7 COURSES EXTRÊMES AUTOUR DU MONDE CONTRE NOS MALADIES GENETIQUES RARES

Rare mais pas seul

Association Vaincre les Maladies Lysosomales - reconnue d’Utilité Publique 2 ter, avenue de France - 91300 Massy - www.vml-asso.org

PARTENAIRE POUR UN DEFI SOLIDAIRE

FACE A FACE Léo le lysosome & Frédéric de Lanouvelle

Frédéric de Lanouvelle*, Initiateur du défi

Frédéric, parlez-nous de ce défi ? Passionné de course à pied, je rêve depuis des an-nées de courir les plus grands trails. Ce défi donne un cadre à mon rêve de participer aux 7 courses exceptionnelles souvent qualifiées de courses les plus difficiles du monde. Pourquoi courir pour Vaincre les Maladies lysosomales ? Il m’est apparu évident que je ne pouvais pas courir pour mon seul plaisir. L’idée de partager cette visibi-lité avec des personnes qui n’ont pas cette possibilité m’est apparue comme importante pour donner un vrai sens à mon challenge.

Les 7 plus grands trails au monde pour lutter contre la maladie

Êtes-vous touché dans votre entourage par les maladies lysosomales ? Absolument pas, mais j’ai été sensible au combat de VML. et de ses actions qui m’ont semblé rejoindre l’état d’esprit du défi. Ses valeurs : Rigueur, solidari-té et engagement parlent d’elles-mêmes.

Quel est votre objectif ? J’ai deux objectifs. Un objectif sportif de terminer ces 7 courses et de passer la ligne d’arrivée. Chaque course terminée sera un défi relevé. Les 7 représen-teront un challenge probablement rarement réalisé, d’autant plus dans un délai de 2 ans. Un objectif solidaire et scientifique en permettant de donner une visibilité aux combats menés par VML et que ce soit l’occasion de collecter des fonds desti-nés à financer un programme de recherche.

Un rêve personnel encore plus beau parce qu’il sera par tagé avec ceux qui souffrent

Qu’est ce qui sera le plus dur ? De la distance, des dénivelés ou des conditions ex-trêmes, je ne le sais pas encore. Mais ces courses se terminent aussi au mental – Pour cela au moins les enfants de VML me porteront dans mon effort et m’aideront à me dépasser.

Léo le lysosome, Ambassadeur de VML

Comment avez-vous reçu l’idée de ce défi ? Avec enthousiasme ! J’ai tout de suite projeté les valeurs de l’association Vaincre les Mala-dies Lysosomales dans ce chal-lenge.

Quelles sont ces valeurs partagées ? Ce projet est le rêve d’un homme, Frédéric, qui n’est pas un professionnel mais un passionné qui se lance un défi devant lequel beaucoup aban-donnerait.

Surmonter la difficulté, un message d’espoir Cette obstination me rappelle celle qui a porté les parents d’enfants malades qui ont créé VML il y a 20 ans. Pour eux aussi le défi était immense. Mais leur volonté et détermination a conduit à d’importants progrès que nous continuons à re-chercher. Frédéric nous a aussi touchés par son humanisme, sa générosité, l’humilité et la sincérité de sa démarche. Quel est le gain pour VML ? Le bénéfice est double. Tout d’abord en terme de notoriété, parce que ce défi nous permet de don-ner de la visibilité à notre combat auprès d’un public qui sans cela ne s’intéresserait pas à nous. Or mieux faire connaitre, c’est se donner la possi-bilité de mieux se faire entendre. Le second bénéfice est financier, puisque le défi va permettre de collecter des fonds auprès des partenaires et de tous ceux qui seront sensibles à l’engagement de Frédéric. Ces fonds seront consacrés au financement d’une bourse de recher-che scientifique.

* Fiche d’identité d’un Passionné Nom : Fréderic de Lanouvelle Age : 30 ans Situation : Marié, Père de 2 petites filles Profession : Journaliste-reporter à BFM TV

UN DEFI POUR LEO LE LYSOSOME pour un exploit sportif, humain et solidaire

Un défi Solidaire et humain L’exploit sportif permettra de collecter des fonds afin de financer un programme de recherche scienti-fique et médical pour les maladies lysosomales. La recherche soutenue par VML a accompagné depuis 20 ans la découverte de 7 traitements qui ont changé la vie des malades concernés et apporté un espoir aux autres. Les dons seront collectés auprès des partenaires, des autres coureurs, lors des manifestations en marge du défi, et auprès du public qui suivra le défi. Ils seront comptabilisés dans un « Compteur pour la recherche » mis à jour régulièrement sur le blog de Léo.

UN DOUBLE DEFI SPORTIF & SOLIDAIRE

Ultra-Trail – Définition ? Un trail est une course à pied qui se déroule dans un milieu naturel (petits chemins de campagne, fo-restiers ou montagnards) et donc différent des courses sur route ou sur piste. L’aspect nature et décou-verte de ces courses se traduit par un intérêt et une pratique croissante du public. L’ultra-trail est une course de plus de 50 km qui se déroule sur un ou plusieurs jours. Les ultra-trail de ce défi sont considérés comme étant parmi les plus difficiles au monde en raison des distances parcou-rues, des conditions climatiques, et des conditions de courses (gps, autosuffisance …). L’Ultramarathon de Badwater n’est pas un trail car il se courre sur route. Mais son caractère exceptionnel nous invite à l’intégrer à ce défi.

Un exploit sportif Participer, au nom de Léo le lysosome, aux 7 ultra-trails parmi les plus difficiles au monde dans un délai de 2 ans. Quelques chiffres pour définir le défi de Léo: - 6 pays traversés, - 2 000 km de courses, - prés de 25 000m de dénivelé positif, - des températures extrêmes jusqu’à + 50°c.

LES 7 ULTRA-TRAILS DU DEFI

La Diagonale des fous (Octobre 2010) Le grand raid de l’ile de la réunion L’ultra-Trail de l’hémisphère sud dans un cadre volcanique unique pays : France-Ile de la Réunion 150 km pour une traversé sud-nord de l’ile, 64h maximum, 9 000m de dénivelé positif Nombre de participants : 2 500 coureurs

Le + de Léo : mobilisation des amis VML de la réunion pour accueillir Frédéric et le supporter dans sa course. Mobiliser une équipe de coureur au couleur de VML et passer la ligne d’arriver en compagnie d’un enfant malade.

DEFI 1

La 333 (Décembre 2011) La plus osée … la plus belle... du hors piste pour des raiders déterminés ! pays : à définir - Pays africain 333 Km non stop, 108h maximum Particularité : course en autosuffisance alimentaire Nombre de participants : env. 50 coureurs

DEFI 4

Libyan Challenge (Février 2011) Une course au milieu du patrimoine mondial de l’Unesco, le désert de Libye pays : Libye 200km non stop, 75h maximum Particularité : course en autosuffisance alimentaire et orientation GPS Nombre de participants : 110

DEFI 2

DEFI 3 Ultra-trail du Mont Blanc (Aout2011) La plus européenne des courses autour du toit de l’Europe Pays : Mont blanc France - Italie - Suisse 166 km, 9 500m de dénivelé + Temps maximum : 46h Nombre de participants : 2 300 coureurs

Le + de Léo : mobilisation des amis de VML France et Suisse pour accueillir Frédéric et le supporter dans sa course. Stand d’animation sur le parcours. Mobili-sation de coureurs autour de Frédéric pour porter haut les couleurs de Léo.

Histoire d’une vie … Thomas « Comme beaucoup, Thomas a marché à 15 mois. Dans l’acquisition du langage, il est même en

avance. Pour ses parents, néanmoins, Thomas sem-ble toujours un peu gauche.

Un jour de fête, alors que tous les autres enfants

s’émerveillent à l’envol de ballons multicolores, Thomas, lui, regarde à terre, perdu. Quelques mois

plus tard, le couperet du diagnostic tombe, brutal, sans appel : maladie de Niemann-Pick typeC.

Pour Thomas, fin des apprentissages puis perte des

acquis et enfin de l’autonomie. Ce triste jour de sep-tembre, Thomas n’avait pas 7 ans … »

Pour eux, pour nous, l ’histoire se répète !

Ce n’est qu’Ensemble que nous pourrons donner un Espoir à ces enfants.

LES 7 ULTRA-TRAILS DU DEFI

Jimmy Colas, Parrain de VML Champion d’Europe de Boxe 2008

Elite Runners race 555+ (Novembre 2012) La plus longue des courses pour l’ultime course du défi ! pays : à définir - Pays africain différent chaque an-née (Mauritanie, Maroc, Niger, Egypte, Tunisie…) Environ 600Km non stop dans le désert Temps maximum : 200h Nombre de participants : env. 25

DEFI 7

DEFI 5

Marathon des sables (Avril 2012) La plus connue des courses marocaines pays : Maroc Environ 250km en 6 étapes de 20 à 80 km Particularité : Course en autosuffisance alimentaire, Nombre de participants : env.700

Le + de Léo : mobilisation des amis de l’association Espoir VML Maroc pour accueillir Frédéric et le sup-porter dans sa course. Etude pour l’organisation d’une animation en parallèle de la course.

DEFI 6 Badwater Ultramarathon (Juillet 2012) L’ultramaratahon ultime dans la Vallée de la mort en Californie Lieu : vallée de la mort - Californie (États-Unis) 217km non stop, 2650m de dénivelé +, Tempéra-ture extrême, 60h maximum Particularités : départ du point le plus bas des États-Unis (85m en dessous du niveau de la mer). Nombre de participants : 80, ultra-sélective Le + de Léo : prise de contact avec l’association américaine contre les maladies lysosomales pour s’associer au défi et le relayer …

Dans l’optique où l’inscription à l’une de ses courses ne serait pas possible, el le sera remplacée par un aut re ultra-trail.

ETRE PARTENAIRE DU DEFI

Soutenir VML, c’est concrètement Faciliter le quotidien d’enfants malades En soutenant l ’action sociale de VML, votre entreprise apporte un soutien moral et matériel au quotidien diffi-

cile des enfants malades et de leurs familles dévouées.

Proposer des vacances aux enfants Des week-end et séjours vacances sont proposés aux familles dans des établissements adaptés aux handi-

caps. Des bénévoles accompagnent ces séjours pour permettre à toute la famille de profiter de ces rares mo-

ments.

Donner un espoir et avenir

aux enfants malades En soutenant VML votre société aide la recherche scientifi-que et offre un avenir aux enfants malades.

5 maladies traitées en 2005, 7 maladies traitées en 2007 …

Ensemble nous pouvons accélérer

la recherche de nouvelles thérapies.

Ensemble, faisons fructifier vos valeurs ! Discutons ensemble de votre parrainage

Etre Partenaire : Avantages et Bénéfices - Etre associer à l’image d’un exploit sportif - Partager des valeurs sportives et humaines fortes et les rendre visibles pour vos clients - Mobiliser vos collaborateur autour de valeurs et l’occasion de course locale - Une communication récurrente sur 2 ans et un effet répétitif qui renforce l’adhésion à votre marque - Une visibilité et une communication adaptée à plusieurs cibles - Une opération de communication à moindre coût

Les partenariats Partenaire de la réalisation du défi 1- Aide financière au défi (soutien à la mise en œuvre de l’opération) 2- Don en nature ou Mécénat de compétences pour accompagner le défi (matériel, équipementier, logis-tique, transport…) Partenaire de la recherche 1– Partenaire réussite de Léo, vous vous engagez à faire un Don à la réussite de chacune des courses de Léo. Votre Don fera grimper le compteur pour la recherche 2- Sponsorisez des «km de courses » pour faire grimper le compteur pour la recherche - 1km=20€ 3- Opération marketing et commerciale originale permettant la collecte de fonds auprès de vos clients. (produits-partages, arrondi solidaire, opérations spéciales …) 4- Organisation ou participation à une course de vos collaborateurs pour lever des fonds Partenaires Médias (Presse, TV, radio, web …) Les médias spécialisés ou généralistes seront associés au défi pour suivre l’exploit et s’en faire le relais. Des avantages fiscaux pour un investissement réduit : Votre partenariat financier, en nature ou de compétence peut être valorisé comme un don et vous faire bénéficier d’une déduction fiscale de 60% du montant de votre don dans la limite de 5%0 de votre CA.

COMMUNICATION AUTOUR DU DEFI

Mieux faire connaitre nos maladies, pour mieux les combattre, c’est en ce sens que la visibilité offerte par le défi va participer à accompagner notre action scientifique et sociale. C’est pourquoi VML sera at-tentif à faire connaitre ce défi et à le suivre.

Le public ciblé - le monde du Trail (sportifs, associations et presse spécialisée) - les adhérents de l’association : 1 100 adhérents - les amis de VML : 15 000 sympathisants, le monde médical et scientifique - le public qui aura suivi les aventures de l’Odyssée de Léo en 2010, et continuera à le suivre - le grand public qui sera invité à suivre le défi et ses étapes (blog, réseau sociaux, newsletter, media) - des écoles, associations seront invitées à suivre le défi de Léo

Les supports de communication La communication autour de la course - Frédéric sera habillé aux couleurs de Léo et portera les couleurs des partenaires - mobilisation d’autres coureurs pour porter les couleurs de Léo (écusson, autocollant …) - animations autour de la course (les + de Léo) - participation à d’autres courses en France (marathon, trails …) avec Léo et ses amis - les manifestations courses à pied et randonnées organisées au profit de VML porteront l’image du défi La communication par VML - le blog de Léo sera la vitrine du défi - le site internet de VML - la lettre mensuelle de VML aux amis de VML (15 000 contacts) Les supports de communication partenaires - relais sur les blogs et sites liées au monde du trail et de la course à pied en général - relais par les partenaires médias (presse, site) qui se feront écho de chaque défi - relais par les partenaires de l’opération - relais par les réseaux sociaux (facebook, twitter …)

VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) est une association - loi 1901 – reconnue d’utilité publi-que. Elle a été créée en 1990 par des parents d’enfants malades pour répondre aux besoins spécifi-ques des malades et des familles, et promouvoir l’espoir.

Les objectifs de VML VML s’intéresse avec la même énergie au quoti-dien et à l’avenir des malades. Dans une démar-che proactive, VML s’est fixé trois missions : � Un programme d’aide et de soutien aux mala-des et leur famille qui propose une écoute, des réponses aux questions, des séjours vacances, des rencontres familles et une aide aux démarches administratives. � Une action médicale par la diffusion et la col-lecte d’informations dans un but de perfectionne-ment des connaissances et d’amélioration des pratiques de soins. � Une mission de recherche qui consiste au fi-nancement de programmes validés par un Conseil scientifique et à l’organisation de manifestations médicales. Une associat ion de malade et d’experts Un conseil d’administration bénévole qui s’appuie au quotidien sur une équipe salariée. Un conseil scientifique avec les principaux spécia-listes des maladies Lysosomales, accompagne VML dans ses choix scientifiques. L’action nationale est relayée par 20 antennes régionales (dont 2, Belgique et Suisse), offrant une véritable proximité avec les adhérents et permettant d’établir des liens de confiance très étroits.

74% des dons sont affectés à nos missions, dont 41% à la recherche, soit 450 000 € versés au titre de l’appel d’offres scientifique 2009.

Histoire de scientifique … « J’ai été un chercheur largement financé par VML

depuis 1992 jusqu’à aujourd’hui. Tous les projets que j’ai présentés tournent autour des maladies Nie-

mann-Pick, un groupe hétérogène de maladies lyso-somales avec atteintes du foie, de la rate ou du pou-

mon plus ou moins sévères et surtout une atteinte neurologique variable (…)

Ma première demande à VML était pour étudier les

mutations et nous avons publié l’identification de la mutation la plus fréquente du type B (…) Parmi les

découvertes marquantes, l’existence de 2 gènes

différents impliqués dans le type C a été fondamen-tale. (…) De nombreuses questions restent non ré-

solues. 88% des patients décèdent des suites de problèmes neurologique. Mais les choses évoluent

grâce aux travaux menées en collaboration. (…)

Je remercie VML du soutien financier et moral ap-porté ces 15 dernières années. »

Docteur Marie-Thérèse VANIER

Extrait de son discours Clés du Lysosomes 2008 à l’Assemblée Nationale

78% des emplois sont affectés à l’aide directe des malades et à la

Des succès et de l’espoir Depuis 20 ans, VML a accompagné la découverte et la pose d’un diagnostic sur une vingtaine de nouvel-les maladies. Connaitre et comprendre la maladie a aussi permis d’accompagner la mise au point par les scientifiques de 7 traitements. Grâce à cela les thérapies pour les maladies lysoso-males sont parmi les plus avancées des pathologies rares. Ceci donne un grand espoir pour les projets en cours, et pour les malades encore en attente.

Aide et

soutien 37%

Scientifique

et médical 41%

Sensibilisation 14% Vie associative 8%

Une gestion maitrisée et certifiée

LES MALADIES LYSOSOMALES

Lipidoses - Austin - Fabry - Farber - Gaucher (type I, II et III) - Gangliosidose à GM1(Landing) - Krabbe - Leucodystrophie Métachromatique - Sandhoff - Niemann - Pick (A/B et C) - Schindler - Tay-Sachs - Wolman

Mucopolysaccharidoses (MPS) - MPS I (Hurler - Scheie) - MPS II (Hunter) - MPS III (Sanfilippo A/B/C et D) - MPS IV (Morquio A et B) - MPS VI (Maroteaux-Lamy) - MPS VII (Sly) - MPS IX

Pycnodysostose

Céroïdes lipofuscinoses

Syndrome de Papillon - Lefèvre

Syndrome de Chediak - Higashi

LES MALADIES LYSOSOMALES

Comprendre les maladies Lysosomales

Notre corps est composé de milliards de CELLULES le plus souvent spécialisées : cellules osseuses, nerveuses, musculaires...

Dans les maladies lysosomales, pour une raison génétique, une erreur de fabrica-tion entraine une défaillance des lyso-somes.

Sans traitement efficace, polyhan-dicap et décès prématurés sont les conséque nces ultimes des mal a-dies lysosomales.

À l’intérieur de chacune d’elles, se trouve divers organi-tes, tel que le noyau qui contient nos gènes ou encore LES LYSOSOMES. Tous ces organites sont indispensa-bles à la vie de la cellule.

« La petite usine de notre cellule » é tant mal conçue, elle ne peut plus faire face à l’arrivée continue de particules. Peu à peu, l’accumulation qui en résulte perturbe l’activité du lysosome. Sa mission ne pouvant être accomplie, il ne se dégrade pas.

Dans la cellule, de nouveaux lysosomes défaillants continuent à être fabriqués. Peu à peu, ils vont engorger la cellule, la surcharger. Sous l’effet de cette surcharge, la cellule se déforme peu à peu entrainant des modifications dans l’organisme. Selon la nature des cellule s concernées, le cerveau, les os, les vaisseaux sanguins, le cœur… vont être touchés.

Le lysosome peut être comparé à une petite usine de transformation. Son rôle est d’éliminer ou recycler des particules contenues dans la cel-lule. Une fois sa mission accomplie, le lysosome disparaît : il est « dégradé ».

Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses - Aspartylglucosaminurie - Fucosidose - Mannosidoses alpha et bêta - Mucolipidose type II (I Cell) - Mucolipidose type III (Pseudo Hurler) - Mucolipidose type IV - Sialidoses - Galactosialidoses

Anomalies du transfert lysosomal - Cystinose - Danon - Salla (Surcharge en acide sialique libre)

Glycogénose - Type 2 ( Maladie de Pompe)

Les maladies Lysosomales représentent un ensemble de 50 maladies génétiques rares ayant comme point commun un disfonctionnement du Lysosome au cœur de la cellule. Avec 250 à 400 nouveaux cas diagnosti-qués chaque année, mais aussi de nombreux décès prématurés, le nombre de malades en France est estimé à 3 000. Derrière chaque patient, ce sont des familles entières qui se trouvent confrontées à la maladie et à un quotidien difficile que VML tente d’accompagner.

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Association Vaincre les Maladies Lysosomales 2 ter, avenue de France - 91300 Massy

François Robert Responsable Partenariats VML

Tel 01 78 85 00 63 - Fax 01 60 11 15 83 partenariat@vml-asso.org

Frédéric de Lanouvelle Responsable sportif Tel 06 75 05 99 80

fredericdelanouvelle@hotmail.com