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La surditLa surditéé chez lchez l’’enfantenfantTypologies des diverses surditTypologies des diverses surditééss
Journée Implants cochléairesDéveloppement du langage et scolarisation de l’enfant sourd
Yverdon, 20 janvier 2010
Dr F. Waridel, UnitDr F. Waridel, Unitéé dd’’ORL PORL Péédiatrique, Service ddiatrique, Service d’’ORL CHUVORL CHUV--HELHEL
• La connaissance des étiologies de la surdité de
l’enfant est indispensable au diagnostic précoce.
• Le devenir des enfants sourds dépend de la
précocité du diagnostic et de la prise en charge
de leur handicap.
La surdité chez
l’enfant
Prévalence des surdités invalidantes
1/ 700 naissances+ 1 / 1000 apparition pendant l’enfance 1 % en cas de pathologie néo-natale sévère
La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent
La surdité chez
l’enfant
Anatomie de l’oreille
Otoscopie
→ Ondes sonores transmises et amplifiées par l’oreille moyenne → Oscillations des membranes vestibulaires et tympaniques → Transduction de l’énergie hydraulique en énergie électrique
Oreille moyenne: ⇒ Osselets: amplificateur
Oreille interne: ⇒ Cochlée: transducteur
Physiologie de l’oreille
Déplacement de la membrane basilaire → Inclinaison des stéréocils contre la membrane tectoriale → Ouverture des canaux potassiques → Entrée du potassium → Dépolarisation des cellules ciliées de l’organe de Corti → Activaton fibres nerveuses → Voies auditives centrales
Transduction de l’énergie hydrauliqueen énergie électriquedans l’organe de Corti
Physiologie de l’oreille
Un son est déterminé par
- sa hauteur ou fréquence en Hertz (Hz)
- son intensité ou pression en décibels (dB)
La perception du son
Les voyelles sont des sons à basses fréquences
Les consonnes sont des sons de fréquences élevées
La perception du son
Sources sonoresMontre, chute de feuilles 10 dBPièce tranquille 20 dBVoix chuchotée 30 - 40 dBVoix parlée (conversation) 60 - 70 dBBruits de la rue 70 dBVoix forte, criée 80 - 90 dBMachines 80 - 100 dBDisco, marteau piqueur 100 dBMoteur à réaction 140 dBCoup de feu 170 dB
Acoumétrie phoniqueévaluation de l’audition grossière par la voix parlée.
Audiométrie tonalerecherche de l’intensité minimale perçuesur toutes les fréquences importantes pour la perception du langage
Audiométrie vocalemesure le nombre de mots comprisen fonction de leur intensité:c’est la mesure de ce que le sujet comprend
Mesures de l’audition
Voix chuchotée • 30 dBVoix parlée • 60 dBVoix criée • 90 dB
mots de deux syllabesmasquage de l’autre oreille
- friction du tragus- boîte de Barany (• 100 dB)
Acoumétrie phonique
Détermination du seuil auditif pour un son pur,
à chaque octave fréquentiel de 125 à 8000 Hz
(fréquences conversationnelles)
- en conduction aérienne(écouteurs)
- en conduction osseuse(vibreur placé sur l’os)
Audiométrie tonale
Audiométrie tonale
100
80
60
40
20
0
SURDITÉ PROFONDE
DÉFICIENCE SÉVÈRE
DÉFICIENCE MOYENNE
DÉFICIENCE LÉGÈRE
NORMALE
Audition
Classification des
surditésLe degré de surdité
Moyenne du déficit en décibelsde la meilleure oreille
calculée sur les fréquences de 500, 1000, 2000, 4000Hz
selon le bureau international d’audio-phonologie (BIAP)
Degré de la
surdité• Légère déficit de 20 à 40 dB• Moyenne déficit de 40 à 70 dB• Sévère déficit de 70 à 90 dB• Profonde déficit de 90 à 120 dB• Cophose au-delà de 120 dB
Les répercussions sur les acquisitions linguistiques de l’enfant sourd congénital ou prélingual sont variables selon le degré de l’atteinte.
0 – 20 dB
20 – 40 dB
40 – 70 dB
70 – 90 dB
> 90 dB
Audition normale
Surdité légèrene comprend pas toujours
bien, déforme les mots
Surdité moyennelecture labiale
compréhension fragmentairedu langage
Surdité sévèrene perçoit que la voix fortepas de langage structuré
Surdité profonde(cophose) aucune parole perçue
Répercussions de la
surdité
degré de surdité voix chuchotée voix parléelégère non perçue > 30 cm(20 – 40 dB)
moyenne (40 – 70 dB)
sévère (70 – 90 dB)
profonde (>90 dB)
non perçue > 4m
non perçue > 1 m
non perçue > 30 cm
ne perçoit et ne comprend rien
Répercussions sur l’acoumétrie phonique
Audiométrie tonale
Surdité sur les hautes fréquences
Conséquences de la surdité
Démonstration
Effets de la surdité sur le
langage • Surdité unilatérale:pas d’effet, difficultés de compréhension et localisation
• Surdité légère:confusions phonémiques, léger retard de langage, agitation, troubles de
l’attention• Surdité moyenne:
retard de langage important, voix perçue à forte intensité,possible adaptation par la lecture labiale
• Surdité sévère et profonde: inadaptation au milieu sonore environnantpas de développement spontané du langage
SNCOI VIIIOMCAE
SURDITE DE TRANSMISSIONCAE
OREILLE MOYENNE
- tympan- caisse- chaîne des osselets
SURDITE DE PERCEPTION
OREILLE INTERNE- cochléaire
NERF AUDITIF- rétro-cochléaire
Différents types de
surdité
SurditSurditéé de transmissionde transmission
Otite secrétoire
Rétraction tympan
Bouchon de cire
Une surdité de transmission ne dépasse pas 60dB de perte Perte sur basses fréquencesTroubles du langage modérésTraitement médicamenteux ou chirurgical
Surdité de perception de l’enfant
• Surdités de perception pré-linguales:survenant avant l’acquisition du langagecongénitale ou avant deux ans
• Surdités de perception post-linguales:survenant après l’acquisition du langageméningite, traumatisme, surdité évolutive
• Leur pronostic est très différent
• 50% acquise• 50% génétique
Surdité acquisegrossessenéonatalepost-natale
Surdité de
perception
Surdités prénatales
infectieuses TORCHSacronyme du groupe des infections congénitales acquises durant la grossesse
TOxoplasmoseRubéoleCMVHerpèsSyphilis
Pas de dépistage systématique
CMVCytomégalovirusInfection congénitale la + fréquente : 0.4-2% naissancesInfection fœtale dans 20-50%10% n-nés asymptomatiquesManifestation tardive (surdité isolée)
Atteintes multiples:Microcéphalie 70%Calcifications péri-ventriculaires 35%Choriorétinite ou atrophie optique 22%Surdité 30%, parfois isolée
Surdités prénatales
infectieuses
• Prématurité
• Hypoxie
• Médicaments ototoxiques
• Hyperbilirubinémie
Surdités acquises
néonatales
Méningites bactériennes
Oreillons
Traumatismes
Traumatismes acoustiques
Surdités acquises post-
natales
MENINGITES BACTERIENNES
• Cause majeure d’implantation cochléaire aux USA
• Streptocoques pneumoniae et Neisseria
Meningitidis
• Diminution Haemophilus Influenza type B
(vaccination)
• Incidence de surdité de 20%, sévère à profonde
• Surdité précoce et/ou retardée
• Perte bilatérale dans 60%, svt asymétriques
Surdités acquises post-
natales
• 60% surdités prélinguales sont génétiques
• 70% surdités non syndromiques, isolées
• 30% surdités syndromiques
• 400 syndromes décrits
Surdités de perception
congénitales
Surdités congénitales
syndromiques• Récessives
– Syndrome de Pendred– Syndrome d’Usher – Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
• Dominantes– Syndrome de Waardenburg – Syndrome branchio-oto-rénal – Syndrome de Treacher-Collins
• Liées à l’X– Syndrome de Alport
• 30% surdités génétiques
Syndrome de
Waardenburg• Surdité neurosensorielle avec anomalie pigmentaire
de l’iris et des cheveux (mèche blanche frontale), et
dystopies des canthies internes
• 4 formes décrites
• 5 gênes différents identifiés; PAX3 le + fréquent
• Transmission dominante
Syndrome de Treacher-
Collins• Dysostose mandibulofaciale• Malformation de l’oreille moyenne et interne• Microtie, sténose du CAE• 30% avec surdité de transmission• Malformations craniofaciales• Gêne TCOF1 dans 60%
Surdités non-
syndromiquesou isolées• 70% surdités génétiques
• 80% transmission autosomique récessive
• 20% transmission autosomique dominante
• Liées à l’X• Plus de 200 gênes impliqués• 40 gênes identifiés
Ø Connexin 26 (GJB2, DFNB1)
• Mutation génétique la plus fréquente
• 50% des surdités sévères à profondes
• Différents mode de transmission
- DFNB1: 1er locus identifié pour surdité non-syndr
réc.- ensuite aussi identifié avec forme dominante
DFNA3
• Différents phénotypes
• Différents rôles pour une seule mutation
Surdités
génétiques
• Protéines des gap-junction• Responsables du transport inter-cellulaires
des ions et métabolites• La CX26 joue un rôle primordial dans le recyclage du
potassium dans l’endolymphe du canal cochléaire après stimulation électriques des cellules ciliées
Connexine
s
• Plus de 50 mutations identifiées dans ce gêne• Prévalence de 30-70% de mutation ponctuelle, 35delG• Initialement décrite comme responsable de surdité
prélinguale bilatérale et non-progressive• Récemment identifiée avec une forte prévalence, dans
la population suisse, en cas de surdité post-linguale• Phénotype de la surdité variable:
Surdité modérée à profonde, habituellement stable, mais parfois évolutive! touchant toutes les fréquences
• Test génétique disponible (500.-)
Connexine
26
Surdités évolutives de
l’enfant• Causes inconnues (40%)• Surdités héréditaires:
- isolée, progressive ou fluctuante (CX26 ou 31)- syndromique: Pendred
• Neurofibromatose• Médicaments ototoxiques• Traumatismes acoustiques• Méningites bactériennes• Infection congénitale à CMV• Facteurs de risques périnataux
Neuropathie auditiveou dys-synchronie auditive
• Surdité neurosensorielle rétro-cochléaire• Fonction cochléaire normale OEAp présentes: intégrité des cellules ciliées
ext• PEA anormaux: atteinte rétro-cochléaire• Lésions rétro-cochléaires hypothétiques:- des cellules ciliées internes isolées - des synapses entre cellules ciliées et dendrites- des cellules du ganglion spiral- des fibres nerveuses
Neuropathie
auditive• Etiologies diverses
- Acquise: hyperbilirubinémie néo-natale
- Associée à neuropathies périphériques
syndromiques:
Ataxie de Friedrich, maladie de Charcot-Marie
- Forme sporadique
- Forme héréditaire autosomique récessive non-
syndromique (OTOF gêne)
- Forme héréditaire autosomique dominante
Neuropathie
auditive• Discordance entre audiométrie tonale et vocale
• Troubles du langage inexpliqués par audiométrie
• Incidence méconnue: 2-10% des surdités neurosensorielles
• Surdité variable
• Succès variable de la réhabilitation prothétique
• Soutien logopédique avec support visuel (LS)
• Implantation cochléaire (re-synchronisation des neurones)
Prise en charge d’une
surdité• Légèreparole perçue, confusion phonétique, retard de langage,
⇒ soutien pédago-thérapeutique et appareillage auditif à discuter
• Moyenneparole forte perçue, lecture labiale, retard des acquisitions langagières et scolaires,
⇒ soutien pédago-thérapeutique et appareillage auditif indispensables
• Sévèreparole non perçue, contrôle vocale impossible, acquisition du langage impossible, la lecture labiale est la seule source de perception de la parole,
⇒ soutien pédago-thérapeutique et appareillage auditif indispensables
• Profonde et totalepas de perception du monde sonore, obstacle absolu au monde oralisant,
⇒ implant cochléaire
Prise en charge d’une
surdité
Les critères de sélection à l’implant chez l’enfant sont
multiples et représentent un travail d’équipe,
regroupant les compétences de plusieurs spécialités
médicales et des équipes éducatives de l’enfant sourd
en coordination avec les parents et le milieu socio-
familial.
Critères d’indication à l’implant cochléaire
Critères d’indication à l’implant cochléaire
La conservation d’un certain nombre de neurones du ganglion spiral est nécessaire pour transmettre la stimulation électrique aux voies auditives centrales
• Surdités de perception bilatérale
• Neuropathie auditive
Critères auditifs
Un seuil de 55 dB pour 2 et 4 KHz avec audioprothèses
• Les critères auditifs évoluent dans le temps!• Surdité sévère ou profonde• Sans bénéfice avec audioprothèses conventionnelles
Critères auditifs à l’implant cochléaire
• Absence de troubles neurologiques graves• Motivation familiale fondamentale
• Appréciation de l’aptitude à la communication orale• Performances perceptives et productrices du langage• Base pour le suivi de l’implant
Critères
psychologiques
Critères orthophoniques
L’implant cochléaire
pédiatrique
9e Symposium européen sur l’implant cochléaire pédiatrique. Varsovie May 2009
9e Symposium européen sur l’implant cochléaire pédiatrique. Varsovie May 2009
L’implant cochléaire
pédiatrique
9e Symposium européen sur l’implant cochléaire pédiatrique. Varsovie May 2009
L’implant cochléaire
pédiatrique
9e Symposium européen sur l’implant cochléaire pédiatrique. Varsovie May 2009
L’implant cochléaire
pédiatrique
- A l’instar de l’enfant normo-entendant et avec un décalage temporel, les capacités langagières de perception et de compréhension se développent avec les années d’utilisation.
- Il existe une grande disparité des résultats sur les performances langagières à long terme malgré une perception auditive mesurable équivalente.
- Après quelques mois: reconnaissance des différents phonèmes de la parole
- Après 1 à 2 ans: reconnaissance de mots et de phrases simples
- Entre 2 et 6 ans: identification de mots et de phrases en listes ouvertes
- Après 6 ans: possibilité de suivre une conversation en liste ouverte sans lecture labiale pour près de 80% des enfants
Résultats de l’implant
Résultats de l’implant: facteurs de réussite- Les performances langagières des enfants implantés (n=181)
avant 5 ans et après une ré-éducation de 4 à 6 ans
dépendent du QI non-verbal, du réglage (dynamique) de l’implant,
du sexe, et du programme éducatif et pédagogique qui favorisent
prioritairement le langal oral (abandon de la langue des signes).
- Le mode de ré-éducation orale et la scolarisation en classe ordinaire sont
les principaux facteurs qui améliorent les performances langagières
Factors associated with development of speech production skills in childrenimplantated by age five. E.A. Tobey. Ear&Hearing 2003, vol.24, s36-s45
• Le suivi longitudinal à 5 ans de 50 enfants sourds pré-linguaux implantéa démontré que > 50% (26) des enfants implantés avant l’âge de 7 ans sont intégrés en scolarité ordinaire.
• L’évolution des performances de perception et production langagière est meilleure chez les enfants implantés avant l’âge de 3 ans.
• 55% n’ont pas de retard de compréhension.
• Le mode de scolarisation dépend aussi du niveau d’études des parents et de leur catégorie socio-professionnelle.
1er rapport global à 5 ans, Centre technique national d’études et de recherches sur les handicaps et les inadaptations. 2006
Résultats de l’implant
9e Symposium européen sur l’implant cochléaire pédiatrique. Varsovie May 2009
Résultats de l’implant
- Les enfants sourds pré-linguaux implantés avant 42 mois
acquièrent plus rapidement la lecture et obtiennent de meilleurs scores
de lecture après 7 ans d’évolution que les enfants implantés après
42 mois (n=105).
- La courbe d’apprentissage de la lecture des enfants implantés
précocément suit celle des enfants entendants.
Reading abilities after cochlear implantation: the effect of age at implantation.S. Archbold, et al, Int Journal Ped Oto, 2008, 72, 1471-1478
Résultats de l’implant
Les enfants implantés avant deux ans ont des performances de perception lexicales identiques aux enfants entendants après 2 ans de ré-éducation auditive.
Receptive vocabulary development in deaf children with cochlear implantsH Hayes. Ear&hearing 2009 30;128-135
Résultats de l’implant
Facteurs prédictifs de succès de l’implantation pédiatrique
• Age précoce: avant 3 ans(implantation précoce entre 7 et 12 mois posible) (1)
• Environnement social et familial participatifs (2)
• Communication orale
• Scolarisation ordinaire
1. Cochlear implant surgery at 12 months of age or youngerA. James. Laryngoscope 2004 114.2191-2195
2. Determinants of speech perception in children after cochlear implantation.G.M. O’Donoghue. Lancet 2000 356 466-468
Implantation cochléaire bilatérale
• Restauration d’une audition binaurale
⇒ Amélioration de la discrimination auditive dans le bruit
⇒ Localisation du son
Objectif
9e Symposium européen sur l’implant cochléaire pédiatrique. Varsovie May 2009
Implantation bilatérale: controverse
Bilateral cochlear implants should be the standard for children Bilateral cochlear implants should be the standard for children B.C. Papsin Current opinion in Oto&Head and Neck Surg. 2008. 16:69-74
Arguments contre1. Risque chirurgical accru2. Performances langagières suffisantes avec 1 implant 3. Préservation d’une oreille pour de futures technologies4. Risque d’une atteinte vestibulaire bilatérale handicapante5. Inéquité sociale, contraintes économiques
Arguments pour1. Pas de risque chirurgical accru démontré en simultané2. Meilleure discrimination dans le bruit et dans le silence,
avec localisation du son possible3. Période critique de 3 ans, thérapies géniques disponibles?4. Atteinte vestibulaire transitoire dans 10%5. Implantation simultanée diminue les coûts6. L’oreille avec les meilleures performances post-op implantée7. Audition préservée si panne ou infection d’un côté
Conclusion• L’implant cochléaire permet le dévelopement du langage oral dans les cas de surdité sévère, profonde ou complète, sans lecture labiale.
• La majorité des enfants sourds pré-linguaux implantés avant sept ans peuvent suivre une scolarité ordinaire.
• La succès de la réhabilitation par l’implant est le fruit d’un travail d’équipe pluridisciplinaire (ORL, logopédistes, ingénieures, psychologues)et dépend de la bonne collaboration avec l’environnement socio-éducatif, ainsi que de la participation active et intensive du milieu familial.
• L’âge idéal de l’implantation est avant 3 ans.
• Le dépistage précoce et la prise en charge de la surdité avant l’âge d’un an sont primordiaux et conditionnent les performances langagièresfutures de l’enfant pour toute sa vie.
CRICCRIC
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