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la Thalassémie qu’esT-ce que c’esT ?

La thalassémie (béta thalassémie majeure) est une maladie des globules rouges, liée à une anomalie de l’hémoglobine. Cette maladie est héréditaire. Elle est rare en France et touche surtout les personnes originaires du bassin méditerranéen (d’où son nom…) et de l’Asie. La thalassémie est présente dès la naissance, et se manifeste dès l’enfance par une anémie, c’est-à-dire un manque de globules rouges. Cette maladie se soigne, et on peut bien vivre avec à condition de recevoir des transfusions sanguines régulières, et de suivre un traite-ment pour limiter l’accumulation de fer dans l’organisme. Dans certains cas, la greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon permet de la guérir définitivement.

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Leila est une jeune fille Thalassémique de 14 ans. Elle reçoit des transfusions de globules rouges une fois par mois depuis l’âge d’un an. Comme toutes les filles de son âge, elle rêve de rencontrer un jour une star du cinéma, ou d’en devenir une. En attendant, elle excelle en math et épate ses copines au basket-ball…

Marco a 7 ans.Lui aussi est thalassémique et

se rend à l’hôpital tous les mois depuis tout petit pour être

transfusé. C’est là qu’il a connu Leila. Étant fils unique,

il la considère un peu comme sa grande sœur. Quant à lui,

il préfère les personnages des dessins animés aux stars du

cinéma, mais il ne va pas tarder à rêver « en grand » lui aussi…

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Pourquoi des Transfusions régulières de globules rouges ?

Les globules rouges circulent dans le sang et servent à transporter l’oxy-gène pour le distribuer dans tout le corps. Chez l’enfant thalassémique, le manque de globules rouges entraîne donc un manque d’oxygène, ce qui se traduit par une fatigue, un essouf-flement, et une pâleur. Pour compen-ser ce manque de globule rouge, il devient alors indispensable d’apporter, sous forme de perfusion, des globules rouges provenant d’un donneur vo-lontaire de sang. C’est ce qu’on ap-pelle une transfusion sanguine ! Cette transfusion est à renouveler très régu-lièrement, environ tous les mois, car les globules rouges transfusés sont détruits en quelques semaines. Les globules rouges contenant une grande quantité de fer, les transfusions entraînent progressivement une accu-mulation de fer dans les différentes parties du corps. Ceci conduit à met-tre en route un traitement chélateur du fer, visant à réduire la surcharge en fer. Pour évaluer le niveau de fer dans l’or-ganisme, on réalise très régulièrement un dosage sanguin de FERRITINE.

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l’hôPiTal de jour

C’est à l’Hôpital de jour que la trans-fusion de globules rouges se déroule sous surveillance médicale : elle dure en général 2 à 3 heures. Le volume transfusé est calculé en fonction du poids et va donc augmenter au cours de l’enfance. Les patients thalassémiques sont transfusés à intervalle régulier, à un rythme variant de 2 à 6 semaines. La transfusion peut parfois s’accompagner de la survenue d’effets indésirables tels que des démangeaisons ou des plaques d’ur-ticaire : l’administration d’un médica-ment anti-allergique est alors néces-saire. En dehors de la réalisation des transfusions, une séance d’hôpital de Jour peut permettre aussi de regrouper plusieurs rendez vous d’examens ou de consultations, réalisés dans le ca-dre de la surveillance systématique de la maladie ou du traitement : il s’agira par exemple d’une consultation avec un spécialiste des hormones, d’une échographie du cœur, d’un examen de l’audition ou d’une IRM* du foie ou du cœur.

* L’imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) est une technique d’imagerie médicale permet-tant d’avoir une vue 2D ou 3D d’une partie du corps, notamment du foie et du cœur. L’examen IRM n’est pas invasif et n’irradie pas.

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d’où vienT la Thalassémie ?

La thalassémie est liée à une anomalie génétique de l’hémoglobine, l’hémo-globine étant le principal constituant du globule rouge. La fabrication de l’hémoglobine dans le globule rouge est sous la « commande » de deux signaux (appelés gènes), l’un prove-nant du père, l’autre de la mère.Dans les globules rouges du père et de la mère d’un enfant thalassémique, 1 des signaux est allumé « vert », l’autre est éteint « rouge ». Il y a donc fabrication d’une quantité diminuée mais suffisante d’hémoglobine. Ceci se traduit par des globules rouges pe-tits, mais un taux de globules rouges proche de la normale. Ceci n’a aucune conséquence sur la santé, ce sont des porteurs sains. On parle de thalassé-mie mineure (ou trait thalassémique). Dans les globules rouges de l’enfant thalassémique, les deux signaux sont éteints « rouges » et il n’y a pas de fabrication d’hémoglobine normale. L’enfant a hérité du signal éteint de son père comme de sa mère. C’est le hasard de la vie ! Ceci conduit au man-que de globules rouges et à la maladie. On parle de thalassémie majeure.

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Pourquoi TraiTer la surcharge en fer liée aux Transfusions ?

Le fer en excès apporté par les trans-fusions régulières va se déposer dans le cœur, le foie, les glandes endo-crines. Ceci peut être à l’origine de complications (atteinte cardiaque, un retard de croissance ou de puberté, un diabète..).Même si on ne ressent rien de particulier dans un premier temps, les analyses (la ferritine, l’IRM du foie et du cœur) montrent bien que le fer augmente dans l’organisme. Il existe des traitements chélateurs qui permettent de diminuer la quantité de fer dans l’organisme. Ces traitements se fixent sur le fer en excès et l’élimi-nent par les urines ou les selles.Ces traitements sont débutés tôt dans l’enfance et doivent être pris très régu-lièrement en respectant bien les doses et les horaires prescrits.

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La transfusion et le traitement ché-lateur du fer sont des traitements au long cours, c’est à dire qu’ils sont nécessaires tout au long de la vie.Compte tenu de l’importance du traite-ment, il ne faut pas hésiter à discuter avec sa famille, son médecin, les infir-mières et psychologues, des difficultés que l’on peut rencontrer à un moment de sa vie à bien le suivre .Il est primordial de bien comprendre sa maladie et son traitement pour les accepter : n’hésitez pas à poser toutes vos questions à vos proches et au per-sonnel soignant. Plus vous aurez de réponses et plus vous serez motivé à respecter votre traitement.La prise d’un traitement régulier n’em-pêche pas de faire de beaux projets.

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la greffe

La greffe de moelle osseuse est le seul traitement actuellement disponible qui permet de guérir définitivement la maladie. La moelle osseuse est l’orga-ne (l’usine) qui produit en permanence les globules rouges. La greffe de moel-le osseuse consiste d’abord à détruire la moelle osseuse de l’enfant thalassé-mique (par de la chimiothérapie) puis à remplacer celle-ci par une moelle prélevée chez un donneur non malade, et HLA* compatible. En règle, seuls ses frères ou sœurs peuvent être donneurs compatibles. On peut déter-miner les chances de compatibilité par une simple prise de sang. Dans certains cas, lorsqu’un nouveau-né est attendu dans la famille d’une enfant thalassémique, on propose de prélever à la naissance, le sang de cordon. Ce sang est riche en « cellules souches hématopoïétiques », cellules qui peuvent être utilisées, tout comme la moelle osseuse pour une greffe. à condition que le nouveau-né ne soit pas malade, et qu’il soit compatible

*Le système HLA (de l’anglais Human Leucocyte Antigens) appelé également histocompatibilité inter-vient dans le contrôle de la réponse immunitaire et dans les phénomènes de rejet de greffes

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).

QUEL QUE SOIT LE LIEU OÙ IL EST COLLECTÉ, LE SANG SUIT UNE PROCÉDURE IDENTIQUE QUI LE CONDUIT EN TOUTE SÉCURITÉ DU DONNEUR AU RECEVEUR.

info

grap

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ide

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Cet ouvrage a été réalisé avec le concours du dr. corinne Pondarré, dr. isabelle Thuret et marie-christine médard :

cenTre de référence des Thalassémies

et avec la collaboration de (prénom de l’enfant)

pour la création des personnages

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