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Thème 1A2-4 – Diversification génétique, diversification des êtres vivants et évolution

ha!itre 1 " #rocessus de diversification du vivant

1$ Diversification d%origine génétique1$1$ &nnovations génétiques– Mutations et duplications de gènes constituent des innovations génétiques expliquant, en partie, la diversificationdu vivant : les mutations, en créant de nouveaux allèles pour les gènes existants ; les duplications en créant denouveaux gènes (familles multigéniques).– Les innovations génétiques sont transmissiles (transfert vertical) si elles affectent les cellules germinales !l"origine des gamètes. #lles peuvent alors modifier la population d"origine.

'chéma 1$1$2$ (odifications du car)ot)!e*)+ridation et !ol)!lodisation– L"$%ridation de deux individus d"espèces différentes conduit ! un $%ride a%ant $érité d"un lot de c$romosomesnon $omologues de c$aque parent.– L"asence d"$omologues rendant impossile l"appariement en prop$ase &, la méiose ne peut aoutir : ces$%rides sont donc stériles.– 'ans certains cas, s"effectue le doulement de l"ensemle des c$romosomes de l"$%ride reformant des pairesd"$omologues. La fertilité est rétalie et les descendants sont tous pol%plodes.– La pol%plodisation est la multiplication naturelle ou artificielle du nomre de c$romosomes aoutissant ! l"étatpol%plode (n, *n, etc+).'chéma 2$emaniements chromosomiques– Les remaniements c$romosomiques modifient la structure des c$romosomes :

les c$romosomes de - paires différentes peuvent s"éc$anger un fragment : translocation les c$romosomes de - paires différentes peuvent fusionner : fusion une portion de c$romosome peut s"inverser : inversion une partie de c$romosome peut tre perdue : délétion

'chéma .$1$.$ /ènes homéotiques et dévelo!!ement– Les gènes $oméotiques déterminent la mise en place des organes le long de l"axe antéropostérieur etdéfinissent ainsi le plan d"organisation.– /ls présentent une $omologie de leurs séquences nucléotidiques et constituent donc une famille multigénique,très conservée au cours de l"évolution (gènes ancestraux communs).– L"entrée en activité de ces gènes s"effectue dans l"ordre de leur position sur le c$romosome qui correspond !l"axe antéropostérieur.– Les gènes du développement codent pour des protéines qui sont des facteurs de transcription. Les facteurs de

transcription se fixent sur la séquence régulatrice des gènesciles, activant ou in$iant leur transcription et doncleur expression.– L"expression cominée des gènes du développement, en agissant sur des gènesciles ! un instant dudéveloppement, détermine la mise en place des structures anatomiques.– La modification en intensité et0ou de la durée et0ou de la c$ronologie de l"expression de ces gènes entra1ne unemodification dans la mise en place des structures anatomiques.'chémas 4$1$4$ Transferts hori0ontau– 2n transfert $ori3ontal correspond ! la transmission de gènes entre espèces différentes, d"un virus ! une planteou un animal par exemple.– L"information génétique exogène (d"origine externe) acquise s"intègre au génome des cellules$4tes qui est ainsimodifié et l"exprime, ce qui modifie son p$énot%pe.– 5i le transfert affecte les cellules germinales, le génome modifié peut tre transmis aux générations suivantes.'chéma $

2$ Diversification d%origine non génétique2$1$ ')m+iose– La s%miose est une association durale ! énéfices réciproques d"tres vivants différents (ex. Lic$ens).– La s%miose existe entre de nomreux tres vivants très différents : animaux, végétaux, c$ampignons, actéries(ex. Lic$en 6 algue 7 c$ampignon).– La diversité des formes s%miotiques est otenue sans modification génétique des espèces associées.2$2$ A!!rentissage de nouveau com!ortements– 8$e3 les vertérés principalement, certains comportements sont transmis au sein d"un groupe : il s"agit decomportements culturels.– 8es comportements sont le résultat d"un apprentissage, ils ne sont pas déterminés génétiquement.– 8es comportements sont d"autant plus transmis qu"ils présentent un avantage sélectif (reproduction, rec$erc$ede nourriture+).

3ilan– La iodiversité est donc la conséquence de processus génétiques et non génétiques et de leur évolution au coursdu temps.'chéma $

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ha!itre 2 " De la diversification des etres vivants 5 l%évolution de la +iodiversité

1$ 6aria+ilité des !o!ulations– 2ne population est un ensemle d"individus se reproduisant entre eux et formant une communauté dont leslimites, dans l"espace et dans le temps, sont fixées en fonction de critères géograp$iques, $istoriques, culturels+– 9 lintérieur dune population, on oserve une variailité génétique due, d"une part au pol%morp$isme génique(existence d"allèles différents) et d"autre part ! la diversité individuelle résultant des rassages génétiques.– La répartition des p$énot%pes (fréquence p$énot%pique) ! l"intérieur d"une population dépend de la fréquencegénot%pique qui ellemme dépend de la fréquence allélique.

réquence allélique → réquence génot%pique → réquence p$énot%pique

2$ 7volution génétique des !o!ulations2$1$ 'élection naturelle– #n fonction d"un contexte écologique précis (pression du milieu, compétition entre tres vivants+) certainsp$énot%pes peuvent présenter un avantage ou un désavantage : le milieu exerce une sélection des p$énot%pes.– 'ans un contexte donné, les individus possédant un p$énot%pe favorale ont plus de c$ances de survie et sereproduisent davantage que ceux présentant un p$énot%pe défavorale. /l existe donc, au sein d"une population$étérogène, une survie différentielle en fonction du p$énot%pe.– La conséquence est la variation des fréquences alléliques au sein des populations : un p$énot%pe présentant unavantage, permet une meilleure reproduction et donc une meilleure transmission des allèles favorales qui, endevenant ma

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4$2$ om!araisons anatomiques– La comparaison porte sur des organes $omologues, c"est!dire a%ant la mme origine emr%onnaire.– Les parentés se définissent par rapport ! des anctres communs $%pot$étiques et se traduisent par des arresp$%logénétiques.– La position dans le temps dun anctre commun peut tre évaluée par les données paléontologiques (fossiles).Lanctre commun précède la plus ancienne espèce fossile présentant les caractères de lanctre commun.– L"arre p$%logénétique est une représentation dans le temps de l"évolution. Les anctres communscorrespondent aux nAuds, les caractères acquis avant un anctre commun sont des caractères primitifs (ouancestraux), ceux apparus après sont des caractères dérivés résultant d"une évolution (6 innovations évolutives).– Le degré de parenté se définit uniquement ! partir des caractères dérivés : plus deux espèces partagent de

caractères dérivés communs, plus elles sont apparentées, plus leur anctre commun est récent.'chéma :$

ha!itre . " ;n regard sur l%évolution de l%*omme

1$ #arenté de l%*omme au sein des #rimates– Les comparaisons anatomiques entre l"Bomme et les espèces actuelles montrent que l"Bomme est un Certéré,?rimate (cortex développé, pouce opposale+), Bominode (asence de queue+).– Les comparaisons génétiques (moléculaires, car%ot%pe) montrent une forte parenté avec un très petit nomred"espèces regroupées sous le terme d"Bominidés : Dorille, 8$impan3éEonoo.– Le 8$impan3é est l"espèce actuelle la plus proc$e de l"Bomme :

au niveau moléculaire : FGH,I J de similitudes des génomes au niveau du car%ot%pe : &* c$romosomes identiques, une fusion (8$impan3é -n6H, Bomme -n6*),quelques inversions, & délétion.

2$ aractères dérivés humains– Le p$énot%pe s"acquiert au cours du développement pré et postnatal et dépend de la durée et de l"intensité dansla c$ronologie d"action des gènes $oméotiques.– 8$e3 l"Bomme, l"allongement de la durée des différentes p$ases de développement ($étéroc$ronies) est laconséquence de la modification de l"expression des gènes du développement. 8es modifications expliquentprincipalement les différences anatomiques caractéristiques de l"Bomme qui constituent les caractères dérivés$umains :

faile développement osseux du crKne qui conserve des caractères

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& : Nrigine du lé tendre cultivéDoc.1 : Caryotype du blé cultivé actuel (Triticumaestivum)

Doc.2 : Etapes ayant conduit au blé actuel 

&. Localiser sur le doc. - les p$ases d"$%ridation et dedoulement des c$romosomes.-. 'onner la formule c$romosomique du lé dur et dulé tendre.. Le lé dur et le lé tendre sontelles des espècesstériles ou fertiles O Pustifier.

- : 8ar%ot%pe de la muleLa mule et le mulet sont les $%rides otenus par croisement d"un Kne etd"une

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: 8ontr4le de la mise en place de l"axe antéropostérieur c$e3 la drosop$ileLe gène icod est un gène $oméotique. /l est transcrit et traduit, c$e3 l"emr%on, dans ce qui deviendra le p4leantérieur de la drosop$ile.9fin de comprendre le r4le de cette protéine, des expériences de mutation de gène (expérience E) et de transfertde c%toplasme d"emr%on ! un autre (expériences 8 et ') ont été réalisé afin d"oserver la mise en place desdifférents segments (=e6tte, =$6t$orax et 96adomen). Les résultats de ces expériences sont sc$ématisés cidessous.

bcd+ : gne acti! "bcd# : gne inacti! 

?arallèlement, des dosages de la concentrationde la protéine icod ont été réalisés dansdifférentes 3ones situées le long dun emr%on

normal :

?réciser comment le gène icod intervient dans

la mise en place des différents segments del"emr%on de drosop$ile.

I : Dloine, sélection naturelle et dérive génétiqueDoc.1 : $tructure de la %#globineLa Sgloine est une des c$a1nes protéiques quiconstitue l"$émogloine.5a forme ' permet la fixation de l"$ème qui intervientdans le transport de l"N-.

Les numéros correspondent ! ceux des acides aminés dela c$a1ne de la Sgloine.

Doc.2 : %#globine de di!!érents vertébrés/l existe une $omologie plus ou moins grande desséquences des Sgloines c$e3 les vertérés.8ependant on oserve des sites variales et des sitesconservés.

#spèce?osition dans la séquence

de & ! - de &-- ! &-*=$on8$ien?oule5ouris

CLIUVYPWTQRV

L----------F

L----------F

L----------F

TVETQ

-PQV-

-P-C-

-AEA-

Les lettres correspondent aux acides aminés.

?roposer une $%pot$èse évolutive ! l"existence des - t%pes de sites dans la Sgloine des vertérés.

* : 5élection naturelleDoc.1 : &a drépanocytose et le paludisme

La drépanoc%tose est une maladie génétiqueautosomique récessive, en général mortelle avant l"Kgeadulte. La mutation de l"allèle normal S9 est ! l"origined"un allèle moride S5 entra1nant la s%nt$èse d"une Sgloine anormale.

Répartition de l"allèle S5

Le paludisme (malaria) est une maladie infectieuse due! la présence dun parasite transmis par la piqTre demoustique. 8e parasite enva$it les $ématies normalesdans lesquelles il prolifère et quil détruit massivementet rutalement (crises de paludisme).

Répartition du paludisme

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Doc.2 : 'aludisme et viabilité des individus#n &G*, on a dénomré le nomre de morts dupaludisme en fonction du génot%pe.

/ndividus morts dupaludisme

Bétéro3%gotes mortsdu paludisme

Uare@igeriaD$anaNuganda

-V&&*

&

Doc. : ré*uence des génotypes , $ et $$ au seinde populations soumises - des conditions di!!érentes

?résence endémique dupaludisme

99 95 55

?opulation & oui I -

?opulation - non V-,-I -I,I -,I

ormuler une $%pot$èse expliquant la distriution de lallèle S5 au sein des populations $umaines.

V : 5péciation9 partir du livre p.VV& et exercice & p.H, présenter différents mécanismes pouvant conduire ! une spéciation,c"est!dire ! une individualisation d"espèces.

H : ?arenté et évolutionDrKce ! l"étude des documents et de vos connaissances,

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& : 'éveloppement du crKne et du cerveau c$e3 l"Bomme et le 8$impan3éDoc.1 : Comparaison anatomi*ue des cr/nes

Atus 9dulte ?rognat$ismeZ=rou

occipitalZ

ColumecrKnien

adulte (cm)

8$impan3é

Atus

x

9dulte

I

Bomme

Atus

x

9dulte

&

Z ?rognat$isme : avancée de la face due ! une mKc$oire développée

Z =rou occipital (=N) : on !expliquer les différences du développement du crKne et du cerveau c$e3 l"Bomme et le 8$impan3é.Livre doc. p.HV : acquisition du langage articulé.

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&& : ?arenté d"9ustralopit$ecus et d"Bomo sapiens

8$impan3é Bomo sapiens 9ustralopit$ecus

cm & cm cm

en 2 ?araolique

8$impan3é Bomo sapiens 9ustralopit$ecus

8aractères dérivés $umains : livre p.G-G

&. 'éfinir les caractères dérivés $umains étudiés ici.-. ?lacer 9ustralopit$ecus par rapport au 8$impan3é et! l"Bomme.. Pustifier le fait que

9ustralopit$ecus n"est ni un singe ni un $omme. 9ustralopit$ecus était ipède 7 #x.H p.&I.

&- : ?lace de @eandertal et 8roMagnon#xercice V p.&I

& : Lignée $umaine et culture'ascal 'ic*. &0outil ne !ait plus l0omme. 'our la $cience (2889), n69.X L"arc$éologue fran>ais Dariel de Montillet étalit les grandes séquences culturelles du ?aléolit$ique (l"Kge depierre) en introduisant l"idée d"un progrès linéaire : les premiers $ommes commencèrent par utiliser des pierrescassées, puis apprirent ! tailler euxmmes la pierre pour otenir des outils spécialisés. Le concept d"une évolutionprogressive des grands singes primitifs vers un $omme moderne ipède, au cerveau développé et maniant l"outilavec dextérité s"impose.Nn sait au