G. Fargeix, C. Billon-Grand, C. Prud’homme, E. Pomero, E. Plouvier, A. Biondi

Service de Neuroradiologie et Thérapie Endovasculaire

CHRU de Besançon

Réunion de la Société de Médecine de Franche-Comté

Séance d’imagerie pédiatrique et prénatale

Société de Médecine

de Franche-Comté

Cas clinique

Nourrisson de 6 mois

Antécédents :

Naissance à terme

Angiome de la paupière gauche

Pas d’antécédent familiaux

Pas de consanguinité

Second enfant, ainée RAS

Anamnèse

Retard de développement psychomoteur :

tenue de la tête à 4 mois et demie

A 4 mois : torticolis

A 6 mois :

Ptosis gauche

Strabisme

Examen clinique

Bon état général, poids normal

Pâleur cutanéo-muqueuse

Examen cardio-pulmonaire : sans particularité

Examen neurologique :

Fontanelle antérieure normotendue

Périmètre crânien 43 cm

Tonus axial altéré, instabilité de tenue de la tête

Ptosis gauche, paralysie du VI gauche

Scanner cérébral

IRM encéphalique sous AG

IRM encéphalique sous AG

IRM encéphalique sous AG

IRM encéphalique sous AG

Discussion

Diagnostics évoqués sur l’imagerie :

Médulloblastome :

○ Jusqu’à 20% des tumeurs du SNC chez l’enfant

○ Récidive, dissémination leptoméningée

○ Première décade de vie

○ Plutôt médian et vermien chez l’enfant

○ Scanner : Hyperdense +- calcifications, nécrose,

kystes, Réhaussement homogène et intense

○ IRM : Hypointense Diff, hyperintense T1,

hyperintense ou hétérogène T2, Réhaussement

intense après injection, +- kystes, nécrose,

Dissémination ++

Discussion

Diagnostics évoqués sur l’imagerie :

Tumeur atypique tératoïde et rhabdoïde du

système nerveux :

○ Avant 5 ans

○ Fosse postérieure 50%

○ Possible dissémination sous-épendymaire et

sous-arachnoïdienne

○ Scanner : Hyperdense, prise de contraste intense

+- calcifications, zones de nécrose

○ Masse tumoral, isosignal T1 et T2, prise de

contraste intense +- homogène

Discussion

Diagnostics évoqués sur l’imagerie :

Malformation / Hamartome / Dysplasie:

○ Absence d’hydrocéphalie

○ Absence de prise de contraste

○ Absence d’effet de masse majeur

○ Aspect déformé des pédoncules cérébelleux

○ Cliniquement, absence de signe d’HTIC

Discussion

Discussion

Discussion

Prise en charge

Discussion en RCP : biopsie chirurgicale

Anatomopathologie :

Parenchyme cérébelleux d’aspect normal ou

remanié par de la gliose

Nombreuses structures vasculaires

Pas d’argument pour un processus tumoral

L’expression de K167 (clone MIB-I) reste

limité à qq cellules inflammatoires

Discussion

Dysplasie cérébelleuse :

Anomalie de l’architecture normale du cervelet

Orientation anormale des fissures

cérébelleuses, lobulation ou foliation

défectueuse, désorganisation de l’architecture

normale, hétérotopies

Focales ou diffuses

Isolées ou en syndrome (Dandy-Walker)

Génétique : Mutation gène Oligophrénine-1

Discussion

Hamartome :

Formation tissulaire pseudo-tumorale, mélange

anormal de cellules normalement présentes

dans l’organe où elle se développe

Habituellement au niveau du tuber cinereum :

○ Crises gélastiques

○ Retard des acquisitions

○ Isodense au parenchyme en scanner

○ Iso-signal T1

○ Iso-Hyper T2

Discussion

Hamartome cérebelleux ? Peu décrit…

Hayashi K., Mizobuchi K. and al., Acta Neuropathol.,

1986;69(3-4):283-7 : Nourrisson de 11 mois.

Syndrome de Lhermitte-Duclos ?

Discussion

Syndrome de Lhermitte-Duclos :

Distorsion de l’architecture laminaire du cervelet

Adulte ++

Lésion tumorale d’aspect giriforme

Souvent hypersignal diffusion

Iso-T1 par rapport à la substance grise

Hypersignal et stries iso/hypo-T2, giriforme

Peu/pas réhaussé, structures vasculaires

essentiellement veineuses

Discussion

Syndrome de Lhermitte-Duclos.

Neuropathologie :

○ Cellules ganglionnaires dysplasiques

○ Déficit en cellules de Purkinje

○ Distorsion de la cyto-architecture normale du cervelet

Non proliférant, pas de transformation maligne :

en faveur d’une étiologie hamartomateuse

Génétique :

○ Mutation PTEN/MMAC 1 (gène 10q23.3)

Take home message

Regardez

Morphologie

Signal / prise de contraste / calcifications

Retentissement sur structures avoisinantes

et ventricules

Contexte clinique +++++

et

Regardez encore !

Merci de votre attention