Soirée CPDPN du 10 mai 2016

www.cfef.org

Nombreuses publications et présentations lors des congrès nationaux par des leaders d’opinion avec des images époustouflantes

D’où vient cette escalade?

Quelle efficacité pour quelle population?

Du dépistage au diagnostic: ce qui est validé (CTE), ce qui est accessible

Quel place en dépistage?

431 dossiers

Terme moyen: 12 SA et 4 jours

3349 dossiers de 20 SA à 37 SA

Source: Mme Edith Andrini (merci Edith!)

49%

14%

13%

6% 5%

3% 3%

Motifs de présentation

LYMPHATIQUE

GENETIQUE

NEUROLOGIQUE

CHIRURGICALE

POLYMALFORMATIVE

OSSEUSE

URONEPHROLOGIQUE

INFECTIEUSE

AUTRES

LE 1ER TRIMESTRE AU CPDPN DE

GRENOBLE

01/01/13 – 31/03/16

282

1 12 20 2

114

Issues toute étiologie confondue

IMG cause foetale Inconnue IVG MFIU Mort per partum Naissance vivante

LE 1ER TRIMESTRE AU CPDPN DE GRENOBLE

01/01/13 – 31/03/16

0%10%20%30%40%50%60%70%80%90%

100% URONEPHROLOGIQUE

POLYMALFORMATIVE

OSSEUSE

NEUROLOGIQUE

CHIRURGICALE

1972, Campell S, Lancet:

1er diagnostic échographique

d ’anencéphalie à 17 SA 1988, Green JJ, Am J Obstet Gynecol:

Échographie transabdominale du

fœtus au 1er trimestre

1989, Rottem S, Lancet:

Diagnostic de malformations fœtales

au 1er trimestre par voie transvaginale

Niger R, J. Clin. Med, 2014, 3, 986-996

A partir de 1990,

détection CIV et Aorte à cheval par voie TV (Bronshtein M, Prenat Diagn; Gembruch U, Obstet Gynecol)

Description échoanatomie cardiaque précoce

par voie TV (Dolkart LA, Am J Obstet Gynecol)

Montenegro N, Ultrasound Obstet Gynecol 1995

Reverse-flow sur AO Achiron R, Obstet Gynecol, 1994 et …

Diagnostic de cardiopathies plus complexes:

situs inversus, CIV, Fallot…

Malformations associées: omphalocèle,

agénésie rénale bilatérale…

Niger R, J. Clin. Med, 2014, 3, 986-996

1992, Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for

chromosomal defects in first trimester of pregnancy K H Nicolaides, G Azar, D Byrne, C Mansur, K Marks; BMJ VOLUME 304 4 APRIL 1992

Cardiopathies 1995, Pandya PP, 1995, Hyett JA

Association CN/ Trisomies, Turner, triploïdie

Diagnostic précoce de malformations multiples (AFTN,

cardiopathies, HD, défect pariétal,MOC, rein…) Souka AP,

Nicolaides KH, 1995

Absence d’OPN / T21 Cicero R, Lancet 2001

Screening par OPN+CN+ HCG et PAPP-A: Se T21=97 %

/ 5%FP Cicero S, Prenat Diagn, 2003

… DV, hypoplasie maxillaire, Face 3D, Insuffisance

tricuspide, Art Hépatique

En France

1997 – 2010 dépistage aneuploïdie:

Âge maternel

MS 2ème trimestre

CN>3mm

Depuis 2010:

Intégration de la CN aux MS dès 1re T.

CN ≥ 3,5 mm

Échographistes référencés soumis à une EPP avec N° inscription au sein d’un réseau périnatal

A model for a new pyramid of prenatal care based

on the 11 to 13 weeks’ assessment

Kypros H. Nicolaides;

Prenat Diagn 2011; 31: 3–6.

Specialist care

12-34 SA

16 w

A model for a new pyramid of prenatal care based

on the 11 to 13 weeks’ assessment; Kypros H. Nicolaides; Prenat Diagn 2011; 31: 3–6.

Quelles malformations?

Anencéphalie, exencéphalie

Holoprosencéphalie Alobaire

Laparoschisis

Mégavessie

Hypoplasie vermienne ou cérébelleuse

Hydrocéphalie

Agénésie du CC

Achondroplasie

Echogénicités pulmonaires

Obstructions digestives

Uropathies

Temps

Expertise

Matériel

Marqueur

Sensibilité très variable selon les

publications:

Populations difficilement comparables: haut

risque/ bas risque

Critères d’inclusion

Opérateurs

Diagnostic final

3 travaux récents: Syngelaki A (UK),

Grande M (Espagne), Bromley B (USA)

Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal

abnormalities at 11–13 weeks

Argyro Syngelaki; Prenat Diagn 2011; 31: 90–102.

Rétrospectif sur patientes soumises à la visite de diagnostic des aneuploïdies

165 opérateurs, écho experts, cardiopédiatres (CN)

Protocole écho T1: Sonde abdominale

20’

BIP

Profil (OPN)

rachis

4C + doppler Tricuspide

coupe S et T tronc (estomac, vessie, ombilic)

os longs, mains et pieds

Aneuploïdies exclues

HKN inclus dans CN augmentées

Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal

abnormalities at 11–13 weeks

Argyro Syngelaki; Prenat Diagn 2011; 31: 90–102.

N=44859 cas, 488 anomalies

213 anomalies détectées au 1er T:

Taux de détection= 213/ 488=

CN ≥95ème percentile: Acranie, HD, omphalocèle, mégavessie, …

Dysplasies squelettiques

64.3 % cardiopathies 1er T vs 15.3 % 2ème T et après (p≤0,0001)

Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal

abnormalities at 11–13 weeks

Argyro Syngelaki; Prenat Diagn 2011; 31: 90–102.

Conclusion sur taux de détection:

Protocole

Formation

Temps d’examen et sonde endovaginale

Experts marqueurs population haut risque (CN)

N= 13 723 (aneuploïdies exclues)

19 opérateurs

25’, sonde abdominale + endovaginale

Protocole similaire avec HKN CN

Examen cardiopédiatrique (CN, DV,

suspicion) avec T1 si < 17SA

Si CN augmentée: écho 14 puis 20 SA

First-trimester detection of structural abnormalities

and the role of aneuploidy markers

M. GRANDE; Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 157–163

.

439 anomalies détectées dont

194 majeures et 245 mineures.

Taux de détection:

95 an.majeures/ 194 soit

6 an.mineures/ 245 soit .

25 cardiopathies/ 44 soit

d’examens référés

de CN > 99ème percentile

First-trimester detection of structural abnormalities

and the role of aneuploidy markers

M. GRANDE; Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 157–163

.

N=9692 avec LCC de 35 à 84 mm

12 opérateurs, sonde abdo +/- endov

Pas de protocole, 30’

180 fœtus ≥ 1 anomalie (1.8%) dont 50

au 1er T soit

CN ≥ 3mm = 24/50 fœtus

21 KT anormal/ 43 KT réalisés au T1

Detection of Fetal Structural Anomalies in a Basic First-Trimester Screening

Program for Aneuploidy

Bryann Bromley; J Ultrasound Med 2014; 33:1737–1745

.

Os du crâne présents

Faux du cerveau

Ventricules remplis par

les plexus choroïdes

CTE

BIP< 5ème centile*:

facteur de risque

indépendant de spina

bifida

BIP/DAT** <1.00 ± 0.06:

Se 69.2% , VPP 4.2.

BIP/DAT** et BIP<5ème:

Sp 99.4%, Se 38.5%,

VPP 8.5, VPN 99.9

*Socolov D, Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42: 484–486

**Simon EG, Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 267–272

CTE

Coupe sagittale pour

mesure de la CN

Disparition de la clarté

intra cranienne (IT)*

Score CFEF: 8 critères et

grande citerne

4 reviewers, 260

dossiers,52 spinas

Visualisation 54 à 68%

Se de 28 à 48 % avec FP

10% pour disparition IT

Se de 50 à 73% avec FP

de 10 à 15% pour CM

*Mangione R, Ultrasound Obstet Gynecol

2013; 42: 416–420

CŒUR

CTE

Fréquence cardiaque

Activité cardiaque

régulière

4 cavités symétriques*

Position

LCC=65 mm

CŒUR

LCC=58,8mm

CŒUR

Faisabilité: Etude CFEF* sur 2 semaines

sans modification tps/ protocole:

60 opérateurs, 1 à 26 examens, 78% voie

abdo

4C: 86%, 3Vx: 79%, les deux: 73%

Multiples publications et

recommandations: population haut

risque (CN)

*Quarello E, Ultrasound Obstet Gynecol, 2016

• 4 membres comportant 3 segments: NON

Anomalies réductionnelles

• Échographie

• Bilan génétique

• Cs orthopédie pédiatrique

Bilan diagnostic et pronostic

• IMG (IVG?)

• Poursuite de la grossesse

Prise en charge

CT

E

o 4 membres comportant 3 segments

o Mains et pieds avec une orientation habituelle*

MEMBRES

• 4 membres avec 3 segments présents

Nombre doigts/ orteils, position, aplasie d’un os

• Échographies répétées T2

• Bilan génétique

• Cs orthopédie pédiatrique

Bilan diagnostic et pronostic..?

• IMG

• Poursuite de la grossesse

Prise en charge

Temps

LCC=55mm

ET LES AUTRES ORGANES…

Mégavessie:

Taille: < 16mm (85% de résolution spontanée à

KT normal*)

Etiologies: obstructions urétrales et Prune Belly

(69% d’IMG**)

Omphalocèles***:

Contenu

50% d’anomalies associées: temps…

30% d’aneuploïdie

*Syngelaki, Prenat Diagn 2011; 31: 90–102.

**Fievet L, Urology. 2014 Jul;84(1):185-90.

***S. Amat, CFEF Nantes 2011

Rapport CTE 2005

« Les buts de l’échographie systématique sont d’identifier, au sein d’une population sans risque particulier, des pathologies cliniquement inapparentes dont le diagnostic est susceptible de modifier les conduites pratiques et d’avoir un impact sur la santé.

L’échographie systématique s’apparente donc à une procédure de dépistage.

Elle devrait en conséquence satisfaire aux critères habituels du dépistage, tels qu’ils peuvent être adaptés à partir de la définition de l’Organisation Mondiale de la Santé, à savoir :

1. Que l’innocuité du test le rende

acceptable.

2. Que les patients (les familles) soumis à

ce dépistage soient informés de ses

enjeux.

3. Qu’un premier test les ayant fait

suspecter, on dispose d’un test

diagnostic fiable en seconde intention.

4. Que le diagnostic fait, la prise en charge

du patient soit clairement définie et

efficace.

5. Que les pathologies recherchées soient

suffisamment fréquentes.

3. Qu’un premier test les ayant fait suspecter, on dispose d’un

test diagnostic fiable en seconde intention.

4. Que le diagnostic fait, la prise en charge du patient soit

clairement définie et efficace.

5. Que les pathologies recherchées soient suffisamment

fréquentes: