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rofil cognitif dans la maladie de Wilson : étudee 64 casmilie Wenisch a, Alice De Tassigny b,osa Yssaad-Fesselier c, Julie Beretti a, Jean-Marc Trocello a,rance Woimant a

CNR Wilson, service de neurologie, hôpital lariboisière, AP–HP,5175 Paris cedex 10, FranceService de rééducation fonctionnelle, centre Kerpape, 56275loemeur, BP 78, FranceCNR Wilson, service de hépatogastroentérologie, CHU Lyon, 69677ron cedex 3, France

ots clés : Profil cognitif ; Fonctions exécutives ; Maladie deilson

ntroduction.– Trois stades cliniques sont décrits dans laaladie de Wilson (MW) : asymptomatique, hépatique et

eurologique. Les perturbations psycho-comportementales etognitives sont essentiellement rapportées dans la forme neu-ologique.bjectifs.– L’objectif est de présenter le profil neuropsycholo-ique d’une cohorte francaise de 64 patients atteints de laW avec ou sans symptômes neurologiques, suivis au sein

u centre national de référence (CNR).éthodes.– Un examen neuropsychologique évaluant les com-osantes mnésiques, exécutives et visuo-constructives estroposé aux patients du CNR. L’inclusion dans l’étude néces-ite un diagnostic de MW confirmé et un accord pour réaliser’examen cognitif. Les critères d’exclusion sont des troubleseurologiques sévères (dysarthrie, dystonie) compromettant

a passation des tests. L’échantillon se répartit en deuxroupes selon le stade clinique de la maladie : sans signes neu-ologiques (N- : n = 28) versus avec signes neurologiques (N+ := 36).ésultats.– Les groupes sont comparables en âge et niveauocio-éducatif. Les performances mnésiques et d’intelligencelobale sont préservées. Des performances exécutives (TMTB,ombre catégories WCST) sont déficitaires pour le groupe N+,t à la limite inférieure de la norme pour le groupe N-. Lesifférences entre les groupes sont significatives pour les testse rapidité (Code : p.005 ; indice vitesse traitement : p.03) ; etendanciellement significatives pour d’autres tests (Matrices :.07 ;rappel B CVLT : p.07 ;persévérations WCST : p.07).iscussion.– Cette étude confirme la fragilisation des fonc-

ions exécutives dans la forme neurologique de la MW.es perturbations exécutives, associées aux troubles psycho-omportementaux, entraînent souvent chez ces patientses difficultés d’adaptation socioprofessionnelle. Malgré les

imites méthodologiques (biais de sélection, absence deroupe contrôle), les résultats suggèrent également une modi-cation du fonctionnement exécutif dès le stade hépatique.onclusion.– L’évaluation du profil cognitif est importanteour tous les patients wilsoniens, avec ou sans signes neu-ologiques. L’évolution des performances cognitives sousraitement reste à préciser à l’aide d’études longitudinales.

oi:10.1016/j.neurol.2012.01.068

athologie neuro-musculaire

01

révalence des neuropathies dans une

opulation de personnes vivant avec le VIH àarakou au nord Bénin

8 ( 2 0 1 2 ) A1–A55 A27

Thierry Adoukonou a, Boniface Kpacha b, Arsène Kpangon b,Dieudonné Gnonlonfoun c, Constant Adjien c,Dossou Gilbert Avode c, Dismand Houinato c

a UER neurologie, faculté de médecine, université Parakou, 123Parakou, Béninb Unité de neurologie, hôpital de Parakou, 02 Parakou, Béninc UER Neurologie, FSS Cotonou, 188 Cotonou, Bénin

Mots clés : Neuropathies périphériques ; Prévalence ; VIHIntroduction.– Les neuropathies périphériques constituentun important problème chez les PVVIH surtout avecl’introduction des antirétroviraux. Peu d’études en Afrique ontutilisé un outil diagnostic validé pour déterminer leur préva-lence.Objectifs.– Déterminer la prévalence des neuropathies péri-phériques et des facteurs qui leur sont associés dans unepopulation de personnes vivant avec le VIH.Méthodes.– Il s’agit d’une étude transversale qui s’est dérouléedu 15 mars au 15 juillet 2011. La population d’étude est consti-tuée de l’ensemble des patients vivant avec le VIH (PVVIH)et suivies en ambulatoire au CHDU de Parakou. Le diagnos-tic de neuropathie était basé sur les critères du Brief PeripheralNeuropathy Screen (BPNS). L’association entre la neuropathie etcertaines variables étaient estimée par les odds-ratio (OR) etleur intervalle de confiance à 95 % au moyen d’une régressionlogistique.Résultats.– Parmi les 262 PVVIH incluses, 111 avaient une neu-ropathie, soit une fréquence de 42,4 %. Les facteurs associésétaient l’âge (p = 0,008), le statut matrimonial (p = 0,003), ledélai depuis le diagnostic de l’infection à VIH (p = 0,001),le traitement ARV (p = 0,03) et la durée du traitement ARV(p = 0,026). En analyse multivariée, seul le statut matrimonial(veuf/célibataire) avec un OR : 3,08 (1,4–6,7) et le traitementantirétroviral avec un OR : 2,04 (1,02–4,07) étaient associés auxneuropathies périphériques.Discussion.– Les déterminants de neuropathie dans notrepopulation étaient retrouvés pour la plupart par d’autresauteurs en dehors du statut matrimonial. En dehors de cedernier la prise en compte de l’ensemble de ces facteurs amé-lioreraient le confort de vie des patients.Conclusion.– Ces résultats suggèrent une forte fréquence desneuropathies chez les PVVIH et les effets secondaires du trai-tement antirétroviral pourraient l’expliquer en partie.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.069

Q02

Description phenotypique d’une famille avecmutation du gene RAB7Francesco Bombelli , Raquel Guimaraes-Costa ,Tania Stojkovic , Jean-Marc Léger , Odile DubourgNeurologie, CHU Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France

Mots clés : CMT2B ; HSAN ; Neuropathie ulcéro-mutilanteIntroduction.– Les mutations du gène RAB7s expriment avec unphénotype transmis de facon autosomique dominante, avecdes importants troubles sensitifs et trophiques et un déficitmoteur distal des membres inférieurs.Observation.– Nous rapportons une famille de six patientsatteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2B avecmutation c.484G > A dans le gène RAB7.Tous les patients présentaient une polyneuropathie axo-nale sensitivo-motrice chronique avec des pieds creux etdes orteils en griffe. Le déficit sensitif touchait la sensibi-

lité thérmo-algique dans tous les cas. Les troubles trophiquesétaient présentes chez quatre patients. Les deux autres pré-sentaient une neuropathie sensitivo-motrice non invalidante