Homme de 55 ans, conduit aux urgences par les pompiers après une chute de vélo.

· La chute est de survenue spontanée

· A l ’arrivée, il saigne abondamment du nez ainsi qu ’au niveau d ’une lésion cutanée de la main droite

· Il a des ecchymoses étendues au niveau du bras droit, un hématome de la cuisse droite

· On note aussi des ecchymoses plus anciennes sur les bras et les jambes

ON REALISE UN EXAMEN CLINIQUE ET UN BILAN BIOLOGIQUE dont les résultats sont les suivants

• NFP: globules rouges: 3.7 Tera/l hémoglobine: 11;5 g/dl hématocrite: 40% VGM: 108 Plaquettes: 100 Giga/l

• Coagulation: TP: 40% TCA: 47" (té=32") Fibrinogène: 1.8 g/l

• Quels commentaires suggère l ’analyse de ces résultats?

• Par rapport aux résultats d ’hémostase, quels dosages complémentaires réaliser?

en première intention, on dose les facteurs du « complexe

prothrombinique » ou « tronc final commun »

• Résultats:

facteur II: 43% (N: >70%)facteur VII: 37% (N: >70%)facteur X : 42% (N: >70%)facteur V : 45% (N: >70%)

Ce bilan est en faveur d ’une insuffisance hépatique

mais explique-t-il les manifestations hémorragiques constatées?

• Il existe un « seuil critique » pour chaque facteur de la coagulation

• le risque hémorragique est aussi corrélé au chiffre de plaquettes

• penser à une thrombopathie iatrogène ou liée à la pathologie sous-jacente

hémostase et insuffisance hépatique constituée (cirrhose alcoolique le plus souvent)

• défaut de synthèse de la plupart des facteurs et inhibiteurs de la coagulation: retentissement sur TP et TCA

• retentissement sur les fonctions plaquettaires : TS allongéécchymoses fréquentes

• défaut d ’épuration des protéines de la coagulation (tPa):augmentation de l ’activité fibrinolytique (utilisation d ’antifibrinolytiques utile lors de gestes invasifs)

grossesse et manifestations hémorragiques

• Mme B…, 27 ans, enceinte de 7 mois

• Clinique : syndrome hémorragique depuis l’enfance – Ménorragies+++, lors des 1ères règles

transfusion sanguine– Épistaxis cautérisation– Hématomes faciles– Gingivorragies

ANTECEDENTS

– Médicaux : 0

– Chirurgicaux : 0

– Biologiques : 0

La grossesse se déroule sans problème, l ’accouchement aussi…

on demande à la patiente de venir en

consultation 2 à 3 mois après le post-partum

Elle revient, mais à nouveau enceinte de 6 mois

Finalement 3 mois après le 2° accouchement, on peut la voir en consultation pour un bilan « de base »

suivi biologique

1° bilan 2° bilan 3° bilan 4° bilan

grossesse 7 mois 7mois 6 mois o

plaquettes 181 196 224 232

TS 7'30 10'

TCA (te=32") 29 32 31 35

Fibrinogène 4 4.8 3.8 2.6

F. VIIIc (%) 170 150 157 40

VWFAg (%) 96 100 85 25

VWFRCo (%) 120 90 100 20

Commentaires sur les bilans successifs

Diagnostic?

DIAGNOSTIC

MALADIE DE WILLEBRAND DE TYPE 1

DIAGNOSTIC

MALADIE DE WILLEBRAND DE TYPE 1

CONCLUSION

• Ne pas méconnaître un diagnostic de maladie de Willebrand dans certains contextes

• Les taux de vWF varient avec :

– LE GROUPE SANGUIN– L’ETAT INFLAMMATOIRE– LE CONTEXTE PHYSIOLOGIQE

CLASSIFICATION de la maladie de Willebrand

Déficit quantitatif totalType 3

Déficit qualitatifDistribution anormale des multimères

Type 2

Déficit quantitatif partielType 1

cas du petit Aurélien

• premier enfant

• parents aucune pathologie

• bilan préopératoire (ORL) à 20 mois:TP: 100%, TCA: 55 " (te=32 ") F: 1.8 g/l

QUEL BILAN COMPLEMENTAIRE?

résultats du bilan complémentaire:

• facteur VIII: 12.5%

• facteur IX: 75%

• facteur XI: 70%

• facteur XII: 150%

• recherche d ’anticoagulant circulant:- positive par TCA- négative par TTD

• recherche spécifique d ’antiVIII: négative

• facteur Willebrand: vWRCo:64%

QUEL EST LE DIAGNOSTIC?

Qu  ’est-ce-qu ’un anticoagulant circulant?

Y-a-t-il un lien avec le déficit en facteur VIII

Pour Aurélien, l ’intervention est repoussée

• test à la Desmopressine

TCA Facteur VIII vWFAg vWRCo

To 46 15 % 49% 60 %

T 30' 33 96 % 110 % 112 %

T 2h 35 62 110 109

Complément de bilan

• Un mois plus tard:contrôle de l ’anticoagulant circulant par TCA:recherche négative

• Entre temps dans labo. spécialisé:étude de la capacité du facteur Willebrand à fixer le facteur VIII affirme le diagnostic de

maladie de Willebrand de type 2N

Traitement de la maladie de Willebrand

• Desmopressinetest préalable nécessaire

• Produits Dérivés du Sang Stables: - Concentrés de facteur Willebrand + concentrés de facteur VIII- Concentrés de facteur Willebrand1 UI/kg augmente de 2% le taux circulant/12h