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Bilan Cellule Opérationnelle BNDMR 2017
Bilan 2017 - BNDMR 2
Sommaire
Résumé opérationnel .......................................................................................................... 3
Introduction ......................................................................................................................... 4
Organisation et Ressources Humaines ............................................................................. 4
BaMaRa ................................................................................................................................ 5
1. Mise en production de BaMaRa ................................................................................ 5
2. Production de la documentation technique ............................................................... 5
3. Stabilisation de l’application ...................................................................................... 5
Interopérabilité .................................................................................................................... 5
1. Publication du Cadre d’interopérabilité Maladies Rares ............................................ 5
Déploiement de BaMaRa ..................................................................................................... 6
1. Phase Pilote 1 : filière FIMARAD .............................................................................. 7
2. Phase Pilote 2 : filières FIMARAD, FILFOIE, FILNEMUS et FILSLAN ...................... 7
3. Mise en place du Kit de Déploiement ........................................................................ 7
4. Envoi et signature des conventions aux CHU ........................................................... 8
5. Indicateurs de déploiement et objectifs ..................................................................... 9
CEMARA .............................................................................................................................10
6. Data Management et correction des données CEMARA .........................................10
7. Migration des dossiers patients CEMARA ...............................................................11
8. Exploitation des données .........................................................................................12
Prise en compte de la relabellisation ................................................................................12
1. Mise à jour des référentiels et gestion des données existantes ...............................13
2. Evolutions au niveau de l’application BaMaRa ........................................................13
RD-Action ............................................................................................................................14
Bilan Budgétaire .................................................................................................................16
Exécution MIG-DGOS 2017 ..............................................................................................16
Budget Européen – RD ACTION .......................................................................................16
Annexe 1 – Liste des indicateurs de suivi du déploiement de BaMaRa .........................17
Annexe 2 : Dates des Comités de Pilotage et Comités Scientifique 2017 ......................18
1. Comités de Pilotage ................................................................................................18
2. Comités Scientifiques ..............................................................................................18
Bilan 2017 - BNDMR 3
Résumé opérationnel
Mise en production et déploiement de BaMaRa : L’application BaMaRa a été mise en
production en janvier 2017 et le premier déploiement a eu lieu au sein de la filière pilote
FIMARAD début mars. La phase pilote a été étendue aux filières FILFOIE, FILNEMUS et
FILSLAN fin avril. Afin d’accompagner les utilisateurs, un kit de déploiement complet a été
mis en place. Au vu des résultats positifs, le Comité de Pilotage a validé en octobre le
déploiement généralisé de BaMaRa à l’ensemble des filières pour l’année 2018. À fin 2017,
48 sites Maladies Rares ont été déployés, 130 utilisateurs se sont inscrits, et 3559 dossiers
ont été créés dans l’application BaMaRa.
Signature des conventions inter-hospitalière de mise à disposition de BaMaRa : En
parallèle du déploiement, la convention inter-hospitalière permettant à l’AP-HP de mettre à
disposition l’application BaMaRa auprès des établissements partenaires a été validée et
transmise à l’ensemble des CHU de France. À fin décembre 2017, 19 conventions ont été
signées permettant de couvrir plus de 65% des sites maladies rares français.
Changement d’organisation de la cellule opérationnelle BNDMR : Suite à de nombreux
départs fin 2016/début 2017, l’équipe a connu une longue phase d’intérim et de sous-effectif
durant l’année 2017. L’AP-HP a ainsi pris la décision de transférer la cellule opérationnelle
au sein de la Direction des Systèmes d’Information afin qu’elle puisse bénéficier d’un appui
technique renforcé. Trois nouveaux recrutements ont été réalisés en 2017. D’un point de vue
de l’organisation, l’équipe a été réorganisée en 3 pôles métiers. Le déménagement sur le
campus Picpus (33 boulevard Picpus, dans le 12ème arrondissement), sur le site de l’hôpital
Rothschild, a eu lieu fin novembre.
Nouvelle labellisation des centres de référence et de compétences Maladies Rares : Le
ministère de la santé a lancé courant 2017 une vague de relabellisation des centres
maladies rares, modifiant notamment l’organisation des structures. L’application BaMaRa
reposant fortement sur la structuration historique des centres maladies rares a été fortement
impactée. La cellule opérationnelle a ainsi mis en place un plan d’action structuré afin
d’évaluer les impacts et d’assurer les développements nécessaires pour le déploiement
généralisé au premier trimestre 2018.
Stratégie Européenne : La BNDMR a continué à s’impliquer en 2017 au sein du projet RD-
Action dont elle co-porte le Work Package 5. La structuration récente du réseau maladies
rares en filières européennes (ERN) et des initiatives à venir en matière de systèmes
d’information accroît l’importance d’une présence forte de la BNDMR à l’échelle Européenne.
L’équipe a ainsi recruté une chef de projet en décembre afin de mettre en œuvre une
stratégie européenne adaptée aux enjeux.
Bilan 2017 - BNDMR 4
Introduction La création d’une banque nationale de données maladies rares est l’un des objectifs
prioritaires du second plan national maladies rares. Lancé il y a 5 ans, le projet a avancé sur
des sujets indispensables à la mise en place de cette banque de données pérenne et
interopérable, au niveau national et international. Le projet a pris de l’envergure en 2013
avec le recrutement d’une équipe de développeurs, et la création du Set de Données
Minimum maladies rares (SDM) constituant les premières étapes en vue de la BNDMR. En
2015, la DGOS a officiellement confié la maîtrise d’œuvre du projet à l’AP-HP au travers
d’une convention cadre.
Ce document a pour objectif de dresser le bilan de l’action de la BNDMR pour l’année 2017.
Organisation et Ressources Humaines
La cellule opérationnelle a connu de nombreux départs en fin d’année 2016 et au cours de
l’année 2017. Ces départs structurants ont fortement ralenti les travaux en début d’année.
L’équipe s’est ainsi focalisée sur le déploiement de BaMaRa et la correction des dossiers de
CEMARA nécessaire pour assurer la migration des données. Un effort important a été porté
pour atteindre les objectifs, assurer les recrutements nécessaires et renforcer la pérennité de
l’équipe. Ainsi trois personnes ont rejoint l’équipe au cours de l’année.
Par ailleurs, suite à une concertation au sein de l’AP-HP, il a été validé lors du COPIL d’avril
2017 de changer le rattachement administratif de l’équipe BNDMR en la plaçant au sein de
la Direction des Systèmes d’Information de l’AP-HP – Département Web Innovation et
Données. Cela permet de nombreuses synergies avec le département infrastructures et
services (responsable de l’exploitation de BaMaRa), le département SI patient (module
ORBIS MR) et le département Web Innovation Données (référentiels, plateforme bio-
informatique et entrepôts de données de santé). Le dossier a été présenté aux instances de
l’hôpital Necker pour information, et aux instances du siège pour avis entre juin et octobre
2017. Le CHSCT du siège a donné un avis unanimement favorable.
Le déménagement des équipes sur le site de l’hôpital Rothschild a eu lieu le 22 novembre
2017. Si le déménagement s’est dans l’ensemble bien passé, la mise en place de
l’infrastructure informatique s’est révélée plus difficile que prévu. Cela a donc occasionné
des retards dans la poursuite des développements informatiques prévus fin 2017. La bascule
administrative se fera au 1er Janvier 2018.
Bilan 2017 - BNDMR 5
BaMaRa
1. Mise en production de BaMaRa
BaMaRa a été mise en production en janvier 2017. A l’issue de la phase pilote, un audit des
installations a été conduit conjointement avec le Département Infrastructure et Service de
l’AP-HP. À l’issue de celui-ci, il a été décidé de procéder à des montées de version des
logiciels utilisés afin de renforcer la sécurité des applications de la BNDMR.
2. Production de la documentation technique
Un travail important de rétro-documentation a été enclenché à l’été 2017. Les
environnements, les applications, les processus (interopérabilité, migration, déploiement
logiciel, data-management) ainsi que le programme dans son ensemble ont été concernés.
3. Stabilisation de l’application
Dans le cadre de l’ouverture aux utilisateurs de l’application et suite à leurs retours,
différentes opérations de corrections et de développement ont été opérées. Certains
domaines ont été renforcés : data-management, module d’administration et extraction de
données.
Par ailleurs, dans le cadre de la relabellisation, des analyses d’impact, des développements
et une refonte du modèle ont été nécessaires. Les travaux ont été engagés depuis août 2017
et devrait être terminés pour février 2018.
Interopérabilité
1. Publication du Cadre d’interopérabilité Maladies Rares
Dès fin 2014, l’équipe métier de la BNDMR avait produit une première version du cadre
d’interopérabilité pour les bases de données dédiées aux maladies rares et les dossiers
patients informatisés, afin de permettre une interconnexion des moyens de collecte
d’information à la BNDMR. Il se basait sur le set de données minimum maladies rares (SDM-
MR) et respectait des normes internationales (FHIR / HL7).
Une étude commandée par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) à l’Agence des
systèmes d’information partagés de santé (ASIP Santé) avait pour objectif de confirmer ou
d’infirmer le modèle d’urbanisation envisagé pour le déploiement du SDM-MR, à savoir une
collecte des données aussi transparente que possible pour les centres de référence et de
compétences maladies rares à partir, en priorité, des dossiers patients informatisés
hospitaliers (DPI) et éventuellement de bases de données/applications (registres,
cohortes…) existantes. Cette étude s’est déroulée au cours du 2e trimestre 2016 auprès
d’une douzaine de responsables de sites de centres maladies rares et de leur DSI.
En parallèle, l’ASIP-Santé a initié un long travail en étroite collaboration avec l’équipe métier
de la BNDMR pour cadrer le format des jeux de valeurs selon les normes généralement
Bilan 2017 - BNDMR 6
recommandées en France (CDA-R2) ainsi qu’une structuration claire du set de données
minimum maladies rares.
Une réunion a eu lieu le 30 janvier 2017 avec les éditeurs de DPI pendant laquelle l’ASIP-
Santé a présenté les résultats de l’étude d’urbanisation et le volet maladies rares du cadre
d’interopérabilité des systèmes d’information de santé. Ce volet avait été mis en concertation
publique pour une durée de 3 mois (jusqu’au 2 mai 2017), afin de recueillir les remarques
des éditeurs quant à l’intégration du set de données minimum dans les logiciels qu’ils
déploient dans les établissements de santé. Ces remarques ont été intégrées au document
final qui a été publié début juin sur le site de l’ASIP-Santé1.
En complément, l’équipe de la BNDMR met à disposition les annuaires, terminologies et jeux
de valeurs nécessaires au codage de l’information sur le site web de la BNDMR2. Elle a
également produit un guide d’implémentation du set de données minimum maladies rares
afin d’aider les systèmes d’information hospitaliers (SIH) à intégrer le recueil de données
maladies rares, disponible sur la même page.
L’objectif de cette implémentation directement dans le dossier patient informatisé (mode
connecté) est de faciliter le recueil du SDM pour chaque patient suivi dans un centre de
référence ou de compétences maladies rares et de réduire les multiples saisies. Sa mise en
œuvre permettra de garantir la qualité des informations recueillies et leur exploitation.
Déploiement de BaMaRa
Fruit d’un long travail collaboratif avec les acteurs du domaine des maladies rares,
l’application BaMaRa a commencé à être déployée début mars 2017, suite à la décision du
Comité de Pilotage de la BNDMR du 31 janvier 2017.
À chaque étape de la conception de BaMaRa, la BNDMR a placé les utilisateurs au cœur
même du processus. Ils ont été impliqués dans les deux phases de test qui ont permis de
valider l’ergonomie, la pertinence des champs et de leur organisation, et la praticité des
fonctions de l’application auprès de plus d’une centaine de professionnels ayant des
pratiques et des spécialités différentes.
La stratégie de déploiement retenue fin 2016, suite à de nombreuses discussions, était celle
d’un déploiement par filière. La priorisation des filières a été faite sur différents critères :
nombre de sites, présence à l’AP-HP, codage CEMARA… Le déploiement a été proposé en
3 temps : test sur une première filière, puis élargissement à 3 filières supplémentaires avant
généralisation. La stratégie de déploiement par filière a été revue à l’été 2017 afin
d’améliorer la lisibilité du dispositif pour les hôpitaux. Le déploiement généralisé se fera donc
en 2018 par établissement, suite à la signature de la convention cadre.
1 http://esante.gouv.fr/services/referentiels/ci-sis/espace-publication/contenus-metiers 2 http://www.bndmr.fr/un-cadre-dinteroperabilite-pour-les-maladies-rares/
Bilan 2017 - BNDMR 7
1. Phase Pilote 1 : filière FIMARAD
La filière FIMARAD a été sélectionnée comme filière pilote par le COPIL de la BNDMR suite
à l’étude des critères de priorisation. Cette filière est en effet porteuse d’ERN, a de nombreux
sites de centres de référence à l’AP-HP, peu de services de génétique et peu de
recouvrement avec d’autres filières, et un réseau de taille modeste.
Lors de cette phase pilote, le travail s’est concentré sur les sites de l’AP-HP uniquement en
attendant une révision finale de la convention cadre qui n’avait pas encore pu être envoyée
aux CHU. Seuls les centres de références étaient concernés.
Sur les 10 sites AP-HP, 8 ont pu être déployés avant le 27/04/2017, 3900 dossiers de
CEMARA ont été migrés, 300 dossiers ont été créés dans BaMaRa et 660 modifiés par 31
utilisateurs. Par ailleurs, la filière qui a été très impliquée dans ce déploiement s’est dit
satisfaite et les retours de l’étude de satisfaction étaient positifs, avec des temps de saisie
déclaratifs en moyenne inférieurs à 2 minutes pour une mise à jour d’une fiche et inférieurs à
6 minutes pour la création d’une fiche.
2. Phase Pilote 2 : filières FIMARAD, FILFOIE, FILNEMUS et FILSLAN
Au vu du bilan positif de la première phase pilote, le COPIL a décidé fin avril 2017 de
continuer le déploiement de BaMaRa par une extension de la phase pilote à 3 nouvelles
filières (FILSLAN, FILNEMUS et FILFOIE).
La convention cadre ayant été validée en séance, il a été décidé d’élargir cette seconde
phase à d’autres sites hors AP-HP. Les centres de références étaient concernés ainsi que
les centres de compétences des hôpitaux pour lesquels un déploiement de centres de
références était en cours.
Sur les 46 sites AP-HP, 36 ont pu être déployés avant le 12/10/2017, et 4 sites hors APHP
(CHU de Reims et Tours) ; plus de 7300 dossiers de CEMARA ont été migrés, 1450 dossiers
ont été créés dans BaMaRa et 2550 modifiés par 78 utilisateurs.
Au regard des résultats positifs de la seconde phase pilote, le COPIL de la BNDMR a acté la
généralisation du déploiement à l’ensemble des filières au niveau national. Ce déploiement
se fera par établissement à compter de 2018.
3. Mise en place du Kit de Déploiement
Pour accompagner le déploiement de l’application, un kit de déploiement a été préparé par
cible. Il comprend :
Pour les filières :
o Les CGU (conditions générales d’utilisation)
o Le modèle de notice d’information patient
o Pour les filières pilotes, un calendrier prévisionnel de déploiement
o Un guide utilisateurs
o Un guide de description des variables
Bilan 2017 - BNDMR 8
o Des FAQ (foire aux questions)
o Des vidéos (YouTube & Vimeo)
o Un document de synthèse remis à chaque filière
Pour les hôpitaux :
o La convention BaMaRa (confidentielle)
o La déclaration normale type pour la CNIL
o Le modèle de notice d’information patient
o Un guide pour les gestionnaires de comptes (DSI)
o Une présentation technique du projet pour les DSI
o Les prérequis techniques
o Le Cadre d’interopérabilité (ASIP-Santé)
o Le guide de mise en œuvre du cadre d’interopérabilité
Les éléments de ces kits de déploiement sont mis à jour régulièrement et sont pour la
majorité, disponibles sur le site de la BNDMR, dans la section Outils.
4. Envoi et signature des conventions aux CHU
Une convention inter-hospitalière relative à la mise à disposition de BaMaRa a été rédigée
par l’AP-HP (équipe opérationnelle de la BNDMR – alors au sein de l’Hôpital Necker,
Direction de l’organisation médicale et des relations avec les universités (DOMU), Direction
des systèmes d’information (DSI), correspondant informatique et liberté (CIL)) en
collaboration avec la DGOS (PF5, PF6 et équipe juridique). Celle-ci définit les modalités
d’hébergement des données, les règles d’habilitation à la base et à son traitement et tous les
prérequis nécessaires au déploiement de BaMaRa, notamment les formalités à accomplir
auprès de la CNIL, et les informations à fournir aux patients concernés.
Une première version a été communiquée au 2e trimestre 2016 au COSCI de la BNDMR,
avant d’être soumise pour avis à la conférence des DG de CHU qui a émis un avis favorable.
Les diverses remarques ont été intégrées et les annexes finalisées pendant l’été 2016. La
convention a été remodelée par la CIL de l’AP-HP fin 2016 afin de clarifier la distinction entre
BaMaRa et la BNDMR. La convention a été définitivement validée lors du COPIL de la
BNDMR du 31 janvier 2017.
Les conventions inter-hospitalières ont été envoyées aux CHU de France dans le cadre des
phases pilotes du déploiement. Ces envois ont eu lieu en deux temps. Une première vague
d’envoi a eu lieu fin mai 2017 auprès des directeurs généraux de 17 CHU qui hébergent des
centres de référence maladies rares des 4 filières pilotes, à savoir FIMARAD, FILFOIE,
FILSLAN et FILNEMUS. Une seconde vague d’envoi a eu lieu fin juillet 2017 vers les 13
autres CHU qui ne l’avaient pas encore reçue.
1e vague : Angers, Bordeaux, Dijon, Grenoble, La Réunion, Lille, Limoges, Lyon (HCL),
Marseille (AP-HM), Nancy, Nice, Reims, Rouen, Saint-Étienne, Strasbourg, Toulouse, Tours
2e vague : Amiens, Besançon, Brest, Caen, Clermont-Ferrand, Fort de France, Montpellier,
Nantes, Nîmes, Orléans, Pointe à Pitre/ Abymes, Poitiers, et Rennes.
Bilan 2017 - BNDMR 9
Les premières conventions signées ont été reçues fin Août 2017. Une page spécifique sur le
site de BNDMR a été créée afin de permettre à tous de suivre les retours de conventions des
CHU. Fin 2017, nous avions reçu 19 conventions signées :
Figure 1 : Etat des lieux des conventions signées et reçues à fin 2017
5. Indicateurs de déploiement et objectifs
Suite à un important travail de concertation, des indicateurs de suivi du déploiement ont été
présentés et validés par le COPIL de la BNDMR en octobre 2017. Ils se déclinent en 3
catégories :
• Indicateurs de déploiement (D)
• Indicateurs d’utilisation et d’adhésion (UA)
• Indicateurs de qualité (Q)
Un rapport comprenant les résultats détaillés des indicateurs est partagé et discuté à
l’occasion de chaque COPIL.
A partir de ces indicateurs, des objectifs de déploiement sont fixés par l’équipe
opérationnelle et validés par le COPIL.
La liste détaillée des indicateurs est disponible en annexe 1.
Bilan 2017 - BNDMR 10
CEMARA
Le pôle « Analyses et Données » œuvre à apporter des solutions appropriées aux
éventuelles difficultés rencontrées par les utilisateurs de CEMARA.
Il est sollicité de manière régulière afin de satisfaire les diverses demandes :
- de suppressions (dossiers, activités, diagnostics, …)
- de corrections de données non faisables par l’utilisateur
- d’exploitations (PIRAMIG,…)
Les data managers de l’équipe assurent la partie administration de CEMARA (gestion et
création des comptes utilisateurs, des centres et des sites CEMARA en accord avec la liste
des sites labellisés) ainsi que le support utilisateur.
Ils assurent également une mission d’identitovigilance, par hôpital mais également de
manière nationale. Les données étant segmentées par service hospitalier, un patient ne doit
avoir qu’un dossier par service et une identité unique par hôpital. De ce fait, un contrôle des
doublons est mis en place chaque semaine et une harmonisation des dossiers est effectuée
avec l’aide des utilisateurs de chaque service dans le but de maintenir une identité unique
dans CEMARA.
6. Data Management et correction des données CEMARA
Les vérifications permanentes et l’étroite collaboration avec les utilisateurs permettent une
amélioration de la complétude et la cohérence des dossiers, que ce soient sur des données
médicales ou de prise en charge.
Dans le cadre du déploiement de BaMaRa, l’accent a, dans un premier temps, été mis sur
les données de la filière FIMARAD. Dans un second temps, lors de la 2ème phase, le pôle
« Analyses et Données » a étendu l’envoi hebdomadaire des fichiers aux 2 nouvelles filières
pilotes FILNEMUS et FILSLAN en accord avec la décision du COPIL. Ce data management
intensif est nécessaire et obligatoire afin de transférer les dossiers pour les inclure dans
BaMaRa.
Bilan 2017 - BNDMR 11
Entre 2014 et 2017, la qualité des dossiers de CEMARA s’est ainsi considérablement
améliorée. En effet, même si sur certains contrôles, le nombre de dossiers problématiques
est plus important en 2017 qu’en 2014, le pourcentage par rapport à la base a lui diminué.
7. Migration des dossiers patients CEMARA
Des travaux ont été engagés pour documenter, analyser, incrémenter (intégration des
données du « cartouche » de description des anomalies chromosomiques) et développer le
processus technique de migration. Une nouvelle organisation a également été mise en place
avec une plus grande implication des équipes du Département Infrastructure et Service de
l’AP-HP dans la réalisation de la migration.
Figure 5 : Evolution entre 2014 et 2017 de la qualité des dossiers CEMARA
Bilan 2017 - BNDMR 12
Dans le cadre du déploiement de BaMaRa, les migrations de données pour les sites
concernés ont été réalisées: services de dermatologie de l’AP-HP et de Reims, service de
neuromusculaire de l’AP-HP. L’ensemble des données migrées de CEMARA vers BaMaRa,
représente à ce jour 9803 dossiers avec plus de 31765 activités.
8. Exploitation des données
L’équipe a réalisé en 2017 des travaux d’exploitations des données de CEMARA. Comme
chaque année l’équipe a produit et fourni les synthèses d’activités PIRAMIG pour les centres
de référence dans le cadre de la campagne 2017.
Parallèlement, une quantification de la population maladies rares de Corse pour l’ARS de
Corse a été réalisée.
Un travail a également été mené avec la Filière FIRENDO pour la description de leur cohorte
(pathologie, lieu de résidence, âge au diagnostic). Les résultats ont été présentés lors de la
journée nationale de la filière le 13 décembre 2017.
Par ailleurs, deux articles liés à des travaux de 2016 ont été publiés en 2017: l’un concernant
la prévalence de la FOP (travaux avec le centre MOC, le bureau d’études CEMKA et le
laboratoire Clementia) ; l’autre concernant la filière TETECOU et une description globale de
leur cohorte ainsi que de la qualité de leurs données.
Enfin, différentes requêtes ponctuelles sur des effectifs ou des listings ont été effectuées par
l’équipe tout au long de l’année.
Prise en compte de la relabellisation
Une nouvelle procédure de labellisation des centres de référence et de compétences
maladies rares (CRMR/CCMR) a été lancée en avril 2017 par la DGOS afin d’actualiser la
liste des centres. La relabellisation a permis de clarifier et d’accroître la lisibilité de
l’organisation et du maillage territorial des centres d’expertise.
Cette restructuration a néanmoins modifié l’alignement entre structures hospitalières et sites
maladie rare labellisés. Un « site » maladie rare labellisé est désormais soit un site de centre
de référence (constitutif ou coordonnateur) soit un site de centre de compétence. Dans les
deux cas, il correspond à un quadruplet unique : son établissement juridique (CHU, Centre
de lutte contre le cancer…), le nom du centre maladie rare de rattachement, le type du
centre (coordinateur, constitutif ou de compétences) et le professionnel de santé
responsable du centre. Dans ce cadre, un centre de compétence n’est plus rattaché qu’à un
seul et unique centre maladies rares.
Bilan 2017 - BNDMR 13
La cellule opérationnelle a fait une analyse d’impact afin d’identifier les conséquences
techniques de cette évolution d’organisation des structures maladies rares. Elle a ainsi
identifié des impacts conséquents au niveau des référentiels utilisés, au niveau de
l’application BaMaRa et la gestion des données existantes, au niveau du cadre
d’interopérabilité de l’application et des connecteurs partiellement développés ainsi qu’au
niveau de la migration des données en provenance de CEMARA.
En effet, BaMaRa utilisait auparavant la brique « Site » calquée sur l’organisation
hospitalière (un pôle, un service ou une Unité Fonctionnelle). Suite à la relabellisation, il a
été décidé de prendre comme brique centrale le « Site Maladie Rare » ou Site MR
correspondant à l’arrêté de labellisation du ministère.
1. Mise à jour des référentiels et gestion des données existantes
L’équipe BNDMR a fait l’inventaire de tous les nouveaux sites maladies rares labellisés et a
identifié les correspondances entre les anciennes structures et les nouvelles. Ce travail
chronophage était indispensable pour pouvoir réaffecter aux bonnes structures maladies
rares les dossiers patients présents dans BaMaRa mais surtout de pouvoir migrer
correctement les données présentes dans CEMARA.
Au-delà du travail important consacré à la mise à jour des différents référentiels utilisés par
l’application, un travail exhaustif de « mapping » des données de CEMARA a eu lieu en lien
avec les Centres et les Filières. En effet, si certains centres ont vu leur statut inchangé suite
à la relabellisation, d’autres centres ont été divisés en plusieurs centres, voire ont disparu. Il
était alors indispensable de fixer des règles permettant de déterminer la destination des
données patients.
2. Evolutions au niveau de l’application BaMaRa
L’analyse détaillée des impacts fonctionnels et techniques de la relabellisation sur
l’application BaMaRa a été formalisée et a permis de mettre en place un plan de
développement.
Avant Après
Figure 6 : Schéma de l'organisation avant et après la procédure de relabellisation
Bilan 2017 - BNDMR 14
Les principaux impacts concernent :
Des modifications au niveau du modèle de données (changement de la brique
centrale)
Des modifications au niveau de l’interface Machine-Machine (API)
Des modifications au niveau de l’interface Homme-Machine (interface utilisateurs et
interface administrateur)
Des modifications au niveau de formulaires de création et de modification des
dossiers patients
La cellule opérationnelle a profité de cette modification majeure de BaMaRa pour aligner son
fonctionnement sur le système des Dossiers Patient Informatisés. Ainsi une fiche patient est
désormais commune à l’ensemble des sites de centres maladies rares d’un même
établissement (CHU, hôpital AP-HP, Centre de lutte contre le cancer…). Cela permet aux
professionnels des centres de ne pas recréer une nouvelle fiche patient lorsque celui-ci a été
vu au sein du CHU mais de compléter la fiche existante. Au-delà du gain de temps engendré
pour les centres, cela permet un gain de qualité des données en évitant au maximum les
doublons au sein d’un même établissement. Il permet également aux différents centres
d’avoir une vision transversale du parcours du patient au sein de leur CHU. La mise en
place d’une fiche patient unique au niveau national pourra être envisagée mais implique des
modifications importantes, tant techniques que réglementaires.
RD-Action
RD-ACTION est une action commune (Joint action) des états membres de l’Union
européenne pour les maladies rares, lancée en juin 2015 pour une durée de 3 ans. Elle est
dotée d’un budget global de plus de 8 M€ et réunit pas moins de 63 participants européens
et extra-européens.
Elle a trois objectifs principaux : contribuer à l’implémentation, par les états membres, des
recommandations du Groupe d’experts de la commission européenne par rapport aux
politiques concernant ces maladies, soutenir le développement d’Orphanet et le rendre
pérenne, et enfin aider les états membres à introduire le code ORPHA dans leurs systèmes
de santé afin de rendre les maladies rares visibles.
L’équipe de la BNDMR représente l’AP-HP en tant que co-leader du work-package 5 (WP5
« favoriser, maintenir et encourager l'adoption des codes Orpha dans les états membres »).
Le WP5 a pour objectif d’appuyer la mise en place de la codification spécifique aux maladies
rares, notamment la définition des besoins et des solutions à apporter aux états membres
pour que l’implémentation des codes ORPHA s’étende à l’ensemble des pays européens.
Il est prévu de produire 5 livrables sur la période de 3 ans de l’action conjointe :
D5.1 : document de synthèse sur les implémentations techniques existantes dans les
EM pour le codage MR
Bilan 2017 - BNDMR 15
D5.2 : procédures standards et guide pour le codage avec les codes Orpha
D5.3 : Un fichier commun Européen « master file » (alignements entre classifications)
D5.4 : Set d’outils d’aide au codage pour les MR
D5.5 : Première pistes de recommandations pour la maintenance en routine
Le livrable D5.1 a été produit en 2016, et présente les différentes expériences et les
procédures nationales relatives au codage des patients atteints de maladies rares. Le
Manuel d’instruction cadre pour le codage des cas de maladies rares en France produit par
l’équipe de la BNDMR a notamment servi de base à ce livrable.
Le livrable D5.2 a été produit comme prévu au 2e trimestre 2017. Dans ce document, des
règles générales pour le codage de routine avec les codes Orpha sont présentées et des
directives sont données afin de parvenir à une collecte de données normalisée au niveau
international. Il contient 6 recommandations adaptées à des situations de codage différentes
et bien définies selon les objectifs possibles, tels que la planification en santé, la
documentation de l'activité des Centres experts, à des fins statistiques, pour la recherche ou
pour l'échange de données au niveau international. Selon ces situations, trois modèles de
référence pour la mise en œuvre du codage et des recommandations sont fournis.
La production d’un document (appelé Master File) permettant le transcodage des codes
Orpha en codes CIM10, généralement utilisés dans le cadre du soin pour le remboursement,
a commencé. Le modèle français privilégié dans BaMaRa a servi de base à la définition des
codes à utiliser au niveau européen. Ainsi, il est possible de coder une pathologie en routine
avec les codes « maladie » et « sous-type » de la classification Orpha. Les autres types de
codes sont exclus. Il a également été acté que pour les études statistiques nationales ou
internationales, seul le niveau « maladies » sera utilisé.
Une enquête a été menée au second trimestre 2017 afin d’analyser le codage des patients
atteints de maladies rares dans les Etats membres européens. Les résultats synthétisent les
réponses de 21 Etats membres et montrent la diversité des codages, renforçant l’importance
d’un langage commun avec Orpha.
Un travail en commun avec le WP6 (Développement de politiques pour MR et Intégration
avec d'autres initiatives) sur les ERNs a été amorcé en 2017 afin de favoriser la réflexion sur
l’interopérabilité (SDM, langages standardisés…) et d’imposer une définition claire des
objectifs de chaque recueil et donc des finalités de traitement des données. Un set de
données minimum maladies rares européen en parfait accord avec le SDM français a été
proposé récemment par la JRC permettant ainsi à la BNDMR une interopérabilité au niveau
européen.
Les travaux du WP5 se concentrent à présent sur des tests en conditions réelles des
recommandations publiées par le groupe de travail. La France, grâce aux nombreuses
données recueillies à travers sa base CEMARA qui devront être migrés dans BaMaRa, est
l’un des pays testeurs.
L’un des enjeux principaux de l’année prochaine sera de veiller à l’intégration de la BNDMR
dans le schéma global européen, avec la mise en place des plateformes européennes des
ERNs, la construction de l’EJP (European Joint program).
Bilan 2017 - BNDMR 16
Bilan Budgétaire
Dans le cadre du transfert administratif de la BNDMR du Groupe Hospitalier Necker à la
Direction des Systèmes d’Information de l’AP-HP, un travail important a été mené en interne
entre les différentes parties pour clarifier la gestion budgétaire.
La DGOS verse à l’AP-HP une MIG de 500 000€ destinée à couvrir l’ensemble des coûts de
la BNDMR. Pour les années 2016 et 2017 un montant supplémentaire de 50 000€ avait été
accordé afin d’assurer le recrutement d’un développeur. Le COPIL d’octobre 2017 a acté le
fait de reconduire cette somme supplémentaire en 2018 afin de consolider l’équipe dans le
cadre du déploiement généralisé.
Par ailleurs, dans le cadre de son implication dans le projet Européen RD-Action, une
enveloppe budgétaire spécifique est allouée à la BNDMR.
Exécution MIG-DGOS 2017
Budget Européen – RD ACTION
Dans le cadre de son implication dans le projet européen RD Action, un budget spécifique
est alloué à la BNDMR. Le montant total de l’enveloppe (62 790€) est versé par périodes au
prorata de la déclaration des dépenses sur le projet.
La BNDMR déclare annuellement le temps homme consacré au projet ainsi que les
dépenses liées au frais de déplacements pour les réunions RD-Action.
Figure 7: Tableau d'exécutions budgétaires sur la MIG-DGOS 2015-2016-2017
Figure 8 : Budget RD Action
Bilan 2017 - BNDMR 17
Annexe 1 – Liste des indicateurs de suivi du déploiement de BaMaRa
• Indicateurs de déploiement (D)
o Nombre d’établissements juridiques ayant signés la convention (sur total)
o Nombre établissements (finess juridique) déployés (sur total = ratio) + focus
AP-HP (finess géographique) + focus sur les établissements sièges de
centres de référence
o Nombre de sites MR (coordonnateurs, constitutifs ou compétences), déployés
en général, par hôpital, par filière, par mode de connexion (autonome ou
connecté) (sur total)
• Indicateurs d’utilisation et d’adhésion (UA)
o Nombre d’utilisateurs inscrits, total et cinétique (courbe temporelle)
o Nombre de dossiers créés (hors CEMARA), total et cinétique (courbe
temporelle)
o Nombre de dossiers modifiés depuis le début, total et cinétique
o Nombre de dossiers importés de CEMARA (% )
o Nombre de dossiers importés des DPI
o Nombre de patients dans la base
o Nombre de connexions par mois et par filière
o Nombre d’utilisateurs actifs / Nombre de personnes inscrites
o Nombre de consultations saisies N-1/ consultations faites en années N-2
o Questionnaire de satisfaction 2 fois par an
• Indicateurs de qualité (Q)
o Répartition des indicateurs des dossiers : 3 niveaux de qualité et complétude
dans l’application (Nouveaux dossiers ou modifiés, imports CEMARA) en %
Valide
Avertissement
Action requise
Bilan 2017 - BNDMR 18
Annexe 2 : Dates des Comités de Pilotage et Comités Scientifique 2017
Le comité de pilotage de la BNDMR se sera réuni 3 fois en 2017 et le comité scientifique 2
fois.
1. Comités de Pilotage
-Comité de Pilotage du 26 janvier 2017
-Comité de Pilotage du 27 avril 2017
-Comité de Pilotage du 12 octobre 2017
2. Comités Scientifiques
-Comité scientifique du 14 septembre 2017
-Comité scientifique du 20 décembre 2017
![RE SdM 2016.ppt [Mode de compatibilité]](https://img.pdfslide.fr/doc/110x75/62b0e6ff53808b77c0661904/re-sdm-2016ppt-mode-de-compatibilit.jpg)
