Génétique et évolution - Thème - La Terre dans l’Univers, la vie et l’évolution du vivant – TS

[Texte] Page 1

EXERCICES D’ENTRAINEMENT : Diversification génétique et diversification des êtres vivants

Exercice 1 : Pratique d'une démarche scientifique ancrée dans des connaissances (Partie II - exercice 2)

Les chauves-souris sont des Mammifères appartenant au groupe des Chiroptères ; elles présentent des

membres antérieurs spécialisés (ailes) adaptés au vol. Les premiers Chiroptères fossiles apparaissent il y a une cinquantaine de millions d’années avec d’emblée les caractéristiques des Chauves-souris actuelles. Les spécialistes s’accordent pour dire que les Chiroptères proviennent de l’évolution de formes ancestrales ayant l’aspect de mammifères quadrupèdes aux membres non spécialisés comme ceux des rats et souris actuels. Des travaux récents ont eu pour objectif de déceler les innovations génétiques à l’origine de l’adaptation au vol des Chauve-souris, notamment de la transformation des membres antérieurs en ailes. L’intérêt s’est porté sur les gènes Prx1 et Bmp2 connus pour agir sur la croissance des os longs des membres au cours du développement embryonnaire.

Exploitez les documents et mobilisez vos connaissances sur le gène (1°S) et les modalités de son expression pour dégager des arguments permettant de penser que des modifications de l’expression de certains gènes de développement peuvent être à l’origine du groupe des Chiroptères.

Document 1 : Comparaison de l’organisation des membres antérieurs d’une souris (Mus musculus) et de chauve-souris (Carollia perspicillatta)

I, II, III, IV et V correspondent aux doigts. Le doigt I correspond au pouce. s = segment correspondant au bras z = segment correspondant à l’avant-bras a = segment correspondant à la main

Document 2 : Des résultats expérimentaux : effets de la protéine Bmp2 sur la croissance en longueur des métatarsiens1

Le rôle du gène BMP2 (bone morphologic protein) dans l'ossification étant connu, on a constaté qu'il s'exprimait dans les bourgeons des membres et donc émis l'hypothèse qu'il pouvait être impliqué dans la croissance des os de la main et du pied. Pour tester cette idée, les scientifiques ont prélevé des os métatarsiens1 de fœtus de rats et les ont mis en culture dans un milieu contenant des concentrations variées de la protéine Bmp2. Le graphique renseigne sur la croissance des métatarsiens1 durant les 3 jours qu’a duré l’expérience. 1 les métatarsiens sont des os du pied

2

D’après Luca F et al. Endocrinology 2001 ; 142 :430-436

Document 3 : Comparaison de l’expression du gène Prx1 au cours du développement embryonnaire des membres antérieurs de la chauve-souris et de la souris

Par la méthode d’hybridation in situ, les chercheurs ont repéré les endroits du membre où est présent l’ARN messager du gène Prx1 à divers stades de développement chez la chauve-souris (photos de la première ligne) et la souris (photos de la deuxième ligne). Avec la technique utilisée, ces endroits sont colorés en bleu plus ou moins foncé (ici, les zones noires correspondent aux zones colorées en bleu foncé dans l’échantillon).

Document 4 : Le gène Prx1 et l’allongement des membres

Le gène Prx1 est un gène qui s’exprime au cours du développement embryonnaire au niveau du crâne, de la face et des membres de la souris. On connaît des souris mutantes affectées par une mutation des deux allèles du gène Prx1. Ces mutations ayant pour effet de rendre non fonctionnelle la protéine codée par le gène. Les souriceaux mutants meurent à la naissance à cause d’anomalies de la face et du crâne. Ils possèdent par ailleurs un raccourcissement significatif des 2 os de l’avant-bras.

Tous les documents de ce sujet sont issus du site : http://acces.ens-lyon.fr/evolution/evolution/accompagnement-pedagogique/accompagnement-au-lycee/terminale-2012/diversification-genetique-des-etres-vivants/genes-du-

developpement-et-evolution-morphologique/chauve-souris/index_html

3

Exercice 2 : Un gène du développement

A l’aide de vos connaissances et de l’exploitation des documents, expliquez les résultats surprenants de l’expérience de transgénèse présentée dans le document 3.

4

4

Exercice 2 : Génétique et évolution : Le diable de Tasmanie

Le gouvernement australien, écoutant les conseils des scientifiques, a décidé de créer une réserve pour y faire vivre 200 diables de Tasmanie (Sarcophilus harrisit) au Nord de Sydney.

À partir de l'étude du dossier et de l'utilisation des connaissances : - expliquez le mécanisme à l'origine de l'évolution de la population de diables de Tasmanie ; - indiquez les objectifs de la création d'une réserve pour les diables de Tasmanie, au Nord de Sydney (en Australie).

Document 1 : les diables, des animaux présents uniquement en Tasmanie

Les diables ont disparu d'Australie depuis 400 ans. Protégés depuis 1941, ils ne vivent plus que sur une île située au Sud de l'Australie: la Tasmanie. Les scientifiques estimaient avant 1996, que l'effectif moyen de l'espèce avoisinait environ 50 000 individus.

Document 2a : évolution de la population de diables entre 1985 et 2005

A partir de 1996, les scientifiques ont observé une augmentation des décès de diables liés à un cancer de la face. Les chercheurs pensent que la cause de celui-ci est un virus que les diables se transmettent lors de bagarres pour la nourriture. Apparu sur le site du parc national du Mont William (voir doc1), cette maladie s'est progressivement propagée à l'ensemble des populations de l'île. Ce virus est totalement inconnu en Australie.

Document 2 : le cancer de la face, une maladie inquiétante

5

D'après McCallum, H et al. 2007: EcoHeath 4,318-32

Document 2b :

D'après McCallum, H et al. 2007: EcoHeath 4,318-32

Document 3 : des cellules contaminées non détruites par le système immunitaire

Les chercheurs ont constaté que les cellules contaminées par le virus n'étaient pas détruites par le système immunitaire. Ils ont essayé d'en comprendre la cause. Pour cela, ils ont étudié la diversité allélique d'un gène codant une protéine jouant un rôle dans la destruction des cellules contaminées par des virus. Une grande diversité des allèles de ce gène permet, chez les mammifères, d'avoir dans une population une grande diversité d'individus, certains sont capables de détruire des cellules contaminées par un virus et d'autres non. Document 3a : diversité génétique chez l'Homme, le Lion asiatique et le Diable de Tasmanie

Les chercheurs ont estimé la diversité de ce gène commun à l'Homme, au Lion asiatique et au Diable de Tasmanie. Pour cela, ils ont comparé le nombre de mutations dans la séquence codée par ce gène. Comparaison chez les trois espèces du nombre de mutations dans une portion de ce gène

UA : Unité arbitraire

UA : Unité arbitraire

Ce modèle, appliqué à l'ensemble des régions de la Tasmanie, donne exactement le même résultat, mais à l'horizon 2017.

Nord-Est

Nord-Ouest

6

D'après Siddle, H et al, 2007: www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.0704580104

Remarque L'étude du nombre de mutations sur un gène donné permet d'avoir une idée de sa diversité allélique au sein d'une espèce. Ainsi, plus le nombre de mutations est important et plus la diversité allélique du gène l'est également.

Document 3b : information sur la mise au point d'un vaccin contre le virus serait une solution possible

Les immunologistes préparent un vaccin pour lutter contre le virus chez le diable de Tasmanie. Cependant, ils sont soumis à une contrainte: La mise au point d'un vaccin nécessite plusieurs années de recherche et ne sera pas utilisable avant 2020.

7

Ex1- Eléments de correction du type 2b -Diversification génétique et diversification des êtres vivants

Eléments scientifiques issus des documents

(complets, pertinents, utilisés à bon escient, en accord avec le sujet…)

●Doc 1 : Caractéristiques de l’aile de la chauve-souris : Le membre antérieur de la chauve-souris comprend les mêmes segments que celui de la souris, à savoir s, z et a mais ils sont beaucoup plus longs, surtout l’avant-bras (z) et la main (a). Les doigts II, III, IV et V sont très longs et soutiennent, avec les os du membre inférieur, une membrane formant une surface permettant le vol.

●Doc 2 : Action du gène BMP2 sur la croissance des membres La culture in vitro dans un milieu plus ou moins enrichi en protéine BMP2 (expression du gène BMP2) de métatarsiens fœtaux montre qu’au bout de 3 jours la croissance des métatarsiens dans le milieu BMP2 = 100 ng/mg est environ le double de la croissance dans le milieu sans BMP2 (contrôle) et environ le triple si BMP2 = 1000 ng/mL. Les protéines étant issues de l’expression du gène, on en déduit que c’est l’intensité d’expression de ce gène qui détermine un plus ou moins grand allongement du membre (segment a).

●Doc 3 et 4 : Action du gène PRX1 sur la croissance des membres Doc 3 : Il permet de comparer l’expression de ce gène chez la souris et la chauve-souris. L’ARNm est un indicateur de la localisation et de l’intensité d’expression du gène PRX1.On voit qu’aux stades 3 et 4 du développement embryonnaire, le territoire d’expression du gène est plus étendu pour le bras et pour la main (segments s et a) chez la chauve-souris que chez la souris.

Doc4 : PRX1 s’exprime, au cours du développement embryonnaire, au niveau des membres chez la souris. Les souris mutantes pour ce gène fabriquent une protéine non fonctionnelle et présentent un raccourcissement significatif des deux os de l’avant-bras. On en déduit que ce gène s’exprime, au cours du développement embryonnaire, dans les os de l’avant-bras (segment z), permettant leur allongement.

Eléments scientifiques issus des connaissances acquises

●Quand un gène s’exprime, il est transcrit en ARNm, lequel est ensuite traduit en protéine. ●Un gène du développement, en commandant l’expression de nombreux autres gènes, permet la mise en place de structures données, à un emplacement donné. ●Il s’exprime pendant le développement pré ou post-natal. ●Chez des espèces proches, un gène du développement peut s’exprimer dans des territoires différents ; il peut présenter une chronologie, une durée et/ou une intensité d’expression différentes. Il en résultera ainsi des structures différentes chez ces deux espèces.

Eléments de démarche

(L’élève présente la démarche qu’il a choisie pour répondre à la problématique, dans un texte soigné (orthographe, syntaxe), cohérent (structuré par des connecteurs logiques), et mettant clairement en évidence les relations entre les divers arguments utilisés).

Problématique : les chiroptères adaptés au vol proviennent de formes ancestrales ayant l’aspect

de mammifères quadrupèdes aux membres non spécialisés. Au cours de l’évolution conduisant aux chauves-souris, il y a eu transformation du membre antérieur en aile. On cherche des arguments permettant de penser que ce sont des modifications de l’expression de certains gènes du développement qui seraient à l’origine de cette transformation. Réponse à la problématique : l’ancêtre commun à la souris et à la chauve-souris possédait les

gènes du développement BMP2 et PRX1, gènes agissant sur la croissance des os longs des membres. Au cours de l’histoire évolutive menant aux chiroptères, il y a eu un changement, pendant le développement embryonnaire, de l’expression de ces gènes. Le gène BMP2 a dû augmenter son intensité d’expression ; le gène PRX1 a dû sans doute aussi augmenter son intensité d’expression mais également étendre son territoire d’expression. Il en résulte des os beaucoup plus longs chez la chauve-souris au niveau des membres antérieurs : bras, avant-bras et main. Ainsi ce membre est devenu une aile.

Démarche cohérente qui permet de répondre à la problématique

Tous les éléments scientifiques issus des documents et des connaissances sont présents et bien mis en relation.

5

Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des connaissances bien mis en relation mais incomplets.

4

Démarche maladroite et réponse partielle à la problématique

Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des connaissances incomplets et insuffisamment mis en relation.

3

Quelques éléments scientifiques issus des documents et /ou des connaissances bien choisis mais incomplets et insuffisamment mis en relation.

2

Aucune démarche ou démarche incohérente

Rares éléments scientifiques parcellaires issus des documents et/ou des connaissances, et juxtaposés.

1

Ex2- Eléments de correction du type 2b - Génétique et évolution : Transgénèse

A l’aide de vos connaissances et de l’exploitation des documents, expliquez les résultats surprenants de l’expérience de transgénèse présentée dans le document 3. La mise en place des yeux est contrôlée par des gènes du développement. Comment peut-on expliquer le fait que des gènes de souris permettent de mettre en place des yeux de mouches ?

8

Chez la drosophile, le gène « eyeless » joue un rôle très important dans la mise en place des yeux composés. L’introduction en divers endroits du gène « eyeless » dans un asticot de drosophile provoque le développement d’yeux ectopiques.(Doc1) Chez la souris, le gène « Pax6 » joue un rôle très important dans la mise en place des yeux de la souris.(Doc2) Les organisations des yeux des drosophiles et des souris sont très différentes. Pourtant l’introduction en divers endroits d’un asticot de drosophile du gène de souris Pax6 provoque le développement d’yeux ectopiques de la même manière que si la manipulation est réalisée avec le gène eyeless : les yeux ectopiques formés sont des yeux de drosophiles (et non de souris). Le gène « Pax6 » ne produit pas directement l’œil mais induit la mise en place d’un oeil. Les gènes architectes de l’œil de la drosophile et de la souris présente 80% de similitude (Doc4), ce qui indique qu’ils sont issus d’un même gène ancestral qui s’est dupliqué avant que des mutations ne touchent les duplicatas. => L’expérience du Doc3 illustre donc le fait que des êtres vivants même très éloignés phylogénétiquement et ayant des plans d’organisation différents partagent des familles de gènes homologues, impliqués dans le développement.

Ex3- Eléments de correction du type 2b - Génétique et évolution : Le diable de Tasmanie

Correction rédigée dans Annales Hatier 2014 pages 102-103

Eléments scientifiques issus des documents (complets, pertinents, utilisés à bon escient, en accord avec le sujet…)

Avant 1996, population totale de diables de Tasmanie : 50 000 individus, en augmentation sur l’ensemble de l’île

1996, apparition d’un virus à l’origine du cancer de la face dont l’évolution est mortelle

Depuis 1996, diminution des effectifs des différentes populations de diable de Tasmanie

Disparition de l’espèce sur l’île à l’horizon 2017

Nombre de mutations chez le diable < nb de mutations chez l’Homme et le Lion asiatique

Création d’un vaccin contre le virus nécessite de nombreuses années, ne sera pas prêt avant l’extinction probable de l’espèce (2010/2017)

Eléments scientifiques issus des connaissances acquises

Notions d’espèces, de populations, d’individus

Notion de diversité allélique

Notion de sélection naturelle et de pression du milieu

Une espèce disparait si l’ensemble des individus de l’espèce disparait

Eléments de démarche Introduction / Pb Texte soigné cohérent structuré

La faible diversité génétique des diables de Tasmanie pour le gène codant pour une protéine jouant un rôle dans la destruction des cellules contaminées ne leur permet pas de survivre à une infection par un virus, à l’origine d’un cancer de la face La création d’une réserve en Australie devrait laisser le temps aux scientifiques de créer un vaccin pour éviter à l’espèce de s’éteindre

9

Démarche cohérente qui permet de répondre à la problématique

Tous les éléments scientifiques issus des documents et des connaissances sont présents et bien mis en relation.

10

Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des connaissances bien mis en relation mais incomplets.

8

Démarche maladroite et réponse partielle à la problématique

Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des connaissances incomplets et insuffisamment mis en relation.

6

Quelques éléments scientifiques issus des documents et /ou des connaissances bien choisis mais incomplets et insuffisamment mis en relation.

4

Aucune démarche ou démarche incohérente

Rares éléments scientifiques parcellaires issus des documents et/ou des connaissances, et juxtaposés.

2