Biologie 2 / Génétique

BIOMÈD -fl

CLAUDE-LOUIS GALLLgN«, Professeur à l'Université René Dçscqrtçg, Pârp V

Biologie 2 / Génétique

PRESSES UNIVERSITAIRES DE FRANCE

Avertissement

Les sujets abordés dans les trois fascicules de ce cours de Biologie générale englobent trois domaines fondamentaux : la Biologie cellulaire, la Génétique, la Biologie de la reproduction et du développement.

L'ensemble a été conçu dans le but d'apporter aux étudiants du premier cycle des Universités un document de travail essentiellement pratique, permettant d'acquérir les notions de base, le vocabulaire et les méthodes de la Biologie moderne. Une autre préoccupation est de susciter l'intérêt des étudiants qui sont engagés dans des études médicales en leur faisant ressentir par le choix des exemples à quel point la Biologie est profon- dément intégrée à la Médecine. Au total ce document aura rempli pleine- ment son but s'il donne au lecteur le goût et les moyens d'approfondir ses connaissances en abordant des ouvrages plus élaborés.

ISBN 2 13 038799 3 ISSN 0398-656 x

Dépôt légal - Ire édition : 1976 4e édition mise à jour : 1984, octobre

(0 Presses Universitaires de France, 1976 108, boulevard Saint-Germain, 75006 Paris

Plan de l'ouvrage

Introduction 7

1 / La transmission des caractères 13 2 / Localisation des gènes 41 3 / Fonctionnement du matériel génétique 79 4 / Régulation du fonctionnement du matériel géné-

tique 97 5 / Modifications du matériel génétique 115 6 / Recombinaisons génétiques 149

Lectures conseillées 173

Glossaire - Index 175

INTRODUCTION

Chaque organisme vivant est l'expression d'un programme. Ce pro- gramme, transmis de génération en génération, est inscrit au sein de chacune des cellules de l'organisme, dans l'architecture d'une molécule géante appelée acide désoxyribonucléique (ADN)*. La génétique* est la science qui s'intéresse à la nature, aux mécanismes de fonctionnement et au mode de transmission de ce programme, à l'échelle de la cellule, de l'organisme pluricellulaire et même des populations. La génétique est donc la science de l'hérédité.

Mendel (1822-1884) fut le premier à démontrer en 1865 que les caractères parentaux se retrouvent dans les générations des descendants suivant des proportions numériques fixes. Les résultats de ses expériences de croisement effectuées entre diverses variétés de pois (Pisum sativum) * dans le jardin d'un couvent augustinien de Brno rendent compte des mécanismes de la transmission héréditaire des caractères et constituent ce que l'on appelle aujourd'hui les « lois de Mendel »*. En réalité, ils n'eurent sur le moment aucune audience. Il fallut attendre trente-quatre ans pour qu'en 1900, à quelques mois d'intervalle, trois biologistes : de Vries, Correns et von Tschermak, redécouvrent indépendamment les uns des autres les lois élémentaires de l'hérédité. C'est à partir de ce moment qu'une science nouvelle, que Bateson appelle en 1906 la « génétique », prend son véritable essor.

Comme toutes les autres disciplines biologiques, la génétique s'est dotée progressivement d'un vocabulaire précis (qui continue à s'en- richir et peut éventuellement évoluer). Il est nécessaire de bien connaître le sens des termes les plus couramment employés, qui sont les suivants :

1 / Phénotype et génotype ( Johannsen )

a) Phénotype L'ensemble des caractères apparents permettant de reconnaître un

individu constitue le phénotype*. Ce terme s'applique aussi bien à des caractères morphologiques qu'à des caractères physiologiques ou de comportement.

b) Génotype La capacité de réaliser un phénotype donné réside dans le programme,

dans « l'information génétique » transmise d'une génération à l'autre (1). On appelle génotype* l'ensemble de l'information génétique.

2 / Les gènes Les premiers généticiens tendent assez normalement à penser que chaque « caractère » observé correspond à un « déterminant génétique » particulier. Le génotype, l'ensemble de l'information génétique (on dit encore le génome*), est constitué par de nombreuses unités génétiques, les gènes*. a) Locus

Assez rapidement on est amené à considérer que les gènes sont dis- posés linéairement sur un support — le chromosome* — et que chaque gène occupe sur ce chromosome un emplacement défini appelé locus*.

b) Mutation Les gènes sont transmis identiques à eux-mêmes de génération en

génération. En de rares occasions une modification brutale peut intervenir dans le génome et l'information portée par un gène se trouve altérée, ce qui peut se traduire par un changement du caractère visible. Cette modification du matériel génétique porte le nom de mutation* ; c'est un événement peu fréquent dans des conditions normales (on admet qu'il atteint une génération de gènes sur 100 000).

c) A lié les Il apparaît qu'un locus peut être occupé par l'une des diverses formes

possibles d'un même gène. Ces formes différentes d'un même gène sont appelées des allèles* (du grec allelos = différent). Des gènes allèles gouvernent une même fonction, mais celle-ci peut s'exprimer d'une façon différente suivant l'allèle considéré. La différence entre les allèles d'un même gène résulte du phénomène de mutation.

d) Homozygotes-hétérozygotes Chez les organismes diploïdes* (2n chromosomes), il existe deux

allèles qui occupent les deux locus correspondants sur les deux chromo-

(1) Dans tous les cas cependant, le milieu (l'environnement) peut modifier l'expres- sion du génotype, donc le phénotype d'un sujet. Le phénotype est la résultante des interactions entre le programme héréditaire et le milieu.

somes homologues. Si ces deux allèles sont identiques, on dit que le sujet est homozygote* pour le locus considéré. Si les deux allèles sont différents, le sujet est dit hétérozygote*.

e) Gènes liés Lorsque deux gènes (par définition non allèles) sont portés par un

même chromosome, on dit qu'ils sont liés*. Plus les locus qu'ils occupent sont voisins, plus la liaison est étroite.

f) Gènes liés au sexe — gènes autosomiques Les gènes peuvent être portés par les chromosomes sexuels* X ou Y,

on dit qu'ils sont liés au sexe*, ou bien portés par les autosomes*, on parle alors de gènes autosomiques.

La notion de « gène » est commode, c'est pourquoi nous continuerons de l'utiliser. Cependant elle n'est plus assez précise à l'heure actuelle et il nous faudra revenir ultérieurement sur la notion même d'unité génétique.

3 / Caractères On appelle caractère l'expression visible d'un gène ou d'un groupe de gènes. Un caractère peut être étudié à plusieurs niveaux : macrosco- pique (taille du sujet, couleur des yeux ou des téguments), microsco- pique (aspect cellulaire, réactions d'agglutination des cellules du sang) ou encore biochimique (présence ou absence d'une protéine, modi- fication d une activité enzymatique).

a) Polymérie Un même caractère peut être sous le contrôle de plusieurs couples

d'allèles, on parle alors de polymérie* : ainsi pour le caractère de la pigmentation de la peau chez l'Homme, on estime que quatre couples d'allèles au moins entrent en jeu.

b) Pleiotropie Plusieurs caractères sans relations apparentes peuvent dépendre

d'un même couple d'allèles, c'est un phénomène de pleïotropie*; ainsi dans l'albinisme* universel complet un seul couple d'allèles serait respon- sable de l'absence de pigmentation cutanée, de l'épaisseur inférieure à la normale du tégument, du faible développement du système pileux.

c) Dominance Lorsque deux allèles d'un même couple sont différents (hétérozygotie)

il peut arriver qu'un seul d'entre eux exprime son caractère, il est dit dominant*, l'autre, qui est en quelque sorte masqué, est dit récessif*. En fait la notion de dominance se base sur la seule observation d'un phénotype et non pas sur la stricte analyse de l'effet primaire du gène, il est donc plus correct de parler de caractère dominant (et non de « gène » ou d' « allèle » dominant...). Si deux allèles différents d'un même couple conjuguent leurs effets pour exprimer un caractère « mixte » ou « inter- médiaire », on parle de codorninance*. Un caractère récessif ne peut s'exprimer que si les deux allèles « récessifs » sont présents (homozygote récessif).

4 / Croisements La plupart des problèmes qui se posent en génétique formelle consistent à analyser les relations entre un phénotype et un génotype donnés. Pour étudier la transmission des caractères on réalise des croise- ments entre des sujets différant entre eux par certains de leurs caractères, on examine ensuite la répartition de ces caractères parmi les descendants.

a) Hybrides On appelle hybrides* les descendants de tels croisements. Ce terme

est d'ailleurs un peu impropre, il s'applique plus spécifiquement à des individus résultant d'un croisement entre des parents d'espèces ou de races différentes. L'ensemble des hybrides de première génération constitue la FI" Si l'on croise entre eux des sujets Fh on obtient une deuxième génération qui constitue la F2.

b) Rétrocroisements Si des sujets de type Fx sont croisés avec des individus des types

parentaux, on réalise un rétrocroisement*, ou back-cross*.

5 / Symbolique Différentes conventions peuvent être utilisées pour représenter les génotypes et les phénotypes des sujets étudiés. Afin de familiariser le lecteur avec les notations parfois dissemblables qui peuvent être utilisées dans divers ouvrages, nous avons choisi d'utiliser suivant les cas tantôt les unes, tantôt les autres.

a) Les cellules d'un organisme diploïde possèdent deux lots de chro- mosomes homologues. Chaque locus existe donc en deux exemplaires portés chacun par un des chromosomes homologues. Les deux locus homologues sont représentés par une même lettre, on sépare ces lettres par un trait de fraction indiquant que les locus sont portés par deux chromosomes distincts : G/G.

Les différents allèles susceptibles d'occuper le locus G sont repré- sentés par d'autres lettres (souvent l'initiale du caractère qu'ils gou- vernent), portées en exposant. Un allèle dominant est représenté par une lettre majuscule, un allèle récessif par une lettre minuscule : GA (carac- tère A dominant), Gb (caractère b récessif). Le phénotype est représenté par la lettre (majuscule ou minuscule) correspondant au caractère exprimé, et placée entre parenthèses (ou entre crochets).

Le génotype d'un sujet homozygote pour l'allèle A est donc repré- senté par GA/GA et son phénotype par (A).

Le génotype d'un sujet homozygote pour l'allèle b est représenté par Gb/Gb et son phénotype par (b).

Le génotype d'un sujet hétérozygote pour A et b est représenté par GA/Gb et son phénotype par (A), puisque A domine b.

Si l'on a affaire à des allèles codominants A et C, le génotype s'écrit GA/GC et le phénotype (AC).

Dans un cas étudié nous rencontrerons une variante : dans le système de groupes sanguins* ABO, le locus commun est noté 1 lorsqu'il est occupé par des allèles dominants : IA ou IB, et i (en minuscule) lorsqu'il est occupé par un allèle récessif o. Un sujet de phénotype (0) a donc son génotype noté i/i. Cette dernière notation (qui n'est pas très logique) est cependant fréquemment utilisée et nous en ferons donc mention.

b) Dans un autre type de notation, on fait abstraction de l'indication du locus et seuls les allèles, représentés par des lettres, sont figurés en majuscules pour un allèle dominant, en minuscules pour un allèle récessif : — sujet homozygote (A) A/A; — sujet homozygote (b) b/b; — sujet hétérozygote (A) A/b; — sujet hétérozygote (AC) A/C (codominance).

Un cas particulier peut être rencontré : pour l'étude du système rhésus*, les allèles sont affectés du signe + ou —. On écrit Rh+ l'allèle dominant, rh- l'allèle récessif. Le phénotype peut être noté en majuscules, indiffé- remment (Rh+) ou (Rh-).

c) Dans un troisième type de notation, une différence est faite entre les allèles les plus fréquents dans la population étudiée (allèles « sau- vages »*) et les allèles mutés gouvernant un caractère choisi comme marqueur.

Le locus est désigné par une lettre (souvent l'initiale du caractère marqueur) écrite en majuscule si l'allèle muté est dominant, en minuscule si l'allèle muté est récessif. La lettre seule indique qu'il s'agit de l'allèle muté, elle est affectée du signe + lorsqu'elle désigne l'allèle sauvage. Le phénotype est représenté par la même lettre entre parenthèses (ou entre

crochets), seule si le caractère muté s'exprime, affectée du signe + si c'est le caractère sauvage qui est exprimé : — (e) e/e est un sujet exprimant le caractère muté (e), gouverné par

l'allèle récessif muté e présent à l'état homozygote ; — (e+) e+/e est un sujet montrant un phénotype sauvage pour le carac-

tère considéré, il est hétérozygote et porte un allèle récessif muté e et un allèle dominant sauvage e+ ;

— (P) P+/P est un sujet exprimant le caractère muté P, gouverné par l'allèle dominant muté P. L'allèle sauvage Pl est récessif. Dans certains cas, une simplification consiste à représenter l'allèle

ou le caractère sauvage par le seul signe + : (+) +/e = (e+) e+/e.

Suivant les cas étudiés nous verrons que chaque type de notation peut s'avérer plus ou moins commode.

1

LA TRANSMISSION DES CARACTÈRES

SOMMAIRE

1 / Les lois de Mendel 14 A / Enoncé des lois 14 B / Caractères des études génétiques dans l'espèce hu-

maine 14

Il / Exemples 19 A / Uniformité des hybrides de première génération 19 B / Pureté des gamètes 22 C / Transmission des tares ou des caractères marqueurs

(autosomiques) 24 D / Indépendance des caractères et exceptions 28

Temps fort 33

Exercices 34

I. Les lois de Mendel

A / ENONCÉ DES LOIS Mendel fut le premier à appliquer de façon rationnelle la méthode des croisements et de l'hybridation en s'adressant à un matériel favorable : des variétés simples d'une même espèce, différant entre elles par un unique caractère ou un petit nombre de caractères, nets et faciles à repérer. Il sélectionne comme souches parentales pour ses expériences des lignées pures*, constituées de populations homozygotes pour le caractère, ou les caractères considérés.

Mendel a étudié successivement les résultats de croisements entre des pois (Pisum sativum) différant par un caractère : monohybridisme*; par deux caractères : dihybridisme*, et jusqu'à sept caractères (poly- hybridisme*). A partir de ses observations Mendel a pu établir les lois élémentaires de la génétique formelle, énoncées par la suite par Morgan et Lang de la façon suivante :

1 / Uniformité des hybrides de première génération

Si l'on considère un croisement entre deux sujets qui diffèrent par un seul caractère (monohybridisme), il apparaît que les hybrides de première génération, Fx, sont semblables. Leur phénotype peut être celui d'un des parents (dominance d'un des allèles) ou peut réaliser un type intermédiaire (codominance des deux allèles).

2 / Pureté des gamètes Dans la F2 on trouve des individus qui présentent le phénotype observé en Fx et des individus qui présentent dans un pourcentage fixe les phénotypes des parents du croisement initial (on parlera de phénotype « parental »).

3 / Loi de disjonction indépendante des caractères

Si l'on croise deux individus qui diffèrent par plusieurs caractères (polyhybridisme), on constate que ces caractères sont dans les générations suivantes hérités de façon indépendante les uns des autres, et se retrouvent associés en F2 comme s'ils avaient été distribués au hasard.

B / CARACTÈRE DES ÉTUDES GÉNÉTIQUES

DANS L'ESPÈCE HUMAINE

Les lois que nous venons d'énoncer sont très générales. Elles s'appliquent aussi bien au matériel végétal qu'animal. Morgan et son école ont en particulier développé l'étude de la génétique chez un insecte, la mouche Drosophile*, qui constitue un matériel très favorable. Ces lois s'appliquent aussi, bien entendu, à l'espèce humaine.

Dans le paragraphe suivant, nous donnerons des exemples destinés à illustrer les lois de Mendel. Nous avons choisi de prendre ces exemples chez l'animal et de préférence, lorsque cela est possible, chez l'Homme. Il faut toutefois bien comprendre que l'Homme ne constitue pas un matériel commode : l'expérimentation au sens propre du terme n'est pas concevable sur l'espèce humaine, pour des raisons biologiques (taux de fécondité faible, lenteur des générations successives), mais aussi pour des raisons évidentes d'ordre moral et social (impossibilité de provoquer des « croisements »).

Il est cependant assez facile de mettre en évidence l'application à l'Homme des lois qui régissent la transmission des caractères héréditaires.

Un premier moyen consiste à étudier un système relativement simple portant sur des caractères courants, dans lequel pour un même couple d'allèles les trois génotypes possibles (deux homozygotes, un hétérozy- gote) correspondent à des phénotypes distincts. C'est le cas dans les sys- tèmes de groupes sanguins.

On peut alors, non pas « faire des croisements » expérimentaux, mais étudier, ou prévoir, la descendance de sujets de « type » parental, ou FÎ ou F2, formant des couples qui reproduisent les différents croisements expérimentaux possibles.

Un second moyen consiste à rechercher systématiquement la manière dont se transmet un caractère précis. Il peut s'agir, par exemple, d'une maladie héréditaire (ou « tare »*) dont on veut connaître la nature génétique et l'origine. L'apparition de ce caractère est suivie dans une famille sur plusieurs générations, lorsqu'on dispose des documents ou archives nécessaires, ce qui permet d'établir le pedigree* de cette famille par rapport au caractère étudié.

1 / Les systèmes de groupes sanguins

Les globules rouges humains portent au niveau de leur membrane plasmique différents types d'antigènes*, qui sont des complexes lipi- diques ou protéiques associés à des polysaccharides. A l'heure actuelle on sait reconnaître plus de 100 antigènes différents, qui sont groupés à l'intérieur de 14 systèmes de groupes sanguins. Pour chacun de ces sys- tèmes un sujet sera donc caractérisé par le type d'antigène qui lui est spécifique, et les individus d'une population donnée peuvent être classés en fonction du « groupe sanguin » auquel ils appartiennent dans chacun des 14 systèmes.

Un antigène est, bien entendu, toléré par l'organisme qui le produit, en revanche l'exposition à un antigène étranger incite l'organisme à élaborer une substance protéique appelée anticorps*, dont la fonction est de « détruire » (1) l'antigène étranger. L'anticorps a une action rigou- reusement spécifique, il ne peut détruire qu'un antigène identique à celui qui a stimulé sa production et ne présente aucun danger ni pour les autres antigènes ni pour l'organisme producteur.

Parmi les différents systèmes de groupes connus nous retiendrons pour nos exemples les suivants : — ABO (H), — MN, — Rhésus (DCE).

a) Le système ABO (H) Dans le système ABO (H) décrit par Landsteiner en 1901, on consi-

dère trois types d'antigènes A, B et H, qui sont tous formés à partir d'une structure commune : chaîne protéique associée à un polysaccha- r i d e P se t e r m i n a n t p a r u n D - g a l a c t o s e * . S a u f c a s t r è s e x c e p t i o n n e l (2),

le D-galactose terminal du polysaccharide P est toujours lié à un

(1) In vitro la manifestation d'une réaction antigène/anticorps dépend de la nature de l'anticorps : agglutination, sensibilisation et (ou) hémolyse (destruction) du globule rouge. In vivo la réaction est à l'origine de la destruction des globules rouges.

(2) Voir le « temps fort » à la fin de ce chapitre.

L-fucose* en position latérale. Cette structure correspond alors à l'anti- gène H. L'adjonction à l'antigène H d'un sucre terminal supplé- mentaire réalise l'antigène A (sucre terminal : N-acétylgalactosamine*) ou l'antigène B (sucre terminal : D-galactose).

En règle générale des antigènes H sont toujours présents sur la membrane plasmique des hématies ; en revanche les antigènes A et B peuvent, suivant les individus, être présents isolément, simultanément, ou encore être absents. Ceci entraîne l'existence de quatre groupes sanguins dans ce système : — (A) : sujets qui portent l'antigène A (et l'antigène H); — (B) : sujets qui portent l'antigène B (et l'antigène H) ; — (AB) : sujets qui portent à la fois l'antigène A et l'antigène B (et

l'antigène H) ; — (0) : sujets qui ne portent ni l'antigène A, ni l'antigène B, mais

le seul antigène H, non modifié par l'adjonction d'un sucre supplémentaire.

Sur le plan génétique la production des antigènes A, B et H est gouvernée par deux groupes d'allèles :

Locus H. — Ce locus peut être occupé par deux allèles distincts H et h. L'allèle H est dominant, il contrôle la synthèse de la fucosyl- transférase qui additionne le L-fucose au polysaccharide P. L'allèle h est récessif et amorphe* : il ne gouverne pas la synthèse d'une enzyme active.

Locus I. — Les allèles lA, IB et i appartiennent à une même série pluriallélique*, c'est-à-dire que chacun des trois peut occuper le locus appelé « 1 » sur chacun des deux chromosomes de la paire d'homo- logues concernée (1).

(1) Chromosomes 9 du caryotype humain.

L'allèle IA contrôle la synthèse d'une enzyme* (N-acétyl galacto- saminosyl transférase*) qui assure l'addition du N-acétyl galactosamine sur la structure polysaccharidique H.

L'allèle IB contrôle la synthèse de la D-galactosyl transférase* qui permet l'addition du D-galactose sur la structure H; les allèles IA et 1B sont tous deux dominants (codominants).

L'allèle i est récessif ; c'est un gène amorphe qui ne gouverne pas la synthèse d'une enzyme active susceptible de modifier l'antigène H.

Les individus exposés à un antigène qui leur est étranger répondent en fabriquant un anticorps spécifique contre cet antigène, par contre l'organisme ne fabrique pas d'anticorps contre ses propres antigènes. La production d'un anticorps de groupe sanguin nécessite donc habituel- lement l'introduction dans l'organisme de globules rouges « étrangers ». Toutefois les antigènes A et B sont parmi ceux dont la structure chimique ressemble étroitement aux antigènes présents sur des bactéries* ou des spores auxquelles nous sommes constamment exposés. Par suite de cette exposition, virtuellement tous les sujets âgés de plus de 6 mois fabriquent les anticorps compatibles avec leurs antigènes, ainsi : — les sujets du groupe (A) (antigène A) possèdent dans leur sérum des

anticorps anti-B; — les sujets du groupe (B) (antigène B) possèdent dans leur sérum des

anticorps anti-A; — les sujets du groupe (AB) (antigène B et antigène A) sont dépourvus

d'anticorps anti-A ou anti-B, pour cette raison ils sont des receveurs universels* (1);

— les sujets du groupe (0) quant à eux ne réagissent ni avec les anticorps anti-A, ni avec les anticorps anti-B, ce sont des donneurs univer- sels* (1) (dans le système ABO-H).

(l) En pratique médicale ces notions doivent être considérées avec une grande prudence.

b) Le système MN Dans ce système on considère deux antigènes, M et N, qui peuvent

être présents isolément ou simultanément sur les hématies, ce qui entraîne l'existence de trois groupes sanguins : — (M) : sujets qui portent le seul antigène M; — (N) : sujets qui portent le seul antigène N; — (MN) : sujets qui portent à la fois l'antigène M et l'antigène N.

Sur le plan génétique la production des antigènes M ou N est gou- vernée par deux allèles LM et LN qui sont codominants. Ce système a été mis en évidence par Landsteiner et Levine en 1927; il est en fait plus complexe (système MNS), il existe d'autres allèles rares de LM et LN, et un deuxième groupe de gènes occupant un locus différent : S. Les locus du système MNS sont situés sur les chromosomes 2 (ou 4) du caryotype humain; nous ne retenons ici que les allèles LM et LN. c) Le système Rhésus

Un troisième système d'antigènes de surface des hématies est le système Rhésus, découvert par Landsteiner, Wiener et Levine (1940). En première analyse et pour simplifier nous considérerons deux groupes dans ce système : — (Rh+) : sujets qui portent l'antigène Rh; — (Rh-) : sujets qui ne portent pas l'antigène Rh.

Pour la commodité de l'exemple, nous admettrons que le locus Rh, situé sur le chromosome 1 du caryotype humain, est occupé par un seul gène dont il existe deux allèles, Rh+ qui est dominant, rh- qui est récessif. Nous verrons que les phénomènes sont en réalité plus complexes, mais que cette simplification est admissible.

L'anticorps anti-Rh n'est pas un anticorps « naturel », il n'existe pas normalement dans le sang, mais il peut apparaître chez des sujets (Rh-) ayant reçu l'antigène Rh, à la suite d'une transfusion avec un donneur (Rh+), ou après une grossesse.

2 / Les tares et les caractères

marqueurs

De nombreuses maladies héréditaires, ou tares, sont dues à la pré- sence dans les cellules du malade d'un allèle mutant occupant sur un ou sur les deux chromosomes d'une paire d'homologues le locus « nor- malement » occupé par un allèle « sain » dont il dérive par mutation. L'allèle mutant conserve la même fonction mais exerce son action d'une façon différente, produisant ainsi un phénotype « anormal » (1).

Une tare dominante s'exprime chez tout individu porteur d'un seul allèle mutant (hétérozygote), une tare récessive ne s'exprime que lorsque les deux allèles sont mutés (sujet homozygote pour le gène taré).

On appelle caractère marqueur un caractère qui se manifeste par un phénotype relativemènt peu courant, donc facile à repérer dans une population donnée.

Un protocole commode pour étudier les modalités de la transmission (1) En réalité parler de « tares », de « bons » gènes ou de « mauvais » gènes, de

« normal » ou « anormal », est abusif. Il existe seulement des formes différentes (allèles) d'un gène, qui se révèlent être plus ou moins favorables pour le sujet porteur dans un contexte défini. Le terme « tare » utilisé ici n'implique aucun sens péjoratif et constitue une commodité de langage.

BIOMED Collection dirigée par Claude-Louis Gallien

Les ouvrages de cette collection sont conçus comme des documents de travail. Leur but est de fournir aux étudiants des classes préparatoires, ou qui abordent en première année des Universités les disciplines scientifiques, médicales ou paramédicales : un plan d'étude logique et rigoureux relatif à chaque point des programmes ; une information claire, complète et concise, s'appuyant sur des exemples

concrets, et destinée à servir de support au travail personnel de l'étudiant ; un vocabulaire précis, utile à la bonne compréhension des cours, et néces-

saire à l'abord de traités plus approfondis. A cet effet chaque mot nou- veau est défini dans le texte et répertorié dans un index-glossaire ;

une méthode de travail, transmise par l'intermédiaire d'exercices corrigés et expliqués de façon détaillée.

Enfin, et parce que les études universitaires ne doivent pas apparaître comme une activité nécessairement austère, l'expression d'une certaine liberté transparaît à travers l'abondante illustration.

Biologie 1 / Biologie cellulaire, C.-L. Gallien 2 / Génétique, C.-L. Gallien 3 / Reproduction et développement, C.-L. Gallien 4 / Nouveaux exercices corrigés, J.-J. Curgy

Chimie Exercices corrigés 1 / Thermodynamique. Cinétique. Equilibres chimiques 2 / Equilibres ioniques : Solutions acido-basiques. Solu-

bilité. Réactions d'oxydo-réduction 1 Jean-Luc Bonardet, Jacques Fraissard, Jean-Phi-

lippe Nogier Cours de chimie-physique 1 / Thermodynamique et cinétique chimiques, Jacques

Fraissard Biochimie 1 / Biochimie structurale, D. Duval

2 / Biochimie métabolique, D. Duval Physique Cours et exercices commentés, R. David Biophysique 1 / Biophysique générale, R. David

2 / Compléments et exercices de biophysique, R. David et F. Henry

Statistique et 1 / Statistique. Cours et exercices, R. Thomas, J. Dehe- Mathématique din, E. Crescenzi

2 / Mathématiques des sciences de la vie, J. Dhombres

Claude-Louis GALLIEN, Professeur à l'Université René Descartes - Paris V, est né en 1942. Directeur du Laboratoire de Biologie du Développement, ses travaux de recherche portent sur l'embryologie expérimentale, la géné- tique du développement et l'analyse des rapports nucléo-cytoplasmiques au cours de l'ontogenèse.

22403019/ 10/84 54,90 FF

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