Cas clinique n°1

Dr Agnès Charpentier

Laboratoire d’Hématologie

Groupe Hospitalier Institut Catholique de Lille

8 Octobre 2010

Présentation clinique

• Femme 34 ans

• Sans antécédents

• Altération récente de l’état général

Examen clinique :

- Discret purpura pétéchial des membres inf.- Absence d’adénopathies et d’hépato-splénomégalie

Hémogramme

• Leucocytes : 1,4 .109/l

• Hb : 7,2 g/dl

• Plaquettes : 11 .109/l

• Formule leucocytaire :PN : 7% (0.1. 109/l )

Ly : 6% (0.1. 109/l )

Mono : 0%Blastes : 87%

Frottis sanguin

Frottis sanguin

Frottis sanguin

Frottis sanguin

Myélogramme

Myélogramme

Richesse médullaire : augmentéeMégacaryocytes : non vus

Blastes 93%Métamyélocytes neutrophiles 1%Polynucléaires neutrophiles 1%Polynucléaires neutrophiles 1%

Erythroblastes acidophiles 1%

Lymphocytes 3%Série monocytaire 1%

Myélogramme

Myélogramme

Myélogramme

Myélogramme

Myélogramme : cytochimie de la MPO

Diagnostic évoqué ?

LA peroxydase -

Immunophénotypage (moelle)

CD45 faible

87%

CD34+ (98%)HLA DR+ (97%)

Immunophénotypage

CD

13

PE

CD

13

PE

CD

33

PE

CD33+ (75%)CD15- (0,3%)

CD13+ (99%)CD14 - (1%)

CD

13

PE

CD14 FITC

CD

13

PE

CD14 FITC

CD

33

PE

CD15 FITC

Immunophénotypage

- Marqueurs lymphoïdes B (CD19, CD79a, CD10, CD22) : -

- Marqueurs lymphoïdes T (CD3, CD5, CD7) : -

Cytogénétique

Caryotype : 46,XX

Biologie moléculaire

Mutations de gènes

NPM1

FLT3-ITD

FLT3-TKD

MLL-PTD

CEBPA

Négatif

Négatif

Négatif

Négatif

Négatif

Expression de gènes

CEBPA

WT1

EVI1

Négatif

Négatif

Négatif

→ Absence d’anomalies moléculaires parmi les marqueurs testés

Diagnostic évoqué ?

LAM0 (FAB)

LAM avec différentiation minime (OMS 2008)

LAM M0

• 2% des LAM

• Cytologie : absence de signes myéloïdes : grains ou corps d’Auer

• Cytochimie : Peroxydases négatives

• Intérêt +++ du phénotypage par cytométrie : positivité de 2 marqueursmyéloïdes et négativité des antigènes lymphoïdes.

• Les M0 expriment souvent des marqueurs d’immaturité (CD34, HLA-DR) etrarement des marqueurs plus différenciés (CD14, CD15).

Prise en charge thérapeutique et évolution

Traitement d’induction par chimiothérapie intensive :

Daunorubicine® (3J) + Aracytine® (7J)

Réfractaire au traitement d’induction : persistance

Décès rapide au décours d’un choc septique(pneumopathie bilatérale hypoxémiante)

Réfractaire au traitement d’induction : persistancede 60% de blastes médullaires à J21 du traitementd’induction