Muscle et cerveau à égalité dans les dystrophies musculaires congénitales

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et rétractions articulaires sont encore trop souvent diagnosti-qués tardivement.Ces quelques situations peuvent constituer pour le clinicien,autant de pièges que la connaissance de la variabilité cliniquede ces affections, l’étude précise des antécédents personnelset familiaux et des symptômes présentés par l’enfant et sur-tout un examen clinique complet, permettront d’éviter.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.436

CO57

Diagnostic devant une hyperCkémieP. Sabouraud a, F. Rivier b

a Pédiatrie A, centre de référence maladies neuromusculaires, CHUde Reims, 51092 Reims, Franceb U1046 Inserm, Neuropédiatrie, centre de référence maladiesneuromusculaires, université Montpellier 1, CHRU de Montpellier,34295 Montpellier, France

Mots clés : CPK ; Myopathies metaboliques ; DystrophiesmusculairesLa démarche diagnostique devant une hyperCKémie del’enfant est orientée par les circonstances de découverte, parle caractère aigu, isolé ou récidivant, ou plutôt chronique.Dans le bilan d’une suspicion d’atteinte du système nerveuxpériphérique, l’existence ou non d’une hyperCKémie est unélément orientant vers une myopathie. Mais les pièges sontnombreux : considérer qu’en absence de CPK élevées, il n’y apas de myopathie ; considérer que puisque les CPK sont éle-vées, il y a forcément une myopathie alors que, par exemple,les amyotrophies spinales infantiles s’accompagnent de CPKpouvant aller jusqu’à 1000 UI/L ; ne pas doser les CPK car letableau prédominant est celui d’une atteinte centrale (ex :difficultés de langage chez un garcon à 3 ans révélant une dys-trophie musculaire de Duchenne ; encéphalopathie chez unnourrisson secondaire à une dystrophie musculaire congéni-tale).La découverte inopinée ou dans un contexte aigu d’une hyper-CKémie (rhabdomyolyse) est une situation de plus en plusfréquente en pratique pédiatrique, et il faut alors évoquer sys-tématiquement la possibilité d’une myopathie métaboliqueou d’une dystrophie musculaire. Typiquement ces 2 tableauxsont bien différents. En faveur de la myopathie métabolique,on retiendra des circonstances déclenchantes particulièresnotamment un état de jeune fébrile, le caractère récidivantet non isolé ou chronique, des anomalies à l’étude des acyl-carnitines plasmatiques ou de la chromatographie des acidesorganiques urinaires.. La persistance d’une hyperCKémie surun mode chronique sur plusieurs dosages effectués à 1 moisd’intervalle, des signes subtiles d’atteinte musculaire nonrepérés jusque-là (fatigabilité anormale, chutes fréquentes,démarche digitigrade, ébauche de signe de Gowers, discrètehyperlordose. . .), orientent vers une dystrophie musculaire.Les pièges sont fréquents et il est indispensable d’avoir unedémarche diagnostique rigoureuse conduisant très souvent àla réalisation d’une biopsie musculaire pour des analyses à lafois ciblées et complètes à partir d’un centre de référence.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.437

CO58

Muscle et cerveau à égalité dans les dystrophiesmusculaires congénitales

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Mots clés : Dystrophies musculaires congénitales ; Déficit enmérosine ; DystroglycanopathiesLes dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont ungroupe hétérogène de myopathies rares héréditaires. Il existede formes associant une atteinte du système nerveux cen-tral, soit avec une anomalie isolée de la substance blanchesans déficit intellectuel (DMC avec déficit primaire en méro-sine), soit constituant des tableaux plus complexes avec retardmental et des malformations cérébrales et ou du cervelet(dystroglycanopathies). Le marqueur diagnostique communeà toutes ces DMCs « cerebrales » est la présence d’une augmen-tation des enzymes musculaires (CK). Cette augmentationaide souvent le clinicien à détecter la présence d’une atteintemusculaire chez des patients avec un tableau éminemmentneurologique central (c’est le cas des dystroglycanopathiesavec lissencephalie). Chez les patients sans retard men-tal, l’augmentation des enzymes musculaires oriente aussile diagnostic, cette fois vers des dystroglycanopathies sansmalformation cérébrale ou vers la forme de DMC mérosinenégative. Toutes les formes de DMC avec atteinte du systèmenerveux centrale sont de transmission autosomique récessive.Le déficit primaire en mérosine est la forme de DMC la plusfréquente et est due à des mutations dans le gène LAMA2.Le tableau est caractérisé par l’absence de l’acquisition dela marche, le développent des rétractions articulaires mul-tiples chez un enfant intelligent, mais pouvant associer desconvulsions. Concernant les dystroglycanopathies, sept gènesdifférents ont été identifiés (FKTN, FKRP, POMT1, POMT2, POM-GnT1, LARGE, ADG), pouvant un gène être responsable dedifférents phénotypes. Certains syndromes sont observés sur-tout dans certaines populations (DMC de Fukuyama au Japon,Muscle-Eye-Brain disease (MEB) en Finlande), mais le spectrede phénotypes est beaucoup plus large, avec des cas de lis-sencéphalie, létales dans les premiers ans de vie (syndromede Walker Warburg), d’autres avec retard mental et anomaliesisolées du cervelet, d’autres sans anomalie à l’IRM cérébraleet même des cas avec hyper CKèmie isolée.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.438

CO59

Maladie de Steinert chez l’enfant : l’atteintecérébrale au premier planB. ÉchenneNeuropédiatrie, centre de référence des maladies neuromusculaires,hôpital Gui-de-Chauliac, 80, avenue Augustin-Fliche, 34295Montpellier, France

Mots clés : Dystrophie myotonique ; Enfant ; Systèmenerveux centralIntroduction.– Quel que soit l’âge auquel se révèle la maladiechez l’enfant (formes congénitales, infantiles précoces et tar-dives, et même dans certaines formes juvéniles), la dystrophiemyotonique de type I est d’abord une maladie du SNC.Objectifs.– Sensibiliser les praticiens à la sémiologie révéla-trice souvent trompeuse, non spécifique, et mal connue, dela maladie de Steinert chez l’enfant.Méthodes.– Cette étude repose sur l’analyse et le suivi sur plu-sieurs années, de 41 cas personnels et sur les données récentesde la littérature.Résultats.– En dehors des caractéristiques cliniques bienconnues désormais des formes congénitales, les signes révé-lateurs de la maladie, quel que soit l’âge, témoignent d’un