A partir du cas de Noémie, 6 mois…
ATCD : - fam RAS, pas de consanguinité
- 34 SA +6, grossesse gémellaire, césarienne pour cause
maternelle
- P 2100g, T 45 cm, PC 31,5 cm, Apgar 10
- bronchiolite VRS- à 1ms
- pneumopathie G à 2 ms
Allaitement artificiel
A partir du cas de Noémie, 6 mois…
CS aux urgences de Villefranche pour :
- vomissements post prandiaux, isolés depuis 6j
- apyréxie
- absence de diarrhée
- absence de TC récent
L’examen clinique retrouve :
- T° 37, π 138/min, TA 93/53
- absence de signe de deshydratation (P 6kg490)
- cardio pulmonaire RAS
- pas d’organomégalie, abdomen souple
- neuro RAS
- pas de signe cutané
A partir du cas de Noémie, 6 mois…
Bilan réalisé aux urgences :
- NFS normale
- iono RAS en dehors RA 19
- CRP 10 mg/l
- CYTOLYSE HEPATIQUE
ASAT = 1211 U/L
ALAT = 995 U/L
- absence de cholestase
Dosage du TP : <10%
Tableau d’IHC aigue
Risque d’hépatite fulminante
Quelle est votre conduite à tenir immédiate ?
CAT devant une IHC aigue :
Cliniquement :
Recherche de signes de GRAVITE :
- hémorragie
- encéphalopathie (EEG)
- hypoglycémie
CAT devant une IHC aigue :
Biologiquement :
Dosage des facteurs de coagulation
(facteurs 2, 5, 7, 10)
CAT devant une IHC aigue :
Thérapeutique :
- injection de Vitamine K1 en urgence
- garder à jeun, perfusion de glucosé
- arrêt de tout médicament
- transfert en réa, à proximité d’un centre de TH
Quel sera votre bilan étiologique devant
cette cytolyse aigue ?
bilan infectieux
bilan toxicologique
bilan auto immun
bilan hémato
bilan métabolique
Bilan étiologique de la cytolyse :
Infectieux :
Sérologies : HVA, HVB, HVC
CMV, EBV, VZV, HSV
HHV6
Adenovirus, cocksakie
Parvo B19
Bilan étiologique de la cytolyse :
Auto immun :
Ac anti muscle lisse
Ac anti noyaux
Ac anti LKM1
Ac anti cytosol
Bilan étiologique de la cytolyse :
Métabolique :
- CPK: RAS
- ammoniémie: RAS
- lactate / pyruvate 23 (hyper lactacidémie)
- CAA sanguin: normale
- CAA urinaire: normale
- CAO urinaire: ac dicarboxyliques augm (cétose)
- profil acyl carnitine: normal
- galactosémie: -
- tyrosinémie: -
Evolution en réa :
Evolution spontanément favorable
• pas de détérioration de l’état de conscience
• arrêt des vomissements à H36
• régression de la cytolyse, correction du TP à 24h
• sortie de réa à J4
Prise en charge :
- initialement à jeun, perfusion de glucosé
- relais lait 2ème âge à J2
- arrêt de la diversification dans l’hyp de l’intolérance au fruct
Noémie, suite et fin…
Revue en consultation 1 mois après sa sortie
- excellent EG
- pas de récidive sous alimentation lactée exclusive
- bonne croissance staturo-pondérale
Etude génétique des mutations les plus fréquentes de l’aldolase
Soutien diététique pour débuter la diversification
si intolérance au fructose confirmée
Soutien diététique :
Régime pauvre en fructose :
- <2 ans : 0,5 g fructose /100 g 50 g/j
- 2 à 6ans : 0,5 à 1,5 g frustose /100 g 50 g/j
- >6 ans : 0,5 à 1,5 g frustose /100 g 100 g/j
- >10 ans : libération du régime, le dégoût spontané suffit !
Quelles infos préventives importantes faut il
donner à la maman ?
< 0,5 g/ 100 g 0,5 - 1,5 g/ 100g > 1,5 g/ 100g CI
-Champignons
-Endives
-Épinard
-Salade
-Avocat
-Pommes terre
-Aubergine
-Courgette
-Concombre
-Tomate
-Haricot
-Chou fleur
-Carotte
-Potiron
-Mais
-Légumes secs
-Poireau
-oignons
Informations à visée préventive :
Contre indication des médics contenant du sorbitol :
- sirop
- SRO : seul le fanolyte ne contient pas de fructose
Nécessité d’une supplémentation en vitamine C
1 ampoule à boire / mois
Lutte contre la constipation
Rappels sur l’intolérance au fructose :
Epidémio :
- maladie génétique
- AR
- déficit congénital en aldolase B dans le foie
- 1/ 30 000 naissances
fructose 1P fructose 1acétyl P
aldolase B
- consommation de l’ATP
- monopolise le P (non utilisable pour dégrader le
glycogène en glucose1P) : risque HYPOGLYCEMIE
Rappels sur l’intolérance au fructose :
Modes de découverte :
Nourrissons Enfants
Lors de la diversification
+++
-vomissements au 1er plan
-EG conservé
-Manifs post prandiales
(sueurs, malaise, trembl.)
-HMG
-Poussée d’IHC
-+/- retard croissance
Dégoût des aliments sucrés
+++
-vomissements après la
prise de sucre
-HMG
-Retard de croissance
-Absence de carie
Rappels sur l’intolérance au fructose :
Diagnostic de certitude :
recherche des mutations du gène de l’aldolase B
Traitements (cf précedemment)
- régime pauvre en fructose
- mesures préventives
Pronostic :
- excellent à long terme
- fonction hépatique reste normale
- si régime contrôlé : croissance normale
A propos du cas de Chloé, 11ans…
ATCD :
- née à terme
- pas ATCD médico chir ni allergique
- 1 frère de 9 ans BS
HDLM :
- Sd pseudo grippal avec AEG et apparition à 48h de
- vomissements
- ictère cutanéo muqueux
- signes hémorragiques (épistaxis)
- hospitalisation à Besançon
A propos du cas de Chloé, 11ans…
Bilan réalisé montre :
- cytolyse ASAT 293 U/l, ALAT 110 U/L
- anémie hémolytique à 7,8 g/dl
- TP 35% avec facteur V 44%
- EEG : encéphalopathie de stade I et II
Insuffisance hépato cellulaire aigue
Echo abdominale :
Foie hétérogène, aspect de cirrhose avec décompensation
ascitique.
Aspect d’hépatopathie chronique
Quelles sont les indications de TH en super
urgence ?
Facteur 5 < 30%
Encéphalopathie de stade 3 ou 4
Diminution du volume hépatique
nécessité de ventilation mécanique
pas d’augmentation franche de l’αFP
(absence de régénération)
A propos du cas de Chloé, 11ans…
Hypothèses diagnostiques devant cette poussée d’IHC sur
hépatopathie chronique ?
- infectieuse
sérologies hépatite B et C : neg
- hémato NFS : pas de leucose
- auto immune
Ac anti muscle lisse, anti noyau, anti RE et anti cytosol : neg
- métabolique
maladie de Wilson ?
QUEL SERA LE BILAN DU WILSON ?
Bilan à la recherche de Wilson :
LAF : anneau de Kayser Fleischer
Cuprurie des 24h (reflet du Cu libre plasmatique)
(N < 25 μg /24h) très élevée
Dosage de la céruloplasmine
(N 0,2- 0,4 g/l) effondrée
Dosage du cuivre intrahépatique sur une PBF
indiqué si bilan cuprique négatif
(N < 50 μg /g) augmenté
Génétique moléculaire (criblage des mutations et analyse de
l’haplotype)
CAT thérapeutique :
Traitement par Trolovol® débuté
Aggravation rapide du syndrôme oedémato-ascitique et du bilan
biologique : transfert en réa en urgence (J10 du début)
TH en super urgence
Amélioration rapide des paramètres biologiques avec TP normal à J6 puis normalisation des transa à J31.
A 1 an post TH va bien
Brefs rappels sur la maladie de Wilson :
Intoxication chronique au cuivre (maladie de surcharge)
pas avant l’âge de 3-4 ans
Génétique, AR
mutation du gène codant pour l’ATP 7B (qui lie le cuivre à
l’apocéruloplasmine ds le foie)
Surcharge du cuivre ds le foie : destruction lente
puis - cerveau (écriture, élocution, marche, psy)
- cornée (anneau de Kayser Fleisher)
- GR (hémolyse)
- rein (tubulopathie)
Brefs rappels sur la maladie de Wilson :
Age moyen : 11 ans
Modes de découverte :
Formes silencieuses à bas bruit (cytolyse chronique)
Hépatopathie chronique évolutive (asthénie, DA, HMG, HTP)
Révélation bruyante et brutale : tableau d’IHC aigue
Traitements : chélateur du cuivre à vie +++