bndmr.fr1

Banque Nationale de Données Maladies Rares

bndmr.fr2

Le contexte

PNMR1 : Centres de référence et de compétence. CEMARA, le prototype

d’une base de données nationale pour les centres.

PNMR2 : 2011-2014. Mise en oeuvre des filières MR. BNDMR, une base de

données nationale visant à :

faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies,

documenter les modes de prise en charge et leur impact,

décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre

correspondante,

produire des connaissances médico-économiques sur les maladies rares,

permettre d’identifier au niveau national les patients susceptibles d’être

éligibles pour l’essai clinique d’un nouveau médicament ou d’un nouveau

dispositif médical,

de coupler un profil phénotypique avec des données issues de la génomique.

bndmr.fr3

Organisation des s

oins

Hôpital

Pôle

Service

UG

Hôpital

Pôle

Service

UG

GMR 2

CR

CC

CCCC

CC

CC

CC

CRCR

CR

GMR 1

CC

CR

CC

CC

CC

CC

CR

CR

CC

Sécurité & confidentialitédes données

Interopérabilité des systèmes

Etat des lieux : La complexité des organisations

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Le contexte

PNMR1 : Centres de référence et de compétence. CEMARA, le prototype

d’une base de données nationale pour les centres.

PNMR2 : 2011-2014. Mise en oeuvre des filières MR. BNDMR, une base

de données nationale visant à :

faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies,

documenter les modes de prise en charge et leur impact,

décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre

correspondante,

produire des connaissances médico-économiques sur les maladies rares,

permettre d’identifier au niveau national les patients susceptibles d’être

éligibles pour l’essai clinique d’un nouveau médicament ou d’un nouveau

dispositif médical,

de coupler un profil phénotypique avec des données issues de la

génomique.

bndmr.fr5

Intégrer besoins et ressourcesObjectif PNMR2 Besoin Données à collecter Ressources

Histoire naturelle des maladies rares

Documenter histoire de maladie

Phénotype, génotype, évolution

RaDiCo

Prises en charge Rendre compte de l’activité MR

Structures, contexte, professionnels, ..

BaMaRa identifiePMSI, SNIIRAM

Offre/demande de soins

Décrire demande / offre

Patient, maladies, CMR, structures, ..

BaMaRa

Essais cliniques, cohortes

Selon critères d’éligibilité

MDS, identification patients

BaMaRa pour screening

Phénomique et génotype

phénomique Selon la cohorte RaDiCo datasets spécifiques

Médico-économiePrise en charge

Activité MR Données agrégées, données de coût

PMSI, SNIIRAMBaMaRa, RaDiCo

bndmr.fr

Architecture générale BaMaRa-BNDMR

6

Rep

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Ministère en charge de la santé

Analyse adéquation offre /dem ande

Bases nationa les (PMSI, Assurance

Maladie, … )

BNDMR

M D S

C onnaissances

BaMaRa (MDS)

Etude fa isab ilité Inclusion patients

R aD iC o

IHM

IMM

identifica tion patients

hors centres

su ivi file active

Bases existantes de recueil de

données clin iques

Plateform e nationale

B ioBanques

Données

Laborato ires de diagnostic

agréés

H ôpita l

CRMR

CCMR

CRMR

Phasage1.(2012) Définir un format d’échange standard pour tous les malades (MDS)2.(2013) Mettre en oeuvre une solution technologique de recueil (BaMaRa)3.(2014) Mise en oeuvre d’outils d’exploitation (BNDMR.MDS)

bndmr.fr7

Domaines, systèmes, objectifs et enjeux : l’interopérabilité

Epidémiologie Soin Recherche

Interopérabilité des données et des systèmes

registres dossier patientCohortes

Essais thérapeutiques

Santé publiqueEpidémiologie

PhénomiqueNouveaux traitements

Prise en chargepatient

bndmr.fr

Notre approche intégrée pour les MR

Epidémiologie Soin Recherche

Interopérabilité des données et des systèmes

dossier patient

hospitalier

RaDiCoconnecteurs connecteurs

BNDMR

Dispositifs : BNDMR, PNMR2,DGOS

Plan hôpital numérique, ARS,

DGOS

RaDiCo, DGOSInvestissements d’avenir,

INSERM, ANR 8

Cadr

e d’

inte

ropé

rabi

lité

BaMaRa

connecteurs

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Le réseau de soin des professionnels MR

131 centres de référence et 504 centres de compétences Les centres de références sont multi-sites 23 filières 30% de bases de données locales (2/3 développées en

interne), 55% de bases nationales (80% développées par universitaires), 27% internationales (50% privé)

45% utilisent Orphanet Estimation de 500+ connecteurs à créer et à maintenir

=> Elaboration d’une stratégie nationale de “minimum data set” maladies rares

bndmr.fr10

Le set minimal national de données maladies rares

Etablir un jeu de données commun à toutes les maladies rares

et à tous les centres permettant de : décrire la demande, l’offre de soins MR et l’adéquation offre-demande d’identifier des patients éligibles

pour des essais cliniques ou des cohortes

Un processus long qui a nécessité la mise au point d’une approche méthodologique originale et la mobilisation des 131 centres de références maladies rares.

Favoriser la saisie des données par les

professionnels ou la remontée d’information depuis les hôpitaux

Améliorer la priseen charge

Favoriser la recherche

bndmr.fr11

DéfinitionsISO/EIC 11179 standard for metadata registry released in 2003, the Australian Institute of Health and Welfare have developed a national metadata infrastructure to foster interoperability. National Minimum Data Set, Data Set, Data Elements, Data Element Concept, Value Domain are defined as:

A National Minimum Data Set is a minimum group of Data Elements agreed for mandatory collection and reporting at national level.

A Data Set is composed of a group of Data Elements. It can be specified in a Data Set Specification in which is defined: the sequence in which data elements are included, whether they are mandatory, what verification rules should be employed and the scope of the collection.

A Data Element is the basic unit of identifiable and definable information. It is composed of a Data Element Concept and a Value Domain.

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Définitions

A Data Elements Concept is composed of an Object Class or Property used to define the meaning of a Data Element

A Value Domain is represented by a list of permissible values that can be represented by a data type or an enumeration such as a shared standard classification or a private list of terms.

A Common Data Element (CDE) is a Data Element that is commonly used in various Data Sets.

The National Minimum Data Set for Rare Diseases is composed of common data elements extracted from various registries and specific data elements from the national plan for rare diseases.

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EUCERD 1.1 They should use international standards and nomenclature to code the tentative or final RD diagnosis. Either the OMIM code or the Orpha codes are recommended alongside any other coding system in operation in the MS health systems, such as ICD and SNOMED-CT, with a view to establishing a common semantic approach.

1.2 There should be adoption of a minimum common data set across RD that registries should collect, in collaboration with global initiatives, to allow the establishment of national and/or European RD population registries, which have the potential to collect data on all RD patients.

1.3 A minimum common data set should be defined, and supported with a semantic approach and Standard Operating Procedures. Interoperability (via means of mapping) of registry specific data sets towards this common data set should enable comparison across all RD and internationally.

1.4 For disease-specific registries, appropriate core data sets specific to the diseases or disease groups should be adopted. In the future, such disease-specific registries could fall under the remit of RD ERNs. Every effort should be made to incorporate current disease- specific registry initiatives where quality can be assured.

Juin 2013

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Stratégie épidémiologie : le SDMN-MR

Proposer un format de saisie, de stockage et d’échange commun de gestion des données

Cependant : Difficile d’établir un consensus au niveau national voir

impossible pour toutes les MR Difficile d’implémenter ce format dans tous les SIH

nationaux Les données récoltées pour le soin ne sont pas toujours

adaptées ni pour la recherche ni pour l’épidémiologie

Quelle méthode?

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Etape 1

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Etape 2

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Etape 3

Travail d’alignement sur les standards internationaux de représentation et de codage de l’information : HL7, LOINC, Orphanet, HPO, MeSH

Présentation en COSPRO du set minimal de données Validation DGOS

bndmr.fr18

Composition du set de données minimum (SDM) national

Set de données minimum

Identification patient (15) Information contextuelle (8) Diagnostic (11) Consentement (3) Recherche et biospécimens

(5)

Set Complémentaire

Activité de soins (5) Traitement (2) Information ante- et néo-natale (7)

Les items du SDM sont alignés avec des standards de codage internationaux utilisés en eSanté afin de faciliter l’échange de données

bndmr.fr19

Le MDS à l’international

Discussions pour harmonisation : Ministère du Japon EUCERD EPIRARE ORDR

bndmr.fr20

Un SI : Axes de travail

Sécurité et gestion des droits d’accès : partage de dossier, gestion fine des dossiers par site, politique d’attribution des droits d’accès

Thésaurus : gestion interne des thésaurus maladies rares nécessaires au codage, gestion du changement

Connecteurs : spécifications des interfaces à créer pour faciliter l’échange de données avec les bases existantes

Encadrement juridique et éthique de la collecte de l’information

Outil de navigation pour l’aide au codage dans les nomenclatures de codage d’information médicales (maladie rare, signes, gènes, …)

bndmr.fr21

Cadre d’interopérabilité

• Chainage temporel et spacial des données patients. • Des solutions d’identification par le biais de

fonctions de hachage pour les données anonymes.

Identification des patients

• Deux niveaux d’hétérogénéité : niveau données et niveau codage.

• Solutions : Standardisation vs Alignements.

Interopérabilité des données

médicales

• Rendre les différents systèmes communicants au niveau technique.

• Organiser les flux de données.

Gestion des flux de données

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Les niveaux d’interopérabilité

Efforts au niveau national: L’Identifiant National de Santé (ASIP)

Réalité du terrain:

Solutions envisagées:Génération d’un identifiant similaire à celui du SNIIRAM à partir du NIR, sexe et date de naissance du patient:

Dans BaMaRa pour les données nominatives. A la volée pour les données dont le recueil nominatif n’est pas autorisé.

Identification des patients

Interopérabilité des données médicales

Gestion des flux

Identifiants nominatifs ou signifiants

Identifiants anonymes ou non signifiants

Informations personnelles: Nom, Prénom, Date de naissance…

NIR: Numéro d’inscription au répertoire national d’identification des personnes physiques.

Identifiants locaux (NIP, IPP…)INS-C: SHA256 du NIR, prénoms et date de naissance

Identifiant SNIIRAM: FOIN du NIR, sexe et date de naissance

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Les niveaux d’interopérabilité

Réalité du terrain :

Hétérogénéité des données recueillies selon la finalité de traitement. Données agrégées à visée épidémiologique dans les registres

(inter)nationaux. Données spécifiques à une maladie ou un groupe de maladies dans

le dossier médical MR spécialisé et les bases locales. Données de suivi clinique génériques dans le dossier médical

hospitalier.

Hétérogénéité au niveau du codage. Exemple: plusieurs terminologies sont utilisées pour le codage diagnostic (Orphanet, CIM10, listes locales…).

Solution proposé :

Un format standard de partage des données des patients maladies rares: le Set Minimal des Données maladies rares.

Identification des patients

Interopérabilité des données médicales

Gestion des flux

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Les niveaux d’interopérabilité

Certains CRMR sont obligés de recueillir leurs données dans plusieurs systèmes: système hospitalier, registre national, base locale...

=> BaMaRa ne résoudra pas les problèmes d’interopérabilité des différents systèmes utilisés par les CRMR, par contre il sera communicant.

Identification des patients

Interopérabilité des données médicales

Gestion des flux

BaMaRa

Import de fichiers• CSV, XML• Systèmes développés en

interne

Messages• Plusieurs scénarii• Systèmes des industriels

Connecteurs spécifiques• Alignement et

développement requis• Grandes structures

Exports

Flux d’entrée

Flux de sortie

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National

• Epidémiologie des maladies rares• Adéquation entre l’offre et la demande de soins• Etude de faisabilité de cohortes

Filières

• Structuration des filières (AO filières DGOS)• Liens avec les bio-banques• Etude de faisabilité de cohortes

CRMR

• Rapport d’activité => CERCL• Etude de faisabilité de cohortes• Pilotage

Unité de soins

• Rapport d’activité• File active et Instruction DGOS• Etude de faisabilité de cohortes• Exploration de données

BND

MR

BaM

aRa

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Evolution du recrutement

En moyenne, 10 000 nouveaux cas déclarés par trimestre (61 CRMR)Plus de 300 sites (unités de soin) saisissent manuellement

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Etat du diagnostic

50% des diagnostics MR ne peuvent être confirmés

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Délai au diagnostic

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Distance domicile - site

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Distance domicile - site

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Distance domicile - site

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Conclusion

Saisir prend du temps que les médecins n’ont pas toujours (problème de la multiple saisie!) surtout quand l’objectif associé semble loin de leurs préoccupations quotidiennes

La saisie au lit du patient est préférable

!! Qualité et fiabilité des données récoltées

Les bases de données doivent répondre à des impératifs de confidentialité, d’interopérabilité et de sécurité

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Remerciements

DGOS – Ministère de la santé Groupe de travail national BNDMR Centres de référence et de compétence MR Les membres du projet RaDiCo L’équipe BNDMR – Claude Messiaen