Proces-Fictif

Supplément de la Tribune de Genève Ne peut être vendu séparément 27 mai 2004

Analyses génétiques: pourquoi ? pour qui ?

«Je n'ai pas violé le secret

médical...»

«Ces analyses ne regardent

que moi...»

Supplément de la Tribune de Genève - 27 mai 20042

Programme Samedi 5 juin 2004

Remerciements aux protagonistes du Procès-fictif : Groupe de pilotage: Stylianos Antonarakis - professeur à la Faculté de médecine,Stéphane Berthet - secrétaire général de l'Université, Jean-Louis Carpentier - doyende la Faculté de médecine, Patrick Conscience - réalisateur au CPAV, Charles-Antoine Courcoux - Service presse, information, publications de l'Université, OlivierDelhoume - Léman Bleu Télévision, Sylvie Détraz - responsable du Service presse,information, publications de l'Université, Philippe Ducor - médecin et avocat char-gé de cours à la Faculté de droit, Stéphane Esposito - président du Collège des jugesd'instruction, Muriel Golay - Institut de médecine sociale et préventive del'Université, Sandra Henchoz de Rubertis - Passerelle science-cité de l’Université,Flora Houben - communication du Pouvoir judiciaire, Mark Hunyadi - professeurd'éthique à l'Université Laval et chargé de cours à l'Institut d’études européennes del'Université, Stéphane Jouve-Couty - adjointe du doyen de la Faculté de médecine,Fabrizio La Spada - ancien premier secrétaire du Jeune barreau, Louis Peila - jugede la Cour de justice, Raphaël Mahler - secrétaire général du Pouvoir judiciaire,Sandrine Rohmer - assistante à la Faculté de droit, Robert Roth doyen de la Facultéde droit.

Bureau du groupe de pilotage: Danielle Bütschi, consultante en évaluation deschoix technologiques, Anne Gaud McKee - co-responsable de la Passerelle science-cité de l'Université, Anne Reiser - avocate et présidente de la commission de forma-tion de l'Ordre des avocats de Genève, Jean-Luc Sudan - Passerelle science-cité del’Université.

Etudiant-e-s de l'Université de Genève. Pour l'accusation: Anne Amoeil, SevanAntreasyan, Sylvie Arnold, Ronald Asmar, Samantha Benjamin, Joyce Bromley,Nicolas Bron, Stephanie Carnal, Sarah Chojeck, Nadia Clerigo, Fabrice Coppex,Lorenzo Croce, Gustavo Da Silva, Louis De Mestral, Imad Fattal, Philipp Fischer,Stéphanie Francisoz, Amandine Gherardi, Martine Girard, Léa Griess, StéphanieHalfon, Grégory Huber, Romain Jordan, Leila Mahouachi, Eléonore Maître, AstridMartin, Lucie Ottinger, Céline Pasteur, Xavier Perroud, Ophélie Roueche, TobiasSchaffner, Clémens Streit, Zaki Talib, Kaiyi Tang, Nadia Vochtchinine, AlexandraVoluntaru, Julien Waeber, Raphaël Zimmermann. Pour la défense: PhilippeAegerter, Frida Andreotti, Marie-Laure Bossy, Sophie Cavin, Ambroise Croisy, NicolaDe Sanctis, Anne-Laure Diverchy, Maria Dominguez, Alexis Dubois-Ferrière, SonjaDuvnjak, Arash Ebadi, Christophe Foglietta, Laurence Francisoz, Sophie Germond,Virginie Gossi, Anne Guillaume-Gentil, Aylin Guney, Valérie Henke, Aline Holzer,Nelly Iglesias, Eva Lako, Béatrice Leuthold, Sandrine Longo, Francesca Magistro,Eszter Major, Timéa Mate, Stéphane Penet, Audrey Pion, Julien Ramadoo, WilliamRappard, Carla Reyes, Adriano Rizzo, Raphaël Schindelholz, Stéphanie Schmid,Anita Schroffenegger, Anna Sergueeva, Carol Tissot, Darina Vladimirov, LaurenceWeber, Arnaud Weiss, Julien Witzig, Vanessa Zambrella, Eliane Zeukeng, Anne-Sophie Ziorjen.

Université de Genève: Jean-François Balavoine - professeur à la Faculté de médeci-ne, Philippe Chastonay - Institut de médecine sociale et préventive de l'Université,Enrico Norelli - professeur à la Faculté de théologie protestante, Ivana Goretta -Passerelle science-cité de l’Université, Timothy Harding - professeur à la Faculté demédecine, Sophie Hulo - Passerelle science-cité de l’Université, André Hürst - recteurde l'Université, Jean Kellerhals - professeur à la Faculté des sciences économiques etsociales, Dominique Manaï - professeur à la Faculté de droit, Alex Mauron - profes-seur à la Faculté de médecine, Didier Raboud - co-responsable de la Passerelle scien-ce-cité de l’Université, Philip Rieder - assistant à la Faculté de médecine.

Pouvoir Judiciaire: Isabelle Dubois - vice-présidente du Tribunal cantonal des assu-rances sociales, Monique Kiene - greffière à l’Instruction, Claudio Mascotto - procu-reur, Claude Métroz - Service intendance, sécurité et accueil, Gilles-André Monney- greffier-adjoint de la Cour de justice, Laurent Quennoz - Direction des systèmesd'information, Pierre Ries - greffier au Tribunal cantonal des assurances sociales,Joël Schwarzentrub - greffier-juriste de juridiction de la Cour de justice, DanielZappelli - procureur général.

Ordre des avocats de Genève: Les bâtonniers Benoît Chappuis, Michel Halpérin,Alain Le Fort, Alec Reymond; maîtres Isabelle Buehler, Catherine Chirazi, StéphanieHodara El Bez, Anouchka Halpérin, Lionel Halpérin, Yvan Jeanneret, Lisa Locca,Grégoire Mangeat, Geneviève Reynaud, Vincent Spira, Julien Subilia, Commissiondu concours d'art oratoire Michel Nançoz, comité du Jeune barreau.

Centre de production audiovisuelle (CPAV) du Département de l'InstructionPublique: Roger Michel - chef de service, Nadège de Benoit-Luthy - assistante deréalisation, Jean-Pascal Morier - caméraman, Yves Maurin - preneur de son, DavidCharrier - montage et réalisation.

Hôpitaux Universitaires de Genève: Pierre Chappuis, Siv Fokstuen, MonicaGersbach-Forrer et Michael Morris - médecins au Service de génétique médicale,Laurent Kaiser - médecin au Laboratoire central de virologie, Pedro Gonçalves -médecin au Centre de consultation pour familles et couples, Hans Stalder - direc-teur du Département de médecine communautaire.

Et: Vincent Aubert - comédien, Milène Barthassat - médiatrice familiale à la Maisondes médiations de Genève, Mauro Bellucci - comédien, Erik Desfosses - comédien,Sylvie Déthiollaz - Institut suisse de bioinformatique, Jacques de Haller - médecingénéraliste et président des généralistes suisses, Patrick Hess - coordinateur du Conseilaudiovisuelle du DIP, Christiane Gay-Suter - comédienne, Bertrand Kiefer - rédacteuren chef de Médecine et Hygiène, Anabel McQuillian - psychiatre, Jacques Mettraux -inspecteur de police, Robert Neuburger - psychiatre, psychanalyste, thérapeute decouple et de famille, Urs Rechsteiner - chef de la police genevoise, Afshin Salamian -comédien, Yves Seydoux - Santésuisse, Joëlle Wintsch - médecin, et aux personnesque nous aurions omises ainsi qu’aux prochaines et imminentes collaborations.

IMPRESSUM Editeur La Tribune de Genève SA, 11, rue des Rois, 1204 Genève, Tél. +41 22 322 40 00 Editeur délégué Antoine Exchaquet, directeur Rédactionen chef Danielle Bütschi et Anne Gaud McKee Rédaction Pierre-Yves Frei, Vincent Monnet, Christophe Ungar Comité de lecture Philippe Ducor, Sandra Henchozde Rubertis, Mark Hunyadi, Stéphane Jouve-Conty, Jean-Luc Sudan Maquette www.Etienne-Etienne.ch

Matin Procès-fictif Entrée libre, places limitées !Palais de Justice - 1 place du Bourg-de-Four

9h00 Début de l'audience

11h00 Réquisitoire du Parquet et plaidoiries des avocats-étudiants

12h15 Fin des plaidoiries

Pause durant la délibération des juges

13h30 Prononcé du jugement

13h45 Fin du procès et départ pour Uni Dufour

Président de la Cour : Louis Peila, juge de la Cour de justice; Juges :Anne Reiser, avocate et présidente de la commission de formation del'Ordre des avocats de Genève; Robert Roth, doyen de la Faculté dedroit de l’Université de Genève et juge à la Cour de cassation.

Avocats : Céline Pasteur et Audrey Pion, étudiantes en droit, représen-tantes respectivement des équipes de l’accusation et de la défense;encadrées par des membres du Jeune barreau.

Protagonistes: Afshin Salamian, dans le rôle de Julien Nelson; MauroBellucci, dans le rôle du Dr Thomas Charles; Erik Desfosses, dans le rôledu Dr Jean Bond; Vincent Aubert, dans le rôle de Georges Nelson;Christiane Gay-Suter, dans le rôle de Valérie Nelson.

Après-midi Débat à l'Université Entrée libreUni-Dufour - 24, rue du Général Dufour

«Analyses génétiques: pourquoi? pour qui ?»

14h30 Courte présentation de chaque intervenant

15h00 Questions du public et discussion ouverte avec les différents experts de l'Université de Genève

Avec: Stylianos Antonarakis, directeur du Département de médecinegénétique et développement de la Faculté de médecine, directeur duService de génétique médicale des HUG; Philippe Ducor, médecin etavocat, chargé de cours à la Faculté de droit; Leila Mahouachi, étudian-te en droit; Alex Mauron, professeur de bioéthique à la Faculté demédecine.

Modération: Bertrand Kiefer, médecin et théologien, rédacteur en chefde la revue Médecine et Hygiène.

Autres moments autour du Procès-fictif

31 mai au 4 juin 11h00 Les dicodeurs - La Première (RSR)

2 juin 18h30 Table ronde sur la génétiqueGenève, c’est vous - Léman Bleu

4 juin 9h30 Mordicus - La Première (RSR)

Renseignements: www.proces-fictif.ch et 022 379 51 94

3PROCÈS-FICTIF - Analyses génétiques: pourquoi? pour qui?

Edito

Le 5 juin prochain ,l'Université de Genève,l'Ordre des avocats deGenève et le Pouvoir

judiciaire vous invitent au Palaisde justice pour assister au Procès-fictif «une affaire de gènes, uneaffaire qui gêne», qui sera suivid'un grand débat à Uni Dufour. Leplaignant, Julien Nelson, 33 ans,marié et père de trois enfants, a vusa vie basculer suite à un testgénétique de dépistage du syn-drome de Lynch, une forme raredu cancer du côlon qui se trans-met de manière héréditaire. Lejeune homme a, en effet, fortuite-ment découvert que son père bio-logique n'était pas celui qu'ilcroyait. En s'occupant de ce

On a analysé mon ADN. Et ensuite ? 4

Le cadre légal qui fixera les pratiques 6

Pour une génétique du 21e siècle 7

Tests génétiques, mode d'emploi 8

Le Procès-fictif en bref... 9

«L'éthique, ça n'existe pas !» 10

Le secret médical dévoilé 12

Le droit au secret médical 13

L’ADN au cœur de la justice 14

Le cas Julien Nelson 15

patient, le Dr Charles, médecin dela famille Nelson, n'imaginait pasqu'il agissait en détonateur d'undrame familial. Pas plus qu'il n'i-maginait qu'il se retrouverait surle banc des accusés quelquesmois plus tard…

Initié par la Passerelle science-citéde l'Université de Genève à l'occa-s i o n d e 1 0 0 a n s d e D i e s Academicus, ce projet interdisci-plinaire est l’oeuvre de plusieurspartenaires de la Cité de Calvin: lesfacultés de droit et de médecine del'Université, l'Ordre des avocats deGenève, le Pouvoir judiciaire, lesHôpitaux universitaires de Genève(HUG), le Centre de productionaud iov i sue l l e (CPAV) du

Sommaire

Département de l’instructionpublique, et Léman Bleu Télé-vison. Au-delà du Procès-fictif quivous permettra de comprendre lefonctionnement de la justice, l'en-jeu de cette affaire est de débattred'un thème de société, la protec-tion de la sphère privée, sousl'aspect particulier des analysesgénétiques. En suivant de près lecas «Julien Nelson», vous pourrezvous familiariser avec le domainedes analyses génétiques. A qui s'a-dressent-elles, dans quels buts,dans quel cadre juridique s'appli-quent-elles, quels espoirs maisaussi quelles craintes suscitent-elles? Telles sont les questions quiseront abordées dans cette «affai-re de gènes qui gêne».

Il nous a donc semblé importantd'éditer ce journal. Il permettra aulecteur de cerner les enjeux duprocès en donnant un éclairageinterdisciplinaire sur le thème desanalyses génétiques. Nous espé-rons que sa lecture suscitera votrecuriosité et vous incitera à nousrejoindre le 5 juin.

Anne Gaud McKee

(Passerelle science-cité

de l’Université de Genève)

et Anne Reiser

(Ordre des Avocats de Genève),

co-directrices du projet

Le samedi 5 juin 2004, l’Université de Genève, le Pouvoir judiciaire et l’Ordre des avocats de Genève vous donnent rendez-vousau Palais de justice pour un Procès-fictif autour des analyses génétiques, suivi d’un grand débat à Uni Dufour

Photo: UniGePhotos: CPAV

4 Supplément de la Tribune de Genève - 27 mai 2004

On a analysé mon ADN. Et ensuite ?

Acide désoxyribonu-cléique… Voici unelongue mais simplemolécule qui est à l'o-

rigine de tant de débats, contro-verses et craintes. Accusée à tort ?L'Acide DésoxyriboNucléique,ADN pour abréger, n'est que lepapier dont sont faits nos livres derecettes cellulaires, les chromoso-mes. Sur ce papier sont écrits plusd'une trentaine de milliers demots, les gènes. Ces gènes nousmoulent, physiquement etpsychologiquement, mais cemoule n'est pas totalement rigide.Notre environnement ajuste saforme, au cours de notre vie.

Il arrive cependant que le moulegénétique initial soit altéré, unmot est écrit avec une erreur d'or-thographe, en langage biomédical:un gène est muté. Un petit chan-gement d'orthographe dans untexte de 30'000 mots qui peutvous handicaper à vie. La muco-viscidose, l'amyotrophie spinale,la dystrophie FSH, la chorée deHuntington, ou la neurofibroma-tose, ne sont que des exemplespiochés dans une liste nonexhaustive de ces maladies ditesgénétiques. Il n'existe malheureu-

sement pas encore de remède àtous ces dysfonctionnements;mais souvenez-vous, on parled'un moule qui n'est pas si fermeque ça.

Savoir pour anticiper

Etre porteur d'un gène mal adaptéou handicapant dans la sociétéactuelle, n'implique pas que voussoyez obligatoirement en marge.L'environnement joue un rôle par-fois prépondérant: le mode de viepeut vous «changer la vie», le suivimédical et les traitements sympto-matiques sont en progrès cons-tants. Actuellement, si l'affectiondont vous souffrez ne peut pas êtresoignée complètement, il peutexister des mesures efficaces pouratténuer ou prévenir ses effets lesplus graves.

C'est donc ici qu'intervient l'im-portance d'un diagnostic précoce.Le plus tôt vous «savez», le mieuxvous pourrez «anticiper». Les ana-lyses génétiques permettent desavoir; elles permettent de décelerla ou les fautes dans l'orthographegénétique, même avant la naissan-ce si on le souhaite. Le problèmeactuel, c'est qu'il est souvent plus

facile de savoir que d'agir, et doncde traiter. D'où la question:Pourquoi savoir ?

C'est là qu’entre en jeu le «conseilgénétique». Parce que la réponseà une telle question n'est pas tou-jours facile, il faut encadrer lepatient. Les directives médico-éthiques concernant les examensgénétiques sur l'homme, rédigéespar l'Académie suisse des scien-ces médicales, sont claires à cesujet: «Un conseil génétique doitobligatoirement être donné à l'oc-casion des examens. Il doit avoirlieu avant, pendant et après (…).La consultation porte sur toutesles informations qui permettront àla personne concernée de réaliserla portée des décisions à prendre,et de préparer ces décisionsconformément à ses propresconvictions éthiques. La consulta-tion doit être dénuée de toutcaractère directif (…) et les infor-mations, adaptées au niveausocioculturel de l'interlocuteur,doivent porter au moins sur lespoints suivants: motif, type del'examen envisagé, y compris sesrisques éventuels, portée de l'exa-men, possibilité de résultatsininterprétables ou inattendus,

signification d'une trouvailleanormale, mesures proposées.»1

En d'autres termes, tout doit êtreentrepris pour que chaquedemande d'analyse génétique soitle résultat du choix éclairé d'unepersonne préparée psychologi-quement à recevoir un résultatfavorable… ou non. Ce soutien,tant médical que psychologiquepeut s'étendre à moyen ou longterme en fonction de la situation.

Christophe Ungar

1ASSM ; Cf. version rédactionnellepubliée dans le «Bulletin des médecinssuisses» du 22.9.93 (p. 1454 à 1458)

Les analyses génétiques sont à la mode. Souvent décriées, elles se déroulent cependant dans un cadre de plus en plus précis. L'information, l'explication et l'accompagnement psychologique sont les fondements du travail de l'équipe de génétique médicale.

Les gènes nous moulent. Il arrive cependant que le moulegénétique initial soit altéré: un gène est muté

Pour en savoir plus:Directives de l'Académie suisse des sciences médicales concernant les examens génétiques sur l'homme:http://www.samw.ch/content/Richtlinien/f_GenUnters.pdf

La Société Suisse de GénétiqueMédicale (SSGM) a édité sur son siteweb http://www.ssgm.ch un documentqui résume les concepts de base desanalyses génétiques ainsi que lessujets principaux qui devraient êtreabordés lors d'un conseil génétiqueavant toute analyse génétique.

Photo: Edward Linnell Chapin


Des questions?

Toute personne qui se pose des questions surune affection génétique peut en parler à sonmédecin qui l'orientera, le cas échéant, vers leService de génétique médicale de l'hôpital universitaire le plus proche.

A Genève, le Service de génétique médicaledes Hôpitaux universitaires répond aussi, dansla mesure du possible, directement à toutepersonne qui se pose la question de la pertinence pour elle d'un conseil génétique et éventuellement d'une analyse génétique.Le Service de génétique médicale des HUGpeut être atteint à son secrétariat aux heuresde bureau (9h00 - 16h30).

Service de génétique médicaleCentre médical universitaire (Bâtiment C, 9e étage)9, avenue de Champel1211 Genève 4Tél. 022 379 56 96Fax 022 379 52 28

«Connaître son risque peutpermettre de le diminuer»Dr Monica Gersbach-Forrer,

spécialiste FMH en génétique médicale

Les analyses génétiques aux HUG

Entre de nobles directives et une prise de conscience «bioéthique», la pratiquejournalière est-elle aussi fluide que la théorie? Il ne faut pas oublier que lesdirectives de l'Académie suisse des sciences médicales ne sont que des recom-mandations à l'intention du corps médical dans un domaine actuellement (encore) dénué de véritables dispositions légales. La doctoresse MonicaGersbach-Forrer, spécialiste FMH en génétique médicale, nous a répondu.

Au Service de génétique médicale des Hôpitaux universitaires de Genève,comme ailleurs dans ce type de service spécialisé, le corps médical accorde uneimportance primordiale au conseil génétique. «Bien avant le prélèvement de lamoindre goutte de sang, il est indispensable de mieux connaître la personne quidemande une analyse génétique: ses motivations, sa sensibilité, ses connaissan-ces préalables, sa perception de l'affection en cause, le rapport risques/bénéfi-ces de l'analyse, son contexte familial, etc.» A la suite d'un ou plusieurs entre-tiens avec le médecin généticien (qui va parfois s'entourer d'un psychiatre et/oude médecins spécialistes si la situation l'exige), le demandeur décidera ou nonde continuer. «Lui seul prendra cette décision, après mûre réflexion. Le corpsmédical ne sera jamais directif, dans un sens ou dans l'autre. Il informe,explique, écoute et offre un soutien au demandeur. On parle de consentementlibre et éclairé. Le «patient» peut se retirer de la partie quand bon lui semble.Cette liberté, ce suivi et cette écoute vont se poursuivre pendant, et après l'ana-lyse… quand les résultats tombent, bons ou mauvais.»

Malgré l'angoisse du «résultat favorable ou défavorable?» et le dilemme de«savoir ou ignorer?», la doctoresse Gersbach insiste sur l'importance de certainsde ces tests pour la santé du patient. Détecter rapidement une «prédisposition»génétique peut permettre la mise en route efficace de programmes de sur-veillance ciblés. Dans le cas des cancers, on procédera à des examens de vigi-lance pour certains organes comme les seins (mammographie, IRM) ou le grosintestin (coloscopie). L'arrêt du tabac ou la consommation de certains alimentsseront discutés. La prévention peut aussi comprendre des mesures comme laprise de certains médicaments ou parfois même la chirurgie prophylactique.«Connaître son risque peut donc permettre de le diminuer». CH

Photo: CPAV


Le cadre légal qui fixera les pratiques

Consentement et informationLa loi entend éviter toute influence, notamment toute pressionindividuelle et sociale, sur les personnes qui pourraient se sou-mettre à une analyse génétique. Une analyse ne pourra êtreautorisée que si la personne concernée y a consenti.Auparavant, elle devra être informée du but de l'analyse et desrisques qui y sont liés.

Un cadre strictement médicalLes analyses génétiques à des fins médicales (y compris les analysesprénatales et les dépistages) ne pourront être prescrites que par unmédecin et le patient devra recevoir tous les conseils et informa-tions nécessaires. Le projet de loi exclut par ailleurs de recourir àdes analyses prénatales pour rechercher des caractéristiques de l'en-fant à naître n'ayant pas une influence directe sur sa santé.Autrement dit, la fabrication d'enfants «sur mesure» est interdite.

Droit de ne pas savoirLe projet de loi stipule que la personne concernée par un testgénétique dispose du droit de ne rien savoir et peut refuser deprendre connaissance des résultats des analyses. Ceci étant donnéque nombre de maladies peuvent faire l'objet d'un diagnostic,mais pas d'un traitement. Le médecin peut toutefois demander àêtre délié du secret professionnel lorsque des intérêts prépondé-rants exigent que la famille ou le partenaire soient informés.

Confidentialité des résultatsSelon le projet de loi, un employeur ne pourra pas exiger de sesemployés des analyses génétiques présymptomatiques ou utiliserles résultats d'analyses effectuées précédemment. Quant auxassureurs, ils ne pourront pas exiger que les personnes souhai-tant contracter une assurance se soumettent à des analyses géné-tiques. Mais le projet de loi est moins tranché pour le cas où desanalyses prédictives, prénatales ou visant à établir un planningfamilial ont déjà été effectuées. S'il est clairement établi que lesassurances sociales (assurance-maladie de base, prévoyance pro-fessionnelle, etc.) ne pourront pas exiger les résultats d'analysesgénétiques effectuées précédemment, les assurances privéespourront le faire, avec cependant quelques restrictions. Ainsi,pour les assurances-vie, les résultats d'analyses génétiques pré-alables ne pourront être exigés que pour des contrats portant surune somme supérieure à 400'000 francs. Cette possibilité donnéeaux assureurs privés est certainement l'un des aspects du projetde loi les plus controversés.

Conseil génétiqueLe projet de loi exige que les patients reçoivent un conseil géné-tique dans le cas de tests prédictifs, prénataux ou effectués dansle cadre d'un planning familial. Ainsi, les patients recevront bienplus qu'une information, mais un conseil s'étendant à la familledans son ensemble et tenant compte des répercussions psy-chiques et sociales. Le conseil doit rester neutre.

Le décryptage du génome humain pose un énorme défi au législateur. Il s'agit en particulier de garantir le droit à l'autodéterminationen matière d'information et d'éviter toute discrimination en raison du patrimoine génétique. En Suisse, un projet de loi sur les analy-ses génétiques est actuellement dans les mains du Parlement. Après avoir reçu l'aval des deux chambres, il pourrait entrer en vigueurdès 2006. Le projet tient compte des préoccupations existant en regard des analyses génétiques et propose diverses mesures.

Pour en savoir plus: Message du Conseil fédéral relatif à la loi sur l'analyse génétique humaine et projet de loi: http://www.ofj.admin.ch/themen/genomanalyse/bot-genom-f.pdf

Un projet de loi sur les analyses génétiques estactuellement dans les mains du Parlement

Par Vincent Monnet

Photo: www.parlement.ch


Pour une génétique du 21e siècle

La génétique a-t-elle beaucoupévolué ces quarante dernièresannées?

— Oh que oui ! On est loin de lagénétique contemplative, où l'onse contentait de regarder les varia-bilités apparentes entre différentsépis de maïs pour tenter de com-prendre le secret de leur hérédité.Aujourd'hui, nous pouvons agirsur les gènes, travailler sur leurcode, les modifier pour mieuxcomprendre leur fonction. Il y aquarante ans, il était impensablede réaliser du clonage de gène,d'utiliser des enzymes de restric-tions, ces protéines qui nous per-mettent de couper le matérielgénétique. La PCR, introduite en1987, nous permet de multiplierun gène par milliers pour faciliterson étude. Sans elle et sans l'auto-mation des techniques de séquen-çage, il eut été impensable dedécoder les génomes de la souris,de la mouche drosophile ouencore de l'homme. Autre révolu-tion technologique: les puces àADN qui nous permettent d'ob-server non plus un seul gène,mais des milliers de gènes enmême temps, afin de comprendre

comment ils interagissent, oualors comment ils réagissentquand une cellule est soumise àtel ou tel stimulus.

Qu'est-ce que le Pôle Nationalde Recherche Frontiers inGenetics?

— Les pôles nationaux de recher-che sont une initiative fédéraleservant à donner des moyens sup-plémentaires à des domainesscientifiques jugés prioritaires. Lagénétique est l'un d'entre eux etnotre pôle, qui existe depuis 2001,réunit une quinzaine desmeilleurs laboratoires universitai-res suisses de Genève, Lausanne,Bâle et Zurich dans les domainesde l'étude des gènes, des chromo-somes et de la biologie du déve-loppement. L'idée consiste à privi-légier les collaborations entre dif-férentes spécialités pour multiplierles chances de découvertes majeu-res. Un tel objectif exige de grosinvestissements en matériel. En segroupant, on a pu financer desplates-formes technologiquesdotées d'instruments de pointe etservies par des scientifiques spé-cialement formés. Finalement,

nous poursuivons un objectif deformation avec la création d'uneécole doctorale grâce à laquellenous espérons former les cer-veaux de demain.

Ce pôle est connu pour faire dela recherche fondamentale. Maisquels sont les bénéfices pour lesimple citoyen?

— Sans science fondamentale, iln'y a pas de recherche appliquée.Ensuite, plusieurs laboratoiresmembres du pôle sont prochesdes milieux cliniques. Dans mongroupe par exemple, nous tra-vaillons sur des virus rendus inof-fensifs qui nous servent à injecterdu matériel génétique dans lenoyau des cellules. C'est le princi-pe de la thérapie génique selonlequel si une maladie se déclen-che à cause d'un gène défectueux,on peut la guérir en introduisantune copie saine de ce gène dansles cellules. D'autre part, on peutciter les travaux remarquables demon collègue le professeurStylianos Antonarakis dans ledomaine de la trisomie 21, affec-tion responsable du mongolisme.Ces travaux, bien que fondamen-

Interview du professeur Didier Trono, directeur du Département de microbiologieet médecine moléculaire de la Faculté de médecine et vice-directeur du PôleNational de Recherche Frontiers in Genetics, basé à l'Université de Genève

Pour en savoir plus:Le pôle national de recherche Frontiers in Genetics est présentsur la toile à l'adressehttp://www.frontiers-in-genetics.org/

taux, devraient permettre demieux diagnostiquer cette ma-ladie et peut-être à terme d'enguérir certains aspects.

Propos recueillis par Pierre-Yves Frei

93% des gènes de l’être humain trouvent leur équivalent chez la mouche de vinaigre (drosophile). Etudier la génétique de la mouche permet ainsi de comprendre certains phénomènes biologiques chez l’homme

Photo: Slim Chraiti


Il faut en passer d'abord parun rappel. Notre patrimoinegénétique est constituéd'une très longue molécule

appelée ADN sur laquelle lesgènes se suivent un peu commedes motifs de perles sur un col-lier. Ces gènes ont un début etune fin, identifiables comme tels.Ils sont comme des recettes decuisine qui, en fin de compte,vont servir à préparer les protéi-nes indispensables à la vie.

La réussite de la cuisinegénétique dépend durespect de la recette

Comme toute recette, celle desgènes a des ingrédients de base.Ici, ce sont les nucléotides. Surl'ADN, ils sont au nombre dequatre, identifiés par les lettres A,C, T et G. C'est véritablement labase de l'alphabet génétique. Ceslettres assemblées 3 par 3 for-ment des mots, qui forment desphrases. Ce sont elles qui déter-minent l'identité et la fonctiond'un gène et de la protéine qui luicorrespond. On a donc les ingré-dients, la recette de cuisine, maismanque toujours le cuisinier et

les ustensiles. On peut dire quece rôle de cuisinier échoit enpartie à l'ARN messager. C'est luiqui, en quelque sorte, vient cher-cher les recettes nécessaires auxbesoins de l'organisme auprès del'ADN, les copie et les amène auxcuisines cellulaires, les ribozo-mes, lesquels enclenchent alorsle processus de synthèse des protéines.

La réussite de cette cuisine géné-tique dépend étroitement durespect de la recette. Or ce n'estpas toujours le cas. Il suffit qu'une des lettres ne soit pas à saplace et le soufflé retombe. Uneseule mutation d'un nucléotide,un C à la place du A par exemple,et la protéine concoctée en boutde chaîne peut ne plus avoir lesmêmes propriétés que le modèleoriginal. Une maladie peut alorsapparaître, une maladie ditegénétique.

Les cas de figure sont nombreux.Premièrement, il faut mentionnerles maladies génétiques acquises,et non pas héritées. Si elles sedéclarent bien à la suite d'unemutation génétique, cette derniè-

re se produit dans quelques cel-lules d'un individu, après laconception. La très grande majo-rité des cancers relèvent de cettepremière catégorie. Il existeensuite les maladies génétiqueshéréditaires qui se caractérisentpar la présence d'une mutationdès la conception de l'être àvenir. Précisons que cette muta-tion peut être héritée des parentsou consécutive à une faute defrappe dans le génome de l'ovuleou du spermatozoïde. Dans cer-tains cas, la mutation entraîneforcément l'apparition de la maladie, c'est ce qui se passe avecl'hémophilie. Il existe égalementune autre famille de maladieshéréditaires, qui se distingue parle fait que la mutation n'entraînepas forcément l'apparition de lamaladie. On parle alors de pré-disposition à une maladie don-née. C'est la somme de divers fac-teurs, dont le facteur environne-mental, qui sera déterminantdans le développement ou nonde la pathologie. Ainsi en va-t-ildes cancers du côlon et du sein.

Le test génétique prédictif cher-che principalement à traquer les

mutations que l'on dit héréditai-res. Mais la tâche n'est pas aisée.

Notre génome contient30'000 gènes. Il est exclu

de chercher à l'aveugle

Notre patrimoine héréditairecontient environ 30'000 gènes. Ilest donc exclu de chercher à l'aveugle. Un test génétique doitsavoir ce qu'il cherche.Autrement dit, il ne fonctionneque pour certaines maladies donton a identifié les origines géné-tiques, les gènes défectueux.

En Suisse, ces tests ne sontemployés que chez les personnesqui ont de bonnes raisons de secroire atteintes par une maladie.Les antécédents familiaux sontévidemment essentiels pourdéterminer la pertinence d'uneanalyse génétique. Il suffit pourcela d'effectuer une prise de sang.Rappelons que toutes les cellulesde notre corps renferment, mêmesi elles ne l'utilisent pas entière-ment, tout notre patrimoine géné-tique. Si une mutation est héritée,elle se trouvera donc dans n'im-porte quelle cellule.

On a beau vivre à l'ère de la génétique, il n'est pas facile de connaître toutes ses subtilitéstechniques. Aller fouiller un génome en quête d'un gène défectueux et responsable d'une maladie semble être une opération de routine. Elle l'est sans doute pour les professionnels qui la pratiquent. Elle n'en met pas moins en œuvre un savoir complexe.

Tests génétiques, mode d'emploi

Photo: Slim ChraitiPhoto: CPAV

Un échantillon de sang permet de rechercher le ou les gènes défectueux. C’est en multipliant des millions de fois le fragment d’ADN recherché qu’il devient identifiable.

Sur la photo ci-contre on peut voir des fragments d’ADN grâce à la lumière ultra-violette


Pour l'isoler, les spécialistes ontrecours à la PCR, en anglaisPolymerase Chain Reaction. Sansentrer dans les détails, cetteméthode permet de purifier parmultiplication le fragment géné-tique recherché. Au début, ce der-nier est perdu dans l'ensemble dumatériel génétique. Puis, au grédes multiplications, il devient deplus en plus présent et identifia-ble dans l'échantillon.

«Cette méthode permet d'effec-tuer deux sortes d'analyses,explique le Dr Michael Morris, du

Service de génétique médicaledes Hôpitaux universitaires deGenève. Il y a d'abord l'analysedirecte qui se pratique avec lesmaladies dont on a identifié aveccertitude les mutations sur legène impliqué, souvent en testantd'abord un autre membre maladede la famille. C'est cette méthodeque l'on emploie maintenantdepuis plus de cinq ans poureffectuer des tests prédictifs sur lecancer du côlon. Jusqu'ici, on aidentifié environ dix gènes diffé-rents qui peuvent être responsa-bles de cette maladie dans sa

… C'est quoi ?…Un événement initié par la Passerelle science-cité de l'Université de Genève pour célébrer 100 ans deDies Academicus, et mis en œuvre par les facultés de droit et de médecine de l’Université, l'Ordre des avocats de Genève et le Pouvoir judiciaire

La création grandeur nature d'une véritable affaire judiciaire à partir du cas fictif mais réaliste de Julien Nelson

Une journée ouverte au public comprenant une véritable audience de jugement au Palais de justice, suivie par un débat à l'Université le 5 juin 2004

Un rassemblement exceptionnel de compétences

… Pourquoi ?…Pour mettre les savoirs, expertises et compétences de diverses institutions - Université, Ordre des avocats,Pouvoir judiciaire - à la disposition d'un large public de façon à nourrir une réflexion citoyenne sur un thème de société

Pour présenter les analyses génétiques et en débattre à travers un cas concret

Pour montrer le fonctionnement de la justice

Pour créer des passerelles entre les différentes facultés de l’Université ainsi qu'entre les diverses institutions de la Cité et les amener à entrer en synergie

Pour apporter des réponses appropriées à la complexité

Le Procès-fictif en bref...des problèmes auxquels notre société est confrontée aujourd'hui, grâce à une approche interdisplinaire

Pour donner aux étudiants l'occasion de mettre en application des connaissances théoriques à travers l'étude interdisciplinaire d'un cas fictif

… Mais encore, le procès fictif c'est…Une année de mise en commun des compétences de médecins, chercheurs, éthiciens, sociologues, psychologues, juges, avocats, juristes, professeurs et étudiants pour nourrir une réflexion poussée sur un sujet de pointe

Une procédure ouverte par le procureur général, une enquête préliminaire conduite par la police judiciaire, six audiences d'instruction menées par le président du collège des juges d'instruction, une audience de jugement publique dirigée par un juge de la Cour de justice

Un accompagnement du projet par la Faculté de médecine et par le Service de génétique médicale des HUG

40 étudiants de la Faculté de droit, encadrés par une quinzaine d'avocats du Jeune barreau

Un concours de plaidoiries avec la participation de membres de la commission du concours d'art oratoire Michel Nançoz

14 émissions/débats préparatoires sur Léman Bleu

Le suivi du projet aboutissant à la réalisation d'un film par le Centre de production audiovisuelle du DIP

Un site Internet www.proces-fictif.ch

forme héréditaire.» Parfois, lacause génétique de certaines maladies n'a pas encore été préci-sément identifiée. Il faut alorsrecourir à un autre type de testgénétique, appelé analyse de liai-son. «Dans ce cas, reprend l'ex-pert genevois, on recherche unmarqueur génétique, autrementdit une portion d'ADN que l'ontrouve chez tous les membresd'une même famille qui présen-tent cette maladie. En somme, onconnaît la région où se situe leproblème, mais on ignore l'adres-se ou la nature exacte de la muta-

tion. Il faut se souvenir qu'un gènepeut contenir entre 5000 et2'000'000 bases et qu'il suffit qu'une seule de ces bases soitfausse pour entraîner une maladiegénétique. On comprend pour-quoi il est parfois si long, difficileet coûteux d'identifier précisé-ment une mutation. Heureu-sement, l'analyse de liaison nousévite de perdre du temps danscette identification.»

Pierre-Yves Frei


«L'éthique, ça n'existe pas!»

L'éthique est très présente dans le débat sur la génétique.Est-ce parce que la génétiquesuscite des questions éthiques particulières?

— La première chose que l'ondoit dire, et c'est ce qui rend lachose complexe, c'est que l'é-thique, ça n'existe pas. Il y a deséthiques. On entend souvent dire,dans le débat sur les biotechnolo-gies, que «c'est contraire à l'é-thique». Par exemple, le clonageserait contraire à l'éthique. Maiscontraire à quelle éthique ? Uneéthique de l'héroïsme scientifique- et pas seulement elle ! - peut toutà fait approuver le clonage. C'estpourquoi, plutôt que de parlerd'éthique au singulier, je préfèreparler des éthiques au pluriel.

Doit-on comprendre que tout est éthique et donc que tout est acceptable?

— Non, il y a une pluralité d'é-thiques concurrentes. C'est mêmepour cela que l'éthique est deve-nue l'affaire de tous. L'éthicienn'est là que pour clarifier les dis-cussions, où les différents points

de vue sont extraordinairementenchevêtrés.

Dans le cadre des analysesgénétiques, quels sont ces problèmes éthiques qui sontl'affaire de tous?

— Les problèmes éthiques doi-vent être analysés à diversniveaux. Premièrement, si on seplace au niveau des individus, lesproblèmes qui se posent d'unpoint de vue éthique font référen-ce à la protection de la vie privée,à la confidentialité des données etau consentement volontaire. C'esttoute la question du contrôle del'information individuelle.

Un deuxième niveau d'analyse esttransindividuel, ou collectif. Lesproblèmes éthiques concernentici l'utilisation des informationsobtenues par le biais d'analysesgénétiques. Faut-il transmettre cesinformations à d'autres membresde la famille ou non ? Que fairedes données génétiques sachantqu'elles peuvent être utilisées àdes fins discriminantes, en parti-culier par les assurances ou dansles relations de travail ?

Toutes ces questions ne sont-elles pas déjà réglées parle droit, ou tout au moins enpasse de l'être?

— Oui, effectivement, le droitessaie de régler les choses. Parexemple, il est intéressant de voirà quel point, en Suisse, le projetde loi sur les analyses génétiquesreflète les préoccupationséthiques dont je viens de parler.Mais les lois ne règlent pas leprojet génétique dans sonensemble. En effet, si on se placeà un troisième niveau d'analyse,qui est celui de la société dansson ensemble, voire même del'humanité, on se rend compteque le projet génétique soulèvede nombreuses et importantesquestions qui ne trouvent pas desolution dans le droit.

Et que dit l'éthique sur ces problèmes de société?

— A ce niveau, l'éthique doitinterroger le projet génétiquedans son ensemble, à savoir l'em-prise de la révolution génétiquesur nos vies. Je vois en fait troisproblèmes principaux.

Premièrement, il existe ce quej'appelle une idéologie du toutgénétique qu'il faut remettre enquestion. Grâce au génome et àson décryptage, tout se passecomme si on avait enfin trouvél'individu normal. Or, cette façonde normer l'individu du point devue de son génome peut, parexemple, pousser à une sorte depression sociale ou de contrôlesocial supplémentaire, consistantà culpabiliser les gens qui laisse-raient naître des enfants qui nesont pas tout à fait conformes augénome «normal».

Deuxièmement - et c'est un pro-blème que tout le monde nereconnaît pas volontiers - larecherche sur le génome est sousemprise industrielle. Les investis-sements en termes de recherchesont immenses, à la hauteur desespoirs commerciaux mis dans lagénétique. La recherche est de cefait tenue à une obligation derésultats, et à alimenter lesespoirs concernant ces résultats.Ceci oriente bien sûr les dépen-ses de santé publique dans unedirection participant au toutgénétique, au détriment de solu-

Interview de Mark Hunyadi, professeur d'éthique à l'Université de Laval(Québec) et chargé d'enseignement à l'Institut d'études européennes del'Université de Genève.

«L'éthicien n'est là que pour clarifier les discussions, où lesdifférents points de vue sont extraordinairement enchevêtrés.»

Mark Hunyadi

Photo: UNSS RUGBY


tions plus collectives ou plussociales. Or, les déterminantssociaux de la santé - tels l'éduca-tion à l'hygiène, la prévention -sont essentiels pour le bien-êtred'une population.

Enfin, un dernier problème estlié à la manière dont notre socié-té utilise les informations géné-tiques. Je l'ai déjà évoqué: lesrésultats d'analyses génétiquespeuvent potentiellement mener à

des discriminations génétiques,notamment dans le domaine desassurances et du travail. Dans leprolongement de cette réflexion,doit-on craindre l'apparitiond'une nouvelle société de classes,organisée selon des «classesgénétiques» ?

Une fois que l'on a identifié tousces problèmes, que doit-on faire?Faut-il tout stopper, ou alorsadopter une attitude fataliste?

— Ni l'un ni l'autre. Il n'y a aucunproblème à ce que le chercheurfasse son travail de chercheur, àce qu'il soit financé pour le faireet à ce qu'il produise des résultats.Bien au contraire. Le problème,c'est quand son point de vue par-ticulier devient une idéologiegénérale, que l'on soustrait à toutecritique. C'est pourquoi le travailde l'éthicien est essentiel: il luirevient d'entamer un travail deréflexion et de clarification dans

l'écheveau éthique de la géné-tique. Le monde change, et laréflexion éthique doit contribuerà ce que ces changements se fas-sent en toute connaissance decause.

Propos recueillis par Danielle Bütschi

Pour en savoir plus:Je est un clone. L’Ethique à l’épreuvedes biotechnologies par Mark Hunyadi,à paraître aux éditions du Seuil


Le secret médical dévoilé

Historiquement, c'estévidemment le ser-ment d'Hippocrate,dans cette Grèce

antique si avide de savoir, quiinvente le secret médical. Puis,celui-ci disparaît plusieurs centai-nes d'années avant de réapparaîtreau Moyen-âge dans la Faculté deMontpellier. Chaque diplômé enmédecine reçoit alors un anneaud'or et les œuvres complètesd'Hippocrate. On ne prononcepas encore formellement le ser-ment. Cela ne viendra que plustard. Et la tradition continueaujourd'hui. Ce que l'on saitmoins, c'est que ce secret n'estpas consacré que par la tradition,il est également ancré dans lestextes de lois helvétiques. Lerompre à mauvais escient neconstitue donc pas seulementune faute à l'égard du patient,mais également un délit, punissa-ble par une sanction.

Un secret qui se partage

Sur le plan purement juridique,ce secret est consacré par les arti-cles 320 (secret de fonction), 321(secret professionnel) et 321bis

(secret professionnel en matièrede recherche médicale) du Codepénal. Un droit absolu? Sûrementpas. De plus en plus, à l'expres-sion «secret médical», on accoleun autre qualificatif: partagé.Secret et partagé, voilà deux motsqui semblent irréductibles. Etpourtant, les utiliser ensemblepermet de refléter la réalitéactuelle.

Le secret médical n'est donc pasun absolu. Il n'a plus les moyensde l'être. Car si l'on comprendbien que l'individu, mieux, lepatient, a droit à la plus grandediscrétion de la part de sonmédecin traitant, la santé s'envi-sage de moins en moins au seulniveau de la relation thérapeu-tique. Elle est devenue un systè-me, un système important, cen-tral, auquel des milliers de per-sonnes participent. Les donnéesvont et viennent et ce simple faitexplique que le secret médicaln'ait peut-être plus le même sensque lorsque la relation thérapeu-tique se cantonnait à la salle d'unmédecin de campagne. La loisuisse sur le secret médical n'apas la force qu'elle peut avoir

chez nos voisins français parexemple. Elle prévoit en effet desoccasions où il peut être sinoncassé du moins assoupli.

Des exceptions qui justifient la levée

du secret

La première exception se produitquand le patient lui-même ledemande. La seconde quand unedisposition légale cantonale oufédérale le permet. On peut parexemple l'imaginer dans le cas dela lutte contre certaines maladies.Il existe d'ailleurs une loi, la loisur les épidémies du 18 décembre1970, qui enjoint aux médecinsde contacter les autorités si unema-ladie contagieuse infectieusesemble sur le point d'éclater. Larécente épidémie de pneumopa-thie atypique a illustré l'impor-tance qu'il y a d'identifier les pre-miers cas non seulement pourendiguer sa progression, maiségalement pour comprendre sonparcours et remonter à ses origi-nes. Troisièmement, le médecinpeut lui-même demander à l'au-torité compétente à être délié dusecret médical. Il devra alors

apporter les arguments justifiantsa requête. Une demande effec-tuée devant ses pairs, eux-mêmesliés par le secret médical. AGenève, c'est la commission desurveillance des professionsmédicales qui statuera. Finale-ment, la dernière possibilité depasser outre le secret médicalexiste quand un médecin seraittémoin de mauvais traitementssur des enfants. Le Code pénall'autorise en effet à avertir l'auto-rité tutélaire (art. 358ter). Danscertains cantons, cette mesures'applique dans le cas où lesconfidences d'un patient seraientliées à un crime grave. Sommetoute, la règle générale est cellede la pesée des intérêts: l'autori-sation pour le médecin de sedélier est donnée lorsque l'intérêtà la divulgation l'emporte surcelui du maintien du secret.

Pierre-Yves Frei

On l'invoque souvent, mais sait-on encore ce que ce terme recouvre ? Pour beaucoup d'entrenous, le secret médical est avant tout un droit moral, si profond qu'il semble intangible. Saphilosophie première: le patient est le maître et le bénéficiaire du secret médical, le médecinen est le dépositaire.

Pour en savoir plus:Site du préposé fédéral à la protectiondes données:http://www.edsb.ch

«Quoi que je voie ou entende dans la société pendant l'exercice ou même hors de l'exercicede ma profession, je tairai ce qui n'a jamais besoin d'être divulgué, regardant la discrétioncomme un devoir en pareil cas.»

Extrait du Serment d’Hippocrate (460-377 av J-C)

Illustration: http://medical.eexi.gr


Avoir droit au secret médical

Ces dernières années, l'éthiqueest fortement impliquée dans ledomaine des sciences médica-les. Est-ce nouveau?

— L'éthique a toujours été pré-sente dans la médecine. Le ser-ment d'Hippocrate est là pourattester de cette ancienneté. Enrevanche, le contenu même del'éthique et ses implications ontconsidérablement évolué. Dansles temps anciens, l'éthique étaitsurtout un code comportemental,qui était transmis du maître à l'é-lève. Le savoir médical évoluaittrès lentement. L'apprenti avait letemps d'observer et d'expérimen-ter tout à loisir la relation prati-cien-patient, de prendre parexemple la mesure du secretmédical, d'en éprouver toutes lesfacettes et les subtilités.Aujourd'hui, les progrès constantset rapides des techniques médica-les créent des problèmes inéditsque l'apprenti-médecin n'a pas leloisir d'appréhender sur plusieursannées. La question des testsgénétiques est un parfait exemple.Ceux-ci ont créé toute une foulede situations inédites auxquellesils faut répondre rapidement.

C'est pour cela que l'éthique ne setransmet plus par osmose, maispar la réflexion structurée, ledébat, et finalement la législation.C'est devenu un chantier intellec-tuel permanent.

Est-ce que la notion de secretmédical a évolué en mêmetemps que celle d'éthique?

— Oui par la force des choses.Autrefois, le secret médical étaitle corollaire de la relation privilé-giée du patient avec son médecin,qui était un confident habilité àentrer dans l'intimité familiale etmême individuelle. Par la suite, lepoint de vue de la santé publiquea ajouté une dimension utilitaireau secret. C'est une démarchetrès bénéfique puisqu'elle permetd'appréhender des maladies,vénériennes par exemple, quel'on ne déclarerait à personned'autre. La situation actuelle estencore plus complexe. Si la rela-tion privilégiée entre le patient etle praticien subsiste, elle est com-pliquée par l'apparition de nou-veaux acteurs, principalement lesassurances, clé de voûte de notresystème de santé.

Craignez-vous un recul du secretmédical?

— Tout à fait. Si l'on n'y prend pasgarde, il pourrait perdre de sasubstance. Aujourd'hui, les systè-mes informatiques et les réseauxpermettent la collecte et le traite-ment des données avec une effi-cacité remarquable. Que la santésoit soumise à ce régime n'a, ensoi, rien de choquant. L'épi-démiologie, branche de la recher-che médicale qui mesure la fré-quence des maladies et l'efficaci-té globale des traitements et de laprévention profite, énormémentde ces fichiers. Grâce à eux, ellepourra, par exemple, préciser l'u-tilité d'un médicament ou repérercertains comportements nou-veaux. C'est un avantage indénia-ble pour la santé publique et lebien de tous. Mais en aucun cas, àmon avis, cela ne doit se faire audétriment de l'individu et de sondroit au secret médical. Ce der-nier doit absolument être protégéface à l'avancée de la commercia-lisation des données médicales.Le mot-clé est anonymat. Rienn'exige d'y renoncer. Une étudeépidémiologique n'a pas besoin

d'identifier les patients. Les parti-sans d'un secret médical fort s'en-tendent parfois dire: vous militezpour le secret médical, c'est doncque vous avez quelque chose àcacher. Ces sous-entendus sontdéplacés. Nous avons tous droit ànotre jardin privé sans que celane soit suspect.

Il y a ceux qui prétendent que le contenu de l'éthique est relatif, qu'il dépend des vuesd'une société à un moment particulier. Etes-vous de ceux-là?

— C'est le vieux débat entreSocrate et les sophistes, entreceux qui croient à l'existence devaleurs fortes et intemporelles etceux pour qui tout cela est relatif.J'appartiens personnellement à lapremière catégorie. Les droits del'Homme sont des droits inaliéna-bles. Je crois en une justice. Montravail d'éthicien est marqué parcette position. Elle explique quej'attache beaucoup d'importanceà la sauvegarde du secret médical,mais aussi à des valeurs collecti-ves comme l'équité.

Propos recueillis par Pierre-Yves Frei

Interview d'Alex Mauron, professeur de bioéthique à la Faculté de médecinede l'Université de Genève

«Nous avons tous droit à notre jardin privé, sans que cela ne soit suspect»

Alex Mauron

Photo: Uschi Hering


L'ADN au cœur de la justice

Les médias se font l'écho denombreuses affaires criminellesélucidées grâce à l'ADN. En quoiles analyses génétiques modifient-elles le travail desenquêteurs et de la justice ?

— Sur le fond, le flair de l'enquê-teur demeure central, mais onpeut, grâce à un profil ADN, pré-sumer de la présence d'un indivi-du à un certain endroit. Le profilADN est établi à partir d'une trace(par exemple un cheveu) prélevésur le lieu d'une infraction. Pour2003 à Genève, nous avons ainsipu identifier 134 personnes. Celadit, il ne faut pas idéaliser lesempreintes génétiques. Ce n'estpas parce qu'une personne laisseune trace quelque part qu'elle estl'auteur de l'infraction. L'em-preinte génétique ne nous dit pasnon plus comment l'infraction aété commise ni pourquoi. L'ADNn'est pas une preuve absolue. Enfait, les profils ADN modifientsurtout la manière dont lesenquêteurs traitent ce qu'onappelle la scène du crime: désor-mais, quand on arrive sur un lieud'infraction, il doit y avoir uneprudence extrême dans le soucide la conservation des traces.

De plus en plus de pays constituent des banques dedonnées de profils ADN. Qu'en est-il de la Suisse ?

— Genève a été le premier can-ton suisse à mettre sur pied unebase de données ADN, au débutdes années 90. Celle-ci recensaitsurtout des traces recueillies lorsde crimes d'ordre sexuel. LaConfédération s'est rapidementintéressée à la chose et gère,depuis 2000, une base de don-nées ADN pour l'ensemble dupays. Contrairement à l'expérien-ce genevoise, la Confédération asouhaité donner une assise pluslarge à sa banque de données. Laloi prévoit donc de stocker lesprofils ADN pour un catalogued'infractions assez important,allant de l'homicide à l'escroque-rie, en passant par le viol, l'abusd'enfants, etc. Fin 2003, on avaitprès de 40'000 profils ADN enre-gistrés dans la banque de don-nées fédérale.

Pour certains, les banques de données ADN remettent enquestion la présomption d'innocence et constituent une atteinte à la sphère privée

des individus. De telles craintessont-elles justifiées?

— Les questions touchant à laprésomption d'innocence et à laprotection de la personnalité ontfait l'objet de vastes débats lors del'élaboration de la loi sur les pro-fils ADN. Les Chambres fédéralesont finalement opté pour la créa-tion d'une banque de donnéesprenant en compte un large cata-logue d'infractions. On a ainsi misen balance l'intérêt public à ladécouverte d'auteurs d'infrac-tions avec l'intérêt personnel àpréserver sa sphère intime. Enfait, toute cette question de la pro-tection de la personnalité est trèsambivalente : on n'éprouve aucu-ne gêne à se faire filmer à lon-gueur de journée, mais on craintles cartes de fidélité proposéespar certains grands magasins.

Les analyses génétiques sontaussi beaucoup utilisées enmédecine et suscitent certainescraintes auprès du public.Craignez-vous une recrudescen-ce de cas portés à la justice?

— La relation patient-médecin abeaucoup évolué : le médecin a

dû descendre de son piédestal etle patient a vu ses droits s'élargir.En parallèle, on assiste depuisune quinzaine d'années à desaffaires médicales, qui touchentprincipalement à des actes chi-rurgicaux ou à de prétendueserreurs de diagnostic. Avec l'ap-parition de techniques médicalesde pointe, relativement nouvelleset touchant un public de plus enplus large, on verra inexorable-ment apparaître d'autres affaires.La médecine doit apprendre àgérer ce type de situation. En par-ticulier, il faut que les médecinsaient à leur disposition desinstruments qui rendent l'actemédical compréhensible pour lepatient. A mon sens, c'est auxhôpitaux d'offrir le cadre légal etadministratif aux médecins quipratiquent des actes de pointe,afin que les patients ne puissentpas dire qu'il y a eu légèreté ounégligence. Force est malheureu-sement de constater que vouloirmettre en cause l'autre est unetendance de société. Il faut s'enprémunir.

Propos recueillis par Danielle Bütschi

«Il ne faut pas idéaliser les empreintes génétiques. Ce n'est pas parce qu'une personne laisse une trace quelque part qu'elle est l'auteur de l'infraction.»

Stéphane Esposito

Interview de Stéphane Esposito, président du Collège des juges d'instruction à Genève

Illustration: Alain Robert

Pourquoi n’est-il pasporteur dugène muté?

33 ans après la vérité resurgit!

Sa vie bascule suite à un test génétique

Il découvre son secret

Il envoieJulien etGeorgesse faire

tester

Il s’avereraêtre le pèrebiologiquede Julien

Il doit annoncer le résultat qui dérange

Elle décèded’un cancer

Responsablede la maladie

Celui par qui le scandalearrive

Il veut divorcer

Elle est très en colère

Il porteplainte

pour violation

du secretmédical

POR-TEUR DU

LE GÈNEMUTÉ

Il lui annonce qu’il n’est pas porteur du gène muté

Il luiannoncequ’il estporteur dugène muté

Il l’en-courage

à sefaire

tester

Il déshérite son fils

Il s’avèrera être le pèrebiologique de Julien

Tous les détails sur www.proces-fictif.ch


Acide aminéLes acides aminés sont les élé-ments de base qui constituentles protéines. On peut comparerune protéine à un collier dontles perles seraient les acidesaminés. Il existe 20 acides ami-nés possédant chacun des pro-priétés particulières. Le corpshumain sait en fabriquer 11 etl'alimentation nous apporte les9 autres. Pendant la fabricationdes protéines, les acides aminéss'ajoutent les uns à la suite desautres selon les instructions quiproviennent des gènes.

ADNAcide désoxyribonucléique.L'ADN est une longue chaînecomposée d'une succession de 4molécules symbolisées par les let-tres ACGT. L'ordre dans lequel sesuccèdent ces 4 lettres constitue laséquence de l'ADN et contientl'information génétique. Dans lescellules humaines, l'informationgénétique est constituée par untexte de 3 milliards de lettresrépartit en 23 chromosomes.

CelluleTout comme la brique est uneunité utilisée dans la constructiond'une maison, la cellule est uneunité nécessaire à la constitutionde tout être vivant. Ce dernierpeut être composé d'une seulecellule, comme la bactérie, ou de

milliards de cellules comme parexemple l'homme ou le petit pois.Mais l'analogie s'arrête là carcontrairement à une brique, lacellule assure des fonctions extrê-mement variées et sophistiquées,qui se traduisent par une grandediversité au niveau de sa forme etde sa taille.

ChromosomeChaque chromosome peut êtrecomparé à une pelote de laineextrêmement compacte, dont le filserait l'ADN. Les chromosomessont localisés dans un comparti-

ment particulier de la celluleappelé le noyau et servent àordonner le filament d'ADN. Saufchez les bactéries et quelques aut-res exceptions, chacune des cellu-les qui composent un être vivantpossède un nombre identique dechromosomes. Par contre, cenombre varie d'une espèce à l'au-tre. L'être humain possède 23 pai-res de chromosomes, soit au total46 chromosomes. Au moment dela fécondation de l'ovule par unspermatozoïde, une copie dechaque chromosome nous a étédonnée par notre mère et uneautre par notre père.

Code génétiqueLe code génétique est un systèmede correspondance qui permet àla cellule de fabriquer des protéi-

nes à partir de son ADN. C'est unerègle de traduction qui fait cor-respondre des «mots» de l'ADN, àdes acides aminés. Le code géné-tique est universel: chez tous lesêtres vivants, un même «mot» cor-respond à un même acide aminé.

GèneUn gène est un segement del'ADN contenu dans le noyau denos cellules. C’est la «recette» quipermet de fabriquer une protéine.Les gènes sont précieux et ne sor-tent jamais du noyau. L'êtrehumain possède environ 30'000

gènes. Certaines espèces végétalesou animales ont plus de gènesque nous.

GénomeLe génome est l'ensemble del'ADN présent dans le noyau descellules d'un être vivant. Il cor-respond à l'ensemble deschromosomes. Chez l'homme,moins de 3% de notre génome est«codant», c'est-à-dire que laséquence d’ADN est traduite enprotéine. La fonction de la majori-té de notre ADN n'est donc pasencore comprise.

Maladie génétiqueMaladie due à la déficience d'unou plusieurs gènes. Une maladiegénétique n'est pas forcémenthéréditaire. Elle peut être acquise

au cours de notre vie et ne pas setransmettre d'une génération àl'autre, c'est le cas de la majoritédes cancers.

MutationUne mutation est une modifica-tion de la séquence d'ADN. Si l'oncompare l'ADN au texte d'unlivre, une mutation peut être leremplacement d'une lettre parune autre, l'insertion ou la sup-pression d'une lettre, mais aussi lamodification de tout un paragra-phe, voir de plusieurs pages dulivre. Lorsqu'une mutation sur-

vient dans un gène, la protéinetraduite à partir de cette «recette»peut être altérée et ne plus rem-plir sa fonction originelle. Onparle alors de maladie génétique.

ProtéineLes protéines sont des moléculesessentielles dans la constitution etle fonctionnement de tous lesêtres vivants. On peut les compa-rer à des ouvrières spécialiséesdans la mesure où elles assurentpresque toutes les fonctions d'unorganisme. Par exemple les pro-téines de défense, comme les anti-corps, les protéines de transport,comme l'hémoglobine ou encoreles protéines de structure, commele collagène, qui assure le main-tien et la cohésion de nos tissus.

Anne Gaud McKee

Glossaire

La longueur totale de l’ADN contenu dans toutes les cellules

de notre corps correspond à 75 fois la distance Terre-Saturne

L’information génétique se trouve dans le noyau de chacune des cellules de notre corps

3 milliards de bases 91 milliards de basesPrendre 200 grammes...Ajouter 2 cuillères de...Additionner 1 dl de...Mélanger avec...

ACG TTT CAG GGTTTC GAG AAA CATGCC TGC TAT CGCTTT ...

1 MOT

Alphabet romain Alphabet de l’ADN

Pour en savoir plus: Protéines à la Une - www.prolune.org

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