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Un regard sur les laboratoires en Centre Poitou-Charentes - Hors-série 2012Microscoop, le magazine de la délégation CNRS Centre Poitou-Charentes - Hors-série 2012

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Biologie Biologie

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Si les causes de cette pathologie caracté-risée par des interactions sociales et une communication anormales avec des com-portements restreints et répétitifs restent partiellement inconnues, un dysfonction-nement des neurones d’origine génétique a été observé.

Les troubles des interactions sociales et de la communication nécessitent une approche adaptée de ces sujets dans tous les pans de la vie courante. C’est de ce constat qu’est né courant 2012 le projet « Action, Bien-être, Autisme » qui a pour objectif d’être un forum d’échange entre des associations de parents et des professionnels, afin que les actions menées soient en accord avec les réels besoins des sujets avec autisme. A ce jour, ce projet réunit les associations « Dialogue Autisme 45 » et « Sésame Autisme 45 », le Laboratoire d’Informa-tique Fondamentale d’Orléans (LIFO – EA 4022 Université d’Orléans), le pôle de Bio-pathologie du Centre Hospitalier Régional d’Orléans (CHRO) et plus particulièrement son Service de Génétique et le Laboratoire d’Immunologie et Neurogénétique Expé-rimentales et Moléculaires (INEM – UMR 7355 CNRS/Université d’Orléans).

India Rose : une voix pour l’enfant India Rose est une petite fille atteinte d’au-tisme. C’est aussi une application informa-tique développée au LIFO.

« un moyen de communi-cation adapté... à la per-sonne autiste »L’autisme s’accompagne fréquemment de troubles du langage, ce qui se manifestera par le développement de moyens alterna-tifs pour communiquer, souvent inappro-priés, comme les cris ou (l’auto) agressivité. L’objectif du projet India Rose est de fournir un moyen de communication adapté qui permet à la personne autiste de communi-quer, d’exprimer des demandes de manière autonome.La petite India Rose communique avec des images papier qu’elle aligne pour former ses “phrases”. C’est ce principe simple qui est repris dans l’application. Le sujet apprend à formuler une demande en choisissant une image dans un catalogue, ou à construire une phrase en alignant plusieurs images. Par exemple, il pourra aligner l’image “je veux” suivie de l’image d’une bouteille pour le verbe “boire”. Plutôt qu’une interface clavier-souris, le choix d’une tablette tactile s’est naturellement imposé, car d’utilisation plus intuitive.

Le premier prototype fonctionnel d’India Rose intègre 400 images, organisées par thèmes, fournies gracieusement par une association. Le dialogue par images est

renforcé par une synthèse vocale asso-ciée à l’image sélectionnée ou à la phrase construite.

India Rose est personnalisable. La synthèse vocale peut être désactivée au profit de sons enregistrés par l’entourage, la collec-tion d’images peut évoluer au gré des pro-grès de l’utilisateur... Elle peut aussi s ’e n r i c h i r d’images

Avec une prévalence d’une naissance sur 150, l’autisme et les troubles envahissants du développement sont des anomalies du neurodéveloppement qui constituent un réel problème de santé publique.

abstraites pour exprimer des sentiments (j’aime l’école), des états d’âme (je suis triste), ou des symptômes (j’ai mal à la tête).

Initialement développée par deux per-sonnes, cette application fait l’objet d’un important travail de développement depuis septembre 2011 par des équipes d’étu-diants du LIFO, dans le cadre de projets industriels. Ce travail vise à porter l’appli-cation sur toutes les tablettes tactiles exis-tantes (Windows®, Android® et iPad®), et à utiliser le « Cloud computing » pour stocker la banque d’images, les sons et la configu-ration de chaque utilisateur (permettant ainsi un transfert aisé d’un périphérique à un autre mais aussi des échanges entre les parents). Signalons enfin que le prototype a remporté une médaille d’or à l’Imagine Cup 2011, une compétition internationale organisée par Microsoft®, dans la catégo-

rie Ecran tactile Windows 7 face à plus de 350 000 concurrents. Ce projet est

maintenant un logiciel libre et donc téléchargeable gratuitement.

Autisme et génétique : une consultation dédiée La description d’anomalies génétiques associées à des cas d’autisme a naturelle-ment abouti à la mise en place de consultations de gé-nétique dédiées à l’autisme. Ainsi le service de génétique

du CHRO s’est doté d’un pla-teau technique pour explorer le

génome des sujets avec autisme, puis d’une consultation dédiée à

l’autisme. Cette consultation vise essentiel-lement à identifier les formes d’autisme de cause génétique et en estimer l’éventuel risque de récurrence. Enfin, l’identification des causes génétiques constitue un pré-alable indispensable pour déterminer les sujets qui seront candidat à un traitement, si les essais cliniques actuellement en cours aboutissent au développement de médica-ments.

Du patient à la cellule et de la cellule au patientL’équipe Neurogénétique de l’INEM est le prolongement naturel des activités de gé-nétique hospitalière. Sa démarche s’inscrit donc dans une approche médicale, au ser-vice de la personne, et scientifique pour la compréhension de la pathologie autistique. Pour ce faire, elle réunit des compétences complémentaires dans les domaines de la génétique humaine et animale, de la phy-siologie, du neurodéveloppement, de la biochimie, du comportement animal. Elle dispose d’un plateau technique performant pour l’étude des variations du génome en haute résolution, la caractérisation du com-portement pathologique de modèles sou-ris, l’évaluation de molécules d’intérêt sur des modèles cellulaires en culture par des approches morphologiques, électrophysio-logique.... La thématique de l’équipe comporte trois axes principaux qui sont l’identification de nouveaux gènes « d’autisme », l’étude du fonctionnement normal et patholo-gique de ces gènes et le développement et

l’évaluation d’outils diagnostiques et thé-rapeutiques. Ainsi, une molécule évaluée pour le traitement du modèle murin du syndrome de l’X fragile pourrait bénéficier d’un développement pour un essai théra-peutique chez l’homme. Enfin, l’étude des aspects neuroinflammatoires de l’autisme sont abordés grâce à des interactions étroites avec les équipes « Immunologie et Inflammation » du laboratoire.

Issu d’un dialogue étroit entre associations de parents et professionnels d’horizons différents, le projet « Action, Bien-être, Autisme » vise à confronter les différentes approches développées par les praticiens hospitaliers et les chercheurs avec les fa-milles pour améliorer la qualité de vie des sujets avec autisme. Ouvert, ils espèrent qu’il pourra s’enrichir de nouvelles compé-tences scientifiques et médicales…

Frédéric MOAL < LIFO Frederic.Moal@univ-orleans.fr

Béatrice LAUDIER < CHRO Service de génétique - beatrice.laudier@chr-orleans.fr

Sylvain BRIAULT < INEM sylvain.briault@cnrs-orleans.fr

Jacqueline MANSOURIAN < Dialogue Autisme dialogue-autisme@voila.fr

MARC GERVEAUX < Sésame Autisme sesame-autisme-loiret@wanadoo.fr

http://inem.cnrs-orleans.fr/

« Le premier prototype fonctionnel d’India Rose intègre 400 images, organisées par thèmes »

Autisme, vers une prise en charge globale des patients