Le Centre de référence des pathologies plaquettaires

Centre des Pathologies PlaquettairesCRPP

Marseille

07 Février 2015

Commission Plaquette

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- Une priorité inscrite dans la loi relative à la politique de Santé Publique du 9 août 2004.

- Premier appel à projet le 27 mai 2004 par la circulaire DHOS/DGS n°245 auprès des CHU pour l’obtention du label « centre de référence pour la prise en charge de maladies rares ».

- Structurer une organisation des soins au plus près des besoins des patients : «améliorer l’accès aux soins et la qualité ́ de la prise en charge».

Labellisation des Centres de Maladies Rares

Plan des maladies rares (2005-2008)

• Garantir une filière de soins multidisciplinaire adaptée pour les patients et leurs familles

• Améliorer la prise en charge de proximité

• Etablir des liens avec les professionnels prenant en charge un groupe de maladies apparentées

• Fournir aux autorités de tutelle les éléments nécessaires à l’évaluation et à la conduite de la politique de santé

+ être l’interlocuteur principal des associations de patient

• Jouer un rôle principal dans la recherche clinique

Labellisation des Centres de Maladies Rares

Centre de référence des pathologies plaquettaires« Maladies hématologiques non malignes rares »

Création 2005 : P Nurden Bordeaux

2011

Labellisation des Centres de Maladies Rares

Plan 2005-2008

Plan 2011-2014

Plan national « maladies rares 2011 – 2014 »

3 axes qui se déclinent en plusieurs objectifs :

• Axe A : Améliorer la qualité de la prise en charge du patient8 objectifs

• Axe B : Développer la recherche sur les Maladies Rares4 objectifs

• Axe C : Amplifier les coopérations européennes et internationales3 objectifs

Centre de référence des pathologies plaquettaires« Maladies hématologiques non malignes rares »

Création 2005 : P Nurden Bordeaux

Poursuite 2014 : MC Alessi Marseille

Création 2014 : Filière maladies hémorragiques rare s(hémophilie, willebrand, plaquettes)

2012

Labellisation des Centres de Maladies Rares

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Processus évalué :

Une auto-évaluation réalisée 3 ans après leur labellisation

- atteinte des objectifs

- préparer l’évaluation externe la cinquième année par la HAS(expertise, recours, recherche, prise en charge sanitaire et

médico sociale ..) (discussion avec le ministère)

-renouvellement de la demande de labellisation dontl’obtention dépend des résultats de l’évaluation.

Labellisation des Centres de Maladies Rares

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Contexte

Les maladies rares- En Europe : une personne sur 2000- En France : moins de 30 000 personnes atteintes

7 000 maladies rares identifiées.

Elles affectent de 3 à 4 millions de Français, et près de 25 millions enEurope.

Les maladies rares

La plaquette

Endothélium

Sous-endothélium

Coupe sagittale

Paroi endothéliale étanche= Pas de fuite sanguine

Plaquettes : Erythrocyte :

La plaquette : son rôle

Endothélium

Sous-endothélium

Rupture des couches endothéliale et sous-endothéliale

= fuite sanguine

La plaquette : son rôle

Clou plaquettaire

Endothélium

Sous-endothélium

La plaquette : son rôle

La plaquette : son rôle

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Ensemble de pathologies très hétérogènes, différentes

Elles ont une origine génétique, familiale

Le diagnostic est souvent long et difficile.

et le traitement :- saignement- les traitements de la cause : peu nombreux

Pathologies héréditaires de la plaquette

définition

<150 000 plaquettes/µl (150-400)

3,85% dans la population

Causes héréditaires très rares

Différents risques selon la sévérité, l’âge, l’origine de la thrombopénie

Plaquettes en quantité insuffisante : thrombopénie

25 formes différentes de thrombopénies

Environ 50% des cas n’ont pas de diagnostic étiologique

Plaquettes en quantité insuffisante : thrombopénie

12 formes différentes de thrombopathies

Environ 50% des cas n’ont pas de diagnostic étiologique

Plaquettes en quantité normales mais paresseuses ! : thrombopathie

Traitement

• Traitement de la cause de la thrombopénie : exceptionnel

• Traitement variable suivant la maladie

• Traitement AVANT le saignement (préventif) ++++

• Traitement local +++

• Surveillance hospitalière +++

• Issue du don sanguin• Préparation complexe• Différents types de plaquettes

Transfusion Plaquettaire

• Facteur VII activé

• Antifibrinolytique

• Mèches hémostatiques

• Traitement hormonal…

Autres Traitements

Le CRPPen quelques mots

Le centre Armand TrousseauDr Rémi FAVIER

HÔPITAL ARMAND-TROUSSEAUCourriel : remi.favier@trs.aphp.fr

Le centre Robert Debré Paris Pr Nicole SCHLEGEL Dr Marie-françoise HURTAUD

HÔPITAL ROBERT DEBRÉ

Courriel : nicole.schlegel@rdb.aphp.frmarie-francoise.hurtaud@rdb.ap-hp.fr

Le centre de Bicêtre Dr Cécile LAVENU-BOMBLED

LE KREMLIN BICETRE Courriel : cecile.lavenu-bombled@bct.aphp.fr

SCHLEGEL NicoleHURTAUD Marie-francoiseVINCENOT AnneFENNETEAU OdileBINARD SylvieRENE OlivierCOURROUX Anne laure

Le centre Languedoc RoussillonPr J F SCHVEDCHU Saint EloiCourriel : jf-schved@chu-montpellier.fr

Le centre de BordeauxDr M FIORECHU de Bordeaux Courriel : mathieu.fiore@chu-bordeaux.fr

Le centre Grand EstDr V LATGER-CANNARDCHU Nancycourriel:v.cannard@chu-nancy.fr

Le centre Grand OuestPr Y GRUELHôpital Trousseau, CHRU de Tourscourriel : gruel@med.univ-tours.fr

Le centre de ToulousePr Pierre SIEHôpital Rangueil Courriel : sie.p@chu-toulouse.fr

Le centre de Marseille Marie Christine ALESSIHôpital La Timone Courriel : marie-christine.alessi@ap-hm.frCéline.falaise@ap-hm.fr

Le centre de Lyon Pr Claude NEGRIER Hôpital Cardiologique Courriel : claude.negrier@chu-lyon.fr

Marseille

Inserm 1062M POGGI (recherche)M CANAULT (recherche)F PEIRETTIM VERDIERD BASTELICA

Conseillers scientifiques P NURDENA NURDEN

CHU TimoneMC ALESSIPE MORANGEH CHAMBOSTV BACCINI (patients)C FALAISEC POUYMAYOU

N SAUTA ROSTAND BERNOTM LUCCHIL ZUCCHARELLIS SIMON……..

LYON

Toulouse

Pr P. SIE

Equipe 11 - I2MC

Bordeaux

Dr Mathieu FIORE

Patients suivis

• Cartes de pathologie plaquettaire :

– Conçu avec le ministère de la santé

– Identification exacte de la pathologie plaquettaire et du traitement

– A montrer à tous les médecins ou tous professionnels de santé

– Coordonnées du centre

• Modalités pratiques : carte numérotée, début distribution 2009, remise lors d’une consultation

• Nb total : 421

• Nb cartes distribuées en 2014 : 33

Répartition géographique inhomogène,

Patients suivis

Activité - Marseille

• Activité essentiellement de consultations (100/an/centre) et d’avis d’expert

• Les consultations se déroulent sur 3 sites : – CEHT : adultes et enfants

– Pédiatrie à l’hopital de la Timone

– Pédiatrie à l’hopital Nord

• Beaucoup de consultations diagnostiques

• Consultations de suivi– tous les 2-3 ans

– en cas d’accident hémorragique ou de chirurgie prévue

– surveillance

– Autres consultations (ORL, néphrologue..etc)

• Importance de la consultation au centre Plaquettaire : – Médecin expert dans les pathologies plaquettaires

– Laboratoire expert dans l’analyse des plaquettes• Prélèvement fragile de conservation délicate, transport difficile

• Technique de pointe par techniciens de laboratoire formés

• Hospitalisation

– moins fréquente/consultation (53 pour l’ensemble du CRPP).

– lieu : dans les services de médecine adulte, pédiatrie, gynécologie ou de chirurgie suivant le motif d’hospitalisation.

• Hospitalisation pour

– une prise en charge d’un saignement

– un geste invasif

– surveillance +++

CRPP

CRPP

• Activité recherche dynamique : identification de deux nouveaux gènes impliqués dans les pathologies plaquettaires

Site internet

http://www.maladies plaquettes.org/

http://www.maladies plaquettes.org/

Site internet

http://www.maladies plaquettes.org/

Site internet

Actions mises en place

• Poursuite site : http://www.maladies-plaquettes.org/

• Visioconférence : discussion de cas cliniques . 3 réunions annuelles

• Réunion annuelle des différents sites CRPP

• Ecriture de recommandations

Projets

• Faciliter le repérage et l’orientation des patients

• Organiser la pluridisciplinarité

• Coordonner les actions de recherche au niveau national et européen.

• Poursuivre la formation des médecins

• Organiser la collecte des données (Registre BNMR)

Registre Patient

• Permet d’optimiser l’expérience de chaque centre, d’avancer dans la connaissance de la maladie

• Épidémiologie

• Abandon du registre santé Aquitaine

• Nouvelle orientation en accord

avec la DGOS (bamara)

Homogénéisation avec le registre

des autres maladies rares

• Données enregistrées, sécurisées,

consultables uniquement

par le centre du patient.

Améliorer la lisibilité du centre

Association de patients

– Commission plaquette

– Mme Manuela Leurent

Communication grand public

• Prise de contact avec la presse

Communication auprès de la communauté médicale

• Intervention dans d’autres services, formation des étudiants et des médecins

Un objectif technologique : haut débitpanel de gènes, séquençage d’exome,

• Technique de haut débit permettant de tester plusieurs gènes à la fois

• Technique de pointe, long et difficile d’interprétation

• De nouveaux gènes restent à découvrir

• Importance de dépister toute la famille (personne atteinte et non atteinte)

Conclusion

• 1ere journée nationale de patient

– Association dynamique

– Action lisible pour les institutions

• Regrouper les maladies hémorragiques

– Mutualiser les moyens

– Impact plus important

– Notion de « filière hémorragique »