1S154 A n n P a t h o l 2 0 0 4 ; 2 4 : 1 S 1 3 6 - 1 S 1 6 4

© M a s s o n , P a r i s , 2 0 0 4

a montré une perte d’expression isolée de MSH1 dans 10 cas(7,5 %), de MSH2 dans 4 et de MSH6 dans 7 ; des pertes d’expres-sion simultanées de plusieurs cibles ont été observées dans 9 cas(6,8 %) : MLH1/MSH6 dans 1 cas, MSH2/MSH6 dans 8 cas. Enconclusion, l’étude moléculaire de l’instabilité des microsatellitesest techniquement possible dans environ 65 % des cas reçus dansun centre de référence. Dans notre expérience, l’inclusion systé-matique de l’étude de MSH6 dans l’analyse immunohistochimiquepermet d’augmenter le nombre de cas où la cause d’un phénotypeMSI-H ou – L est identifiée et, lorsque l’analyse moléculaire n’est paspossible techniquement, de classer comme MSI environ 5 % de cassupplémentaires.

Gastrectomie totale prophylactique chez 6 sujets

porteurs de mutations germinales de CDH1 : pré-

sence constante de foyers d’adénocarcinome

SVRCEK M (1), SEZEUR A (2), OLSCHWANG S (3), FLEJOU JF (1),DE LAJARTE-THIROUARD AS (4)

(1) Service d’Anatomie Pathologique, hôpital Saint-Antoine, Paris,(2) Service de Chirurgie viscérale, hôpital des Diaconesses, Paris,(3) INSERM U434, Paris, (4) Département d’Anatomie Pathologique,hôpital Pontchaillou, Rennes.

Des mutations germinales du gène E-cadhérine/CDH1 sont à l’ori-gine de cancers gastriques héréditaires diffus. Nous rapportons les as-pects anatomo-pathologiques et immunohistochimiques observés surles pièces de gastrectomie totale prophylactique de 6 sujets asympto-matiques porteurs de cette mutation. Les sujets (3 hommes et 3 fem-mes appartenant à deux familles) étaient âgés de 18 à 44 ans. Aucunelésion macroscopique n’a été observée sur les pièces qui ont été in-cluses en totalité. Une étude immunohistochimique (E-cadhérine, ß-caténine, SMAD4, MLH1, MSH2, p53 et Ki67) a été réalisée dans2 cas. Il a été trouvé, sur toutes les pièces, des foyers fundiquesd’adénocarcinome à cellules indépendantes, intra-muqueux, mesu-rant de 1 à 7 mm, et des lésions d’adénocarcinome in situ. Il n’y avaitpas de gastrite. Au niveau des foyers d’adénocarcinome, nous avonsobservé une expression anormale, mais persistante de la E-cadhérineet une expression normale de la ß-caténine. Seules quelques cellulestumorales exprimaient SMAD4. Il n’a pas été observé de perte d’ex-pression des protéines MLH1 et MSH2. Moins de 5 % des noyaux tu-moraux exprimaient Ki67. Il n’y avait pas d’expression de la protéinep53. L’existence de microfoyers carcinomateux chez 6 sujets asymp-tomatiques confirme le bien-fondé d’une gastrectomie totale pro-phylactique en cas de mutation germinale du gène E-cadhérine/CDH1. Nos résultats immunohistochimiques suggèrent l’implicationd’autres molécules en plus de la E-cadhérine dans ce modèle de can-cérogenèse.

La maladie de Ménétrier en transformation mali-

gne : à propos d’une observation avec revue de la

littérature

RAIS H (1), ALATAWNA H (1), BENADRA F (1), DIFAA A (2),KRATI K (2), IDRISSI DAFALI A (3), IDRISSI GUENOUNI N (4),OUSEHAL A (4), BELAABIDIA B (1)

(1) Service d’Anatomie Pathologie, (2) Service de Gastro-Entérologie,(3) Service de Chirurgie Viscérale, (4) Service de Radiologie CHU Mo-hammed VI, Marrakech, Maroc.

La maladie de Ménétrier (MM) est une gastropathie hypertrophi-que rare et de pathogénie inconnue. Son diagnostic positif est histo-logique. Son mode évolutif habituel est la stabilisation. Cependant, lerisque majeur reste la transformation maligne (10 à 15 %). Nous rap-portons l’observation de Monsieur AA âgé de 35 ans. Il présentaitdes épigastralgies atypiques apparues 7 mois auparavant, compli-quées d’hématémèse et de dénutrition manifeste. À l’examen clini-que, il existait un syndrome œdémato-ascitique. La fibroscopie diges-tive haute objectivait deux formations polyploïdes gastriques sessileset ulcérées. Des biopsies gastriques itératives étaient négatives. UneTDM thoraco-abdominale montrait un épaississement de la paroigastrique d’allure tumorale avec envahissement péritonéal. La déci-sion de la gastrectomie n’était pas unanime vu la discordance radio-endoscopique et vu l’état cachectique du patient. Cependant, une

gastrectomie totale a été réalisée après une réanimation intensive dumalade. Le diagnostic positif d’adénocarcinome gastrique bien diffé-rencié et infiltrant sur gastrite hypertrophique de Ménétrier étaitalors retenu. La MM est une gastrite chronique rare d’étiologie in-connue. Son risque majeur est la transformation maligne. L’absencede protocole de surveillance prolongée de la MM, leur nombrerestreint et la difficulté de dépistage d’un cancer gastrique rendentdifficile la décision thérapeutique.

Tumeurs stromales gastro-intestinales

au cours de la neurofibromatose de type I :

à propos de 3 observations

GUILLAUD O (1), MEGE-LECHEVALLIER F (2),HERVIEU V (2), BRINGUIER PP (2), PARTENSKY C (2),DUMORTIER J (2), SCOAZEC JY (2)

(1) Fédération des Spécialités Digestives, (2) Service d’Anatomie Patho-logique, Hôpital Édouard Herriot, 69437 Lyon Cedex 03.

Plusieurs études récentes ont attiré l’attention sur la forte inciden-ce et sur les caractères particuliers des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) au cours de la neurofibromatose de type I(NFI). Nous en rapportons 3 observations. Il s’agit de deux hommeset d’une femme, âgés respectivement de 49, 57 et 67 ans, présentantdes lésions cutanées évocatrices de NFI, confirmée par l’étude fami-liale et génétique. Le diagnostic de complications digestives a étéfait à l’occasion du bilan étiologique d’hémorragies digestives chro-niques récidivantes (2 cas) ou devant un syndrome tumoral de la pa-pille duodénale (1 cas). L’existence de tumeurs digestives a étéprouvée par l’imagerie (2 cas) ou l’exploration chrirugicale (1 cas).Dans les 3 cas, il existait de multiples lésions tumorales intra-parié-tales, de 1 à 2 cm de diamètre, localisées au niveau du duodénum(1 cas), du jéjunum (2 cas) et/ou de l’iléon (1 cas). Dans les 3 cas,l’examen histologique et immunohistochimique montrait que ces lé-sions correspondaient à des tumeurs à cellules fusiformes, c-kit +,CD34+, protéine S100–. Leur risque de malignité était faible (taille< 2 cm, index mitotique faible). Les GIST s’associaient à des tu-meurs fibroïdes de l’intestin grêle dans 1 cas et à un somatostatino-me de l’ampoule de Vater dans 1 cas. La recherche de mutations dugène c-kit et du gène codant pour PDGF-Ra a été négative dans lesdeux cas où elle a été possible. L’évolution post-opératoire a étésimple. Les trois observations que nous rapportons permettent desouligner les caractéristiques particulières des GIST associées à laNFI : localisations multiples, prédominance dans l’intestin grêle, fai-ble risque de malignité histologique selon les critères de consensusactuels, absence de mutations dans les gènes cibles. La forte inciden-ce des GIST au cours de la NFI doit être connue afin d’identifiercorrectement ces lésions qui peuvent être confondues superficielle-ment avec des neurofibromes.

GIST maligne : aspects morphologiques et scanno-

graphiques des effets de l’Imatinib Mésylate (Glivec)

RINGENBACH F (1), DELABROUSSE E (2), GAINET M (3),PRETET JL (4), HEYD B (5), VIENNET G (1), ALGROS MP (1),BOSSET JF (6), KANTELIP B (1)

(1) Anatomie Pathologique, (2) Radiologie A, (3) Oncologie, (4) Bio-logie Moléculaire, (5) Chirurgie Digestive, (6) Radiothérapie, CHUJean Minjoz. 25030 Besançon Cedex.

Notre présentation a pour but d’exposer les modifications mor-phologiques post thérapeutiques d’une tumeur stromale gastro-intes-tinale (GIST). Un patient âgé de 78 ans, présentant une importanteaugmentation du périmètre abdominal, dans un contexte d’altérationde l’état général, était porteur d’une tumeur de la cavité omentalehétérogène avec, au scanner, une zone de densité tissulaire périphé-rique (d = 50UH) et une plage de nécrose centrale (d = 10UH), me-surant 30 × 25 cm, sans métastase. La ponction biopsie échoguidéemontrait une prolifération de cellules épithélioïdes, aux noyaux aty-piques, au total 8 mitoses (sur les 17 champs x40 observables), deszones de nécrose, une forte immunoréactivité pour le CD 117, le CD34 et la vimentine. 10 % des cellules étaient positives pour le Ki67.L’ADN tumoral a été extrait à partir de coupes épaisses (15 μm) dela biopsie fixée au formol. Aucune délétion de l’exon 11 n’a été re-