiques impliqués : lors des mouvements du membre fantôme, une activité est décrite dans les muscles du membre résiduel. les mécanismes de réorganisation neuromusculaire ne sont pas connus.

OBJECTIFl’objectif de cette étude est de mesurer l’activité de muscles du membre résiduel lors de la réalisation de mouvements fantômes chez des patients amputés de membre supérieur pour préciser les modifications du système sensorimoteur impliquées.

METHODEun questionnaire sur l’existence de mouvements volontaires du membre fantôme a été réalisé chez 14 amputés de membre supérieur. 12 patients décrivent des mouvements volontaires. 8 types différents de mouvements de la main et du poignet sont décrits. Ils concernent le plus souvent les parties les plus distales du membre fantôme. 6 patients ayant des mouvements volontaires de membre fantôme ont bénéficié d’enregistrements par 24 électrodes EMG de surface. Pendant les mesures, il leur a été demandé d’imiter avec le membre sain, de façon synchrone, les mouvements fantômes. Des capteurs de mouvements (Cyberglove II) enregistrant les mouvements des doigts et du poignet du membre sain ont été utilisés. Des données cinématiques sur les mouvements de membre fantôme ont ainsi été mesurées de façon concomitante aux données EMG des muscles des membres résiduel et sain. Chaque type de mouvement réalisable a été enregistré sur une dizaine de mouvements cycliques effectués en 30 s.

RESULTATSPour un même patient l’activité EMG dépend du type de mouvement fantôme effectué. Comme dans la littérature, des patrons d’activité EMG spécifiques à différents mouvements ont été retrouvés chez un même patient. l’activité EMG enregistrée lors des mouvements du membre fantôme prédomine dans les muscles les plus distaux du membre résiduel. Contrairement à d’autres études, une activité EMG a été enregistrée dans des muscles plus proximaux que le deltoïde (grand dorsal).l’activité EMG moyenne diffère entre les mouvements de flexion et d’extension d’une même articulation.

DISCUSSIONl’utilisation de plusieurs paires d’électrodes par muscle permet d’augmenter la résolution spatiale et de préciser le volume de distribution des zones musculaires se contractant lors des différents mouvements.

CONCLUSIONl’évolution spontanée de la capacité à mobiliser volontairement le membre fantôme et les possibilités d’entraînement sont à évaluer avant d’envisager l’utilisation de cette activité EMG de surface pour commander de façon plus intuitive les prothèses.


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Description de la sévérité de la neuropathie canalaire du nerf médian (Canal Carpien)selon l’âge et le sexe sur une série de 1600 cas successifsPhilippe LEBRUN-GRANDIÉ (1), Luc LETENNEUR (2). (1) Cabinet de Neurologie, 8, rue Duguesclin, 24000, Périgueux, France, (2) INSERM, U897, ISPED case 11, 146 rue Léo Saignat, 33076, Bordeaux Cedex, France.

INTRODUCTIONle Syndrome du Canal Carpien (SCC) est la neuropathie canalaire la plus fréquente, avec des symptômes évocateurs mais variables en localisation et en intensité, nécessitant généralement une confirmation diagnostique électrophysiologique (ENMG). les critères diagnostiques ENMG ont été établis précédemment (ENMG lyon 2010) et reposent sur les mesures de la vitesse de conduction sensitive palmaire (Se = 0,84 et Sp = 0,99) et sur la mesure d’un saut de conduction motrice focale (Se = 0,88 et Sp = 0,99). Par contre, le degré de sévérité repose sur la perte de fibres et non sur la vitesse de conduction. Il s’agit d’un critère subjectif car sa mesure est indirecte, représentée par les amplitudes des potentiels distaux et par l’appauvrissement du tracé électrique musculaire. les données de la littérature sont peu homogènes, l’atrophie thénarienne ou la perte de sensibilité sont parfois retenues, mais rarement un stade de gravité défini clairement par l’ENMG.Nous proposons de retenir, comme référence d’un stade de gravité, l’amplitude sensitive, qui reflète le nombre de fibres sensitives de gros diamètre et conditionne la sensibilité tactile.

METHODEle recrutement est celui d’un Cabinet libéral, les patients étant adressés pour diagnostic de paresthésies des mains. Sont retenus les cas incidents, idiopathiques, de neuropathie canalaire du nerf médian au niveau carpien, selon la méthodologie décrite précédemment (ENMG lyon 2010). l’amplitude moyenne du potentiel sensitif palmaire du nerf médian des témoins est a été précédemment évaluée à 36 µV ± 13,4. le seuil d’amplitude correspondant à un degré d’atteinte sévère est fixé, selon notre expérience, à 3 µV.

RESULTATSCette étude concerne 1600 patients successifs (70% de femmes), répartis en fonction du degré de sévérité en : 861 légers/modérés (53.8%) dont 217 hommes et 643 femmes ; 740 sévères (46.2%) dont 265 hommes et 474 femmes. Il y a un lien statistique entre l’âge et la sévérité mais aussi entre la sévérité et le sexe. les hommes ont une atteinte sévère plus fréquente (55% vs 42%) et plus précoce. Entre 55 et 75 ans, les atteintes sévères sont de 45% chez les femmes et 63% chez les hommes et après 75 ans, de 85% et 89%. Sur cette série, près de la moitié des patients sont à un stade sévère, dont 80% d’atteintes bilatérales.

DISCUSSION / CONCLUSIONla perte des fibres sensitives peut être à l’origine d’une hypoesthésie chronique, risquant d’évoluer vers une anesthésie définitive. le déficit est en fait à la fois sensitif et moteur mais, dans la pratique, la dénervation sensitive précède souvent celle motrice. la définition d’un stade de gravité sévère facile à identifier facilite la décision thérapeutique, en particulier chirurgicale. les hommes ont une atteinte sévère plus fréquente après 55 ans. les femmes sont plus souvent atteintes à la ménopause, mais de façon modérée.



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Neuropathie CMT révélée par prise d’anti-TNF-alphaFranscesco Maulucci (1), Pinelopi Tsouni (1), David H. Benninger (1), Thierry Kuntzer (1). CHU Vaudois, Service de neurologie, 1011, Lausanne, Suisse.

INTRODUCTIONla survenue d’une neuropathie périphérique chez un patient traité par anti-TNF alpha fait envisager la possibilité d’une complication rare de ce traitement. En effet, les anti-TNF alpha sont utilisés de façon croissante dans les maladies inflammatoires de système et sont parfois responsables d’atteintes démyélinisantes du système nerveux. Nous présentons ici une observation ayant développé une neuropathie dans les suites de ce traitement; l’absence d’amélioration par l’arrêt du traitement et l’introduction d’une immunomodulation ont fait rechercher d’autres causes.

OBJECTIFPrésenter les limites diagnostiques des neuropathies associées aux anti-TNF alpha et souligner qu’un traitement immunosuppresseur peut révéler une neuropathie familiale de type CMT.

OBSERVATION une femme de 41 ans, traitée par étanercept depuis 5 mois pour une arthrite rhumatoïde séronégative, a développé des acro-paresthésies bi-plantaires, brûlantes et insomniantes, puis des 2 mains. l’évolution a été chronique sur plusieurs semaines et s’est associée à une instabilité à la marche. l’examen démontrait la présence d’une polyneuropathie longueur dépendante, avec aréflexie achilléenne, parésie M4 des extenseurs des pieds et orteils et une instabilité à la marche. le bilan sanguin et biologique était sans particularité. l’étude de la conduction nerveuse démontrait une absence de potentiels sensitifs des nerfs suraux et péronier superficiel, un ralentissement non homogène de la conduction nerveuse motrice des terminales du nerf sciatique et des nerfs médian et radial. le traitement d’étanercept fut stoppé, et un traitement d’IGIV et rituximab débuté. les manifestations neurologiques ne s’améliorèrent pas au fil des mois du suivi.

RESULTATSl’absence d’amélioration incita à la recherche d’autres causes. une biopsie du nerf péronier superficiel ne permis pas de retenir de signe de vasculite. Sa mère et son frère étaient suivis par des neurologues dans d’autres villes. Contactés, ils nous informèrent de la présence d’une neuropathie sensitivomotrice sans cause chez les 2 autres membres de cette famille.

DISCUSSIONl’atypie de l’observation est la non-amélioration de la neuropathie dans les suites de l’arrêt des anti-TNF alpha, excluant leur imputabilité, d’autant qu’un traitement immunomodulateur a été surajouté. le regroupement des données neurologiques dispersées de la famille a permis de retenir une neuropathie familiale de type CMT, non encore étiquetée. Cette observation rappelle celle de l’aggravation des neuropathies CMT dans les suites de chimiothérapie.

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Mesure objective de l’efficacité d’un traitement de la polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : à propos d’un cas suivi par SudoscanJean-Henri Calvet (1), Marie-Laure Nevoret (2), Aron Vinik (2). (1) Impeto Medical, Médical, 75014, Paris ,France, (2) Strelitz Diabetes Center, Diabetology, 23501-1980, Norfolk, USA.

la Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique (PIDC) est plus fréquente chez les patients ayant un diabète de type 2 et touche principalement les grosses fibres mais une atteinte des petites fibres notamment du système nerveux autonome peut parfois être observée. la réponse au traitement est généralement appréciée sur les symptômes et l’atteinte fonctionnelle.

la mesure de la fonction sudorale a été proposée pour mesurer la neuropathie périphérique des petites fibres autonomes. Sudoscan permet de mesurer de façon non invasive, rapide et objective la fonction sudorale. le patient applique durant 2 minutes la paume des mains et la plante des pieds sur des électrodes en inox. une basse tension (<4V) est appliquée permettant une réaction électrochimique entre les chlorures de la sueur et les électrodes. le résultat est fourni immédiatement sous la forme d’une conductance électrochimique de la peau (CEP) exprimée en microsiemens (µS).

Nous rapportons ici le cas d’un homme de 60 ans ayant un diabète de type 2 et une PIDC dont le diagnostic était basé sur les critères électro-physiologiques de l’American Association of Neurology. Ce patient a bénéficié d’un traitement par immunoglobuline intraveineuse (IVIG – deux cycles de 6 doses de 75g). la réponse au traitement a été suivie par les tests électrophysiologiques et par une évaluation de la fonction autonome par des tests d’Ewing (rapport intervalle RR 30:15, manœuvre de Valsalva et rapport Expiration/Inspiration, dont les valeurs normales sont >1,09 / >1,2 / >1,09 respectivement) et par Sudoscan (CEP > 60µS).

Initialement le patient se plaignait de brûlure sur la plante des pieds, d’engourdissement, de douleurs lancinantes sur la face externe de la jambe gauche et d’une rigidité de la cheville gauche entrainant une démarche instable. les valeurs étaient pour le rapport 30:15, Valsalva et E/I: 1,08 / 1,12 / et 1,05 respectivement et pour les CEP mains et pieds 32µS et 23 µS. A l’issue de la première cure il n’a rapporté aucune amélioration de ses symptômes, les résultats étaient pour les rapports 30:15, Valsalva et E/I: 1,1 / 1,07 / et 1,12 respectivement et pour les CEP des mains et pieds 52µS et 35µS. A l’issue de la seconde cure le patient a rapporté une diminution des sensations de brûlures, des engourdissements et des picotements mais ni l’examen neurologique usuel ni les tests Ewing n’ont montré d’amélioration (résultats pour le rapport 30:15, Valsalva et E/I: 1,03 / 1,07 / « Non mesurable », respectivement) alors que les CEP mains et pieds avaient atteint 55µS et 43µS.

Ce cas clinique montre une amélioration des conductances mesurées par Sudoscan concomitantes de l’amélioration des symptômes. Si ce résultat très préliminaire était confirmé Sudoscan pourrait être utilisé pour un suivi objectif de la réponse au traitement de la PIDC.




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Apport des potentiels évoqués somesthésiques au diagnostic de polyradiculonévrite chronique atypiquePerrine Devic (1), Philippe Petiot (2), Mauguiere François (1). (1) Hopital neurologique, Hospices Civils de Lyon, Explorations fonctionnelles, 69500, Bron , France, (2) Hôpital de la Croix Rousse, Hospices Civils de Lyon, Explorations fonctionnelles neurologiques, 69004, Lyon, France.

INTRODUCTIONles polyradiculonévrites chroniques (PRNC) sont une entité hétérogène définie par une neuropathie inflammatoire, démyélinisante, non longueur dépendante, symétrique, évoluant depuis plus de 8 semaines. Néanmoins les critères de démyélinisation électroneuromyographiques peuvent parfois manquer et l’on décrit des formes atypiques de présentation axonale.

OBJECTIF Evaluer la valeur diagnostique des potentiels évoqués somesthésiques (PES) dans les formes de présentation axonale des PRNC.

METHODENous avons réalisé une étude rétrospective de patients dont la présentation clinique était évocatrice du diagnostic de PRNC mais qui ne remplissaient pas les critères de démyélinisation certains ou probables de l’EFNS 2010. Nous avons inclus les patients pour lesquels des PES avaient été réalisés et qui avaient été traités par immunothérapie. le diagnostic de PRNC était retenu comme certain en présence d’une réponse au traitement immunomodulateur.

RESULTATS16 des 20 patients pour lesquels le diagnostic de PRNC était retenu comme certain présentaient des anomalies proximales, plexiques ou radiculaires, des nerfs sensitifs aux PES. les anomalies observées étaient souvent multifocales et dissociées des anomalies cliniques. Par ailleurs, 72% des patients pour lesquels les PES étaient en faveur du diagnostic de PRNC ont répondu au traitement immunomodulateur. Pour 10 d’entre eux les PES étaient le seul examen paraclinique en faveur du diagnostic de PRNC.

DISCUSSIONles PES permettent de mettre en évidence des anomalies de conduction nerveuse de la portion proximale des nerfs sensitifs, non accessible en électroneuromyographie, et contribuent ainsi au diagnostic des formes atypiques de PRNC.

CONCLUSIONles PES sont utiles au diagnostic de PRNC chez les patients pour lesquels les critères de démyélinisation font défaut et permettent d’identifier une population de patients dont une proportion importante (72%) est sensible au traitement immunomodulateur.

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Douleur neuropathique dans la neuromyotonie : une atteinte auto-immune des petites fibres périphériques ?Chloé LAURENCIN (1), Nathalie ANDRÉ-OBADIA (2), François MAUGUIÈRE (2), Jérôme HONNORAT (3), Jean Philippe CAMDESSANCHÉ (4), Christophe VIAL (5), Françoise BOUHOUR (5), Stéphanie ROGGERONE (6), Hélène GERVAIS BERNARD (5), Philippe PETIOT (1). (1) Hôpital de la Croix Rouse, Exploration fonctionnelle Neurologique, 69319, LYON, France, (2) Hôpital Neurologique, Neurologie Fonctionnelle et Epileptologie, 69003, LYON, France, (3) Hôpital Neurologique, Centre de référence Maladies Rares Syndromes Neurologiques Paranéoplasiques, 69003, LYON, France,(4) CHU Saint Etienne, Service de Neurologie, 42000, SAINT ETIENNE, France, (5) Hôpital Neurologique, Electroneuromyographie, 69003, LYON, France, (6) Hôpital Neurologique, Service de Neurologie A, 69003 , LYON, France.

Mots Clefs : Neuromyotonie, Douleurs neuropathiques, Ac anti CASPR2

INTRODUCTIONla douleur neuropathique est fréquemment associée à la neuromyotonie et nous rapportons ici le cas d’un patient atteint de neuromyotonie et souffrant de douleurs neuropathiques, chez qui ont été étudié les petites fibres nerveuses périphériques.

Case Report un homme de 48 ans, pris en charge pour un cancer du thymus, développe des douleurs neuropathiques sévères, des fasciculations diffuses, des crampes et une hypersudation. l’examen clinique retrouve une hypoesthésie thermoalgique symétrique avec allodynie des mains et des pieds. les ac anti CASPR2 sont détectés dans le sérum, mais sont absents dans le lCR. l’ENMG confirme la neuromyotonie. l’étude des vitesses de conductions et des amplitudes des réponses motrices et sensitives est normale. les réponses aux potentiels évoqués lasers (PEl) sont d’amplitudes réduites, dispersées dans le temps. la réponse cutanée sympathique (RCS) est absente. la biopsie cutanée ne révèle pas d’anomalie de densité intraépidermique en fibres nerveuses (IEFN). les traitements symptomatiques de la douleur, la thymectomie, la chimiothérapie, les corticostéroïdes, les IgIV et plasmaphérèse n’ont qu’un effet transitoire et incomplet sur la douleur. un traitement par Rituximab est entrepris. Il en résulte une amélioration rapide et spectaculaire avec disparition des douleurs. l’examen clinique et l’ENMG sont normaux après traitement et les ac anti-CASPR2 ne sont plus détectés.

DISCUSSIONChez notre patient, les PEl et l’absence de RCS suggèrent un dysfonctionnement des petites fibres. la répartition topographique des douleurs et des déficits sensitifs est un argument en faveur de l’origine périphérique des anomalies objectivées aux PEl.la biopsie de peau est normale mais des biopsies de peau normales ont été rapportées dans certains cas de neuropathies des petites fibres. une récente étude concernant des patients avec ac anti-CASPR2 retrouve une association significative avec les douleurs neuropathiques, rapportées chez 50% de ces patients alors que la neuromyotonie n’est retrouvée que dans 10% des cas. les canaux K + voltage-dépendants (Kv) jouent un rôle majeur dans la régulation de l’excitabilité neuronale et la stabilisation du potentiel de membrane, y compris les neurones nociceptifs. la fixation des ac anti CASPR2 entraîne une régulation négative des complexes CASPR2/Kv1.1/Kv1.2 sur l’axone du nerf périphérique, ce qui conduit à une hyperactivité motrice dans la neuromyotonie. Nous suggérons que la douleur soit lié au même mécanisme physiopathologique au niveau des terminaisons nerveuses sensitives peu myélinisées. Enfin, l’efficacité spectaculaire du Rituximab plaide pour un mécanisme auto-immun de dysrégulation des fibres nociceptives.

CONCLUSIONune hyperexcitabilité des petites fibres nerveuses périphériques de mécanisme autoimmun pourrait expliquer la survenue de douleur neuropathique dans la neuromyotonie.




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Une myotonie atypique

Omar BENNANI (1), Patrick MAGNIER (1), Anne-Laure BEDAT-MILLET (1), Lucie GUYANT-MARECHAL (1). (1) Chu de Rouen, Neurophysiologie, 76000, Rouen, France.

la maladie de Brody est une myopathie rare récessive, liée à des mutations du gène de l’ATP2A1, se manifestant par des crampes musculaires et une raideur induite par les efforts rapides.Nous rapportons le cas d’une patiente de 15 ans, qui avait comme antécédent des troubles de la succion et de la déglutition néonataux, avec une gène inspiratoire et un stridor induits lors de l’alimentation. le bilan étiologique étendu était négatif. Elle présentait une lenteur motrice depuis sa petite enfance, avec des raideurs des muscles en particulier en cas d’efforts intenses rapides, sans retard des acquisitions ni de trouble scolaire. En revanche la force musculaire était normale et le périmètre de marche pouvait être de 20 kilomètres en cas d’effort modéré. À l’examen clinique, il existait une lenteur à la décontraction après un effort dans tous les muscles explorés, sans déficit neurologique par ailleurs. l’analyse génétique a mis en évidence la mutation c.2101-1G>T du gène ATP2A1 de façon homozygote. l’électromyographie en détection était normal et ne retrouvait pas de rafales myotoniques pendant les crampes. la stimulation répétée post effort a révélé un discret décrément (10%) à trois reprises sur le couple nerf cubital - Adducteur du V après un effort bref. le gène ATP2A1 code pour la protéine SERCA1 dont la diminution d’activité entraine des anomalies du métabolisme calcique musculaire. une des hypothèses physiopathologiques serait que cette modification du métabolisme musculaire soit à l’origine du décrément observé.

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Hépatite E et syndrome de Parsonage-TurnerBenoit Wicki (1), Mauro Silva (1), Elodie Gruneisen (1), Thierry Kuntzer (1), Darius Moradpour (2). (1) CHUV, Neurologie, 1011, Lausanne, Suisse, (2) CHUV, Hépatologie, 1011, Lausanne, Suisse.

Mots clés : hépatite E, syndrome de Parsonage-Turner

Abréviations : HEV : virus de l’hépatite E; SPT : syndrome de Parsonage-Turner

INTRODUCTIONl’hépatite E est une maladie virale émergente, sous-diagnostiquée dans les pays développés. les manifestations extra-hépatiques neurologiques sont rares et comprennent deux formes principales: le syndrome de Guillain-Barré et le syndrome de Parsonage-Turner (SPT).

OBJECTIFNous décrivons le cas d’un patient en bonne santé habituelle ayant présenté une hépatite E aiguë compliquée le 28.11.13 d’un SPT. Premièrement, nous précisons l’histoire naturelle clinique et paraclinique de cette complication rare. Deuxièmement, nous rapportons l’échec du traitement entrepris.

METHODESIl s’agit de l’étude d’un cas suivi à intervalles irréguliers sur 70 jours. Nous décrivons l’évolution du status neurologique assuré par un même examinateur, des paramètres biologiques relevants (CRP, AlAT, GGT, charge virale sérique par PCR) et de l’ENMG à l’aide de graphiques didactiques. Nous rapportons également le résultat de la ponction lombaire. les examens normaux sont indiqués.

RESULTATSl’évolution clinique est très lentement favorable avec une discrète amélioration des déficits moteurs et des douleurs neuropathiques, traitées par prégabaline. la persistance des douleurs est un élément atypique du SPT. le syndrome inflammatoire s’amende en quelques jours alors que les tests hépatiques sont perturbés et le virus HEV retrouvé dans le sérum durant plusieurs semaines. une leucorachie à tendance lymphocytaire est associée à une rupture de la barrière hémato-encéphalique et à la présence du HEV dans le lCR. l’ENMG soutient une localisation lésionnelle en partie post-ganglionnaire en objectivant l’altération de la conduction sensitive. l’hépatite ayant évolué spontanément de manière favorable, l’indication à un traitement antiviral (ribavirine) n’a pas été retenue. En outre, un traitement d’immunoglobuline intraveineuse à dose de 2gr/kg sur 5 jours n’a pas apporté de bénéfice évident.

DISCUSSIONle cas rapporté illustre le lien causal entre HEV et SPT. une étude de cohorte rétrospective et prospective retrouve jusqu’à 10% d’hépatite E en présence d’un SPT. Nous constatons également la persistance de déficits moteurs après l’élimination du HEV.le pronostic du SPT lié au HEV est-il différent ou modifié par la ribavirine? le mécanisme physiopathologique est-il infectieux ou parainfectieux? l’hypothèse la plus discutée est de nature immune. Néanmoins, la méningite et la virémie initiale semblent attester d’un neurotropisme viral. Ces questions nécessitent des investigations supplémentaires.

CONCLUSIONEn présence d’un SPT, une perturbation des tests hépatiques doit faire rechercher une hépatite E parfois oligo-symptomatique et discuter l’indication à un traitement antiviral, la morbidité étant non négligeable.

Références : Cheung, Annals Hepatology2012; Despierres, Neurologic Disorders & HepatitisE2011; Jeroen, Neurology2014




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Les dystrophies musculaires : étude clinique et immunohistochimique de 314 famillesBouchra Kably (1), Nazha Birouk (1), Amal Harmouch (2), Moustafa Maher (2), Halima Belaidi (1), Fatiha Lahjouji (1), Leila Errguig (1), Abdelaziz Sefiani (3), Sanae Sefiani (2), Reda Ouazzani (1).

(1) Hôpital des Spécialités CHU Ibn Sina, Neurophysiologie clinique, 10000, Rabat, Maroc, (2) Hôpital des Spécialités CHU Ibn Sina, Anatomopathologie, 10000, Rabat, Maroc, (3) Institut National d’Hygiène, Laboratoire de Génétique, 10000, Rabat, Maroc.

les dystrophies musculaires regroupent plusieurs formes de myopathies héréditaires. le diagnostic étiologique peut être fait par biopsie musculaire et études en immunohistochimie (IHC) des protéines musculaires et/ou par biologie moléculaire.Nous rapportons une série de dystrophies musculaires diagnostiquées au service de neurophysiologie clinique entre 1998 et 2013 et ayant bénéficié d’une biopsie musculaire et/ou d’une analyse mutationnelle.le protocole diagnostique utilisé a comporté : une évaluation clinique, un ENMG, un dosage des CK et une biopsie musculaire ainsi qu’une analyse moléculaire : PCR multiplex pour la délétion du gène DMD et recherche de mutation Del521T de la γ;-sarcoglycane. le fragment de biopsie a fait l’objet d’étude morphologique avec les colorations usuelles et une étude de l’expression par IHC des protéines suivantes : dystrophine, sarcoglycanes (α;,β;,γ;,δ;), mérosine, et dysferline.Trois cent quatorze cas de myopathie ont été étudiés ; l’âge moyen était de 15,35 ans ± 10,35 (8mois à 57 ans), avec 65,6 % d’enfants. les CPK étaient élevées dans 77,7 % des cas et l’examen ENMG montrait une atteinte myogène chez la majorité des malades. la biopsie musculaire était réalisée chez 293 patients (93,3%). 19 cas de dystrophinopathies ont été diagnostiquées par PCR uniquement. les diagnostics retenus étaient les suivants : 122 patients avaient une dystrophinopathie (38,9%) avec 88 cas de dystrophie musculaire de Duchenne (28 %) et 34 cas de dystrophie musculaire de Becker (10%). les sarcoglycanopathies étaient retenues chez 76 patients (24,2%), 68 cas parmi ces derniers étaient des γ;-sarcoglycanopathies dont 60% étaient porteurs de la mutation Del521T. le déficit en dysferline était retenu chez 19 patients (6%). Parmi 19 enfants avec une dystrophie musculaire congénitale on a identifié 11 cas de déficit en mérosine. Deux patients avaient une myopathie congénitale avec 1 cas de myopathie à cores centraux et 1 cas de myopathie centronucléaire. Enfin, 77 patients (24,5%) avaient une expression normale des protéines étudiées ; leurs biopsies montraient une dystrophie musculaire dans 44 cas et une atrophie musculaire dans 27 cas. un déficit en calpaïne était fortement suspecté chez 11 patients, et 3 patients avaient un tableau typique de syndrome d’Emery Dreifuss.

CONCLUSIONSur la base de la biopsie musculaire associée à une étude IHC de 4 protéines (uniquement) et l’étude moléculaire, le diagnostic étiologique a été identifié chez 72,6 % des patients étudiés. la perspective est d’étendre l’IHC à d’autres protéines, de développer les techniques du Western Blot et de faire un screening du génome pour les familles où le diagnostic n’a pas été identifié.

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Etude sur le syndrome du canal carpien : à propos de 20 patientsAmel Ibtissem Tatai (1), M. Matallah (1),Mahmoud Ait Kaci Ahmed (1), (1) EHS Ali Ait Idir, Neurologie, 16000, Alger, Algérie.

DEFINITIONle syndrome du canal carpien correspond à une compression du nerf médian au niveau du poignet, dans le canal carpien, pathologie assez fréquente, parfois professionnelle dans certains pays, plusieurs protocole électrophysiologiques sont appliqués pour son diagnostic, pathologie qui parait simple mais qui fait couler beaucoup d’encre, d’année en année plusieurs articles sont publiés à ce sujet.

BUT DE LA QUESTIONPathologie concernant surtout les femmes au foyer, l’EMG joue un rôle essentiel pour le diagnostic, l’intensité de l’atteinte et l’orientation thérapeutique, sa prise en charge chirurgicale reste couteuse et peu maitrisée en Algérie.

MATERIELPatients consultants chez nous pour exploration EMG durant la période du 02 Janvier au 24 Avril adressés par des orthopédiques dans plus de la moitié des cas,1/4 des cas par les urgentistes en médecine interne, et ¼ par nos confrères neurologues.une nette prédominance féminine âgée de 42 à 75 ans, la plupart, sont des femmes au foyer, sans tare évidente, une symptomatologie douloureuse nocturne dans le territoire du nerf médian est retrouvée dans 2/3 des cas réveillant la patiente et savatée par le mouvement flexion extension du poignet.

METHODEDurée de l EMG 15 à 20 mn, moyenne de longueur des mains les paramètres utilisées pour cette étude ; étude des latences distales motrice du nerf médian, recherche de bloc de conduction moteur par stimulation hypothénar, étude transcanalaire médian 3ème doigt et paume 3ème doigt en technique antidromique , comparaison des latence sensitive M / u 4 doigt en antidromique , et comparaison des latences distale motrice M/ u du 2 lumbrical et 2ème interosseux , étude des latence distale sensitive du 2ème , 3ème et 4ème doigt. Détection à l’aiguille du court abducteur du pouce.

RESULTATS une atteinte bilatérale des 2 nerfs médians est retrouvée dans 11 cas, l’atteinte de la main dominante dans 08 cas. les latences distales motrices sont allongées chez 15 cas sur les 20 cas étudiés.la comparaison des latences distales du potentiel sensitif antidromique du 4ème doigt par stimulation ulnaire et médian est pathologique sup à 0,5 ms dans 13 cas.l’atteinte sensitive reste le mode de début de l’anomalie électrique, parfois sans l’allongement de la latence distale motrice, l’étude transcanalaire médian 3ème doigt antidromique avec stimulation poignet puis au niveau de la paume est retrouvée dans la totalité ,mais l’élément le plus important reste la comparaison des latences distales motrices et sensitives à distance égales entre le nerf M et u ( 2ème lumbrical /2ème interosseux, 4ème doigt )et surtout si les latence motrice distale au poignet est dans la limite de la normale.

CONCLUSION le syndrome du canal carpien est une pathologie assez fréquente chez nous, l’apanage des femmes au foyer à partir de la 4 décade, l’intérêt de faire un bon EMG rapide et efficace afin de détecter les petites souffrances de ce nerf au stade de début. la prise en charge chirurgicale reste insuffisante chez nous, car nécessite une bonne maitrise de la chirurgie de la main.




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Manifestations neurologiques des troubles musculosquelettiquesFrançois Ochsner (1). (1) CHUV, Service de Neurologieo, 1011, Lausanne, Suisse.

INTRODUCTIONles troubles musculosquelettiques (TMS) sont un carrefour entre la neurologie, la réhabilitation, la médecine du travail et la psychotraumatologie. Ils s’intègrent dans la médecine occupationnelle s’articulant entre des syndromes d’hypersollicitation, des microtraumatismes répétés et des compressions de nerfs périphériques, liés à une activité professionnelle et sportive.

OBJECTIF Cette revue de la littérature (1) a pour but de reconnaître l’importance de la pathologie neurologique, souvent négligée, l’utilité du bilan neurophysiologique dans le diagnostic des TMS, et de sensibiliser les neurologues à une problématique multidisciplinaire.

RESULTATS les TMS s’intègrent dans de nombreux syndromes occupationnels ; il est estimé que près de 54.6% des personnes interrogées en Suisse en souffrent, hommes et femmes confondus, et dans l’union Européenne la proportion s’élève à 42,7% d’après une enquête récente de l’OCDE (2). Pour certains, il est reconnu un déséquilibre entre les contraintes gestuelles et les capacités fonctionnelles, déséquilibre qui peut se reconnaître dans la métaphore de l’Homme-machine. Pour d’autres, il existe une confrontation plus scientifique basée sur des données de spécialistes en ergonomie, en médecine du travail et en épidémiologie. Dans les TMS un lien de causalité est reconnu avec l’activité gestuelle répétitive, une mal position surtout si elle est associée avec une contrainte physique, un appui sur une surface solide p.ex. les TMS s’inscrivent aussi dans un terrain psychologique fragile. leur extension à d’autres activités est admise, sport, conduite d’un véhicule professionnelle.

DISCUSSION le champ de la pathologie des TMS est une confrontation entre diverses spécialités, la neurologie, la réhabilitation, la médecine du travail, la psychotraumatologie. Il souligne l’importance du bilan neurophysiologique, mais aussi radiologique (échographie, IRM), de la prévention, de l’ergonomie de la place de travail, de l’approche conservatrice, kinésithérapie, ergothérapie, infiltrations paranerveuses. les TMS font partie intégrante de la médecine occupationnelle : syndrome d’hypersollicitation, gestuelle inadaptée, microtraumatismes répétés, liés à une activité professionnelle ou sportive entraînant des lésions prédominant aux membres supérieurs, plus rares aux membres inférieurs.

CONCLUSION la sémiologie neurologique est omniprésente mais son importance n’est pas toujours reconnue malgré le recours régulier aux neurologues, à la neurophysiologie ou aux spécialistes de la cognition comportementale, avec une approche souvent bio-psycho-sociale en se référant au phénomène de la résilience.

1) Tsouni P, Ochsner F, Kuntzer T. Manifestations neurologiques des troubles musculosquelettiques. Rev Med Suisse 2014 (sous presse).2) Mental Health and Work: Switzerland OECD Publishing, OECD Code: 812013251E1, 23 Jan 2014.

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Les acro-paresthésies des mains : étude clinico-électrique de 120 casOlfa hdiji (1), Emna Turki (1), Imen Bouchhima (1), Mariem Damak (1), Mohamed Imed Miladi (1), Chokri Mhiri (1). (1) CHU Habib Bourguiba, service de neurologie, 3019, Sfax, Tunisie.

INTRODUCTIONles acroparesthésies (AP) des mains constituent un motif fréquent de consultation en neurologie. l’électroneuromyogramme (ENMG) présente l’examen clé pour confirmer l’origine neuromusculaire et préciser le diagnostic étiologique.

OBJECTIFS Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et électriques des patients présentant des AP des mains et préciser s’il existe des corrélations entre la clinique et les données de l’ENMG en cas de syndrome du canal carpien (SCC).

METHODESune étude descriptive portant sur 120 patients explorés, entre mars 2012 et mai 2013, pour AP des mains dans l’unité de neurophysiologie du service de neurologie du CHu Habib Bourguiba de Sfax, Tunisie. Tous ces patients avaient bénéficié d’une étude des conductions nerveuses motrices et sensitives des nerfs médians et ulnaires des 2 cotés alors que la détection musculaire était réalisée dans certains cas.

RESULTATS l’âge moyen était 52.1 ans avec sex-ratio de 0.12. Tous les patients étaient droitiers. les AC étaient indolores dans 84% des cas. les signes étaient bilatéraux et symétriques dans 66.7%des cas. les signes unilatéraux, notés dans 22.5% des cas, prédominaient à droite (16.5%). la triade de Phalen était trouvée chez 4 patients. l’ENMG était normal chez 37 patients et montrait un SCC isolé ou associé à une atteinte radiculaire (93 et 5 cas respectivement). une polyneuropathie (PNP) axonale sensitive ou sensitivomotrice et une atteinte radiculaire étaient moins fréquents (7, 2 et 3 cas respectivement). le SCC était bilatéral dans 40 cas et prédominait à droite dans 56%. la perte axonale était notée dans 38.8% et n’était pas corrélée avec la durée de l’évolution des AP et à l’âge des patients. Toutefois, une corrélation significative était notée entre la présence d’un diabète et la sévérité du SCC et la présence d’une perte axonale et ceci en l’absence d’une PNP associée. une origine traumatique était trouvée chez une seule patiente.

DISCUSSION les étiologies des AP sont multiples dominées par le SCC. Il est le plus souvent idiopathique survenant au cours de la cinquième décennie avec une prédominance féminine, mais peut aussi être dû à des causes traumatiques ou endocriniennes tel que le diabète. les sensations d’engourdissements et de fourmillements sont les signes inauguraux. Ces paresthésies deviennent douloureuses au cours de l’évolution. l’atteinte est habituellement bilatérale et asymétrique prédominant à droite. Il n’y a pas toujours de corrélation entre la symptomatologie clinique et les signes de l’ENMG.

CONCLUSION l’ENMG reste l’examen clé aussi bien pour le diagnostic positif qu’étiologique des AP des mains. Il permet en outre d’évaluer objectivement le degré de sévérité et de guider la prise en charge thérapeutique.




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Neuropathies Héréditaires par Hypersensibilité à la Pression (HNPP) dues à la délétion classique de PMP22 versus autres anomalies génétiques : quelles différences cliniques et neurographiques ?Agnès JACQUIN (1), Sandrine MILLOT (1), Christel THAUVIN-ROBINET (2) ,Philippe LATOUR (3), Martine LEMESLE-MARTIN (1), Maurice GIROUD (1) ,Pierre SOICHOT (1). (1) CHU - Hôpital du Bocage, Neurologie et Neurophysiologie clinique, 21000, DIJON, France, (2) Hôpital d’Enfants, Génétique, 21000, DIJON, France, (3) Hospices civils de Lyon, Neurobiologie et neurogénétique moléculaire, 69000, LYON-BRON, France.

Mots-clés : HNPP – délétion de 1,5Mb de PMP22 – nouvelles anomalies génétiques de PMP22 - axonopathie

INTRODUCTIONla délétion classique de 1,5Mb de PMP22 n’est présente que dans 70-85% des HNPP. les caractéristiques neurographiques des patients ayant une HNPP due à d’autres anomalies génétiques sont controversées :même pattern ou plus grande sévérité ?

OBJECTIF Décrire les caractéristiques neurographiques des patients HNPP porteurs de la délétion PMP22 (1,5Mb) et de les comparer à celles des patients ayant une autre anomalie génétique responsable d’HNPP.

METHODES une étude observationnelle rétrospective a permis d’inclure les patients ayant eu un diagnostic d’HNPP évoqué sur les données cliniques et électrophysiologiques de l’ENMG réalisé de 1997 à 2012 à Dijon, et confirmé par l’étude moléculaire de PMP22 : d’abord une recherche de la délétion classique de 1.5Mb de PMP22, puis, en cas d’absence, recherche de délétion de plus petite taille ou de mutations de PMP22 ou du gène MPZ. l’étude des conductions nerveuses a été réalisée selon les techniques standards.

RESULTATS Vingt-deux patients ont été éligibles : 20 délétions classiques, une délétion de petite taille et une mutation de PMP22. Tous les patients avec délétion de 1.5Mb de PMP22 avaient un allongement de la lDM du nerf médian et, respectivement, 100, 91 et 72% des patients avaient un ralentissement de la vitesse de conduction sensitive des nerfs médian, ulnaire et fibulaire. les patients ayant les autres anomalies de PMP22 avaient des amplitudes motrices distales et sensitives plus basses pour la plupart des nerfs testés.

DISCUSSION les anomalies neurographiques les plus évocatrices d’HNPP avec délétion de 1,5 Mb de PMP22 étaient l’allongement de la lDM du nerf médian et la diminution de la vitesse de conduction sensitive du nerf médian (plus grande fragilité au canal carpien ?). Chez les patients porteurs d’autres anomalies du gène PMP22 étaient mises en évidence des anomalies électrophysiologiques plus sévères (perturbations plus importantes de formation de la myéline ?).

CONCLUSION les anomalies neurographiques des patients HNPP semblent prédominer sur les nerfs médians. les autres anomalies génétiques de PMP22 semblent être plutôt pourvoyeuses d’atteintes plus sévères (polyneuropathies longueur-dépendantes), avec axonopathies surajoutées.

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L’IRM de plexus, clé diagnostique d’une PIDC larvéeAurélie Siri (1), Maud Michaud (1), Sarah Louis (2). (1) CHU Nancy, Service de neurologie, 54000, Nancy, France, (2) CHU Pitié Salpétrière, Service de neurologi, 75013, Paris, France.

le diagnostic de PIDC repose sur des critères cliniques et EMG. Si ces critères sont insuffisants, l’étude du lCR, l’IRM de plexus, la biopsie nerveuse ou encore la réponse au traitement peuvent aider à poser le diagnostic de PIDC (French CIDP study group, 2010). le cas présenté ici illustre l’importance de l’intégration de ces critères complémentaires en particulier l’intérêt de l’IRM de plexus (French CIDP study group, 2008). un patient de 62 ans présente depuis plus de dix ans des troubles sensitifs au niveau des mains, initialement à gauche et actuellement bilatéraux. Ces antécédents comprennent trois interventions chirurgicales au niveau du cubital G au coude et une tumeur bénigne de l’ethmoïde opérée.l’EMG retrouve une diminution d’amplitude distale des potentiels sensitifs médians (plus marquée à gauche) et brachial cutané interne (BCI) droit ainsi qu’une absence de réponse cubitale sensitive gauche et BCI gauche. un bloc de conduction avec dispersion est retrouvé au niveau du cubital gauche moteur lors de la stimulation au point d’Erb associé à des vitesses globalement ralenties. le cubital droit présente uniquement un ralentissement au coude. les latences des ondes F sont dans les normes ou discrètement allongées (< 32ms). Il n’y a pas d’anomalie objectivée aux membres inférieurs. la myographie retrouve des tracés neurogènes au niveau du 1er interosseux dorsal gauche sans activité de repos. Ce patient présente donc une PIDC possible selon les critères EMG.une IRM du plexus brachial est alors réalisée et objective un aspect tuméfié des racines, des troncs et faisceaux du plexus brachial de façon bilatérale mais plus marquée à G. la ponction lombaire est normale en dehors d’une discrète augmentation des anticorps anti-Hu (titre : 2) conduisant à la réalisation d’un morpho-TEP associé à un contrôle ORl (normal) devant la présence d’un discret hyper métabolisme au niveau du sinus nasal G. le bilan biologique est normal. le traitement initial par corticoïde per os entraîne une aggravation clinique. le traitement par immunoglobuline (Ig) IV, efficace sur le plan symptomatique, est interrompu devant des problèmes d’allergie. Actuellement, un traitement par Ig par voie sous cutanée est en cours avec une récupération clinique et EMG. Cliniquement stable, il persiste une hypoesthésie distale avec hypopallesthésie distale et abolition des ROT au bras gauche. l’EMG de contrôle retrouve une diminution séquellaire des amplitudes des potentiels sensitifs aux membres supérieurs en lien avec une perte axonale secondaire. le contrôle IRM après 8 mois de traitement retrouve une stabilité des anomalies précédemment décrites. l’IRM de plexus ainsi que la diminution des amplitudes des potentiels sensitifs aux membres supérieurs sans anomalies des potentiels suraux permettent de retenir le diagnostic de PIDC définie. une meilleure connaissance de l’intérêt de l’IRM de plexus dans le diagnostic et le suivi des PIDC est nécessaire.




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Syndrome myasthénique congénital lié au gène COLQ : observation des 3 premiers cas tunisiensNedia Ben Achour (1), Ichraf Kraoua (1), Ibtihel Rebai (1), Neziha Gouider-Khouja (1), Damien Sternberg (2), Pascale Richard (2), Ilhem Ben Youssef-Turki (1). (1) Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie, UR 06/11 et Service de Neurologie de l’Enfant et de l’Adolescent, 1007, Tunis, Tunisie, (2) Groupe hospitalier Pitié Salpétrière, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, 75651, Paris, France.

Mots clés : Syndromes myasthéniques congénitaux, COLQ, ENMG

INTRODUCTIONles syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques affectant la transmission neuromusculaire et qui doivent leur diagnostic à l’ENMG.

OBJECTIF Décrire les particularités cliniques, électrophysiologiques et évolutives des SMS liés au gène COlQ en rapportant l’observation de trois enfants.

OBSERVATIONSIl s’agit de 3 garçons (P1, P2 et P3) issus de 2 familles différentes (P2 et P3 étaient frères). Ils étaient âgés respectivement de 15 ans, 14 ans et 3 ans. Aucun de nos patients n’a présenté d’incidents à la période néonatale. un retard moteur d’emblée avec hypotonie congénitale ont été constatés chez P1 et P 3. Toutefois, la symptomatologie a commencé vers l’âge de 3 ans chez P2. Elle était marquée par une fatigabilité à la marche avec chutes fréquentes. une fluctuation diurne a été retrouvée chez nos 3 patients. l’examen initial pratiqué à un âge moyen de 5,3 ans avait objectivé un déficit musculaire global à prédominance proximale avec faciès atone dans les 3 cas. un ptôsis asymétrique, un strabisme convergent bilatéral et un palais ogival ont été retrouvés chez P3. l’ENMG a objectivé un décrément significatif lors de la stimulation répétitive à 3Hz ainsi que l’absence d’incrément à 20 Hz. la stimulation unique à 0,2 Hz a montré un dédoublement du potentiel global d’action musculaire (PAGM) chez P1 et P3 ayant fait évoquer initialement un syndrome du canal lent. Toutefois, l’étude moléculaire a permis de poser le diagnostic de SMC lié au gène COlQ. Sur le plan thérapeutique, aucun de nos patients n’a montré d’amélioration sous fluoxétine. un traitement à base de salbutamol a été envisagé.

DISCUSSIONNos observations illustrent l’hétérogénéité clinique du SMC liés au gène COlQ. En effet, le début est souvent néonatal avec hypotonie, ptôsis asymétrique, ophtalmoparésie, détresse respiratoire et difficultés à la succion. Des présentations mimant une myopathie des ceintures avec atteinte faciale, (cas de P3) sont rapportées. Des anomalies telles qu’un ralentissement du réflexe pupillaire photomoteur, d’accès d’apnée épisodique et de dysmorphie faciale sont décrites. l’ENMG montre souvent un dédoublement du PGAM. Toutefois, cette anomalie est inconstamment retrouvée (cas de P2). le défaut de fonction de l’ACH estérase entraîne une exposition prolongée de la fente synaptique à l’ACH après la période réfractaire de la plaque et déclenche un second PGAM pour une même stimulation du nerf. Ces données expliqueraient les risques d’aggravation des symptômes sous anticholinestérasiques. le traitement qui était limité à l’éphédrine s’est enrichi par le salbutamol dont l’efficacité a été récemment prouvée.

CONCLUSION les SMC restent un véritable challenge diagnostique. Ils doivent être évoqués devant une hypotonie congénitale, une détresse respiratoire néonatale, de syndrome myopathique même en l’absence de fluctuations.

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Histoire naturelle des sarcoglycanopathies : étude d’une série de 74 familles marocainesGhislain Armel MPANDZOU (1), Nahza BIROUK (1), Bouchra KABLY (1), Leila ERRGUIG (1), Sanae SAFIANI (2), Abdelaaziz SEFIANI (3), Halima BELAÏDI (1), Réda OUAZZANI (1). (1) Hôpital des spécialités de Rabat, Neurophysiologie clinique, 10000, Rabat, MAROC, (2) Hôpital des spécialités de Rabat, Laboratoire de neuropathologie, 10000, Rabat, MAROC, (3) Institut National d’Hygiène, Laboratoire de génétique, 10000, Rabat, MAROC.

Mots clés : Dystrophie musculaire, Sarcoglycane, Histoire naturelle

INTRODUCTIONles sarcoglycanopathies (SG) sont des dystrophies musculaires (DM) d’hérédité autosomique récessive. Elles sont caractérisées par une atteinte primitive et progressive de la musculature striée des ceintures. Elles comprennent quatre entités génétiques distinctes avec un phénotype assez similaire : γ;-, α;-, β;-, et δ;-SG, classées respectivement en lGMD2C, D, E, F. En Afrique du Nord, la γ;-SG est la plus fréquente. Nous rapportons les résultats d’une étude du profil évolutif de 82 patients appartenant à 74 familles marocaines.

METHODE Sur une période de 21 années (de 1993 à 2014), 157 patients appartenant à 74 familles ont été diagnostiqués porteurs de SG. Parmi eux, 82 patients avaient eu un suivi régulier sur une durée moyenne de 3,7 ± 2,9 ans [1 à 13 ans], permettant d’analyser l’histoire naturelle de la maladie. le diagnostic de SG s’est fait par une étude immunohistochimique (97,6%) et/ou une analyse mutationnelle (21,9%), chez au moins un membre de chaque famille. l’évolutivité a été étudiée par la mesure des scores fonctionnels de Vignos et de Gardner-Medwin-Walton modifié, de la force musculaire (%RMC de 5 groupes musculaires), de la montée des escaliers et du périmètre de marche, à des intervalles d’une année ; et par une évaluation ponctuelle des caractéristiques cliniques, paracliniques et thérapeutiques des patients, corrélées aux âges de survenue.

RESULTATS le déficit en γ;-sarcoglycane a été retrouvé chez 80 patients, contre 2 qui avaient un déficit isolé en α;-sarcoglycane. Trente familles sur les 74 comptaient au moins un autre cas atteint. le taux de consanguinité était de 68,3%. l’âge de début était de 7,1 ± 2,9 ans [1 à 19 ans]. les difficultés fonctionnelles graduelles, rapportées à l’âge de début, sont apparues avec les délais suivants : difficultés à courir, 0,6 ± 1,4 ans [0 à 6 ans] ; difficulté à marcher, 1,6 ± 3 ans [0 à 17 ans] ; difficulté à monter les escaliers, 2,5 ± 3,2 ans [0 à 18 ans] ; difficulté à se relever, 3,4 ans ± 4,1 ans [0 à 21 ans] ; perte de l’autonomie à la marche, 7,3 ± 4,6 ans [2 à 22 ans] ; difficulté d’utiliser les membres supérieurs, 5,2 ± 3,6 ans [0 à 17 ans]. une gêne respiration était apparue au bout de 13,4 ± 9,6 ans [2 à 30 ans] chez 11 patients. Seize patients avaient présenté un syndrome restrictif, avec une CVF de 48,6 ± 14,6% [21 à 69,4%]. Parmi eux, trois patients ont nécessité une assistance respiratoire au bout de 21,7 ± 4,2 ans [17 à 25 ans]. Treize patients ont rapporté des palpitations au bout de 13,3 ± 5,7 ans [7 à 27 ans], avec une atteinte cardiaque retrouvée à l’échographie chez huit patients. un seul cas de décès était répertorié après 34 ans d’évolution.

CONCLUSION l’étude du profil évolutif des SG permet de mieux appréhender le pronostic fonctionnel et vital, et donc d’anticiper les mesures à entreprendre pour améliorer la qualité de vie des patients.




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Intérêt de l’étude des conductions nerveuses dans l’évaluation des neuropathies diabétiquesImen ABID (1), Emna TURKI (1), Imen BOUCHIMA (1), Maryam DAMAK (1), Mohamed Imed Miladi (1), Chokri Mhiri (1). (1) Habib Bourguiba, Neurologie, 3029, Sfax, Tunisie.

INTRODUCTIONles neuropathies périphériques constituent une complication fréquente du diabète. Il s’agit typiquement d’une polyneuropathie (PNP) sensitivo-motrice. Toutefois, il existe une grande hétérogénéité clinique et électrique.

OBJECTIF Evaluer sur le plan électrique la neuropathie chez une population de diabétiques et déterminer les caractéristiques de certaines formes.

METHODES Nous avons réalisé une étude portant sur des patients diabétiques explorés dans le laboratoire de Neurophysiologie du CHu Habib Bourguiba sur une période de 2 ans. les sujets diabétiques présentant une autre cause évidente de neuropathie étaient exclus. Tous ces patients avaient eu une étude des conductions nerveuses motrices (des nerfs médians et sciatiques poplités externes des 2 cotés) et sensitives (des nerfs médians et suraux des 2 cotés). Nous avons corrélés la nature de la neuropathie (axonale ou démyélinisante) avec le type du diabète, la durée d’évolution et le degré de l’équilibre du diabète.

RESULTATS Nous avons colligé 50 patients ayant un âge moyen de 57,2 ans [18- 81 ans]. la durée moyenne de la maladie était de 15 ans. la majorité des patients avaient une PNP : il s’agissait d’une PNP axonale dans 50% des cas et d’une PNP démyélinsante chez 14 patients. Trois de nos patients avaient une étude de conduction nerveuse strictement normale alors que 7 patients avaient un syndrome du canal carpien isolé. le tableau clinique et électrique remplissait les critères d’une polyradiculonévrite chronique chez un patient. Nous avons objectivé une corrélation significative entre l’ancienneté et le déséquilibre du diabète et la nature axonale de la PNP alors que les diabétiques évoluant depuis moins de 1 an avaient un ralentissement des vitesses de conductions nerveuses (VCN) aux membres inférieurs (la relation était statistiquement significative).

DISCUSSION Ces résultats comparables à certains de la littérature suggèrent une fréquence assez élevée des neuropathies axonales chez les diabétiques. les VCN étaient ralenties aux membres inférieurs chez les patients ayant un diabète récent. le type du diabète ne parait pas influencer la nature de la neuropathie. l’étude des VCN constitue un examen clé dans le dépistage, l’évaluation et le suivi des neuropathies diabétiques et doit être faite d’une façon précoce.

CONCLUSIONl’étude des conductions nerveuses constitue un examen essentiel dans l’évaluation des neuropathies diabétiques. Il doit être réalisé de façon systématique même en l’absence de signes cliniques afin d’assurer une prise en charge précoce d’une une éventuelle neuropathie diabétique infra clinique.

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L’immobilisation totale peut-elle s’accompagner d’activités spontanées de dénervation en électroneuromyographie ? Discussion à partir de 6 cas d’atteinte centrale avec paralysie flasqueJean claude Couturier (1), Christophe Vial (1), Françoise Bouhour (1). (1) Hopital Neurologique Pierre Wertheimer, Electroneuromyographie et pahologies neuromusculaires, 69677, LYON Bron Cedex, France.

Mots clés : dénervation. Atteinte centrale.

Nous avons rencontré chez des patients en paralysie flasque totale des problèmes diagnostiques en raison de la mise en évidence en ENMG d’activités pathologiques de repos type dénervation, contrastant avec une neurographie normale, chez des patients dont l’évolution confirmera une atteinte centrale exclusive. Ces patients différaient de nos patients vus habituellement en service de réanimation car ils n’avaient pas eu de curarisation, pas de réanimation prolongée, et aucun élément en faveur d’une atteinte myopathique aigüe. Nous discutons 6 observations de ce type, où l’immobilité totale était toujours l’élément nécessaire de ces activités de dénervation, qui pouvaient disparaitre très rapidement lors de la reprise d’une activité volontaire ou réflexe. Nous rapprochons ces patients d’autre cas où de telles activités fonctionnelles ont pu être trouvées, de façon inconstante et irrégulière, dans un contexte d’immobilité totale: les patients en curarisation importante (et sans aucun rapport avec un risque d’une neuromyopathie à la décurarisation) et des paralysies hystériques.les études publiées de dénervation dans les atteintes centrales retiennent en général l’hypothèse de la «dégénérescence trans synaptique», qui ne nous parait pas devoir être retenue chez nos patients compte tenu d’une part de la rapidité d’apparition (plusieurs patients vus à 3 semaines d’évolution) et surtout de la rapidité de disparition quand la paralysie commence à récupérer.Nous élargissons le débat en posant la question de la réelle signification de ces activités de dénervation dans certains cas d’atteinte périphérique avérée. l’hypothèse de l’immobilité pourrait chez 1 de nos patients expliquer l’apparition trop rapide d’activités pathologiques de repos, et chez un autre l’existence de telles activités sous bloc de conduction, disparaissant rapidement après levée du bloc de conduction.




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L’echographie neuro-musculaire : un nouvel outil dans le diagnostic des neuropathies dysimmunes ?Laetitia QUESNEL (1), Françoise BOUHOUR (2), Laurent JOMIR (2), Hélène GERVAIS BERNARD (2), Maud ESTEBAN (2), Christophe VIAL (2). (1) Hôpital Desgennettes, Neurologie, 69003, LYON, France, (2) Hôpital Neurologique, ENMG et pathologie neuro musculaire, 69003, LYON, France.

INTRODUCTIONl’échographie est un domaine en plein développement dans la pathologie neuromusculaire. Depuis un peu plus de 10 ans, les échographistes se sont intéressés à ces applications dans les poly neuropathies.

OBJECTIF Discuter l’intérêt de l’échographie dans l’évaluation des neuropathies dysimmunes (Syndrome de Guillain Barré, Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélisante Chronique(PIDC), Neuropathies multifocales Motrices à Blocs de Conduction(NMMBC) et syndrome de lewis et Sumner (lS)).

MATERIEL ET METHODES l’analyse est faite à partir de la littérature et de cas cliniques tirés de l’expérience du service d’électromyographie et de pathologie neuromusculaire de l’hôpital Neurologique (lyon, FRANCE).

DISCUSSION la principale anomalie morphologique est l’hypertrophie nerveuse, qui se traduit par une augmentation de la surface de section du nerf mesurée en coupe transversale (1) (2) (3) (4). la notion émergente est celle de pattern d’hypertrophie nerveuse variable en fonction des pathologies qui rejoint les données cliniques et électro physiologiques. Plusieurs critères ont été proposés pour différencier les différents types de neuropathies dysimmunes entre elles : ration intra nerf et internerf(5), analyse régionale (6), pattern qualitatif d’organisation fasciculaire. Goedee et al ont montré l’existence d’une hyper vascularisation au doppler dans les PIDC. l’autre élément est celui des corrélations cliniques, ENMG et échographiques. Plusieurs auteurs rapportent des patients avec un élargissement focal corrélé avec un bloc de conduction au niveau du nerf correspondant. les séries les plus récentes nuancent ces découvertes.

CONCLUSION l’échographie nerveuse est une technique en plein essor dans le domaine des neuropathies dysimmunes. Sa place exacte dans la stratégie diagnostique reste encore à déterminer. l’avenir est certainement aux évaluations multiparamétriques du nerf (surface de section, échogénicité, organisation des fascicules, vascularisation, épinèvre).(1)Taniguchi N et al I.Sonographic detection of diffuse peripheral nerve hypertrophy in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. J Clin Ultrasound. 2000 Nov-Dec;28(9):488-91(2) Zaidman et al: Peripheral nerve size in normals and patients with polyneuropathy: An ultrasound study. Muscle Nerve 2009;40:960Y6(3) Matsuoka N et al: Detection of cervical nerve root hypertrophy by ultrasonography in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. J Neurol Sci 2004;219:15Y21(4) Beekman R et al. Ultrasonography shows extensive nerve enlargements in multifocal motor neuropathy. Neurology 2005;65:305–307.(5) Padua L et al. Intra- and internerve cross-sectional area variability: new ultrasound measures. Muscle Nerve 2012;45:730–733. (6) Sugimoto T et al.Ultrasonographic nerve enlargement of the median and ulnar nerves and the cervical nerve roots in patients with demyelinating polyneuropathy.J Neurol. 2013 Oct;260(10):2580-7

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Neuropathie associée au syndrome de Cockayne : nouveaux aspects et recherche de corrélation avec la sévérité de la maladieCyril GITIAUX (1), Nathalie BLIN-ROCHEMAURE (2), Marie HULLY (3), Andoni ECHANIZ-LAGUNA (4), Nadège CALMELS (5), Isabelle DESGUERRE (3), Nadia BAHI-BUISSON (3), Samer WEHBI (6), Susana QUIJANO-ROY (7), Vincent LAUGEL (8). (1) Hôpital Necker enfants malades, neurophysiologie clinique, 75015, Paris , France, (2) Hôpital de Pontoise, Pediatrie, 95000, Pontoise, France, (3) Hôpital Necker enfants malades, neuropédiatrie, 75015, Paris, France, (4) Hôpital Hautepierre, neurologie, 67098, Strasbourg, France, (5) Hôpital civil, Laboratoire de diagnostic génétique, 67091, Strasbourg, France, (6) Hôpital de Versailles, Pediatrie, 78000, Versailles, France, (7) Hôpital de Garches, Pediatrie , 92380, Garches, France, (8) Hôpital Hautepierre, neuropédiatrie, 67098, Strasbourg, France.

OBJECTIFle syndrome de Cockayne (CS) est une maladie de réparation de l’ADN liée à des mutations des gènes ERCC6(CSB) et ERCC8(CSA) et est caractérisé par un retard de croissance postnatal et une atteinte de plusieurs organes (microcephalie, régression psychomotrice, cataracte, surdité, photosensibilité). Il est classé en trois sous types en fonction de la gravité de l’atteinte : type II-COFS symptômes présents dès la naissance avec une durée de vie limitée, type I symptômes débutant les deux premières années de la vie, type III débutant à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte. une neuropathie associée est fréquente mais son type, sa sévérité et la corrélation avec les sous types de CS n’est pas connue. l’objectif de cette étude est de décrire la neuropathie et d’étudier sa corrélation avec la gravité globale.

METHODES 25 patients présentant un CS ont été inclus et classés selon les définitions ci-dessus. les résultats des electroneuromyogrammes (ENMG) réalisés ont été revus rétrospectivement. Chaque examen comportait au moins l’étude des conductions motrices du nerf péronier et tibial droit et au moins celle du nerf sural droit pour les conductions sensitives. les résultats bruts ont été analysés en prenant en compte les normes pour l’âge du patient et exprimés en pourcentage d’augmentation ou de diminution.

RESULTATS 13 patients présentaient des mutations dans le gène (ERCC8-CSA) et 12 patients dans le gène (ERCC6). 7, 15 et 3 patients ont été inclus dans les groupes cliniques COFS/CSII, CSI, CSIII. Il a été identifié un pattern évocateur d’une neuropathie démyélinisante pour les 25 cas : diminution diffuse des vitesses de conduction dans tous les cas associée à des blocs de conduction et/ou une dispersion temporelle dans au moins la moitié des cas. le pourcentage de diminution des vitesses de conduction etait significativement plus élevé pour les patients CSII/COFS (formes graves) que pour les patients CSI/CSIII (formes plus modérées)(p<0,05). Deux études successives ont été réalisées chez un patient permettant de montrer que cette neuropathie démyélinisante était progressive et constamment présente à l’âge de deux ans. Par ailleurs, il existait une corrélation entre la sévérité et le pourcentage de diminution des vitesses conduction (p<0,05 R=0,78).

DISCUSSION la neuropathie associée au CS est une neuropathie démyélinisante progressive constante dès l’âge de deux ans et dont la sévérité est corrélée à la sévérité globale de la maladie. les rares études anatomopathologiques du nerf périphérique concernant le CS ont montré des arguments en faveur d’une démyélinisation progressive. Cependant les liens exacts entre les mutations des gènes ERCC6/ERCC8 et la démyélinisation restent à élucider.

CONCLUSION l’ENMG est donc un outil pour le diagnostic et l’évaluation des CS et l’étude de la neuropathie dans le CS doit être considérée comme un biomarqueur important notamment dans la constitution de futurs essais cliniques.




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Blink reflex : enregistrement à l’aide d’une électrode circulaire (ELEC-PAIN-4 Walter) dans les régions supra et infra orbitaires. Comparaison avec l’électrode bipolaire classiquePhilippe Convers (1), Ludovic Fouillet (1), Christelle Créac’h (1), Jean Philippe Camdessanché (1), Roland Peyron (1). (1) Hôpital Nord, Neurologie, 42055, Saint Etienne, France, (2) UCLB/UJM, INSERM CNRL 1028, 42055, Lyon/Saint Etienne, France.

INTRODUCTION ET BUT DE L’ÉTUDEle Blink reflex (BR) explore les boucles courtes et longues entre la branche ophtalmique du V et le VII. En cas de névralgie faciale idiopathique ou neuropathique, la branche maxillaire supérieure du V est plus souvent concernée. En routine, le BR est enregistré en stimulant avec une électrode bipolaire (EB) qui explore les fibres Aβ;. les objectifs de ce travail sont 1) la détermination de valeurs normales du Blink reflex (BR) en stimulant à l’aide d’une électrode circulaire (EC) dans les régions supra et infra orbitaires et 2) la comparaison des réponses avec celles obtenues en utilisant l‘EB.

MATERIEL ET METHODES 20 volontaires sains (8 hommes et 12 femmes) d’âge moyen 21 ans. l’électrode circulaire ( ElEC-PAIN-4 Walter) de diamètre 9 mm est composée d’une cathode métallique centrale de 1mm, d’un isolant et d’une bague externe formant anode .la conception en forme de tige de la cathode et la petite distance entre l’anode et la cathode permettent de produire des courants hautement superficiels induisant une sensation de piqûre. Nous avons aussi utilisé une EB classique. le paradigme expérimental consistait en 4 conditions randomisées : stimulation avec les deux types d’électrodes dans deux territoires différents : les régions supra et infra orbitaires droites. les seuils perceptifs (SP) et la sensation douloureuse étaient déterminés. les latences de R1, R2 ipsi et R2 contralateral étaient mesurées. les valeurs normales étaient définies par la moyenne +/- 2,5 DS. les résultats obtenus avec les deux électrodes et dans les deux territoires étaient comparés (test de student apparié).

RESULTATS les réponses étaient toujours obtenues pour les quatre conditions autorisant la détermination de valeurs normales fiables. les seuils perceptifs et les latences de R1, R2 ipsilatéral et R2 controlatéral étaient significativement différents selon le type d’électrode quel que soit le site stimulé. Avec l’EC, les SP étaient plus bas, la sensation plus douloureuse et les latences du BR retardées. En comparant les sites infra ou supra orbitaires, seule la latence de R1 était différente, significativement allongée lors de la stimulation supra orbitaire quelle que soit l’électrode utilisée.

DISCUSSION ET CONCLUSION Ces résultats sont comparables à ceux de la littérature quand ils sont disponibles. Contrairement à l’EB, la stimulation avec l’EC semble impliquer les fibres Aβ; mais aussi les fibres Aδ;,;. Ces valeurs pourront être utiles à l’expertise par le BR de patients souffrant de névralgies faciales intéressant le V2.

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Potentiels évoqués pneumatiques. Réponses de courte latence et réponses de vertex de longue latence. Détermination des valeurs normalesPhilippe Convers (1), Chloé Prieur (1), Nicolas Lau (1), Christelle Créac’h (1), Xavier Brun (2), Roland Peyron (1). (1) Hôpital Nord, Neurologie, 42055, Saint Etienne, France, (2) INSA, Lab Ampère, 69000, Lyon, France.

BUT DE L’ETUDE Schieppati et Ducati (1984), puis Hashimoto et al. (1988) ont enregistré des potentiels évoqués pneumatiques de courte latence (PEPcl) grâce à une stimulation d’air pulsé de 2 ms appliquée à la pulpe de l’index, Condé et al. (2013) ont enregistré des réponses de vertex de longue latence (PEPll). la vitesse de conduction était compatible avec l’implication des fibres myéliniques Α;β;,;de conduction lente. le but de notre étude est de déterminer les valeurs normales des PEPcl et des PEPll après stimulation des mains et des pieds.

MATERIEL ET METHODES Vingt volontaires sains (10 hommes, 10 femmes, âge moyen 20,4 ans). la stimulation pneumatique de diamètre 0.5 mm, à un cm perpendiculairement à la peau, délivrait un souffle de 350 kPa pendant 10 ms. le bruit (55dBHl) induit par la stimulation était masqué. la stimulation était appliquée à la face dorsale de la main et du pied des deux côtés.PEPcl : 2 séries de 1000 stimulations. Paramètres d’enregistrement : fréquence (F) 3Hz, bande passante (BP) 0,3 à 3000 Hz, temps d’analyse (TA) 100ms, électrode de référence (ER) au lobe de l’oreille. les latences et les amplitudes de la réponse corticale étaient mesurées en regard des régions pariétales ou centrales controlatérales après stimulation des mains (N1) et en Cz ou Pz après stimulation des pieds (P1).PEPll: 2 séries de 20 stimulations. Paramètres d’enregistrement : F 0,2Hz, BP 0,3 à 100 Hz, TA 1s, ER sur le nez. les latences et les amplitudes des réponses N2 et P2 étaient mesurées en Cz.les valeurs normales étaient définies par la moyenne +/- 2,5 DS.

RESULTATS PEPcl : une réponse reproductible a été obtenue des deux côtés chez 10 sujets après stimulation des mains et chez 18 après stimulation des pieds. les latences moyennes de N1 et P1 étaient de 47,2 (DS 0,7) et 66 (DS 0,4) ms respectivement pour la main et le pied. l’amplitude moyenne mesurée à partir de la ligne de base était de 0,73 µ;V (DS 0,41) pour la main et de 1,1 µ;V (DS 0,9) pour le pied. la différence de latence selon la stimulation de la main ou du pied indiquait une vitesse de conduction moyenne de 38 m/s, compatible avec des influx empruntant les fibres Aβ;. PEPll : une réponse reproductible a été obtenue des deux côtés chez 18 sujets après stimulation des mains et chez 14 après stimulation des pieds. les latences moyennes de N2 et P2 étaient de 139 (DS 7,1) et de196 (DS 22,5) ms respectivement pour la main et le pied. l’amplitude moyenne N2/P2 pic à pic était de 11 µ;V (SD 6,2) pour la main et de 10 µ;V (SD 3,8) pour le pied.

DISCUSSION ET CONCLUSION les latences des PEPcl sont plus longues que celles des études précédentes. Cela peut s’expliquer par un stimulus de 10ms versus 2ms et par des récepteurs moins sensibles à la face dorsale de la main qu’à la pulpe de l’index. les valeurs des PEPll sont en accord avec celles de Condé et al. et sont utiles à l’expertise de patients souffrant de douleurs neuropathiques avec allodynie induite par le souffle d’air.




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Dystrophie neuroaxonale infantile : intérêt de la recherche de la neuropathie dans la démarche diagnostiqueCyril Gitiaux (1), Yann Péréon (2), Sophie Gueden (3), Jean Paul Bonnefont (4), Nathalie Boddaert (5), Isabelle Desguerre (6), Susana Quijano-Roy (7). (1) Hôpital Necker enfants malades, neurophysiologie clinique, 75015, Paris, France, (2) CHU-Hôtel-Dieu, Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles, 44000, Nantes, France, (3) CHU Angers, Pediatrie, 49000, Angers, France, (4) Hôpital Necker enfants malades, Genetique, 75015, Paris, France, (5) Hôpital Necker enfants malades, Radiologie, pediatrique, 75015, Paris, France ,(6) Hôpital Necker enfants malades, Neuropédiatrie, 75015, Paris, France, (7) Hôpital de Garches, Pediatrie, 92380, Garches, France.

OBJECTIF la dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI) est liée à des mutations dans le gène PlA2G6 codant pour une phospholipase A2 modifiant le métabolisme des phospholipides. Elle fait partie des atteintes neurodégénératives avec atrophie cérébelleuse et accumulation de fer progressive dans les noyaux gris centraux. la DNAI est caractérisée dans sa forme classique par une régression psychomotrice entre 6 mois et 3 ans avec évolution progressive vers une tétraparésie associée à une atteinte oculaire (strabisme, mouvements oculaires anormaux, atrophie optique). les crises convulsives associées sont rares. l’objectif de l’étude est de préciser le pattern électrophysiologique de la neuropathie associée à l’atteinte du système nerveux central chez les patients porteurs de mutations PlA2G6 et d’en étudier l’intérêt diagnostique dans le contexte clinique d’une régression psychomotrice avec atrophie cérébelleuse.

METHODES les données cliniques, électrophysiologiques (ENMG, EEG) et radiologiques (IRM cérébrales) concomitantes de patients présentant des mutations dans le gène PlA2G6 ont été analysées.

RESULTATS 6 patients âgé de 6 mois à 14 ans présentant un diagnostic génétiquement confirmé de DNAI ont bénéficié d’un ENMG mettant en évidence dans tous les cas, quel que soit l’âge, un pattern de neuropathie motrice axonale sans atteinte sensitive associée. Plusieurs études réalisées chez un patient ont permis de montrer le caractère évolutif de cette neuropathie. Parmi les 6 patients, 2 ont présenté une association avec des spasmes infantiles, association extrêmement rare dans cette pathologie. les IRM cérébrales réalisées de façon concomitante aux ENMG montraient l’accumulation de fer typique dans les noyaux gris centraux seulement dans 2/6 cas.

DISCUSSION la description de la neuropathie associée à la DNAI, même depuis la découverte du gène responsable PlA2G6, reste parcellaire. Surtout, son intérêt dans la démarche diagnostique de tableaux de régression psychomotrice avec atrophie cérébelleuse survenant avant 3 ans n’a pas été étudié. l’analyse des 6 cas de notre série montre que la présence d’une neuropathie axonale motrice progressive est un marqueur constant et précoce dans l’évolution de la maladie, présent avant l’accumulation de fer dans les noyaux gris centraux.

CONCLUSION la neuropathie associée aux mutations PlA2G6 est une neuropathie axonale motrice progressive. Sa mise en évidence dans un contexte d’une régression psychomotrice associée à une atrophie cérébelleuse est un marqueur clinique précoce possédant une bonne valeur d’orientation. Par ailleurs, l’association de spasmes infantiles à une neuropathie axonale motrice doit aussi faire évoquer le diagnostic.

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Trois cas d’aggravation rapide sous rituximab au cours de neuropathies péripéhriques associées à une IgM monoclonale anti-MAGEmilie Sala (1), Florence Robert (1), Stéphane Paul (2), Jean-Philippe Camdessanché (1), Jean-Christophe Antoine (1). (1) CHU de Saint-Etienne, Neurologie, 42055, Saint-Etienne, France, (2) CHU de Saint-Etienne, Immunologie, 42055, Saint-Etienne, France.

INTRODUCTION le rituximab est proposé dans le traitement des neuropathies avec IgM monoclonale (M) anti-MAG et est considérée comme bien toléré. Nous rapportons 3 cas d’aggravation rapide pendant ou après une cure de rituximab.

OBSERVATION Onze patients consécutifs ayant une neuropathie avec IgM M anti-MAG furent traités par rituximab à la dose de 375mg/m2 par semaine pendant 4 semaines. le handicap fut mesuré avant et après traitement par l’INCAT disability sum score (ISS). Trois patients s’aggravèrent rapidement. Cas 1 : un homme de 69 ans. le score ISS à 3 en prétraitement s’aggrava dès la première perfusion de rituximab et après les 2 suivantes pour atteindre 6. le patient reçut des IgIV et des corticoïdes avec une amélioration rapide. A 8 mois l’ISS était à 2. Cas 2 : une femme de 62 ans s’aggrava une semaine après la dernière perfusion de rituximab, l’ISS passant de 1 à 5. un mois plus tard les symptômes s’améliorèrent spontanément. la patiente reçue deux cures de consolidation de 375 m/m2 sans aggravation. A 30 mois l’ISS était à 1. Cas 3 : un patient de 62 ans traité sans problème et avec amélioration deux ans auparavant s’aggrava rapidement après une seconde cure de rituximab. l’ISS passa de 2 à 8. un an plus tard l’amélioration restait incomplète. le taux d’anticorps anti-MAG resta stable au moment de l’aggravation et baissa à long terme chez les 3 patients et l’ENMG montra une aggravation du ralentissement des conductions nerveuses dans le cas 1 et 2 alors que dans le cas 3 une atteinte axonale apparue.

DISCUSSION Il existe dans la littérature plusieurs cas d’aggravation neurologique après ou pendant une cure de rituximab pour une neuropathie avec IgM M anti-MAG. Cette aggravation est inconstamment concomitante d’une augmentation du taux d’anticorps anti-MAG. Elle pourrait donc dépendre d’une réaction inflammatoire induite par une défaillance du rôle immunorégulateur des lymphocytes B. le cas 3 montre qu’elle peut survenir après un premier traitement bien toléré. l’évolution clinique est souvent favorable mais certains patients peuvent garder des séquelles.

CONCLUSION le bénéfice du rituximab dans les neuropathies avec IgM M anti-MAG reste incertain. la possibilité d’aggravation doit intervenir dans la décision thérapeutique.




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Neuropathie sensitive chez l’enfant au cours du syndrome de BehrKarine Boyer (1), Cyril Gitiaux (2), Guillaume Nicolas (3), Armelle Magot (1), Michèle Mayer (4), Magali Barth (5), Dominique Bonneau (5), Xavier Zanlonghi (6), Diana Rodriguez (4) ,Isabelle Desguerre (2). 2 auteurs supplémentaires : Sylvie Nguyen The Tich, Service de Neuropédiatrie, CHU Angers, Yann Péréon, Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes.(1) CHU de Nantes, Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles, 44093, Nantes, France, (2) Hôpital Necker Enfants Malades, Service de Neuropédiatrie, 75000, Paris, France, (3) CHU d’Angers, Service de Neurologie, 49033, Angers, France, (4) Hôpital Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie, 75000, Paris, France, (5) CHU d’Angers, Département de Biochimie et Génétique, 49033, Angers, France, (6) Clinique Sourdille, 44000, Nantes, France, (7) CHU d’Angers, Service de Neuropédiatrie, 49033, Nantes, France.

INTRODUCTION le syndrome de Behr est une affection à transmission le plus souvent autosomique récessive associant une atrophie optique, une atteinte spinocérébelleuse et une neuropathie périphérique. Des mutations sur le gène OPA1 (optic atrophy 1) ont pu être mises en évidence chez certains des patients présentant ce syndrome.

OBJECTIFS Préciser le pattern électrophysiologique de la neuropathie associée à l’atteinte du nerf optique et cérébelleuse chez les patients porteurs de mutation OPA1.MéTHODES les dossiers de patients présentant une mutation sur le gène OPA1, responsable d’une baisse importante de l’acuité visuelle et de troubles de l’équilibre ont été revus et leur exploration neurophysiologique périphérique analysée.

RESULTATS 4 enfants (2 garçons) âgés de 3 à 14 ans, ont été identifiés. Ils présentaient tous des troubles visuels à début précoce, troubles visuels à début précoce, avec anomalies des PEV contrastant avec la normalité de l’ERG, une ataxie d’origine mixte cérébelleuse et proprioceptive, pour certains un syndrome pyramidal. l’ENMG a mis en évidence un pattern de polyneuropathie sensitive axonale très sévère, avec diminution ou disparition des potentiels sensitifs, sans atteinte motrice associée.

DISCUSSION la présence d’une neuropathie chez l’enfant représente parfois un élément d’orientation pour le diagnostic d’une maladie plus générale, qu’elle soit neurologique, métabolique ou autre. la recherche d’une neuropathie sensitive chez un enfant présentant une atrophie optique peut ainsi être très utile au diagnostic. A l’inverse, l’association d’un syndrome cérébelleux, d’une neuropathie sensitive, d’une atteinte visuelle chez l’enfant peut aussi être liée à d’autres anomalies génétiques, telles qu’une mutation sur le gène codant l’ATPase 6 (NARP), mais il s’agit alors d’une atteinte rétinienne et non pas d’une atrophie optique.

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Neuropathie amyloïde familiale : suivi clinique et neurophysiologique sous TafamidisJuliette Svahn (1), Jean-Christophe Antoine (2), Christelle Creach’ (3), Jean-Philippe Camdessanché (2).(1) Faculté de médecine Jacques Lisfranc, Laboratoire Neuro-oncologie Neuro-inflammation, 42023, Saint-Etienne, France, (2) CH de Saint-Etienne Hôpital Nord, Centre de référence maladies neuromusculaires rares, 42055, Saint-Etienne, France, (3) CH de Saint-Etienne Hôpital Nord , Service d’explorations fonctionelles neurologique, 42055, Saint-Etienne, France.

INTRODUCTION la neuropathie amyloïde familiale par mutation de la transthyrétine (NAF-TTR) constitue la neuropathie héréditaire la plus sévère rencontrée chez l’adulte. Cette polyneuropathie sensitivomotrice classiquement longueur dépendante se présente fréquemment au stade précoce comme une neuropathie des petites fibres (NPF) avec des douleurs et une dysautonomie. le Tafamidis a montré un effet bénéfique de ralentissement de la dégradation neurologique chez des patients NAF-TTR traités précocement.Nous rapportons l’observation d’une patiente porteuse de la mutation TTR Val30Met, paucisymptomatique (douleurs neuropathiques sans déficit sensitif) traitée par Tafamidis devant une NPF fibres débutante sur des arguments cliniques, histologiques et neurophysiologiques. les données du suivi clinique et neurophysiologique disponibles sur 2 ans tendent à suggérer une stabilité de l’affection sous traitement.

OBSERVATION CLINIQUE la patiente de 23 ans, originaire du Nord du Portugal, porteuse d’une mutation familiale Val/Met 30, a consulté dans le service en 2011 pour l’apparition récente de douleurs. Celles-ci étaient intermittentes, de topographie suspendue au niveau des chevilles, à type de décharges électriques et de picotements. Sa mère et sa tante sont décédées de NAF-TTR et trois de ses frères ont bénéficiés de greffes hépatiques. l’examen neurologique (motricité, sensibilité, réflexes ostéo-tendineux), cardiovasculaire et digestif était normal. le bilan hospitalier (mai 2011) cardiologique, biologique, rénal ne montrait pas d’atteintes systémiques. l’ENMG était normal. la biopsie des glandes salivaires accessoires révélait la présence de dépôts amyloïdes. Des explorations neurophysiologiques à la recherche d’une atteinte des petites fibres (réflexe cutané sympathique, thermotest, potentiels évoqués laser et biopsie cutanée) ont été réalisés montrant essentiellement une perte en fibres nerveuses intra épidermique en distalité des membres inférieurs. un traitement par Tafamidis est débuté en octobre 2011, avec une bonne tolérance clinique et une nette amélioration des douleurs. Fin 2013, le bilan réalisé montre une absence de déficit neurologique, d’atteinte cardiaque ou rénale, une normalité des PEl. la biopsie cutanée de 2013 comparée à celle de 2012 montre une stabilisation de la perte en fibre en distalité et un ralentissement de la cinétique de perte en proximalité.

DISCUSSION Cette observation soulève la difficulté de décider de la prescription d’un traitement par Tafamidis chez les patients NAF-TTR pauci symptomatiques. Elle souligne l’utilité des tests neurophysiologiques explorant les petites fibres pour argumenter cette décision comme indiquée dans l’étude de lefaucheur et al. en 2009. la répétition de ces tests pourrait constituer dans le cadre du suivi sous traitement des marqueurs objectifs de la stabilité ou de la progression de la NPF.

CONCLUSION le suivi clinique et neurophysiologique à 2 ans de notre patiente tend à montrer une stabilité de l’atteinte des petites fibres nerveuses sous Tafamidis débuté précocement.




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Exploration électrophysiologique des fibres de gros et de petit calibre chez des patients alcool dépendantsDimitra Manoli (1), Panagiotis Kokotis (2), Tzavelas Elias (3), Schmelz Martin (4), Rukwied Roman (4), Zambelis Thomas (2), Paparrigopoulos Thomas (3), Karandreas Nikos (2). (1) CHU de Saint-Etienne, Neurologie, 42270, Saint-Etienne, France, (2) CHU d’ Athènes, Neurologie, 11528, Athènes, Grèce(3) CHU d’ Athènes, Psychiatrie, 11528, Athènes, Grèce, (4) CHU de Heidelberg, Anesthésiologie, 69117, Heidelberg, Allemagne.

INTRODUCTION l’alcoolisme chronique se complique souvent de polyneuropathie (PN) par toxicité directe de l’ethanol sur les nerfs périphériques. la PN est classiquement sensitivo-motrice, à predominance sensitive et de distribution longeur-dependante. De nouvelles techniques electrophysiologiques permettent plus facilement l’exploration des fibres de petit calibre.

OBJECTIF Déterminer la fréquence des neuropathies périphériques des grosses (NGF) et des petites fibres (NPF) dans une population exposée à l’alcool de façon chronique en comparaison avec un groupe temoins.

METHODES 21 patients ethyliques chroniques 16 hommes, 5 femmes, âge moyen 49,7 ans (extrêmes 32-63 ans) ont été comparés à 19 volontaires sains appariés. Tous les sujets ont eu une évaluation clinique et grâce a des échelles dédiées (Neurology Symptoms Score, Neurology Disability Score, PainDetect), une étude des vitesses de conduction motrices et sensitives, un « quantitative sensory test » (QST), un « quantitative sudomotor axon reflex test » (QSART) et un « axon reflex area test » evalué par « laser doppler imaging flare camera » (lDI). une atteinte des petites fibres était retenue si un test était anormal.

RESULTATS une PN était présente chez 17 patients (81%). Seize patients avaient une PN sensitive (76,2%) et un une PN sensitivo-motrice (4,8%). Treize patients (61,9%) présentaient une NGF et 12 (57,14%) une NPF. Dans 23,8% des cas, la NGF était pure et dans 19% en cas de NPF. Chez les patients NPF, le test QSART était anormal dans 75% des cas, le lDI dans 66,1% des cas et le QST dans 25% des cas. la NPF était infraclinique chez 38,1% des patients et la NGF dans 28,6% des cas. Huit patients (38,1%) avaient des douleurs neuropathiques et six (28,65) des signes dysautonomiques.

DISCUSSION Notre travail a mis en évidence une PN souvent infraclinique chez de nombreux patients alcooliques chroniques. l’approche multimodale recherchant à la fois une NGF et une NPF explique certainement cette incidence élevée.

CONCLUSIONS la mise en évidence d’une NP chez un patient alcoolique chronique, y compris si elle est infraclinique, pourra permettre de le sensibiliser à l’ importance d’un sevrage.

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Existe-t-il des facteurs pronostiques d’évolution péjorative des patients atteints d’une neuropathie anti-MAG ?Benoit PEGAT (1), Jean Michel NGUYEN (2), Sophie LEMERCIER (3), Morgane PIHAN (4), Yann PEREON (1), Armelle MAGOT (1). (1) CHU NANTES, Explorations Fonctionnelles, 44093, NANTES, France, (2) CHU NANTES, PIMESP, 44093, NANTES, France, (3) CHU RENNES, Neurologie, 35000, RENNES, France, (4) CHU RENNES, Explorations Fonctionnelles, 35000, RENNES, France.

INTRODUCTION les neuropathies anti-MAG (NAMAG) sont des neuropathies démyélinisantes associées aux gammapathies monoclonales à IgM, caractérisées par des critères électro-cliniques et biologiques spécifiques. A ce jour, aucun essai thérapeutique contrôlé n’a montré d’efficacité sur la progression de la maladie. l’objectif de cette étude est d’identifier des caractéristiques initiales prédictives d’une évolution péjorative des NAMAG.

MATERIEL ET METHODESIl s’agit d’une étude épidémiologique descriptive longitudinale rétrospective sur 10 ans au CHu de Nantes, de l’ensemble des NAMAG définies par la présence d’une neuropathie démyélinisante d’après les critères de l’EFNS/PNS, d’une gammapathie monoclonale à IgM et d’une activité anti-MAG à l’immunofluorescence ou à l’ElISA. les données démographiques, hématologiques et neurologiques (scores MRC standardisé sur 17 muscles, INCAT, score d’ataxie de Mariette, score fonctionnel de marche, ONlS, caractéristiques ENMG) ont été colligées. le critère principal d’étude était un périmètre de marche déclaré inferieur à 500 m dans les 2 premières années définissant une évolution péjorative rapide de la maladie. les études statistiques portent sur l’identification des groupes par analyses factorielles et caractérisation de critères prédictifs par calcul d’odds ratio.

RESULTATS 33 patients ont été inclus dans l’étude, 4 femmes et 29 hommes, d’âge moyen 61 ans. Il y avait 23 MGuS (70%), 9 maladies de Waldenström (27%) et 1 llC (3%). une hyperprotéinorachie a été retrouvée dans 60 % des cas quand la Pl a été réalisée (taux moyen : 1.09 ± 0.18 g/l). les symptômes initiaux étaient des troubles sensitifs (73%), des douleurs (18%), des troubles de l’équilibre (12%). une évolution péjorative rapide de la maladie a été retrouvée chez 5 patients (15%). Quatre autres patients (12%) avaient un périmètre de marche inférieur à 500 m après plus de 2 ans d’évolution de la neuropathie. les particularités clinico-biologiques et électriques de ces patients seront présentées.

DISCUSSION ET CONCLUSION une meilleure connaissance de l’évolution des NAMAG à la phase initiale permet d’identifier des patterns cliniques évolutifs différents. les patients ont majoritairement une évolution lente, marquées principalement par les douleurs, sans réel handicap fonctionnel après plusieurs années d’évolution. D’autres, en revanche, ont un profil d’évolution plus grave avec un déficit moteur ou une ataxie majeure responsable d’une dégradation rapide de la marche. Devant l’âge de ces patients et les risques non négligeables des thérapeutiques utilisées, on peut proposer que ces dernières soient réservées aux patients évoluant rapidement. Cette population spécifique doit également être ciblée pour les prochains essais thérapeutiques contrôlés.




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Syndrome du défilé cervico-thoraco-brachial : aspects cliniques et étiologiques et apport de l’étude du nerf brachial cutané interne.Mohammed Abdoh Rafai (1), Asmaa Hazim (2), Salwa Oumari (2), Youness Habtany (2), Youssef Benmansour (2), Bouchra El Moutawakkil (2), Hicham El Otmani (2), Ilham Slassi (2). (1) Chu Ibn Rochd, Service de Neurologie - Explorations Fonctionnelles et Laboratoires des Neurosciences Cliniques, 20000, Casablanca, Maroc, (2) Chu Ibn Rochd, Service de Neurologie, 20000, Casablanca, Maroc.

INTRODUCTION le syndrome du défilé cervico-thoraco-brachial (SDCTB) est une pathologie peu fréquente et méconnue.Sa présentation clinique est polymorphe, souvent trompeuse.

OBJECTIF Souligne l’intérêt d’une bonne étude électrophysiologique comportant, entre autre, l’étude du nerf sensitif brachial cutané interne ou médial, dépendant des racines C8 et D1.

PATIENTS ET METHODES Nous rapportons les aspects cliniques, électrophysiologiques et étiologiques de 6 observations du SDCTB chez 5F/1H, âgés de 24 ans à 61 ans avec une moyenne d’âge de 41 ans.

RESULTATS ET DISCUSSION l’ensemble des patients souffraient de paresthésies du bord cubital de la main et de l’avant-bras, unilatérales, associés chez 4 patients à une lourdeur du membre atteint, et chez 3 patients à des névralgies cervicobrachiales.l’examen clinique a objectivé chez tous les patients une amyotrophie de la loge thénarienne, des espaces interosseux et à degré moindre de la loge hypothénarienne.l’étude électrophysiologique a conclu à une dimunition des amplitudes des potentiels moteurs du nerf médian et à moindre degré du cubital. les potentiels sensitifs du nerf médian étaient normaux alors qu’ils étaient diminués sur le nerf cubital à la main. Ces anomalies associées à l’absence ou l’altération du potentiel sensitif du nerf brachial cutané interne permettent de situer l’atteinte lésionnelle sur le plexus primaire inférieure (plus précisément le tronc secondaire antéro-interne) dépendant des racines C8-D1.Sur le plan étiologique, trois patients présentaient une apophysomégalie, deux une cote cervicale, et chez une patiente les deux anomalies associés.Sur le plan vasculaire, l’angioscanner a objectivé une artère sous claviere aberrante dans un cas. Trois patients ont été opérés avec amélioration clinique partielle des paresthésies et des douleurs ainsi que de la symptomatologie vasculaire chez une patiente, et aggravation chez les deux autres malades.les trois autres patients ont bénéficié d’une kinésithérapie.

CONCLUSION Atologie trompeuse du SDCTB, une Etude Electroneuromyographique minutieuse et complète du plexus brachial (avec particulièrement l’étude du nerf BCI) revêt un intérêt capital à visée diagnostique pour les formes neurologiques, et à visée diagnostique différentielle (Névralgies Cervicobrachiles ou les autres atteintes canalaires du Membre Supérieur)

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Un steppage, un nerf, deux syndromes électrophysiologiques, et une étiologie rareMohammed Abdoh Rafai (1), Asmaa Hazim (2), Zineb Attar (2), Bouchra El Moutawakil (2), Hicham El Otmani (2), Ilham Slassi (2). (1) Chu Ibn Rochd , Service de Neurologie - Explorations Fonctionnelles, 20000, Casablanca, Maroc, (2) Chu Ibn Rochd, Service de Neurologie , 20000, Casablanca, Maroc.

les atteintes du nerf sciatique poplité externe (SPE) sont fréquentes, de diagnostic difficile, d’où l’intérêt d’une bonne exploration électrophysiologique. Elles sont dominées par les causes traumatiques et compressives. les étiologies tumorales sont exceptionnelles. Nous rapportons deux observations cliniques d’une femme âgée de 70 ans et un d’un homme de 41 ans, sans antécédents pathologiques particuliers, qui consultent pour un steppage d’aggravation progressif. le tableau clinique était compatible chez la patiente avec un syndrome de paralysie péronière et d’un syndrome du tibial antérieur chez l’homme. l’étude électrophysiologique a objectivé chez les deux patients un bloc de conduction sur le SPE avec un potentiel sensitif du nerf musculo-cutané aboli chez la patiente, et normal chez l’homme.l’enquête étiologique a conclu a un Shwanome du SPE chez les deux patients.

Nous soulignons à travers ces deux observations les difficultés diagnostiques des atteintes du nerf SPE, l’intérêt capital de l’ENMG en particulier l’étude du nerf sensitif musculocutané, et la particularité topographique de cette localisation du schwannome.




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Exploration sensitive et autonome des neuropathies petites fibres : expérience ToulousaineAngélique Gerdelat (1), Pascal Cintas (1), Marie Christine Arne-Bes (1), Anne Pavy le Traon (2), Sébastien RIBAS (0). (1) CHU, Neurologie, 31059, Toulouse, France, (2) INSERM, U1048, 31432, Toulouse, France.

INTRODUCTION les neuropathies petites fibres (NPF) sont des neuropathies périphériques liées à un dysfonctionnement ou une dégénérescence des fibres A delta et C. la présentation clinique habituelle comprend des symptômes sensitifs associés ou non à des douleurs neuropathiques débutant généralement aux niveau des pieds avec un caractère ascendant ou d’emblée diffus. Ces symptômes sensitifs pouvent s’associer à des signes dysautonomiques. Dans cette entité les explorations fonctionnelles traditionnelles (ENMG, PES) du nerf périphérique s’avèrent normaux. Depuis ces dernières décennies ont été développées des outils afin d’explorer cette neuropathie. Nous avons mis en place, au sein du CHu de Toulouse, par l’obtention d’une activité nouvelle, l’exploration de ce type de neuropathie tant sur un versant sensitif qu’autonome. Nous présentons ici nos résultats.

OBJECTIF Description démographique de notre population.Description sensibilité et spécificité de la biopsie de peau et des PEls dans le diagnostic des NPF.Etude de corrélation entre les différents tests réalisés.

METHODE Analyse de 115 patients explorés consécutivement entre fin 2012 et début 2014 dans notre laboratoire pour une suspicion de neuropathie petites fibres (symptômes sensitifs inexpliqués et ou DN4 positif, ENMG et PES normaux).Chaque patient bénéficiait dans le cadre d’une hospitalisation de jour d’une exploration du système nerveux autonome : cardio-vasculaire (FINAPRESS), surduromotrice (QSART et SuDOSCAN), et d’une exploration sensitive par des Potentiels Evoqués au laser (PEls), un thermotest et une biopsie de peau.le diagnostic de NPF était considéré comme probable si la biopsie de peau était anormale ou aux moins 2 tests étaient anormaux.

RESULTATS l’analyse portent sur 89 patients chez qui nous avons l’ensemble es résultats.Chez 55% (49 patients) le diagnostic de NPF a été porté avec 45% (22) de forme sensitive pure, 49% (24) de forme mixte sensitive et autonome et 6% (3) de forme autonome pure.Dans notre étude, la sensibilité et la spécificité des PEls est estimé à 61 et 85% respectivement et de 63 et 100% pour la biopsie de peau.Nous retrouvons une corrélation positive statistiquement significative entre l’amplitude de la réponse N2/P2 aux PEls et le nombre de fibres par mm sur biopsie de peau (p=0.006), et une corrélation négative non significative entre la latence de la réponse N2/P2 et le nombre de fibres à la biopsie de peau (p=0.08).Concernant l’exploration suduro-motrice nous mettons en évidence une corrélation positive significative entre les données du QSART et SuDOSCAN (p=0.02)Nous ne montrons aucune corrélation entre les données de la biopsie de peau ou les données des PEls et la fonction suduromotrice.

CONCLUSION Nos résultats tant sur la sensibilité/spécificité des tests utilisés dans le diagnostic des NPF que sur les corrélations entre les différents tests sont proches des données de la littérature.

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Le « Smando » : un nouveau phénotype, une nouvelle mutation d’une mitochondriopathie Mohammed Abdoh Rafai(1), Asmaa Hazim(2), Salwa Oumari (2), Fatima ZahraBoulaajaj (2), Claude Jardel (2), bouchra el moutawakil(2), hicham el otmani(2),ilham slassi(2). (1) Etablissement : Chu Ibn Rochd - Service : Service de Neurologie -Explorations Fonctionnelles, 20000 Casablanca - Maroc, (2) Etablissement : Chu Ibn Rochd - Service : Service de Neurologie , 20000 Casablanca – Maroc.

le SANDO (Sensory Ataxic Neuropathy with Dysarthria and Ophthalmoplegia) est une mithochandriopathie rare, caractérisée par une neuropathie ataxiante au 1er plan, et liée à des mutations sur le gène POlG1.

Nous rapportons l’observation d’un jeun patient de 25 ans, ayant un syndrome de SANDO avec présentation clinique prédominante sur le versant moteur type « CMT like ». le bilan électrophysiologique a objectivé une neuropathie sensitivomotrice des quatre membres, plus marquée aux deux membres inférieurs avec abolition des potentiels moteurs et sensitifs.

l’étude génétique a conclu à une nouvelle mutation type c. 1789C>T , à l’état homozygote chez le patient et hétérozygote chez les parents.

A travers notre observation, nous soulignons la grande hétérogénéité du phénotype « SANDO » lié à la mutation POlG1 et permettant chez notre patiente de discuter plutôt un SMANDO (Sensori-Motor Ataxic Neuropathy with Dysarthria and Ophthalmoplegia) vu le phénotype plus moteur et le profil évolutif rapidement handicapant et amyotrophiant.




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CoMMUnICaTIon oralE n°1

Intérêt de l’ENMG dynamique (D-ENMG) associé aux techniques de collision pour l’exploration des blocs de conduction activité-dépendants au cours des polyradiculonévrites inflammatoires démyélinisantes chroniques (PRNC)Catherine CORNUT-CHAUVINC (1), Laurent JOMIR (2), Christine ROCHE (2), Françoise BOUHOUR (2), Christophe VIAL (2), Pascal CINTAS (3). (1) CHU Gabriel Montpied, Service d’électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires, 63003, Clermont-Ferrand, France, (2) Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d’électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires, 69677, Lyon-Bron, France, (3) CHU Toulouse Rangueil, Explorations fonctionnelles neurologiques, Centre SLA, Centre de référence de pathologie neuromusculaire, 31052, Toulouse, France.

Mots clefs : PRNC, ENMG dynamique, collision, fatigue, bloc de conduction activité-dépendant.

INTRODUCTION Au cours des PRNC, la fatigue est un symptôme fréquent lié aux modifications de l’excitabilité membranaire et notamment la présence de blocs de conduction activité-dépendants (BC). En effet ceux-ci résultent de l’altération du coefficient de sécurité : d’une part par l’augmentation de la capacitance membranaire entraînant une diminution du gradient électrochimique, d’autre part par l’élévation du seuil de dépolarisation lié à l’hyperpolarisation consécutive à l’exercice et aggravée par la sur-activation de la pompe Na/K ATPase (1,2). l’utilisation du D-ENMG avant et après effort associé aux techniques de collision apparaît être un outil pertinent pour la détection de ces BC. l’objectif de cette étude multicentrique était de valider cette technique chez des sujets sains et chez des patients souffrant de PRNC.

METHODE l’ENMG de collision consiste à réaliser une stimulation couplée du nerf médian au poignet et au coude avec un délai initial de 6 ms. la réponse proximale est enregistrée au niveau du muscle court abducteur du pouce en augmentant successivement le délai de stimulation de 0.5 ms jusqu’à obtenir l’amplitude supra-maximale acquise après stimulation distale. Cette opération est menée au repos puis après 1 minute de contraction isométrique du muscle court abducteur du pouce. les principaux paramètres étudiés sont la différence de l’amplitude de la réponse proximale après et avant effort pour chaque délai de stimulation; le nombre de stimulations nécessaires pour obtenir la réponse maximale avant puis après effort et enfin le ratio IC (nombre de stimulations avant effort-nombre de stimulations après effort/ nombre de stimulations avant effort).

RESULTATS Nous avons inclus 24 témoins et 6 patients PRNC dont 1 naïf de traitement. Nous avons ainsi pu mettre en évidence 2 profils distincts entre les patients PRNC et les témoins pour la différence de l’amplitude après et avant effort particulièrement pour les délais de stimulation de 6ms à 8.5 ms avec une différence négative chez les patients PRNC et positive chez les témoins. le ratio IC est plus bas chez les patients que chez les témoins (-0,05 vs 0,11 NS) et la moyenne des sommes des différences après et avant effort pour chaque délai de stimulation est plus faible (proche de zéro) chez les patients PRNC avec 0,48 vs 4.5, p=0,05.

CONCLUSION Ces résultats attestent de la validité du D-ENMG pour la caractérisation des BC au cours des PRNC qui pourrait devenir un outil pronostique incontournable. D’autres études sont nécessaires pour confirmer ces premiers résultats très encourageants.1. Kaji R. Activity-dependent conduction block in multifocal motor neuropathy. Brain J Neurol. 2000 Aug;123 ( Pt 8):1602–11. 2. Park SB. Activity Activity-dependent conduction failure: molecular insights. J Peripher Nerv Syst JPNS. 2011 Sep;16(3):159–68.

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Réparation microchirurgicale des séquelles sévères de paralysie faciale périphérique chronique : rôle diagnostique et pronostique de l’électroneuromyographie (ENMG)Alessandro LOZZA (1), Francois Charles WANG (2), Dimitri RABBIOSI (3), Valeria COLOMBO (3), Christopher CABIB ATABALES (4), Enrico ALFONSI (1), Arrigo MOGLIA (1), Paolo GAETANI (5), Federico BIGLIOLI (3). (1) IRCCS Neurologico Nazionale Casimiro Mondino, Neurofisiopatologia, 27100, Pavia, Italia, (2) CHU Sart Tilman, Service de médecine physique et de l’appareil locomoteur, 4000, Liège, Belgique, (3) Ospedale Universitario San Paolo, UO Complessa di Chirurgia Maxillo-Facciale, 20142, Milano, Italia, (4) Hospital Clinic, Unidad de Electromiografía, Control Motor y Dolor Neuropático, 08036, Barcelona, Espana, (5) IRCCS Policlinico San Matteo , UO Complessa di Neurochirurgia, 27100, Pavia, Italia.

Mots clés : paralysie, faciale, ENMG, maxillo-facial, microchirurgie.

INTRODUCTION Plusieurs techniques microchirurgicales furent proposées récemment pour réactiver la musculature faciale après séquelle chronique de paralysie faciale périphérique (PFP). l’une d’elles, assez complexe, semble actuellement être un des meilleurs choix possibles pour retrouver la mimique faciale et le sourire spontané : cette technique associe d’une part, une anastomose transfaciale (par interposition de nerf sural) entre le nerf du muscle masséter ipsilatéral et des branches du nerf facial controlatéral et d’autre part, la connexion de cette anastomose à des fibres musculaires issues du muscle gracilis.

OBJECTIF Evaluer, sur le plan clinique et électrophysiologique, l’efficacité de cette technique microchirurgicale chez cinq patients avec une séquelle chronique de PFP.

METHODES un électroneuromyogramme (ENMG) fut réalisé pour établir la sévérité de la PFP chronique (étude électromyographique des muscles frontalis, orbicularis oculi/4 insertions, zygomaticus, risorius et orbicularis oris/2 insertions) et pour vérifier l’intégrité des territoires moteurs « donneurs » (étude électromyographique des muscles masséter et genioglossus ipsilatéraux ainsi que zygomaticus et risorius controlatéraux). l’excitabilité des nerfs faciaux et trijumeaux fut établie par stimulation motrice directe et par l’étude du blink reflex. le bilan ENMG fut réalisé avant la chirurgie et après 6 et 12 mois postopératoire.

RESULTATS (pour les cinq patients) 1) absence d’activité électrique résiduelle, au repos et lors de la contraction musculaire volontaire, dans le territoire paralysé et activité électrique normale dans les territoires « donneurs » avant la reconstruction ; 2) à la fin du suivi ENMG postopératoire, les patients retrouvèrent une activation volontaire et spontanée (mimique souriante) de leur musculature faciale ; 3) activité électromyographique volontaire et spontanée dans les muscles transposés ; 4) la stimulation nerveuse controlatérale évoqua des réponses motrices, détectées par aiguille-électrode, dans les muscles transposés.

DISCUSSION la technique microchirurgicale mise en œuvre, chez des patients avec une PFP chronique, obtint d’excellents résultats fonctionnels chez les cinq patients de cette étude. l’exploration ENMG fut utile d’une part, pour établir la sévérité du dommage nerveux et musculaire et pour garantir le bon fonctionnement des nerfs « donneurs » utilisés pour la reconstruction, et d’autre part, pour apprécier, dans le postopératoire, la réinnervation musculaire et son importance.

CONCLUSION Pour les patients souffrants d’une PFP chronique sévère, le choix d’une stratégie chirurgicale appropriée est tributaire de la collaboration étroite entre le chirurgien maxillo-facial et le neurophysiologiste, permettant un bilan d’évaluation clinique et technique performant en pré- et postopératoire.




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Neuropathies périphériques et maladies héréditaires du métabolismeNedia Ben Achour (1), Ichraf Kraoua (1), Ibtihel Rebai (1), Hanène Benrhouma (1), Ilhem Ben Youssef-Turki (1). (1) Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie, UR 06/11 et Service de Neurologie de l’Enfant et de l’Adolescent, 1007, Tunis, Tunisie.

Mots Clés : Maladies héréditaires du métabolisme, Neuropathie, Enfant

INTRODUCTION les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques rares et souvent méconnues. l’atteinte du système nerveux périphérique est fréquente. l’apport de l’ENMG dans la démarche diagnostique de ces pathologies est crucial mais rarement étudié.

OBJECTIF Rapporter les caractéristiques des neuropathies périphériques (NP) au cours des MHM de l’enfant et discuter l’apport de l’ENMG dans la démarche diagnostique de ces maladies.

METHODES Il s’agit d’une étude rétrospective menée sur une période de 10 ans (2004-2014) dans laquelle ont été inclus 40 enfants ayant une NP en rapport avec une MHM confirmée ou très probable. les caractéristiques des NP ont été analysées. l’apport de l’ENMG dans la démarche diagnostique des MHM a été discuté.

RESULTATSl’âge moyen du diagnostic de la MHM était de 5,5 ans. l’ENMG a été pratiqué à un âge moyen de 4,8 ans. les NP étaient le plus souvent diffuses à type de polyneuropathie (PNP) (38/40). un syndrome du canal carpien a été retrouvé chez un patient atteint de mucopolysaccharidose. les NP axonales (NPA) étaient prédominantes (22/40). Elles étaient à type de PNP sensitivo-motrice dans 15 /22 (dont 10 cas de mitochondriopathies, 2 cas de gangliosidose à GM2, 1 cas de CDG (Congenital-Disorder of Glycosylation) syndrome, 1 cas de déficit en créatine et 1 cas d’hyperglycinémie sans cétose), sensitive pure dans 6/22 (dont 4 cas de mitochondriopathies et 2 cas de maladie de Fabry) et motrice pure dans 1 cas réalisant un tableau de PRN aigue en rapport avec une porphyrie aigue intermittente. les NP démyélinisantes (NPD) ont été retrouvées dans 16 /40. Elles étaient en rapport avec une leucodystrophie métachromatique (10 cas) ou de Krabbe (5 cas) et une mitochondriopathie (1 cas MNGIE). le mécanisme mixte (axonal et démyélinisant) a été retrouvé dans 2 /40.

DISCUSSION Notre étude souligne l’intérêt de la recherche systématique d’une NP en cas de suspicion de MHM ainsi que l’apport de l’ENMG dans la démarche diagnostique de ces affections. Ainsi, le type (moteur, sensitif, sensitivo-moteur) de la NP, son mécanisme (axonal ou démyélinisant), son mode d’installation ainsi que sa topographie permettent d’orienter le diagnostic étiologique des MHM. Ainsi, les NP aigues sont évocatrices de porphyrie aigue intermittente (1 cas dans notre série) et de maladie de Refsum. les NPA sont évocatrices d’un déficit énergétique (mitochondriopathies) ou d’un syndrome CDG. le mécanisme démyélinisant traduit une destruction de la gaine de myéline, c’est le cas des maladies lysosomales (leucodystrophies retrouvées dans 15 cas), maladies peroxysomales, et de la maladie de Tangier.

CONCLUSION la neuropathie périphérique oriente l’enquête étiologique en cas de suspicion de MHM. un diagnostic précoce permet d’instaurer un traitement adapté en cas d’affection traitable.

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Cinétique de l’évolution des potentiels d’action sensitifs au cours des neuronopathies sensitivesFlorence Robert (1), Francesco Rotolo (1), Camdessanché Jean-Philippe (1), Antoine Jean-Christophe (1). (1) CHU de Saint-Etienne, Neurologie, 42055, Saint-Etienne, France.

INTRODUCTION les neuronopathies sensitives (NNS) dépendent d’une atteinte du corps cellulaire du neurone sensitif dans le ganglion rachidien postérieur. Elles sont caractérisées par une réduction habituellement sévère des potentiels d’action sensitifs (PAS) et un respect de la conduction motrice. Il n’existe cependant pas d’étude de la cinétique de l’atteinte des PAS.

OBJECTIF Etudier l’évolution dans le temps de la chute des PAS au cours des NNS.

METHODES les PAS furent mesurés dans les nerfs médians, ulnaires, radiaux, suraux et musculo-cutanés de 209 patients originaires de 16 centres français et atteints de NNS probable selon les critères publiés (Camdessanché et al. 2009). l’amplitude des PAS fut normalisée selon les normes de chaque laboratoire et le délai entre la date de début des troubles et l’étude des PAS fut mesuré. le pourcentage mensuel de perte de l’amplitude du PAS fut calculé et la cinétique des PAS fut étudiée par méthode de Kaplan-Meyer et modèle de Cox en prenant comme évènement une réduction du SAP au-dessous de 30%, 50% et 70% de la limite inférieure de la normale (lIN).

RESULTATS la NNS avait une évolution aiguë ou subaiguë (AS) chez 110 patients et progressive (P : installation > 6 mois) chez 99. les NNS étaient d’origine dysimmune (44), génétique (8), métabolique (4), paranéoplasique (49), toxique (25) ou idiopathique (79). le délai de l’enregistrement des PAS était de 19,3 + 31,7 mois (m) dans les formes AS et 87,4 + 95,4 m dans les fromes chroniques. l’amplitude des PAS étaient fortement corrélée entre les nerfs testés (p<0,01). la perte mensuelle d’amplitude était de 5,15% dans les formes AS et 0,88% dans les formes P (p=0,001). une régression linéaire multivariée montra qu’elle était moins importante dans le nerf péronier, dans les formes P et en cas de long délai d’enregistrement. le modèle de Cox montra que l’âge et une évolution progressive étaient significativement associés au délai moyen auquel les PAS franchissaient 30%, 50% et 70% de la lIN respectivement. Ce délai était de 6,4 m (5-7,8 m) dans les formes AS et de 59,3 m (52-66 m) dans les formes P pour un seuil de 30%.

DISCUSSIONCette étude montre que la décroissance des PAS est relativement homogène dans les nerfs testés et qu’elle dépend de la forme évolutive qui est corrélée à l’étiologie de la neuropathie. une chute de 30% est un élément important du critère diagnostic de NNS. Ce seuil est franchi avec des délais variable selon les formes et les individus et influe sur le délai du diagnostic.

CONCLUSION les données obtenues ici pourraient être utilisées comme critère d’évaluation dans le développement de futurs essais thérapeutiques. la chute rapide des PAS et le délai nécessaire à obtenir une réduction > 30% dans les formes AS doivent être pris en compte dans la conception de ces essais.




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Les données ENMG sont-elles corrélées à l’efficacité des corticoïdes dans les polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC) ?Emilien Delmont (1), Sophie Gronier (1), Laurent Suissa (2), Desnuelle Claude (1). (1) CHU Nice, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA, 06202, Nice, France, (2) CHU de Nice, Unité Neuro-Vasculaire, 06202, Nice, France.

INTRODUCTION le traitement de première intention des polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC) repose sur les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ou sur les corticoïdes (CT). les IgIV seraient plus efficaces à court terme et les CT induiraient plus de rémission à long terme mais avec un risque initial d’aggravation de la maladie.

OBJECTIFDéterminer si les données de l’electroneuromyogramme (ENMG) permettent de prédire la réponse aux CT dans les PIDC.

METHODES Tous les patients traités par CT et répondant aux critères diagnostiques EFNS/PNS de PIDC étaient inclus dans cette étude rétrospective monocentrique. Nous avons recueilli les données du premier ENMG réalisé dans le service au moment du diagnostic. une amélioration clinique sous CT était définie par une réduction d’au moins 1 point du score ONlS (overall neuropathy limitation scale) ou du score modifié de Rankin. une différence était statistiquement significative pour p<0,05 avec les tests de Fisher et de Mann-Whitney.

RESULTATS 33 patients ont reçu de la prednisolone per os pour le traitement de leur PIDC (durée médiane de traitement 1 an, InterQuartiles 25-75% : 0,5-5 ans). l’âge médian était de 56 ans (IQ : 47-68 ans) à l’introduction des CT. la médiane de suivi était de 3,5 ans (IQ : 2-6 ans). Sous CT, les déficits neurologiques étaient inchangés ou aggravés chez 17 patients (51%) et étaient améliorés chez16 patients (49%), dont 7 étaient toujours en rémission sans traitement au dernier suivi.les latences des ondes F, le ratio modifié des ondes F (MFR), les vitesses de conduction, le nombre de blocs de conduction, le nombre de signe de démyélinisation, les amplitudes motrices et sensitives distales, la fréquence des activités spontanées de dénervation, étaient comparables chez les patients améliorés et non améliorés par les CT. une amélioration clinique sous CT était associée à une latence proximale mesurée au coude plus allongée (12ms vs 9ms ; p=0,046), une latence distale plus allongée (5,9ms vs 3,9ms ; p=0,02), et un index de latence terminal (IlT) plus bas (0,2 vs 0,3 ; p=0,014) sur les nerfs médians. En analyse multivariée, l’IlT demeurait la seule variable électrophysiologique statistiquement significative, avec une valeur prédictive positive d’amélioration sous CT de 67% pour un patient présentant au moins un nerf médian avec un IlT inférieur à 0,25.

DISCUSSION Cette étude montre que les CT sont plus efficaces chez les patients présentant un IlT bas sur les nerfs médians. un IlT bas est un marqueur de démyélinisation à prédominance distale. Ce résultat devrait permettre de sélectionner les patients qui pourront être traités par CT en minimisant le risque d’aggravation clinique initiale.

CONCLUSION Dans les PIDC, les signes ENMG de démyélinisation distale sont associés à une amélioration clinique sous traitement par CT. Ces résultats doivent être confirmées dans une étude prospective avec un effectif plus conséquent.

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Fréquence relative des différents profils de neuropathies anti MAGPierre LOZERON (1), Marion BRISSET (1), Sana MASMOUDI (1), Hélène AMIEL (1), Hélène BAUDOIN (1), Bertrand ARNULF (2), David ADAMS (3), Nathalie KUBIS (1). (1) Lariboisiere, Physiologie clinique, 75010, Paris, France, (2) Saint Louis, Hématologie , 75010, Paris, France, (3) Bicêtre , Neurologie, 94275, Le Kremlin Bicêtre , France.

INTRODUCTION la moitié des neuropathies associées à une gammapathie IgM présentent une activité anti MAG. la neuropathie est souvent ataxique avec parfois tremblement d’attitude. un profil EMG caractéristique a été décrit dans ces neuropathies mais d’autres présentations sont également observées.

OBJECTIFS Décrire les différents profils EMG des patients avec neuropathie anti MAG et les comparer à la présentation clinique.

METHODES Etude rétrospective de neuropathies anti MAG. Détermination du caractère axonal ou démyélinisant (EFNS/PNS 2010) et du profil électrique : typique de neuropathie anti MAG (>=2 TlI bas), pseudo PIDC (>=2 TlI élevés) ou pseudo CMT démyélinisant (TlI normal). Exclusion du nerf médian (canal carpien). Clinique classée en polyneuropathie (ataxiante, sensitive ou sensitivo-motrice) et neuropathie multifocale (sensitive ou sensitivo-motrice) Présentation typique de neuropathie anti MAG: prédominance sensitive proprioceptive+- tremblement+-Romberg).

RESULTATS 32 patients (23 hommes); âge moyen 70 ans; durée d’évolution: 27,5 mois. Taux moyen d’anti MAG 71330 BTu.Trente patients ont un EMG démyélinisant dont 12 typiques d’anti MAG. 5 patients ont un tremblement. 5 patients ont un EMG évocateur de PIDC et 11 pseudo CMT. 2 sont inclassables. 20 patients ont une poly neuropathie dont 14 patients avec présentation typique. 13 ont une neuropathie multifocale, sensitivo-motrice dans 4 cas. 7 patients ont une clinique et un EMG typiques.15 patients n’ont ni EMG ni clinique évocateurs.

DISCUSSION l’association clinique et EMG typiques est rare (22%) chez les patients avec neuropathie anti MAG même si 44% ont une clinique typique et 38% un EMG typique isolement. les présentations atypiques représentent près de la moitié des patients. une présentation EMG pseudo CMT démyélinisant est courante.

CONCLUSION Devant un EMG de CMT démyélinisant un dosage d’anticorps MAG est recommandé.




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ENMG èmes Journées Francophones …formulaire-bca.imadiff.net/ENMG2014/PROGRAMME2014.pdf · Thierry Maisonobe (Paris) Nerf, muscle et mitochondrie… Julien Casserau (Angers) Ce