96

Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

  • Upload
    others

  • View
    0

  • Download
    0

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

������ ��� �����

�� ���� �������� ���

������

Page 2: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

� �������������������������������������� ����������� �������������� ��������

� ��� !�"��� ����������#����� �������������������� ������� $���������������� ���$���� �%����������

� &�� �����"�����������'����������������(����$������� � ��������������� ���������� ����������� �������%��

Page 3: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

)��������

� *�+����,-./������������������������ ����� ��,�������01�����������������������

� 2������/����������� ! ������������������������� ����3���� ���������*�+���4��������������� ������3)($���4

� 5��$�,67/��8��(������������������������������������ 8�������������� ��01���������������� ����

� 9 "+���,������∀∀∀∀ ����������� �:����� �$�����8�������;���

Page 4: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 5: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

)��������� <�������=��$���,>//�����/������������� ���������

������ ����3�������4������% ������������������ ���� �������� �����

� �������������?;?����@A��B�� ������(������ �������� �������� "�����01�*C'�

"��=��01 �������������������������� ��� "�� �� ����

� � �$��'������������'�D ���'�,>EE

� �������� ,>-F��� ������ ������ ������� ! "��������� ������������������������ ������� $� ��������� ����������� ���������������� � !����� ������������� ��%�3�����(���;�������������� �������� ��������(���;;������������� � ������� ���4

Page 6: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��(����$��� B� (�����(�������� !�����2�9�������������%����

������,�������8�� � ������� �����������

,:��� ���3<4� ������ ���� ����� �������� ��������������������� ��������������� ��� :������� �������:�G

/:��$���� !����3H4� ����������� �� �� ����� �%��� ���������������������� ����� �������������

3������4

8:�����3�4� ��������������������� ������������ ������� �$���� ��������� !����$�������� ����� !����$������������� ���

� �0<�H :�3�<�H I�<� ��4

Page 7: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

� B�����8�� � ��������! J����������� � ������������KL�������� ��� ����� ���������������������'���� ���'�� �� ����A

,:��������� $� ������������� !,������������������������ ��J����%������ �������$������ �����������H ��� (���������������M ����������� ��� N����,������'�M � ���������� N ����,���J��

/:��� ���� ��M ������ N ���������������� ��H ������������ ��� !O���M ��$�'�%���'���'���������P NA�<�������� �������������������� "����� !O���������������������867����..7���

8:� �� ����� ������������� %� � !���������,�

���������� ! � ���� ������!��� �� � Q� ������ %������� ��������%��������A

Page 8: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

� *��� �����������������%����������$��

,E�777�� �����������������������

� 9�� ���������(����$���������� ����������������������� !����� ������� !,������2�9���� ��������������→→→→

,:��� $�'����'

/:�� ���������� ����%� '����'

8:��������� ���� 3�� ������� �������%����� ����������������������� ����� ������ �:�����"��� ��������(����$����

Page 9: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

�������������� ����

��������������������

���������

Page 10: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

;����� �����

����

��������

���������

R� J�����������

Page 11: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

� ������ ���

�������������������

���� ����

Page 12: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

������ ��� ������

������������������

������ ��������

Page 13: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 14: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

<�������������������� ������������� ����������������

�����"����������������

Page 15: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

������� �� �������

� ����������� � ������������������ �� ������� �����!��� ���������������� ����"�����������������

� #������������������������ �� �� �����

� $���� ������ ���� ���!�����������������"��%� ����������� ����&����' ������������������� �(�� &���������) �������������) ��*�

Page 16: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

+��,���� ������ ��

� �� ������������

� �����

� -�� %� �&���������������

� ������������������ �������

� �������� � ��&���

������.���� /0�1�

� ����������� �������

����������������2��(� ��� ��

����������⊄⊄⊄⊄ ��������

Page 17: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 18: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 19: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

����3 �� ������ �

������ ��!�&��������

� ����

� +������������������������⊄⊄⊄⊄ ��

������ �"�������

������ ��������4$�5&��

�����������������������

� +��������� ���) ��&���������

������������� �4 ������������5

���$����2������������� ....

Page 20: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

-������������� �����

���6�����������

������� �

� +���������� ������78�� 9���������

� $��������������� ������������"��.��":� %� ������� ������;�$�

� <����������������� ������� ��!������ ����!��� ������� �����

→ �����������������������

→ ������������� ���� → �����������;�$�4�� ���!�=-�������������!���5

→ !��� ������������"→ ↑ ������������⊄⊄⊄⊄

Page 21: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��������� ���� ���) >���� ����

������ �� �������������� ��)

�;:���� ���

0����������� �������� ������ ����

�����2��(� ���� �� ����������

��������⊄⊄⊄⊄ ����������

≠≠≠≠?����&�������� ���������!���

������� ��������� ���������������

@@

Page 22: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

-������"������

���������������

������������

Page 23: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 24: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

+���������������������

Page 25: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 26: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

$���) ����������

� ����

���!���������&�������

������ �����

����!��� �����

Page 27: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

���!���������&�����

������ ���������&������

��' ����!��� ������������

����&�� 4���%������!

����&��5

���������!����&��

Page 28: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

���!����&��

� +������� ����������������

���"����&��������������

����!��� ���������������⊄⊄⊄⊄��������������� �����������"

����������� � ������

����:���������� 4����������

������������� ���� ���"5

Page 29: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

���!����&��

� +�� ��������� ���� ����AB� ��������"����4���������A8� ������5

� $�����"����� ��2�������&���� �)��6���BC���"���������D��&��)C����

� ?�:��) ↓↓↓↓ ��������>C���"���������

� 0�������"����� ��� ������) B�:BCE ���������������� !���������� �������

Page 30: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��(����$��

� ���������%�����

� ����������������

� ,,7� ,/E��������

� ����S�����������

� F� .��������

� ����#�����

� �������������01�%������������

Page 31: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��(����$��

@��� ������������������������%� �������(���������3������� �������� ����������������� ! � (������ !������ �����4�

� �������� ! �����⊄⊄⊄⊄ ��� ����������%������� $������������$� ���

� �������������$�����" ������(�01�������� ��� !�� $��3 ����������H ��S���������� "� ���� ����������� �����4A

Page 32: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��(����$��

T�� ������� �����������

,:�#�����8���$������

� ���������

� ���$�'�%���'�����

� � "����� ! ����������� �#���@����#���=3��4�

F,>��

� �#���9����#���U3%���4�

E8,��

� �#���<����#����3��$�4��

EE>��

/:�S���������F>.���

Page 33: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��(����$��

� �#����9�3�%���4�����#����<�3���$�4�

� *�����"

� �#����@�3��4����� 3�4�������"���� ���������� ���%��

� B������������#����������� ���$������������� ���! ���$��� ���M ������ ���$� N ��� ���� "� �����H

Page 34: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��(���� ����$��

,:<���������� �� ���� ������������8�

�(���������$�����

Page 35: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��(���� ����$��

/:����������� ��� ���� "�����������8�

��$����������� !������������� �:�� �

��$��������� '�� ����������� ���

� ������ ����������� !��� ����� ���

Page 36: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��(���� ����$��

� 2"�������

����� ��� �������$�����<����������������

��$�����9

������ ��� �������$�����9��������������

����$�����<

Page 37: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��(���� ����$��

8:���������� �����,���$����� ������

� ��$�����<������������ �����

� ��$�����9������������� �����

� ��$�����@������������ �����

Page 38: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��� $��$������������

�������$�����

� )������� ����� � �������%���������

����� �������

� B����� � ����� �������� ����� �����

� �������%������ ���"��������� �����

�(������ �������

Page 39: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��(����$������ J��

<! ������������������ $���������������

01��� ��� ���������������������������3������� ����������� �������4

01������������%����� ���� !�����'�������� ��⊄⊄⊄⊄ ����V��� ������ � ������

01�⊄⊄⊄⊄ ���� ����� ����� ���� !,���W �#����01�����$� �����������������M ��������� N�N��������������N ���������� ���

Page 40: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��(����$������ J��

��U��3���%��$����4

����� $������� ��$ ����

�8�� � "3��$� "� �� $����������$��%���'����J ��'������� ���4

���� �� ������� ����������

��������������

��U<�3�� ��401���������%� ������ 3�����"�4

Page 41: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

� � ���������% �� �������� �����������������������%����X������������������������ ��� ����������������

,:� �������"����������

� �����������%���������� ��3��%� �����$����������"4�

� ���������� ��� ������� ���H �������� �������������'������������������������ ����������������� ������ !�����%��������� �������� �������������

� ���������� ���� ���

� ��� �� ���� ���������� "���%� "�������������%��'�����AAA

Page 42: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

/:� ����������������������� !����%��

� ����������'

� S$������������������ $�������(������ ��������� �:����-� ��'�� "� /E�87� ��'�������������������

� �����������(���3�4'��(����������3�4'��#����� ! ������� ����

Page 43: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

2" ����������

� =���������������%�������, ��� ���������� ������ �����

� /��������

,4������������ ��� ��

/4��������� ��������(������ ������������������3 "�'��(��'������� ������� ! �������4

Page 44: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

������� "����������$��

� R�������������� �'����� ������������'�

�������(�����������J��'�������

�" ���������3/!!:� ����'�/! :�����4'�

�������������������������������������

��������$���� ����'�� ������������������

��������������� "Y�

� �����:�O��3�������������(������ �������

�����4Y

� ����� ����3������� ���4

Page 45: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

R��������� ������������

��$���� ����

,:���������������� ������� ����'�����������

/:���������������������� �������������������� ��������;���� � '�� ������� � ���< �����(

8:���������� ����������� ���+����3��,E4'����������������������,E������� ��� ���< �����(III'�� ���+����9��� ,77����3��$����Z ���� �����4

Page 46: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

R������������������

Page 47: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

R������������������

Page 48: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

*�+����� ����

Page 49: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

�������� �������� �� � ���� ����� �����

��� ���� ����

*�������� ��� �����������

� $ ������J�������

� ��������(������ �������� ! "����$��%���

� ���������(������ �������� ! "� ���J ��

Page 50: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

� �������������� !;���� �

4� ���������������� ����

�4� �������� ����M ���� N'�������� �����(������ ��

�4� ������������ �������� '���� �����(������ ��

�4����� � ���M F N'������� � ���M / N

Page 51: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

R��������� ������������������� ��

,:��������������$ �����/�� $��������$[��

�����$ �������������/�� $�����

�� �$�����������'������� ! ����

� $�� ���� ����� ��� ������ ���

* $�'� ����������=�(�� 3������������4

Page 52: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

;���� �����

� ����"���������� ����� ����'�� ������������ B������� ��

,:� ���+���� ,77�������,E������� ��� ���< �����(01�E:,7

/: �������������$���� �����01�/:,7

� S$���F� E� ���01�,E���'�,7� ���01�,77���

� ��� �����'� ���������� ������$��'�������"

Page 53: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

� ����$�����(������ ��������

������� ����

� ������������������ ���� ���� ������������������������3�>\�������'�7'E\��������4

� B���������� ��� �'�����%�������%����� ���%����������� ��� �����'���"�'������%����'�����

� ;���� � �� ��� ����� ! "�����

� B������� � ���< �����(�� "��=��

Page 54: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

� ����$�����(������ �������� ������

B��� ���� ������������������� ���������� Y�����������'����V����J������� '� �%��������������������� ��'����� ������� ���������#����� � ����

3�87] �:�����������" �������%�� ��� 4

� ;����X����������$ ����������������

� ;����X������ ����$�����������������I� ���������������������������������" �����3���P4

Page 55: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

� ����$�����(������ �������� ������

� B�������������������������/���"��'�

�������������� ! ��� ��'��������� ����

���� ���������=��'�� � ������������

�(���� ����'� �������%�����::� �������

! ���������� � �

Page 56: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��������

Page 57: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

2�������

� �#������01���<����$�'��9��%���'��@����

� R����������������� �I���������

;���� � �1��,E������1��*� �������� ��

�$������1�,E������� ��� ���< �����(

3I�������4���������� ���� ������ ������

Page 58: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

;�� B����������������� ��������� ����

� ���� �������� ����������������� ���������������#�����$����� "������ �

� ����� �������� ����������������� �����%�����

"����� �

� R��� ����������������� ��������

"������ �

� B"����� ��� ���%�����:�J ������I�̂�

Page 59: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

;;�� B��� ���� ��������

� ���� ��� ��

� ��� ��� ��

� R��� ��� ��

Page 60: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

*=

� B��� ����������� ���������������

M �������������� N ��� ����� �������

�����

� � ����������� !;���� � �� �,������ �����

�����X����%��� ��������������������� $��

������� ����

Page 61: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

� �����,E����� ���+����

Page 62: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

� �����,E���� ��� ���< �����(�

���������������������%����������� ��� ��������

����������� ������������������������� ���+����

3���,E�4

Page 63: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

B����������

Page 64: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

B����������

Page 65: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

B����������

Page 66: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 67: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 68: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 69: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

B������$�� � ���� ���

Page 70: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 71: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 72: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 73: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

������

����

�����

���� ���

Page 74: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 75: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 76: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 77: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 78: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 79: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 80: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 81: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 82: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 83: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 84: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des
Page 85: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

���������

Page 86: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

��� ��� ������� ��� ������� ��� ������� ��� ����

����� ����������� �������� �����������������������������������������������

����������������������������������������������� ���� ������������ �������� ������������� !��������

"��"#���������������������������������� ��$�����������⊄⊄⊄⊄�������� %������������������ ������ ����� ��������&�����'� �� ����� � �������������(���)��(� ����������������� ��������*������������ � ��� ��+

����#����������������⊄⊄⊄⊄ ��������� � ��������������������

� ��� ��������������������������� ������������

� ����� �����������������,� ����������������&�����'� �� �����(��&������ ��������������(����&���,�������� �� ����������(����)��(� ��������

Page 87: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

Atteinte fonctionnelle

• Fct nombre et sécificité des axones lésés et fct étiologie

• Inflammation: atteinte réversible ( qqssemaines )

• Glaucome: souvent bilatéral, irréversible ( mort par apoptose des CGR )

• AO: dégénérescence soit antérograde, soit rétrograde + ↓↓↓↓ apports vasculaires + Réact. Gliale ( hyperplasie astrocytaire ) +/- excavation papillaire

Page 88: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

Repousse axonale• NO: faisceau de substance

blanche• Régénération des axones

des CGR abortive chez les mammifères: mauvais trajet « anarchique »n’atteignant pas les cellcibles

• Possible chez les poissons et amphibiens

• Greffe de nerf périphérique ( cell de Schwann ) chez rongeurs et chat: repousse + création de synapses au niveau des zones cibles

• Restauration nécessaire des connexions terminales sur les neurones cibles pour survie des CGR

• Eléments inhibant la repousse: oligodendrocytes, astrocytes, myéline

• Eléments stimulant la repousse: neurotrophine

Page 89: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

De l’ensemble « corps » à la mitochondrie �

• Notre corps: 70.000.000.000.000 ⊄⊄⊄⊄• 250 types ⊄⊄⊄⊄ répertoriés d’évolution spécifique• Chaque ⊄⊄⊄⊄ :

-1 noyau avec 22 paires de chromosomes, a son propre ADN, codant pour certaines protéines actives dans les mitochondries

-1 cytoplasme entourant le noyau contenant �organites dont 500 à 2000 mitochondries ayant 1 ADN distinct de celui du noyau

Page 90: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

De l’ensemble « corps » à la mitochondrie 2

• Rôle principal de l’ADN mitochondrial: coder 13 protéines composantes de la chaîne respiratoire, responsable de la production d’ATP ( énergie pour la ⊄⊄⊄⊄ )

• En cas de dysfonctionnement de cette chaîne ( soit origine nucléaire soit mitochondriale ) ���� ↓↓↓↓ �

• Se traduit par des symptômes dans les tissus gros consommateurs d’ � ( comme l’œil où les mitochondries représentent 80% du volume ⊄⊄⊄⊄ )

Page 91: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

De l’ensemble « corps » à la mitochondrie 3

• L’expression de la maladie dans 1 tissu donné est fct des proportions d’ADN muté et d’ADN normal avec 1 seuil critique propre à chaque tissu

• Il peut y avoir 100% de mutations dans les ⊄⊄⊄⊄sanguines et la maladie ne se déclenchera pas pour autant car la personne n’a peut être que 3% de formes mutées dans les ⊄⊄⊄⊄ du NO

Page 92: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

Apoptose

• Facteur de mort des CGR au cours du GAO : substances anti-apoptotiques déjàtestées.

• Les mitochondries pourraient être impliquées dans certains cas d’apoptose : le signal qui déclenche la dégénérescence ⊄⊄⊄⊄ serait libéré par les mitochondries, à la suite d’une augmentation de perméabilitéde la membrane des mitochondries.

Page 93: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

Apoptose

• Par opposition il existe des protéines anti-apoptotiques ( appelées en particulier BCL-XL et BCL-2, capables de réduire cette perméabilité membranaire

• Leur action est facilitée par la protéine kinase B phosphorylée, qui serait susceptible de protéger les CGR de l’apotose

Page 94: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

Neuropathie otique héréditaire de LEBER

• Suspectée quand il existe des cas d’atrophie optique dans la famille de la mère ou en remontant dans l’arbre généalogique par les femmes…

• Recherche des mutations sur l’ADN mitochondrial :

Les + fréquentes : G11778A (ND4) G3460A(ND1) et T14484C(ND6)

• Cette demande reste légitime si c’est un cas isolé où le bilan neuro-ophtalmologique habituel n’a pas encore apporté d’étiologie ( IRM : RAS …)

Si la suspicion est très forte et s’il ya des signes neurologiques associés, on recherche des mutations plus rares

Page 95: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

Atrophie optique héréditaire dominante : KJER

• Chromosome 3 : mutation du gène OPA1• la plus fréquente des atrophies optiques

héréditaires• Les mutations du gène OPA1 qui codent pour une

protéine dynamine proche des protéines mitochondriales sont responsables de l'AOAD et pourraient perturber la biogenèse et le maintien des mitochondries

Page 96: Association Française de l’Eclairage (AFE) · 2014. 7. 9. · Atrophie optique héréditaire dominante : KJER • Chromosome 3 : mutation du gène OPA1 • la plus fréquente des

-�������� � ������