Tumeur cardiaque fœtale et Sclérose Tubéreuse De Bourneville: à propos

d’une observation et revue de la littérature

M. Najjar, N. Ben M’na, W. Mahjoub, H. Jamoussi, F. Khadraoui, K. Néji

Service des Urgences, Centre de Maternité et de Néonatologie de Tunis 

Introduction

Les rhabdomyomes constituent les tumeurscardiaques les plus fréquentes du fœtus.

L’échocardiographie fœtale s’impose comme lemeilleur moyen d’évaluation et de surveillancedes rhabdomyomes cardiaques.

Leur association à la sclérose tubéreuse deBourneville (STB) assombrit le pronostic intellectuelet neurologique de l’enfant. Dans ce cadre, l’IRMcérébrale fœtale trouve une indication légitime.

A travers une observation personnelle et unerevue de la littérature, nous dégageons lesspécificités de cette situation.

Observation

Patiente primipare âgée de 32 ans, sansantécédents pathologiques particuliers est enceinteau 3ème trimestre.

A 28SA, l’échographie fœtale découvre deuxmasses hyperéchogènes homogènes à contoursréguliers prenant naissance au niveau du septuminterventriculaire mesurant respectivement33/28mm et 40/30mm, sans signes d’intolérancefœtale. Le rythme cardiaque est régulier à 152bts/min. Lereste de la morphologie fœtale, en particuliercardiaque, était normal.

CAT: Après décision collégiale et consentement

éclairé des parents, on a gardé la grossessemoyennant un suivi échographique bimensuel.

Les parents n’avaient aucun signe de STB etl’examen à la lumière de Wood était normal.

L’IRM cérébrale fœtale à 32SA n’a pas montré d’images nodulaires en rapport avec des tubers.

La patiente a accouché à 39SA par césarienneindiquée pur souffrance fœtale d’un nouveau néde sexe féminin pesant 3350g avec Apgar à 8-10.

Evolution:

Transférée au service de cardiopédiatrie, lanouveau née est restée asymptomatique et unerégression de la taille des masses intracardiaquesa été constatée dés le 5ème jour de vie. Un contrôlea été réalisé au 7ème mois de vie montrant unerégression de la taille du rhabdomyome à15/12mm.

Discussion

Sclérose Tubéreuse De Bourneville (STB); aspects cliniques et étude génétique

La STB est une phacomatose autosomiquedominante à expression variable (60 à 80% demutations de novo).

Les gènes responsables sont localisés auniveau des loci 9q24 et 16q13.3.

Le caryotype fœtal est inutile car il n’y a pasd’anomalie du nombre de chromosomes.

L’affection doit être recherchée chez les parentsafin de pouvoir prodiguer un conseil génétique.

La STB associe des lésions neurologiques, oculaires(phacomes rétiniens), cutanées (adénomes sébacés), rénales (tumeurs) et cardiaques (tumeurs).

Les troubles mentaux avec convulsions (Sd deWest) se voient dans 90% des cas.

Rhabdomyomes cardiaques et STB

Les rhabdomyomes cardiaques sont notés chez0,027% des nouveau-nés.

Ils s’associent à la STB dans 51 à 86% des cas.

En faveur de la STB la multiplicité des rhabdomyomes(probabilité atteint 80% si >2 tumeurs). Il s’agit de tumeurs multiples saillant dans la cavité cardiaque quicroissent chez le fœtus sous l’effet des hormonesGestationnelles et régressent après la naissanceConcordant avec notre observation.

Aspects échographiques:

L’écho-doppler du 3ème trimestre pose souvent lediagnostic en montrant des signes directs (masseshyperéchogènes, homogènes, arrondies, multiples,au dépend du myocarde ventriculaire et qui peuvententrainer un obstacle à l’éjection ventriculaire si

ellessont incluses dans le SIV ou sur une valve auriculo ventriculaire) ou indirects (troubles du rythme ou dela conduction, signes de souffrance fœtalechronique).

Dans la littérature, on a rapporté des cas deRhabdomyomes cardiaques diagnostiqués dés 18SA devant une asymétrie des ventricules à l’écho.

Diagnostic différentiel échographique:

1-Tératome: Tumeur bénigne, hétérogène, solideou kystique, intra péricardique, unique+++.2-Fibrome: Tumeur intra murale, échogénicitéproche de celle du myocarde, toujours unique etjamais obstructive.3-Hémangiome: Souvent unique avec au Dopplershunts artérioveineux.

La multiplicité des tumeurs intracardiaqueEst synonyme non seulement de rhabdomyomesmais aussi de STB.

Intérêt de l’IRM fœtale:

L’IRM cérébrale fœtale en 3ème trimestre dépiste lestubers péri-ventriculaires et corticaux rentrant dansle cadre d’une STB quoiqu’une IRM cérébrale

normalen’élimine pas ce diagnostic et n’a pas d’impactPronostic.

Evolution

La mortalité néonatale est de 33% surtout lorsquela tumeur affecte les cavités gauches du cœur.

80% des rhabdomyomes régressent totalement en4 ans et l’exérèse chirurgicale est indiquée en casd’obstacle hémodynamique ou de trouble du rythmerésistant au traitement médical.

Dans notre observation on a noté un début derégression dés le 5ème jour de vie.

Conclusion:

Les rhabdomyomes cardiaques découverts in utérogrâce à l’échographie Doppler du 3ème trimestre est unmode de révélation précoce de la STB.

L’IRM cérébrale fœtale est utile pour détecter leslésions cérébrales de STB mais ne prévoit pas uneéventuelle atteinte neuropsychiatrique de l’enfant.

La question qui se pose est la légitimité de l’ITG quireste dépendante des progrès de la génétiquemoléculaire qui permettrait un diagnostic prénatalde la STB.