Groupe de travail « BNDMR» BNDMR/BaMaRa Pr Paul Landais

2011

-201

4 Journée d’informations et d’échanges

sur le Plan National Maladies Rares

2011-2014

Mercredi 19 décembre 2012

BNDMR / BaMaRa Un set de données minimum

pour les centres maladies rares : besoins, contraintes et enjeux

Landais P, Choquet R, Clement A, Amselem S

Etat des lieux (1)

!  Multiplicité des bases de données MR

!  Hétérogénéité des besoins et des infrastructures

!  Absence de pilotage médico-informatique

!  Cloisonnement des programmes et des outils

!  Complexité des organisations

3

La complexité des organisations

Interopérabilité des systèmes

Sécurité & confidentialité des données

5

Objectif PNMR2   Besoins   Données à collecter   Ressources  

Offre/demande de soins  

Décrire demande / offre  

Patient, maladies, CMR, structures, ..  

BaMaRa  

Essais cliniques, cohortes  

Selon critères d’éligibilité  

MDS, identification patients  

BaMaRa « screening »  

Histoire naturelle des maladies rares  

Documenter histoire de maladie  

Phénotype, génotype, évolution  

RaDiCo

Phénomique et génotype  

phénomique   Selon la cohorte   RaDiCo  

Médico-économie Activité MR   Données agrégées, données de coût  

PMSI, SNIIRAM

Intégrer objectifs, besoins et ressources

Contraintes générales

!   Collecter et saisir les données, éviter multiples saisies !   Contrôler la qualité et la fiabilité des données !   Veiller à la protection stricte des données nominatives !   Encadrer l'exploitation des données :

définir une charte d'usage !   Le dossier patient serait le meilleur candidat pour la

capture d'information à la source, mais mise en œuvre encore hétérogène et extrêmement couteuse

!   Adapter le programme BNDMR à un budget non extensible, 500k€ / an / 4 ans

6

Intégrer la participation des patients

!  Accès à des bases de données destinées aux patients : échelles d'évaluation, qualité de vie, capacités fonctionnelles, tests psychomoteurs,..

!  Déclaration de disponibilité pour prélèvements de biospécimens

!  Déclaration de disponibilité pour des essais thérapeutiques, des cohortes, des enquêtes,...

7

!  Au 1er Novembre 2012 (depuis mai 2007) : !   60 CRMR – 160 CCMR !   187.000 patients en file active !   4.000 maladies rares distinctes !   502.572 activités dont 10.555 péri-médicales

!  Un prototype de minimum data set !  Codage diagnostique : Orphanet !  Bilingue : fra / angl

L’antériorité d’un SMD :

Architecture générale BaMaRa-BNDMR

9

Rep

ortin

g (a

ctiv

ité, H

AS)

Col

lect

ion

d'in

form

atio

n

Don

nées

ano

nym

isée

s D

onné

es n

omin

ativ

es e

t séc

uris

ées

Ministère en charge de la santé

             

Analyse adéquation offre/demande                  

Bases nationales (PMSI, Assurance

Maladie, …)

BNDMR        

MDS            Connaissances  

     

BaMaRa (MDS)

     

Etude faisabilité Inclusion patients

         

RaDiCo  

IHM  

IMM                          

identification patients

hors centres

suivi file active

 

Bases existantes de recueil de

données cliniques

Plateforme nationale

BioBanques                                

Données

Laboratoires de diagnostic

agréés

   

Hôpital    

CRMR    

CCMR    

CRMR

Phasage : 2012 : Définir un format d’échange standard pour tous les malades (MDS) 2013 : Mettre en oeuvre une solution technologique de recueil (BaMaRa) 2014 : Mise en oeuvre d’outils d’exploitation (BNDMR.MDS)

Un set minimum de données : approche en 3 étapes

État des lieux &

revue de la littérature

Revue d’experts & 1ère sélection

Evaluation de contenu et

standardisation MDS V0.1

MDS V0.2

MDS v1

Voir aussi Svensson-Ranallo PA, Adam TJ & Sainfort F. AMIA Summits Transl Sci Proc 2011;2011:54-8

Set de données minimum national (2012)

11

Identification patient (15) Information contextuelle (8) Diagnostic (13) Consentement (3) Recherche et biospécimens (4)

Activité de soins (5) Traitement (2) Information ante- et néo-natale (7)

Minimum data set DS Complémentaire

Mise à niveau du MDS grâce à des standards internationaux pour favoriser le partage futur (GRDR, EPIRARE,…)

Patient Identification Contact Information Socio-demographic

Consent Diagnosis Genetic

Ante & Neonatal Family History

Patient Outcome Anthropometric

Medications, Devices and Health Services

Medico-economic activities Research

MDS ORDR

Alignement : MDS vs ORDR

Définir une politique de recueil (2013)

!   Moyens humains : CRMR et CCMR !  gestion des données (ARC)

!   Moyens technologiques : !  système de saisie web incluant des fonctionnalités

de suivi de patients, !  système d'interface standard pour les CMR ayant

un système existant et compatible, !  système de codage permettant l'interopérabilité

entre langages (sémantique).

13

Exploitation (2014)

Suivi de la file active Rapport annuel Analyse adéquation offre/demande Inclusion cohortes

RaDiCo

BaMaRa

CRMR

CRMR

CRMR

Ministère

15

Deux programmes complémentaires

16

http://www.isyrare.fr/

En conclusion

!   Mettre à disposition un set minimum de données pour les CMR, !  à visée épidémiologique !  et dédié à faciliter le recrutement pour des essais

cliniques ou des cohortes. !   Respecter les impératifs stricts de confidentialité, de

sécurité, et d'interopérabilité. !   Mutualiser les moyens, les énergies et les

compétences de BaMaRa/BNDMR et de RaDiCo

17