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Les contrôles de 3ème de l’année 2012-2013, leur préparation et leur correction.

Plans :

Par ordre croissant Par ordre décroissant

Préparation du 1er contrôle page 17

1er contrôle page 19

Préparation du 2ème contrôle page 15

2ème contrôle page 12

Préparation du 3ème contrôle page 11

3ème contrôle page 7

Préparation du 4ème contrôle page 2

Préparation du 4ème contrôle page 2

3ème contrôle page 7

Préparation du 3ème contrôle page 11

2ème contrôle page 12

Préparation du 2ème contrôle page 15

1er contrôle page 19

Préparation du 1er contrôle page 17

2 Préparation du 4ème contrôle

Ce qu’il faudra savoir (le contrôle sera sur 15 et sera le dernier du premier trimestre) Savoir les définitions de : Caryotype ; Chromosome ; Chromosomes homologues ; Caractère ; Gène ; Allèle, Fécondation, Trisomie 21. Savoir schématiser l’origine chromosomique du sexe chez les mammifères, notamment chez l’humain. Savoir schématiser l’origine accidentelle de la Trisomie 21. Expliquer schématiquement (en suivant bien les deux étapes décrites en cours) l'origine de la trisomie 21 humaine, préciser quelle est la proportion des naissances d'enfant trisomique. Réponses : Pour ce qui est des définitions, voir les contrôles et préparations déjà faits, pour la Trisomie 21, la définition est simple : Maladie génétique due à la présence de trois chromosomes n°21 au lieu de deux dans le caryotype. Savoir schématiser l’origine chromosomique du sexe chez les mammifères, notamment chez l’humain. Pour mieux vous aider je mets tout ce qui a été fait sur ce sujet dans les contrôles donnés les années passées.Rappels de cours Dans tout exercice de génétique il faut considérer deux étapes cruciales : 1ère étape : lors de la fabrication des gamètes les chromosomes homologues se séparent (et les gènes/allèles qu’ils portent se trouvent « individualisés ») ; 2ème étape : lors de la fécondation, chaque chromosome va se retrouver apparier avec son homologue qui est dans l’autre gamète (et les gènes/allèles qu’ils portent se retrouvent associés). En classe on a étudié le modèle pour l’humain qui est ci après rappelé : 1ère étape : fabrication des gamètes : Caryotypes des 46 46 parents Père : 44+XY mère : 44+XX

fabrication des gamètes

chez l'homme chez la femme caryotypes des gamètes 22+Y ou 22+X 22+X ou 22+X produits = 23 =23 =23 =23 spermatozoïdes ovules 2ème étape : fécondations possibles : Tableau des fecondations possibles : caryotypes des gamètes \ ovules spermatozoïdes

22+X (= 23)

22+X

sex ratio

22+X (= 23)

44+XX (= 46)

fille

44+XX

fille

50%

22+Y

44+XY (= 46)

garçon

44+XY garçon

50%

3 Enoncé 2011-2012. Le caryotype de l'espèce « souris » est 40, les mâles ont pour caryotype 38 + XY, les femelles 38 + XX. Expliquer la détermination chromosomique du sexe dans cette espèce.

On doit faire apparaître ces deux étapes dans la réponse, appliquer le modèle vu en classe, revu lors de l’exercice fait en classe avant que ce contrôle n’ait lieu. On applique le modèle étudié en classe. 1ère étape : fabrication des gamètes : Caryotypes des 40 40 parents mâle : 38+XY femelle : 38+XX

fabrication des gamètes

chez le mâle chez la femelle caryotypes des gamètes 19+Y ou 19+X 19+X ou 19+X produits = 20 =20 =20 =20 spermatozoïdes ovules 2ème étape : fécondations possibles : Tableau des fecondations possibles : caryotypes des gamètes \ ovules spermatozoïdes

19 + X (= 20)

19+X

sex ratio

19+X (= 20)

38+XX (= 40)

femelle

38+XX femelle

50%

19+Y

38+XY (= 40)

mâle

38+XY mâle

50%

4 Enoncé 2011-2012. La mouche drosophile a un caryotype de 8 (2 x 4). Le mâle a pour caryotype 8 = 6 + XY ; la femelle a pour caryotype 8 = 6 + XX. Expliquer schématiquement (en suivant bien les deux étapes décrites en cours) la détermination chromosomique du sexe dans cette espèce, préciser la proportion théorique (sex ratio) des mâles et des femelles. (3)

Drosophiles mâle ♂et femelle ♀ (taille réelle 2-3 mm)

On devait faire apparaître deux étapes dans la réponse 1ère étape : fabrication des gamètes : Caryotypes des 8 8 parents mâle : 6+XY femelle : 6+XX

fabrication des gamètes

chez le mâle chez la femelle caryotypes des gamètes 3+Y ou 3+X 3+X ou 3+X produits = 4 =4 =4 =4 spermatozoïdes ovules 2ème étape : fécondations possibles : Tableau des fecondations possibles : caryotypes des gamètes \ ovules spermatozoïdes

3+X (= 4)

3+X

sex ratio

3+X (= 4)

6+XX (= 8)

femelle

6+XX femelle

50%

3+Y

6+XY (= 8)

mâle

6+XY mâle

50%

Caryotypes non classés de drosophiles mâle et femelle (8 chromosomes) (les deux « points » noirs sont de tout petits chromosomes, ceux de la paire d’homologues n°3, la paire de chromosomes sexuels est toujours numérotée la dernière, donc ici c’est la n°4).

5 Enoncé 2010-2011 Le caryotype d’un taureau est 60 (58 + XY), celui d’une vache 60 (58 + XX). Comment s’effectue la détermination chromosomique du sexe dans cette espèce ? Indiquez les probabilités théoriques d’avoir un mâle ou une femelle. (3) (vous pouvez écrire derrière pour répondre) Cette dernière phrase n’est pas lue par certains élèves qui font tenir leur réponse sur le petit espace ci-dessous (et leur réponse est très souvent incomplète).

le caryotype de son mâle – le taureau – est aussi de 60.

1ère étape : la fabrication des gamètes taureau vache Caryotypes des mâle : 60 = 58+XY femelle : 60 = 58+XX Parents

FABRICATION DES GAMETES

caryotypes des gamètes 30 = 29 +Y ou 29 +X 30 = 29 +X ou 29+X produits spermatozoïdes ovules 2ème étape : les fécondations possibles : TABLEAU DES FECONDATIONS POSSIBLES Caryotypes des gamètes \ ovules spermatozoides

29+X

29+X

probabilités

29+X (=30)

58+XX (=60

femelle

58+XX femelle

♀ 50%

29+Y

58+XY mâle

58+XY mâle

♂ 50%

Remarque de correction : Les étourderies classiques (qui entraînent 0) - mettre les caryotypes humains (46 au lieu de 60 ; 23 au lieu de 30). - écrire que les gamètes contiennent 29 + XX (ce qui fait 31 chromosomes) - écrire que les gamètes contiennent 28 + X (ce qui fait 29 chromosomes)

6 Expliquer schématiquement (en suivant bien les deux étapes décrites en cours)

l'origine de la trisomie 21 humaine, préciser quelle est la proportion des naissances d'enfant trisomique

La trisomie 21

Un accident génétique

1ère étape : fabrication des gamètes : 46 46

Parent A* :44+(21)(21) parent B* : 44+(21)(21) fabrication des gamètes

sans accident avec accident caryotypes des gamètes 22+(21) ou 22+(21) 22+ - ou 22+(21)(21) produits =23 =23 = 22 = 24 2ème étape : les fécondations possibles Tableau des fécondations possibles : Caryotypes des gamètes \ sans accident avec accident

22+(21)

22+(21)

22+ -

44+(21) –

=45 non observé

44+(21) -

non observé

22+(21)(21)

44+(21)(21)(21)

= 47 trisomie 21

44+(21)(21)(21

= 47 trisomie 21

(21) = chromosome n°21. Il naît 1 enfant trisomique sur 700 à 800 naissances. *Remarque : Ici on ne distingue pas le père de la mère car on n’a pas la preuve que la division cellulaire aboutissant aux gamètes (méiose) accidentelle se produise chez la femme. Il est donc inutile de mettre les chromosomes X Y. A propos, que pouvez vous écrire, signaler, sur le caryotype humain ci après ?

correction : 1

1 Il s’agit du caryotype d’une femme (chromosomes XX) trisomique 21 (3 chromosomes n°21 au lieu de 2), ce caryotype peut s’écrire 47 = 42 + [21][21][21] + XX.

7 3ème contrôle

NOM & PRENOM1 : /15 3° 1Il fallait mettre le prénom pour que j’identifie garçon ou fille pour les questions 2 à 5, je ne connais pas encore tous mes élèves. 1- Ecrire la définition de : Caryotype : (1) Catalogue des chromosomes d’une cellule. Chromosome : (1) Filament d’adn porteur de gènes. Chromosomes homologues : (1) Chromosomes porteurs des mêmes gènes. Gène : (1,5) Unité d’instructions (on n’oublie pas le « s ») commandant ou intervenant dans la réalisation d’un caractère. Allèle : (1) Version d’un gène. Caractère : (1) Quelque chose de détectable dans le fonctionnement et/ou la construction du corps. 2- Quel est votre caryotype ? (1) Selon ce que vous êtes : Femme : 46 ou 2 x 23 ou 44 + XX Homme : 46 ou 2 x 23 ou 44 + XY 3- Quel est le caryotype d’une personne du sexe opposé au votre ? (1) Selon ce que vous êtes Homme : 46 ou 2 x 23 ou 44 + XY Femme : 46 ou 2 x 23 ou 44 + XX 4- Quels gamètes fabriquez-vous et quels sont les caryotypes de vos gamètes ? (1,5) Selon ce que vous êtes : 22 + X Ovule : 23 ou 22 + X 22 + X Spermatozoïde : 23 ou 22 + Y

8 5- Quels gamètes fabrique une personne du sexe opposé au votre et quels sont les caryotypes de ces gamètes ? (1,5) Selon ce que vous êtes : 22 + X Spermatozoïde : 23 ou 22 + Y 22 + X Ovule : 23 ou 22 + X 6- Ecrire tout ce que vous pouvez à partir de l’observation des caryotypes humains figurant sur le document ci après (3,5) (vous pouvez écrire derrière) Quelques réponses – Remarque : certains élèves ont écrit trizomie au lieu de trisomie…

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Une autre bonne initiative : utiliser des couleurs différentes pour les deux caryotypes.

11 Préparation du 3ème contrôle

Savoir les définitions de : Caryotype ; Chromosome ; Chromosomes homologues ; Caractère ; Gène ; Allèle. Connaître les caryotypes humains, celui des deux sexes, ceux des gamètes. Savoir étudier un caryotype. Exemple d’un caryotype humain :

Correction : Savoir les définitions de : Pour ce qui est des trois premières définitions vous les connaissez. Caractère : quelque chose de détectable dans le fonctionnement et/ou la construction du corps. Gène : Unité d’instructions (on n’oublie pas le « s ») commandant ou intervenant dans la réalisation d’un caractère. Allèle : version d’un gène. (C’est UN allèle) Connaître les caryotypes humains, celui des deux sexes, ceux des gamètes. Homme : 46 ou 2 x 23 ou 44 + XY Femme : 46 ou 2 x 23 ou 44 + XX 22 + X Ovule : 23 ou 22 + X 22 + X Spermatozoïde : 23 ou 22 + Y Savoir étudier un caryotype. Exemple d’un caryotype humain :

C’est un caryotype puisque catalogue de chromosomes, humain car 23 « paires » de chromosomes, d’un homme car présence des chromosomes sexuels XY, trisomique 21 puisqu’on observe la présence de 3 chromosomes n°21 au lieu de 2. Le caryotype de cet individu peut d’écrire : 47 ou 44 + [21[21[21] ou 42 + [21[21[21] + XY.

12 2ème contrôle

NOM : /20 3° (2 parties, 2 pages recto/verso ; bien lire l’énoncé avant de commencer à répondre)

1ère partie : connaître le cours

1- Ecrire la définition de : Cellule : (1) Plus petite unité structurale et fonctionnelle d’un individu. Plus petite unité structurale et fonctionnelle d’un être vivant. Chromosome : (1) Filament d’adn porteur de gènes. (Il ne faut pas oublier le « s » à gène, car il y en a plus qu’un (il y en a des milliers) � de l’importance de la grammaire !) Caryotype : (1) Catalogue des chromosomes d’une cellule. Gamète : (1) Cellule reproductrice sexuée. Chromosomes homologues : (1) 2 chromosomes porteurs des mêmes gènes. Fécondation : (1) Union, fusion, d’un ovule et d’un spermatozoïde. Ovule : (0,5) Gamète de l’animal femelle (ou du végétal à fleur femelle). Œuf : (1) Cellule résultat de la fécondation. Programme génétique : (2) (remarque : 2 définitions) a/ Programme de construction et de fonctionnement d’un individu ; b/ Ensemble des gènes d’un individu. 2- Quelle est la signification de « ADN » ? (1) (Attention à l’orthographe) Acide Désoxyribo Nucléïque. 3- Quel est le diamètre d’un ovule humain ? (0,5) Il est de 0,1 mm.

13 2ème partie : savoir utiliser le cours

3- Légender les schémas suivants : (3,5) (-1 par erreur/omission ; -0,5 par faute d’orthographe) titre : une cellule œuf en train de se diviser (il n’était pas écrit qu’il s’agissait de l’Ascaris)

La réponse d’une élève ayant pris la bonne initiative d’utiliser des couleurs pour signaler les paires d’homologues

La réponse d’un élève ayant pris la bonne initiative d’une légende parallèle (mais n’ayant pas précisé les paires d’homologues)

Une excellente réponse, qui a mérité un +1.

14 4- A partir du schéma ci dessus, répondre aux questions suivantes : a- Quel est le caryotype de cette cellule ? (1) (2 écritures possibles) 4 ou 2 x 2 (2 paires de chromosomes homologues) b- Classer (en schématisant au crayon ou au stylo) ci-dessous par ordre de taille de chromosomes le caryotype de cette cellule, numéroter ce classement. (2) Une bonne réponse

Une réponse pour laquelle l’élève a voulu trop en faire et où figurent des maladresses

c- Combien de paires de chromosomes homologues y a-t-il dans ce caryotype ? (1) Il y en a deux paires. d- Combien y a-t-il de chromosomes dans cette cellule ? (0,5) Il y en a 4. e- Chaque chromosome homologue a pour origine un gamète précis, lequel (ou laquelle2) ? (1) L’un des chromosomes se trouvait dans l’ovule, l’autre dans le spermatozoïde. Remarque : ici il convenait de bien lire la question qui précisait « gamète ». Schéma explicatif de ce qu’il y avait dans les gamètes :

2 Selon que l’on se rapporte à « gamète » ou « origine ».

15 Préparation du 2ème contrôle

Ce contrôle sera en deux parties, l’une où il conviendra de réciter les définitions et autres choses vues en cours et que vous devez connaître (donc, dans un premier temps, apprendre) (voir 1) ; l’autre où il faudra utiliser ses connaissances (voir 2). La notation sera sur 20 (mais ne soyez pas effrayé(e) car comme d’habitude certaines réponses seront dans d’autres questions – si on lit attentivement l’énoncé). 1- Savoir les définitions de : cellule, gamète : fécondation : œuf : chromosome : chromosomes homologues : caryotype, programme génétique (les deux définitions) : Connaître les noms de vos gamètes (et la taille de l’ovule) et de vos organes reproducteurs ; savoir la signification de ADN (sans faire de faute d’orthographe). 2- Exercice : voici la photographie d’une cellule œuf d’Ascaris (celle vue en classe, étudiée avec le polycopié distribué)

Légender ces photographies, quel est le caryotype de cette cellule, schématisez le caryotype classé en numérotant par ordre de taille, quelle est l’origine de chaque chromosome homologue de chaque paire ?

16 Réponses pour la préparation du 2ème contrôle

1- Voir les définitions de Cellule, gamète, fécondation, œuf, les noms de vos gamètes (et la taille de l’ovule) et de vos organes reproducteurs dans la préparation du 1er contrôle. Chromosome : filament d’adn porteur de gènes. Chromosomes homologues : 2 chromosomes porteurs des mêmes gènes. Caryotype : catalogue des chromosomes d’une cellule Programme génétique : a/ programme de construction et de fonctionnement d’un individu ; b/ ensemble des gènes d’un individu. ADN : Acide Désoxyribo Nucléïque. 2- Voir les légendes ci-dessous

Cette cellule a un caryotype de 4 ou 2 x 2 (càd 2 paires de chromosomes homologues)

Caryotype classé

Pour chaque chromosome homologue de chaque paire, l’un des deux était dans le spermatozoïde, l’autre était dans l’ovule ; autrement dit l’un des deux était dans l’ovule , l’autre était dans le spermatozoïde ; autrement dit un des deux homologues est d’origine paternelle, l’autre d’origine maternelle ; autrement dit un des deux homologues est d’origine maternelle, l’autre d’origine paternelle.

17 Préparation du 1er contrôle

Préparation du premier contrôle : notion de cellules, rappels sur quelques cellules étudiées en 4ème. Les questions sans les réponses pour vous entraîner, les réponses page suivante. Connaître les définitions de : Cellule : Neurone : Gamète : Organe reproducteur : Œuf : Fécondation : Embryon : Fœtus : Connaître la taille de l’ovule humain. Connaître les noms des organes reproducteurs et des gamètes chez les animaux. Savoir légender le schéma ou l’image d’une cellule. Savoir faire ce schéma simplifié. Exemple, légender l’image ci-dessous :

Qu’est ce que c’est ? quel type cellulaire est-ce ?

18 La correction : réponses écrites en bleu, vous avez remarqué qu’on suit l’ordre du cours, pour le contrôle l’ordre des définitions et questions est différent. Connaître les définitions de : Cellule : plus petite unité structurale et fonctionnelle d’un individu. Neurone : cellule nerveuse. Gamète : cellule reproductrice sexuée. Organe reproducteur : organe qui fabrique des gamètes. Œuf : cellule qui est le résultat de la fécondation. Fécondation : union, fusion, d’un ovule et d’un spermatozoïde. Embryon : stade de développement d'un individu après l'œuf et avant la naissance. Fœtus : embryon humain après la 10e semaine de gestation. Connaître la taille de l’ovule humain. 0,1 mm. Connaître les noms des organes reproducteurs et des gamètes chez les animaux. Chez les animaux (donc les humains) : mâle femelle nom de l'organe reproducteur testicule ovaire nom du gamète spermatozoïde ovule Savoir légender le schéma ou l’image d’une cellule. Savoir faire ce schéma simplifié. membrane cellulaire cytoplasme noyau Exemple, légender l’image ci-dessous :

Qu’est ce que c’est ? une cellule. Quel type cellulaire est-ce ? un neurone.

19 1er contrôle

NOM : /10 3° 1- Ecrire la définition de : Cellule : (1) Plus petite unité structurale et fonctionnelle d’un individu. Gamète : (1) Rappel : UN gamète Cellule reproductrice sexuée. Fécondation : (1) Union, fusion, d’un ovule et d’un spermatozoïde. Œuf : (1) Cellule qui est le résultat de la fécondation. Spermatozoïde : (0,5) Gamète mâle des animaux. 2- Qu’est ce qu’un ovule et quelle est sa taille chez l’humain ? (1) Gamète femelle des animaux, sa taille (diamètre) est de 0,1 mm. 3- Compléter le tableau suivant (2) (-1 par erreur ; -0,5 par faute d’orthographe).

Animal mâle

Animal femelle

Nom de l'organe reproducteur

Testicule

Ovaire

Nom du gamète

Spermatozoïde

Ovule

3- Qu’est ce qu’un neurone ? (0,5) Une cellule nerveuse (dont le schéma est ci-dessous). Légender le schéma d’un neurone proposé ci-dessous. (2) (-1 par erreur ; -0,5 par faute d’orthographe).