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Communlcauons en medecme interne 101 1 H6mochromatose g6netique r6v616e par une 616ration tsol6e des aminotransf6rases JP Algayres 1, H Bill 1, JM Cmblll¢, C Nizou, E Perner 1, J Valmary 1, JP Daly 1 The authors report five cases of genetic hemochro- matosls in asymptomatlc patients with elevated serum anlmotransferases They precise the inter- est of hver biopsy and hepatic iron concentration especially of hepatic iron index Les 6tlologles les plus frdquentes d' une dldvatlon 1so- 16e des ammotrans*diases (AT) sont l'hdpatopathle alcoohque, la stdatose et les h6patltes vlrales chrom- ques Bet surtout C D'autres 6tlologles sont plus ra- res, reals leur diagnostic permet un traltement spdcI- tIque c'est le cas de l'h6mochromatose g6n6tlque (HG) M6thode et mat6rlels Clnq malades de sexe mascuhn, agds de 32 a 53 ans, prdsentalent une 616vatlon isolde des AT absence de slgnes chnlques, de slgnes blologlques de cholestase ou d'lnsuffisance h6patocellulalre Les examens SUl- rants ont 6t6 r6alls6s siddr6mle, coefficient de satu- rattan de la sld6rophfllne (CSS), femtm6mae, ponc- tlon blopsme hdpataque (PBH) avec d6termmatlon de la concentration h6pauque en ~er (CHF) Rdsultats (Volr tableau cl-dessous ) La PBH montralt une lm- portante surcharge mamale dans tous les cas, un ma- lade prdsentalt une hbrose moddrde, sans 6volutlon vers la clrrhose Discussion Le diagnostic d' HG est port8 chez 1 5.4% des malades pr6sentant une 818vatlon asol6e des AT Le dlagnostac est 8voqu8 par une hypersldSrSmle avec hyperferrltl- nSmle, ll est confirm8 par la mlse en 8vldence de la surcharge tlssulaxre martiale, qm repose sur la PBH l' mtSrSt de celle-cl est triple - diagnostic, par la dStermlnatlon de la CHF et du rapport CHF/~ge, qul affirme le diagnostic d' HG lors- qu'fl est supdrleur tt 2 - pronosUc, en prdclsant le stade 6volutlf de l'hdpa- topathle - th6rapeutNue, en permettant de pr6volr le hombre de saIgndes necessalres pour obtenlr la d6saturatlon du malade Servtce de Chmque Medlcale (Pr Agrege J P Daly), hdpttal du Val de Gr&ce, 74 boulevard de Port Royal, 75005 Parts ALAT Fer s~rique < 40 UI/1 < 27 ~tmol/1 CSS Ferritine CHF CHF/fige < 0,45 < 200 gg/1 < 36 ~tg/g casn ° 1 72 39 0,75 1917 362 7 cas n°2 71 40 0,86 568 172 5,4 cas n°3 88 39 0,65 2358 261 7,5 casn ° 4 130 36 0,93 1294 310 8 casn ° 5 75 41 0,81 584 110 3

Hémochromatose génétique révélée par une élévation isolée des aminotransférases

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Communlcauons en medecme interne 101 1

H 6 m o c h r o m a t o s e g6net ique r6v616e par une 616ration tsol6e des aminotransf6rases

JP Algayres 1, H Bill 1, JM Cmblll¢, C Nizou, E Perner 1, J Valmary 1, JP Daly 1

The authors report five cases of genetic hemochro- matosls in asymptomatlc patients with elevated serum anlmotransferases They precise the inter- est of hver biopsy and hepatic iron concentration especially of hepatic iron index

Les 6tlologles les plus frdquentes d' une dldvatlon 1so- 16e des ammotrans*diases (AT) sont l 'hdpatopathle alcoohque, la stdatose et les h6patltes vlrales chrom- ques B e t surtout C D'autres 6tlologles sont plus ra- res, reals leur diagnostic permet un traltement spdcI- tIque c 'est le cas de l 'h6mochromatose g6n6tlque

(HG) M6thode et mat6rlels Clnq malades de sexe mascuhn, agds de 32 a 53 ans, prdsentalent une 616vatlon isolde des AT absence de slgnes chnlques, de slgnes blologlques de cholestase ou d ' lnsuff isance h6patocellulalre Les examens SUl- rants ont 6t6 r6alls6s siddr6mle, coefficient de satu- rattan de la sld6rophfllne (CSS), femtm6mae, ponc-

tlon blopsme hdpataque (PBH) avec d6termmatlon de la concentration h6pauque en ~er (CHF)

Rdsultats (Volr tableau cl-dessous ) La PBH montralt une lm- portante surcharge mamale dans tous les cas, un ma- lade prdsentalt une hbrose moddrde, sans 6volutlon vers la clrrhose Discussion Le diagnostic d' HG est port8 chez 1 5. 4% des malades pr6sentant une 818vatlon asol6e des AT Le dlagnostac est 8voqu8 par une hypersldSrSmle avec hyperferrltl- nSmle , ll est confirm8 par la mlse en 8vldence de la surcharge tlssulaxre martiale, qm repose sur la PBH

l' mtSrSt de celle-cl est triple - diagnostic, par la dStermlnatlon de la CHF et du rapport CHF/~ge, qul affirme le diagnostic d' HG lors-

qu'fl est supdrleur tt 2 - pronosUc, en prdclsant le stade 6volutlf de l 'hdpa- topathle - th6rapeutNue, en permettant de pr6volr le hombre de saIgndes necessalres pour obtenlr la d6saturatlon du malade

Servtce de Chmque Medlcale (Pr Agrege J P Daly), hdpttal du Val de Gr&ce, 74 boulevard de Port Royal, 75005 Parts

ALAT Fer s~rique < 40 UI/1 < 27 ~tmol/1

CSS Ferritine CHF CHF/fige < 0,45 < 200 gg/1 < 36 ~tg/g

casn ° 1 72 39 0,75 1917 362 7 cas n°2 71 40 0,86 568 172 5,4 cas n°3 88 39 0,65 2358 261 7,5 casn ° 4 130 36 0,93 1294 310 8 casn ° 5 75 41 0,81 584 110 3