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CLASSE DE PREMIÈRE, ENSEIGNEMENT DE SPÉCIALITÉ Thème I: La Terre, la vie et l’organisation du vivant Transmission, variation et expression du patrimoine génétique - Les divisions cellulaires des eucaryotes - Les divisions cellulaires des eucaryotes - La réplication de l'ADN - Mutations de l’ADN et variabilité génétique - L’expression du patrimoine génétique -Les enzymes, des biomolécules aux propriétés catalytiques - L’histoire humaine lue dans son génome (en fin de séquence)

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CLASSE DE PREMIÈRE, ENSEIGNEMENT DE SPÉCIALITÉ

Thème I: La Terre, la vie et l’organisation du vivant

Transmission, variation et expression du patrimoine génétique

- Les divisions cellulaires des eucaryotes- Les divisions cellulaires des eucaryotes- La réplication de l'ADN- Mutations de l’ADN et variabilité génétique- L’expression du patrimoine génétique-Les enzymes, des biomolécules aux propriétés catalytiques- L’histoire humaine lue dans son génome (en fin de séquence)

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Comparaison de génomes actuels >> permet de spécifier une population et reconstituer les liens de parenté de cette population

L’histoire humaine lue dans son génome

Comparaison de génomes actuels et de génomes fossiles de génomes fossiles >> permet de reconstituer une histoire évolutive (géographique et phylogénétique)

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ObjectifLes élèves apprennent que les génomes portent en eux-mêmes les traces de l’histoire de leursancêtres. Ces traces s’altèrent avec le temps mais permettent néanmoins de remonter à un grandnombre de générations.

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Le génome : un outil de reconstitution de notre histoire ?

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Une technique permettant d’obtenir des faits : technique de séquençage des génomes (vidéo à trouver…)

Séquençage :- des génomes humains actuels- d’ADN fossiles (Néanderthal et Dénisoviens)

Comparaison de génomes : - de sapiens issus de différentes populations (asiatique, africaine, européenne…)- de sapiens avec néanderthaliens - de sapiens avec dénisoviens- de néanderthaliens avec dénisoviens

FAITS

Les comparaisons permettent de formuler des constats :- Mise en évidence de ressemblances et de différences entre populations humaines- présence d’ADN néanderthalien dans le génome de certaines populations de sapiens.- etc.

Comment l’expliquer ces observations ?Construction de théories explicatives en intégrant des faits, dont des faits paléontologiques.

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Comparaison des répartitions d'haplotypes* d'origine néandertalienne dans le chromosome 9 d'individus d'origines européenne, extrême-orientale et africaine .

Pourcentage purement néandertalien du génome:- des Européens est de 1,15 % - desExtrêmes-Orientaux (Chinois)1,38% - Kényan moins de 0,08%

Ressources utilisables pour construire les activités

chromosome 9 d'individus d'origines européenne, extrême-orientale et africaine .D’après Nature/PLS https://www.pourlascience.fr/sd/prehistoire/des-genes-neandertaliens-inegalement-repartis-11842.php

haplotype* : ensemble de gènes situés côte à côte sur un chromosome. Ils sont en général transmis ensembles à la génération suivante, et sont dits « génétiquement liés ».

Etude réalisée chez 1 004 individus actuels. Les résultats confirment que les Eurasiens ont dans leur génome entre 2 et 4 % de gènes néandertaliens, tandis que la proportion est beaucoup plus faible dans d'autres populations.

Aire de répartition des Néanderthalien

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Comparaison avec Anagène du gène de la lactase au sein d’une même famille de 4 individus dont 1 est LNP Famille-LP-LNP.edi (Site Acces Lyon)>> aucune différence

Comparaison avec Anagène de la séquence régulatrice du gène de la lactase au sein d’une même famille de 4 individus dont 1 est LNP Reg-Famille-LCT.edi (Site Acces Lyon)

Le gène de la lactase humaine: situé sur le chromosome 2, comporte 17 exons et code pour un polypeptide de 1927 acides aminés. Il présente en amont une zone régulatrice de son expression.Le phénotype lactase persistante est dominant.

Ressources utilisables pour construire les activités

On a mis en évidence que chez tous les individus européens de phénotype LNP, on trouve dans cette zone régulatrice, à la position -13910, le nucléotide C (la paire C-G), alors que les personnes LP possèdent au même site le nucléotide T (la paire T-A).>> LNP: -13910C LP: -13910T

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Les individus LNP « lactase non persistants » ou intolérants au lactose perdent leur aptitude à digérer le lactose vers 3 à 5 ans car ils ne produisent plus de Lactase. Les individus LP « lactase persistants » gardent l’aptitude à digérer le lactose durant toute leur vie car leurs cellules intestinales continuent à produire de la lactase.

La lactase hydrolyse le lactose ce qui le rend absorbable par la paroi intestinale

Ressources utilisables pour construire les activités

D’après Ens lyon

Fréquence des phénotypes LP dans la population mondiale

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Résultats obtenus à partir de l’ADN extrait de 8 squelettes de sites archéologiques d’Allemagne, de Hongrie, de Pologne et de Lituanie. L’âge de ces os est compris entre 5800 et 5000 ans avant J.C. Ils ont recherché la présence de l’allèle -13910T ou -13910C dans chacun des échantillons.

Culture Archaeological or radiocarbon dating Génotype-13910

Neolithic Linear Pottery 5500–5000 B.C. C//C

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Ressources utilisables pour construire les activités

>> Le phénotype LNP est le phénotype ancestral

D'après : J. Burger et al. Absence of the lactase-persistence-associated allele in early Neolithic Europeans. PNAS vol. 104 no. 10 > J. Burger, 3736–3741

Neolithic Linear Pottery 5500–5000 B.C. C//C

Neolithic Körös 5840–5630 B.C. C//C

Neolithic Körös 5840–5630 B.C. C//C

Neolithic Körös 5840–5630 B.C. C//C

Middle Neolithic Narva 5350 ± 130 B.C C//C

Middle Neolithic Narva 5580 ± 65 B.C. C//C

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Fréquence des phénotypes LP liés à la mutation -13910 dans la population mondiale

Ressources utilisables pour construire les activités

Fréquence des phénotypes LP liés dans la population mondiale

Dans les zones où le phénotype LP est présent les populations sont toujours de type « éleveurs de bétail »

>> il existe différentes mutations à l’origine du phénotype LP. Le mode de vie sélectionne ces mutations.

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Apparition de la mutation lactase persistante il y a 10 000 ans

Il faut enlever les flèches de migration

Les analyses à partir de fossiles d’Homo sapiens ont révélé l’absence de cette mutation chez les individus datés de plus de 10 000 ans. On considère que cette mutation est apparues chez un individu unique vivant en Scandinavie et se serait ensuite répandue au sein des Homo sapiens.

Carte de répartition du phénotype « lactase persistant » dans les populations actuelles.Indication des flux migratoires d’Homo sapiens


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