7.1. Matériel génétique et hérédité

7.1.1. De l'ADN aux chromosomes7.1.2. Cycle cellulaire et divisions7.1.3. Eléments de génétique

Cours L. Roy

RappelRappel

ADN « en vrac » : chromatine

ADN « en vrac » : chromatine

ADN condensé : chromosomes

ADN condensé : chromosomes

� Type de division cellulaire le plus fréquent dans l’organisme : � Cellules somatiques� Finalité = prolifération cellulaire

� Durée : quelques minutes à quelques heures(dépend du type cellulaire et du milieu environnant)

1 cellule � 2 cell. identiques

� 4 phases successives� PROPHASE� MÉTAPHASE� ANAPHASE� TÉLOPHASE

Un peu d’étymologie…

4 préfixes d’origine grecque Pro- : « avant, devant » Méta- : « au-delà, après »Ana- : « vers le haut » (expression d’un mouvement)Télo- : de télos, « fin »

Pro- : « avant, devant » → début

ProphaseInterphase

Fibres du fuseau.

Nucléole Chromosomes condensés

Chromatine

Enveloppe nucléaire

Augmentation progressive du diamètre des fibres « colorables » par condensation des molécules d’ADN

� individualisation des chromosomes à l'intérieur de l'enveloppe nucléaire

PROPHASE

: structure située près du noyau,formée de deux centrioles

Formation du fuseau de division

Le centrosome

PROPHASE

Centrioles constitués de 9 groupes de 3 microtubules protéiques(protéine = tubuline)

PROPHASE

Fuseau constitué de fibres rayonnant à partir des pôles de la cellule

Fuseau.

Séparation des centrosomesau début de la prophase

Organisation des fibres du fuseauentre les centrosomes

Éloignement des deuxcentrosomes l’un de l’autre audébut de prophase

fibres ou microtubules chromosomiques(kinétochoriens)

fibres ou microtubules du fuseau

Les centrosomes

PROMÉTAPHASE = 2e partie PROPHASE(après rupture de l'enveloppe nucléaire)

Méta- : « au-delà, après » → phase suivante (2 phase)Méta- : « au-delà, après » → phase suivante (2nde phase)

Cellule d’oignon �

Ana- : « vers le haut » → mouvement vers les pôlesAna- : « vers le haut » → mouvement vers les pôles

→ Partage des chromosomes en deux lots

Anaphase cellule d’oignon �

Cellule d’oignon

Télo- : de télos, « fin » → dernière phase de la divisionTélo- : de télos, « fin » → dernière phase de la division

� retour à l'état interphasique

*Rq. Certains considèrent la séparation des 2 cellules filles comme une phase de plus (cytodiérèse)

Cellule d’oignon

reformation du

Cytodiérèse : considérée comme la fin de la télophase

� Résumé des événements

juliana osorio

MITOSE d'une cellule animale

Mitose (racine d’oignon)

Mitose d'une cellule à 4 chromosomes

Mitose d'une cellule à 46 chromosomes

Une histoire de filaments vus au microscope après coloration : description par Flemming en 1882

Un peu d’étymologie …

Mitose : du grec mitos = « filament »

Flemming, W. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung (F.C.W. Vogel, Leipzig 1882)

Un peu d’étymologie …

Mitose : du grec mitos = « filament »Méiose : du grec meíôsis = « diminution » …?

Méiose = type de division cellulaire qui aboutit à la formation de cellules au patrimoine génétique varié, les gamètes (≠ mitose, reproduction conforme)

Mais, quel rapport avec la diminution ?

RappelMITOSE = REPRODUCTION CONFORME :

2 cellules filles identiques à la cellule mère

Méiose : du grec meíôsis = « diminution » …?

4 chromosomes > 2 chromosomes

/!\ Méiose : 2 divisions successives

Division I• prophase I• méta " I• ana " I• télo " I

Division II• prophase II• méta " II• ana " II• télo « II

Avant le début de la méiose, interphase comme avant mitose � réplication durant phase S ("dédoublement" de chaque chromatide)

4.1.2. Gamétogenèse

46 46 chromosomes

à 1 chromatide

23 2323 chromosomes

à 2 chromatides

Division I

23 23 23 23

23 chromosomes

à 1 chromatide

Division II

4646 chromosomes

à 2 chromatides

Réplication

Prophase I de la méiose plus longue que la prophase de la mitose : 2 étapes supplémentaires !!

Ex. cellule à 4 chromosomes (2

paires de chr. homologues)

4.1.2.1 Méiose

chromosomes rassemblés sous forme de tétrades (2 x 2 chromatides)

� 2 chromatides sœurs ont 2 séquences d’ADN (quasi) identiques !

= copies de la chromatide originale� seules différences = erreurs de

réplication (= mutations)

� 2 chromosomes homologues n’ont pas la même séquence d’ADN

� Points communs = taille, forme générale, agencement des gènes

� MAIS, pour chaque gène, versions différentes possibles (allèles)

4.1.2.1 Méiose

2 chromosomes homologues

� Combien de molécules d’ADN ?� Nombre de chromatides à l’interphase :

� 46 chromatides avant réplication (S) � 92 chromatides (46 x 2) après réplication

� Nombre de chromosomes …… des cellules somatiques :� Chez l’Homme : 46� soit 23 x 2 chromosomes homologues

… des cellules germinales :� Passe de 46 à 23 chez l’Homme au cours de la méiose

4.1.2.1 Méiose

Nombre de molécules d’ADN dans le noyau :

46, puis à 23 au cours de la méiose (gamète)

Nombre de molécules d’ADN dans le noyau :Chromatide : 1 molécule d’ADN - Chromosome : 1 ou 2 molécules d’ADN

Cellules somatiques : entre 46 et 92 selon le moment du cycle cellulaireCellules germinales : passe de 46 à 92 au cours de l’interphase, puis de 92 à 46, puis à 23 au cours de la méiose (gamète)

provient du pèreprovient de la mère

Prophase I de la méiose plus longue que la prophase de la mitose : 2 étapes supplémentaires !!

Ex. cellule à 4 chromosomes (2

paires de chr. homologues)

4.1.2.1 Méiose

� Crossing-over

� Echange de matériel génétiqueentre chromatides de chromosomes homologues

� Se produit par entrecroisementou enjambement entre 2 chromosomes homologues et formation de chiasmes

Chiasmes formés par les enjambements

Résultats = échange d’information génétique entre membres de paires homologues

/!\ Crossing-over toujours

jamais entre chromatides soeurs !!!

/!\ Crossing-over toujours entre chromosomes homologues,

jamais entre chromatides soeurs !!!

Similaire à la métaphase de la mitose, mais chromosomes homologues maintenus alignés côte à côte

→ forment une double « couche » de chromosomes sur la plaque équatoriale

Répartition des chromosomes de chaque paire :- au hasard- indépendamment des autres paires

Au cours de la méiose, séparation des chromosomes homologues

1 2

3

45

53

14

2

25

5

331

14

42

Ex. Cellule à 5 paires de chromosomes homologues

=> Gamètes ne contenant qu'un seul exemplaire de chaque chromosome

4.1.2.1 Méiose

paternelsmaternels

3 5142

35

142

A chaque méiose (division 1),séparation des homologues au hasard

335

51 14

422

OU

335

5 11 4

42 2

OU

etc.

1 234 5

31

4

25

1 234 5

31

4

25

1 234 5

31

4

25

4.1.2.1 Méiose

paternelsmaternels

Télophase I similaire à la télophase de la mitose, mais les 2 cellules formées sont devenues haploïdes

4.2.1 - Fondements de la génétique

Cellules germinales : changement méiose

Un peu d’étymologie …

Diploïde : du grec diplous, double → 2 jeux de chromosomesHaploïde : du grec haplous, simple → un seul jeu de chromosomes

ex. gamètes, après « diminution » par la méiose

Cellules somatiques toutes toujours diploïdes,Cellules germinales : changement de « ploïdie » au cours de la méiose

Résultat = 4 cellules haploïdesdifférentes génétiquement (du moinspour les spermatozoïdes)

Nécessitent une réplication (pendant l'interphase, en phase S)

2 divisions 1 division

Appariement et séparation des homologues

Pas d'appariement ni

de séparation des homologues

Tirage au sort 1/2 Tout est conservé

� 4 ¢ haploïdes(chez l'homme) différentes, les

gamètes (23 ch)

� 2 ¢ diploïdesidentiques (46 ch) copie conforme

Méiose Mitose

4.1.2.1 Méiose

44

Crossing-over

A AB BC Cd d

4.1.2.1 Méiose

Recombinaisons durant la prophase I

Brassage

durant prophase I

Brassage intra-chromosomique

durant prophase I

4.1.2.1 Méiose

Répartition au hasard

Distribution aléatoire des membres de chaque paire

(selon position des chromosomes homologues de part et d’autre du plan équatorial)

4.1.2.1 MéioseBrassage inter-chromosomique

entre métaphase I et anaphase I

� Nous sommes tous différents :� 2 individus (même frères ou sœurs) sont toujours différents (sauf

jumeaux vrais)� D’une génération à l’autre : plusieurs événements de brassage,

avec nombre immense de combinaisons possibles � Recombinaison + répartition aléatoire des 2 membres de la paire

de chromosomes (division 1 de la méiose)� Recrutement des gamètes au moment de la fécondation

� Certaines maladies sont dues à des anomalies du nombre de chromosomes � Ex. trisomies 21 → erreur lors de la méiose