DEVELOPPEMENT CEREBRAL: Normal et pathologique Suite et fin I Husson Service de Neuropédiatrie et...

DEVELOPPEMENT CEREBRAL: Normal et pathologique

Suite et fin

I HussonService de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Pr EvrardHôpital Robert Debré

• Caractère progressif est parfois difficile à affirmer, on retrouve essentiellement dans l’histoire :- la notion d’un intervalle libre durant lequel le développement a été normal- puis un ralentissement, un arrêt du développement voire une régression (perte des acquis)

• Ceci est évident lorsque la détérioration a débuté après les premières années de vie mais l’est moins lorsque le début est précoce et la détérioration insidieuse.

ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE

• Certaines pathologies peuvent survenir à tout âge (maladies métaboliques) voire en anténatal et être à l’origine de réelles malformations cérébrales

• Cinétiques peuvent être très différentes :- Dégradation lente inexorable (ex : pathologie de surcharge)- Par paliers avec période de « récupération partielle » (ex : Sd de Leigh)- Détérioration s’arrête après plusieurs mois voir années (ex : Sd de West / Lennox-Gastaut)- Symptomatologie aïgue émaillant une évolution chronique (ex : aciduries organiques)

ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE

• Pathologie inflammatoire subaiguë ou chroniqueEx : encéphalopathie HIV +

• Pathologie vasculaire (AVC à répetition)Ex : Moya-moya, drépanocytose homozygote

• Intoxication exogène Ex : Saturnisme

• Pathologie épileptiqueEx : Sd de Landau-Kleffner (aphasie acquise)

Encéphalite de RassmussenSd de West, Sd de Lennox-Gastaut

ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE

Etiologies

• Maladies métaboliques = erreurs innées du métabolisme:- défaillance dans la synthèse ou le catabolisme de molécules complexes : maladies lysosomales, peroxysomales…

- pathologie de surcharge (lysosome)

- pathologie du métabolisme intermédiaire

- intoxication aigüe

- intoxication chronique

- défaillance énergétique Ex : pathologie de la chaîne respiratoire

ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE

Etiologies

• Maladies hérédodégéneratives:

- atteinte de la SB : leucodystrophie

- atteinte de la SG : poliodystrophie

- atteinte des noyaux gris

- épilepsies myocloniques progressives

- atteinte prédominante du cervelet, du tronc, médullaire

- inclassables (ex : Sd de Rett)

ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE

Etiologies

CAS CLINIQUE Ingrid

• ATCD familiaux : parents consanguins, un frère bien portant• ATCD personnels:Née à terme, développement psychomoteur initial normal, enfant coopérante et gaie• HDM:

- 1ère année de maternelle normale - Troubles dés la 2ème année:

SocialPerte de sa jovialité, de sa curiositéAttitude en retrait « je ne sais plus »

Langage: Modification de la voix, perte des phrases, réduction de l’expressionAutonomie: Ne s’habille plus seuleNe se sert plus de ses couvertsApparition d’une énurésie diurne à plus de 5 ansDifficultés motrices:Escalier /course / vélo: perte des acquisitionsChutes fréquentes, modifications de la marcheGestes brusques, maladroits

Prise en charge en psychothérapie….

Evolution:5ans 11moisDéficience mentale avec labilité de l’humeurSyndrome pyramidal et cérébelleux

6 ans 3moisEnurésie, encoprésieExpression par cris ou pleursPerte de la marcheTroubles de la déglutition

Evolution vers un état grabataire, végétatif pouvant persister plusieurs années.

Leucodystrophie métachromatique

Développement du SNC et examen neurologique du

nouveau-né, nourrisson et de l’enfant

I HussonService de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Pr EvrardHôpital Robert Debré

Principes du développement psychomoteur

• 1) Le développement psychomoteur est un phénomène continu, il est donc important non seulement d’avoir une idée précise du développement d’un enfant à un âge donné mais aussi de connaître son évolution.

• 2) Le développement suit la même séquence chez tous les enfants à un rythme variable d’un enfant à l’autre (tenir sa tête avant de s’asseoir puis de marcher par ex..)

Principes du développement psychomoteur

• 3) Du fait de variations individuelles, l’étude du développement est difficile. Plus l’enfant s’écarte de la moyenne des acquisitions pour l’âge, plus il a un risque d’être anormal. Un risque n’est pas une certitude et ceci nécessite plusieurs évaluations, sans pour autant retarder une démarche diagnostique si le risque paraît important.

• 4) Des lésions atteignant un cerveau immature ont une très faible expressivité clinique. Pour ces raisons, l’interprétation de l’évaluation neurologique d’un enfant de moins de 4 mois doit être prudente (notion d’intervalle libre).

Principes du développement psychomoteur

• 5) L’évaluation du développement se fait dans tous les domaines :

- sensoriel (vision, audition)- compréhension générale / comportement social- langage- succion, déglutition, mastication- motricité globale- manipulation- contrôle sphinctérien 

Principes du développement psychomoteur

• 6) Normalement il existe un parallélisme relativement étroit entre ces différents domaines. Toute dissociation doit attirer l’attention sur la possibilité d’un déficit spécifique

• 7) Le développement est intimement lié à la maturation du SN. Aucune stimulation ne pourra faire marcher un enfant avant que son SN ne soit prêt mais le manque d’occasions de s’exercer peut le retarder.

Principes du développement psychomoteur

• 8) L’évolution est marquée par un remplacement progressif d’une activité globale par des réponses individuelles spécifiques (le jeune nourrisson agite tout son corps, tremble d’excitation à la vue d’un objet qu’il désire, le nourrisson plus âgé va sourire et la prendre...)

• 9) Le développement s’effectue dans le sens céphalo-caudal.- le premier stade est le développement du contrôle de la tête.- le bébé utilise beaucoup plus ses mains que ses pieds (rampe éventuellement avant le quatre pattes et la marche).

Principes du développement psychomoteur

• 9) Certains réflexes primitifs tels que le réflexe de préhension et la marche automatique doivent disparaître avant que l’acquisition des mouvements se fasse.

Principes du développement psychomoteur

• 10) Cas particulier du prématuré: il est d’usage d’évaluer le nourrisson en tenant compte de sa prématurité et donc d’apprécier ses performances en fonction d’un âge corrigé (né à 33 SA, âge chronologique lors de l’examen 3 mois, âge corrigé 1 mois). contesté quant à sa valeur exacte développement intra-utérin extra-utérin Au delà de 1an, les facteurs de correction sont atténués par les variations de la normale

Conditions de l’examen

• Anamnèse• Conditions d’examen• Inspection avant manipulation

Conditions de l’examen

• Anamnèse: écouter les parents +++++

• Conditions d’examen (dans les bras de sa mère initialement)

• Inspection avant manipulation: observe le visage de sa mère, attentif à la voix, sourit, vocalise etc…

Examen: Inspection

• Attention et discrimination visuelle• Examen de la vision• Examen de l’audition• Conduites sociales• Examen de la motricité

Attention visuelle

• Fixation et poursuite oculaires →possibles dés J1 à partir de 35 SAévidentes à M1rotation à 180° pour suivre l’objet à M2mécanismes d’accommodation et de convergence: fixe très exactement son bib à M2-M3rectifie sa position pour voir les objets à M6suit des yeux des objets se déplaçant rapidementchamps visuel proche de l’adute

Attention visuelle

Doivent inquiéter :

- l’absence prolongée d’ouverture des yeux chez le nouveau-né

- l’absence ou le caractère très transitoire de la fixation et de la poursuite oculaire à partir de l’âge de un mois (réserve sur le développement neurologique et en particulier intellectuel: avis ou surveillance attentive).

Examen de la vision

• Amblyopie ? • Strabisme ?• Paralysie oculomotrice

• Déficit de l’attention visuelle• Déficits transitoires de la vision

Examen de la vision

• Arguments en faveur de l’amblyopie :

• nystagmus pendulaire• grands mouvements de rotation oculaire• globes oculaires fixés vers le haut• mydriase peu ou pas réactive à la lumière,

strabisme, signes digito-oculaires (applique ses doigts ou ses poings sur ses yeux), signe de l’éventail (déplace sa main ouverte devant ses yeux)

• photophobie (parfois associé à un blépharospasme)

Examen de l’audition

• Expression de l’attention auditiveArrêt de la succion d’une tétine Brève immobilisation Ouverture des yeux ou de la bouche M3: Rotation de la tête vers la source

sonore M7: répond à son nom

Examen de l’audition

• Quelques critères devant faire suspecter une surdité:

- contraste entre un nourrisson qui ne réagit pas au bruit (sonnette, chute d’un objet) et qui sursaute lorsque l’on rentre dans son champ visuel

- gazouillis spontanés qui régressent par la suite- absence de réponse au prénom ou mauvaise

localisation des sons- mauvaise compréhension des consignes en dehors

de celles émises dans le champ visuel- stagnation du langage, jargonne

Conduites sociales

• Date d’apparition du sourire et du rire• Vocalisations, ,babillage, nature et intensité des

contacts établis par d’autres personnes

Intensité du regard, inhibition de la motricité spontanée

Imitation de la mimique maternelle Vocalisations et babillages en réponse au discours

maternel Réponse au contenu émotionnel du contact social Reconnaissance de ses parents et de son nom

Fonctions sociales et compréhension générale

• M1: contemple le visage de sa mère quand elle lui parle ouvre sa bouche, agite sa tête de haut en bas

• M1+1/2: sourire réponse +++• M2: sourit et vocalise quand on lui parle• M4-5: s’excite, mécontent, rit; sourit à son image dans

un miroir• M6: imite les mimiques, ne joue plus avec ses mains,

tend les bras pour qu’on le prenne• M7: sensible au contenu émotionnel du contact social• M8: peur de l’étranger, sait ce que veut dire non• M9: permanence de l’objet

Fonctions sociales et compréhension générale

• M10-11: fait au revoir, bravo, aide à l’habillage, s’intéresse aux images

• M12: comprend la signification de quelques ordres simples, jette les objets

• M15: demande les objets en les montrant du doigt• M18: ne jette plus les objets par terre, ne porte plus les

objets à sa bouche, désigne une partie du corps, distingue le contenu du contenant, comprend 50 mots, imitation ++

SOCIABILITE

Imitation 18 moisImitation 18 moisReconnaissance miroir 6 moisReconnaissance miroir 6 mois

Fonctions sociales et compréhension générale

Doivent inquiéter :

- le retard à l’apparition du sourire-réponse +++

- l’absence d’intérêt pour l’entourage, l’absence de reconnaissance

- un décalage ou une absence d’apparition de ses différentes étapes est souvent en faveur d’un retard mental

Langage

• M1-1½ : début des vagissements (petits cris doux, bruits de gorge,"ho","he")

• M2½ -3: début des gazouillis, "areuh" ( même les enfants sourds gazouillent mais arrêtent ensuite)

• M6-7: babillage son et essai d’articulation plus riche

• M9: pa pa pa et ma ma ma

• M18: de 7-20 mots, jargonne

• 2 ans : 50 mots, construit ses premières phrases• 2 ans ½-3 ans : "JE", "MOI"

Langage

Doivent alerter :

- enfant silencieux dans la première année

- absence du premier mot à 18 mois

- pas d’association de deux mots à 2 ans

- pas de phrase de trois mots à 3 ans

Succion /déglutition / mastication / alimentation

• Tout trouble de la succion/ déglutition ou une sialorrhée continuelle dans les premiers mois de vie doivent inquiéter.

• M6- 6 ½ : étape importante de la mastication . Peut tenir les objets (son biberon..) mange un biscuit. Les déficients mentaux apprennent à mâcher presque toujours tardivement.

• M12: ne bave plus• M15: seul, boit dans une tasse et mange à la

cuillère.

Motricité Globale: Inspection

décubitus ventral

• < M1 : membres fléchis tête peut être tournée d’un côté ou de l’autre, peut ramener les bras vers l’avant à la hauteur des épaules, mouvements de reptation possibles

• M2 : relève nettement la tête• M3 : s’appuie sur ses bras pour soulever la tête et

le thorax• M6 : retournement en position dorsale• M10: rampe

Motricité Globale: Inspection

décubitus dorsal

• < M4 : attitude normale en flexion, posture asymétrique des membres souvent en rapport avec la position de la nuque

M4 : attitude en flexion moins marquée, symétrique

• M7: retournement en décubitus ventral• M9: roule sur lui-même ou recule en essayant de

ramper

Motricité Globale: Inspection

Doivent inquiéter surtout :- la diminution nette et durable ou une absence de mobilité

spontanée d’un ou des membres persistant après stimulation- une attitude en "grenouille " avec les cuisses reposant par le

bord externe sur le plan du lit (affection neuromusculaire surtout)

- la pronation constante des avant-bras- l’extension quasi permanente des MI avec pieds en varus équin,

la flexion permanente des MS, la fermeture permanente des poings

- la tendance au rejet de la tête en arrière et à l’opisthotonos- les réactions de sursaut à la moindre stimulation auditive- les mouvements involontaires choréo-athétosiques- une rigidité généralisée- une attitude vicieuse des pieds ou des mains- une attitude nettement asymétrique surtout après 4 mois

Motricité Globale: Inspection

Position assise

• M1: dos rond, relève la tête un bref instant• M3: tête tient presque totalement mais dodeline

encore en avant• M4: tient constamment sa tête, regarde ce qui se

passe autour de lui• M5: dos droit, tête n’oscille plus même si stimulé

par l’examinateur• M5-7: tient assis en trépied (appui sur les 2 bras)• M8: tient assis seul• M10: s’assoit seul• M11: assis le dos droit, peut pivoter pour chercher

quelque chose derrière lui

16 sem16 sem 6 mois1/26 mois1/2

11 mois11 mois

7 mois7 mois 12-13 mois12-13 mois

13 mois13 mois

Motricité Globale: Inspection

Station debout et marche

• M4: mis debout, il pousse sur ses pieds• M5-7: supporte son poids, fait des bonds• > M8 : debout avec appui• M9-10 : se met debout en traction• M11-12 : marche avec double appui• M12-15 : marche seul • M15-18: début de la course

marche

Motricité Globale: Inspection

Doivent inquiéter :

- La non-acquisition de la tenue assise seule à 10 mois

- L’absence de redressement sur les MI après 4 mois

- L’absence de marche autonome à 18 mois

Motricité Globale: Manoeuvres

Tiré-assis

• <M1: pas de redressement de la tête

• M1: ébauche de redressement à la fin du tiré assis

• M3 : tête tenue droite en position verticale, tendance à la chute brusque en avant par moments

• M4-5 : bon redressement, bonne tenue de tête

Motricité Globale: Manoeuvres

Suspension ventrale (manœuvre de Landau)

• M1: dos à peu près horizontal, tête dans le prolongement, cuisses partiellement étendues sur le bassin, genoux fléchis, membres sup fléchis

• M2 : tête située le plus souvent au dessus du plan du dos

• M3 : tête maintenue constamment au dessus du plan dorsal

Motricité Globale: Manoeuvres

Suspension verticale

Normalement les MI sont légèrement fléchis et solidaires du bassin lorsqu’on effectue des mouvements de balancement antéro-post

Motricité Globale: Manoeuvres

Automatismes moteursdés la naissance (à l’exception du parachute), évolution

parallèlement à la maturation du SNC

• Signe de Moro: disparition avant 4 mois• Marche automatique: disparition avant 5 mois• Grasping: disparaît vers 4-6mois• Points cardinaux: disparition vers 1M1/2• Réaction d’extension croisée: disparition avant 3

mois• Incurvation latérale du tronc: disparition 3-5mois• Réflexe tonique asymétrique: ébauché ou absent,

disparaît complètement vers 4M• Réflexe du parachute: M7-8 pour la vie

Motricité: Préhension

• M3: disparition du grasping, tient un objet dans sa main

• M3-4: regarde ses mains et joue avec• M5: joue avec ses orteils• M5-6: début de la préhension volontaire cubito-

palmaire puis palmaire, laisse tomber un objet pour en prendre un autre

• M7-8: préhension devient radio-palmaire puis progressivement digitale

transfert un objet d’une main à l’autre porte les objets à sa bouche frappe les objets sur la table

• M9-10: apparition de la pince pouce-index

Développement après 18 mois:24 mois

• moteur :court bien, monte et descend les escaliers marche par marche, ouvre la porte, grimpe sur les meubles

• adaptatif : tour de 6 cubes, imite un trait, gribouillage circulaire, imite le pliage d’un papier

• langage : peut associer un verbe, un sujet et un complément, nomme 2 ou montre 4 images, se nomme par son prénom

• social : se sert bien de la cuillère, aide pour se déshabiller, écoute les histoires à images

Développement après 18 mois:30 mois

• moteur : saute

• adaptatif : tour de 8 cubes, fait un trait vertical et horizontal, imite le cercle

• langage : emploi « je », prononce son nom

• social : aide à ranger, fait semblant lors des jeux

Développement après 18 mois:36 mois

• moteur : roule à tricycle

• adaptatif : copie un cercle, une croix

• langage : sait son âge et son sexe, compte 3 objets, répète 3 nombres ou une phrase de 6 syllabes

• social : joue à des jeux simples en parallèle avec d’autres enfants, aide à l’habillage, lave ses mains

Développement après 18 mois: 4 ans

• moteur : saute sur un pied, lance une balle en l’air

• adaptatif : constructions élaborées avec des cubes, copie un carré, dessine un bonhomme avec 2-4 parties outre la tête, compare la longueur de 2 lignes et désigne la plus longue

• langage : raconte des histoires, compte 4 objets

• social : joue avec d’autres enfants avec des intéractions sociales, va seul aux toilettes

Développement après 18 mois: 5 ans

• moteur : saute à la corde

• adaptatif :copie un triangle, fait la différence entre 2 poids

• langage : cite 4 couleurs, répète une phrase de 10 syllabes, compte 10 pièces

• social : s’habille et se déshabille, pose des questions sur la signification des mots